Genetyka jest nauką podstawową. Genetyka. Podstawowe koncepcje. Prawa genetyczne G. Mendla

Podstawowe warunki genetyka

Każdy organizm, w tym człowiek, ma cechy gatunkowe i indywidualne specyficzne cechy, Lub oznaki. Znaki mogą być:

Wysoka jakość. Takie znaki wskazują na obecność lub brak jakiejś jakości. Na przykład karłowatość, grupa krwi, współczynnik Rh, fenyloketonurię. Często tylko jeden gen wpływa na manifestację cechy jakościowej.

Ilościowy. Charakterystyki ilościowe są zmieniane, liczone i wyrażane liczbowo, np.: żywa waga, wzrost, IQ. Można je opisać krzywą normalna dystrybucja(ryc. 2.1). Zwykle ma na nie wpływ wiele par genów.

Rysunek 2.1.

Na manifestację cech wpływa środowisko (społeczne, geograficzne, środowiskowe) i dziedziczność.

Dziedziczność- zdolność organizmów żywych do przekazywania właściwości i funkcji z rodziców na potomstwo. Ta transmisja odbywa się za pomocą genów. Nazywa się to zdolnością do nabywania nowych cech, odmiennych od cech macierzystych zmienność.

Gen(tłumaczone jako „rodzaj, pochodzenie”) jest funkcjonalnie niepodzielną jednostką materiału genetycznego. Główną funkcją genu jest kodowanie białka, ponieważ gen zawiera informację o sekwencji aminokwasów w białku. Niektóre geny nie kodują białek, ale kontrolują funkcjonowanie innych genów. Funkcja jednej trzeciej genów jest obecnie nieznana. Termin „gen” zaproponował w 1909 roku V. Ioganson.

Allel- jeden z możliwych stanów strukturalnych genu. Osoba może mieć jednocześnie dwa allele jednego genu – po jednym allelu na każdym z pary homologicznych chromosomów. W zasadzie wśród wielu różni ludzie Takich różnych stanów genów może być także wiele, zapewniając tzw polimorfizm genetyczny. Nazywa się położenie genu (alleli) na chromosomie umiejscowienie.

Genotyp- całość wszystkich genów organizmu.

Fenotyp- szczególny przypadek wdrożenie genotypu w określonych warunkach środowiskowych; zewnętrzna manifestacja genotypu. Terminy „genotyp” i „fenotyp” wprowadził także V. Ioganson w 1909 roku. Fenotyp jest wynikiem interakcji pomiędzy genotypem a środowiskiem, w którym rozwija się jednostka. Fenotyp to coś, co można zaobserwować. Zwykle do opisu fenotypu używa się zestawów cech.

Pod norma reakcji genotypowej odnosi się do nasilenia objawów fenotypowych określonego genotypu w zależności od zmian warunków środowiskowych. Można wyróżnić zakres reakcji danego genotypu od minimalnych do maksymalnych wartości fenotypowych, w zależności od środowiska, w którym rozwija się osobnik. Różne genotypy w tym samym środowisku mogą mieć różne fenotypy. Zazwyczaj opisując zakres reakcji genotypu na zmiany środowiskowe, opisują sytuacje, w których występuje środowisko typowe, środowisko wzbogacone lub środowisko zubożone w sensie różnorodnych bodźców wpływających na kształtowanie się fenotypu.

Różnice fenotypowe między różnymi genotypami stają się bardziej wyraźne, jeśli środowisko sprzyja ujawnieniu się odpowiedniej cechy. Na przykład, jeśli dana osoba ma genotyp, który to określa umiejętności matematyczne, wtedy zademonstruje wysokie zdolności zarówno w środowiskach zubożonych, jak i wzbogaconych. Jednak we wzbogaconym (sprzyjającym) środowisku poziom osiągnięć matematycznych będzie wyższy. W przypadku innego genotypu, który determinuje niskie zdolności matematyczne, zmiana otoczenia nie spowoduje znaczących zmian w poziomie osiągnięć matematycznych.

Genom- zespół genów charakterystycznych dla osobników danego gatunku. Pierwotne znaczenie tego terminu wskazywało, że pojęcie genomu, w przeciwieństwie do genotypu, jest cechy genetyczne gatunek jako całość, a nie jednostka. Z rozwojem genetyka molekularna oznaczający ten termin zmienił się. Obecnie przez genom rozumie się całość materiału dziedzicznego określonego przedstawiciela gatunku, np projekt międzynarodowy 1000 Genomes, którego celem jest sekwencjonowanie genomów 1000 osób.

Dominujący allel – allel maskujący obecność innego allelu.

Recesywny allel – allel, którego manifestacja fenotypowa jest maskowana przez inny (dominujący) allel. Aby allel recesywny się ujawnił, zwykle muszą być obecne dwa allele.

Organizm nazywa się homozygotyczny, jeśli istnieją identyczne kopie (allele) genów. Ciało to zrobi heterozygotyczny, jeśli istnieją różne kopie genów. Jeśli na przykład dwa różne stany genu są oznaczone literami A i a, wówczas homozygoty są oznaczane jako AA i aa, a heterozygota jest oznaczona jako Aa.

Ustalono, że nośnikiem materiału Informacja genetyczna Jest DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy), który u człowieka ma 46 chromosomów. Geny znajdują się w chromosomy(kolorowe ciała) i są to gigantyczne cząsteczki DNA rozciągnięte na długość do 2 metrów. Chromosomalna teoria dziedziczności została sformułowana w 1902 roku. Jeśli zsumujesz całe DNA danej osoby w jednej linii, otrzymasz długość 1000 razy większą niż odległość Ziemi od Słońca.

Chromosomy łączą się w pary (chromosomy w parach nazywane są homologiczny). W sumie osoba ma 23 pary chromosomów, a jeden chromosom w parze otrzymuje od ojca, a drugi od matki (ryc. 2.2). Zestaw chromosomów zawartych w gametach nazywany jest zestawem haploidalnym, a komórki organizmu rozwijającego się z zygoty zawierają diploidalny zestaw chromosomów.

Z 23 par chromosomów 22 pary są takie same u mężczyzn i kobiet, nazywa się je autosomy, a 23. para jest inna dla mężczyzn i kobiet. To są chromosomy płciowe. Chromosom niosący „żeński” zestaw genów to chromosom X, a męski to chromosom Y. Kobiety zawsze mają dwa chromosomy X (kariotyp XX), a mężczyźni zawsze mają jeden chromosom – X, a drugi – Y (kariotyp XY) – ryc. 2.3. Geny zlokalizowane na chromosomie płci X charakteryzują się specyficzną transmisją, którą nazywamy „krzyżową”. Dzięki temu dziedziczeniu cecha matki pojawia się u synów, a cecha ojca u córek.

Rysunek 2.2.


Rysunek 2.3.

Pod koniec lat 40. XX wieku odkryto, że w komórkach kobiet znajdują się osobliwe zlepki chromatyny, zwane od nazwiska badacza, który je odkrył, chromatyną płciową lub ciałami Barra. Mężczyźni nie mieli takiej chromatyny. Okazało się, że ciało Barra zbudowane jest z jednego chromosomu X. Tworzenie ciał Barra u człowieka wiąże się z utrzymaniem proporcji dawkowania genów w genotypie (równowaga genów). Chromosom Y zawiera niewiele genów, a chromosom X zawiera około 20% wszystkich genów. To dzięki temu mechanizmowi działanie chromosomu X, występującego u kobiet w podwójnej dawce, nie jest silniejsze niż u mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X i odpowiednio jedną dawkę genów. Którykolwiek z chromosomów X na wczesne stadia embriogeneza, gdy liczba komórek w zarodku jest stosunkowo mała.

Materialną podstawą dziedziczności jest DNA, które jest podwójną helisą. Ten typ odkryto w latach 50-tych XX wieku Johna Watsona I Franciszka Cricka.

DNA składa się z 4 rodzajów nukleotydów - zasad. Należą do nich: A (adenina), T (tymina), C (cytozyna), G (guanina). Podczas tworzenia spirali A łączy się z T, a G z C wiązania wodorowe. Ludzki genotyp składa się z 3 miliardów liter i kombinacji nukleotydów. Jeśli porównamy liczbę nukleotydów z liczbą liter, wówczas suma nukleotydów na 46 chromosomach danej osoby, odziedziczona od ojca i matki, odpowiada liczbie liter z akt gazety „Moskowski Komsomolec” przez 30 lat .

Właściwością DNA jest samokopiowanie się i zachowywanie zmian. Mechanizm syntezy białek jest bardzo złożony: oprócz DNA potrzebny jest także RNA (kwas rybonukleinowy).

RNA to polimery składające się z reszty kwasu fosforowego, cukru rybozy, zasad heterocyklicznych: adeniny, guaniny, uracylu, cytozyny. Istnieje kilka rodzajów RNA, które mają inna struktura i pełnić różne funkcje.

Komunikator (posłaniec) RNA(m-RNA) – cząsteczka kwasu rybonukleinowego zawierająca informację o sekwencji aminokwasów w białku, zapewnia przepisanie (transkrypcję) informacji genetycznej z cząsteczki DNA. Obrazowo możemy powiedzieć, że DNA jest planem, a RNA jest kopią planu wykorzystywanego w produkcji.

Przenieść RNA uczestniczy w translacji (translacji) sekwencji nukleotydowej m-RNA na sekwencję aminokwasową łańcucha białkowego. Biosynteza białek odbywa się przez organelle białkowe - rybosomy, które mają rybosomalny RNA (ryc. 2.4).

Rysunek 2.4.

Atrakcja następujące typy chromosomy w zależności od stosunku długości krótkiego ramienia do długości całego chromosomu (ryc. 2.5):

Telocentryczny (brakuje jednej pary ramion – nie spotykany u ludzi);

Akrocentryczne (chromosomy w kształcie pręcików z bardzo krótkim, prawie niezauważalnym drugim ramieniem);

Submetacentryczny (z ramionami nierównej długości, przypominającymi kształtem literę b);

Metacentryczny (chromosomy w kształcie litery Y z ramionami jednakowej długości).


Rysunek 2.5.

W każdej z 23 par chromosomów różne ilości geny utworzone przez ogromną liczbę zasad DNA (tabela 2.1). Wyróżnia się dziedziczenie chromosomalne i cytoplazmatyczne (mitochondrialne). O dziedziczności chromosomów decydują geny zlokalizowane na chromosomach oraz wzorce podwajania, unifikacji i rozmieszczenia chromosomów podczas podziału komórki. Czynniki dziedziczne występują zarówno w cytoplazmie, jak i mitochondriach. Cytoplazmatyczne czynniki dziedziczne są losowo rozmieszczone pomiędzy komórkami potomnymi; nie znaleziono tutaj żadnych wzorców dziedziczenia, to znaczy, gdy omawiane są wzorce genetyczne, odnosi się to do dziedziczności chromosomalnej.

Tabela 2.1. Liczba genów na chromosomach

Chromosom

Razem podstawy

Liczba genów

Liczba genów kodujących białka

Chromosom X

Chromosom Y

W procesie zapłodnienia biorą udział dwie komórki – komórka jajowa i plemnik. Jajo jest dużą komórką zawierającą wiele mitochondriów. Plemnik, choć zawiera kilka mitochondriów, traci je w trakcie lub bezpośrednio po wniknięciu do komórki jajowej na skutek rozpuszczenia części ogonowej. Dlatego w zapłodnieniu bierze udział tylko jądro plemnika (z nielicznymi wyjątkami możliwe jest również przeniesienie mitochondriów ojcowskich), czyli wszystkie mitochondria w komórkach przyszłej osoby są pochodzenia matczynego (patrz Załącznik B).

DNA mitochondrialne może przetrwać w szczątkach przez wiele lat. Jej cechy mogą służyć jako mocny dowód związku. Tak, identyfikacja rodzina królewska Mikołaja II na szczątkach kopalnych przeprowadzono na podstawie analizy mitochondrialnego DNA (ryc. 2.6).

Rysunek 2.6.

Genom mitochondrialny został już rozszyfrowany. Jest reprezentowany przez kolistą cząsteczkę DNA zawierającą 16 569 nukleotydów. Mutacje w mitochondriach mogą powodować choroby dziedziczne.

Kariotyp to zespół cech (liczba, wielkość, kształt itp.) pełnego zestawu chromosomów właściwych komórkom danego gatunku biologicznego (kariotyp gatunku), danego organizmu(indywidualny kariotyp) lub linia (klon) komórek. Kariotyp jest czasami nazywany także wizualną reprezentacją całego zestawu chromosomów (kariogramem). Zapisany wskazuje liczbę, rozmiar i kształt chromosomów. Na przykład:

46, XY - prawidłowy kariotyp mężczyzny;

46, XX - prawidłowy kariotyp kobiety;

47, XX + 8 - kariotyp z dodatkowy chromosom na 8. pozycji; 45, X0 - kariotyp z brakującym chromosomem.

Z reguły nieprawidłowościom kariotypu u ludzi towarzyszą liczne wady rozwojowe, większość z tych anomalii jest niezgodna z życiem i prowadzi do samoistnych poronień we wczesnych stadiach ciąży. Odsetek poronień spowodowanych nieprawidłowościami kariotypu w pierwszym trymestrze ciąży wynosi 50–60%. Zaburzenia kariotypu mogą wystąpić także we wczesnych stadiach fragmentacji zygoty; organizm powstały z takiej zygoty zawiera kilka linii komórkowych (klonów komórkowych) o różnych kariotypach; taka wielość kariotypów całego organizmu lub jego poszczególnych narządów nazywa się mozaikowością.

Prawa Mendla

Podstawowe prawa dziedziczności opisał czeski mnich Gregor Mendel (1822-1884). Mendel zajmował się selekcją grochu i właśnie jemu zawdzięczał odkrycie podstawowych praw dziedziczności. Mendel prowadził swoją pracę przez 8 lat, badał ponad 10 000 roślin grochu, a wyniki swoich prac przedstawił w artykule z 1865 roku. W tym artykule podsumował swoją pracę i sformułował 3 podstawowe prawa dziedziczności.

Prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji (pierwsze prawo Mendla)

Prawo to stanowi, że krzyżowanie osobników homozygotycznych różniących się badaną cechą daje potomstwo jednorodne genetycznie i fenotypowo, przy czym wszystkie osobniki są heterozygotami. W doświadczeniach Mendla wszystkie mieszańce pierwszego pokolenia miały fenotyp jednego z rodziców (dominacja całkowita). W eksperymentach skrzyżował groszek zielony i żółty. A wszystkie hybrydy pierwszej generacji były żółte. Cechę tę (kolor żółty) nazwano dominującą (ryc. 2.7).


Rysunek 2.7. Ilustracja pierwszego prawa Mendel

Prawo segregacji mieszańców drugiej generacji (drugie prawo Mendla)

Podczas krzyżowania się między mieszańcami drugiej generacji oryginalne formy rodzicielskie przywracane są w określonych proporcjach. W przypadku całkowitej dominacji stosunek ten wynosi 3:1. Trzy czwarte mieszańców ma cechę dominującą, jedna czwarta recesywną. Podczas krzyżowania hybrydowego groszku żółtego (potomkowie zielonego i żółtego groszku) uzyskano trzy czwarte potomków żółty kolor, jedna czwarta - zielona.

Prawo niezależnej kombinacji (dziedziczenia) cech (trzecie prawo Mendla)

Prawo to mówi, że każda para różne znaki zachowuje się przez kilka pokoleń niezależnie od siebie. Tak więc kolor i kształt grochu są dziedziczone niezależnie. Kolor (żółty lub zielony) nie ma nic wspólnego z kształtem grochu (gładki lub pomarszczony) (ryc. 2.8).


Rysunek 2.8.

Współczesna genetyka ustaliła, że ​​trzecie prawo Mendla jest spełnione tylko w przypadku cech, których geny są zlokalizowane na różnych chromosomach. Jeśli geny dwóch cech znajdują się na tym samym chromosomie, wówczas cechy te są dziedziczone łącznie, tj. są dziedziczone jako połączona para elementów, a nie jako oddzielne elementy. Na przykład kolor włosów i kolor oczu są dziedziczone w sposób powiązany. W praktyce oznacza to, że większość osób jasnowłosych ma jasne oczy i odwrotnie, większość osób ciemnowłosych ma ciemne oczy.

Jednak nawet w przypadku dziedziczenia sprzężonego możliwe jest, że w następnym pokoleniu cechy nadal będą się różnić, co wynika z krzyżowania się – procesu przejścia genu z jednego homologicznego chromosomu na drugi w parze.

Podstawowe pojęcia genetyki

Przedmiotem badań genetyki są dwie nierozłączne właściwości wszystkich żywych organizmów - dziedziczność I zmienność. Zmienność jest reprezentowana przez różnorodność form w obrębie każdego gatunku, rasy, a nawet jednego miotu. Ale jednocześnie wszyscy przedstawiciele tego samego gatunku i jednej rasy niezaprzeczalne podobieństwo zapewnione przez dziedziczność.

Każdy gatunek zwierzęcia ma swoją cechę zestaw chromosomów określony kształt, stanowiące kariotyp

Komórki płciowe zawierają połowę zestawu chromosomów, tzw haploidalny, co jest zwykle oznaczane - N. jajko utworzone w wyniku fuzji zawiera dwukrotnie dwie komórki płciowe duża ilość chromosomy, tzw diploidalny zestaw - 2n. Każda para chromosomów w zestawie diploidalnym jest reprezentowana przez chromosomy homologiczne, z których jeden pochodzi od ojca, a drugi od matki. Diploidalny zestaw psów jest reprezentowany przez 78 chromosomów.

Wszystkie dziedziczne właściwości i cechy są określone przez dobrze zdefiniowane, niezależne od siebie jednostki materialne - geny. Każdy gen zajmuje ściśle specyficzne miejsce na ściśle określonym chromosomie, tzw umiejscowienie. Ze względu na parowanie chromosomów w komórkach, geny w zestawie chromosomów są również prezentowane w parach. Geny znajdujące się w tym samym locus nazywane są genami alleliczny Lub allele. Geny mogą ulegać zmianom w swojej strukturze - zmutować, w efekcie się zmieniają przejawy zewnętrzne cecha, za którą odpowiedzialny jest ten allel. Nazywa się osoby, które otrzymały identyczne allele jednego locus od ojca i matki homozygotyczny, i inny - heterozygotyczny na tej podstawie. Geny i allele są zwykle oznaczane literami Alfabet łaciński, Na przykład A, F, tfm i tak dalej.

Interakcja geny alleliczne

Będąc w stanie heterozygotycznym, allele oddziałują ze sobą w określony sposób. W przypadku, gdy jeden z nich całkowicie tłumi działanie drugiego, nazywa się to całkowita dominacja. Zwykle wyznacza się gen dominujący Wielka litera Alfabet łaciński. Na całkowita dominacja osoby heterozygotyczne Aaa mieć to samo wygląd Lub fenotyp, jak również homozygotyczny pod względem allelu dominującego AA. Oznacza to, że dla manifestacji cecha dominująca wystarczający jest jeden dominujący allel, co jest oznaczone jako A -.

Jeśli osoby heterozygotyczne różnią się fenotypem od homozygotycznych i mają fenotyp pośredni, to mówią o niekompletny Lub dominacja pośrednia. Na przykład skrzyżowanie jasnego sobolowego collie z trójkolorowym collie spowoduje powstanie szczeniąt ciemnosable.

Na nadmierna dominacja - obserwuje się to w hybrydach pierwszej generacji heteroza - zjawisko wyższości potomstwa nad formami rodzicielskimi pod względem żywotności, energii wzrostu i płodności. Zatem hybrydy uzyskane przez skrzyżowanie dzikich szarych szczurów - pasyuków z białymi szczurami laboratoryjnymi, mają podobny wygląd do pasyuków, ale są znacznie większe i bardziej płodne niż te ostatnie.

Na współdominacja u osobnika hybrydowego na równi Pojawiają się obie cechy rodzicielskie. Większość czynników antygenowych jest dziedziczona w zależności od rodzaju kodominacji. liczne systemy grupy krwi.

W przypadkach, gdy analizowane jest zachowanie cech wywołanych przez jedną parę alleli, np. czarny B i brązowy B kolor, o którym mówią krzyż monohybrydowy. Nazywa się krzyżowaniem osobników różniących się dwiema parami cech dihybrydowy, trzy - trihybrydowy, dla wielu - polihybrydowy przez skrzyżowanie.

Prawa Mendla

Już w ubiegłym wieku Gregor Mendel pokazał wzorce przekazywania cech podczas krzyżowania. Sformułował następujące prawa:

Pierwsze prawo Mendla to prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji.

Krzyżowanie ze sobą osobników homozygotycznych pod względem różnych alleli tego samego locus prowadzi do narodzin heterozygotycznego potomstwa o tym samym fenotypie. Tak więc podczas krzyżowania homozygotycznych czarnych ze sobą nocleg ze śniadaniem i brązowy nocleg ze śniadaniem psy, wszystkie szczenięta stają się czarne Nocleg ze śniadaniem.

Wyznacza się osoby należące do pokolenia rodzicielskiego Litera łacińska R. Hybrydy pierwszej generacji - F 1 , hybrydy drugiej generacji F 2 , hybrydy trzeciego - F 3 itp.

II Prawo Mendla - prawo podziału stwierdza: podczas krzyżowania ze sobą mieszańców pierwszego pokolenia następuje podział fenotypowy w stosunku 3:1, i według genotypu 1:2:1. Podczas krzyżowania czarnych heterozygotycznych psów z genotypem Nocleg ze śniadaniem w miocie można spodziewać się narodzin trzech części czarnych, składających się z 1 części homozygot nocleg ze śniadaniem i 2 części heterozygot Nocleg ze śniadaniem, i jedna część brązowych szczeniąt o genotypie nocleg ze śniadaniem.

Mendel również sformułował reguła czystość gamet, która stwierdza, że ​​geny będące w stanie heterozygotycznym nie mieszają się ze sobą, ale są przenoszone do komórek rozrodczych w niezmienionej postaci.

Określenie, który z osobników o fenotypie dominującym jest homozygotą, a który heterozygotą, można określić jedynie poprzez przeprowadzenie tzw. krzyż testowy z formą homozygotyczną recesywną. W przypadku takiego krzyżowania, jeśli badany osobnik jest homozygotą, nie nastąpi podział u potomstwa. W przypadku heterozygotyczności zaobserwowane zostanie rozbicie proporcji 1:1.

Inna reguła sformułowana przez Mendla nazywa się zasady niezależnej segregacji alleli. Polega ona na tym, że w drugim pokoleniu każda para alleli i wyznaczanych przez nie cech zachowuje się niezależnie od pozostałych, odpowiednio, par alleli i cech.

Dla wygody analizy krzyżyków wprowadzono oznaczenia graficzne, tzw „Siatka” w którym gamety ojca są wymienione w górnym rzędzie, a gamety matki w lewym pionowym rzędzie. Na przecięciu wierszy i kolumn - genotypy potomków.

Jako przykład przyjrzyjmy się krzyżowaniu heterozygotycznych czarnych psów.

Siatka Punnetta jest wygodna, ponieważ automatycznie identyfikuje wszystkie możliwe genotypy i ułatwia ich policzenie. W w tym przypadku wyraźnie widać, że u potomstwa tych producentów nastąpi podział zarówno pod względem genotypu, jak i fenotypu.

Możliwa liczba genotypów i fenotypów u potomstwa zależy od liczby par analizowanych cech. Poniższa tabela pozwala określić stosunki liczbowe u potomstwa krzyżówki polihybrydowej.

Tabela 8. Stosunki numeryczne u potomstwa krzyżówki polihybrydowej

Charakterystyka jakościowa i ilościowa.

Wszystkie cechy, które posiadają organizmy żywe, dzieli się zwykle na dwie kategorie - jakościowe i ilościowe. Jakość - cechy, które mają wyraźnie rozróżnialne formy, na przykład kolor lub nieprawidłowości genetyczne przekazywane przez poszczególne geny. Warunki środowiskowe nie mają praktycznie żadnego wpływu na fenotypową manifestację cech jakościowych. Aby scharakteryzować populację na podstawie cech jakościowych, stosuje się pojęcia częstotliwość genów i genotypów.

Jednakże większość przedstawiono właściwości ciała ilościowy oznaki. Wykazują przeważnie ciągłą zmienność i można je zmierzyć - wzrost, długość sierści, wagę. Charakterystyka ilościowa, w w większym stopniu niż jakościowe, zależą od warunków środowiskowych i są determinowane przez wiele genów, tzw poligeny, to znaczy system genów nieallelicznych, które w równym stopniu wpływają na powstawanie danej cechy. Interakcja takich genów w procesie kształtowania się cechy nazywana jest polimeryczną. Geny te nazywane są również addytywnymi, ponieważ ich działanie jest addytywne.

Ich dystrybucja wartości liczbowe w populacji zbliża się do krzywych rozkładu normalnego. Ich dziedziczenie można rozpatrywać zgodnie ze schematem krzyżowania polihybrydowego.

Hodowca ma do czynienia głównie z ciągłą zmiennością. Mendlowskie podejście do nauki cechy ilościowe trudne, chociaż podlegają tym samym prawom genetyka klasyczna, które charakteryzują się wysoką jakością.

Interakcja genów nieallelicznych

Geny zlokalizowane w różne loci mogą również na siebie oddziaływać. W tym przypadku można wyróżnić kilka rodzajów takiej interakcji.

Geny, które nie ulegają ekspresji własne działanie, ale nazywane są wzmacnianiem lub osłabianiem działania innych genów geny modyfikujące. Badanie ubarwienia u ssaków wykazało, że obok form skrajnych z pełnym rozwojem pigmentu lub jego brakiem obserwuje się szereg form zdeterminowanych genotypowo. Tak więc białe plamy u psów różnią się od kilku białych włosów w miejscu pierwotnego punktu depigmentacji do całkowicie białego psa z małą kępką kolorowej sierści w jednym z ośrodków pigmentowych. W obrębie genotypu określonego przez locus białej plamki S, można wyróżnić wiele form przejściowych.


Ryż. 17. Różne warianty białe plamy u psów

Kolory psów czarnych i pręgowanych charakteryzują się dużą zmiennością ze względu na geny modyfikujące.

Jeśli cecha powstaje w obecności dwóch par genów nieallelicznych, które działające razem nie dają takiego samego efektu, jaki każdy z nich powoduje niezależnie, wówczas takie allele określa się jako uzupełniający (uzupełniają się). Jako przykład komplementarności u psów podaje się zwykle interakcję loci genów. W I MI, określenie koloru.

Ryż. 18. Uzupełniające oddziaływanie genów determinujących umaszczenie psów: stosunek - 9 czarnych (B): 3 brązowych (R): 3 czerwonych (R): 1 płowy (P)

Geny miejsca W odpowiadają za syntezę czerni ( W ) lub brązowy ( B ) pigmentu. Geny miejsca mi odpowiadają za dystrybucję tych pigmentów. Allel mi sprzyja rozprzestrzenianiu się czarnego lub brązowego pigmentu po całym ciele psa. Allel mi zapobiegają ich syntezie w sierści. Psy z genotypem jej - czerwony lub żółty. Czarny lub brązowy pigment koncentruje się wyłącznie na skórze pyska psa.

Kształtowanie się umaszczenia psa zależy od obecności obu par genów. Psy z genotypem JEJ Lub Jej - czarny lub brązowy w zależności od alleli B Lub B. Na ODPŁYW Lub Odpływ - pies jest czarny, z Odpływ - brązowy.

Psy z genotypem herV- - czerwony z czarnym nosem. Genotyp psów kochanie - zwykle płowy lub jasnożółty z jasnym nosem.

Wynika to z komplementarnego oddziaływania genów specjalny typ paraliż kończyn tylnych u krzyżówek między dogiem niemieckim a bernardynem. Analiza genetyczna przeprowadzone przez Stockarda (1936) wykazały, że w przypadku rasowej hodowli zarówno dogów niemieckich, jak i bernardynów, paraliż nie rozwija się.

Podobną chorobę zaobserwowano u niektórych mieszańców ogarów (Petukhov i in., 1985).

W dowolnej parze alleli gen dominujący zapobiega (całkowicie lub częściowo) ekspresji swojego recesywnego partnera. Czasami jednak wpływ dominującego allelu jest tłumiony przez działanie genu z innego locus. Nazywa się gen wszechmocny, który blokuje działanie innego genu lub genów epistatyczny. A samo zjawisko - epistaza. Nazywa się geny, których działanie jest tłumione hipostatyczny.

Zatem recesywne geny koloru psa z locus C nie pozwalają na syntezę pigmentów decydujących o kolorze sierści. Pies homozygotyczny pod względem nich jest biały.

Ta sama zmutowana cecha może pojawić się u niektórych osób, a u innych nie. powiązana grupa. Zdolność danego genu do ekspresji fenotypowej nazywa się penetracja. Penetracja jest określana na podstawie odsetka osobników w populacji o fenotypie mutanta. Przy całkowitej penetracji (100%) zmutowany gen objawia swój efekt u każdego osobnika. Przy niepełnej penetracji (mniej niż 100%) gen nie objawia się fenotypowo u wszystkich osób.

U psów dość powszechne są modyfikacje ogonów w postaci skrócenia, różnych załamań i zagięć. Można przypuszczać, że różnorodność tej cechy wynika z jej niepełnej penetracji.

Stopień penetracji może się znacznie różnić w zależności od warunków środowiskowych.

Ryż. 19. Schemat podziału dihybrydowego z epistazą recesywną: BB F 2 otrzymano 9 czarnych: 3 brązowe: 4 białe psy. Obserwuje się zatem odchylenie od teoretycznie oczekiwanego podziału 9:3:3:1, charakterystycznego dla epistazy recesywnej.

Często osoby, które mają ten sam genotyp pod względem jakiejkolwiek cechy dziedzicznej, bardzo się pod tym względem różnią wyrazistość, to znaczy stopień przejawu danej cechy. Ten sam gen u różnych osób, w zależności od wpływu genów modyfikujących i otoczenie zewnętrzne może objawiać się fenotypowo na różne sposoby. Środowisko zewnętrzne i geny modyfikujące mogą się zmieniać Ekspresja genu to znaczy wyraz cechy.

W przeciwieństwie do penetracji, która odnosi się do tego, jaki odsetek osobników w populacji wykazuje daną cechę, ekspresywność odnosi się do zmienności cechy u tych osobników, które ją wykazują. Zatem u psów ekspresja rozwoju wilczych pazurów jest różna, od w pełni rozwiniętych palców na obu tylnych kończynach do ich szczątkowej obecności tylko na jednej kończynie. Podobną zmienność wyrazistości charakteryzują także inne cechy dziedziczne, w szczególności wspomniane ogony.

Ekspresja i penetracja genu najwyraźniej zależą w dużej mierze od wpływu genów modyfikujących i warunków rozwojowych osobników.

Dość powszechne zjawisko plejotropia - wpływ jednego genu na rozwój dwóch lub więcej cech. Klasycznym „psim” przykładem wpływu plejotropowego jest działanie czynnik Merle’a, (umiejscowienie M ; kolor psa). Allel M w stanie heterozygotycznym Mhm powoduje charakterystyczne dla dogów niemieckich cętki „arlekinowe”. Allel M w heterozygocie mm w połączeniu z podpalaniem daje kolor „marmurkowy” (blue-merle), typowy dla collie i sheltie. W stanie homozygotycznym MM prowadzi to do narodzin czysto białych szczeniąt ( biało-merle) ze znacznymi nieprawidłowościami narządów zmysłów. Takie szczenięta często umierają przed urodzeniem, a jeśli rodzą się żywe, ich żywotność jest znacznie zmniejszona.

Zjawisko plejotropii tłumaczy się tym, że geny o działaniu plejotropowym kontrolują syntezę enzymów biorących udział w licznych procesach metabolicznych w komórce i całym organizmie, wpływając tym samym na manifestację i rozwój wielu cech.

Niektóre geny powodują tak duże odchylenia od normy, że zmniejszają żywotność organizmu lub nawet prowadzą do jego śmierci. Takie geny nazywane są śmiertelny, to znaczy zabójczy, lub subletalny - zmniejszenie witalności. W większości przypadków geny śmiertelne są całkowicie recesywne, więc heterozygotyczni nosiciele tych genów są fenotypowo całkowicie nie do odróżnienia od normalnych osobników. W stanie homozygotycznym takie geny mogą na każdym etapie zakłócać normalny przebieg rozwoju zarodka. Możliwość obecności genów śmiercionośnych można pośrednio ocenić na podstawie spadku średnia liczba miotach lub przez utratę jakiejś oczekiwanej części fenotypów w podziale.

Zatem w przypadku krzyżowania wyżej wymienionych psów rasy black merle, heterozygotycznych pod względem czynnika Merle, zamiast oczekiwanego stosunku, 3:1, okazało się 2:1 tj. 2 psy marmurkowe i 1 czarny mm ? mm = MM: 2 mm: mm, Gdzie MM biały, niezdolny do życia pies. Białe szczenięta często w ogóle się nie rodzą, ponieważ umierają na długo przed urodzeniem.

Ryż. 20. Dziedziczenie marmurkowatości arlekinowej u dogów niemieckich. Gene M h (czynnik Merle) - dominujący z recesywnym skutkiem śmiertelnym: 1 - krzyżowanie ze sobą dogów niemieckich; 2 - analiza przejazdu

Czynnik Merle należy do kategorii dominujących genów śmiertelnych, których jest znacznie mniej niż genów recesywnych. W razie potrzeby jego nosiciele można łatwo usunąć z hodowli, ponieważ mają charakterystyczny fenotyp. Niektóre geny śmiercionośne powodują poważne anomalie, inne powodują zaburzenia procesy fizjologiczne. Ścieżki szkodliwego działania większości śmiercionośnych genów są niejasne. Takich genów może być dowolną liczbę. Wykazano, że każdy człowiek jest nosicielem średnio 4–9 „szkodliwych” lub śmiercionośnych genów. Podobnych wyników można się spodziewać w przypadku psów. Znane są geny śmiercionośne, które manifestując się w stanie embrionalnym, są również niebezpieczne dla życia ciężarnej suki, na przykład z dziedzicznym przykurczem mięśni płodu, w wyniku którego suka nie może rodzić.

Interakcja genów, gdy są one całkowicie połączone w jeden organizm Nowa forma znak się nazywa nowotwór.

Czasami nowotwory prowadzą do pojawienia się oznak dzikiego fenotypu. W tym przypadku są to tzw atawizmy, to znaczy powrót do formy przodków lub powrót do typu dzikiego.

Częściowy powrót do typu dzikiego jest możliwy w przypadku krzyżowania dwóch osobników tej samej rasy, jeżeli producenci ci pochodzą z niespokrewnionych, odległych od siebie populacji. Najwyraźniej W podobny sposób Można również wyjaśnić duże podobieństwo między kundlami żyjącymi w bardzo różnych miejscach.

Cechy sprzężone z płcią

Cechy sprzężone z płcią nazywane są tymi, które powstają pod wpływem genów zlokalizowanych w X -chromosom. Bardzo typowy przykład Dziedziczenie cechy sprzężonej z płcią jest dziedziczeniem hemofilii u psów. U psów chorych na hemofilię we krwi brakuje czynnika, który wchodząc w interakcję z płytkami krwi (płytkami krwi) przyspiesza konwersję protrombiny do trombiny. Hemofilia u psów jest podobna do hemofilii u ludzi i również jest spowodowana przez gen recesywny sprzężony z płcią. Gen determinujący rozwój hemofilii zlokalizowany jest w X -chromosom i jest recesywny w stosunku do normalnego allelu. W związku z tym hemofilia występuje tylko u homozygotycznych kobiet (noszących ten gen u obu X -chromosomy) i hemizygotyczne samce niosące gen hemofilii X -chromosom. Szczenięta z hemofilią zwykle umierają młodym wieku z krwawienia zewnętrznego lub wewnętrznego. Zachowanie takiego samca do stanu dojrzałego jest możliwe tylko wtedy, gdy ciągłe wprowadzenie konkretne leki. Samice nieuchronnie umierają nie później niż podczas pierwszej rui. Heterozygotyczne samice mają całkowicie normalny wygląd i są płodne. Jednakże połowa ich młodych płci męskiej cierpi na hemofilię, a połowa młodych płci żeńskiej jest heterozygotyczna pod względem tego genu.

Rodzice:

kobieta nosicielka genu hemofilii

X H X godz

normalny mężczyzna

XH Y

Chromosom płciowy niosący normalny allel

XH

Xh - chromosom płciowy niosący gen hemofilii

Cechy związane z płcią obejmują również wrodzona hipotrychoza, obserwowany u jamników i pudli miniaturowych; dystrofia mięśniowa u retrieverów; szokujący syndrom związany z hipomielinizacją i występujący u chow chow i wielu innych ras; podwichnięcie nadgarstka ; I przepuklina przeponowa, opisane u golden retrieverów.

Cechy ograniczone płcią

Niektóre cechy, całkowicie niezależne od lokalizacji genów je wywołujących, pojawiają się tylko u osobników jednej płci. Są to tzw ograniczone ze względu na płeć oznaki. Są to np. wady w rozwoju układu rozrodczego, produkcji mleka itp. Jednym z takich zjawisk jest wnętrostwo - niemożność przejścia jednego lub obu jąder przez kanał pachwinowy do moszny. Wnętrostwo jest obustronne, prawo- lub lewostronne i może być spowodowane: z różnych powodów: zwężenie kanału pachwinowego, krótkie więzadła jąder, niedorozwój jąder. Niezstąpione jądra mogą być zlokalizowane w różnych miejscach Jama brzuszna. Wnętrostwo może być wrodzone lub nabyte. Wśród różnych jej form znajduje się także forma uwarunkowana genetycznie. Jednak ze względu na dużą zmienność tej cechy nie można wyciągnąć jednoznacznych wniosków na temat jej natury. Całkowicie błędne jest interpretowanie tego jako cechy monogenowej zlokalizowanej na chromosomie X.

Prawo szereg homologiczny NI Wawiłowa

Prawo zostało sformułowane przez N.I. Wawiłow w 1920 r. NI Wawiłow odkrył, że wszystkie gatunki i rodzaje genetycznie zbliżone do siebie charakteryzują się identycznym szeregiem dziedzicznej zmienności.

Prawo szeregów homologicznych opiera się na równoległości zmienności genotypowej u osobników o podobnym zestawie genów.

To prawo jest uniwersalne. Podobne mutacje znaleziono w różne rodzaje Zwierząt. Zatem objawy podobnych form anomalii odnotowano u psów, kotów, królików, świń, ludzi itp., Co wskazuje na podobieństwo struktury wielu enzymów i białek, a zatem podobieństwo genotypów. Zatem znając formy zmian dziedzicznych u jednego gatunku zwierzęcia, możemy założyć, że one istnieją lub mogą wystąpić u innego pokrewnego gatunku. Szczególnie dokładnie zbadano dziedziczne anomalie u zwierząt hodowlanych i ludzi. U psów opisano znacznie mniej anomalii, ale to tylko wskazuje, że gatunek ten był mniej zbadany. Zatem w przypadku odkrycia nowej nieprawidłowości u psów należy zapytać, czy została ona opisana u innych gatunków zwierząt.

W głównych grupach tworzących rasę psów istnieje homologia w wielu cechach. Np. długość nóg - achondroplazja występuje u owczarków (walijskich corgi), terierów (skye terrierów, seliham terrierów, Dandy Diamond terrierów), psów gończych (Basset), wyżłów, dogów niemieckich (buldogi), psów tybetańskich (Lhasa Apso, Shih Tsu ), okresowo u pudli stwierdza się elementy achondroplazji. Podobne psy odnotowano nie tylko w grupie chartów, gdyż znak ten jest przeciwieństwem akromegalii.

We wszystkich grupach ras występują zarówno formy olbrzymie, jak i karłowate. U psów pasterskich (Komondor - Schipperke), mastifów (mastif - buldog francuski), terierów (Airedale terrier - terier zabawkowy), psów gończych (Bloodhound - Beagle), szpiców (Alaska Malamute - szpic pomorski), chartów (wilczarz irlandzki - chart włoski) ). Homologiczną zmienność wielkości od gigantów do karłów obserwuje się również wśród wąskich grup ras. Na przykład sznaucery (Riesen - Mittel - Zwerg), jamniki (standard - karzeł - królik), pudle (standard - mały - karzeł - pudel zabawkowy).

Cechy wykazujące homologię to kolor i rodzaj sierści.

Z książki A co, jeśli Lamarck ma rację? Immunogenetyka i ewolucja przez Steele’a Edwarda

Podstawowe pojęcia immunologii AntygenAntygeny to obce białka i węglowodany, które stymulują powstawanie specyficznych przeciwciał, które wiążą się z danym antygenem, ale nie z innymi, niepowiązanymi antygenami. Antygeny własne to białka lub węglowodany, które

Z książki Ekologia [Notatki z wykładów] autor Gorełow Anatolij Aleksiejewicz

1.1. Podstawowe pojęcia ekologii

Z książki Genom ludzki: encyklopedia napisana w czterech literach autor Tarantul Wiaczesław Zalmanowicz

GŁÓWNE KAMIENIE MILOWE GENETYKI I GENOMII Inventas vitam juvat excoluisse per artes. Wynalazki ulepszają życie, sztuka je ozdabia. Napis na medalu Nobla, fraza z „Eneidy” Wergiliusza 1865 Odkrycie czynników dziedziczności przez G. Mendla (1822–1884) i rozwój metody hybrydologicznej,

autor

Podstawowe pojęcia Antykodon to trójka nukleotydów t-RNA, która określa jego specyficzność i region przyłączania do mRNA.Struktura wtórna kwasy nukleinowe– kolejność ułożenia nici polinukleotydowej Nukleotyd – monomer kwasów nukleinowych Struktura pierwotna

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyka ogólna[Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Biwalenty to pary homologów zjednoczone w wyniku synapsy Gamety to komórki zdolne do łączenia się ze sobą, tworząc diploidalną komórkę (zygotę), dając początek nowemu organizmowi Zestaw haploidalny to zestaw chromosomów zawierający połowę diploidalny

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Allel to wariant jednego genu Autosomy to chromosomy inne niż płciowe o kariotypie Hemizygota to obecność tylko jednego allelu w genotypie organizmu diploidalnego Gen (w ramach genetyki klasycznej) to elementarna struktura, która koduje osobę

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Mutacje genowe to zmiany w składzie nukleotydowym DNA poszczególnych genów Mutacje genomowe to zmiany w liczbie chromosomów Preadaptacja genotypowa to wpływ środowiska wyrażający się modyfikacjami na proces mutacji i rekombinacji podczas

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Wektory to struktury zdolne do przenoszenia obcego DNA do komórki biorcy Palindromy to krótkie odcinki DNA, w których zapis nukleotydów od lewej do prawej w jednym łańcuchu jest podobny do zapisu od prawej do lewej innego łańcucha. Polimeraza reakcja łańcuchowa(PCR) –

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Assortatywność - krzyżowanie selektywne: genotyp wpływa na wybór partnera małżeńskiego, czyli osoby o określonych genotypach łączą się w pary częściej niż z losowym prawdopodobieństwem Pula genowa - ogół alleli wszystkich zamieszkujących populację

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Altruizm to zachowanie mające na celu dobro bliskich, pierwszym etapem jest zachowanie apetytu zachowanie instynktowne, która polega na aktywnym poszukiwaniu specjalnych kluczowych bodźców Popęd - chęć wykonania określonych czynności Instynkt -

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Genokopie - podobne fenotypy powstające podczas ekspresji różnych genów Karcynogeneza - proces powstawania i powstawania nowotworów złośliwych Polimorfizm kliniczny - różnorodność fenotypowych przejawów różnych patologii Nowotwór złośliwy -

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Potencjały wywołane (EP) to specyficzna aktywność bioelektryczna związana z określonym bodźcem.Korelacje GS (korelacje genotyp-środowisko) to zjawisko nielosowego rozmieszczenia środowisk pomiędzy różnymi genotypami u człowieka.Powiązane

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Pojęcia podstawowe Dysgrafia – specyficzna niezdolność do pisania Dysleksja – specyficzna niezdolność do czytania Wrażenie – niezwykle silne, naładowane emocjonalnie zdarzenia z dzieciństwa, które pozostawiają ślad na całe życie Własność wschodząca –

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Apoptoza to zaprogramowana śmierć komórki, która jest realizowana poprzez genetyczny program „samobójstwa”. gospodarstwo domowe„(geny porządkowe) – geny związane z utrzymaniem uniwersalnych funkcji komórkowych. Geny „luksusowe” – związane z

Z książki Genetyka człowieka z podstawami genetyki ogólnej [Przewodnik do samodzielnej nauki] autor Kurczanow Nikołaj Anatoliewicz

Podstawowe pojęcia Wtórne cechy płciowe to cechy morfofizjologiczne fenotypów różnych płci niezwiązane z układem rozrodczym Hermafrodytyzm to kierunek w procesach różnicowania płci, prowadzący do powstania organizmów o cechach obu płci

Wstęp.

1. Historia rozwoju genetyki.

2. Podstawowe pojęcia genetyki, metody ich badań.

3. Identyfikacja genów. Główna funkcja genu.

4. Rola i zadania genetyki.

Wniosek.

Wykaz używanej literatury.

Wstęp.

Mój motyw praca testowa„Podstawowe pojęcia i idee genetyki”. Genetyka to nauka o dziedziczności i zmienności organizmów. Ona bierze czołowe miejsce we współczesnych naukach biologicznych.

Zainteresował mnie ten temat ponieważ nowoczesne społeczeństwo kwestie genetyczne są szeroko omawiane wśród różnych odbiorców i wśród różnych odbiorców różne punkty punktu widzenia, w tym etycznego. Zainteresowanie genetyką człowieka wynika z kilku powodów. Po pierwsze, jest to naturalne pragnienie człowieka poznania siebie. Po drugie, po tym jak wielu zostało pokonanych choroba zakaźna- dżuma, cholera, ospa itp., - wzrósł względny odsetek chorób dziedzicznych. Po trzecie, gdy poznano naturę mutacji i ich znaczenie w dziedziczności, stało się jasne, że mutacje mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi, którym wcześniej nie poświęcano należytej uwagi. Rozpoczął się intensywne studia wpływ na dziedziczność promieniowania i substancje chemiczne. Z roku na rok w życiu codziennym, rolnictwie, przemyśle spożywczym, kosmetycznym, farmakologicznym i innych obszarach działalności wykorzystuje się coraz więcej związków chemicznych, wśród których wykorzystuje się wiele mutagenów.

W mojej pracy chcę porozmawiać o historii rozwoju genetyki, rozważyć podstawowe pojęcia (dziedziczność i zmienność), metody ich badania i rozwodzić się nad nośnikiem informacje dziedziczne(gen), wypowiadają się na temat zadań genetyki i jej roli.

Genetyka człowieka, szybko rozwijająca się w ostatnich dziesięcioleciach, dostarczyła odpowiedzi na wiele pytań, które od dawna interesują ludzi: co decyduje o płci dziecka? Dlaczego dzieci są podobne do swoich rodziców? Które oznaki i choroby są dziedziczne, a które nie, dlaczego ludzie tak bardzo się od siebie różnią, dlaczego blisko spokrewnione małżeństwa są szkodliwe?

Nowoczesną genetykę charakteryzuje pogłębienie wszystkich jej działów do poziomu badań molekularnych, rozwój sieci podejść interdyscyplinarnych, szczególnie w kontakcie z biologią fizyczną i chemiczną, cybernetyką, penetracją metodologii i podejść genetycznych do wszystkich nauki biologiczne, a także w antropologii i ogólna patologia osoba.

Genetyka ma na celu ujawnienie praw reprodukcji żywych istot przez pokolenia, pojawienie się nowych właściwości w organizmach, prawa rozwój indywidualny osoby i podstawa materialna historyczne przemiany organizmów w procesie ewolucji. Pierwsze dwa problemy rozwiązują teoria genów i teoria mutacji. Wyjaśnienie istoty reprodukcji dla określonej różnorodności form życia wymaga badania dziedziczności u przedstawicieli na różnych etapach rozwój ewolucyjny. Przedmiotem genetyki są wirusy, bakterie, grzyby, rośliny, zwierzęta i ludzie. Na tle gatunków i innych specyfiki zjawisk dziedziczności wszystkich żywych istot, prawa ogólne. Ich istnienie ukazuje jedność świata organicznego.

Historia rozwoju genetyki.

Człowiek od dawna zajmuje się hodowlą zwierząt domowych i uprawą roślin. Jednocześnie stale je udoskonala, pozostawiając do rozrodu najlepsze osobniki - najbardziej przydatne dla człowieka. W miarę zagłębiania się w istotę zjawisk dziedziczności i zmienności organizmów, udoskonalano i udoskonalano metody i techniki hodowli nowych odmian i ras.

Podwaliny genetyki założyli Czesi naukowiec Gregor Mendla w eksperymentach, których wyniki opublikowano w 1865 roku. Od tego czasu genetyka nie zatrzymała się w rozwoju. I.M. Sechenov, A.P. Bogdanov, N.K. Koltsov, G. Schade, Avery, McLeod, McCarthy, D. Watson – to niektórzy z tych wielkich naukowców, którzy wnieśli ogromny wkład w naukę o dziedziczności.

Genetyka przeszła w swoim rozwoju trzy wyraźnie określone etapy.

Pierwszy etap zaznaczył się odkryciem przez G. Mendla (1865) czynników dziedziczności i rozwojem metody hybrydologicznej, czyli zasad krzyżowania organizmów i uwzględniania cech ich potomstwa. Mendel zdał sobie z tego sprawę po raz pierwszy od samego początku prosty przypadek- różnice w jednej pojedynczej cesze i stopniowo komplikując zadanie, można mieć nadzieję na rozwikłanie całej plątaniny wzorców dziedziczenia cech. Takie podejście do planowania eksperymentów pozwoliło Mendelowi jasno zaplanować dalszą złożoność jego eksperymentów. Mendlowskie prawa dziedziczności położyły podwaliny pod teorię genów - największe odkrycie nauk przyrodniczych XX wieku, a genetyka stała się szybko rozwijającą się gałęzią biologii. W latach 1901-1903 de Vries nominowany teoria mutacji zmienność, która grała duża rola w dalszym rozwoju genetyki. Ważna była praca duńskiego botanika V. Johannsena, który badał wzorce dziedziczenia w czystych liniach fasoli. Sformułował także pojęcie „populacji” (grupy organizmów tego samego gatunku żyjących i rozmnażających się na ograniczonym obszarze), zaproponował nazwanie czynników mendlowskich „czynnikami dziedzicznymi” słowem gen oraz podał definicje pojęć „genotyp” i „genotyp” fenotyp”. W pierwszym etapie ukształtował się język genetyki, opracowano metody badawcze, uzasadniono podstawowe zasady i odkryto podstawowe prawa.

Drugi etap charakteryzuje się przejściem do badania zjawisk dziedziczności w poziom komórki(cytogenetyka). T. Boveri (1902-1907), W. Setton i E. Wilson (1902-1907) ustalili związek pomiędzy mendlowskimi prawami dziedziczenia a rozkładem chromosomów podczas podziału komórki (mitoza) i dojrzewania komórek rozrodczych (mejoza). Rozwój badań nad komórką doprowadził do wyjaśnienia struktury, kształtu i liczby chromosomów oraz pomógł ustalić, że geny kontrolujące pewne cechy to nic innego jak odcinki chromosomów. Stanowiło to ważny warunek wstępny złożenia oświadczenia teoria chromosomów dziedziczność. Kluczowy zostało to potwierdzone badaniami prowadzonymi na muszkach Drosophila amerykańska

genetyk T. G. Morgan i jego współpracownicy (1910-1911). Odkryli, że geny są rozmieszczone na chromosomach w porządku liniowym, tworząc grupy łączące. Morgan ustalił także wzorce dziedziczenia cech sprzężonych z płcią. Stało się możliwe ingerowanie w mechanizm zmienności, kontynuowano badania genów i chromosomów, rozwijano teorię sztucznej metagenezy, która umożliwiła genetykę z dyscyplina teoretyczna przejdź do aplikacji.

Trzeci etap rozwoju genetyki odzwierciedla osiągnięcia Biologia molekularna. I wiąże się ze stosowaniem metod i zasad nauki ścisłe- fizyka, chemia, matematyka, biofizyka i inne. A także badanie zjawisk życiowych na poziomie molekularnym. Obiekty badania genetyczne stały się grzybami, bakteriami, wirusami. Na tym etapie zbadano zależności pomiędzy genami i enzymami i sformułowano teorię „jeden gen – jeden enzym” (J. Beadle i E. Tatum, 1940): każdy gen steruje syntezą jednego enzymu; enzym z kolei kontroluje jedną reakcję z szeregu przemian biochemicznych, które leżą u podstaw manifestacji zewnętrznej lub znak wewnętrzny ciało. Ta teoria zadziałała ważna rola w wyjaśnianiu charakter fizyczny gen jako element informacji dziedzicznej.

W 1953 roku F. Crick i J. Watson, opierając się na wynikach eksperymentów genetyków i biochemików oraz na danych z dyfrakcji promieni rentgenowskich, stworzyli strukturalny model DNA w postaci podwójna helisa. Zaproponowany przez nich model DNA dobrze się z nim zgadza funkcja biologiczna tego związku: zdolność do samopowielania materiału genetycznego i trwałego zachowania go przez pokolenia - z komórki na komórkę. Te właściwości cząsteczek DNA wyjaśniają również molekularny mechanizm zmienności: wszelkie odchylenia od pierwotnej struktury genu, błędy w samoduplikacji materiału genetycznego DNA, gdy już się pojawią, są następnie dokładnie i stabilnie odtwarzane w niciach potomnych DNA . W następnej dekadzie założenia te potwierdzono eksperymentalnie: wyjaśniono pojęcie genu, rozszyfrowano kod genetyczny i mechanizm jego działania w procesie syntezy białek w komórce. Ponadto odkryto metody sztucznego uzyskiwania mutacji i za ich pomocą stworzono cenne odmiany roślin i szczepy mikroorganizmów – producentów antybiotyków i aminokwasów.

Genetyka przenosi się na poziom badań molekularnych. Możliwe stało się rozszyfrowanie struktury genu, określenie podstawy materialnej oraz mechanizmów dziedziczności i zmienności. Genetyka nauczyła się wpływać na te procesy i kierować nimi właściwy kierunek. Pojawiły się szerokie możliwości łączenia teorii i praktyki.

W ostatniej dekadzie pojawił się nowy kierunek genetyki molekularnej – inżynieria genetyczna – system technik pozwalający biologowi konstruować sztuczne systemy genetyczne. Inżynieria genetyczna opiera się na wszechstronności kod genetyczny: trojaczki nukleotydów DNA programują włączenie aminokwasów cząsteczki białka wszystkie organizmy - ludzie, zwierzęta, rośliny, bakterie, wirusy. Dzięki temu możliwa jest synteza nowego genu lub wyizolowanie go z jednej bakterii i wprowadzenie do aparatu genetycznego innej bakterii, która takiego genu nie posiada.

Zatem trzeci nowoczesna scena rozwój genetyki otworzył ogromne perspektywy ukierunkowanej interwencji w zjawiska dziedziczności i selekcji organizmów roślinnych i zwierzęcych, ujawnił ważną rolę genetyki w medycynie, w szczególności w badaniu wzorców chorób dziedzicznych i anomalii fizycznych

osoba. Nowa biologia, zbudowana na zasadach genetyki, bada najprostsze składniki żywego organizmu, zaniedbując resztę, i stopniowo dochodzi do

poziom makro. Co to jest znaczenie historyczne genetyka. Zmieniły się nie tylko metody badania organizmów żywych, ale także wyobrażenia ludzi na temat takich pojęć, jak dziedziczność, zmienność itp. Dziś ludzkość buduje już całe programy („Human Genome”) – których głównym celem jest odczytanie dziedziczności w ludzkie DNA, badać kombinacje wiązek genowych, ich dynamikę, znaczenie funkcjonalne. Ogólnie rzecz biorąc, odkrycie genetyki jest przełomem w biologii. Rewolucję w nim przygotował cały przebieg potężnego rozwoju idei i metod mendylizmu oraz chromosomalnej teorii dziedziczności. Współczesna genetyka molekularna jest prawdziwym dziełem całego XX wieku, które na nowym poziomie wchłonęło postępujące wyniki rozwoju chromosomalnej teorii dziedziczności, teorii mutacji, teorii genów, metod cytologii i analizy genetycznej.

Podstawowe pojęcia genetyki, metody ich badania.

W organiczny świat Istnieją zadziwiające podobieństwa między rodzicami i dziećmi, między braćmi i siostrami oraz innymi krewnymi. Dlaczego słoń matka rodzi tylko słoniątko, jabłoń wyrasta z pestki jabłoni, a kura wykluwa się z kurzego jaja? Być może żaden problem biologiczny nie zrodziło tak wielu fantastycznych hipotez i fabrykacji jak tajemnicze zjawisko dziedziczność.

Dziedziczność jest integralną właściwością wszystkich żywych istot, polegającą na zachowaniu i przekazywaniu w ciągu szeregu pokoleń cech strukturalnych, funkcjonalnych i rozwojowych charakterystycznych dla gatunku lub populacji. Dziedziczność zapewnia stałość i różnorodność form życia oraz leży u podstaw przekazywania dziedzicznych skłonności odpowiedzialnych za kształtowanie cech i właściwości organizmu. Dzięki dziedziczności niektóre gatunki (na przykład ryba płetwiasta Coelacanth, która żyła w okresie dewonu) pozostały prawie niezmienione przez setki milionów lat, odtwarzając w tym czasie ogromną liczbę pokoleń.

Jednocześnie w przyrodzie występują różnice między osobnikami obu różnych gatunków i tego samego gatunku, odmiany, rasy itp. Oznacza to, że dziedziczność jest nierozerwalnie związana ze zmiennością.

Zmienność to zdolność organizmów w procesie ontogenezy do nabywania nowych cech i utraty starych. Zmienność wyraża się w tym, że w każdym pokoleniu poszczególne jednostki różnią się w jakiś sposób od siebie nawzajem i od swoich rodziców. Powodem tego jest to, że oznaki i właściwości każdego organizmu są wynikiem interakcji dwóch czynników: informacji dziedzicznych otrzymanych od rodziców oraz specyficznych warunków środowiskowych, w których miał miejsce indywidualny rozwój każdego osobnika. Ponieważ warunki środowiskowe nigdy nie są takie same, nawet dla osobników tego samego gatunku lub odmiany (rasy), staje się jasne, dlaczego organizmy o tych samych genotypach (zestawie wszystkich genów organizmu) często znacznie różnią się od siebie fenotypem (tj. zespół wszystkich właściwości i cech organizmu). Zatem dziedziczność zapewnia zachowanie cech i właściwości organizmów przez wiele pokoleń, a zmienność powoduje powstawanie nowych cech w wyniku zmian w informacji genetycznej lub warunków środowiskowych. Może być dziedziczny (ontogenetyczny, kombinacyjny, mutacyjny, korelacyjny) i niedziedziczny (modyfikacja).

Badając dziedziczność i zmienność, biorą pod uwagę nie cały organizm jako całość, ale jego indywidualne cechy i właściwości. Cecha jest jednym z głównych pojęć w genetyce. Dziedziczenie i jego zmiana są przedmiotem największej uwagi. Dla wygody badań znaki umownie dzieli się na jakościowe i ilościowe.

Jakościowe to cechy morfologiczne lub biochemiczne, których przejawy można łatwo scharakteryzować werbalnie (kolor, kształt ucha itp.).

Wiele cech dziedzicznych nie ma jasnego wyrazu, bada się je poprzez pomiar i liczenie (masa ciała, długość sierści, liczba zębów itp.). Takie cechy nazywane są ilościowymi. Każda cecha dziedziczna kształtuje się w ontogenezie jednostki, dlatego warunki zewnętrzne i inne czynniki determinują jej pełną lub częściową manifestację.

Badając dziedziczność i zmienność na różnych poziomach organizacji żywej materii (molekularnym, komórkowym, organizmowym, populacyjnym) w genetyce, wykorzystują różne metody współczesna biologia:

Metoda genealogiczna polega na badaniu rodowodów w oparciu o mendlowskie prawa dziedziczenia i pomaga ustalić charakter dziedziczenia cechy (dominujący lub recesywny).

Metoda bliźniaków polega na badaniu różnic pomiędzy bliźniętami jednojajowymi. Metodę tę zapewnia sama natura. Pomaga określić wpływ warunków środowiskowych na fenotyp tych samych genotypów.

Metoda populacyjna. Genetyka populacyjna bada różnice genetyczne pomiędzy oddzielne grupy ludzie (populacje), bada wzorce geograficznego rozmieszczenia genów.

Metoda cytogenetyczna opiera się na badaniu zmienności i dziedziczności na poziomie komórkowym i podpoziomowym struktury komórkowe. Ustanowiono połączenie szeregowe poważna choroba z nieprawidłowościami chromosomalnymi.

Metoda biochemiczna pozwala zidentyfikować wiele dziedzicznych chorób człowieka związanych z zaburzeniami metabolicznymi. Znane są anomalie metabolizmu węglowodanów, aminokwasów, lipidów i innych rodzajów metabolizmu.

Metody stosowane w genetyce można podzielić na dwie grupy - metody genetyczne właściwe oraz metody pokrewnych dyscyplin biologicznych i medycznych, których zastosowanie w genetyce jest zdeterminowane badanymi cechami dziedzicznymi - biochemicznymi, anatomicznymi, fizjologicznymi, psychicznymi itp. Centralne miejsce wśród właściwych metod genetycznych zajmuje analiza genetyczna. Główną zasadą analizy genetycznej jest ilościowe rozliczanie badanych cech w grupach jednostek spokrewnionych ze sobą pewnym stopniem pokrewieństwa. W genetyce eksperymentalnej osiąga się to za pomocą systemów krzyżowań i analizy hybrydologicznej, m.in genetyka medyczna- za pomocą analizy genealogicznej.

Metody analizy genetycznej są różnorodne, ale przede wszystkim jest to system wszelkiego rodzaju krzyżówek, a każda praca przebiega przez następujące etapy:

1. Ustala się, czy cecha jest dziedziczona i czy ma kontrastujące formy.

2. Określa się liczbę genów kontrolujących rozwój danej cechy.

3. Ustala się, czy pomiędzy tymi genami zachodzi interakcja.

4. Wyznaczanie grupy łączącej (chromosomu) i mapowanie genu na chromosomie.

5. Charakterystyka genów.

Obecnie koncepcja analizy genetycznej obejmuje klonowanie genów, określenie sekwencji nukleotydów DNA, wyjaśnienie struktury intron-ekson genu oraz ekspresję genu w ontogenezie.

DO specjalne typy Analiza genetyczna obejmuje analizę chromosomów, w której badanie kształtowania się cech strukturalnych i funkcjonalnych organizmów łączy się z analizą struktury i zachowania poszczególnych chromosomów. Ze względu na rozwój metod Inżynieria genetyczna i biotechnologii, umiejętność analizy struktur i procesów genetycznych Poziom molekularny znacznie się rozwinął. W analizie genetycznej szeroko wykorzystuje się metody statystyczne (biometryczne), bez których nie da się wiarygodnie ustalić charakteru przekazywania informacji dziedzicznej.

Identyfikacja genów. Główna funkcja genu.

Genetyka poczyniła ogromne postępy w wyjaśnianiu natury dziedziczności zarówno na poziomie organizmu, jak i na poziomie genu. Rola genów w rozwoju organizmu jest ogromna. Geny charakteryzują wszystkie cechy przyszłego organizmu, takie jak kolor oczu i skóry, rozmiar, waga i wiele innych. Geny są nośnikami informacji dziedzicznej, na podstawie której rozwija się organizm.

Pomimo tego, że obecnie wiele wiadomo na temat struktury chromosomów, można podać strukturę i funkcje DNA precyzyjna definicja gen jest nadal trudny. Jedna z możliwych definicji genu traktuje gen jako jednostkę funkcji. Można powiedzieć, że gen to niewielka część chromosomu, która pełni określoną funkcję biochemiczną i ma specyficzny wpływ na właściwości jednostki.

A. Hipoteza Garroda. że „gen - enzym”, lub dokładniej „gen - białko”, faktycznie oznacza, że ​​geny zawierają informację o sekwencji aminokwasów w białkach, a produktem działania genu jest określone białko. Mówiąc jeszcze dokładniej, gen zawiera informację niezbędną do syntezy nie całej cząsteczki białka, a jedynie cząsteczki polipeptydu. Z drugiej strony białka są często kombinacją kilku polipeptydów.

W jaki sposób informacja o sekwencji zasad DNA przekształcana jest w sekwencję aminokwasów w białkach? Są tylko cztery różne podstawy- A, T, G, C i białka zawierają 20 różnych aminokwasów. Jeśli jedna zasada określiła pozycję jednego aminokwasu w struktura pierwotna trochę białka, wówczas białko to może zawierać tylko cztery rodzaje aminokwasów. Gdyby każdy aminokwas był kodowany przez dwie zasady, liczba możliwych par wynosiłaby 42 = 16. To również nie wystarczy, aby zakodować 20 aminokwasów. Tylko kod składający się z trzech zasad mógłby zapewnić włączenie wszystkich 20 aminokwasów do białka, ponieważ liczba możliwych trójek wynosi tutaj 43 = 64. Zatem każdy aminokwas musi odpowiadać trzem kolejnym zasadom DNA.

Ten związek między zasadami i aminokwasami jest znany jako kod genetyczny. Główne cechy kodu genetycznego można sformułować w następujący sposób:

Aminokwas jest kodowany przez trójkę zasad w łańcuchu polinukleotydowym DNA.

Kod jest uniwersalny. We wszystkich żywych organizmach te same trojaczki kodują te same aminokwasy.

Aminokwas może być kodowany przez więcej niż jedną trójkę (liczba możliwych trójek wynosi 64, a liczba aminokwasów wynosi 20).

Kod nie nakłada się, to znaczy każda zasada może należeć tylko do jednej trójki.

Mechanizm syntezy białek w komórce odczytuje sekwencję zasad w połowie cząsteczki DNA w grupach po trzy, a następnie tłumaczy każdą „trzy” zasady na konkretny aminokwas i określone białko. Mechanizm syntezy białek w komórce jest niezwykle złożony. Polega na udziale innego rodzaju kwasu nukleinowego – kwasu rybonukleinowego (RNA) oraz szeregu struktur komórkowych znajdujących się poza jądrem komórkowym.

Z powyższego można stwierdzić, że główną funkcją genu jest kodowanie informacji niezbędnych do syntezy określonego białka.

wnioski

Materialnym substratem dziedziczności są cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA).

Cząsteczki DNA są zdolne do podwajania się z dużą wiernością.

Cząsteczki DNA są zdolne do tworzenia nieskończonej różnorodności różnych kształtów.

DNA to łańcuch nukleotydów, który zawiera trzy składniki - fosfor, węglowodan i zasadę azotową (adeninę, guaninę, tyminę lub cytozynę).

Cząsteczka DNA składa się z dwóch łańcuchów polinukleotydowych połączonych zasadami azotowymi i ma komplementarną strukturę: wiązania między niciami tworzą się tylko w parach adenina-tymina (A-T) i guanina-cytozyna (G-C).

Informacja genetyczna jest kodowana przez sekwencję zasad w nici DNA.

Główną funkcją genu jest kodowanie informacji potrzebnych do syntezy określonego białka.

Aminokwasy do syntezy białek są kodowane przez trójki zasad w łańcuchu DNA (kod genetyczny).

Schematy względnej lokalizacji połączonych genów nazywane są mapami genetycznymi chromosomów. Odzwierciedlają to, co naprawdę istnieje porządek liniowy rozmieszczenia genów na chromosomach i są ważne zarówno w badania teoretyczne oraz podczas prac hodowlanych, ponieważ pozwalają świadomie wybierać pary cech podczas krzyżówek, a także przewidywać cechy dziedziczenia i przejawy różnych cech w badanych organizmach. Mający mapy genetyczne chromosomów, dziedzicząc gen „sygnałowy”, który jest ściśle powiązany z genem badanym, można kontrolować przekazywanie potomstwu genów determinujących rozwój trudnych do analizy cech. Liczne fakty nieobecność (wbrew prawom Mendla) niezależna dystrybucja cechy mieszańców drugiego pokolenia wyjaśniono za pomocą chromosomalnej teorii dziedziczności

Podstawowe postanowienia chromosomalnej teorii dziedziczności:

1. Geny są zlokalizowane na chromosomach, różne chromosomy zawierają nierówną liczbę genów, zestaw genów dla każdego z niehomologicznych chromosomów jest unikalny.

2. Geny na chromosomie są ułożone liniowo, każdy gen zajmuje określone miejsce (lokalizację) na chromosomie.

3. Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie tworzą grupę łączącą i są przekazywane razem (połączone) potomkom, przy czym liczba grup łączących jest równa haploidalnemu zestawowi chromosomów.

4. Powiązanie nie jest absolutne, ponieważ krzyżowanie może nastąpić w profazie mejozy i geny znajdujące się na tym samym chromosomie zostaną rozdzielone. Siła adhezji zależy od odległości między genami w chromosomie: im większa odległość, tym mniejsza siła sprzęgło i odwrotnie.

Rola i zadania genetyki.

Genetyka jest nauką stosunkowo młodą. Ale stoi przed bardzo poważnymi problemami dla ludzi. Zatem genetyka jest bardzo ważna w rozwiązywaniu wielu problemów medycznych związanych przede wszystkim z różnymi choroby dziedziczne system nerwowy(padaczka, schizofrenia), układ hormonalny(kretynizm), krwi (hemofilia, pewna anemia), a także istnienie szeregu poważnych wad budowy człowieka: krótkie palce, zanik mięśni i inne. Stosując najnowocześniejsze metody cytologiczne, w szczególności cytogenetyczne, prowadzone są szeroko zakrojone badania przyczyny genetyczne różnego rodzaju chorób, dzięki czemu powstała nowa gałąź medycyny – cytogenetyka medyczna.

Genetyka zaczęła odgrywać szczególną rolę w przemyśle farmaceutycznym wraz z rozwojem genetyki mikroorganizmów i Inżynieria genetyczna. Niewątpliwie wiele pozostaje niezbadanych, na przykład proces mutacji czy przyczyny nowotworów złośliwych. To właśnie jego znaczenie dla rozwiązania wielu problemów człowieka powoduje pilną potrzebę dalszego rozwoju genetyki. Co więcej, każda osoba jest odpowiedzialna za dziedziczne dobro swoich dzieci, podczas gdy ważny czynnik jest jego edukacja biologiczna, ponieważ wiedza z zakresu anomalii, fizjologii i genetyki uchroni człowieka przed popełnianiem błędów.

Pracując nad tematem „Podstawowe pojęcia i koncepcje genetyki” doszedłem do wniosku, że genetyka ma na celu:

1. Ujawnienie praw reprodukcji istot żywych przez pokolenie;

2. Tworzenie nowych właściwości w organizmach;

3. Identyfikacja praw indywidualnego rozwoju jednostki;

4. Identyfikacja materialnych podstaw historycznych przemian organizmów w procesie ewolucji.

Genetyka jako nauka rozwiązuje następujące główne problemy:

Bada metody przechowywania informacji genetycznej w różnych organizmach (wirusach, bakteriach, roślinach, zwierzętach i człowieku) oraz jej nośnikach materialnych;

Analizuje sposoby przekazywania informacji dziedzicznej z jednego pokolenia organizmów na drugie;

Identyfikuje mechanizmy i wzorce wdrażania informacji genetycznej w procesie rozwoju jednostki oraz wpływ na nie warunków środowiskowych;

Bada wzorce i mechanizmy zmienności oraz jej rolę w reakcjach adaptacyjnych i procesie ewolucyjnym;

Znajduje sposoby na poprawienie uszkodzonej informacji genetycznej.

Genetyka jest także podstawą do rozwiązania wielu istotnych kwestii problemy praktyczne. Obejmują one:

1) wybór najskuteczniejszych rodzajów hybrydyzacji i metod selekcji;

2) zarządzanie rozwojem cech dziedzicznych w celu uzyskania najbardziej znaczących wyników dla osoby;

3) sztuczne wytwarzanie dziedzicznie zmodyfikowanych form organizmów żywych; 4) rozwój środków ochrony dzikiej przyrody przed szkodliwym działaniem mutagennym różne czynnikiśrodowisko zewnętrzne i metody zwalczania dziedzicznych chorób człowieka, szkodników roślin i zwierząt rolniczych;

5) rozwój metod inżynierii genetycznej w celu uzyskania wysokowydajnych producentów biologicznych związki aktywne, a także do stworzenia zasadniczo nowych technologii w selekcji mikroorganizmów, roślin i zwierząt.

Wniosek.

Kończąc pracę nad tematem „Podstawowe pojęcia i zasady genetyki” doszedłem do wniosku, że genetyka jest bardzo fascynującą i ciekawa nauka. Z wielką przyjemnością studiowałem ten temat. Nawet powierzchowna wiedza, z której czerpałem literatura naukowa, sprawiają, że czujesz ogromną moc genetyki, która daje człowiekowi moc decydowania o swoim biologicznym przeznaczeniu. Wcześniej wydawało mi się, że wszyscy możemy żyć całkiem spokojnie, nie znając istoty tajemnic dziedziczności i że to wszystko nie ma znaczenia. Ale są tysiące pytań, które mają bardzo duże znaczenie ważny Jeśli chodzi o osoby i dla całej ludzkości: dlaczego dzieci wyglądają jak ich rodzice? Jakie są przyczyny chorób dziedzicznych i jak sobie z nimi radzić? Jak długo może żyć człowiek? Nie da się odpowiedzieć na pytania, nie znając genetyki, nie poznając tajemnic dziedziczności i nie nauczywszy się nią zarządzać. Kiedy człowiek odkryje wszystkie te tajemnice i wykorzysta wiedzę na swoją korzyść, będzie mógł uczestniczyć w rozwiązywaniu praktycznych problemów Rolnictwo medycyna nauczy się zarządzać ewolucją życia na naszej planecie jako całości.

Jednocześnie nie wolno nam o tym zapominać dla życia duchowego i celowej działalności nowoczesny mężczyzna Naukowy światopogląd staje się niezwykle ważny. Wśród pytania filozoficzne Jedną z głównych rzeczy nowych nauk przyrodniczych jest zrozumienie istoty życia i jego miejsca we wszechświecie. I tylko współczesna genetyka molekularna była w stanie wykazać, że życie jest zjawiskiem prawdziwie materialnym, samorozwojowym, odzwierciedlającym wpływ warunków środowiskowych. Udowodniła także, że życie ma charakter systematyczny, którego nie da się rozłożyć na elementy składowe. procesy fizyczne i chemiczne. Jednakże nowoczesna nauka nie zna jeszcze w pełni istoty życia.

Jeśli chodzi o informacje dziedziczne u ludzi, są one przekazywane z pokolenia na pokolenie. Wszystko cechy biologiczne, które posłużyły za podstawę pojawienia się osoby posiadającej świadomość, są zakodowane w strukturach dziedzicznych, a ich przekazywanie z pokolenia na pokolenie jest warunek wstępny za istnienie człowieka na Ziemi jako istoty rozumnej. Człowiek jak gatunki biologiczne- to najwyższe i zarazem wyjątkowe „osiągnięcie” ewolucji na naszej planecie. I jak dotąd nikt nie może z całą pewnością stwierdzić ani przedstawić niezbitych dowodów, że nie dotyczy to całego Wszechświata.

Bibliografia.

1. Naydysh V.M. Koncepcje nowoczesne nauki przyrodnicze: Podręcznik., 2001.

2. Biologia ogólna. Podręcznik dla klas 10-11 szkół z dogłębne studium biologia. Pod redakcją profesora A.O. Ruchinsky'ego. Moskwa, „Oświecenie” 1993.

3. R.G. Hare i in., Biologia dla kandydatów na uniwersytety. MN: Szkoła Podyplomowa, 1999

Abstrakcyjny

lekcja biologii

w 9 klasie na ten temat

„Historia genetyki. Podstawowe pojęcia genetyki”

nauczyciel biologii

Koshlets Dmitrij Juriewicz

„Historia genetyki. Podstawowe pojęcia genetyki”

Cele Lekcji:

Edukacyjny : Zapoznanie studentów z przedmiotem genetyki, niektórymi jej osiągnięciami i konsekwencjami dla praktyki. Naucz uczniów prawidłowego ujawniania istoty podstawowych pojęć genetyki.

Rozwojowy : Kontynuuj rozwój logicznego myślenia.

Edukacja : wzbudzenie zainteresowania uczniów przedmiotem, chęci dowiedzenia się więcej.

Metody nauczania: Werbalne (historia), demonstracyjne (demonstracja) obrazy tematyczne, slajdy).

Typ lekcji : Nauka nowego materiału.

Struktura lekcji:

    Zorganizowany początek lekcji 1 min

    Nauka nowego materiału 30 min

    Konsolidacja. 5 minut

    Organizacja Praca domowa 3 minuty

    Zorganizowany koniec lekcji 1 min

Zaplanuj naukę nowego materiału:

    Genetyka to nauka o dziedziczności i zmienności.

    Gregor Mendel jest twórcą genetyki.

    1900 – narodziny genetyki jako nauki.

    Rozwój genetyki w XX wieku.

    Dziedziczność organizmów.

    Zmienność organizmów.

Literatura dla nauczycieli:

Biologia ogólna: Podręcznik dla klas 10-11. Shk./D.K. Belyaeva, A.O. Ruvinsky i wsp. – wyd. 2. – M.: Edukacja, 1992.-271s

Literatura dla studentów:

Podstawy biologia ogólna: podręcznik dla uczniów klasy 9 instytucje edukacyjne/ pod generałem Edytowany przez prof. W. Ponomarewa. – M.: Ventana-Graff, 2003.-240 s.

Podczas zajęć:

Cześć. Usiądź!

Od dzisiejszej lekcji zaczniemy studiować podstawy doktryny dziedziczności i zmienności.

Otwórz zeszyty, zapisz dzisiejszą datę i temat lekcji „Historia rozwoju genetyki. Podstawowe pojęcia genetyki” (1 slajd)

Genetyka to nauka badająca dziedziczność i zmienność organizmów, a także mechanizmy kontrolowania tych procesów.

W ciągu kilku lekcji będziemy rozmawiać o materialnych nośnikach dziedziczności - chromosomy i geny.

Sądząc po różnych danych archeologicznych, już 6000 lat temu ludzie zrozumieli, że niektórzy znaki fizyczne mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jednak naprawdę wiedza naukowa dziedziczność i zmienność rozpoczęły się dopiero wiele wieków później, kiedy zgromadzono wiele dokładnych informacji na temat dziedziczenia różnych cech u roślin, zwierząt i ludzi. W omawianym okresie szczególnie wzrosła liczba takich obserwacji, prowadzonych głównie przez hodowców roślin i zwierząt gospodarskich połowy XVIII wieku do połowy XIX wieku. Jednak jasne poglądy na temat wzorców dziedziczenia i dziedziczności do koniec XIX nie było stulecia z jednym znaczącym wyjątkiem. Wyjątkiem tym była niezwykła praca G. Mendla, który w eksperymentach nad hybrydyzacją odmian grochu ustalił najważniejsze prawa dziedziczenia cech, które później stały się podstawą genetyki. (słucha reportażu o G. Mendlu)

Gregor Mendel (1822–1884):

Austriacki przyrodnik, mnich, twórca nauki o dziedziczności;

1865 „Doświadczenia nad mieszańcami roślin”;

Utworzony zasady naukowe opisy i badania mieszańców i ich potomstwa;

Opracowane i zastosowane system algebraiczny symbole i oznaczenia cech;

Sformułował podstawowe prawa dziedziczenia cech w ciągu serii pokoleń, umożliwiające przewidywanie;

Wyraził pogląd o istnieniu dziedzicznych skłonności (lub genów, jak później zaczęto je nazywać).

Twórczość G. Mendla nie została jednak doceniona przez współczesnych i pozostająca w zapomnieniu przez 35 lat nie wpłynęła na rozpowszechnione w XIX wieku poglądy na temat dziedziczności i zmienności.

Za datę narodzin genetyki uważa się rok 1900, kiedy to trzej botanicy - G. de Vries (Holandia), K. Correns (Niemcy) i E. Chermak (Austria), którzy prowadzili eksperymenty nad hybrydyzacją roślin, niezależnie natknęli się na zapomniane dzieło G. Mendla. Byli pod wrażeniem podobieństwa jego wyników do ich wyników, docenili głębię, dokładność i znaczenie jego wniosków i opublikowali swoje dane, pokazując, że w pełni potwierdzają wnioski Mendla. Dalszy rozwój genetyka wiąże się z szeregiem etapów, z których każdy charakteryzował się dominującymi wówczas obszarami badań.

Nazwę „genetyka” nadał rozwijającej się nauce w 1906 roku angielski naukowiec W. Bateson i wkrótce rozwinęły się tak ważne pojęcia genetyczne, jak gen, genotyp i fenotyp, które zaproponował w 1909 roku duński genetyk W. Johansen.

Następny etap rozwój nauki wiąże się z nazwiskiem Thomasa Morgana (1866–1945). Ustalił, że geny zlokalizowane są na chromosomach i są tam ułożone liniowo. Od tego czasu koncepcja genu ma kluczowe znaczenie w genetyce.

W latach 40 Położono biochemiczne podstawy genetyki. Naukowcy udowodnili rolę cząsteczek kwasów nukleinowych w przekazywaniu informacji dziedzicznej, co doprowadziło do narodzin genetyki molekularnej. Dekodowanie struktury cząsteczki DNA, opublikowane w 1953 r., wykazało ścisły związek między tym związek chemiczny z dziedziczną informacją zawartą w genach.

Szybki rozwój genetyka tego okresu za granicą, zwłaszcza genetyka molekularna w drugiej połowie XX wieku, pozwoliła poznać strukturę materiału genetycznego i zrozumieć mechanizm jego działania.

Prześledź więc najważniejsze odkrycia w genetyce na przestrzeni stulecia.

1935 – eksperymentalne określenie rozmiary genów.

1953 – strukturalny model DNA.

1961 – rozszyfrowanie kodu genetycznego.

1962 – pierwsze klonowanie żab.

1969 – chemicznie zsyntetyzowano pierwszy gen.

1972 – narodziny inżynierii genetycznej.

1977 – odszyfrowano genom bakteriofaga X 174, zsekwencjonowano pierwszy ludzki gen.

1980 – Wyprodukowano pierwszą transgeniczną mysz.

1988 – Powstał projekt poznania ludzkiego genomu.

1995 – powstanie genomiki jako gałęzi genetyki, zsekwencjonowano genom bakterii.

1997 – Sklonowano owcę Dolly.

1999 – sklonowano mysz i krowę.

2000 – odczytano genom człowieka!

Zwróć uwagę, jak szybko nastąpił rozwój wiedzy genetycznej.

Jak już powiedziałem, genetyka zajmuje się badaniem dwóch podstawowych właściwości organizmów żywych – dziedziczności i zmienności.

Dziedziczność – zdolność organizmów do przekazywania swoich cech i cech rozwojowych potomstwu. Dzięki tej zdolności wszystkie żywe istoty (rośliny, zwierzęta, grzyby czy bakterie) zachowują w swoich potomkach cechy charakteru w swoim rodzaju.

Zapewnia to transfer ich informacji genetycznej. Nośnikami informacji dziedzicznej w organizmach są geny.

Gene – jednostka informacji dziedzicznej objawiająca się jako znak organizmu. Geny składają się z szeregu nukleotydów umiejscowionych na niciach DNA ułożonych liniowo, tj. jeden po drugim.

We wszystkich organizmach tego samego gatunku każdy gen jest zawsze zlokalizowany w tym samym miejscu na określonym chromosomie. Nazywa się położenie genu na chromosomie umiejscowienie. Każdy gen niosący zadatki na pojedynczą cechę ma dwa stany, które tworzą parę. Każdy członek tej pary jest nazywany allel. Organizmy posiadające różne (alternatywne) allele tego samego genu na identycznych (homologicznych) chromosomach nazywane są heterozygotyczny, i nazywa się organizm mający te same allele na tych samych chromosomach homozygotyczny.

Heterozygotyczność zapewnia zwykle wyższą żywotność organizmów, ich dobrą zdolność adaptacji do zmieniających się warunków środowiskowych i dlatego jest szeroko reprezentowana w naturalne populacje różne rodzaje.

Nazywa się indywidualną kombinacją wszystkich genów, w tym ich alleli, w chromosomach komórek osobnika genotyp(działa jako pojedynczy, oddziałujący na siebie system wszystkich elementów genetycznych, który kontroluje manifestację wszystkich cech organizmu) Zespół cech organizmu powstały w procesie interakcji genotypu ze środowiskiem zewnętrznym nazywa się fe nietyp.

Każdy organizm żyje i rozwija się w określonych warunkach środowisko doświadczając efektu czynniki zewnętrzne. Czynniki te (temperatura, światło, obecność innych organizmów itp.) mogą objawiać się fenotypem, czyli wielkością lub właściwości fizjologiczne ciało. Dlatego przejaw cech genotypowych nawet w blisko spokrewnionych organizmach może być inny. Te różnice między osobnikami w obrębie gatunku nazywane są zmiennością.

Zmienność – są to właściwości organizmów żywych, w których istnieją różne formy, zapewniając im umiejętność radzenia sobie ze zmieniającymi się warunkami. Zmienność jest przeciwieństwem dziedziczności, ale obie są ze sobą nierozerwalnie powiązane. Zapewniają ciągłość właściwości i zdolność przystosowania się do zmieniających się nowych warunków środowiskowych, powodując postępujący rozwój życia.

Page 72 Zapisz wnioski w zeszycie!

Lekcja się skończyła!

Aby zilustrować pierwsze prawo Mendla – prawo jednolitości pierwszej generacji – odtwórzmy eksperymenty naukowca nad monohybrisempodobne krzyżowanie grochu. Nazywa się krzyżowanie dwóch organizmówhybrydyzacja; nazywa się potomstwo powstałe w wyniku skrzyżowania dwóch osobników o różnej dziedzicznościhybrydowyi oddzielna osoba -hybrydowy. Monohybryda to skrzyżowanie dwóch organizmów, które różnią się od siebie jedną parą alternatywnych (wzajemnie wykluczających się) cech. W konsekwencji przy takim krzyżowaniu można prześledzić wzorce dziedziczenia tylko dwóch wariantów jednej cechy, o rozwoju których decyduje para genów allelicznych. Na przykład znakiem jest kolor nasion, opcje wzajemnie się wykluczające to żółty lub zielony. Wszystkie inne cechy charakterystyczne dla tych organizmów nie są brane pod uwagę i nie są brane pod uwagę w obliczeniach.

Jeśli skrzyżowasz groch z żółtymi i zielonymi nasionami, wszystkie powstałe hybrydy będą miały żółte nasiona. Ten sam obraz obserwuje się podczas krzyżowania roślin z nasionami gładkimi i pomarszczonymi, a mianowicie u mieszańców nasiona będą gładkie.

W rezultacie w hybrydzie pierwszej generacji pojawia się tylko jeden z każdej pary alternatywnych znaków. Drugi objaw wydaje się zanikać i nie rozwijać. G. Mendel nazwał dominacją cechy jednego z rodziców w mieszańcu przewaga. Cechę pojawiającą się u mieszańców pierwszego pokolenia i hamującą rozwój innej cechy nazywano dominującą (od łac. dominujący - dominujący); znak przeciwny, czyli tłumiony, jest recesywny (od łac. recesus – wycofanie się, usunięcie). Zwykle wyznacza się cechę dominującą Wielka litera, na przykład „A”. Recesywny - małe litery - „a”.

Genetyka bada dwie podstawowe właściwości organizmów żywych -dziedziczność I zmienność. Zazwyczaj dziedziczność zdefiniowana jakozdolność rodziców do przekazywania swoich cech, właściwości i cechy rozwojowe Następny Pokolenie. Dzięki temu każdy gatunek zwierzęcia czy rośliny zachowuje swoje charakterystyczne cechy przez pokolenia. Zapewnienie ciągłości właściwości to tylko jeden z aspektów dziedziczności; druga strona to dokładne przeniesienie rodzaju rozwoju specyficznego dla każdego organizmu, tj. powstawanie podczas ontogenezy pewne znaki oraz właściwości i metabolizm właściwe tylko dla tego typu organizmów.

Komórki, poprzezktóre zapewniają ciągłość pokoleń - wyspecjalizowane płcioworozmnażanie płciowei komórki ciała - somatyczne, kiedy bezpłciowy - nie niosą samych znaków i właściwości przyszłych organizmów, ale jedynie zadatki na ich rozwój. Te skłonności nazywane są genami. Genom jest odcinek cząsteczki DNA (lub odcinek chromosomu), który określa zdolnośćrozwój odrębnej cechy elementarnej lub synteza jednej cząsteczki białka.

Z tego stanowiska wynika, że ​​cecha spowodowana konkretnym genem może się nie rozwinąć. Rzeczywiście, możliwość wyrażania się genów jako cech w dużej mierze zależy od innych genów, a także od warunków środowiskowych. W związku z tym przedmiotem genetyki jest badanie warunków manifestacji genów. We wszystkich organizmach tego samego gatunku każdy konkretny gen znajduje się w tym samym miejscu, lubumiejscowienie,ściśle określony chromosom. W haploidalnym zestawie chromosomów (na przykład u prokariotów lub w gametach organizmów eukariotycznych) znajduje się tylko jeden gen odpowiedzialny za rozwój tej cechy. Diploidalny zestaw chromosomów (w komórkach somatycznych u eukariontów) zawiera dwa homologiczne chromosomy i odpowiednio dwa geny determinujące rozwój jednej konkretnej cechy.Geny znajdujące się w tych samych loci chromosomów homologicznych i odpowiedzialne za rozwój jednej cechy nazywane są alleliczny i (z greckiego allelou - siebie nawzajem, wzajemnie). Oznaczenia literowe służą do oznaczania genów. Jeśli dwa geny alleliczne mają całkowicie identyczną strukturę, to znaczy mają tę samą sekwencję nukleotydów, można je oznaczyć w następujący sposób: AA. Ale w rezultaciemutacjejeden nukleotyd w cząsteczce DNA może zostać zastąpiony innym. Cecha spowodowana tym genem również ulegnie pewnym zmianom; Genotyp, obejmujący geny oryginalne i zmutowane, zostanie oznaczony w następujący sposób: AA 1.

Mutacja powodująca zmianę w strukturze genu, czyli pojawienie się wariantu genu pierwotnego, prowadzi również do pojawienia się wariantu cechy. Gen może mutować wielokrotnie. W rezultacie powstaje kilka genów allelicznych. Zbiór takich genów allelicznych, które determinują różnorodność wariantów cechy, nazywa sięszereg genów allelicznych. Pojawienie się taconazywa się serią spowodowaną powtarzającą się mutacją jednego genuallelizm wielokrotny Lub allelomorfizm wielokrotny.

Zbiór wszystkich genów jednego organizmu nazywa się genotypem. Jednakże genotyp - nie mechaniczna suma genów. Możliwość manifestacji genu i forma jego manifestacji zależą, jak zostanie pokazane później, od warunków środowiskowych. Pojęcie środowiska obejmuje nie tylko warunki otaczające komórkę, ale także inne geny. Geny oddziałują ze sobą i, gdy znajdą się w tym samym genotypie, mogą w znacznym stopniu wpływać na przejaw działania sąsiadujących genów. Zatem dla każdego indywidualnego genu istnieje środowisko genotypowe. Pod tym względem słynny rosyjski genetyk M.E. Lobaszew zdecydowany genotyp jako system oddziałujące na siebie geny.

W obrębie tego samego gatunku wszystkie organizmy nie są podobne. Ta zmienność jest wyraźnie widoczna na przykład w obrębie gatunku Homo sapiens, którego każdy przedstawiciel ma swojego Cechy indywidulane. Podobna zmienność indywidualna występuje w organizmach dowolnego gatunku zwierząt i roślin.

Zatem, zmienność- jest to właściwość organizmów, która jest niejako przeciwieństwem dziedziczności. Zmiennośćpolega na zmianie dziedzicznych skłonności - genów i w konsekwencji zmianie ich przejawów w procesie rozwoju organizmów. Istnieją różne rodzaje zmienności. Badanie przyczyn, form zmienności i jej przyczyn

Genetyka zajmuje się także podstawowymi pojęciami genetyki i ich znaczeniem dla ewolucji. Jednocześnie badacze nie zajmują się bezpośrednio genami, ale skutkami ich manifestacji -oznaki Lub nieruchomości. Zatem wzorce dziedzicznościa zmienność bada się poprzez obserwację cech organizmów w ciągu serii pokoleń.

Całość cech organizmu nazywa się fenotypem . Dotyczy to nie tylko oznak zewnętrznych, widocznych (kolor oczu, włosów, kształt ucha czy nosa, kolor kwiatów), ale także biochemicznych (kształt białka strukturalnego lub cząsteczki enzymu, aktywność enzymu, stężenie glukozy lub mocznika w organizmie). krew itp.), histologiczne (kształt i wielkość komórek, budowa tkanek i narządów), anatomiczne (budowa ciała i wzajemne porozumienie narządy) itp. Innymi słowy,podpisaćNa każdym poziomie organizacji można nazwać dowolną cechę strukturalną organizmu, z wyjątkiem sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA. Podnieruchomość zrozumieć żadnego cecha funkcjonalna organizm, który opiera się na określonej cesze strukturalnej lub grupie cech elementarnych . Należy oczywiście pamiętać, że zdecydowana większość „prostych” znaków to nic innego jak konwencjonalne oznaczenie cech charakterystycznych organizmów: brązowe oczy lub niebieskie, wysokie lub krótkie, proste lub kręcone włosy itp. Znaki, niezależnie od tego, jak proste mogą wydawać się na zewnątrz, są określane przez liczne i złożone procesy biochemiczne, z których każdy jest powodowany przez białko enzymatyczne - elementarne (tj. zasadniczo proste ) podpisać.

Zatem genetyka jest nauką o prawach dziedziczności i zmienności - dwóch przeciwstawnych, a jednocześnie nierozerwalnie powiązanych procesów charakterystycznych dla całego życia na Ziemi.