Podstawowe założenia teorii mutacji defriesów. Zmienność mutacyjna

Termin „mutacja” (od łac.mutacja – zmiana) od dawna jest używane w biologii do określenia wszelkich nagłych zmian. Na przykład niemiecki paleontolog W. Waagen nazwał przejście z jednej formy kopalnej do drugiej mutacją. Mutację nazywano także pojawieniem się rzadkich cech, w szczególności melanistyczny formy wśród motyli.

Nowoczesne koncepcje dotyczące mutacji rozwinęły się na początku XX wieki. Na przykład rosyjski botanik Siergiej Iwanowicz Korzhinsky w 1899 roku opracował ewolucyjną teorię heterogenezy, opartą na poglądach o wiodącej ewolucyjnej roli dyskretnych (nieciągłych) zmian.

Jednak najbardziej znana była teoria mutacji holenderskiego botanika Hugo (Hugo) De Vriesa (1901), który wprowadził nowoczesną, genetyczną koncepcję mutacji w celu wyznaczenia rzadkich wariantów cech u potomstwa rodziców, którzy tej cechy nie posiadali.


De Vries opracował teorię mutacji opartą na obserwacjach szeroko rozpowszechnionego chwastu – wiesiołka dwuletniego lub wiesiołka dwuletniego ( Oenothera dwudniowe ). Roślina ta ma kilka form: wielkokwiatowe i drobnokwiatowe, karłowate i olbrzymie. De Vries zebrał nasiona rośliny o określonym kształcie, zasiał je i otrzymał w potomstwie 1...2% roślin o innym kształcie. Później ustalono, że pojawienie się rzadkich wariantów tej cechy u wiesiołka dwuletniego nie jest mutacją; Efekt ten wynika ze specyfiki organizacji aparatu chromosomowego tej rośliny. Ponadto rzadkie warianty cech mogą wynikać z rzadkich kombinacji alleli (na przykład biały kolor upierzenia papużek falistych zależy od rzadkiej kombinacji aabb ).

Główne założenia teorii mutacji De Vriesa pozostają aktualne do dziś (oczywiście z pewnymi współczesnymi wyjaśnieniami):

Postanowienia teorii mutacji

De Vriesa

Nowoczesne wyjaśnienia

Mutacje zachodzą nagle, bez żadnych przejść.

istnieje szczególny rodzaj mutacji, który kumuluje się przez wiele pokoleń (progresywna amplifikacja w intronach).

Sukces w wykrywaniu mutacji zależy od liczby analizowanych osobników.

bez zmian

Zmutowane formy są dość stabilne.

podlega 100% penetracji (genotyp mutanta odpowiada zmutowanemu fenotypowi) i 100% ekspresji (ta sama mutacja objawia się jednakowo u różnych osobników)

Mutacje charakteryzują się dyskretnością (nieciągłością); Są to zmiany jakościowe, które nie układają się w ciągłe serie i nie grupują się wokół przeciętnego typu (mody).

występują mutacje twarzy, które powodują niewielką zmianę cech produktu końcowego

Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.

Mutacje zachodzą w różnych kierunkach, mogą być szkodliwe i korzystne.

same mutacje nie mają charakteru adaptacyjnego; dopiero w toku ewolucji, podczas selekcji, ocenia się „przydatność”, „neutralność” lub „szkodliwość” mutacji w określonych warunkach; Ponadto „szkodliwość” i „użyteczność” mutacji zależy od środowiska genotypowego

Obecnie przyjmuje się następującą definicję mutacji:

Mutacje to zmiany jakościowe w materiale genetycznym, które prowadzą do zmian w pewnych cechach organizmu.

Organizm, w którym mutacja występuje we wszystkich komórkach, nazywa się mutant. Dzieje się tak, jeśli organizm rozwija się ze zmutowanej komórki (gamet, zygot, zarodników). W niektórych przypadkach mutacja nie występuje we wszystkich komórkach somatycznych organizmu; taki organizm nazywa się mozaika genetyczna. Dzieje się tak, jeśli mutacje pojawiają się podczas ontogenezy - rozwoju indywidualnego. I wreszcie mutacje mogą wystąpić tylko w komórkach generatywnych (w gametach, zarodnikach i komórkach rozrodczych - komórkach prekursorowych zarodników i gamet). W tym drugim przypadku organizm nie jest mutantem, ale niektórzy z jego potomków będą mutantami.

Termin " mutacja" został zaproponowany po raz pierwszy G. De Vriesa w swoim klasycznym dziele „Teoria mutacji” (1901-1903).

Podstawowe założenia teorii mutacji:

1. Następuje mutacja spazmatycznie , tj. nagle, bez przejścia.

2. Nowo utworzone formy podlegają dziedziczeniu, tj. Czy uporczywy .

3. Mutacje nie skierowany (tj. może być korzystny, szkodliwy lub neutralny).

4. Mutacje – rzadki wydarzenia.

5. Mogą wystąpić te same mutacje Ponownie .

Mutacja – Jest to nagła, trwała i bezkierunkowa zmiana w materiale genetycznym.

3. Prawo szeregów homologicznych w zmienności dziedzicznej

Po teorii mutacji De Vriesa kolejnym poważnym badaniem mutacji było dzieło N.I. Wawiłow o dziedzicznej zmienności roślin.

Badanie morfologii różnych roślin, N.I. Wawiłow V 1920. doszedłem do wniosku, że mimo wyraźnego różnorodność(polimorfizm) wielu gatunków, możesz zobaczyć i wyczyścić wzoryw ich zmienności. Jeśli weźmiemy na przykład rodzinę zbóż, okaże się, że te same odchylenia w cechach są nieodłączne dla wszystkich gatunków (karłowatość w pszenicy, żyto, kukurydzy; kłoski są bezogonowe, nietłukące się itp.).

Prawo N. I. Wawiłowa brzmi: „Gatunki i rodzaje, genetycznie blisko, charakteryzują się podobny szereg dziedzicznej zmienności z taką dokładnością, że znając wiele form w obrębie jednego gatunku, można to zrobić spodziewaj się znalezienia równoległych form u innych gatunków i rodzajów.”

Jego prawo N.I. Wawiłow wyraził to wzorem:

Gdzie G 1 , G 2 , G 3 , – gatunki i A , B , C – różne różne znaki.

To prawo jest ważne przede wszystkim dla praktyka hodowlana , gdyż nadaje kierunek poszukiwaniu nieznanych form w roślinach (w ogóle w organizmach) danego gatunku, jeśli są one już znane u innych gatunków.

Pod przewodnictwem N.I. Wawilowa zorganizowano liczne wyprawy na całym świecie. Do kolekcji Ogólnounijnego Instytutu Uprawy Roślin (VIR) sprowadzono z różnych krajów setki tysięcy próbek nasion roślin uprawnych i dzikich. Nadal jest najważniejszym źródłem materiału wyjściowego do tworzenia nowych odmian.

Wartość teoretyczna to prawo Teraz nie wydaje się tak duży, jak sądzono w 1920 r. W prawie N.I. Wawiłow zachował zdolność przewidywania, jaką powinny wykazywać blisko spokrewnione gatunki homologiczny , tj. geny o podobnej strukturze. W tamtych czasach, gdy nic nie było wiadomo o strukturze genu, był to oczywiście krok naprzód w wiedzy o żywych organizmach (prawo N.I. Wawilowa porównano pod względem ważności z prawem okresowym D.I. Mendelejewa). Genetyka molekularna i sekwencjonowanie genów potwierdziły słuszność przypuszczeń N.I. Wawiłowa jego idea stała się oczywistym faktem i nie jest już kluczem do zrozumienia żywych.

4. Klasyfikacja mutacji

Najbardziej kompletną klasyfikację mutacji zaproponowano w 1989 roku. S. G. Inge-Vechtomov. Przedstawiamy go z pewnymi zmianami i uzupełnieniami.

I. Zgodnie z naturą zmiany genotypu:

    Mutacje genowe lub mutacje punktowe.

    Przegrupowania chromosomowe.

    Mutacje genomowe.

II. Zgodnie z naturą zmiany fenotypowej:

    Morfologiczne.

    Fizjologiczny.

    Biochemiczne.

    Behawioralne

III. Przez manifestację w heterozygocie:

    Dominujący.

    Recesywny.

IV. Zgodnie z warunkami wystąpienia:

    Spontaniczny.

    Wywołany.

V. Przez lokalizację w komórce:

1. Energia jądrowa.

2. Cytoplazmatyczne (mutacje genów zewnątrzjądrowych).

VI. Możliwe dziedziczenie (poprzez lokalizację w organizmie):

1. Generatywny (powstający w komórkach rozrodczych).

2. Somatyczny (powstający w komórkach somatycznych).

VII. Według wartości adaptacyjnej:

    Użyteczne.

    Neutralny.

    Szkodliwy (śmiertelny i półśmiercionośny).

8. Prosto I odwracać.

Wyjaśnijmy teraz niektóre typy mutacji.

Hugo de Vriesa zasadził przywiezioną z Ameryki roślinę Oenothera lamarckiana i badał ją przez 10 lat 53 000 jego potomkowie, z których ok 800 (tj. 1,5%) posiadało odchylenia od typu pierwotnego. Odchylenia te naukowiec nazwał mutacjami. W przeciwieństwie do zwolenników Karol Darwin naukowiec argumentował, że niektóre właściwości gatunku mogą zmieniać się nie płynnie, ale raczej gwałtownie.

W 1901 opublikował pierwszy tom, a w 1903 drugi tom Teorii mutacji w języku niemieckim: Hugo de Vries, Die Mutationstheorie. Versuche und Beobachtungen uber die Entstehung von Arten im Pflanzenreich, Bd 1-2, Leipzig, Veit & comp., 1901-03.

Naukowiec doszedł do wniosku, że nowe warianty nie powstają w wyniku stopniowego kumulowania się ciągłych małych zmian (jak wierzyli zwolennicy Karola Darwina), ale w wyniku nagłego pojawienia się ostrych zmian.

„Oba typy zmienności są znane w hodowli. Zwykła zmienność, którą można nazwać indywidualną, zmienną lub stopniową, zawsze ma miejsce i podlega pewnym, obecnie najczęściej znanym prawom. Dostarcza hodowcy materiału do opracowania odmiany łańcuchowej. Oprócz tego nieobce mu są spontaniczne odmiany, które nie wymagają selekcji, a w najgorszym wypadku jedynie wyhodowania czystej linii, a które niemal zawsze od samego początku uparcie przekazują swoje właściwości potomstwu.

Zatem doktryna zmienności dzieli się na dwa typy: zmienność w węższym znaczeniu tego słowa i mutacja. Pierwsza jest przede wszystkim przedmiotem badań statystycznych.

§ 2. Teoria mutacji

Odkrycie sporadycznych, nagłych, dziedzicznych i nieukierunkowanych zmian - mutacje(od łac. mutacja- zmiana) *, którego rozkład jest czysto losowy, stał się impulsem do jeszcze szybszego rozwoju genetyki klasycznej na początku XX wieku i wyjaśnienia roli zmian dziedzicznych w ewolucji.

* (Nagłe zmiany dziedziczne od dawna nazywane są mutacjami (w XVII i XVIII wieku). Termin ten wskrzesił G. De Vries.)

W 1898 rosyjski botanik S. I. Korzhinsky, a dwa lata później holenderski botanik De Vries (jeden z tych, którzy na nowo odkryli prawo Mendla - patrz rozdział IV, § 3) niezależnie dokonał kolejnego niezwykle ważnego uogólnienia genetycznego, zwanego teoria mutacji.

Istotą tej teorii jest to, że mutacje pojawiają się nagle i nieukierunkowane, ale gdy już wystąpią, mutacja staje się stabilna. Ta sama mutacja może wystąpić wielokrotnie.

Któregoś dnia, przechodząc obok pola ziemniaków (w pobliżu holenderskiej wioski Gilversum), porośniętego przywiezionym z Ameryki chwastem, świecą nocną lub wiesiołkiem ( Oenothera Lamarckiana) z rodziny wierzbowców (do której należy dobrze znany wierzbowiec, czyli wierzbowiec), De Vries zauważył wśród zwykłych roślin okazy, które znacznie się od nich różniły. Naukowiec zebrał nasiona tych wyjątkowych roślin i zasiał je w swoim doświadczalnym ogrodzie. Przez 17 lat De Vries obserwował wiesiołek dwuletni (tysiące roślin). Początkowo odkrył trzy mutanty: jeden z nich był karłowaty, drugi gigantyczny - jego liście, kwiaty, owoce, nasiona okazały się duże, łodygi długie (ryc. 29), trzeci miał czerwone żyłki na liście i owoce. W ciągu 10 lat De Vries uzyskał wiele nowych form ze zwykłych roślin, różniących się wieloma cechami. Naukowiec uważnie śledził mutanty(jak nazywa się nosicieli mutacji) i ich potomków przez kilka lat. Na podstawie obserwacji, uzupełniających naukę Darwina, doszedł do wniosku o nadrzędnym znaczeniu ostrych odchyleń dziedzicznych - mutacji dla pojawienia się nowych gatunków. Mutacje pojawiają się w różnych kierunkach u przedstawicieli dowolnego gatunku. Ponieważ nie wszystkie mutacje pozwalają mutantowi przetrwać (w określonym środowisku), o dalszym istnieniu odpowiedniej formy decyduje darwinizm walka o byt poprzez dobór naturalny.

Wkrótce w literaturze naukowej pojawiło się wiele opisów różnych mutacji u zwierząt i roślin.

Nie znając mechanizmu, dzięki któremu zachodzą mutacje, De Vries uważał, że wszystkie takie zmiany powstają spontanicznie, spontanicznie. Ta sytuacja dotyczy tylko niektórych mutacji.

Nieuchronność spontanicznych mutacji wynika z nieuchronności ruchu atomów, w którym prędzej czy później, ale statystycznie nieuniknione, następuje przejście elektronów z jednej orbity na drugą. W rezultacie poszczególne atomy i całe cząsteczki zmieniają się nawet w najbardziej stałych warunkach środowiskowych. Ta nieunikniona zmiana w dowolnej strukturze fizycznej i chemicznej znajduje odzwierciedlenie w pojawieniu się spontanicznych mutacji (taką strukturą są cząsteczki DNA, opiekunowie informacji dziedzicznej).

Spontaniczne mutacje występują w przyrodzie stale z pewną częstotliwością, która jest stosunkowo podobna u najróżniejszych gatunków organizmów żywych. Częstotliwość występowania mutacji spontanicznych jest zróżnicowana w zależności od cech indywidualnych od jednej mutacji na 10 tysięcy gamet do jednej mutacji na 10 milionów gamet. Jednak ze względu na dużą liczbę genów u każdego osobnika we wszystkich organizmach, 10–25% wszystkich gamet ma pewne mutacje. Mniej więcej co dziesiąty osobnik jest nosicielem nowej spontanicznej mutacji.

Należy zauważyć, że większość nowo pojawiających się mutacji ma zwykle charakter recesywny, zwiększając jedynie ukrytą, potencjalną zmienność charakterystyczną dla organizmów dowolnego gatunku. Kiedy zmieniają się warunki środowiskowe, na przykład, gdy zmienia się działanie doboru naturalnego, może ujawnić się ta ukryta zmienność dziedziczna, gdyż osobniki niosące mutacje recesywne w stanie heterozygotycznym nie zostaną zniszczone w nowych warunkach w procesie walki o byt, ale pozostanie i wyda potomstwo. Spontaniczne, spontaniczne mutacje pojawiają się bez żadnej interwencji z zewnątrz. Istnieje jednak wiele tzw indukowane mutacje. Czynnikami powodującymi (indukującymi) mutacje mogą być szeroki zakres wpływów środowiskowych: temperatura, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie (naturalne i sztuczne), działanie różnych związków chemicznych - mutageny. Mutageny to czynniki środowiska zewnętrznego, które powodują pewne zmiany w genotypie – mutację i sam proces powstawania mutacji – mutageneza.

Badania nad mutagenezą radioaktywną zaczęto badać w latach dwudziestych naszego wieku. W 1925 r. Radzieccy naukowcy G. S. Filippow I G. A. Nadson Po raz pierwszy w historii genetycy wykorzystali promieniowanie rentgenowskie do wytworzenia mutacji w drożdżach. Rok później amerykański badacz G. Mellera(później dwukrotny laureat Nagrody Nobla), który przez długi czas pracował w Moskwie, w instytucie kierowanym przez N. K. Koltsov, użył tego samego mutagenu na Drosophila.

U Drosophila odkryto liczne mutacje, dwie z nich, szczątkowe i zwinięte, pokazano na ryc. trzydzieści.

Obecnie prace w tym obszarze urosły do ​​rangi jednej z nauk – biologii radiacyjnej, nauki mającej ogromne zastosowanie praktyczne. Na przykład niektóre mutacje grzybów wytwarzających antybiotyki dają setki, a nawet tysiące razy większy plon substancji leczniczych. W rolnictwie mutacje pozwoliły uzyskać rośliny o wysokiej wydajności. Genetyka promieniowania jest ważna w badaniu i eksploracji przestrzeni kosmicznej.

Mutageneza chemiczna została po raz pierwszy celowo zbadana przez współpracownika N.K. Kolcowa, V.V M. E. Łobaszow.

Mutageny chemiczne obejmują szeroką gamę substancji (związki alkilujące, nadtlenek wodoru, aldehydy i ketony, kwas azotawy i jego analogi, różne antymetabolity, sole metali ciężkich, barwniki o podstawowych właściwościach, substancje aromatyczne), insektycydy (od łacińskiego owady - owady , cida - zabójca), herbicydy (od łacińskiego herba - trawa), narkotyki, alkohol, nikotyna, niektóre substancje lecznicze i wiele innych.

W ostatnich latach w naszym kraju rozpoczęły się prace nad wykorzystaniem mutageny chemiczne do tworzenia nowych ras zwierząt. Interesujące wyniki uzyskano w zakresie zmiany umaszczenia królików i zwiększenia długości wełny u owiec. Ważne jest, aby osiągnięcia te uzyskano przy dawkach mutagenów nie powodujących śmierci u zwierząt doświadczalnych. Szeroko stosowane są najsilniejsze mutageny chemiczne (nitrozoalkilomoczniki, 1,4-bisdiazoacetylobutan).

Jedno z głównych zadań selekcji rośliny rolnicze jest tworzenie odmian odpornych na choroby grzybowe i wirusowe. Mutageny chemiczne są skutecznym sposobem uzyskiwania form roślin odpornych na wiele różnych chorób. Ze zbóż (pszenica jara i ozima, jęczmień, owies) uzyskano formy odporne na mączniaka prawdziwego i o podwyższonej odporności na różne rodzaje rdzy. Ważne jest, aby u poszczególnych mutantów wzrost ilości białka nie korelował z pogorszeniem jego jakości i możliwe było uzyskanie form o zwiększonej zawartości białka i w nim niezbędnych aminokwasów (lizyny, metioniny, treoniny).

Wśród mutantów indukowanych mutagenami chemicznymi dużym zainteresowaniem cieszą się formy posiadające zespół pozytywnych cech. Często zdarzają się przypadki uzyskiwania takich form z pszenicy, grochu, pomidorów, ziemniaków i innych upraw. Mutacje są materiałem dla obu naturalny, i dla sztuczna selekcja(wybór).

W 1920 roku, wówczas jeszcze młody, ale jeden z największych genetyków XX wieku, Mikołaj Iwanowicz Wawiłow, ustalił, że istnieje równoległość zmienności wśród najróżniejszych systematycznych jednostek istot żywych. Przepis ten nazywa się regułą homologiczne(od łac. homologia- zgodność, wspólne pochodzenie) szeregów, co w pewnym stopniu pozwala przewidzieć, jakie mutacje mogą wystąpić w postaciach pokrewnych (a czasem odległych). Zasada ta polega na tym, że pomiędzy różnymi grupami systematycznymi (gatunkami, rodzajami, klasami, a nawet typami) występują powtarzające się serie form o podobnych właściwościach morfologicznych i fizjologicznych. Podobieństwo to wynika z obecności wspólnych genów i podobnych mutacji.

Tak więc wśród odmian pszenicy i żyta występują podobne formy, zimowe i wiosenne, z kłosem markizowym, krótkim lub bezogonowym; Obydwa mają opadające, gładkie kolce, czerwone, białe i czarne rasy, rasy z kruchymi i niełamliwymi kolcami oraz inne cechy. Podobną paralelizm pomiędzy organizmami należącymi do różnych gatunków, rodzajów, rodzin, a nawet różnych klas obserwuje się u zwierząt. Przykładem może być gigantyzm, karłowatość lub brak pigmentacji- albinizm u ssaków, ptaków, a także u innych zwierząt i roślin.

Po odkryciu szeregu form A, B, C, D, D, E u jednego gatunku biologicznego i ustaleniu form A 1, B 1, D 1, E 1 u innego spokrewnionego gatunku, możemy założyć, że nadal istnieją formy nieodkryte B 1 i G 1.

U ludzi współczynnik mutacji w warunkach naturalnych wynosi 1:1 000 000, ale jeśli weźmiemy pod uwagę ogromną liczbę genów, to co najmniej 10% gamet, zarówno męskich, jak i żeńskich, jest nosicielami jakiejś nowo powstającej mutacji.