Przyczyny różnorodności genetycznej osobników gatunku. Genetyczna różnorodność ludzkości

Ludzkość charakteryzuje się wysokim poziomem różnorodności dziedzicznej, która objawia się różnorodnością fenotypów. Ludzie różnią się między sobą kolorem skóry, oczu, włosów, kształtem nosa i uszu, wzorem fałd skórnych na opuszkach palców i innymi złożonymi cechami. Zidentyfikowano wiele wariantów poszczególnych białek, różniących się jedną lub większą liczbą reszt aminokwasowych, a zatem i funkcjonalnością. Białka są prostymi cechami i bezpośrednio odzwierciedlają budowę genetyczną organizmu. Ludzie nie mają tych samych grup krwi zgodnie z układami antygenów erytrocytów „Rhesus”, AB0, MN. Znanych jest ponad 130 wariantów hemoglobiny i ponad 70 wariantów enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), który bierze udział w beztlenowym rozkładaniu glukozy w czerwonych krwinkach. Ogólnie rzecz biorąc, co najmniej 30% genów kontrolujących syntezę enzymów i innych białek u człowieka ma kilka form allelicznych. Częstotliwość występowania różnych alleli tego samego genu jest różna.

Zatem spośród wielu wariantów hemoglobiny tylko cztery występują w wysokich stężeniach w niektórych populacjach: HbS (Afryka tropikalna, Morze Śródziemne), HbS (Afryka Zachodnia), HbD (Indie), HbE (Azja Południowo-Wschodnia). Stężenie innych alleli hemoglobiny wszędzie najwyraźniej nie przekracza 0,01-0,0001. Zmienność częstości występowania alleli w populacjach ludzkich zależy od działania elementarnych czynników ewolucyjnych. Ważną rolę odgrywa proces mutacji, dobór naturalny, procesy genetyczno-automatyczne i migracje.

W procesie mutacji powstają nowe allele. A w populacjach ludzkich działa to w sposób nieukierunkowany, losowy. Z tego powodu selekcja nie prowadzi do wyraźnej przewagi koncentracji niektórych alleli nad innymi. W wystarczająco dużej populacji, gdzie każda para rodziców z pokolenia na pokolenie rodzi dwoje potomstwa, prawdopodobieństwo utrzymania nowej neutralnej mutacji po 15 pokoleniach wynosi tylko 1/9.

Całą różnorodność wariantów białek, odzwierciedlającą różnorodność alleli w puli genowej człowieka, można podzielić na dwie grupy. Jeden z nich obejmuje rzadkie warianty, które występują wszędzie z częstotliwością mniejszą niż 1%. Ich pojawienie się można wytłumaczyć wyłącznie procesem mutacji. Drugą grupę stanowią warianty spotykane stosunkowo często w wybranych populacjach. Zatem w przykładzie z hemoglobiną pierwsza grupa obejmuje wszystkie opcje z wyjątkiem HbS, HbC, HbD i HbE. Długotrwałe różnice w koncentracji poszczególnych alleli pomiędzy populacjami, zachowanie kilku alleli w dostatecznie wysokim stężeniu w jednej populacji, zależą od działania doboru naturalnego lub dryfu genetycznego.

Stabilizująca forma doboru naturalnego prowadzi do różnic międzypopulacyjnych w stężeniu niektórych alleli. Nielosowe rozmieszczenie alleli antygenów erytrocytów AB0 na całej planecie może wynikać na przykład z różnej przeżywalności osobników różniących się grupą krwi w warunkach częstych epidemii szczególnie niebezpiecznych infekcji. Obszary o stosunkowo niskiej częstotliwości allelu I 0 i stosunkowo wysokiej częstotliwości allelu I B w Azji w przybliżeniu pokrywają się z ogniskami dżumy. Czynnikiem sprawczym tej infekcji jest antygen podobny do H. To sprawia, że ​​osoby z grupą krwi O są szczególnie podatne na dżumę, ponieważ posiadające antygen H nie są w stanie wytworzyć wystarczających ilości przeciwciał przeciw zarazie. Wyjaśnienie to jest spójne z faktem, że stosunkowo wysokie stężenia allelu I 0 występują w populacjach aborygenów Australii i Polinezji oraz Indian amerykańskich, których zaraza praktycznie nie dotknęła.

Zapadalność na ospę, nasilenie objawów i śmiertelność są wyższe u osób z grupą krwi A lub AB w porównaniu z osobami z grupą krwi 0 lub B. Wyjaśnieniem jest to, że osoby z dwóch pierwszych grup nie mają przeciwciał, które częściowo neutralizują ospę. Antygen ospy A. Osoby z grupą krwi 0 żyją dłużej, ale są bardziej narażone na wrzody trawienne.

Jednocześnie w przypadku populacji z tego samego obszaru geograficznego, ale izolowanych rozrodczo, przyczyną różnic w stężeniu alleli ABO może być dryf genetyczny. Zatem częstość występowania grupy krwi A sięga 80% wśród Indian Blackfoot i 2% wśród Indian z Utah.

Trwałe utrzymywanie się jednocześnie kilku alleli jednego genu w populacji ludzkiej opiera się z reguły na selekcji na korzyść heterozygot, co prowadzi do stanu zrównoważonego polimorfizmu. Klasycznym przykładem takiej sytuacji jest rozmieszczenie alleli S, C i E hemoglobiny w ogniskach malarii tropikalnej.

Powyżej znajdują się przykłady polimorfizmu w określonych loci, które można wytłumaczyć działaniem znanego czynnika selekcyjnego. W warunkach naturalnych, pod wpływem zespołu czynników na fenotypy organizmów, selekcja odbywa się wielokierunkowo. W rezultacie powstają pule genów zrównoważone pod względem zestawu i częstości alleli, zapewniające wystarczające przeżycie populacji w tych warunkach. Odnosi się to również do populacji ludzkich. Zatem osoby z grupą krwi 0 są bardziej podatne na dżumę niż osoby z grupą B. Gruźlicę płuc leczy się u nich z większą trudnością niż u osób z grupą krwi A. Jednocześnie leczenie osób chorych na kiłę z grupą krwi 0 powoduje choroba szybciej przechodzi w fazę nieaktywną. W przypadku osób z grupą krwi 0 prawdopodobieństwo zachorowania na raka żołądka, raka szyjki macicy, reumatyzm, chorobę niedokrwienną serca, zapalenie pęcherzyka żółciowego i kamicę żółciową jest około 20% niższe niż u osób z grupą A.

Polimorfizm genetyczny w wielu loci może być dziedziczony przez ludzi od przodków na przedświadomym etapie rozwoju. U wielkich małp stwierdzono polimorfizm w takich układach grup krwi jak AB0 i Rh. Dla zdecydowanej większości loci czynniki selekcyjne, które stworzyły obecny obraz rozmieszczenia alleli w populacji ludzkiej, nie zostały precyzyjnie ustalone. Omówione powyżej przykłady wskazują na ich ekologiczny charakter.

Polimorfizm genetyczny jest podstawą interpopulacji i zmienności wewnątrzpopulacyjnej ludzi. Zmienność objawia się nierównomiernym rozmieszczeniem niektórych chorób na całej planecie, nasileniem ich występowania w różnych populacjach ludzkich, różnym stopniem podatności ludzi na niektóre choroby, indywidualnymi cechami rozwoju procesów patologicznych oraz różnicami w reakcji na efekty terapeutyczne . Odziedziczona różnorodność od dawna stanowi przeszkodę w skutecznej transfuzji krwi. Obecnie stwarza to duże trudności w rozwiązaniu problemu przeszczepów tkanek i narządów.

Organizmy żywe w populacji są różne. Allele określają różne cechy, które mogą być przekazywane z rodziców na potomstwo. Zmiana genów jest ważna dla tego procesu.

Różnorodność genetyczna występująca w populacji jest przypadkowa i nie zachodzi w niej proces doboru naturalnego. Dobór naturalny wynika z interakcji pomiędzy różnorodnością genetyczną populacji a środowiskiem.

Otoczenie decyduje, które opcje są korzystniejsze. W ten sposób w przyszłości korzystniejsze cechy przekazywane są potomstwu.

Przyczyny różnorodności genetycznej

Różnorodność genetyczna występuje głównie w wyniku mutacji DNA, przepływu genów (przemieszczania się genów z jednej populacji do drugiej) oraz. Ponieważ środowisko jest niestabilne, populacje genetycznie zmienne będą w stanie lepiej przystosować się do zmieniających się sytuacji niż te, które nie charakteryzują się różnorodnością genetyczną.

  • Mutacja DNA: jest to zmiana w sekwencji DNA. Tego typu sekwencje mogą czasami być korzystne dla organizmów. Większość mutacji prowadzących do zmian genetycznych powoduje powstanie cech, które nie są ani korzystne, ani szkodliwe.
  • Przepływ genów: Zwana także migracją genów, przepływ genów wprowadza nowe geny do populacji, gdy organizmy migrują do różnych środowisk. Nowe kombinacje genów są możliwe dzięki obecności nowych alleli w puli genowej.
  • Rozmnażanie płciowe: promuje zmiany genetyczne poprzez wytwarzanie różnych kombinacji genów. to proces, w wyniku którego lub są tworzone. Zmienność genetyczna występuje, gdy allele w gametach oddzielają się i losowo łączą podczas zapłodnienia. Rekombinacja genetyczna genów zachodzi również wtedy, gdy segmenty genów krzyżują się lub pękają podczas mejozy.

Przykłady różnorodności genetycznej

Kolor skóry, kolor włosów, różne kolory oczu, dołeczki i piegi to przykłady zmian genetycznych, które mogą wystąpić w populacji. Przykłady zmian genetycznych w roślinach obejmują zmodyfikowane liście i rozwój kwiatów przypominających owady wabiące zapylacze.

Ten podrozdział poświęcony jest biopolitycznym aspektom różnorodności genetycznej człowieka. Problem ten można rozpatrywać w kontekście różnorodności genetycznej bios jako całości (por. powyżej 3.2.). Wiadomo, że każdy wewnętrzny heterogeniczny system posiada dodatkową rezerwę stabilności. Dlatego biopolityk V.T. Anderson dołączył swój głos do wszystkich protestujących przeciwko uprawie kilku lub, co gorsza, jednej odmiany roślin rolniczych na skalę planetarną (Anderson, 1987). Anderson za jeden z powodów, dla których wśród roślin kukurydzy nie było wystarczającej odporności na choroby, które dotykały amerykańskie rolnictwo w latach 70., Anderson uznał zamiłowanie do uprawy odmian kukurydzy tego samego genotypu, choć sprzedawanych pod różnymi etykietami odmianowymi. Erozja (uszczuplenie) puli genowej roślin uprawnych i zwierząt domowych, uszczuplenie puli genowej biosfery jako całości jest problemem globalnym, którego rozwiązaniem jest m.in. polityczny udogodnienia. Konieczne jest opracowanie międzynarodowego prawodawstwa dotyczącego tworzenia banków genów (na przykład w postaci próbek nasion roślin różnych odmian i gatunków), środków przeciwko zachodniemu monopolowi na przechowywanie, patentowanie, sprzedaż na międzynarodowym rynku roślin odmian i ras zwierząt oraz w sprawie ochrony praw krajów Trzeciego Świata, gdzie pula genowa roślin i zwierząt jest najbogatsza.

Integralną częścią różnorodnego, a jednocześnie wewnętrznie jednolitego bios („bios body” według prezesa Międzynarodowej Organizacji Biopolitycznej A. Vlavianos-Arvanitis) jest ludzkość, heterogeniczna, zróżnicowana genetycznie i fenotypowo - pod względem wyglądu i fizjologii, psychologii, cechy behawioralne. To poprzez różnorodność indywidualnych opcji jedność ludzkości objawia się jako integralna część planetarnego „ciała bios”. Wiadomo, że ludzkość, jak każdy system, zyskuje na trwałości dzięki różnorodności, w tym różnorodności genetycznej. Nawet cechy, które w danych warunkach powodują negatywne konsekwencje, mogą być korzystne. zmieniona sytuacja. Różnorodność pul genowych przyczynia się do przetrwania społeczeństwa.

Można to wykazać na przykładzie anemia sierpowata- dziedziczna choroba człowieka spowodowana mutacją punktową (wymianą jednej pary zasad w DNA). Zmutowany gen koduje wadliwe łańcuchy polipeptydowe hemolobiny, białka krwi transportującego tlen. Jak stwierdzono powyżej, geny występują w organizmie w dwóch kopiach. Jeśli oba geny hemoglobiny ulegną mutacji, pojawia się ciężka, często śmiertelna postać anemii sierpowatokrwinkowej z powodu niewystarczającego dopływu tlenu. Jednakże osobnik z mieszanymi genami (jedna normalna i jedna zmutowana kopia) ma wystarczającą ilość normalnej hemoglobiny, aby przeżyć, a ponadto ma tę zaletę, że jest bardziej odporny na tropikalne malaria niż osobnik bez tej mutacji. Dlatego w tych regionach świata, gdzie malaria jest powszechna, ta mutacja. może być postrzegane jako korzystne i z tego powodu może rozprzestrzeniać się w całej populacji.

Jednak fakt różnorodności genetycznej ludzkości wywołuje ambiwalentny stosunek do samej siebie. Nie wszyscy podzielają jasną, różową ideę, że „każdy /jednostka ludzka/ jest piękna,… różnorodność jest cudowna”. (te linijki zostały napisane przez F. Rushtona z sarkazmem). Dlaczego ludzie nie lubią różnorodności genetycznej? Jakie problemy biopolityczne to rodzi? Przyjrzyjmy się tym problemom.

6.3.1. Indywidualne wariacje. Mit genetycznej wspólnoty narodów. Wysoki stopień polimorfizmu genetycznego człowieka na poziomie indywidualnym dotyczy różnych kategorii jego cech - od koloru włosów i oczu po czynniki biochemiczne i cechy behawioralne (w zakresie, w jakim te ostatnie są utrwalone genetycznie, patrz wyżej). Dobrą ilustracją polimorfizmu genów jest różnorodność systemów zgodność tkankowa (zgodność tkankowa)HL-A, które w sumie dopuszczają ponad półtora miliona opcji (Khrisanfova, Perevozchikov, 1999).

Wciąż dyskusyjne pozostaje pytanie, w jakim stopniu wzajemne przyciąganie się ludzi (przyjaźń, małżeństwo, współpraca w tej samej organizacji politycznej itp.) jest podyktowane podświadomie ocenianym podobieństwem układów zgodności tkankowej lub innymi uwarunkowanymi genetycznie parametrami. Czy jesteśmy podobni do myszy, których układy zgodności tkankowej są podobne u osobników tego samego układu biospołecznego i różnią się u osobników z różnych takich układów? Philip Rushton podkreśla ważną rolę podobnych genów przy wyborze przyjaciela, małżonka, partnera, ponadto uważa to za jeden z głównych mechanizmów powstawania grup etnicznych (plemion, narodów itp.); Inni autorzy kwestionują znaczenie tych czynników, wierząc, że na przykład naród powstał w wyniku „fikcyjnego pokrewieństwa” (Masters, 1998), powszechnego wśród grupy ludzi błędnego przekonania na temat jego pochodzenia (Anderson, 1987) oraz tożsamość narodowa jest owocem politycznej indoktrynacji ludzi (patrz rozdział 5). Rzeczywiście wiele danych genetycznych świadczy o bardzo dużej heterogeniczności większości narodów, co nie pozwala mówić o znaczącej „wspólnocie genetycznej” ich przedstawicieli. Jest to również zgodne z danymi badań fenotypowych – badania typów antropologicznych współistniejących w obrębie każdego narodu.

6.3.2. Nieprawidłowości genetyczne. Indywidualna różnorodność genetyczna rodzi kwestie o wymiarze politycznym i etycznym, dotyczące tak zwanych „nieprawidłowości genetycznych”, a co za tym idzie, koncepcji „normalności”. Na przykład, które indywidualne cechy genetyczne społeczeństwo powinno leczyć lub eliminować? W poprzednim podrozdziale mówiliśmy już o subklinicznych, społecznie adaptowalnych postaciach schizofrenii i psychozie maniakalno-depresyjnej. Czy są one wprawdzie „wymazane”, ale nadal patologią (i wówczas można postawić kwestię ograniczenia rodzenia, działań terapeutycznych itp.), czy też są nadal akceptowalnymi opcjami dla psychiki i zachowania, a ponadto niosą ze sobą szereg wartościowych społecznie wartości? cechy. Nie jest tajemnicą, że wiele talentów, a zwłaszcza geniuszy, miało oczywiste „anomalie” umysłowe, które pozwalały im np. dostrzegać powiązania między rzeczami niedostępnymi dla „przeciętnego człowieka z ulicy”. Jeden z testów na predyspozycję do schizofrenii polega właśnie na umiejętności grupowania obiektów według cech, które dla „normalnych ludzi” są niezauważalne!

Niektóre anomalie niewątpliwie powodują poważne konsekwencje dla zdrowia i życia jednostki, jak np progerii– przedwczesne starzenie się, które występuje już u 8-10-letnich dzieci! Jednak w wielu innych przypadkach samo pojęcie „nieprawidłowości genetycznej” powoduje poważne problemy. Przed zdefiniowaniem „odstępstwa od normy” należy zdefiniować pojęcie „normy”, co jest bardzo problematyczne. Jak pokazuje powyższy przykład anemii sierpowatokrwinkowej, nawet pozornie szkodliwe i nieprawidłowe cechy mogą być korzystne w pewnych stanach (anemia sierpowatokrwinkowa – gdy powszechna jest malaria tropikalna). A co z „anomaliami”, które nie powodują problemów zdrowotnych, jak np polidaktylia(6-7 palców u rąk i nóg), co może powodować odrzucenie społeczne jako „deformacje” lub być pozytywnie postrzegane jako „ciekawa cecha” jednostki? W końcu osoby sześciopalczaste (a tym bardziej siedmiopalcowe) potrafią grać akordy złożone z 12 lub 14 nut, które są niedostępne dla zwykłych ludzi i być może opanowują specjalne klawiatury komputerowe odpowiednie tylko dla nich lub systemy broni z dużą liczbą guziki. Czy sześciopalczaści nie są szczególną mniejszością, która w krajach demokratycznych, takich jak USA, może dochodzić swoich praw politycznych (jak lesbijki czy osoby niepełnosprawne)! Czy polidaktyle (i nie tylko one) uznają, że reprezentują formę ewolucyjno-postępową, w stosunku do której jesteśmy czymś w rodzaju archantropów? I Kto ma prawo zaskarżyć taką decyzję? Takie problemy nieuchronnie stają na drodze eugeniki, patrz dalej. podrozdział).

Podkreślmy jeszcze raz, że różnorodność osobnicza tylko częściowo jest zdeterminowana polimorfizmem genetycznym. W bardzo dużej mierze ludzie różnią się „zewnętrznie i wewnętrznie” ze względu na zróżnicowany wpływ na nie czynników środowiskowych. Nawet bracia (w tym bliźniacy jednojajowi genetycznie) z tej samej rodziny wciąż nie są wychowywani dokładnie tak samo: są traktowani nieco inaczej, co powoduje różnice w zdolnościach uczenia się, cechach osobowości i odchyleniach patologicznych, które występują nawet między bliźniętami.

6.3.3. Eugenika to zespół programów społecznych mających na celu poprawę funduszu genetycznego ludzkości (od greckich słów: eu - „dobry”, geneza - „pochodzenie”). Angielski naukowiec Francis Galton, twórca eugeniki, znany jest przede wszystkim z dzieł „O dziedziczności talentu” (1864), „Dziedziczenie talentu, jego prawa i konsekwencje” (1869) itp. Analiza biografii wybitnych osobistości doprowadziło go do wniosku, że zdolności i talenty są uwarunkowane genetycznie. Mieli za zadanie poprawić dziedziczność ludzkości poprzez wybranie cech użytecznych i wyeliminowanie szkodliwych, co jest istotą eugeniki. Podobne poglądy wyraził w Rosji profesor medycyny V.M. Florinsky'ego (Uniwersytet Tomski) w książce „Poprawa i degeneracja rasy ludzkiej” (1866). Następnie ruch eugeniczny rozprzestrzenił się w różnych krajach.

Środki eugeniczne opierają się na metodach selekcji. Eugenika dzieli się na pozytywny(stymulowanie rozprzestrzeniania się korzystnych genotypów) i negatywny(stawianie barier dla rozprzestrzeniania się szkodliwych czynników dziedzicznych w społeczeństwie). Obie opcje mogą różnić się stopniem dotkliwości odpowiednich środków. Eugenika negatywna może objawiać się ograniczaniem małżeństw między spokrewnionymi osobami oraz tworzeniem ośrodków konsultacji medycznych i biologicznych, które informują ludzi o możliwych niepożądanych konsekwencjach określonych powiązań rodzinnych. W ostrzejszej wersji eugenika negatywna polega na ograniczaniu funkcji rozrodczych osób o niepożądanych genach (pacjenci psychiatryczni, alkoholicy, przestępcy) aż do sterylizacji. Eugenika pozytywna polega na tworzeniu korzystnych warunków do rodzenia wybranych (szlachetnie urodzonych, zdrowych fizycznie, pięknych, utalentowanych itp.) członków społeczeństwa poprzez zachęty materialne i moralne. Może próbować postawić sobie zakrojone na szeroką skalę zadanie wyhodowania nowej osoby poprzez selekcję genotypów uzyskanych u potomstwa osób posiadających wybitne cechy. Eugenika negatywna została wprowadzona w życie na początku XX wieku w USA, Niemczech, Szwecji, Norwegii i innych krajach w postaci przepisów dotyczących sterylizacji niektórych grup osób (na przykład z patologią psychiczną).

„Rosyjskie Towarzystwo Eugeniczne”, utworzone w 1920 roku, zrzeszające wybitnych genetyków: N.K. Koltsova (przewodniczący), A.S. Serebrovsky, V.V. Bunak i inni odrzucili eugenikę negatywną i przyjęli eugenikę pozytywną. Wybitny genetyk Herman Meller, autor listu do I.V. Stalin opowiadający się za eugeniką pozytywną opowiadał się za „krucjatą” na rzecz środków eugenicznych. Późniejszy rozwój nauki zagranicznej i krajowej doprowadził do znacznego ochłodzenia zainteresowania eugeniką, co miało także podłoże polityczne. Eugenika w Niemczech była skażona powiązaniami z reżimem nazistowskim, w ZSRR prześladowaniami genetyki T.D. Łysenko i jego zwolennicy zasłaniali się między innymi odniesieniami do nieludzkiego charakteru eugeniki, zwłaszcza negatywnymi.

Mimo to jest obecnie za wcześnie, aby wysyłać eugenikę do muzeum historii. Odradza się wraz z pojawieniem się nowych danych naukowych na temat prawdziwy wkład czynników dziedzicznych (nie zapominajmy jednak: wkład ten jest częściowy i jego realizacja w dużej mierze zależy od czynników środowiskowych, doświadczenia życiowego, patrz 6.2.) na pewne zdolności, cechy osobowości, cechy behawioralne i nieprawidłowości psychiczne danej osoby. Eugenika również odradza się wraz z pojawieniem się nowych możliwości wpływania na pulę genową ludzi poprzez sztuczne zapłodnienie, Inżynieria genetyczna, a w niedalekiej przyszłości klonowanie ludzi. W latach 60. XX w. A. Toffler w swojej książce „Trzecia fala” zadał pytanie, czy możliwe byłoby przeprowadzenie biologicznej restrukturyzacji człowieka zgodnie z wymogami zawodowymi. W 1968 roku słynny genetyk L. Pauling zaproponował wprowadzenie obowiązkowego monitorowania całej populacji pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Proponował oznaczenie wszystkich nosicieli niechcianych genów (np. tatuażem na czole). W latach 60., dzięki staraniom amerykańskiego naukowca H. Mühlera, Bank nasienia dla laureatów Nagrody Nobla(patrz Mendelsohn, 2000). Mniej więcej w tych samych latach A. Somit uznał „politykę społeczną w dziedzinie eugeniki” za jeden z „niepokojących problemów pojawiających się na horyzoncie” (Somit, 1972, s. 236).

Obawy luminarza biopolityki nie były bezpodstawne. Obecnie niektóre wpływowe osobistości nauki wypowiadają się na rzecz zarówno pozytywnej, jak i negatywnej eugeniki. Na łamach zbioru „Badania w biopolityce, tom. 5" E.M. Miller przedstawia argument za eugeniką jako próbą poprawy puli genowej populacji. Jeśli eugenika się powiedzie, obiecuje wzrost średniej produktywności pracowników (którzy będą odznaczać się wybitnymi zdolnościami), zmniejszenie kosztów publicznych na cele charytatywne i wsparcie dla tych, którzy nie mogą zarobić na własny chleb, oraz zmniejszenie liczby przestępców, ponieważ przestępczość „ma znaczący składnik dziedziczny”. Miller proponuje konkretne środki eugeniczne (niektóre z nich, jego zdaniem, są już praktykowane nawet w krajach demokratycznych): uniemożliwianie skazanym przestępcom spotykania się z żonami i dziewczynami w celu ograniczenia liczby dzieci z genami „przestępczymi”; kastrować drapieżniki seksualne, ponieważ ich zachowanie jest zaprogramowane w genach; ofiarować biednym sterylizacja o premię pieniężną w wysokości 5-10 tysięcy dolarów, bo cechy prowadzące do ubóstwa (w szczególności chęć dzisiejszych przyjemności kosztem planów długoterminowych) są również powiązane z czynnikami genetycznymi. Uznając zerowy wzrost liczby ludności za optymalną sytuację demograficzną, Miller opowiada się za zróżnicowanym podejściem do reprodukcji różnych osobników – rząd powinien pozwolić najbardziej obiecującym na posiadanie do 3-4 dzieci, a mniej pożądanym z genetycznego punktu widzenia – tylko jedno dziecko albo w ogóle odradzać rodzenie dzieci (mówią, że nie tylko w nim jest radość życia). F. Salter, a zwłaszcza F. Rushton, którzy również uważają się za biopolityków, również nie są dalecy od poglądów eugenicznych. W ostatnich latach najnowsze technologie genetyczne postawiły na porządku dziennym kwestię takiej możliwości „genetyczne ulepszanie” ludzi(patrz 7.3. poniżej).

Bez względu na to, jakie nowe dane na temat częściowego genetycznego determinowania społecznie ważnych aspektów jednostek ludzkich przedstawiają współcześni eugenicy, nie mogą oni zignorować szeregu poważnych zastrzeżeń, które mają znaczenie zarówno polityczne, jak i etyczne:

· Środki eugeniczne ignorują zależność cech ludzkich od środowiska i doświadczenia życiowego. Jak wspomniano powyżej, środowisko determinuje pewne różnice w charakterystyce nawet genetycznie identycznych bliźniąt. N.K. Nie bez powodu Kolcow, oprócz eugeniki, miał na myśli także „eufenikę” - kształtowanie dobrych cech lub korektę bolesnych przejawów dziedziczności u człowieka poprzez stworzenie odpowiednich warunków (leki, dieta, edukacja itp.).

· Nasuwa się pytanie, „Do jakiego standardu należy dostosować „ulepszoną” rasę człowieka? Lubisz geniusza, sportowca, gwiazdę filmową lub biznesmena? A może coś ze średniej arytmetycznej? Kto powinien decydować w tej kwestii? Jeśli pójdziemy drogą eugeniki, to sędziowie będą powoływani przez dyktatorów, klany przestępcze i bardzo bogate organizacje. I będzie zacięta walka między partiami i frakcjami o tych sędziów.

· Jak stwierdzono powyżej, dla populacji dowolnego gatunku warunkiem dobrostanu i zdolności adaptacyjnych do środowiska jest zachowanie znacznej różnorodności genetycznej. To samo dotyczy społeczeństwa ludzkiego: jego harmonijne i zrównoważone funkcjonowanie jest możliwe tylko wtedy, gdy skupiają w sobie ludzi o bardzo różnych zdolnościach, skłonnościach i temperamentach. Wdrożona eugenika grozi wymazaniem tej naturalnej różnorodności, być może podzielić ludzkość na kasty stabilne genetycznie („elita” i „antyelita”, na przykład nadające się na mięso armatnie).

W świetle takich zarzutów bardziej popularną koncepcją we współczesnej biopolityce jest ta poradnictwo medyczne i genetyczne V „ośrodki planowania rodziny”, co nie odbiera jednostce wolności wyboru w związku z zakładaniem rodziny i rodzeniem dzieci, ale pozwala przewidywać konsekwencje pewnych decyzji i uzyskać informację o mocnych i słabych stronach swojego genotypu. Funkcją ośrodków planowania rodziny jest zadawanie ludziom pytań, a nie podejmowanie za nich decyzji. Takie „ośrodki planowania rodziny” pomogą także rozwiązać wiele innych problemów biopolitycznych (patrz rozdział 7 książki).

6.3.4. Różnica rasowa jako problem biopolityczny. Rozważmy jeden z ważnych biopolitycznie przykładów różnorodności genetycznej ludzkości na poziomie grup (subpopulacji). Powszechnie wiadomo, że ludzkość składa się z kilku wyścigi- Równikowy (Murzyński-Australoid), Eurazjatycki (Kaukaz, Kaukaski), Azjatycko-Amerykański (Mongoloid). Są to tzw duże wyścigi; Wiele klasyfikacji dzieli rasę równikową na rasę Negroidów (Afrykanów) i Australoidów (rdzennych mieszkańców i Negritos), a rasę azjatycko-amerykańską na rasę mongoloidalną (w wąskim znaczeniu, azjatycką) i amerykańską („indyjską”). Istnieją jeszcze bardziej szczegółowe klasyfikacje. Przyjrzymy się różnicom rasowym z perspektywy genetycznej.

Istnieje definicja genetyczna wyścig Jak duża populacja ludzi, które mają pewne wspólne geny i które można odróżnić od innych ras po wspólnych genach. Wiadomo też, na ile pojęcie „rasy” ma znaczenie społeczne i polityczne, jak często genetycznie zdeterminowane różnice rasowe służyły za uzasadnienie tej czy innej formy. dyskryminacja rasowa lub koncepcje eugeniki. Dane współczesnej genetyki są jednak takie, że wielu badaczy uważa samo pojęcie rasy (jako kryterium klasyfikacji) za mało istotne.

Identyfikacja „wspólnych genów”, zgodnie z powyższą definicją rasy, okazała się zadaniem trudnym i niewdzięcznym. Jeśli więc przez „wspólne geny” rozumiemy geny występujące tylko u jednej rasy, to genów tych jest niewiele i nie zostały one dostatecznie zbadane (przykładem są geny odpowiedzialne za pionowy fałd górnej powieki i charakterystyczne tylko dla Rasa mongoloidalna). W większości badanych przypadków nie mówimy o specjalnych geny charakterystyczne dla danej rasy, ale tylko o różne częstotliwości te same geny u różnych ras. A więc gen enzymu laktaza niezbędny do trawienia pełnego mleka, występuje znacznie częściej u osób rasy kaukaskiej niż u przedstawicieli dwóch pozostałych ras. Spośród cech o różnej częstotliwości wiele z nich ma wyraźną zależność od warunków środowiskowych. Niska zawartość melaniny – ciemnego pigmentu skóry – u rasy kaukaskiej i mongoloidalnej w porównaniu do rasy równikowej jest obecnie uważana za adaptację do warunków północnych szerokości geograficznych, gdzie promieniowanie słoneczne zawiera niewiele promieni ultrafioletowych niezbędnych do syntezy witaminy D, a jasna skóra przepuszcza większą część promieniowania ultrafioletowego niż ciemna skóra.

Ważnym faktem podważającym genetyczne znaczenie różnic rasowych jest to, że wewnętrzny różnice między członkami tej samej rasy często przewyższają różnice między wyścigi. Według aktualnych szacunków obserwuje się około 85% różnorodności genetycznej wewnątrz każda z ras i tylko stosunkowo niewielka liczba (~ 15%) odpowiada za różnice rasowe. Wielu współczesnych genetyków człowieka jest skłonnych wierzyć, że jeśli w przypadku globalnej katastrofy w lasach Nowej Gwinei przeżyje tylko jedno plemię, wówczas zachowane zostaną prawie wszystkie geny (allele) występujące u 4 miliardów ludzi zamieszkujących współczesną Ziemię.

Niektóre znaleziska paleontologiczne z ostatnich dziesięcioleci, które potwierdzają tezy o stosunkowo niedawnym (200-300 tysięcy lat temu) pojawieniu się gatunku, również przemawiają za stosunkowo niską wartością naukową pojęcia „rasa”. Homo sapiens na jednym obszarze geograficznym w Afryce Wschodniej (hipoteza monocentryzm). Kwestia ta pozostaje jednak dyskusyjna, gdyż istnieje także policentryczna hipoteza pochodzenia Homo sapiens od różnych archantropów (patrz wyżej, podrozdział 3.4.).

Antropolog L.L. Cavalli-Sforza uzyskał dane na temat różnic rasowych poprzez badanie polimorfizmów DNA. Na podstawie danych dotyczących częstości alleli w wielu loci (regionach) chromosomów w próbkach składających się z przedstawicieli różnych ras stwierdzono, że w obrębie ludzkości istnieje co najmniej 5 głównych subpopulacji - Murzyni (Afryka), Europejczycy i podobne grupy ludzi, Mongoloidy (tylko Azja), Indianie amerykańscy i Autraloidy (Australia, Papua). W oparciu o głębokość międzyrasowych różnic w częstotliwości alleli różni autorzy skonstruowali nie do końca pokrywające się schematy pochodzenia ras poprzez dychotomiczne rozgałęzienia (podzielenie wspólnego pnia odpowiadającego człowiekowi starożytnemu na dwie gałęzie, te gałęzie z kolei na dwie mniejsze gałęzie itp.) .). Większość autorów zakłada, że ​​początkowo jednorodna populacja ludzka najpierw podzieliła się na Murzyni i nie-Murzyni (dla „pnia tropikalnego” i wszystkich innych w klasyfikacji V.V. Bunaka); dalsze etapy rozgałęzienia różnią się u różnych autorów. Przykładowo M. Ney i A.K. Roychaudhary mówi o dalszym podziale nie-Murzynów na gałęzie Europejczycy i nie-Europejczycy (w Cavalli-Sforza „nie-Murzynowie” dzielą się na rasy północnej Eurazji, gdzie Europejczycy stanowią już gałąź drugiego rzędu, oraz na rasy Azji Południowo-Wschodniej); nie-Europejczycy podzielili się na amerykańscy Indianie i tych, którzy dali początek populacji Mongoloidy I Australoidy. Uzyskane dane dotyczące częstości alleli można jednak wytłumaczyć nie rozpadem pierwotnej populacji na części, ale przypadkowymi procesami dryfu genetycznego, migracji itp., co zmniejsza wartość tych danych jako podstawy interpretacji różnic rasowych jako podmioty historyczne.

Obiektywnie istniejące różnice rasowe wykorzystuje się do usprawiedliwiania, czasem otwarcie poglądy neorasistowskie. Wspomniany już F. Rushton odwołuje się do różnic pomiędzy średnimi danymi statystycznymi wśród przedstawicieli ras dużych (kaukaskiej, mongoloidalnej i czarnej) pod względem IQ – ilorazu inteligencji (średnio 106 u mongoloidów, 100 u rasy białej i 85 u rasy czarnej), objętości mózgu w odniesieniu do ciał wolumenowych itp. Wszystkie te dane są bardzo dyskusyjne (na przykład wielu biopolityków uważa, że ​​​​testy IQ zostały napisane dla przedstawicieli kultury europejskiej, a Afrykanie nie są głupsi, ale po prostu nie rozumieją, czego od nich chcą) . Danych Rushtona na temat rzekomo zwiększonej zachorowalności na AIDS wśród czarnych w Stanach Zjednoczonych w porównaniu z białymi nie potwierdzają inni biopolitycy, w szczególności James Schubert.

Wreszcie, różnorodność genetyczna ludzkości jest obecnie coraz częściej rozważana nie w kategoriach rasy czy grupy w ogóle, ale czysto indywidualny poziom. Dostrzeżono już zainteresowanie wielu biopolityki różnicami między jednostkami, nawet w obrębie tej samej rodziny, spowodowanymi różnorodnością genetyczną, uzupełnioną różnicującym wpływem mikrośrodowiska.

Tak więc jednym z głównych obszarów badawczych biopolityki jest badanie wpływu stanu fizjologicznego (somatycznego) na aktywność polityczną jednostek i grup ludzi. Jednym z „centralnych punktów” tego kierunku jest rola czynników genetycznych w zachowaniach politycznych. Wiele cech i anomalii behawioralnych człowieka charakteryzuje się umiarkowanym udziałem czynników genetycznych, tj. powstają pod łącznym wpływem czynników genetycznych i środowiskowych. Wkład genetyki w biopolitykę wiąże się także z badaniem różnorodności genetycznej ludzkości. Wiele danych genetycznych wskazuje na znaczną heterogeniczność większości współczesnych narodów, w związku z czym naród wydaje się być wynikiem „fikcyjnego pokrewieństwa”, co jest powszechnym błędnym przekonaniem wśród grupy ludzi na temat jego pochodzenia. Kwestia znaczenia różnic rasowych między ludźmi pozostaje dyskusyjna, ale wiele faktów wskazuje na przewagę różnic indywidualnych nad rasowymi w populacji ludzkiej. Systemy działań stymulujących rozprzestrzenianie się „korzystnych” genów w populacji ludzkiej (eugenika pozytywna) i eliminacji (odstrzału) „niekorzystnych” (eugenika negatywna) – budzą istotne zastrzeżenia, gdyż ignorują udział czynników środowiskowych i pozostawiają kwestia kryteriów i autorytetów jest zasadniczo nierozwiązana w kwestii „stymulacji” i „uboju”, a także grozi zmniejszeniem różnorodności genetycznej ludzkości, która ma znaczną wartość i rezerwę trwałości populacji ludzkiej.

Czym jest różnorodność genetyczna?

Różnorodność genetyczna odnosi się do różnorodności (lub zmienności genetycznej) w obrębie gatunku.

Każdy gatunek ma zestaw genów, które tworzą jego własne, unikalne cechy. Na przykład u ludzi ogromna różnorodność twarzy odzwierciedla indywidualność genetyczną każdego człowieka. Termin różnorodność genetyczna odnosi się również do różnic między populacjami w obrębie gatunku, czego przykładem są tysiące ras psów lub wiele odmian róż i kamelii.

Jakie jest znaczenie różnorodności genetycznej?

Ogromna różnorodność genów determinuje także zdolność jednostki lub całej populacji do przeciwstawienia się niekorzystnemu wpływowi określonego czynnika środowiskowego.

Podczas gdy niektóre osobniki są w stanie wytrzymać stosunkowo wysokie stężenia zanieczyszczeń w środowisku, inne osobniki z innym zestawem genów w tych samych warunkach mogą utracić zdolność do rozmnażania się, a nawet umrzeć. Proces ten nazywany jest doborem naturalnym i prowadzi do zmniejszenia różnorodności genetycznej w określonych siedliskach. Jednakże te same osobniki mogą posiadać geny umożliwiające szybszy wzrost lub lepszą odporność na inne niekorzystne czynniki.

Jak działalność gospodarcza wpływa na różnorodność genetyczną?

Wszelkie zmiany w środowisku, naturalne lub antropogeniczne, uruchamiają proces selekcji, w którym przeżywają tylko najlepiej przystosowane osobniki i taksony.

Do głównych czynników antropogenicznych w strefie przybrzeżnej zalicza się:

    dobór sztuczny (zbieranie, akwakultura)

    niszczenie siedlisk (prowadzące do zmniejszenia liczebności populacji, co zwiększa prawdopodobieństwo chowu wsobnego)

    wprowadzenie obcych organizmów do przyrody.

Wszystko to zmniejsza pulę genową populacji, co z kolei zmniejsza jej zdolność do przeciwstawiania się negatywnym zmianom naturalnym lub antropogenicznym w środowisku.

Dlaczego ważne jest, aby stawić czoła utracie różnorodności genetycznej?

Utratę różnorodności genetycznej trudno zmierzyć i ocenić wizualnie. Wręcz przeciwnie, znacznie łatwiej jest zauważyć wymieranie populacji lub spadek ich liczebności. Wymieranie to nie tylko utrata gatunku jako takiego, ale jest poprzedzone spadkiem różnorodności genetycznej w obrębie gatunku.

Strata ta ogranicza zdolność gatunku do pełnienia jego nieodłącznych funkcji w ekosystemach.

Zmniejszenie różnorodności genetycznej w obrębie gatunku może skutkować utratą korzystnych lub pożądanych cech (takich jak odporność na szkodniki i choroby). Zmniejszona różnorodność genetyczna może wyeliminować potencjał wykorzystania tych wciąż niewykorzystanych zasobów jako przyszłych organizmów spożywczych, przemysłowych lub leczniczych.

Wyzwanie utrzymania różnorodności genetycznej jest ważne dla hodowców wszystkich ras psów, ale nabiera szczególnego znaczenia w przypadku ras o małej liczebności. Pytanie brzmi: czy różnorodność genetyczna populacji rasy jest wystarczająca, aby zachować zdrowie i witalność? Hodowcy nie powinni zapominać o różnorodności genetycznej, ponieważ niektóre taktyki hodowlane prowadzące do jej zmniejszenia mogą być szkodliwe dla rasy. Zmniejszona różnorodność genetyczna może mieć wpływ na dobrostan nie tylko małych ras, ale także ras o dużych populacjach.

Wszystkie geny w organizmie występują w dwóch kopiach: jedna jest dziedziczona od ojca, druga od matki. Każda kopia w takiej parze nazywana jest allelem. Jeśli allele w parze są takie same, gen nazywa się homozygotą. Jeśli allele różnią się od siebie, gen nazywa się heterozygotą. Chociaż dany pies może mieć tylko dwa allele każdego genu, w populacji zwykle występuje wiele różnych wariantów alleli, które można włączyć do pary alleli. Im większa liczba alleli w każdej parze genów (nazywa się to polimorfizmem genów), tym większa jest różnorodność genetyczna rasy.

Jeśli w danym genie nie ma różnorodności allelicznej, ale gen ten nie jest szkodliwy, wówczas sytuacja ta nie ma negatywnego wpływu na zdrowie rasy. Rzeczywiście, cechy, które umożliwiają osobnikom danej rasy spłodzenie potomstwa spełniającego standard rasy, zwykle opierają się na niezmiennych (tj. homozygotycznych) parach genów.

Historia ich powstania odgrywa ważną rolę w różnorodności genetycznej ras. Ogólnie rzecz biorąc, rasy pracujące są tworzone przy użyciu założycieli z różnych środowisk i dlatego charakteryzują się znaczną różnorodnością genetyczną. Nawet w okresach „wąskiego gardła” (gwałtownego spadku populacji [ok. os.]) rasa zachowuje wystarczającą ilość zróżnicowanego materiału genetycznego. Wykazano to w molekularnym badaniu genetycznym rasy Chinook, której populacja zmniejszyła się do 11 osobników w 1981 roku.

Rasy powstałe w wyniku chowu wsobnego ograniczonej liczby spokrewnionych osobników mogły mieć zmniejszoną różnorodność genetyczną. Ponadto wiele ras borykało się z wąskimi gardłami ograniczającymi różnorodność, np. podczas II wojny światowej. Liczebność większości tych ras ponownie wzrosła w wyniku hodowli przez wiele pokoleń, tworząc stabilną populację zdrowych psów.

Oceniając różnorodność genetyczną i zdrowie danej rasy, należy wziąć pod uwagę dwa główne czynniki: średni chów wsobny i liczbę szkodliwych genów recesywnych. W małej populacji istnieje tendencja do wzrostu średnich współczynników chowu wsobnego ze względu na fakt, że wiele psów jest spokrewnionych i ma wspólnych przodków. Jednakże nie ma określonego poziomu lub odsetka chowu wsobnego, który skutkuje złym zdrowiem lub witalnością. Problemy, które pojawiają się w wyniku depresji chowu wsobnego, wynikają z wpływu szkodliwych genów recesywnych. Jeśli w populacji założycielskiej rasy występowało wiele kopii określonego szkodliwego genu, istnieje możliwość, że choroba lub stan związany z tym genem będzie powszechny w tej rasie. Stany te mogą obejmować mały rozmiar miotu, zwiększoną śmiertelność noworodków, zwiększoną częstość występowania chorób genetycznych lub obniżoną odporność. Jeśli takie problemy występują w rasie, hodowcy powinni poważnie rozważyć zwiększenie różnorodności genetycznej.

Wysoki współczynnik chowu wsobnego występuje podczas tworzenia prawie każdej rasy psów. Wraz ze wzrostem populacji rasy maleje średnie pokrewieństwo psów (w ciągu określonej liczby pokoleń), a także zmniejsza się współczynnik chowu wsobnego w obrębie rasy. Wpływ wysokich współczynników chowu wsobnego podczas hodowli na jego przyszły stan zdrowia będzie zależał od liczby szkodliwych genów recesywnych, które ujawnią się w stanie homozygotycznym.

Niektórzy hodowcy potępiają hodowlę liniową i zachęcają do krzyżowania w celu utrzymania różnorodności genetycznej swojej rasy. Jednak przyczyną utraty alleli w populacji nie jest metoda hodowli (hodowla liniowa lub krzyżowanie). Następuje ono w wyniku selekcji: użycia jednych potomków i niewykorzystania innych. Spadek różnorodności genetycznej w populacji następuje, gdy hodowcy zawężają zakres psów wykorzystywanych do hodowli do kilku linii krwi.

Utrzymanie zdrowych linii poprzez krzyżowanie psów z różnych linii i, jeśli to konieczne, stosowanie hodowli liniowej pozwala zachować różnorodność puli genetycznej rasy.

Jeśli niektórzy hodowcy będą krzyżować i rozmnażać rasę liniową na psach, które im się podobają, a inni hodowcy będą hodować wsobne na innych psach, które im się podobają, różnorodność genetyczna rasy pozostanie na dobrym poziomie. Różne pomysły hodowców na temat ideału rasy i tego, które buhaje powinny zostać wykorzystane w ich programie hodowlanym, pomagają zachować różnorodność genetyczną.

Jednym z głównych czynników ograniczających różnorodność genetyczną ras jest popularny syndrom kozła. Nadmierne użytkowanie popularnego psa ponad rozsądne granice znacznie przesuwa pulę genetyczną rasy w jego kierunku, a tym samym zmniejsza różnorodność. Liczba jego genów – dobrych i złych – w populacji wzrasta. Ten „efekt założyciela” może prowadzić do chorób rasowych.

Kolejną negatywną konsekwencją działania popularnego samca jest zmniejszenie wkładu genetycznego w rasę innych, niespokrewnionych samców, na które nie ma zapotrzebowania w hodowli. Każdego roku hoduje się określoną, ograniczoną liczbę samic. Jeśli ten sam samiec jest używany wiele razy, po prostu nie ma wystarczającej liczby samic, aby kojarzyć się z innymi wysokiej jakości samcami, które mogą wnieść wkład do puli genetycznej. Popularny syndrom samca ma poważny wpływ nie tylko na rasy małe, ale także na rasy o dość dużej populacji.

Aby zapewnić zdrowie i różnorodność genetyczną rasy, należy zastosować następujące metody:

    Unikaj popularnego męskiego syndromu

    Aby zwiększyć pulę genetyczną, należy korzystać z szerokiej gamy buhajów wysokiej jakości

    Monitoruj zdrowie rasy poprzez regularne badania

    Przeprowadź badania genetyczne w kierunku chorób rasy

    Wprowadź dane o przedstawicielach rasy do otwartych rejestrów zawierających informacje o stanie zdrowia psów, np SZYK do śledzenia chorób genetycznych.

STRONA 1

Wykład 2

Różnorodność genetyczna

Ten różnorodność (lub zmienność genetyczna) w obrębie gatunku;

Jest to różnica między populacjami w obrębie tego samego gatunku

Poziom różnorodności genetycznej determinuje zdolności adaptacyjne populacji podczas zmian środowiskowych i ogólnie jej żywotność.

populacja

Termin (od łacińskiego populus ludzie, populacja) został wprowadzony przez duńskiego genetyka Wilhelma Johannsena w 1903 roku.

Obecnie do oznaczenia używa się pojęcia populacjasamoodnawiająca się grupa osobników danego gatunku, zajmująca określoną przestrzeń przez długi czas i charakteryzująca się wymianą genów między osobnikami, w wyniku czego powstaje wspólny system genetyczny, odmienny od systemu genetycznego innego osobnika populacji tego samego gatunku Tak.

TE. populację powinna charakteryzować panmixia – (od greckiego pan all, mixis miksowanie) swobodne krzyżowanie osobników heteroseksualnych o różnych genotypach.

Zbiór genów występujących u osobników jednej populacji (pula genów populacji) lub wszystkich populacji gatunku (pula genów gatunku) nazywa się PULA GENÓW.

Podstawowe mechanizmy różnorodności genetycznej

Jak wiadomo, różnorodność genetyczna jest określana przez zmienność sekwencji 4 komplementarnych nukleotydów w kwasach nukleinowych tworzących kod genetyczny. Każdy gatunek niesie ogromną ilość informacji genetycznej: DNA bakterii zawiera około 1000 genów, grzybów - do 10 000, roślin wyższych - do 400 000. Wiele roślin kwiatowych i wyższe taksony zwierząt mają ogromną liczbę genów. Na przykład ludzkie DNA zawiera ponad 30 tysięcy genów. W sumie żywe organizmy na Ziemi zawierają 10 9 różne geny.

Przepływ genów

Stopień izolacji populacji tego samego gatunku zależy od odległości między nimi i przepływu genów.Przepływ genów to wymiana genów pomiędzy osobnikami tej samej populacji lub pomiędzy populacjami tego samego gatunku.. Przepływ genów w populacji następuje w wyniku losowego krzyżowania osobników, których genotypy różnią się co najmniej jednym genem.

Oczywiście tempo przepływu genów zależy od odległości między osobami seksualnymi.

Przepływ genów pomiędzy populacjami zależy od przypadkowych migracji osobników na duże odległości (np. gdy ptaki przenoszą nasiona na duże odległości).

Przepływ genów w obrębie populacji jest zawsze większy niż przepływ genów pomiędzy populacjami tego samego gatunku. Populacje oddalone od siebie są niemal całkowicie odizolowane.

Do opisu różnorodności genetycznej stosuje się następujące wskaźniki:

  • odsetek genów polimorficznych;
  • częstotliwości alleli genów polimorficznych;
  • średnia heterozygotyczność dla genów polimorficznych;
  • częstotliwości genotypów.

Częstotliwości alleli genów polimorficznych

Osobniki jednej populacji zwykle różnią się genotypami, wówczas różne allele są reprezentowane w puli genowej populacji przez różną liczbę osobników (tj. mają różną częstość występowania w populacji. Przykładowo u danej osoby częstość występowania allelu dominującego dla normalnej pigmentacji skóry, oczu i włosów wynosi 0,99 lub 99% W tym przypadku allel recesywny albinizmu (brak pigmentacji) występuje z częstotliwością 0,01 lub 1%.

W 1908 roku angielski matematyk J. Hardy i niemiecki lekarz W. Weinberg niezależnie zaproponowali model matematyczny pozwalający obliczyć częstość występowania alleli i genotypów w populacji.

Pamiętajmy, że heterozygoty Aa tworzą 2 rodzaje gamet:

gamety

AA

Ach

aA

aha

Potomstwo powstałe w wyniku skrzyżowania osobników heterozygotycznych będzie zarówno homozygotą, jak i heterozygotą.

Zobaczmy teraz, co stanie się w populacji po skrzyżowaniu osobników, jeśli wiadomo, że częstotliwość występowania allelu „ A” tworzy p, a allele „a” tworzą q.

Częstotliwości gamet

rocznie)

q(a)

rocznie)

P2 (AA)

pq Aa

q(a)

pq(aA)

q 2 (aa)

Ponieważ suma częstości alleli dominujących i recesywnych = 1, zatem

Częstotliwości alleli można obliczyć za pomocą wzoru p + q =1

Oraz częstotliwości genotypów wg p 2 + 2 pq + q 2 = (p + q ) 2 = 1

W drugim pokoleniu proporcja gamet wynosi „A”= p 2 + (2 pq)/2 = p (p + q) = p,

oraz proporcja gamet „a” = q 2 + (2 pq)/2 = q (p + q) = q

Prawo Hardy'ego-Weinberga:

Częstotliwość alleli dominujących i recesywnych w populacji pozostanie stała z pokolenia na pokolenie pod pewnymi warunkami.

1. panmiktyczna populacja mendelejewska (równie prawdopodobne jest panmiktyczne krzyżowanie jakichkolwiek osobników różnej płci); (Mendlowskie dziedziczenie cech zgodnie z prawami Mendla)

2. brak nowych mutacji

3. wszystkie genotypy są jednakowo płodne, tj. nie ma doboru naturalnego

4. Całkowita izolacja populacji (brak wymiany genów z innymi populacjami).

Wniosek z prawa Hardy'ego-Weinberga:

1. Znaczna część alleli recesywnych obecnych w populacji jest w stanie heterozygotycznym. Te heterozygotyczne genotypy są potencjalnym źródłem zmienności genetycznej w populacji.

Wiele alleli recesywnych (występujących w fenotypie dopiero w stanie homozygotycznym) jest niekorzystnych dla fenotypu. Ponieważ częstość występowania fenotypów homozygotycznych z allelami recesywnymi nie jest duża w populacji, w każdym pokoleniu niewielka część alleli recesywnych jest eliminowana z populacji.

2. Stężenie alleli i genotypów w populacji może zmieniać się pod wpływem czynników zewnętrznych w stosunku do populacji: rekombinacji genów podczas rozmnażania płciowego (zmienność kombinatoryczna), mutacji, fal populacyjnych, krzyżowania nielosowego, dryfu genetycznego, przepływu genów i naturalnych selekcja fenotypów.

Rekombinacja genów

Główne źródła edukacji nowe genotypy rekombinacja genów.

Źródła rekombinacji genetycznej

1) niezależna rozbieżność chromosomów homologicznych w anafazie 1 podziału mejotycznego;

2) losowa kombinacja chromosomów (i gamet) podczas zapłodnienia;

3) crossover) wymiana odcinków homologicznych chromosomów w profazie pierwszego podziału mejozy

Wszystkie te procesy mogą prowadzić do powstania nowych genotypów, a w konsekwencji do zmian w częstości występowania genotypów. Nie prowadzą one jednak do powstawania nowych alleli, a zatem nie wpływają na zmiany częstości alleli w populacji.

Występowanie mutacji

Nowe allele w wyniku mutacji rzadko, ale stale pojawiają się w przyrodzie, ponieważ w genotypie każdego organizmu występuje wiele osobników każdego gatunku i wiele loci.

Proces mutacji jest źródłem pojawiania się nowych zmutowanych alleli i rearanżacji materiału genetycznego. Pamiętamy, że pojedyncza mutacja jest zjawiskiem rzadkim. Wzrost ich częstości w populacji pod wpływem presji mutacyjnej następuje niezwykle powoli, nawet w skali ewolucyjnej. Ponadto zdecydowana większość powstających mutacji jest eliminowana z populacji w ciągu kilku pokoleń z przyczyn losowych.

Wykazano, że w przypadku ludzi i innych metazoanów mutacje występują zwykle z częstotliwością 1 na 100 000 do 1 na 1 000 000 gamet.

Ponadto proces występowania mutacji w warunkach naturalnych ma charakter ciągły. Zatem w naturalnych populacjach różnych organizmów występuje od kilku do kilkudziesięciu procent osobników będących nosicielami mutacji. Jeśli takie osobniki zostaną skrzyżowane z innymi osobnikami, w wyniku rekombinacji genetycznej powstają nowe kombinacje alleli.

Nowe mutacje w jakiś sposób zakłócają istniejący genotyp organizmu; wiele z nich jest śmiertelnych, półśmiercionośnych lub sterylnych. Podczas rozmnażania płciowego znaczna część mutacji zostaje przeniesiona do stanu heterozygotycznego. Jest to tzw. obciążenie genetyczne populacji – jej zapłata za możliwość utrzymania różnorodności genetycznej w celu późniejszego ukształtowania się nowych fenotypów, które mogą być lepiej przystosowane do zmienionych warunków środowiskowych.

W stanie heterozygotycznym zygota ma średnio 3-5 szkodliwych, śmiertelnych mutacji. W obecności niekorzystnych alleli i ich kombinacji w przybliżeniu zygoty nie uczestniczą w przekazywaniu genów następnemu pokoleniu. Szacuje się, że w populacji ludzkiej około 15% organizmów poczętych umiera przed urodzeniem, 3 przy urodzeniu, 2 bezpośrednio po urodzeniu, 3 umierają przed osiągnięciem dojrzałości płciowej, 20 nie zawiera małżeństwa, 10% małżeństw jest bezdzietnych.

Mutacje mogące prowadzić do śmierci organizmu lub jego osłabienia w stanie homozygotycznym nie wykazują negatywnego wpływu na rozwój organizmu w stanie heterozygotycznym, a nawet mogą mieć pozytywny wpływ na żywotność osobników (np. mutacja anemii sierpowatokrwinkowej w stanie heterozygotycznym zmniejsza podatność na malarię).

Szczególnie zauważamy, że w różnych warunkach środowiskowych ta sama mutacja może mieć różny wpływ na żywotność organizmu. Francuski genetyk J. Tessier przeprowadził eksperyment z muchami o zredukowanych skrzydłach. Muchy bezskrzydłe i skrzydlate trzymał w otwartych skrzynkach na brzegu morza i w pomieszczeniach zamkniętych. Po dwóch miesiącach liczba muszek bezskrzydłych w pierwszej skrzyni na brzegu morza wzrosła z 2,5 do 67%, a w drugiej zniknęły muszki bezskrzydłe.

To. mutacje to przypadkowe i nieukierunkowane zmiany w puli genowej, które są źródłem zmienności genetycznej populacji i występując w stanie heterozygotycznym stanowią potencjalną rezerwę dla doboru naturalnego.

Gen FLOW z innych populacji

Raczej imigracja osobników do nowej populacji często pociąga za sobą pojawienie się nowych alleli w puli genowej tej populacji.

Przy przepływie jednokierunkowym mogą wystąpić znaczące zmiany w puli genowej populacji

Na równomierny przepływgenów (wzajemna wymiana genów) następuje wyrównanie częstotliwości genów w obu populacjach. Ten jednolity przepływ genów jednoczy wszystkie populacje w jeden system genetyczny zwany gatunkiem.

Wahania populacji

Wahania liczby osobników w populacjach są charakterystyczne dla wszystkich żywych organizmów, gdy zmienia się środowisko. W uproszczeniu: pogorszenie warunków powoduje śmierć części osobników, poprawie towarzyszy wzrost liczby osobników.Takie wahania liczb mają zwykle charakter falowy.Na przykład u wielu gryzoni zwiększenie dostępności pożywienia powoduje wzrost populacji do poziomu krytycznego. W rezultacie wzrasta agresywność gryzoni wobec siebie; u kobiet dochodzi do zaburzeń hormonalnych prowadzących do resorpcji zarodków i w konsekwencji do spadku płodności.

Oczywiste jest, że gdy liczba osobników spada, część alleli znika z populacji wraz z umierającymi osobnikami. Po raz pierwszy rosyjski genetyk S.S. zwrócił uwagę na genetyczne konsekwencje zmian w liczbie osobników. Czetwerikow. Proponował nazwać okresowe zmiany gęstości zaludnienia „fale demograficzne” lub „fale życia”.

Dryf genetyczny

W populacjach o niewielkiej liczbie osobników dojrzałych przypadkowe kojarzenie może szybko doprowadzić do wzrostu częstości występowania rzadkiego allelu lub jego zaniku, a w konsekwencji do zmniejszenia różnorodności genetycznej. Zjawisko to zostało po raz pierwszy odkryte w 1931 roku przez rosyjskich genetyków Romaszowa i Dubinina. Niezależnie od nich amerykański genetyk S. Wright, który nadał mu imię dryf genetyczny . Doświadczenie Wrighta: w probówkach z pokarmem 2 samice i 2 samce Drosophila heterozygotycznego pod względem genu A (częstość obu alleli = 0,5). Po 16 pokoleniach w niektórych populacjach pozostały oba allele, w innych tylko allel „A”, a w innych tylko allel „a”. To. w populacjach następowała szybka utrata jednego z alleli lub zmiana częstości występowania jednego z alleli.

Przejście nielosowe

Prawo Hardy'ego-Weinberga obserwuje się tylko w przypadku panmixii - równie prawdopodobnego krzyżowania osobników o różnych genotypach w tej samej populacji. W populacjach naturalnych panmixia nigdy nie jest całkowita. Na przykład u roślin entomofilnych owady częściej odwiedzają większe lub jaśniejsze kwiaty z większą ilością nektaru lub pyłku.

Asortyment krzyżowanie: partnerzy z tej samej populacji wybierają się nawzajem na podstawie swojego fenotypu. Na przykład w populacjach wielu chrząszczy duże osobniki kojarzą się tylko z dużymi, a małe z małymi.

Endogamia endogamia. Możliwe w tworzeniu ściśle izolowanych grup rodzinnych, do których nie mają wstępu osoby obce. Dominujący samiec w takiej grupie kojarzy się ze wszystkimi samicami, łącznie z własnymi córkami. Ten rodzaj krzyżowania prowadzi do homozygotyczności genotypów i zmniejszenia różnorodności genetycznej populacji (patrz także hemofilia w dynastiach rządzących Europą i Rosją).

Selektywne krzyżowaniepreferencyjne rozmnażanie osobników o określonych cechach (na przykład bardziej aktywne zaloty do kobiety). Na przykład w populacjach kurcząt, srok itp. W rozmnażaniu uczestniczy od 10 do 40% wszystkich samców.

Ogólnie rzecz biorąc, nielosowe krzyżowanie prowadzi do zmniejszenia różnorodności genetycznej populacji.

To. Na naturalne populacje organizmów stale wpływa wiele czynników determinujących ich różnorodność genetyczną:

1. Mutacje.

2. Fale populacyjne.

3. Przejście nielosowe.

4. Dryf genetyczny.

5. Przepływ genów.

6. Naturalna selekcja fenotypów

Na różnorodność genetyczną sztucznych populacji (odmian roślin, ras zwierząt, szczepów mikroorganizmów) istotny wpływ ma celowa działalność człowieka WYBÓR.

Osoba wybiera cechy, które nie zawsze są niezbędne i przydatne dla istnienia gatunku (populacji), ale są korzystne dla człowieka (patrz np. rasy krów mięsnych i mlecznych, krowy karłowate, krowy kenijskie).

POZIOMY TRANSFER GENÓW

zobacz także niezwykle ciekawy artykuł

AV Markov

Poziomy transfer i ewolucja genów

http://warrax.net/94/10/gorizont.html

http://macroevolution.narod.ru/lgt2008/lgt2008.htm

Być może najciekawszym i nie do końca poznanym czynnikiem, który może również wpływać na różnorodność genetyczną, jest tak zwany poziomy transfer genów.

Dzisiejsze dane sugerują, że podczas ewolucji transfer genów następował zarówno w obrębie królestw, jak i pomiędzy nimi.

Na przykład E. coli ma 4289 genów. Spośród nich 755 (tj. 18%) zostało przeniesionych.

  • U bakterii udział uzyskanych genów wynosi średnio 10-15%. Według najnowszych danych może być ich więcej.
  • Najwięcej transferów charakteryzują bakterie wolno żyjące o szerokim zasięgu ekologicznym.
  • Najmniejszą liczbę transferów stwierdzono u bakterii chorobotwórczych żyjących w wąskich niszach ekologicznych.
  • Najczęściej w transferze poziomym biorą udział geny związane z metabolizmem, szlakami transportu i transdukcją sygnału.
  • Poziomy transfer genów realizowany jest poprzez różne kanały komunikacji genetycznej – procesy koniugacji, transdukcji, transformacji itp.
  • Blisko spokrewnione drobnoustroje wymieniają geny znacznie częściej niż te odległe filogenetycznie.

Podsumujmy więc. Różnorodność genetyczna zależy od:

odsetek genów polimorficznych, które mają kilka alleli (grupy krwi człowieka A, B, O);

częstotliwości alleli dla genów polimorficznych;

średnia heterozygotyczność dla genów polimorficznych;

częstotliwości genotypów;

procesy migracyjne;

intensywność procesu mutacji;

działania doboru naturalnego;

czas trwania ewolucji;

Wielkość populacji (w małych istnieje wiele procesów losowych);

Sprzężenie genowe (w przypadku doboru naturalnego zachowany zostanie nie tylko wybrany allel A, ale także powiązane z nim neutralne geny)

poziomy transfer genów;

udział człowieka (na przykład podczas prac hodowlanych).