Rodzaj dziedziczenia zwykle odnosi się do dziedziczenia określonej cechy w zależności od tego, czy gen (allel), który ją warunkuje, znajduje się na chromosomie autosomalnym czy płciowym i czy jest dominujący czy recesywny. Pod tym względem wyróżnia się następujące główne typy dziedziczenia: 1) autosomalne dominujące, 2) autosomalne recesywne, 3) dziedziczenie dominujące sprzężone z płcią i 3) dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią. Spośród nich osobno wyróżnia się 4) autosomalne ograniczone płciowo i 5) holandryczne typy dziedziczenia. Ponadto istnieje 6) dziedziczenie mitochondrialne.
Na autosomalny dominujący sposób dziedziczenia allel genu determinującego daną cechę znajduje się w jednym z autosomów (chromosomach innych niż płeć) i jest dominujący. Ten objaw będzie pojawiał się we wszystkich pokoleniach. Nawet przy krzyżowaniu genotypów Aa i aa będzie to obserwowane u połowy potomstwa.
Gdy typ autosomalny recesywny cecha może nie pojawić się w niektórych pokoleniach, ale pojawić się w innych. Jeśli rodzice są heterozygotami (Aa), to są nosicielami allelu recesywnego, ale mają cechę dominującą. Podczas krzyżowania Aa i Aa ¾ potomstwa będzie miała cechę dominującą, a ¼ będzie miała cechę recesywną. Podczas krzyżowania Aa i aa w ½ allel recesywny genu ujawni się u połowy potomków.
Cechy autosomalne występują z równą częstością u obu płci.
Dziedziczenie dominujące sprzężone z płcią podobny do autosomalnego dominującego z jedną różnicą: u płci, której chromosomy płci są takie same (np. XX u wielu zwierząt jest organizmem żeńskim), cecha pojawi się dwa razy częściej niż u płci z różnymi chromosomami płci (XY). Wynika to z faktu, że jeśli allel genu znajduje się na chromosomie X męskiego ciała (a partner w ogóle nie ma takiego allelu), to będą go miały wszystkie córki, a żaden z synów. Jeśli właścicielką dominującej cechy sprzężonej z płcią jest organizm żeński, wówczas prawdopodobieństwo jej przeniesienia jest takie samo na potomków obu płci.
Na Recesywny sposób dziedziczenia sprzężony z płcią Może również wystąpić przeskakiwanie pokoleń, jak w przypadku typu autosomalnego recesywnego. Obserwuje się to, gdy organizmy żeńskie mogą być heterozygotami pod względem danego genu, a organizmy męskie nie są nosicielami allelu recesywnego. Kiedy nosicielka zostanie skrzyżowana ze zdrowym mężczyzną, u ½ synów nastąpi ekspresja genu recesywnego, a u ½ córek będzie nosicielką. U ludzi hemofilia i daltonizm są dziedziczone w ten sposób. Ojcowie nigdy nie przekazują genu choroby swoim synom (ponieważ przekazują jedynie chromosom Y).
Autosomalny, ograniczony przez płeć sposób dziedziczenia obserwuje się, gdy gen determinujący cechę, choć zlokalizowany w autosomie, pojawia się tylko u jednej płci. Na przykład znak ilości białka w mleku pojawia się tylko u kobiet. Nie jest aktywny u mężczyzn. Dziedziczenie jest w przybliżeniu takie samo jak w przypadku typu recesywnego sprzężonego z płcią. Jednak tutaj cecha może być przekazywana z ojca na syna.
dziedzictwo holenderskie jest powiązany z lokalizacją badanego genu na chromosomie Y płci. Cecha ta, niezależnie od tego, czy jest dominująca, czy recesywna, pojawi się u wszystkich synów, a nie u żadnej córki.
Mitochondria mają swój własny genom, który determinuje ich obecność mitochondrialny typ dziedziczenia. Ponieważ tylko mitochondria komórki jajowej trafiają do zygoty, dziedziczenie mitochondrialne następuje tylko od matek (zarówno córek, jak i synów).
Wykład: Podstawowe typy dziedziczenia cech u człowieka
Autosomalny dominujący rodzaj dziedziczenia (ryc. 11.2) charakteryzuje się następującymi cechami:
1) pacjenci w każdym pokoleniu;
2) chore dziecko z chorymi rodzicami;
4) dziedziczenie przebiega w pionie i poziomie;
5) prawdopodobieństwo dziedziczenia 100%, 75% i 50%.
Należy podkreślić, że powyższe oznaki dziedziczenia autosomalnego dominującego pojawią się tylko wtedy, gdy całkowita dominacja. W ten sposób dziedziczy się u ludzi polidaktylię (stopy o sześciu palcach), piegi, kręcone włosy, brązowy kolor oczu itp. W przypadku niepełnej dominacji hybrydy będą wykazywały pośrednią formę dziedziczenia. Jeśli gen ma niepełną penetrację, może nie być pacjentów w każdym pokoleniu.
Autosomalny recesywny sposób dziedziczenia(ryc. 11.2) charakteryzuje się następującymi cechami:
3) zachorować na równi mężczyźni i kobiety;
4) dziedziczenie odbywa się przeważnie poziomo;
5) prawdopodobieństwo dziedziczenia 25%, 50% i 100%.
Najczęściej prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby typu autosomalnego recesywnego wynosi 25%, ponieważ ze względu na ciężkość choroby tacy pacjenci albo nie dożywają wieku rozrodczego,
albo nie żeń się. W ten sposób fenyloketonuria, anemia sierpowatokrwinkowa, niebieski kolor oczu itp. są dziedziczone u ludzi.
Recesywny sposób dziedziczenia sprzężony z płcią(ryc. 11.3) charakteryzuje się następującymi cechami:
1) pacjenci nie są w każdym pokoleniu;
2) o godz zdrowi rodzice chore dziecko;
3) dotknięci są głównie mężczyźni;
4) dziedziczenie odbywa się głównie poziomo;
5) prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 25% dla wszystkich dzieci i 50% dla chłopców.
W ten sposób hemofilia, daltonizm, dziedziczna anemia, dystrofia mięśniowa itp. są dziedziczone u ludzi.
Dominujący sposób dziedziczenia sprzężony z płcią(ryc. 11.4) jest podobna do autosomalnej dominującej, z tą różnicą, że mężczyzna przekazuje tę cechę wszystkim córkom (synowie otrzymują od ojca chromosom Y, są zdrowi). Przykładem takiej choroby jest szczególna postać krzywicy, która jest oporna na leczenie witaminą B.
Holenderski typ dziedziczenia(ryc. 11.5) charakteryzuje się następującymi cechami:
1) pacjenci wszystkich pokoleń;
2) chorują tylko mężczyźni;
3) chory ojciec powoduje, że wszyscy jego synowie są chorzy;
4) prawdopodobieństwo dziedziczenia u chłopców wynosi 100%.
Cechy holandryczne nie są istotne w dziedziczna patologia osoba. Według typu holandrycznego mężczyźni dziedziczą rybią łuskę (łuszczenie się skóry), nadmierne owłosienie (nadmierny wzrost włosów na uszy i zewnętrzne kanały słuchowe), błony między palcami itp.
Więcej pracy nad biologią
Streszczenie o biologii
Podstawowe typy dziedziczenia cech
Istnieje wiele rodzajów dziedziczenia cech: bezpośrednie, pośrednie i złożone.
Dziedziczenie bezpośrednie. w którym warianty cech zachowują się w niezmienionej formie z pokolenia na pokolenie – jest to najprostszy rodzaj dziedziczenia cech. Dziedziczenie bezpośrednie często obserwuje się u roślin rozmnażających się wegetatywnie lub wytwarzających nasiona poprzez samozapylenie, rzadziej podczas rozmnażania zwierząt (w obrębie tej samej rasy) lub zapylenia krzyżowego u roślin (w obrębie tej samej odmiany lub linii).
– Dziedziczenie bezpośrednie podczas wegetatywnego rozmnażania roślin
Przykład 1. Róże Chinatown charakteryzują się jasnożółtymi kwiatami. Rozmnażane wegetatywnie z sadzonek tej odmiany zawsze powstają rośliny o jasnożółtych kwiatach.
Przykład 2. Niektóre odmiany wierzby płaczącej charakteryzują się jasnożółtymi pędami. Podczas rozmnażania wegetatywnego z sadzonek tych odmian zawsze powstają drzewa z płaczącą koroną i jasnożółtymi pędami.
– Dziedziczenie bezpośrednie podczas samozapylenia u roślin
Przykład 1. Odmiany grochu o zielonych nasionach i białych kwiatach, samozapylone, zawsze dają w swoim potomstwie zielony groszek, z którego wyrastają rośliny o białych kwiatach.
Przykład 2. Odmiany pomidorów o żółtych, podłużnych owocach podczas samozapylenia zawsze wytwarzają nasiona, z których wyrastają rośliny o żółtych, podłużnych owocach.
– Dziedziczenie bezpośrednie podczas rozrodu zwierząt rasowych i zapylenia krzyżowego roślin rasowych
Przeczytaj także: Umowa darowizny mieszkania
Przykład 1. Podczas krzyżowania krów rasowych i byków czarno-białych wszyscy ich potomkowie charakteryzują się czarno-białym kolorem.
Przykład 2. W wyniku zapylenia krzyżowego czystych sadzonek pomidora czerwonymi kulistymi owocami zawsze powstają nasiona, z których wyrastają rośliny o czerwonych kulistych owocach.
Dziedziczenie pośrednie- Jest to bardziej złożony rodzaj dziedziczenia, który obserwuje się podczas rozmnażania zwierząt i rozmnażania nasion u roślin (co zasadniczo ma również charakter płciowy). Aby zbadać dziedziczenie pośrednie, konieczna jest hybrydyzacja - krzyżowanie organizmów różniących się genotypem. W przypadku dziedziczenia pośredniego w każdym pokoleniu pojawiają się pewne warianty cech (takie cechy nazywane są dominujący. „dominujący”), a inne opcje mogą chwilowo „zanikać”, a następnie pojawiać się w kolejnych pokoleniach (takie cechy nazywane są recesywny. "wycofanie się")
Przykład 1. Starożytne Chiny- ojczyzna ozdobnych złotych rybek o różnorodnych kolorach, długościach płetw i kształtach ciała. Złote rybki (podobnie jak karp) są wygodnym obiektem do demonstracji krzyżowania: mają zewnętrzne zapłodnienie, a gamety (ikra i mleko) są bezpośrednio widoczne. Tysiące lat temu zauważono, że potomstwo ryb o matowym ubarwieniu może dać osobniki o złotym, pomarańczowym, czarnym i zróżnicowanym ubarwieniu. Podczas krzyżowania ze sobą osobników matowych i jaskrawo ubarwionych, w niektórych przypadkach całe ich potomstwo miało matową barwę – jest to cecha dominująca. Kiedy jednak w kolejnych pokoleniach krzyżowano tych potomków, ponownie pojawiały się osobniki z wcześniej „znikniętymi” cechami recesywnymi.
Przykład 2. W średniowiecznej Japonii popularne były myszy ozdobne o nietypowych kolorach: białym, żółtym, czarnym, cętkowanym. Kiedy krzyżowano myszy białą i czarną, w niektórych przypadkach całe ich potomstwo było czarne (recesywny kolor biały pojawił się dopiero w kolejnych pokoleniach), a w innych - białe (obecnie kolor czarny był recesywny). Dopiero w XX wieku udowodniono, że w różne przypadki białe zabarwienie zostało zdeterminowane przez różne geny.
Przykład 3. Podczas krzyżowania wielu roślin ozdobnych (lwia paszcza, nocna piękność) z czerwonymi i białymi kwiatami, z nasion hybrydowych wyrastają rośliny o pośrednim różowym kolorze. Jednak po skrzyżowaniu tych różowo kwitnących roślin hybrydowych u ich potomstwa pojawiają się rośliny o kwiatach czerwonych, białych i różowych.
Typy złożone dziedziczenie cech nazywa się złożonym, ponieważ bardzo trudno jest z góry przewidzieć pojawienie się nowych wariantów cech. W niektórych przypadkach „nagle” pojawiają się nowe warianty cech, których nie mieli ani rodzice, ani dziadkowie, ani ciotki i wujkowie. Czasem takie „nagłe” pojawienie się objawów zupełnie bezpodstawnie nazywa się mutacją.
Przykład 1. Ryby akwariowe Miecze (i grupa zbliżona do mieczyków - platki) charakteryzują się różnorodnymi kolorami: zielonkawo-szarym, ciemnoczerwonym (ceglanym), jaskrawoczerwonym (szkarłatnym), cytrynowym (jasnożółtym), cętkowanym (tygrys i perkal). Ryby te są wygodnym obiektem do demonstracji krzyżówek, ponieważ mają zapłodnienie wewnętrzne, a samice rodzą żywy narybek. Krzyżując rasowe szkarłatne samice z rasowymi ciemnoczerwonymi samcami, zawsze uzyskuje się zielonkawo-szare hybrydy. Jednak po skrzyżowaniu tych mieszańców ich potomstwo daje osobniki o szerokiej gamie kolorów, w tym cytrynowożółtej, której nie mieli wszyscy znani przodkowie.
Przykład 2. Wiele produktów spożywczych (owoce, jagody) i rośliny ozdobne rozmnażane wegetatywnie. Jednocześnie przez dziesięciolecia każda odmiana zachowuje swoje własne cechy. Jeśli zbierzesz nasiona takiej rośliny i zasiejesz je, wyrosną z nich rośliny o najbardziej fantastycznych kombinacjach cech.
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Rodzaje dziedziczenia cech u człowieka
Wszystko charakterystyczne cechy nasze ciało manifestuje się pod wpływem genów. Czasami odpowiedzialny jest za to tylko jeden gen, ale częściej zdarza się, że za manifestację danej cechy odpowiada kilka jednostek dziedziczności.
Zostało już naukowo udowodnione, że dla osoby manifestacja takich znaków, jak kolor skóry, włosy, oczy, stopień rozwój mentalny, zależy od aktywności wielu genów jednocześnie. To dziedzictwo nie jest dokładnie zgodne z prawami Mendla, ale wykracza daleko poza nie.
Badanie genetyki człowieka jest nie tylko interesujące, ale także ważne z punktu widzenia zrozumienia dziedziczenia różnych genów. choroby dziedziczne. W dzisiejszych czasach coraz ważniejsze staje się, aby młode pary korzystały z poradnictwa genetycznego, aby po przeanalizowaniu rodowodu każdego z małżonków móc śmiało stwierdzić, że dziecko urodzi się zdrowe.
Rodzaje dziedziczenia cech u człowieka
Jeśli wiesz, w jaki sposób dziedziczona jest konkretna cecha, możesz przewidzieć prawdopodobieństwo jej ujawnienia się u potomstwa. Wszystkie cechy organizmu można podzielić na dominujące i recesywne. Interakcja między nimi nie jest taka prosta i czasami nie wystarczy wiedzieć, który z nich należy do której kategorii.
Teraz w świat naukowy istnieć następujące typy dziedziczenie u ludzi:
- Dziedziczenie jednogenowe.
- Poligeniczny.
- Oryginalny.
Z kolei tego rodzaju dziedziczenie również dzieli się na pewne odmiany.
Dziedziczenie monogeniczne opiera się na pierwszym i drugim prawie Mendla. Poligenowość opiera się na trzecim prawie. Oznacza to dziedziczenie kilku genów, najczęściej nieallelicznych.
Dziedziczenie nietradycyjne nie podlega prawom dziedziczności i odbywa się według własnych, nieznanych nikomu zasad.
Dziedziczenie jednogenowe
Ten typ dziedziczenia cech u ludzi podlega prawom Mendelejewa. Biorąc pod uwagę fakt, że w genotypie występują dwa allele każdego genu, interakcję pomiędzy genomem żeńskim i męskim rozważa się oddzielnie dla każdej pary.
Na tej podstawie wyróżnia się następujące rodzaje dziedziczenia:
- Autosomalny dominujący.
- Autosomalny recesywny.
- Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X.
- Recesywny sprzężony z X.
- dziedzictwo holandryjskie.
Każdy rodzaj dziedziczenia ma swoje własne cechy i cechy.
Oznaki dziedziczenia autosomalnego dominującego
Autosomalny dominujący typ dziedziczenia to dziedziczenie dominujących cech, które są zlokalizowane w autosomach. Ich objawy fenotypowe mogą się znacznie różnić. U niektórych objaw może być ledwo zauważalny, ale czasami jego manifestacja jest zbyt intensywna.
Dziedziczenie autosomalne dominujące charakteryzuje się następującymi cechami:
- Objawy choroby pojawiają się w każdym pokoleniu.
- Liczba chorych i zdrowych jest w przybliżeniu taka sama, ich stosunek wynosi 1:1.
- Jeśli dzieci chorych rodziców urodzą się zdrowe, to ich dzieci też będą zdrowe.
- Choroba dotyka w równym stopniu zarówno chłopców, jak i dziewczęta.
- Choroba przenoszona jest w równym stopniu przez mężczyzn, jak i kobiety.
- Jak silniejszy wpływ na funkcje rozrodcze, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia różnych mutacji.
- Jeśli oboje rodzice są chorzy, wówczas dziecko, urodzone jako homozygota pod względem tej cechy, jest poważniej chore w porównaniu z heterozygotą.
Wszystkie te cechy są realizowane tylko w warunkach całkowitej dominacji. W tym przypadku do ujawnienia się cechy wystarczy obecność jednego genu dominującego. Autosomalny dominujący typ dziedziczenia można zaobserwować u ludzi, którzy dziedziczą piegi, kręcone włosy, brązowe oczy i wiele innych.
Cechy autosomalne dominujące
Większość osób będących nosicielami autosomalnej dominującej cechy patologicznej jest pod tym względem heterozygotą. Liczne badania potwierdzają, że homozygoty pod względem dominującej anomalii mają poważniejsze i poważniejsze objawy w porównaniu z heterozygotami.
Ten typ dziedziczenia u człowieka jest charakterystyczny nie tylko dla cech patologicznych, ale w ten sposób dziedziczone są także niektóre zupełnie normalne.
Przeczytaj także: Umowa darowizny nieruchomości
Do normalnych cech tego rodzaju dziedziczenia należą:
- Kręcone włosy.
- Ciemne oczy.
- Prosty nos.
- Garb na grzbiecie nosa.
- Łysienie w młodym wieku u mężczyzn.
- Praworęczność.
- Możliwość zwinięcia języka w tubę.
- Dołek na brodzie.
Wśród anomalii dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący najbardziej znane to:
- Wielopalczaste, mogą występować zarówno na dłoniach, jak i stopach.
- Fuzja tkanek paliczków palców.
- Brachydaktylia.
- Zespół Marfana.
- Krótkowzroczność.
Jeśli dominacja jest niepełna, wówczas nie można zaobserwować przejawu cechy w każdym pokoleniu.
Autosomalny recesywny sposób dziedziczenia
Cecha z tego typu dziedziczeniem może pojawić się tylko wtedy, gdy uformuje się homozygota dla tej patologii. Choroby takie mają cięższy przebieg, ponieważ oba allele jednego genu są wadliwe.
Prawdopodobieństwo pojawienia się takich znaków wzrasta w blisko spokrewnionych małżeństwach, dlatego w wielu krajach zabrania się zawierania sojuszu między krewnymi.
Główne kryteria takiego dziedziczenia obejmują:
- Jeśli oboje rodzice są zdrowi, ale są nosicielami genu patologicznego, dziecko będzie chore.
- Płeć nienarodzonego dziecka nie ma wpływu na dziedziczenie.
- W przypadku jednego małżeństwa ryzyko posiadania drugiego dziecka z tą samą patologią wynosi 25%.
- Jeśli spojrzysz na rodowód, zobaczysz poziomy rozkład pacjentów.
- Jeśli oboje rodzice są chorzy, wszystkie dzieci urodzą się z tą samą patologią.
- Jeśli jedno z rodziców jest chore, a drugie jest nosicielem takiego genu, wówczas prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 50%
Wiele chorób metabolicznych jest dziedziczonych w zależności od tego typu.
Rodzaj dziedziczenia związany z chromosomem X
Dziedziczenie to może być dominujące lub recesywne. Oznaki dziedziczenia dominującego obejmują:
- Chorują obie płcie, ale ryzyko wystąpienia tej choroby u kobiet jest 2 razy większe.
- Jeśli ojciec jest chory, może przekazać chory gen tylko swoim córkom, ponieważ synowie otrzymują od niego chromosom Y.
- Chora matka z równym prawdopodobieństwem zarazi tę chorobę dzieci obu płci.
- Choroba ma cięższy przebieg u mężczyzn, ponieważ brakuje im drugiego chromosomu X.
Jeśli na chromosomie X znajduje się gen recesywny, wówczas dziedziczenie ma następujące cechy:
- Chore dziecko może urodzić się także z fenotypowo zdrowych rodziców.
- Najczęściej chorują mężczyźni, a nosicielkami chorego genu są kobiety.
- Jeśli ojciec jest chory, nie musisz się martwić o zdrowie swoich synów, nie mogą uzyskać od niego wadliwego genu.
- Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka u nosicielki wynosi 25%. mówimy o w przypadku chłopców wzrasta do 50%.
W ten sposób dziedziczone są choroby takie jak hemofilia, ślepota barw, dystrofia mięśniowa, zespół Kallmanna i niektóre inne.
Choroby autosomalne dominujące
Do manifestacji takich chorób wystarczy obecność jednego wadliwego genu, jeśli jest on dominujący. Choroby autosomalne dominujące mają pewne cechy:
- Obecnie istnieje około 4 000 tysięcy takich chorób.
- Obie płcie są dotknięte w równym stopniu.
- Demorfizm fenotypowy jest wyraźnie widoczny.
- Jeśli w gametach wystąpi mutacja dominującego genu, najprawdopodobniej pojawi się ona w pierwszym pokoleniu. Udowodniono już, że mężczyźni z wiekiem są obarczeni większym ryzykiem otrzymania takich mutacji, co oznacza, że mogą zarazić swoje dzieci takimi chorobami.
- Choroba często objawia się we wszystkich pokoleniach.
Dziedziczenie wadliwego genu dla choroby autosomalnej dominującej nie ma nic wspólnego z płcią dziecka ani stopniem rozwoju tej choroby u rodzica.
Choroby autosomalne dominujące obejmują:
- Zespół Marfana.
- Choroba Huntingtona.
- Neurofibromatoza.
- Stwardnienie guzowate.
- Wielotorbielowatość nerek i wiele innych.
Wszystkie te choroby mogą się objawiać różnym stopniu u różnych pacjentów.
zespół Marfana
Choroba ta charakteryzuje się uszkodzeniem tkanki łącznej, a co za tym idzie jej funkcjonowaniem. Nieproporcjonalnie długie kończyny i cienkie palce sugerują zespół Marfana. Rodzaj dziedziczenia tej choroby jest autosomalny dominujący.
Można wymienić następujące objawy tego zespołu:
- Cienka budowa.
- Długie „pajęcze” palce.
- Wady układu sercowo-naczyniowego.
- Pojawienie się rozstępów na skórze bez wyraźnej przyczyny.
- Niektórzy pacjenci zgłaszają ból mięśni i kości.
- Wczesny rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów.
- Rachiocampsis.
- Zbyt elastyczne stawy.
- Możliwe zaburzenia mowy.
- Niedowidzenie.
Objawy tej choroby można wymieniać długo, ale większość które są związane z układem kostnym. Ostateczne rozpoznanie zostanie postawione po przeprowadzeniu wszystkich badań i stwierdzeniu charakterystycznych objawów w co najmniej trzech układach narządów.
Można zauważyć, że u niektórych osób objawy choroby nie występują. dzieciństwo, ale staną się oczywiste nieco później.
Nawet teraz, gdy poziom medycyny jest dość wysoki, nie da się całkowicie wyleczyć zespołu Marfana. Stosując nowoczesne leki i technologie leczenia możliwe jest przedłużenie życia pacjentów z tym schorzeniem i poprawa jego jakości.
Najważniejszym aspektem leczenia jest zapobieganie rozwojowi tętniaka aorty. Wymagane są regularne konsultacje z kardiologiem. W nagłych przypadkach wskazana jest operacja przeszczepienia aorty.
pląsawica Huntingtona
Choroba ta ma również autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Zaczyna pojawiać się w wieku 35-50 lat. Dzieje się tak na skutek postępującej śmierci neuronów. Klinicznie można zidentyfikować następujące objawy:
- Nieregularne ruchy połączone z obniżonym napięciem.
- Aspołeczne zachowanie.
- Apatia i drażliwość.
- Manifestacja typu schizofrenicznego.
- Wahania nastroju.
Leczenie ma na celu jedynie wyeliminowanie lub zmniejszenie objawów. Stosują środki uspokajające i neuroleptyki. Żadne leczenie nie jest w stanie zatrzymać rozwoju choroby, dlatego śmierć następuje po około 15-17 latach od pojawienia się pierwszych objawów.
Dziedziczenie wielogenowe
Wiele objawów i chorób dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Co to jest, jest już jasne, ale w większości przypadków nie jest to takie proste. Bardzo często dziedziczy się nie jeden, ale kilka genów jednocześnie. Ujawniają się w określonych warunkach środowiskowych.
Charakterystyczną cechą tego dziedzictwa jest zdolność do wzmacniania indywidualnego działania każdego genu. Główne cechy takiego dziedziczenia obejmują:
- Im cięższa choroba, tym większe ryzyko rozwoju tej choroby u krewnych.
- Wiele cech wieloczynnikowych wpływa na konkretną płeć.
- Jak duża ilość u krewnych występuje ten objaw, tym większe jest ryzyko wystąpienia tej choroby u przyszłych potomków.
Wszystkie rozważane typy dziedziczenia należą do wariantów klasycznych, niestety wielu objawów i chorób nie można wyjaśnić, ponieważ należą one do dziedziczenia nietradycyjnego.
Planując narodziny dziecka, nie zaniedbuj wizyty w poradni genetycznej. Kompetentny specjalista pomoże Ci zrozumieć Twój rodowód i ocenić ryzyko posiadania dziecka niepełnosprawnego.
Niewybaczalne błędy filmowe, których prawdopodobnie nigdy nie zauważyłeś Prawdopodobnie jest bardzo niewiele osób, które nie lubią oglądać filmów. Jednak nawet w najlepszym kinie zdarzają się błędy, które widz może zauważyć.
15 najpiękniejszych żon milionerów Sprawdź listę żon najpiękniejszych ludzie sukcesu pokój. Są oszałamiającymi pięknościami i często odnoszą sukcesy w biznesie.
Dlaczego nigdy nie widziałeś małego gołębia? Wybierz się na dowolny plac miejski, a bez wątpienia zobaczysz setki gołębi latających wokół przechodniów. Ale pomimo tak dużej liczby.
Co kształt nosa mówi o Twojej osobowości? Wielu ekspertów uważa, że patrząc na nos można wiele powiedzieć o osobowości danej osoby. Dlatego przy pierwszym spotkaniu zwróć uwagę na nos nieznajomego.
Dominujący- * dominujący * dominujący a) tłumiący, np. D. cecha jednego z rodziców u mieszańców w stosunku do cechy alternatywnej drugiego rodzica; b) allele zamanifestowane, np. w hybrydzie F1, niezależnie od tego, czy w genomie obecne są inne allele... ...
- (łac.) przym. od następnego dominujący; dominujący, dominujący; dominująca (dominująca) cecha to cecha rodzicielska, która jest bardziej rozwinięta, dominuje u potomstwa, w przeciwieństwie do nierozwijającej się, tłumionej cechy... ...
dominujący- DOMINUJĄCY EMBRYOLOGIA ZWIERZĄT – allel supresyjny i odpowiadająca mu cecha, przejawiająca się w fenotypie zarówno organizmów homo, jak i heterozygotycznych... Embriologia ogólna: Słownik terminologiczny
DOMINUJĄCY- [cm. dominujący] przym. od następnego dominujący; dominujący, dominujący (na przykład znak D.) ...
cecha dominująca- vyraujantysis požymis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Požymis, kuris dėl vyraujančiojo alelio veikimo pasireiškia heterozigotiniame individe. atitikmenys: pol. postać dominująca rus. cecha dominująca; cecha dominująca rysiai… Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
- (łac. recesus recesja) cechy rodzicielskie, które nie rozwijają się u potomstwa pierwszego pokolenia, są tłumione, w przeciwieństwie do rozwiniętej, dominującej cechy dominującej; R. znak zwykle pojawia się w niektórych... Słownik obcojęzyczne słowa Język rosyjski
Złożony znak złożony s. 1- Cecha złożona, cecha złożona * cecha złożona, cecha złożona * cecha złożona to cecha genetyczna, która nie jest dziedziczona ściśle według praw Mendla (dominująca, recesywna lub związana z płcią), ale być może podczas kształtowania się fenotypu... . .. Genetyka. słownik encyklopedyczny
RECESywny (cecha)- [od łac. recesus recesum], że cechy rodzicielskie, które nie rozwijają się u potomstwa pierwszego pokolenia, są tłumione, w przeciwieństwie do rozwiniętej, dominującej cechy dominującej; Znak R. pojawia się zwykle w niektórych... ... Psychomotoryka: słownik-podręcznik
Prawa Mendla to zbiór podstawowych przepisów dotyczących mechanizmów przekazywania cech dziedzicznych z organizmów rodzicielskich na potomstwo; leżą u podstaw tych zasad genetyka klasyczna. Zwykle w rosyjskojęzycznych podręcznikach opisano trzy prawa,... ...Wikipedię
Jeśli problem nie wskazuje który podpisać Jest dominujący, Który w takim razie recesywny, można to ustalić na podstawie następujących rozważań:
- Jeśli podczas krzyżowania dwóch organizmów o alternatywnych cechach u ich potomstwa pojawi się tylko jeden, to tak się stanie dominujący.
- Jeśli organizm wykazuje rozszczepienie u swojego potomstwa, jest heterozygotą i dlatego jest nosicielem cecha dominująca.
- Jeśli dwoje rodziców o identycznym fenotypie urodzi dziecko o odmiennej od nich cesze, to cecha występująca w formach pierwotnych jest dominujący.
Zadanie 2-13
Krzyżowanie bezrogiego byka z rogatymi krowami dało bezrogie i rogate cielęta. Krowy nie miały w rodowodzie bezrogich zwierząt. Która cecha dominuje? Jaki jest genotyp rodziców i potomstwa?
- U krów wszyscy przodkowie mieli tę samą cechę, co oznacza, że należą do czystej linii i są homozygotami.
- Potomstwo F 1 nie jest jednolite, dlatego w krzyżowaniu uczestniczyła jedna lub więcej osób heterozygotycznych. Ponieważ krowy są homozygotami, byk jest heterozygotą.
- Organizmy heterozygotyczne z całkowitą dominacją mają cechę dominującą, dlatego taką cechą jest bezpyłowość.
Zapis przeprawy
A - bezrożny i - rogaty.
Znak dominujący jest odpytywany. Genotyp byka to Aa, krowy - aa, cielęta - Aa i aa.
Zadanie 2-14
Datura, która ma fioletowe kwiaty, podczas samozapylenia wydała 30 potomków o kwiatach fioletowych i 9 o kwiatach białych. Jakie wnioski można wyciągnąć na temat dziedziczenia barwy kwiatów u roślin tego gatunku? Jaka część potomstwa F 1 nie spowoduje segregacji podczas samozapylenia?
Zadanie 2-15
Kiedy krzyżowano szare muchy, zaobserwowano segregację u ich potomstwa F 1. było 1392 osób szary i 467 osobników - czarnych. Która cecha dominuje? Określ genotypy rodziców.
Zadanie 2-16
Dwie czarne samice myszy krzyżowano z brązowym samcem. Jedna samica urodziła 20 czarnych i 17 brązowych potomstwa, a druga 33 czarne potomstwo. Która cecha dominuje? Jakie są genotypy rodziców i potomstwa?
Zadanie 2-17
Dwoje zdrowych rodziców urodziło dziecko albinos. Drugie dziecko było normalne. Czy gen dominujący czy recesywny determinuje albinizm? Określ genotypy rodziców i dzieci.
Zadanie 2-18
Kiedy szare kurczaki skrzyżowano z białymi kurczakami, całe potomstwo okazało się szare. Kiedy potomstwo to ponownie skrzyżowano z białymi, uzyskano 172 osobniki, z czego 85 było szarych. Która cecha dominuje? Jakie są genotypy obu form i ich potomstwa?
Zadanie 2-19
Kiedy krzyżowano normalne muszki owocowe, 25% ich potomstwa miało zmniejszone oczy. Te ostatnie skrzyżowano z osobnikami rodzicielskimi i otrzymano 37 muszek z oczami zredukowanymi i 39 z normalnymi oczami. Określ genotypy muszek owocowych skrzyżowanych w obu doświadczeniach.
Zadanie 2-20
U Petyi i Sashy brązowe oczy, a ich siostra Masza ma niebieskie. Matka tych dzieci jest niebieskooka, chociaż jej rodzice mieli brązowe oczy. Która cecha dominuje? Jakiego koloru są oczy taty? Zapisz genotypy wszystkich wymienionych osobników.
- Dwie brązowookie osoby (dziadek i babcia) urodziły dziecko, które różni się od nich fenotypem, dlatego są heterozygotami, a ich genotyp to Aa.
- Heterozygoty mają cechę dominującą, co oznacza brązowy kolor oczu (A), a niebieskookość jest determinowana przez gen recesywny (a).
- Genotyp niebieskookiej matki i córki to aa, ponieważ wykazują one cechę recesywną.
- Genotyp synów to Aa, ponieważ mają brązowookie oczy (A) i mogli odziedziczyć jedynie recesywny gen a od matki.
- Ojciec musiał mieć brązowe oczy, bo synowie mogli dostać gen dominujący Ale tylko od niego. Jest także nosicielem genu recesywnego, ponieważ ma dziecko z genotypem aa. Zatem genotyp ojca to Aa.
Schemat małżeństwa
Genotyp dziadków ze strony matki to Aa, matka i córka - aa, ojciec i synowie - Aa. Dominującą cechą jest brązowy kolor oczu.
Zadanie 2-21
W jednym z ogrodów zoologicznych w Indiach tygrys albinos urodził się parze tygrysów o normalnym umaszczeniu. Tygrysy albinosy są niezwykle rzadkie. Jakie działania powinni podjąć hodowcy, aby uzyskać je jak najszybciej? maksymalna ilość młode tygrysy z tą cechą?
Zadanie 2-22
Samce karaluchów odpornych na DDT krzyżowano z samicami wrażliwymi na ten insektycyd. W F 1 wszystkie osobniki okazały się odporne na DDT, a w F 2 nastąpił podział: 5768 opornych i 1919 wrażliwych. Która cecha dominuje? Jaka część odpornych osobników po skrzyżowaniu da wrażliwe potomstwo?
Zadanie 2-23
Szarego samca przywieziono ze żłobka do laboratorium z myszami homozygotycznymi pod względem genu szarości. Wszystkie hybrydy pierwszej generacji były szare. Wszystkie samice hybryd tego pokolenia skrzyżowano z tym samym samcem i w drugim pokoleniu uzyskano podział barwy (myszy szare, myszy czarne) w stosunku 7:1. Wyjaśnij wyniki, zakładając, że kolor zależy od jednej pary alleli.
- U potomstwa F 2 występują myszy z cechą inną niż osobniki pierwotne. Sugeruje to, że w krzyżowaniu brały udział organizmy heterozygotyczne. Początkowe samice są homozygotyczne zgodnie z warunkami problemu, dlatego samiec jest heterozygotą.
- Cechą dominującą jest szary kolor, który występuje u heterozygotycznego samca.
- Podczas krzyżowania myszy homozygotycznych i heterozygotycznych połowa potomstwa F1 będzie miała genotyp AA, a połowa będzie miała genotyp Aa.
- W drugim pokoleniu krzyżowanie samca z homozygotycznymi samicami z pierwszej połowy da tylko szare młode, a skrzyżowanie z heterozygotycznymi samicami da stosunek podziału 3:1, tj. proporcja czarnych myszy w potomstwie F 2 będzie wynosić: 1/2 · 1/4 = 1/8, gdzie 1/2 to prawdopodobieństwo, że samiec zostanie skrzyżowany z heterozygotyczną samicą (tylko w tym przypadku możliwe są narodziny czarnej myszy), a 1/4 to prawdopodobieństwo uzyskania takiego potomka z tej krzyżówki. Ogólne prawdopodobieństwo V w tym przypadku równy iloczynowi prawdopodobieństw.
Spełnia to warunki problemu. Segregacja w stosunku innym niż mendlowski (3:1) wynika z faktu, że w krzyżowaniu uczestniczyły genetycznie heterogeniczne samice.
Zadanie 2-24
Dziedziczenie czynnika Rh odbywa się według zwykłego autosomalnego dominującego wzorca. Organizm z czynnikiem Rh dodatnim (Rh+) niesie dominujący gen R, a organizm z czynnikiem Rh ujemnym (Rh-) niesie recesywny gen r. Jeśli mąż i żona mają czynnik Rh dodatni, czy ich dziecko może mieć czynnik Rh ujemny?
Zadanie 2-25
Dziecko ma czynnik Rh dodatni. Jaki czynnik Rh mogą mieć rodzice?
Cecha, niezależnie od tego, czy genotyp jest homozygotyczny czy heterozygotyczny pod względem danego allelu. Cecha dominująca to cecha kontrolowana przez allel dominujący.
Najważniejsze wzorce dziedziczenia odkrył G. Mendel w doświadczeniach na roślinach. Ale jeszcze przed swoimi odkryciami, w połowy XVIII wieku wieku botanicy przeszli od obserwacji dziedziczenia cech roślin do badań eksperymentalnych. W 1760 r. I.G.Kelreuter, który część swojego życia pracował w Rosji i był Rosyjski akademik, przeprowadzili serię eksperymentów w celu zbadania przenoszenia cech podczas krzyżowania roślin. W doświadczeniach z tytoniem, narkotykami i goździkami Koelreitor wykazał, że po przeniesieniu pyłku z jednej rośliny na słupek drugiej tworzą się nasiona, z których wyrastają rośliny potomne, często posiadające cechy pośrednie między cechami roślin rodzicielskich. Odkrył również, że wynik ten nie zależał od rośliny rodzicielskiej, z której pochodził pyłek (tj. równości „ojca” i „matki” w przekazywaniu cech potomstwu). Doświadczenia Koelreutera wykazały istnienie płci u roślin.
Ale szczególnie ważne jest to, co Koelreuter wprowadził do nauki nowa metoda badanie dziedziczności - metoda sztucznej hybrydyzacji. Kiedy sztucznie przenosi się pyłek z kwiatu jednej odmiany na słupek kwiatu innej odmiany, otrzymuje się roślinę pochodzącą z dwóch odmian jednocześnie. Taka roślina nazywa się hybrydą. W tym przypadku rośliną ojcowską jest ta, z której pobierany jest pyłek, a rośliną mateczną jest ta, która została zapylona tym pyłkiem i na której dojrzewają nasiona hybrydowe. Rośliny wyhodowane z tych nasion nazywane są przez naukowców hybrydami pierwszej generacji. Stosując tę metodę francuscy botanicy O. Sarge i C. Naudin w połowie XIX wieku pracujący nad rodziną dyni odkryli zjawisko dominacji. Krzyżując rośliny różnych odmian o różnych cechach, zaobserwowali, że w pierwszym pokoleniu hybrydowym często wszyscy potomkowie wykazywały cechy tylko jednego z rodziców. Te cechy, które wydają się „przeważać” nad cechami drugiego rodzica, nazwano dominującymi (od łac. Dominis – dominujący). Sarget, Naudin i inni naukowcy odkryli, że wszystkie hybrydy pierwszej generacji są do siebie podobne. Obserwacja ta stała się później znana jako zasada jednorodności hybryd pierwszej generacji. W tym przypadku hybrydy otrzymują część swoich cech od jednej odmiany, a część od drugiej. Zatem potomstwo otrzymało część dominujących cech od ojca, a część od matki.
I co dzieje się z „stłumionymi” cechami, które nie pojawiają się u mieszańców pierwszego pokolenia (później nazwano je recesywnymi z wgłębienia łacińskiego - odwrót). Czy znikają całkowicie? Okazuje się, że nie. Jeśli krzyżujesz ze sobą hybrydy pierwszego pokolenia, wówczas ich potomkowie, hybrydy drugiego pokolenia, różnią się od siebie cechami. Pojawienie się tak różnorodnych postaci nazywa się podziałem. Jednocześnie część mieszańców drugiej generacji posiada te same cechy, które posiadali rodzice odmian pierwotnych, a które nie występowały w pierwszym pokoleniu mieszańców. Tym samym cechy te nie zniknęły, a jedynie zostały „zamaskowane” przez cechy dominujące. Wszystkie te stopniowo narastające fakty wymagały własnego zrozumienia. Tak właśnie uczyniono w twórczości Gregora Mendla.