Co to jest gen i allel? Rodzaje interakcji allelicznych

Wyślij swoją dobrą pracę do bazy wiedzy jest prosta. Skorzystaj z poniższego formularza

Studenci, doktoranci, młodzi naukowcy, którzy wykorzystują bazę wiedzy w swoich studiach i pracy, będą Państwu bardzo wdzięczni.

Wysłany dnia http://www.allbest.ru/

Geny alleliczne, allele (łac. allelos - przeciwne) - różne kształty tego samego genu zajmują to samo miejsce (locus) homologicznych chromosomów i determinują alternatywne stany tej samej cechy. Geny, podobnie jak chromosomy, są sparowane. W każdej komórce organizmu diploidalnego dowolny gen jest reprezentowany przez dwa geny alleliczne (allele), z których jeden organizm otrzymał od ojca, drugi od matki. Wyjątkiem są komórki płciowe – gamety, które zawierają tylko jeden allel danego genu. Geny alleliczne to geny sparowane lub geny jednej pary alleli. Geny niealleliczne to geny o różnych parach alleli, w których się znajdują różne loci chromosomy.

Geny alleliczne są dominujące i recesywne. Gen dominujący (allel) to gen determinujący fenotyp organizmu heterozygotycznego. Gen recesywny (allel) to gen, który nie objawia się w fenotypie organizmu heterozygotycznego. Allele dominujące i recesywne tego samego genu są oznaczone przez ten sam list Alfabet łaciński, wyznacza się allel dominujący Wielka litera i recesywny - mały. Na przykład u ludzi o prawidłowej pigmentacji skóry decyduje dominujący allel A, a o jej braku (albinizm) decyduje allel recesywny tego samego genu a.

Według współczesnej terminologii genetycznej wzorce dziedziczenia cech ustalone przez G. Mendla opierają się na następujących zapisach:

1. Każda cecha organizmu jest kontrolowana przez parę alleli określonego genu. kumulacja allelicznego genu rezus

2. Podczas mejozy każda para alleli ulega podziałowi i każda gameta otrzymuje po jednym allelu z każdej pary.

3. Kiedy powstają gamety męskie i żeńskie, dowolny allel z jednej pary może wejść do każdej z nich wraz z dowolnym allelem z drugiej pary.

4. Każdy allel przekazywany jest z pokolenia na pokolenie jako odrębna, niezmienna jednostka dziedziczności.

5. Organizmy matczyne i rodzicielskie w na równi biorą udział w przekazywaniu swoich czynników dziedzicznych swoim potomkom. Nowe pokolenie nie otrzymuje gotowych cech, a jedynie czynniki materialne – po jednym allelu (na każdą cechę) od każdego osobnika rodzicielskiego.

Cechy mendlowskie u człowieka i rodzaje ich dziedziczenia

Cechy, których dziedziczenie jest zgodne z prawami ustanowionymi przez G. Mendla, nazywane są mendlowskimi.

Wszystkie cechy mendlowskie są dyskretne i kontrolowane przez pojedynczy gen (dziedziczenie monogenowe). Wyróżnić następujące typy dziedziczenie cech mendlowskich: autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z chromosomem X (dominujący i recesywny), sprzężone z Y. W przypadku dziedziczenia autosomalnego gen badanej cechy znajduje się na autosomie (chromosomie innym niż płeć), przy dziedziczeniu związanym z płcią - na chromosomach płci (X, Y).

Wiele alleli

W eksperymentach Mendla geny występowały tylko w dwóch postaciach – dominującej i recesywnej. Ale większość genów jest reprezentowana nie przez dwa, ale przez dużą liczbę alleli. Oprócz alleli głównych (dominujących i recesywnych) istnieją również allele pośrednie. Szereg alleli (trzy lub więcej) jednego genu nazywa się allelami wielokrotnymi, a zjawisko to nazywa się allelizmem wielokrotnym. Allele wielokrotne powstają w wyniku wielu mutacji w tym samym locus chromosomalnym. W genotypie organizmu diploidalnego występują tylko dwa allele jednego genu, w populacji ich liczba jest praktycznie nieograniczona. Osobliwością interakcji między wieloma allelami jest to, że można je umieścić w jednym kolejnym rzędzie, w którym każdy allel będzie dominujący w stosunku do wszystkich kolejnych i recesywny w stosunku do poprzednich.

Oznaczający. Allelizm wielokrotny zwiększa pulę genową populacji, jej polimorfizm genotypowy i fenotypowy, co jest ważne dla ewolucji.

Dziedziczenie grup krwi ABO i Rh

Układ grupowy krwi ABO u człowieka dziedziczony jest przez wiele alleli jednego autosomalnego genu, którego locus oznaczono literą I (od słowa izohemaglutynogen). Istnieją trzy allele wielokrotne: ІА, ІВ, і (allel і jest oznaczony przez І0). Allele ІА, ІВ dominują nad allelami і i są między sobą współdominujące. Allel IA kontroluje syntezę antygenu A, allel IV kontroluje syntezę antygenu B, a allel i nie kontroluje żadnego. Antygeny znajdują się na powierzchni czerwonych krwinek i innych komórek (leukocytów, płytek krwi, komórek tkankowych). Każda osoba może odziedziczyć dowolny z trzech możliwych alleli, ale nie więcej niż dwa. W zależności od ich kombinacji wyróżnia się 4 grupy krwi (4 fenotypy), różnice między którymi związane są z obecnością lub brakiem specjalnych substancji: aglutynogenów (antygenów) A i B na powierzchni czerwonych krwinek oraz aglutynin (przeciwciał) a oraz b w osoczu krwi. Sześć genotypów odpowiada czterem fenotypom.

Antygen A i przeciwciało a nigdy nie występują razem, podobnie jak antygen B i przeciwciało b. Kiedy antygeny wchodzą w interakcję z przeciwciałami o tej samej nazwie, czerwone krwinki sklejają się i wytrącają (aglutynacja), co wskazuje na niezgodność krwi dawcy i biorcy. Podczas transfuzji krwi konieczne jest, aby antygeny dawcy nie spotkały się z przeciwciałami biorcy o tej samej nazwie. Ponieważ pierwsza grupa nie ma antygenów, osoby posiadające taką krew nazywane są dawcami uniwersalnymi, a osoby z czwartą grupą nazywane są uniwersalnymi biorcami.

Dziedziczenie dwóch z trzech możliwych alleli jest zgodne z prawami Mendla. Grupy krwi I (A) i II (B) dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, grupa I (0) – w sposób autosomalny recesywny. Jeśli rodzice mają grupę krwi II (A), to ich dzieci mogą mieć grupę krwi II (A) i I (0), ale nie III (B) i nie IV (AB). Czwarta grupa krwi (AB) jest dziedziczona nie według zasad G. Mendla, ale według rodzaju kodominacji. Ponieważ grupy krwi są uwarunkowane genetycznie i nie zmieniają się przez całe życie, ich oznaczenie może być pomocne w przypadku spornego ojcostwa. Jednocześnie należy pamiętać, że nie da się określić, jaka dokładnie jest grupa krwi. ten mężczyzna jest ojcem dziecka. Możemy jedynie powiedzieć, że jest on potencjalnym ojcem dziecka lub ojcostwo jest wykluczone.

U osób z grupą krwi IV (AB) w 0,1-0,2% przypadków obserwuje się szczególną pozycję genów - pozycję cis, gdy oba geny IA i IV znajdują się na tym samym chromosomie. Wtedy w małżeństwie takiej osoby z osobą o grupie krwi I (0), możliwe narodziny dzieci z grupą krwi I (0), co należy wziąć pod uwagę podczas medycznej poradni genetycznej i badań kryminalistycznych.

Dziedziczenie czynnika Rh. Czynnik Rh jest białkiem (antygenem), nazwanym tak, ponieważ został po raz pierwszy wyizolowany (1940) z erytrocytów małpy rezus (Macacus resus), a następnie od człowieka. Około 85% Europejczyków jest w stanie go zsyntetyzować i utworzyć grupę Rh-dodatnią (Rh+), 15% nie jest w stanie go zsyntetyzować i nazywa się je Rh-ujemnymi (Rh-). Czynnik Rh jest powodowany przez trzy dominujące, blisko powiązane geny (C, D, E) zlokalizowane na pierwszym chromosomie. Są dziedziczone jak w krzyżu monohybrydowym. Główną rolę odgrywa antygen D, jeśli zostanie wykryty, krew jest klasyfikowana jako Rh-dodatnia (DD lub Dd), jeśli nie zostanie wykryta, jest klasyfikowana jako Rh-ujemna (dd). Czynnik Rh należy wziąć pod uwagę podczas transfuzji krwi i przeszczepów, ponieważ organizm wytwarza przeciwko niemu przeciwciała. Czynnik Rh może powodować konflikt Rh między matką a płodem. Kiedy kobieta, która ma krew Rh ujemną, poślubi mężczyznę, który jest homozygotą Rh dodatnią, wszystkie dzieci będą Rh dodatnie, a jeśli on jest heterozygotą, 50% będzie Rh dodatnie, a 50% będzie Rh ujemne.

Konflikt powstaje, jeśli kobieta ma krew Rh ujemną, a dziecko otrzymało od ojca dominujący allel D i jest Rh dodatnie. Krew matki i płodu nie miesza się. Dlatego pierwsza ciąża kończy się normalnie. Jednak podczas porodu pierwszego dziecka, kiedy łożysko odłącza się, czerwone krwinki dziecka przedostają się do organizmu matki, gdzie powstają przeciwciała przeciwko antygenowi Rh. Podczas kolejnej ciąży przeciwciała te przedostają się przez barierę łożyskową do krwi płodu, łączą się z antygenem Rh, powodując sklejanie się i lizę czerwonych krwinek (erytroblastoza, czyli choroba hemolityczna noworodka). Co więcej, z każdym kolejnym porodem choroba u dzieci staje się poważniejsza. Jeśli dziewczynka Rh-ujemna otrzymała przed ciążą transfuzję krwi Rh-dodatniej, wówczas pierwsze dziecko (jeśli jest Rh-dodatnie) nie będzie zdolne do życia. Dlatego nawet jednorazowa transfuzja krwi Rh dodatniej dziewczynom z krwią Rh ujemną jest absolutnie niedopuszczalna.

Chorobę hemolityczną noworodków opisano ponad 400 lat temu. Występuje, gdy występuje niezgodność nie tylko z układem Rh, ale także z układem ABO: najczęściej dzieje się tak, gdy matka ma grupę I (O), a dziecko ma grupę II (A) lub III (B).

Genotyp funkcjonuje jako pojedynczy kompletny system oddziałujące na siebie geny. Rozróżnia się interakcję genów allelicznych (geny jednej pary alleli) i interakcję genów nieallelicznych (geny różnych par alleli).

Skumulowany polimer. Znaczna część cech u eukariontów, które są dziedziczone poligenowo, jest pod kontrolą nie dwóch lub trzech, ale więcej geny (ich liczba jest nadal trudna do ustalenia). W przypadku monogenicznego typu dziedziczenia w krzyżówce monohybrydowej jeden gen pojawia się w dwóch alternatywnych stanach bez formy przejściowe. Takie znaki mają charakter jakościowy i z reguły podczas ich analizy nie dokonuje się żadnych pomiarów. W przypadku nieallelicznego oddziaływania dwóch niezwiązanych ze sobą genów, nawet przy zachowaniu stosunku mendlowskiego wynoszącego 9:3:3:1, fenotyp hybryd pierwszej generacji zależy od działania obu genów. Jednakże dziedziczenie cech jakościowych można określić na podstawie interakcji trzech lub więcej genów. Co więcej, każdy z tych genów ma swój udział w rozwoju cechy. Przykładem jest dziedziczenie czerwono-białej barwy ziaren pszenicy w eksperymentach szwedzkiego genetyka Nilssona-Ehle. Wyniki tych doświadczeń opublikowano w 1909 roku. Podczas krzyżowania odmiany pszenicy, której ziarna były ciemnoczerwone z odmianą o białych ziarnach, hybrydy pierwszej generacji miały jaśniejszą czerwoną barwę. W drugim pokoleniu uzyskano następujący stosunek fenotypowy: na 63 ziarna barwione o różnych odcieniach czerwieni przypadało 1 ziarno białe (niebarwione). Wyniki te zostały wyjaśnione przez Nilsson-Ehle w następujący sposób. Ciemnoczerwona barwa ziaren pszenicy wynika z działania trzech par genów dominujących, a biała barwa to zasługa trzech par genów recesywnych, a wraz ze wzrostem liczby genów dominujących barwa staje się intensywniejsza. Oznaczmy dominujące allele trzech genów zlokalizowanych na różnych chromosomach, wielkimi literami A1 A2 A3 i recesywny - małe litery a1 a1 a3, wówczas genotypy oryginalnych form będą następujące: A1A1 A2A2 A3A3 x a1я1 a2a2 a33a. Barwa ziaren mieszańców pierwszej generacji A1a1 A2a2 A3a3 w obecności trzech dominujących alleli będzie pośrednio jasnoczerwona. Podczas krzyżowania hybryd pierwszej generacji A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 każda hybryda wytwarza 8 rodzajów gamet, dlatego w drugiej generacji spodziewany jest podział na 64 części (8 x 8). Wśród roślin 63/64 o zabarwionych ziarnach intensywność barwy wzrasta wraz ze wzrostem liczby dominujących alleli różnych genów w genotypie. Najwyraźniej wszyscy gen dominujący pomaga zwiększyć ilość syntetyzowanego pigmentu iw tym sensie taki znak można sklasyfikować jako ilościowy. Rodzaj addytywnego działania genów, z których każdy ma swój własny, często niewielki, udział w wpływie na cechę, nazywa się polimeryzacją kumulacyjną. Za pomocą siatki Punnetta można obliczyć częstość występowania genów dominujących wśród genotypów drugiej generacji. Aby to zrobić, w każdej z 64 komórek zamiast genotypu rejestruje się liczbę występujących w niej alleli dominujących. Po określeniu częstości alleli dominujących można sprawdzić, że genotypy z liczbą genów dominujących 6,5,4,3, 2, 1.0 występują odpowiednio 1,6,15,20,15,6,1 razy. Dane te przedstawiono w formie wykresu na rysunku. Oś pozioma wskazuje liczbę genów dominujących w genotypie, a oś pionowa wskazuje częstotliwość ich występowania. W miarę wzrostu liczby genów determinujących pojedynczą cechę wykres ten zbliża się do idealnego rozkładu normalnego. Ten typ wykresu jest typowy dla cech ilościowych, takich jak wzrost, waga, długość życia, produkcja jaj i innych cech, które można zmierzyć. Do cech ilościowych zalicza się te, które różnią się w sposób mniej lub bardziej ciągły w zależności od osobnika, co umożliwia podział jednostek na klasy zgodnie ze stopniem ekspresji danej cechy. Na rysunku przedstawiono przykład rozkładu według wzrostu dla mężczyzn. Próbkę tę podzielono na 7 klas w odstępach co 5 cm. Mężczyźni o średnim wzroście (171-175 cm) są bardzo próbki. Z najniższą częstotliwością w klasie są mężczyźni o wzroście 156-160 cm i 186-190 cm. Wraz ze wzrostem próby i zmniejszeniem przedziału klas wykres może zbliżyć się do rozkładu normalnego wysokości. Zmienność fenotypowa bez przerw w ekspresji, wykreślona normalna dystrybucja charakterystyka nazywana jest ciągłą. Ciągła zmienność cech ilościowych zależy od dwóch przyczyn: 1) od podziału genetycznego wg duża liczba geny, 2) przed wpływem środowiska jako przyczyną zmienności modyfikacji. Po raz pierwszy duński genetyk Johansen wykazał, że ciągła zmienność takiej cechy ilościowej, jak masa fasoli Phaseolus vulgaris, zależy zarówno od czynników genetycznych, jak i środowiskowych. W wyniku chowu wsobnego przez wiele pokoleń opracował kilka czystych (homozygotycznych) linii różniących się średnią masą ziaren. Przykładowo średnia masa fasoli w linii 1 wynosiła 642 mg, w linii 13 – 454 mg, w linii 19 – 351 mg. Następnie Johann Sen przeprowadził selekcję fasoli dużej i małej w każdej linii od 1902 do 1907 roku. Niezależnie od masy nasion rodzicielskich, średnia masa fasoli po 6 latach selekcji była taka sama jak w linii pierwotnej. I tak, w linii nr 13, przy masie nasion rodzicielskich wahającej się od 275 mg do 575 mg, średnia masa nasion u potomstwa utrzymywała się na tym samym poziomie ±450 mg. Ponadto w każdej linii masa ziaren wahała się od minimalnej do wartości maksymalne, a najliczniejsza była klasa z Średnia waga, co jest typowe dla cech ilościowych. Selekcja w czystych liniach okazała się niemożliwa. Inny przykład: w 1977 r. D.S. Bileva, L.N. Zimina, AA Malinovsky badał wpływ genotypu i środowiska na długość życia dwóch linii wsobnych Drosophila melanogaster. W wyniku chowu wsobnego i selekcji wykształciły się dwie linie nr 5 i nr 3, wyraźnie różniące się długością życia. Oczekiwaną długość życia określono na podstawie trzech opcji żywności: pełnoporcjowej (drożdże, kasza manna, cukier, agar-agar), zubożonej (kasza manna, cukier, agar-agar) i cukrowej (cukier, agar-agar). Wyczerpywanie się składu paszy doprowadziło do skrócenia średniej długości życia. Oczekiwana długość życia samic V linii na pokarmach zawierających cukier (w dniach) spadła z 58+2,1 do 27,2±1,8, a mężczyzn z 63,7±2,9 do 34,8±1,5 t.e. okazało się około 2 razy mniejsze niż w przypadku pełnowartościowego pożywienia. Ten sam wzór był typowy dla kobiet i mężczyzn z 3. linii. Długość życia samic tej linii zmniejszyła się z 50,7±],9 do 24,3±1,2, a samców z 32,9±2,9 do 21,6±1,5 dnia. Jednocześnie histogram obrazujący zmienność tej cechy na paszy pełnowartościowej jest zbliżony do histogramu przedstawionego na ryc. I, a na paszach ubożowych i cukrowych obserwuje się rozkład asymetryczny z przesunięciem średni rozmiar w stronę zmniejszania się średniej długości życia. Polimer niekumulujący się. Wraz z polimeryzacją kumulacyjną (addytywną) znane są przypadki dziedziczenia według rodzaju polimeryzacji niekumulacyjnej (nieaddytywnej), gdy charakter manifestacji cechy nie zmienia się w zależności od liczby dominujących genów polimerowych. Zatem u kurcząt upierzenie nóg jest zdeterminowane przez dominujące allele dwóch genów A1 i A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 upierzenie nieopierzone upierzenie F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 opierzone (15) nieopierzone (1) W F2 wśród 15/16 mieszańców z opierzonymi nogami znajdują się te, które mają cztery allele dominujące (A1A1 A2A2), trzy (A1A"1 A2a2), dwa (A1a1 A2a2) lub tylko jeden (A1a1 a2a2), charakter upierzenia nóg w tych przypadkach jest taki sam.Główne geny w systemie poligenowym.Wśród genów wpływających na cechę ilościową może znajdować się gen „silny” lub główny , i „słabsze” geny. Działanie genu głównego czasami jest o tyle większe od działania innych genów, że kodowana przez niego cecha jest dziedziczona zgodnie z prawami Meckdela. Zmienność tej samej cechy może być pod kontrolą obu gen główny i poligeny.Na przykład karłowatość u ludzi w przypadku achondroplazji jest spowodowana przez specyficzny gen główny, podczas gdy zmienność wzrostu w normalnej populacji osobników jest przykładem zmienności poligenowej.Geny, których działanie jest zauważalnie silniejsze niż gen główny wpływ innych genów na tę cechę można badać oddzielnie od działania innych genów. Z drugiej strony ten sam gen, ze względu na działanie plejotropowe, może mieć silny wpływ na jednym znaku i mniej istotne na innym znaku. Ponadto do genów głównych można zaliczyć te, które determinują cechy dziedziczone zgodnie z prawami Mendla, bez ich związku z układem poligenowym. Podział genów na główne i drugorzędne nie zawsze jest uzasadniony, choć nie można zaprzeczyć, że ich rola w determinowaniu cechy może być różna. Powszechne choroby człowieka, na przykład nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca, astma oskrzelowa, wrzód trawiennyżołądka, są dziedziczone wielogenowo. Co więcej, nasilenie choroby zależy nie tylko od połączonego działania wielu genów, ale także od prowokujących czynników środowiskowych.

Skumulowany polimer. Znaczna część cech u eukariontów dziedziczonych wielogenowo jest pod kontrolą nie dwóch czy trzech, ale większej liczby genów (ich liczba jest nadal trudna do ustalenia). W przypadku monogenicznego typu dziedziczenia w krzyżówce monohybrydowej jeden gen pojawia się w dwóch alternatywnych stanach bez form przejściowych. Takie znaki mają charakter jakościowy i z reguły podczas ich analizy nie dokonuje się żadnych pomiarów. W przypadku nieallelicznego oddziaływania dwóch niezwiązanych ze sobą genów, nawet przy zachowaniu stosunku mendlowskiego wynoszącego 9:3:3:1, fenotyp hybryd pierwszej generacji zależy od działania obu genów. Jednakże dziedziczenie cech jakościowych można określić na podstawie interakcji trzech lub więcej genów. Co więcej, każdy z tych genów ma swój udział w rozwoju cechy. Przykładem jest dziedziczenie czerwono-białej barwy ziaren pszenicy w eksperymentach szwedzkiego genetyka Nilssona-Ehle. Wyniki tych eksperymentów opublikowano w 1909 roku.

Podczas krzyżowania odmiany pszenicy, której ziarna były ciemnoczerwone z odmianą o białych ziarnach, hybrydy pierwszej generacji miały jaśniejszy czerwony kolor. W drugim pokoleniu uzyskano następujący stosunek fenotypowy: na 63 ziarna barwione o różnych odcieniach czerwieni przypadało 1 ziarno białe (niebarwione). Wyniki te zostały wyjaśnione przez Nilsson-Ehle w następujący sposób. Ciemnoczerwona barwa ziaren pszenicy wynika z działania trzech par genów dominujących, a biała barwa to zasługa trzech par genów recesywnych, a wraz ze wzrostem liczby genów dominujących barwa staje się intensywniejsza. Oznaczmy allele dominujące trzech genów zlokalizowanych na różnych chromosomach dużymi literami A1 A2 A3, a allele recesywne małymi literami a1 a1 a3, wówczas genotypy form wyjściowych będą następujące: A1A1 A2A2 A3A3 x a1ya1 a2a2 a33a.

Barwa ziaren mieszańców pierwszej generacji A1a1 A2a2 A3a3 w obecności trzech dominujących alleli będzie pośrednio jasnoczerwona. Podczas krzyżowania hybryd pierwszej generacji A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 każda hybryda wytwarza 8 rodzajów gamet, dlatego w drugiej generacji spodziewany jest podział na 64 części (8 x 8). Wśród roślin 63/64 o zabarwionych ziarnach intensywność barwy wzrasta wraz ze wzrostem liczby dominujących alleli różnych genów w genotypie. Podobno każdy dominujący gen przyczynia się do wzrostu ilości syntetyzowanego pigmentu i w tym sensie taką cechę można zakwalifikować jako ilościową.

Rodzaj addytywnego działania genów, z których każdy ma swój własny, często niewielki, udział w wpływie na cechę, nazywa się polimeryzacją kumulacyjną. Za pomocą siatki Punnetta można obliczyć częstość występowania genów dominujących wśród genotypów drugiej generacji. Aby to zrobić, w każdej z 64 komórek zamiast genotypu rejestruje się liczbę występujących w niej alleli dominujących. Po określeniu częstości alleli dominujących można sprawdzić, że genotypy z liczbą genów dominujących 6,5,4,3, 2, 1.0 występują odpowiednio 1,6,15,20,15,6,1 razy. Dane te przedstawiono w formie wykresu na rysunku. Oś pozioma wskazuje liczbę genów dominujących w genotypie, a oś pionowa wskazuje częstotliwość ich występowania. W miarę wzrostu liczby genów determinujących pojedynczą cechę wykres ten zbliża się do idealnego rozkładu normalnego.

Ten typ wykresu jest typowy dla cech ilościowych, takich jak wzrost, waga, długość życia, produkcja jaj i innych cech, które można zmierzyć.

Do cech ilościowych zalicza się te, które różnią się w sposób mniej lub bardziej ciągły w zależności od osobnika, co umożliwia podział jednostek na klasy zgodnie ze stopniem ekspresji danej cechy. Na rysunku przedstawiono przykład rozkładu według wzrostu dla mężczyzn. Próbkę tę podzielono na 7 klas w odstępach co 5 cm. W próbie przeważają mężczyźni o średnim wzroście (171-175 cm). Z najniższą częstotliwością w klasie są mężczyźni o wzroście 156-160 cm i 186-190 cm. Wraz ze wzrostem próby i zmniejszeniem przedziału klas wykres może zbliżyć się do rozkładu normalnego wysokości.

Zmienność fenotypowa bez przerw w ekspresji, przedstawiona na wykresie rozkładu normalnego cechy, nazywa się ciągłą. Ciągła zmienność cech ilościowych zależy od dwóch przyczyn: 1) od rozszczepienia genetycznego na dużą liczbę genów, 2) od wpływu środowiska jako przyczyny zmienności modyfikacji.

Po raz pierwszy duński genetyk Johansen wykazał, że ciągła zmienność takiej cechy ilościowej, jak masa fasoli Phaseolus vulgaris, zależy zarówno od czynników genetycznych, jak i środowiskowych. W wyniku chowu wsobnego przez wiele pokoleń opracował kilka czystych (homozygotycznych) linii różniących się średnią masą ziaren. Przykładowo średnia masa fasoli w linii 1 wynosiła 642 mg, w linii 13 – 454 mg, w linii 19 – 351 mg. Następnie Johann Sen przeprowadził selekcję fasoli dużej i małej w każdej linii od 1902 do 1907 roku. Niezależnie od masy nasion rodzicielskich, średnia masa fasoli po 6 latach selekcji była taka sama jak w linii pierwotnej. I tak, w linii nr 13, przy masie nasion rodzicielskich wahającej się od 275 mg do 575 mg, średnia masa nasion u potomstwa utrzymywała się na tym samym poziomie ±450 mg. Ponadto w każdej linii masa fasoli wahała się od wartości minimalnej do maksymalnej, a najliczniejsza była klasa o masie średniej, charakterystycznej dla cech ilościowych. Selekcja w czystych liniach okazała się niemożliwa.

Inny przykład: w 1977 r. D.S. Bileva, L.N. Zimina, AA Malinovsky badał wpływ genotypu i środowiska na długość życia dwóch linii wsobnych Drosophila melanogaster. W wyniku chowu wsobnego i selekcji wykształciły się dwie linie nr 5 i nr 3, wyraźnie różniące się długością życia. Oczekiwaną długość życia określono na podstawie trzech opcji żywności: pełnoporcjowej (drożdże, kasza manna, cukier, agar-agar), zubożonej (kasza manna, cukier, agar-agar) i cukrowej (cukier, agar-agar). Wyczerpywanie się składu paszy doprowadziło do skrócenia średniej długości życia. Oczekiwana długość życia samic V linii na pokarmach zawierających cukier (w dniach) spadła z 58+2,1 do 27,2±1,8, a mężczyzn z 63,7±2,9 do 34,8±1,5 t.e. okazało się około 2 razy mniejsze niż w przypadku pełnowartościowego pożywienia. Ten sam wzór był typowy dla kobiet i mężczyzn z 3. linii. Długość życia samic tej linii zmniejszyła się z 50,7±],9 do 24,3±1,2, a samców z 32,9±2,9 do 21,6±1,5 dnia. Jednocześnie histogram obrazujący zmienność tej cechy na żywności pełnowartościowej jest zbliżony do histogramu przedstawionego na rycinie I, natomiast na żywności zubożonej i słodkiej występuje rozkład asymetryczny z przesunięciem wartości średniej w stronę spadku długość życia.

Polimer niekumulujący się. Wraz z polimeryzacją kumulacyjną (addytywną) znane są przypadki dziedziczenia według rodzaju polimeryzacji niekumulacyjnej (nieaddytywnej), gdy charakter manifestacji cechy nie zmienia się w zależności od liczby dominujących genów polimerowych. Zatem u kurcząt upierzenie nóg jest zdeterminowane przez dominujące allele dwóch genów A1 i A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 upierzenie nieopierzone upierzenie F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 opierzone (15) nieopierzone (1) W F2 wśród 15/16 mieszańców z opierzonymi nogami znajdują się te, które mają cztery allele dominujące (A1A1 A2A2), trzy (A1A"1 A2a2), dwa (A1a1 A2a2) lub tylko jedno (A1a1 a2a2), charakter upierzenia nóg w tych przypadkach jest taki sam.

Główne geny układu poligenowego. Wśród genów wpływających na cechę ilościową można wyróżnić gen „silny”, czyli główny, oraz geny „słabsze”. Działanie genu głównego jest czasami o tyle większe od działania innych genów, że kodowana przez niego cecha jest dziedziczona zgodnie z prawami Meckdela. Zmienność tej samej cechy może być pod kontrolą zarówno jednego głównego genu, jak i poligenów. Na przykład karłowatość u ludzi w przypadku achondroplazji jest spowodowana przez określony główny gen, podczas gdy zmienność wzrostu w normalnej populacji osobników jest przykładem zmienności poligenowej. Geny, których działanie jest zauważalnie silniejsze niż działanie innych genów na tę cechę, można badać oddzielnie od działania innych genów. Z drugiej strony ten sam gen, ze względu na swój efekt plejotropowy, może mieć silny wpływ na jedną cechę i mniej znaczący wpływ na inną cechę. Ponadto do genów głównych można zaliczyć te, które determinują cechy dziedziczone zgodnie z prawami Mendla, bez ich związku z układem poligenowym. Podział genów na główne i drugorzędne nie zawsze jest uzasadniony, choć nie można zaprzeczyć, że ich rola w determinowaniu cechy może być różna.

Powszechne choroby człowieka, na przykład nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca, astma oskrzelowa i wrzody żołądka, są dziedziczone wielogenowo. Co więcej, nasilenie choroby zależy nie tylko od połączonego działania wielu genów, ale także od prowokujących czynników środowiskowych.

Interakcja genów allelicznych

Głównymi formami interakcji genów allelicznych są pełna i niepełna dominacja, naddominacja i kodominacja

Całkowita dominacja (dominacja) to całkowita przewaga fenotypu organizmu heterozygotycznego jednego allelu (dominującego) nad innym (recesywnym) allelem tego samego genu. Recesywność to supresja fenotypu jednego allelu (recesywnego) w organizmie heterozygotycznym przez inny allel (dominujący) tego samego genu. Dominacja może być całkowita lub niekompletna. W przypadku całkowitej dominacji dominująca homozygota (AA) i heterozygota (Aa) mają ten sam fenotyp. Zjawisko całkowitej dominacji zaobserwowano w doświadczeniach G. Mendla, gdzie jeden gen alleliczny był zawsze dominujący, drugi recesywny. Dlatego nasiona grochu zawsze miały kolor żółty lub zielony i nie miały innego koloru, na przykład koloru niebieskiego. Przy całkowitej dominacji w krzyżowaniu heterozygot (Aa x Aa) podział na fenotyp wynosił 3:1, a na genotyp - 1:2:1.

W zależności od rodzaju całkowitej dominacji osoba dziedziczy cechy mendlowskie (dziedziczenie monogeniczne): wgłębienia na policzkach, umiejętność zwinięcia języka w rurkę, umiejętność zgięcia języka do tyłu, wolny płatek ucha, a także wiele dziedzicznych choroby: polidaktylia, polidaktylia, miopatia, nabłoniak gruczolakowaty torbielowaty, achondroplazja itp.

Dominacja niepełna to oddziaływanie genów allelicznych, w którym w organizmie heterozygotycznym allel dominujący nie wykazuje w pełni swojej dominacji, a allel recesywny tego samego genu nie wykazuje w pełni swojej recesywności. W przypadku niepełnej dominacji fenotyp heterozygoty Aa jest pośredni pomiędzy fenotypem dominującej AA i recesywnej homozygoty aa. Tak więc, krzyżując nocną piękność z czerwonymi kwiatami (AA) i nocną piękność z białymi kwiatami (aa), wszystkie mieszańce (Aa) pierwszej generacji F1 miały różowe kwiaty. W krzyżowaniu mieszańców pierwszej generacji F1 ze sobą (Aa x Aa), w drugiej generacji F2 następuje rozszczepienie fenotypu w stosunku 1:2:1, co pokrywa się z odpowiadającym mu genotypem 1AA:2Aa: 1aa, ale różni się od podziału fenotypu z całkowitą dominacją (3:1).

Typ niepełna dominacja U ludzi dziedziczone są cystynuria, niedokrwistość Pilgera, talasemia, ataksja Friedreicha itp. U homozygot pod względem recesywnego genu cystynurii aa w nerkach tworzą się kamienie cystynowe, u heterozygot Aa występuje jedynie zwiększona zawartość cystyny w moczu, homozygoty AA są zdrowe.

Naddominacja to oddziaływanie genów allelicznych, w którym allel dominujący w stanie heterozygotycznym objawia się silniej w fenotypie niż w stanie homozygotycznym (Aa > AA). W tym typie ma miejsce działanie śmiercionośnych genów. Na przykład u ludzi skrócone palce – brachydaktylia – są cechą autosomalną dominującą. Co więcej, dominujące homozygoty umierają nawet w wczesne stadia embriogeneza. Obserwujemy, że heterozygoty są pacjentami z brachydaktylią, a homozygoty dominujące normalna struktura pędzle W wyniku małżeństwa rodzice cierpiący na brachydaktylię mogą mieć dzieci chore na tę chorobę i zdrowe w stosunku 2:1.

Kodominacja to interakcja genów allelicznych, w której oba allele tego samego genu pojawiają się w fenotypie organizmu heterozygotycznego. Zgodnie z rodzajem kodominacji osoba dziedziczy czwartą grupę krwi (genotyp ІАІВ). U osób z tej grupy czerwone krwinki zawierają jednocześnie antygen A, kontrolowany przez allel IA, oraz antygen B, będący produktem ekspresji allelu IV. Allele IA i IV są kodominujące.

Interakcja genów nieallelicznych

Głównymi formami interakcji genów niealelicznych są komplementarność, epistaza i polimeryzacja. Głównie modyfikują klasyczna formuła rozszczepienie według fenotypu, ustalone przez G. Mendla dla krzyżowania dihybrydowego (9: 3: 3: 1).

Komplementarność (łac.completeum - dodatki). Komplementarne lub komplementarne to geny niealleliczne, które nie działają indywidualnie, ale gdy są jednocześnie obecne w genotypie, z góry determinują rozwój nowej cechy. U groszku słodkiego o barwie kwiatów decydują dwa dominujące geny niealleliczne, z których jeden gen (A) zapewnia syntezę bezbarwnego substratu, drugi (B) zapewnia syntezę pigmentu. Dlatego przy krzyżowaniu roślin o kwiatach białych (AAbb x aaBB) wszystkie rośliny w pierwszym pokoleniu F1 (AaBb) mają kwiaty kolorowe, a w drugim pokoleniu F2 fenotyp rozkłada się w stosunku 9:7, gdzie 9/ 16 roślin ma kolorowe kwiaty, a 7/16 - niepomalowane.

U człowieka prawidłowy słuch wynika z komplementarnego oddziaływania dwóch dominujących nieallelicznych genów D i E, z których jeden warunkuje rozwój helisy, drugi – nerwu słuchowego. Osoby z genotypami D-E- mają słuch prawidłowy, natomiast osoby z genotypami D-ee i ddE- są głuche. W małżeństwie, w którym rodzice są głusi (DDee `ddEE), wszystkie dzieci będą miały normalny słuch (DdEe).

Epistaza to interakcja genów nieallelicznych, w której jeden gen tłumi działanie innego genu nieallelicznego. Pierwszy gen nazywany jest epistatycznym, czyli supresorowym (inhibitorem), drugi, niealleliczny, nazywany jest hipostatycznym. Jeśli gen epistatyczny jest dominujący, epistazę nazywa się dominującą (A>B). I odwrotnie, jeśli gen epistatyczny jest recesywny, epistaza jest recesywna (aa>B lub aa>bb). Interakcja genów podczas epistazy jest przeciwieństwem komplementarności.

Przykład dominującej epistazy. U kurcząt dominujący allel C jednego genu determinuje rozwój koloru piór, ale dominujący allel I innego genu jest jego supresorem. Dlatego kurczęta z genotypem І-С- są białe, a te z genotypami ііСС i ііСс są kolorowe. Podczas krzyżowania białych kurczaków (ІІСС x ііСС) hybrydy pierwszej generacji F1 okażą się białe, ale podczas krzyżowania F1 ze sobą w drugiej generacji F2 nastąpi podział fenotypu w stosunku z 13:3. Spośród 16 osobników 3 będą kolorowe (ЖіСС i ііСС), ponieważ brakuje im dominującego genu supresorowego i mają dominujący gen koloru. Pozostałych 13 osobników będzie białych.

Przykładem epistazy recesywnej może być zjawisko bombajskie – niezwykłe dziedziczenie grup krwi ABO, po raz pierwszy zidentyfikowane w jednej indyjskiej rodzinie. W rodzinie, w której ojciec miał grupę krwi I (O), a ojciec III (B), dziewczynka urodziła się z grupą krwi I (O), wyszła za mąż za mężczyznę z grupą krwi II (A) i mieli dwoje dzieci dziewczynki: jedna z grupą krwi IV (AB), druga z grupą I (O). Narodziny dziewczynki z grupą krwi IV (AB) w rodzinie, w której ojciec miał II (A), a matka I (O), były niezwykłe. Genetyka wyjaśniła to zjawisko następująco: dziewczynka z grupy IV (AB) odziedziczyła od ojca allel IA, od matki allel IV, jednak allel IV nie ujawnił się fenotypowo u matki, gdyż jej genotyp zawierał rzadką recesywną cechę geny epistatyczne w stanie homozygotycznym, co wywołało fenotypową manifestację allelu IV.

Hipostaza to interakcja genów nieallelicznych, w której gen dominujący jednej pary alleli jest tłumiony przez gen epistatyczny z innej pary alleli. Jeżeli gen A tłumi gen B (A>B), to w odniesieniu do genu B oddziaływanie genów nieallelicznych nazywa się hipostazą, a w odniesieniu do genu A - epistazą.

Polimeryzm to interakcja genów nieallelicznych, w której ta sama cecha jest kontrolowana przez kilka dominujących genów nieallelicznych, które oddziałują w sposób unikalny na tę cechę, w na równi, wzmacniając jego manifestację. Takie jednoznaczne geny nazywane są polimerowymi (wiele, poligeny) i są oznaczone jedną literą alfabetu łacińskiego, ale różnymi indeksami cyfrowymi. Na przykład dominujące geny polimeru to A1, A2, A3 itd., geny recesywne to a1, a2, a3 itd. Odpowiednio genotypy oznaczono jako A1A1A2A2A3A3, a1a1a2a2a3a3. Cechy kontrolowane przez poligeny nazywane są wielogenowymi i dziedziczenie tych cech jest wielogenowe, w przeciwieństwie do cech monogenowych, gdzie cecha jest kontrolowana przez pojedynczy gen. Zjawisko polimeryzacji zostało po raz pierwszy opisane w 1908 roku przez szwedzkiego genetyka G. Nilsson-Ehle podczas badań nad dziedziczeniem barwy ziarna pszenicy.

Polimeria może ulegać kumulacji lub niekumulacji. Przy polimeryzacji kumulacyjnej każdy gen indywidualnie ma słaby efekt (słaba dawka), ale liczba dawek wszystkich genów jest sumowana w wyniku końcowym, tak że stopień ekspresji cechy zależy od liczby dominujących alleli. Rodzaj polimeru u danej osoby jest dziedziczony na podstawie wzrostu, masy ciała, koloru skóry, zdolności umysłowe, ogrom ciśnienie krwi. Zatem o pigmentacji ludzkiej skóry decyduje 4-6 par genów polimerowych. W genotypie rdzennych Afrykanów dominują allele dominujące (P1P1P2P2P3P3P4P4), natomiast przedstawiciele rasy kaukaskiej mają allele recesywne (p1p1p2p2p3p3p4p4). Z małżeństwa ciemnoskórego mężczyzny i białej kobiety rodzą się dzieci o pośrednim kolorze skóry - mulaty (P1p1P2p2P3p3P4p4). Jeśli małżonkowie są mulatami, możliwe jest narodziny dzieci z pigmentacją skóry od najjaśniejszej do najciemniejszej.

W typowych przypadkach dziedziczony poligenicznie cechy ilościowe. Niemniej jednak w naturze istnieją przykłady wielogenowego dziedziczenia cech jakościowych, kiedy ostateczny wynik nie zależy od liczby alleli dominujących w genotypie - cecha albo się objawia, albo nie objawia (polimeryzacja niekumulatywna).

Plejotropia to zdolność jednego genu do kontrolowania kilku cech (działanie wielu genów). Zatem zespół Marfana w typowych przypadkach charakteryzuje się triadą objawów: podwichnięciem soczewki oka, wadami serca, wydłużeniem kości palców rąk i nóg (arachnodaktylia - palce pająka). Ten zespół cech jest kontrolowany przez jeden gen autosomalny dominujący, który powoduje zaburzenia w rozwoju tkanki łącznej.

Opublikowano na Allbest.ru

...

Podobne dokumenty

Formy interakcji genów allelicznych: dominacja pełna i niepełna; kodominacja. Główne rodzaje interakcji genów nieallelicznych: komplementarność; epistaza; polimeryzm; geny modyfikujące. Cechy wpływu czynników otoczenie zewnętrzne na działanie genów.

praca na kursie, dodano 21.09.2010

Główne typy interakcji genów nieallelicznych. Interakcja uzupełniająca na przykładzie dziedziczenia kształtu grzebienia u kurcząt. Podział fenotypu. Epistatyczne oddziaływanie genów. Epistaza dominująca na przykładzie dziedziczenia barwy u koni.

prezentacja, dodano 12.10.2015

Geografia rozmieszczenia grup krwi i ujemnego czynnika Rh. Badanie grup krwi narodów Ziemi. Badanie pokrewieństwa populacji. Cechy charakteru i cechy człowieka według jego grupy krwi. Artykuły na temat grup krwi człowieka i ich wyglądu.

prezentacja, dodano 13.12.2016

Geny niealleliczne to geny zlokalizowane w różnych regionach chromosomów i kodujące różne białka. Komplementarność: koncepcja, przykłady. Dominujące i recesywne oddziaływanie genów nieallelicznych. Pojęcie polimerów kumulujących się i niekumulujących się.

prezentacja, dodano 12.07.2013

Podstawowe prawa dziedziczności. Podstawowe wzorce dziedziczenia cech według G. Mendla. Prawa jednorodności mieszańców pierwszej generacji, podział na klasy fenotypowe mieszańców drugiej generacji i niezależna kombinacja genów.

praca na kursie, dodano 25.02.2015

Gen to sekwencja DNA zawierająca informację o określone białko. Identyfikacja genów według klastrów (grup) mutacji. Elementarny czynnik dziedziczności: cechy dominujące i recesywne. Niezależność genów, rola chromosomów w dziedziczności.

streszczenie, dodano 26.09.2009

Genetyka Mendla. Metoda hybrydologiczna. Monohybrydowe i policrossingowe. Rodzaje oddziaływań międzyallelicznych. Dziedziczenie grup krwi. Interakcja genów. Genetyka niemendlowska. Aberracje chromosomowe. Dziedziczenie sprzężone z płcią.

praca na kursie, dodano 17.05.2004

Komplementarność, epistaza, polimeryzacja to rodzaje interakcji genów nieallelicznych. Dziedziczenie koloru kwiatów groszku cukrowego, cebul cebuli, ziaren pszenicy, oczu Drosophila, sierści u psów. Uczenie się różne proporcje fenotypy po skrzyżowaniu.

prezentacja, dodano 12.06.2013

Prawa dziedziczenia cech. Podstawowe właściwości organizmów żywych. Dziedziczność i zmienność. Klasyczny przykład krzyż monohybrydowy. Cechy dominujące i recesywne. Eksperymenty Mendla i Morgana. Teoria chromosomów dziedziczność.

prezentacja, dodano 20.03.2012

Prawa, warunki realizacji praw Mendla. Prawo T. Morgana. Geny alleliczne i nieallelowe, grupy krwi i ich definicja. Zgodność czerwonych krwinek. Wykorzystanie danych dotyczących grup krwi. Chromosomalna teoria dziedziczności T. Morgana.

Oraz określenie alternatywnych możliwości rozwoju tej samej cechy. W organizmie diploidalnym mogą występować dwa identyczne allele tego samego genu, w którym to przypadku organizm nazywa się homozygotą, lub dwa różne allele, w wyniku czego powstaje organizm heterozygotyczny. Termin „allel” zaproponował V. Johansen (1909)

Normalne diploidalne komórki somatyczne zawierają dwa allele jednego genu (w zależności od liczby homologicznych chromosomów), a haploidalne gamety zawierają tylko jeden allel każdego genu. Można rozważyć postacie podlegające prawom Mendla dominujący I recesywny allele Jeśli genotyp osobnika zawiera dwa różne allele (osobnik jest heterozygotą), manifestacja cechy zależy tylko od jednego z nich - dominującego. Allel recesywny wpływa na fenotyp tylko wtedy, gdy występuje na obu chromosomach (osobnik jest homozygotą). W więcej trudne przypadki obserwuje się inne typy interakcji allelicznych (patrz poniżej).

Rodzaje interakcji allelicznych

Całkowita dominacja- interakcja dwóch alleli jednego genu, gdy allel dominujący całkowicie wyklucza przejaw działania drugiego allelu. Fenotyp zawiera tylko cechę określoną przez allel dominujący.
Niepełna dominacja- allel dominujący w stanie heterozygotycznym nie tłumi całkowicie działania allelu recesywnego. Heterozygoty mają charakter pośredni tej cechy.
Nadmierna dominacja- więcej silna manifestacja cecha u osobnika heterozygotycznego niż u jakiegokolwiek osobnika homozygotycznego.
Kodominacja- manifestacja u hybryd nowej cechy spowodowana interakcją dwóch różnych alleli jednego genu. Fenotyp heterozygot nie jest czymś pośrednim pomiędzy fenotypami różnych homozygot.

Wiele alleli

Allelizm wielokrotny oznacza istnienie więcej niż dwóch alleli danego genu w populacji. W populacji nie występują dwa geny alleliczne, ale kilka. Powstają w wyniku różnych mutacji jednego locus. Geny z wielu alleli oddziałują ze sobą na różne sposoby.

W populacjach organizmów haploidalnych i diploidalnych zwykle występuje wiele alleli dla każdego genu. Wynika to z złożona struktura gen - zastąpienie któregokolwiek z nukleotydów lub inne mutacje prowadzą do pojawienia się nowych alleli. Podobno tylko bardzo w rzadkich przypadkach każda mutacja tak silnie wpływa na funkcjonowanie genu, a gen okazuje się na tyle ważny, że wszelkie jego mutacje prowadzą do śmierci jego nosicieli. Tak więc w przypadku dobrze zbadanych genów ludzkiej globiny znanych jest kilkaset alleli, tylko kilkanaście z nich prowadzi do poważnych patologii.

Allele letalne

Allele letalne to takie, których nosiciele umierają na skutek zaburzeń rozwojowych lub chorób związanych z działaniem tego genu. Między allelami śmiertelnymi a allelami powodującymi choroby dziedziczne, są wszystkie przejścia. Na przykład pacjenci z pląsawicą Huntingtona (cecha autosomalna dominująca) umierają zwykle w ciągu 15–20 lat od wystąpienia choroby z powodu powikłań, a niektóre źródła sugerują, że gen ten jest śmiertelny.

Oznaczenie allelu

Zazwyczaj allel jest oznaczany poprzez skrócenie nazwy odpowiedniego genu do jednej lub więcej liter; aby odróżnić allel dominujący od recesywnego, pierwsza litera w oznaczeniu dominującego jest pisana wielką literą.

Zobacz też

Notatki

Literatura

Biologiczny słownik encyklopedyczny. - M.: " Encyklopedia radziecka", 1986.
Inge-Vechtomov S.G. Genetyka z podstawami selekcji. - M.: " Szkoła Podyplomowa", 1989.

Genetyka
Wstęp Fabuła Powiązane tematy Lista organizacji Lista terminów genetycznych
Kluczowe komponenty	Genom chromosomu nukleotydu RNA
Dziedziny genetyki	Genetyka klasyczna Genetyka konserwatorska Genetyka środowiskowa Immunogenetyka Genetyka molekularna Genetyka populacyjna Genetyka ilościowa

Normalne diploidalne komórki somatyczne zawierają dwa allele jednego genu (w zależności od liczby homologicznych chromosomów), a haploidalne gamety zawierają tylko jeden allel każdego genu. Można rozważyć postacie podlegające prawom Mendla dominujący I recesywny allele Jeśli genotyp osobnika zawiera dwa różne allele (osobnik jest heterozygotą), manifestacja cechy zależy tylko od jednego z nich - dominującego. Allel recesywny wpływa na fenotyp tylko wtedy, gdy występuje na obu chromosomach (osobnik jest homozygotą). W bardziej złożonych przypadkach obserwuje się inne typy interakcji allelicznych (patrz poniżej).

Rodzaje interakcji allelicznych

Całkowita dominacja- interakcja dwóch alleli jednego genu, gdy allel dominujący całkowicie wyklucza przejaw działania drugiego allelu. Fenotyp zawiera tylko cechę określoną przez allel dominujący.
Niepełna dominacja- allel dominujący w stanie heterozygotycznym nie tłumi całkowicie działania allelu recesywnego. Heterozygoty mają charakter pośredni tej cechy.
Nadmierna dominacja- silniejsza manifestacja tej cechy u osobnika heterozygotycznego niż u jakiejkolwiek homozygoty.
Kodominacja- manifestacja u hybryd nowej cechy spowodowana interakcją dwóch różnych alleli jednego genu. Fenotyp heterozygot nie jest czymś pośrednim pomiędzy fenotypami różnych homozygot.

Wiele alleli

W populacjach organizmów haploidalnych i diploidalnych zwykle występuje wiele alleli dla każdego genu. Wynika to ze złożonej budowy genu – zamiana któregokolwiek z nukleotydów lub inne mutacje prowadzą do pojawienia się nowych alleli. Podobno tylko w bardzo rzadkich przypadkach jakakolwiek mutacja ma tak silny wpływ na funkcjonowanie genu, a gen okazuje się na tyle ważny, że wszelkie jego mutacje prowadzą do śmierci jego nosicieli. Tak więc w przypadku dobrze zbadanych genów ludzkiej globiny znanych jest kilkaset alleli, tylko kilkanaście z nich prowadzi do poważnych patologii.

Allele letalne

Allele letalne to takie, których nosiciele umierają na skutek zaburzeń rozwojowych lub chorób związanych z działaniem tego genu. Istnieją wszystkie przejścia między allelami śmiertelnymi a allelami powodującymi choroby dziedziczne. Na przykład pacjenci z pląsawicą Huntingtona (cecha autosomalna dominująca) umierają zwykle w ciągu 15–20 lat od wystąpienia choroby z powodu powikłań, a niektóre źródła sugerują, że gen ten jest śmiertelny.

Oznaczenie allelu

Zobacz też

Notatki

Literatura

Biologiczny słownik encyklopedyczny. - M.: „Encyklopedia radziecka”, 1986.
Inge-Vechtomov S.G. Genetyka z podstawami selekcji. - M.: „Szkoła Wyższa”, 1989.

Genetyka
Wstęp Fabuła Powiązane tematy Lista organizacji Lista terminów genetycznych
Kluczowe komponenty	Genom chromosomu nukleotydu RNA
Dziedziny genetyki	Genetyka klasyczna Genetyka konserwatorska Genetyka środowiskowa Immunogenetyka Genetyka molekularna Genetyka populacyjna Genetyka ilościowa

Nazywa się parę genów determinujących alternatywne (przeciwne) cechy para allelomorficzna i samo zjawisko parowania - allelizm.

Każdy gen ma dwa stany - A i a, więc tworzą jedną parę, a każdy członek tej pary nazywany jest allel. Zatem geny zlokalizowane w tych samych loci (regionach) chromosomów homologicznych i determinujące alternatywny rozwój tej samej cechy nazywane są alleliczny.

W samym prosty przypadek gen jest reprezentowany przez dwa allele. Na przykład dominuje fioletowo-biały kolor kwiatu grochu i cechy recesywne odpowiadające dwóm allelom jednego genu. Przykładem genu trójallelowego jest gen determinujący układ grupowy krwi ABO u człowieka. Alleli jest jeszcze więcej: w przypadku genu sterującego syntezą ludzkiej hemoglobiny znanych jest kilkadziesiąt z nich. Jednak niezależnie od tego, ile alleli reprezentuje gen, w komórce rozrodczej występuje tylko jeden allel (zasada czystości gamet), a w diploidalnej komórce organizmu nie więcej niż dwa - od każdego z rodziców.

Interakcje genów allelicznych. Zjawisko, w którym za jedną cechę odpowiada kilka genów (alleli), nazywa się interakcją genów. Co więcej, jeśli są to allele tego samego genu, wówczas nazywa się takie interakcje alleliczny, a w przypadku różnych genów - niealleliczne.

Wyróżnia się następujące główne typy interakcji allelicznych: dominacja, dominacja niepełna i kodominacja.

Dominacja- jest to rodzaj interakcji pomiędzy dwoma allelami jednego genu, w której jeden z genów całkowicie wyklucza manifestację drugiego. W rezultacie organizmy heterozygotyczne są fenotypowo identyczne z organizmami rodzicielskimi homozygotami pod względem dominujących alleli. Przykładami całkowitej dominacji są dominacja kwiatów fioletowych nad białymi u grochu oraz gładkie kształty nasion nad pomarszczonymi; u osoby - ciemne włosy na jasnych włosach, brązowe oczy na niebiesko itp.

Niepełna dominacja omówione powyżej.

Kodominacja- udział obu alleli w określeniu cechy u osobnika heterozygotycznego. Uderzającym i dobrze zbadanym przykładem kodominacji jest dziedziczenie ludzkich antygenowych grup krwi według systemu ABO. Znane są trzy typy alleli przynależność do grupy: JA , J B , J 0 . W przypadku homozygotyczności J A J A czerwone krwinki mają tylko antygen A (grupa krwi A lub II). W przypadku homozygotyczności J B J B czerwone krwinki niosą tylko antygen B (grupa krwi B lub III). W przypadku homozygotyczności J 0 J 0, krwinki czerwone są pozbawione antygenów A i B (grupa krwi 0 lub I). W przypadku heterozygotyczności J A J 0 lub J B J 0 grupę krwi określa się odpowiednio do A (II) lub B (III).

U osób heterozygotycznych z genotypem J A J B krwinki czerwone niosą oba antygeny (grupa krwi AB lub IV). Allele JA i J B działają u heterozygoty jakby niezależnie od siebie, co nazywa się kodominacją.

Allele(geny alleliczne). różne kształty ten sam gen. Allel jest jedną z form określonego genu. Mogą mieć to różne geny różne ilości allele. Mówi się, że jeśli w danym genie są więcej niż dwa allele allelizm wielokrotny.

W diploidalnych (zawierających podwójny zestaw chromosomów) komórkach organizmu występują dwa allele każdego genu. Allele tego samego genu znajdują się w tych samych loci (lokalizacjach) na chromosomach homologicznych.

Jeżeli dwa allele jednego genu w komórkach organizmu są takie same, wówczas taki organizm (lub komórka) nazywa się homozygotyczny. Jeśli allele są różne, organizm nazywa się heterozygotyczny.

Allele jednego genu, znajdujące się w jednym organizmie, oddziałują ze sobą i od tej interakcji zależy, jak przejawi się cecha określona przez odpowiedni gen. Najbardziej powszechnym rodzajem interakcji jest całkowita dominacja, w którym objawia się jeden gen alleliczny i całkowicie tłumi ekspresję innego genu allelicznego. W w tym przypadku nazywa się ten pierwszy dominujący, i drugi - recesywny.

W genetyce zwyczajowo określa się dominujący gen jako duży Litera łacińska(na przykład A), a recesywny jest mały (a). Jeśli osobnik jest heterozygotyczny, jego genotyp będzie brzmiał Aa. Jeśli homozygotyczny, to AA lub aa. W przypadku całkowitej dominacji genotypy AA i Aa będą miały ten sam fenotyp.

Oprócz całkowitej dominacji istnieją inne rodzaje interakcji alleli: niepełna dominacja, kodominacja, naddominacja, uzupełnienie alleli i niektóre inne. Gdy niepełna dominacja genotyp heterozygotyczny będzie miał pośrednią wartość cechy. Na przykład o godz formularze rodzicielskie rośliny mają kwiaty białe (aa) i czerwone (AA), a ich hybryda w pierwszym pokoleniu (Aa) ma kwiaty różowe. W tym przypadku żaden z alleli nie ujawnił się w pełni, ale nie został też całkowicie stłumiony.

Na współdominacja dwa geny alleliczne, gdy znajdą się w jednym organizmie, wyrażają się w pełni. W rezultacie organizm syntetyzuje dwa różne białka, które determinują tę samą cechę. Coś podobnego dzieje się z naddominacją i międzyallelicznym uzupełnieniem.

W przypadku alleli wielokrotnych powiązania między allelami mogą być niejednoznaczne. Po pierwsze, jeśli występuje wyłącznie dominacja całkowita, to jeden gen może być dominujący w stosunku do drugiego, ale recesywny w stosunku do trzeciego. W tym przypadku budowane są rzędy (A > a" > a"" > a"" ...), które odzwierciedlają relacje dominacji. Na przykład kolor sierści u wielu zwierząt i kolor oczu są dziedziczone.

Po drugie, w jednej parze alleli może występować związek całkowitej dominacji, a w drugiej kodominacji. Zatem o grupach krwi człowieka decyduje gen, który występuje w trzech formach (allelach): I 0, I A, I B. Geny I A i I B są dominujące w stosunku do I 0, ale oddziałują ze sobą na zasadzie kodominacji. W rezultacie, jeśli dana osoba ma genotyp I 0 I 0, wówczas będzie miała pierwszą grupę krwi. Jeśli I A I A lub I A I 0, to 2. miejsce. I B I B i I B I 0 definiują trzecią grupę. Osoby o genotypie I A I B mają grupę krwi 4.

Częstotliwość występowania genów allelicznych w populacji może być różna. Często geny recesywne są rzadkie i zasadniczo są mutacjami głównego allelu. Wiele mutacji jest szkodliwych. Jednak to zmutowane geny tworzą materiał do działania doboru naturalnego i w konsekwencji procesu ewolucji.

W hipotetycznej idealnej populacji (w której naturalna selekcja, który ma nieograniczone duży rozmiar, izolowane od innych populacji itp.) częstotliwość genotypów (dla konkretnego genu) nie zmienia się i jest zgodna Prawo Hardy'ego-Weinberga. Zgodnie z tym prawem rozkład genotypów w populacji będzie pasował do równania: p 2 + 2pq + q 2 = 1. Tutaj p i q to częstości (wyrażone w ułamkach jednego) alleli w populacji, p 2 i q 2 to częstości występowania odpowiednich homozygot, a 2pq - częstość występowania heterozygot.