Kod genetyczny jest zwykle rozumiany jako układ znaków wskazujący na sekwencyjne ułożenie związków nukleotydowych w DNA i RNA, co odpowiada innemu systemowi znaków przedstawiającym sekwencję związków aminokwasowych w cząsteczce białka.
To jest ważne!
Kiedy naukowcom udało się zbadać właściwości kodu genetycznego, za jedną z głównych uznano uniwersalność. Tak, choć może to zabrzmieć dziwnie, wszystko łączy jeden, uniwersalny, wspólny kod genetyczny. Powstawał przez długi okres czasu, a proces zakończył się około 3,5 miliarda lat temu. W związku z tym ślady jego ewolucji można prześledzić w strukturze kodu od jego powstania po dzień dzisiejszy.
Kiedy mówimy o kolejności ułożenia elementów w kodzie genetycznym, mamy na myśli to, że nie jest ona chaotyczna, ale ma ściśle określony porządek. A to także w dużej mierze determinuje właściwości kodu genetycznego. Jest to równoznaczne z układem liter i sylab w słowach. Gdy złamiemy utarty porządek, większość tego, co przeczytamy na kartach książek czy gazet, zamieni się w śmieszny bełkot.
Podstawowe właściwości kodu genetycznego
Zwykle kod zawiera pewne informacje zaszyfrowane w specjalny sposób. Aby odszyfrować kod, musisz znać charakterystyczne cechy.
Zatem główne właściwości kodu genetycznego to:
- potrójność;
- degeneracja lub redundancja;
- jednoznaczność;
- ciągłość;
- wszechstronność, o której wspomniałem powyżej.
Przyjrzyjmy się bliżej każdej nieruchomości.
1. Potrójny
Dzieje się tak, gdy trzy związki nukleotydowe tworzą sekwencyjny łańcuch w cząsteczce (tj. DNA lub RNA). W rezultacie powstaje związek tripletowy, czyli kodujący jeden z aminokwasów, jego położenie w łańcuchu peptydowym.
Kodony (są to także słowa kodowe!) rozróżnia się na podstawie sekwencji połączeń i rodzaju wchodzących w skład związków azotowych (nukleotydów).
W genetyce zwyczajowo rozróżnia się 64 typy kodonów. Mogą tworzyć kombinacje czterech typów nukleotydów, po 3 w każdym. Jest to równoznaczne z podniesieniem liczby 4 do potęgi trzeciej. Zatem możliwe jest utworzenie kombinacji 64 nukleotydów.
2. Redundancja kodu genetycznego
Właściwość tę obserwuje się, gdy do zaszyfrowania jednego aminokwasu potrzeba kilku kodonów, zwykle w zakresie 2-6. I tylko tryptofan można zakodować za pomocą jednej trójki.
3. Jednoznaczność
Jest zaliczany do właściwości kodu genetycznego jako wskaźnik zdrowego dziedziczenia genetycznego. Na przykład trójka GAA, która znajduje się na szóstym miejscu w łańcuchu, może powiedzieć lekarzom o dobrym stanie krwi, o prawidłowej hemoglobinie. To on przenosi informację o hemoglobinie i jest ona również przez nią kodowana.A jeśli dana osoba ma anemię, jeden z nukleotydów zastępuje się inną literą kodu - U, która jest sygnałem choroby.
4. Ciągłość
Rejestrując tę właściwość kodu genetycznego, należy pamiętać, że kodony, podobnie jak ogniwa w łańcuchu, znajdują się nie w pewnej odległości, ale w bezpośrednim sąsiedztwie, jeden po drugim w łańcuchu kwasu nukleinowego i łańcuch ten nie jest przerwany - nie ma początku ani końca.
5. Wszechstronność
Nigdy nie powinniśmy zapominać, że wszystko na Ziemi łączy wspólny kod genetyczny. I dlatego u naczelnych i ludzi, owadów i ptaków, stuletniego baobabu i źdźbła trawy, które ledwo wyrosło z ziemi, podobne trojaczki są kodowane przez podobne aminokwasy.
To właśnie w genach zawarta jest podstawowa informacja o właściwościach danego organizmu, rodzaj programu, który organizm dziedziczy od tych, którzy żyli wcześniej i który istnieje jako kod genetyczny.
W każdej komórce i organizmie wszystkie cechy anatomiczne, morfologiczne i funkcjonalne są zdeterminowane strukturą białek, które je tworzą. Dziedziczną właściwością organizmu jest zdolność do syntezy niektórych białek. Aminokwasy znajdują się w łańcuchu polipeptydowym, od którego zależą właściwości biologiczne.
Każda komórka ma swoją własną sekwencję nukleotydów w łańcuchu polinukleotydowym DNA. To jest kod genetyczny DNA. Za jego pośrednictwem rejestrowana jest informacja o syntezie niektórych białek. W artykule opisano czym jest kod genetyczny, jego właściwości oraz informację genetyczną.
Trochę historii
Pomysł, że może istnieć kod genetyczny, został sformułowany w połowie XX wieku przez J. Gamowa i A. Downa. Opisali, że sekwencja nukleotydów odpowiedzialna za syntezę konkretnego aminokwasu zawiera co najmniej trzy jednostki. Później udowodnili dokładną liczbę trzech nukleotydów (jest to jednostka kodu genetycznego), którą nazwano tripletem lub kodonem. W sumie jest sześćdziesiąt cztery nukleotydy, ponieważ cząsteczka kwasu, w której występuje RNA, składa się z czterech różnych reszt nukleotydowych.
Co to jest kod genetyczny
Sposób kodowania sekwencji białek aminokwasów ze względu na sekwencję nukleotydów jest charakterystyczny dla wszystkich żywych komórek i organizmów. Taki jest kod genetyczny.
W DNA znajdują się cztery nukleotydy:
- adenina - A;
- guanina - G;
- cytozyna - C;
- tymina - T.
Oznacza się je dużymi literami łacińskimi lub (w literaturze rosyjskojęzycznej) rosyjskimi.
RNA zawiera również cztery nukleotydy, ale jeden z nich różni się od DNA:
- adenina - A;
- guanina - G;
- cytozyna - C;
- uracyl – U.
Wszystkie nukleotydy są ułożone w łańcuchy, przy czym DNA ma podwójną helisę, a RNA ma pojedynczą helisę.
Białka zbudowane są tam, gdzie, ułożone w określonej kolejności, decydują o ich właściwościach biologicznych.
Właściwości kodu genetycznego
Potrójność. Jednostka kodu genetycznego składa się z trzech liter, jest to trójka. Oznacza to, że dwadzieścia istniejących aminokwasów jest kodowanych przez trzy specyficzne nukleotydy zwane kodonami lub trilpetami. Z czterech nukleotydów można utworzyć sześćdziesiąt cztery kombinacje. Ta ilość jest więcej niż wystarczająca do zakodowania dwudziestu aminokwasów.
Degeneracja. Każdy aminokwas odpowiada więcej niż jednemu kodonowi, z wyjątkiem metioniny i tryptofanu.
Jednoznaczność. Jeden kodon koduje jeden aminokwas. Na przykład w genie zdrowej osoby zawierającym informację o docelowym poziomie beta hemoglobiny, trójka GAG i GAA koduje A u każdego chorego na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, zmienia się jeden nukleotyd.
Współliniowość. Sekwencja aminokwasów zawsze odpowiada sekwencji nukleotydów zawartych w genie.
Kod genetyczny jest ciągły i zwarty, co oznacza, że nie posiada znaków interpunkcyjnych. Oznacza to, że począwszy od określonego kodonu następuje ciągły odczyt. Na przykład AUGGGUGTSUUAAUGUG będzie czytane jako: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Ale nie AUG, UGG i tak dalej ani nic innego.
Wszechstronność. To samo dotyczy absolutnie wszystkich organizmów lądowych, od ludzi po ryby, grzyby i bakterie.
Tabela
Nie wszystkie dostępne aminokwasy ujęto w przedstawionej tabeli. Nie ma hydroksyproliny, hydroksylizyny, fosfoseryny, jodowych pochodnych tyrozyny, cystyny i niektórych innych, ponieważ są to pochodne innych aminokwasów kodowanych przez m-RNA i powstałych po modyfikacji białek w wyniku translacji.
Z właściwości kodu genetycznego wiadomo, że jeden kodon może kodować jeden aminokwas. Wyjątkiem jest kod genetyczny, który pełni dodatkowe funkcje i koduje walinę i metioninę. Znajdujący się na początku kodonu mRNA przyłącza t-RNA, który przenosi formylometion. Po zakończeniu syntezy zostaje odszczepiony i zabiera ze sobą resztę formylową, przekształcając się w resztę metioninową. Zatem powyższe kodony są inicjatorami syntezy łańcucha polipeptydowego. Jeśli nie są na początku, to nie różnią się od innych.
Informacja genetyczna
Pojęcie to oznacza program właściwości przekazywany od przodków. Jest on osadzony w dziedziczeniu jako kod genetyczny.
Kod genetyczny realizowany jest podczas syntezy białek:
- informacyjny RNA;
- rybosomalny rRNA.
Informacje przekazywane są poprzez komunikację bezpośrednią (DNA-RNA-białko) i komunikację odwrotną (medium-białko-DNA).
Organizmy mogą je odbierać, przechowywać, przesyłać i wykorzystywać w najbardziej efektywny sposób.
Informacje przekazywane w drodze dziedziczenia determinują rozwój konkretnego organizmu. Ale z powodu interakcji ze środowiskiem reakcja tego ostatniego jest zniekształcona, dzięki czemu następuje ewolucja i rozwój. W ten sposób do organizmu wprowadzane są nowe informacje.
Obliczenie praw biologii molekularnej i odkrycie kodu genetycznego pokazało potrzebę połączenia genetyki z teorią Darwina, na podstawie której powstała syntetyczna teoria ewolucji – biologia nieklasyczna.
Dziedziczność, zmienność i dobór naturalny Darwina uzupełniane są przez dobór genetycznie zdeterminowany. Ewolucja realizuje się na poziomie genetycznym poprzez przypadkowe mutacje i dziedziczenie najcenniejszych cech, które są najlepiej przystosowane do środowiska.
Dekodowanie ludzkiego kodu
W latach dziewięćdziesiątych uruchomiono Projekt Poznania Genomu Ludzkiego, w wyniku którego w dwóch tysięcznych odkryto fragmenty genomu zawierające 99,99% ludzkich genów. Fragmenty, które nie biorą udziału w syntezie białek i nie są kodowane, pozostają nieznane. Ich rola na razie pozostaje nieznana.
Chromosom 1, odkryty ostatnio w 2006 roku, jest najdłuższy w genomie. Na skutek występujących w nim zaburzeń i mutacji pojawia się ponad trzysta pięćdziesiąt chorób, w tym nowotwory.
Rola takich badań jest nie do przecenienia. Kiedy odkryto, czym jest kod genetyczny, okazało się, według jakich wzorców rozwoju następuje, jak kształtuje się budowa morfologiczna, psychika, predyspozycje do określonych chorób, metabolizm i defekty jednostki.
KOD GENETYCZNY, system zapisu informacji dziedzicznej w postaci sekwencji zasad nukleotydowych w cząsteczkach DNA (w niektórych wirusach – RNA), który określa strukturę pierwotną (lokalizację reszt aminokwasowych) w cząsteczkach białka (polipeptydu). Problem kodu genetycznego został sformułowany po udowodnieniu genetycznej roli DNA (mikrobiolodzy amerykańscy O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) i rozszyfrowaniu jego struktury (J. Watson, F. Crick, 1953), po ustaleniu że geny determinują strukturę i funkcje enzymów (zasada „jeden gen – jeden enzym” J. Beadle i E. Tatem, 1941) oraz że istnieje zależność struktury przestrzennej i aktywności białka od jego struktury pierwotnej (F. Sanger, 1955). Pytanie, w jaki sposób kombinacje 4 zasad kwasów nukleinowych determinują naprzemienność 20 wspólnych reszt aminokwasowych w polipeptydach, po raz pierwszy postawił G. Gamow w 1954 roku.
Na podstawie eksperymentu, w którym badali interakcje insercji i delecji pary nukleotydów w jednym z genów bakteriofaga T4, F. Crick i inni naukowcy w 1961 r. określili ogólne właściwości kodu genetycznego: potrójność, tj. każda reszta aminokwasowa w łańcuchu polipeptydowym odpowiada zestawowi trzech zasad (tripletu lub kodonu) w DNA genu; kodony w obrębie genu odczytywane są od ustalonego punktu, w jednym kierunku i „bez przecinków”, to znaczy kodony nie są oddzielone od siebie żadnym znakiem; degeneracja, czyli redundancja – ta sama reszta aminokwasowa może być kodowana przez kilka kodonów (kodony synonimiczne). Autorzy założyli, że kodony nie nakładają się na siebie (każda zasada należy tylko do jednego kodonu). Kontynuowano bezpośrednie badania zdolności kodowania trojaczków, stosując bezkomórkowy system syntezy białek pod kontrolą syntetycznego informacyjnego RNA (mRNA). Do 1965 roku kod genetyczny został całkowicie rozszyfrowany w pracach S. Ochoa, M. Nirenberga i H. G. Korany. Odkrycie tajemnic kodu genetycznego było jednym z najwybitniejszych osiągnięć biologii XX wieku.
Implementacja kodu genetycznego w komórce następuje podczas dwóch procesów macierzowych – transkrypcji i translacji. Mediatorem pomiędzy genem a białkiem jest mRNA, który powstaje podczas transkrypcji na jednej z nici DNA. W tym przypadku sekwencja zasad DNA, niosąca informację o pierwszorzędowej strukturze białka, zostaje „przepisana” w postaci sekwencji zasad mRNA. Następnie podczas translacji na rybosomach sekwencja nukleotydowa mRNA jest odczytywana przez transferowe RNA (tRNA). Te ostatnie mają koniec akceptorowy, do którego przyłączona jest reszta aminokwasowa, oraz koniec adaptorowy, czyli triplet antykodonu, który rozpoznaje odpowiedni kodon mRNA. Oddziaływanie kodonu i antykodonu zachodzi na zasadzie komplementarnego parowania zasad: Adenina (A) - Uracyl (U), Guanina (G) - Cytozyna (C); w tym przypadku sekwencja zasad mRNA ulega translacji na sekwencję aminokwasów syntetyzowanego białka. Różne organizmy używają różnych kodonów synonimicznych o różnych częstotliwościach dla tego samego aminokwasu. Odczyt mRNA kodującego łańcuch polipeptydowy rozpoczyna się (inicjuje) od kodonu AUG odpowiadającego aminokwasowi metioninie. Rzadziej u prokariotów kodonami inicjacyjnymi są GUG (walina), UUG (leucyna), AUU (izoleucyna), a u eukariotów - UUG (leucyna), AUA (izoleucyna), ACG (treonina), CUG (leucyna). Ustala to tak zwaną ramkę lub fazę odczytu podczas translacji, to znaczy, że cała sekwencja nukleotydów mRNA jest odczytywana triplet po triplecie tRNA, aż do napotkania któregokolwiek z trzech kodonów terminacyjnych, często nazywanych kodonami stop. mRNA: UAA, UAG, UGA (tabela). Odczytanie tych trójek prowadzi do zakończenia syntezy łańcucha polipeptydowego.
Kodony AUG i stop pojawiają się odpowiednio na początku i na końcu regionów mRNA kodujących polipeptydy.
Kod genetyczny jest quasi-uniwersalny. Oznacza to, że pomiędzy obiektami występują niewielkie różnice w znaczeniu niektórych kodonów i dotyczy to przede wszystkim kodonów terminatorów, które mogą być znaczące; na przykład w mitochondriach niektórych eukariontów i mykoplazm UGA koduje tryptofan. Ponadto w niektórych mRNA bakterii i eukariontów UGA koduje niezwykły aminokwas – selenocysteinę, a UAG w jednej z archebakterii – pirolizynę.
Istnieje pogląd, że kod genetyczny powstał przez przypadek (hipoteza „zamrożonego przypadku”). Bardziej prawdopodobne jest, że ewoluowało. Założenie to potwierdza istnienie prostszej i najwyraźniej starszej wersji kodu, który jest odczytywany w mitochondriach zgodnie z zasadą „dwa z trzech”, gdy o aminokwasie decydują tylko dwie z trzech zasad w trójce.
Dosł.: Crick F. N. a. O. Ogólna natura kodu genetycznego białek // Natura. 1961. tom. 192; Kod genetyczny. Nowy Jork, 1966; Ichas M. Kod biologiczny. M., 1971; Inge-Vechtomov S.G. Jak czyta się kod genetyczny: zasady i wyjątki // Współczesne nauki przyrodnicze. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Kod genetyczny jako system // Czasopismo edukacyjne Sorosa. 2000. T. 6. nr 3.
S. G. Inge-Vechtomov.
Kod genetyczny wyrażony w kodonach to system kodowania informacji o strukturze białek, właściwy wszystkim żywym organizmom na planecie. Odszyfrowanie go zajęło dekadę, ale nauka zrozumiała, że istniał on przez prawie sto lat. Uniwersalność, specyficzność, jednokierunkowość, a zwłaszcza degeneracja kodu genetycznego mają istotne znaczenie biologiczne.
Historia odkryć
Problem kodowania zawsze był kluczowy w biologii. Nauka dość powoli zmierza w stronę matrycowej struktury kodu genetycznego. Od odkrycia podwójnej helisy DNA przez J. Watsona i F. Cricka w 1953 roku rozpoczął się etap rozwikłania samej struktury kodu, co dało wiarę w wielkość natury. Liniowa struktura białek i taka sama struktura DNA sugerowała obecność kodu genetycznego jako zgodności między dwoma tekstami, ale zapisanymi różnymi alfabetami. A jeśli znany był alfabet białek, wówczas znaki DNA stały się przedmiotem badań biologów, fizyków i matematyków.
Nie ma sensu opisywać wszystkich kroków rozwiązania tej zagadki. Bezpośrednie doświadczenie, które udowodniło i potwierdziło istnienie wyraźnej i spójnej zgodności pomiędzy kodonami DNA a aminokwasami białkowymi, przeprowadzili w 1964 roku C. Janowski i S. Brenner. A potem – okres rozszyfrowania kodu genetycznego in vitro (w probówce) z wykorzystaniem technik syntezy białek w strukturach bezkomórkowych.
W pełni odszyfrowany kod E. Coli został upubliczniony w 1966 roku na sympozjum biologów w Cold Spring Harbor (USA). Następnie odkryto redundancję (degenerację) kodu genetycznego. Co to oznacza, wyjaśniono po prostu.
Dekodowanie trwa
Uzyskanie danych dotyczących rozszyfrowania kodu dziedzicznego było jednym z najważniejszych wydarzeń ubiegłego stulecia. Dziś nauka kontynuuje dogłębne badanie mechanizmów kodowania molekularnego i jego cech systemowych oraz nadmiaru znaków, które wyrażają właściwość degeneracyjną kodu genetycznego. Odrębną gałęzią nauki jest powstanie i ewolucja systemu kodowania materiału dziedzicznego. Dowody na związek pomiędzy polinukleotydami (DNA) i polipeptydami (białkami) dały impuls do rozwoju biologii molekularnej. A to z kolei do biotechnologii, bioinżynierii, odkryć w hodowli i uprawie roślin.
Dogmaty i zasady
Głównym dogmatem biologii molekularnej jest to, że informacja jest przekazywana z DNA do informacyjnego RNA, a następnie z niego do białka. W odwrotnym kierunku możliwy jest transfer z RNA do DNA i z RNA do innego RNA.
Ale matrycą lub podstawą zawsze pozostaje DNA. Wszystkie inne podstawowe cechy transmisji informacji są odzwierciedleniem matrycowej natury transmisji. Mianowicie transmisja poprzez syntezę innych cząsteczek na matrycy, która stanie się strukturą do odtwarzania informacji dziedzicznej.
Kod genetyczny
Liniowe kodowanie struktury cząsteczek białka odbywa się za pomocą komplementarnych kodonów (tripletów) nukleotydów, których jest tylko 4 (aden, guanina, cytozyna, tymina (uracyl)), co samoistnie prowadzi do powstania kolejnego łańcucha nukleotydów . Głównym warunkiem takiej syntezy jest jednakowa liczba i chemiczna komplementarność nukleotydów. Kiedy jednak tworzy się cząsteczka białka, nie ma zgodności jakościowej pomiędzy ilością i jakością monomerów (nukleotydy DNA są aminokwasami białkowymi). Jest to naturalny kod dziedziczny – system zapisu sekwencji aminokwasów w białku w sekwencji nukleotydów (kodonów).
Kod genetyczny ma kilka właściwości:
- Potrójność.
- Jednoznaczność.
- Kierunkowość.
- Nie nakładające się.
- Redundancja (degeneracja) kodu genetycznego.
- Wszechstronność.
Przedstawmy krótki opis, skupiając się na znaczeniu biologicznym.
Potrójność, ciągłość i obecność sygnałów stopu
Każdy z 61 aminokwasów odpowiada jednej trójce sensownej (triplecie) nukleotydów. Trzy trojaczki nie niosą informacji o aminokwasach i są kodonami stop. Każdy nukleotyd w łańcuchu jest częścią tripletu i nie istnieje samodzielnie. Na końcu i na początku łańcucha nukleotydów odpowiedzialnych za jedno białko znajdują się kodony stop. Rozpoczynają lub zatrzymują translację (syntezę cząsteczki białka).
Specyficzność, brak nakładania się i jednokierunkowość
Każdy kodon (triplet) koduje tylko jeden aminokwas. Każda trójka jest niezależna od sąsiada i nie nakłada się na siebie. Jeden nukleotyd może być zawarty tylko w jednej trójce w łańcuchu. Synteza białek zawsze zachodzi tylko w jednym kierunku, który jest regulowany przez kodony stop.
Redundancja kodu genetycznego
Każdy triplet nukleotydów koduje jeden aminokwas. W sumie jest 64 nukleotydów, z czego 61 koduje aminokwasy (kodony sensowne), a trzy są nonsensowne, to znaczy nie kodują aminokwasu (kodony stop). Redundancja (degeneracja) kodu genetycznego polega na tym, że w każdym triplecie można dokonać podstawień - radykalnych (prowadzących do zamiany aminokwasu) i konserwatywnych (nie zmieniających klasy aminokwasu). Łatwo policzyć, że jeśli w trójce (pozycje 1, 2 i 3) można dokonać 9 podstawień, każdy nukleotyd można zastąpić 4 - 1 = 3 innymi opcjami, to całkowita liczba możliwych opcji podstawień nukleotydów wyniesie 61 o 9 = 549.
Degeneracja kodu genetycznego objawia się tym, że 549 wariantów to znacznie więcej, niż potrzeba do zakodowania informacji o 21 aminokwasach. Ponadto spośród 549 wariantów 23 podstawienia doprowadzą do powstania kodonów stop, 134 + 230 podstawień jest konserwatywnych, a 162 podstawienia są radykalne.
Reguła degeneracji i wykluczenia
Jeżeli dwa kodony mają dwa identyczne pierwsze nukleotydy, a pozostałe są reprezentowane przez nukleotydy tej samej klasy (puryny lub pirymidyny), to niosą informację o tym samym aminokwasie. Jest to zasada degeneracji lub redundancji kodu genetycznego. Dwa wyjątki to AUA i UGA – pierwszy koduje metioninę, chociaż powinna to być izoleucyna, a drugi to kodon stop, chociaż powinien kodować tryptofan.
Znaczenie degeneracji i uniwersalności
To właśnie te dwie właściwości kodu genetycznego mają największe znaczenie biologiczne. Wszystkie wymienione powyżej właściwości są charakterystyczne dla dziedzicznej informacji wszystkich form żywych organizmów na naszej planecie.
Degeneracja kodu genetycznego ma znaczenie adaptacyjne, jak wielokrotne powielanie kodu dla jednego aminokwasu. Dodatkowo oznacza to spadek znaczenia (degenerację) trzeciego nukleotydu w kodonie. Opcja ta minimalizuje uszkodzenia mutacyjne w DNA, które doprowadzą do rażących zaburzeń w strukturze białka. Jest to mechanizm ochronny żywych organizmów na planecie.
Ministerstwo Edukacji i Nauki Federalnej Agencji Edukacji Federacji Rosyjskiej
Państwowa instytucja edukacyjna wyższego wykształcenia zawodowego „Ałtajski Państwowy Uniwersytet Techniczny im. I.I. Połzunowa”
Katedra Nauk Przyrodniczych i Analizy Systemów
Streszczenie na temat „Kod genetyczny”
1. Pojęcie kodu genetycznego
3. Informacja genetyczna
Bibliografia
1. Pojęcie kodu genetycznego
Kod genetyczny to ujednolicony system zapisywania informacji dziedzicznej w cząsteczkach kwasu nukleinowego w postaci sekwencji nukleotydów, charakterystycznej dla organizmów żywych. Każdy nukleotyd jest oznaczony wielką literą, która rozpoczyna nazwę zasady azotowej zawartej w jego składzie: - A (A) adenina; - G (G) guanina; - C (C) cytozyna; - T (T) tymina (w DNA) lub U (U) uracyl (w mRNA).
Wdrożenie kodu genetycznego w komórce przebiega w dwóch etapach: transkrypcji i translacji.
Pierwszy z nich występuje w rdzeniu; polega na syntezie cząsteczek mRNA w odpowiednich odcinkach DNA. W tym przypadku sekwencja nukleotydów DNA jest „przepisywana” na sekwencję nukleotydów RNA. Drugi etap zachodzi w cytoplazmie, na rybosomach; w tym przypadku sekwencja nukleotydów mRNA ulega translacji na sekwencję aminokwasów w białku: ten etap zachodzi przy udziale transferowego RNA (tRNA) i odpowiednich enzymów.
2. Właściwości kodu genetycznego
1. Potrójny
Każdy aminokwas jest kodowany przez sekwencję 3 nukleotydów.
Triplet lub kodon to sekwencja trzech nukleotydów kodujących jeden aminokwas.
Kod nie może być monopletowy, ponieważ 4 (liczba różnych nukleotydów w DNA) jest mniejsza niż 20. Kodu nie można dublować, ponieważ 16 (liczba kombinacji i permutacji 4 nukleotydów po 2) jest mniejsza niż 20. Kod może być trójkowy, ponieważ 64 (liczba kombinacji i permutacji od 4 do 3) jest większa niż 20.
2. Degeneracja.
Wszystkie aminokwasy, z wyjątkiem metioniny i tryptofanu, są kodowane przez więcej niż jedną trójkę: 2 aminokwasy w 1 trójce = 2 9 aminokwasów w 2 trójkach = 18 1 aminokwas 3 trójki = 3 5 aminokwasów w 4 trójkach = 20 3 aminokwasy z 6 trójek = 18 Łącznie 61 trójek koduje 20 aminokwasów.
3. Obecność międzygenicznych znaków interpunkcyjnych.
Gen to odcinek DNA kodujący jeden łańcuch polipeptydowy lub jedną cząsteczkę tRNA, rRNA lub sRNA.
Geny tRNA, rRNA i sRNA nie kodują białek.
Na końcu każdego genu kodującego polipeptyd znajduje się co najmniej jeden z 3 kodonów stop, czyli sygnałów stop: UAA, UAG, UGA. Zakończyli transmisję.
Konwencjonalnie kodon AUG, pierwszy po sekwencji liderowej, również należy do znaków interpunkcyjnych. Pełni funkcję dużej litery. W tej pozycji koduje formylometioninę (u prokariotów).
4. Jednoznaczność.
Każdy triplet koduje tylko jeden aminokwas lub jest terminatorem translacji.
Wyjątkiem jest kodon AUG. U prokariotów na pierwszej pozycji (duża litera) koduje formylometioninę, a na każdej innej pozycji koduje metioninę.
5. Zwartość, czyli brak wewnątrzgenowych znaków interpunkcyjnych.
W genie każdy nukleotyd jest częścią znaczącego kodonu.
W 1961 r Seymour Benzer i Francis Crick eksperymentalnie udowodnili potrójną naturę kodu i jego zwartość.
Istota doświadczenia: Mutacja „+” - insercja jednego nukleotydu. Mutacja „-” – utrata jednego nukleotydu. Pojedyncza mutacja „+” lub „-” na początku genu psuje cały gen. Podwójna mutacja „+” lub „-” również psuje cały gen. Potrójna mutacja „+” lub „-” na początku genu psuje tylko jego część. Poczwórna mutacja „+” lub „-” ponownie psuje cały gen.
Eksperyment wykazał, że kod jest trójkowy i wewnątrz genu nie ma znaków interpunkcyjnych. Doświadczenie przeprowadzono na dwóch sąsiadujących ze sobą genach faga i dodatkowo wykazano obecność znaków interpunkcyjnych pomiędzy genami.
3. Informacja genetyczna
Informacja genetyczna to program właściwości organizmu, otrzymany od przodków i osadzony w strukturach dziedzicznych w postaci kodu genetycznego.
Przyjmuje się, że powstawanie informacji genetycznej przebiegało według następującego schematu: procesy geochemiczne – tworzenie minerałów – kataliza ewolucyjna (autokataliza).
Możliwe, że pierwszymi prymitywnymi genami były mikrokrystaliczne kryształy gliny, a każda nowa warstwa gliny budowana jest zgodnie z cechami strukturalnymi poprzedniej, jakby odbierała z niej informację o budowie.
Implementacja informacji genetycznej następuje w procesie syntezy cząsteczek białka z wykorzystaniem trzech RNA: informacyjnego RNA (mRNA), transportowego RNA (tRNA) i rybosomalnego RNA (rRNA). Proces przekazywania informacji zachodzi: - poprzez bezpośredni kanał komunikacji: DNA - RNA - białko; oraz - poprzez kanał sprzężenia zwrotnego: środowisko - białko - DNA.
Organizmy żywe są zdolne do odbierania, przechowywania i przekazywania informacji. Co więcej, organizmy żywe mają wrodzoną potrzebę jak najefektywniejszego wykorzystania otrzymanych informacji o sobie i otaczającym ich świecie. Informacja dziedziczna zapisana w genach, niezbędna do istnienia, rozwoju i reprodukcji żywego organizmu, przekazywana jest od każdego osobnika jego potomkom. Informacje te wyznaczają kierunek rozwoju organizmu, a w procesie jego interakcji ze środowiskiem reakcja na jego osobnika może zostać zniekształcona, zapewniając w ten sposób ewolucję rozwoju potomków. W procesie ewolucji żywego organizmu powstają i zapadają w pamięć nowe informacje, w tym wzrasta dla nich wartość informacji.
Podczas wdrażania informacji dziedzicznej w określonych warunkach środowiskowych kształtuje się fenotyp organizmów danego gatunku biologicznego.
Informacja genetyczna określa budowę morfologiczną, wzrost, rozwój, metabolizm, budowę psychiczną, predyspozycje do chorób i wad genetycznych organizmu.
Wielu naukowców, słusznie podkreślając rolę informacji w powstawaniu i ewolucji istot żywych, uznało tę okoliczność za jedno z głównych kryteriów życia. Zatem V. I. Karagodin uważa: „Życie to taka forma istnienia informacji i zakodowanych przez nią struktur, która zapewnia reprodukcję tej informacji w odpowiednich warunkach środowiskowych”. Związek informacji z życiem zauważa także A.A. Lapunow: „Życie jest wysoce uporządkowanym stanem materii, który wykorzystuje informacje zakodowane przez stany poszczególnych cząsteczek do wywoływania trwałych reakcji”. Nasz słynny astrofizyk N.S. Kardaszew podkreśla także informacyjny składnik życia: „Życie powstaje dzięki możliwości syntezy specjalnego rodzaju cząsteczek, które są w stanie zapamiętywać i wykorzystywać w pierwszej kolejności najprostsze informacje o środowisku i własnej strukturze, które wykorzystują do samozachowawstwa , do reprodukcji i, co dla nas szczególnie ważne, do uzyskania większej ilości informacji.” Na tę zdolność organizmów żywych do zachowywania i przekazywania informacji zwraca uwagę ekolog F. Tipler w swojej książce „Fizyka nieśmiertelności”: „Definiuję życie jako rodzaj zakodowanej informacji, która jest utrwalana przez dobór naturalny”. Co więcej, wierzy, że jeśli tak jest, to system informacji o życiu jest wieczny, nieskończony i nieśmiertelny.
Odkrycie kodu genetycznego i ustalenie praw biologii molekularnej pokazało potrzebę połączenia współczesnej genetyki z darwinowską teorią ewolucji. W ten sposób narodził się nowy paradygmat biologiczny - syntetyczna teoria ewolucji (STE), którą można już uznać za biologię nieklasyczną.
Podstawowe idee ewolucji Darwina wraz z jej triadą – dziedziczność, zmienność, dobór naturalny – we współczesnym rozumieniu ewolucji świata ożywionego uzupełniają idee nie tylko doboru naturalnego, ale doboru zdeterminowanego genetycznie. Początek rozwoju ewolucji syntetycznej lub ogólnej można uznać za dzieło S.S. Chetverikov o genetyce populacyjnej, w którym wykazano, że selekcji nie podlegają cechy indywidualne i osobniki, ale genotyp całej populacji, ale odbywa się to poprzez cechy fenotypowe poszczególnych osobników. Powoduje to, że korzystne zmiany rozprzestrzeniają się w całej populacji. Zatem mechanizm ewolucji realizuje się zarówno poprzez przypadkowe mutacje na poziomie genetycznym, jak i poprzez dziedziczenie najcenniejszych cech (wartość informacji!), które warunkują przystosowanie się cech mutacyjnych do środowiska, zapewniając najbardziej żywotne potomstwo.
Sezonowe zmiany klimatyczne, różne klęski żywiołowe lub spowodowane przez człowieka z jednej strony prowadzą do zmian w częstotliwości powtarzania się genów w populacjach, a w konsekwencji do zmniejszenia zmienności dziedzicznej. Proces ten nazywany jest czasami dryfem genetycznym. Z drugiej strony do zmian w koncentracji różnych mutacji i zmniejszenia różnorodności genotypów zawartych w populacji, co może prowadzić do zmian w kierunku i intensywności selekcji.
4. Rozszyfrowanie kodu genetycznego człowieka
W maju 2006 roku naukowcy pracujący nad rozszyfrowaniem ludzkiego genomu opublikowali pełną mapę genetyczną chromosomu 1, który był ostatnim ludzkim chromosomem, który nie został w pełni zsekwencjonowany.
Wstępną mapę genetyczną człowieka opublikowano w 2003 roku, co stanowiło formalne zakończenie projektu poznania ludzkiego genomu. W jego ramach zsekwencjonowano fragmenty genomu zawierające 99% ludzkich genów. Dokładność identyfikacji genów wyniosła 99,99%. Jednak do zakończenia projektu tylko cztery z 24 chromosomów zostały w pełni zsekwencjonowane. Faktem jest, że oprócz genów chromosomy zawierają fragmenty, które nie kodują żadnych cech i nie biorą udziału w syntezie białek. Rola, jaką te fragmenty odgrywają w życiu organizmu, pozostaje nieznana, jednak coraz więcej badaczy jest skłonnych wierzyć, że ich badanie wymaga największej uwagi.