Y-chromosom

W organizmie każdego mężczyzny znajduje się tzw Y-chromosom, który czyni mężczyznę mężczyzną. Zazwyczaj chromosomy w jądrze dowolnej komórki są ułożone parami. Dla T- jest sparowany chromosom X-chromosom. W momencie poczęcia przyszły nowy organizm dziedziczy wszystko Informacja genetyczna od rodziców (połowa chromosomów od jednego rodzica, połowa od drugiego). Po matce może jedynie dziedziczyć X- chromosom od ojca - albo X, Lub Y. Jeśli jajko zawiera dwa X- chromosomów, urodzi się dziewczynka, a jeśli X- I T- chromosomy - chłopiec.

Przez prawie 100 lat genetycy wierzyli, że mały chromosom (a Y-chromosom jest naprawdę najmniejszy, zauważalnie mniejszy X-chromosom) jest po prostu „odgałęzieniem”. Pierwsze przypuszczenia, że ​​zestaw chromosomów mężczyzn różni się od zestawu chromosomów kobiet, wysunięto w latach dwudziestych XX wieku. Y-chromosom był pierwszym chromosomem odkrytym za pomocą mikroskopu. Aby jednak określić obecność jakichkolwiek genów zlokalizowanych w T- chromosomu okazało się niemożliwe.

W połowie XX wieku. genetycy sugerują, że w organizmie może znajdować się kilka bardzo specyficznych genów T- chromosom. Jednak w 1957 roku na posiedzeniu Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka hipotezy te zostały skrytykowane. Y- chromosom został oficjalnie uznany za „manekin”, nie niosący żadnych ważnych informacji informacje dziedziczne. Ustalono stanowisko, że „ Y„Chromosom zawiera oczywiście jakiś gen określający płeć danej osoby, ale nie są mu przypisane żadne inne funkcje”.

Zaledwie 15 lat temu T- chromosom nie spowodował naukowców Szczególne zainteresowanie. Teraz odszyfrowanie T- chromosomów jest częścią projektu mającego na celu rozszyfrowanie ludzkiego genomu, prowadzonego przez międzynarodową grupę genetyków. W trakcie badania stało się to jasne Y-chromosom wcale nie jest tak prosty, jak się początkowo wydawało. Informacja o mapę genetyczną ten chromosom jest niezwykle ważny, ponieważ To właśnie tutaj kryją się odpowiedzi na pytania o przyczyny niepłodności męskiej.

Badania T- chromosomy mogą dostarczyć odpowiedzi na wiele innych pytań: Gdzie pojawił się człowiek? Jak rozwinął się język? Co nas różni od małp? Czy „wojna płci” naprawdę jest zaprogramowana w naszych genach?

Teraz genetycy zaczęli to rozumieć Y-chromosom jest czymś wyjątkowym w świecie chromosomów. Jest niezwykle wysoce wyspecjalizowany: wszystkie zawarte w nim geny (a było ich około dwudziestu) odpowiadają albo za wytwarzanie nasienia przez męski organizm, albo za „pokrewne” procesy. I oczywiście najważniejszym genem na tym chromosomie jest SRY– w obecności którego ludzki embrion rozwija się na męskiej ścieżce.

Około 300 milionów lat temu nie istniał w naturze T- chromosomy. Większość zwierząt miała parę X- chromosomy, a płeć determinowała inne czynniki, takie jak temperatura (u niektórych gadów, takich jak krokodyle i żółwie, z tego samego jaja może wykluć się samiec lub samica, w zależności od temperatury). Następnie w ciele pewnego ssaka nastąpiła mutacja, a nowy gen, który się pojawił, zaczął determinować „męski typ rozwoju” dla nosicieli tego genu.

Gene przeżył naturalna selekcja, ale w tym celu musiał zablokować proces wymiany gen alleliczny z X-chromosomy. Te wieloletnie wydarzenia zdecydowały o wyjątkowości T- chromosomy: występuje tylko w organizmach męskich. Badanie mutacji w T- chromosomie, naukowcy mogą oszacować, jak daleko (w sensie genetycznym) mężczyźni z dwóch grup etnicznych są od naszego wspólnego przodka. Niektóre uzyskane w ten sposób wyniki były dość zaskakujące.

W listopadzie ubiegłego roku dziedzina biologii zwana archeogenetyką zrobiła duży krok naprzód. Wiodące czasopismo naukowe, Genetyka natury, oferowane Nowa wersja drzewo rodzinne ludzkości, bazując na nieznanych dotąd odmianach, tzw. haplotypach T- chromosomy. Dane te potwierdziły, że przodkowie współcześni ludzie wyemigrował z Afryki.

Okazało się, że „genetyczna Ewa”, przodka całej ludzkości, jest o 84 tysiące lat starsza od „genetycznego Adama”, jeśli wiek mierzy się T- chromosom. Odpowiednik żeński T- chromosomy, tj. Informacja genetyczna przekazywana wyłącznie z matki na córkę znana jest jako m-DNA. Jest to DNA mitochondriów, które są źródłem energii w komórce.
Od kilku lat powszechnie przyjmuje się, że „mitochondrialna Ewa” żyła około 143 tys. lat temu, co nie zgadza się z szacowanym wiekiem „Adama” na 59 tys. lat.

Właściwie nie ma tu żadnej sprzeczności. Dane te sugerują jedynie, że różne chromosomy występujące w ludzki genom, pojawił się w inny czas. Około 143 tysiące lat temu w puli genowej naszych przodków pojawiła się nowa odmiana m-DNA. Jak każda udana mutacja, rozprzestrzeniała się coraz szerzej, aż wyparła z puli genowej wszystkie inne odmiany. Właśnie dlatego wszystkie kobiety noszą teraz tę nową, ulepszoną wersję m-DNA. To samo stało się z T- chromosomu u mężczyzn, ale ewolucja potrzebowała kolejnych 84 tysięcy lat, aby stworzyć wersję, która mogłaby wyprzeć wszystkich konkurentów.

Nie jest jeszcze jasne, na czym opierał się sukces tych nowych wersji: być może na zwiększeniu zdolności reprodukcyjnej potomstwa ich nosicieli.

Badania Y-chromosomy nie tylko pozwalają nam śledzić migracje starożytne ludy, ale potrafią też stwierdzić, jaką część genomu dzieli człowiek z innym nosicielem tego samego nazwiska (ponieważ zarówno nazwisko mężczyzny, jak i jego Y-chromosomy dziedziczone są w linii męskiej). Technikę tę można również zastosować do ustalenia rzekomego nazwiska przestępcy na podstawie śladów jego DNA na miejscu zbrodni.

Dane uzyskane w trakcie badania Y-chromosomy potwierdzają, że „wojna płci” jest zaprogramowana w genach. To, co mają mężczyźni i kobiety, jest inne programy życiowe, jest obecnie powszechnie wiadomo. O ile teoretycznie mężczyzna może mieć niemal nieograniczoną liczbę naturalnych dzieci, o tyle kobiety są pod tym względem ograniczone.

Specjalne stanowisko T- chromosom pozwala znajdującym się na nim genom wpływać wyłącznie na osobnika płci męskiej i „nie martwić się” tym, jak wpływają one na osobniki płci żeńskiej.

Stwierdzono, że geny odpowiedzialne za produkcję białek plemników mutują bardzo szybko, najwyraźniej na skutek intensywnej konkurencji. Y-chromosom zawiera duża liczba te geny, a badacze próbują obecnie zrozumieć, które z nich biorą udział w tej konkurencji.

Dostępność T- chromosom jest czynnikiem ryzyka dla płodu ze względu na odpowiedź immunologiczną matki. Może to wyjaśnić kilka interesujących wzorców. Na przykład, według statystyk, im więcej starszych braci ma mężczyzna (czyli braci, a nie sióstr), tym większe jest prawdopodobieństwo rozwinięcia się u niego skłonności homoseksualnych. Jednym z możliwych wyjaśnień tego faktu jest to, że w T- Na chromosomie znajduje się gen odpowiedzialny za produkcję hormonu maskulinizującego zwanego AMH. Hormon ten zatrzymuje rozwój gruczołów, które w przypadku jego braku zamieniają się w macicę i jajniki. Ponadto AMN powoduje reakcję immunologiczną organizmu matki, a powstałe w tym procesie przeciwciała uniemożliwiają hormonowi pełnienie innej ważnej funkcji, jaką jest kierowanie rozwojem mózgu płodu zgodnie z typ męski.

Izolacja jest jedną z najważniejszych cech T- chromosomy. Kopiowaniu genów towarzyszą błędy. Kiedy powstają komórki jajowe i plemniki, części sparowanych chromosomów zostają zamienione, a uszkodzone obszary są odrzucane. Ale Y-chromosom zamknął swoje granice, co powoduje powstanie „opuszczonych krain”, gdzie nie następuje naprawa i odnowa genów. Dlatego struktury genów stopniowo zanikają, a gdy geny funkcjonalne stają się bezużyteczne.

Powszechny obraz kopiowania DNA jako czegoś podobnego do fotokopii nie oddaje prawdziwej dynamiki genomu. Chociaż natura starała się zapewnić maksymalną dokładność tej procedury, zaledwie jeden fragment DNA, niczym asteroida atakująca cudzy chromosom, może natychmiast zmienić sekwencję starannie zachowaną przez wiele tysięcy pokoleń. Ci nieproszeni goście nazywani są skaczącymi genami lub transpozonami.

Zdecydowana większość genów nigdy nie opuszcza swojego pierwotnego chromosomu. Natomiast skaczące geny to „wędrowcy genomu”. Czasami „przeskakują” z jednego chromosomu i „lądują” w przypadkowym miejscu na innym. Mogą wcisnąć się w środek genu, wywołując chaos, lub mogą „zacumować” na krawędzi, nieznacznie modyfikując jego funkcję. Obcy są zwykle „wyrzucani” ze zwykłych chromosomów z powodu niekończącego się mieszania genów, ale raz Y-chromosom pozostają w nim przez miliony lat. Czasem zupełnie przez przypadek pozwala im dokonać czegoś wspaniałego. „Skaczący emigranci” mogliby zawrócić Y-chromosom w przycisk startu, który rozpoczyna ewolucję. Pierwszy z nich T- byli imigranci DAZ, odkryta przez D. Page'a (USA).

W czasie, gdy D. Page zaczął studiować Y-chromosom, wiedziano o nim tylko tyle, że zawierał gen SRY, w którym odpowiedni moment powoduje rozwój męskich narządów w zarodku. Obecnie już o tym wiadomo Y-chromosom zawiera ponad dwadzieścia genów (porównaj z 2 tysiącami genów w X-chromosom). Większość z tych genów bierze udział w produkcji plemników lub pomaga komórce w syntezie białek. Gen DAZ prawdopodobnie dotarł T- chromosomie około 20 lub 40 milionów lat temu, mniej więcej wtedy, gdy pojawiły się pierwsze naczelne (być może powodem ich pojawienia się było DAZ). Brak tego genu w organizmie mężczyzny prowadzi do zmniejszenia lub całkowita nieobecność spermatogeneza. Według statystyk problemy z poczęciem dziecka ma co szósta para, a aż 20% z nich główny czynnik- mianowicie plemniki męskie.

Obecnie technologia nawożenia ektopowego częściowo rozwiązuje ten problem. Ale omijanie praw natury nie jest daremne. Niepłodność, choć może to zabrzmieć paradoksalnie, staje się dziedziczna.

Niedawno brytyjscy badacze przyjęli odważne założenie: decydującym czynnikiem w pojawieniu się mowy u ludzi był właśnie pewien „skaczący gen”, który zaatakował Y-chromosom.

Gen DAZ poprzez wzmocnienie spermatogenezy umożliwił rozkwit naczelnych, ale jaki gen był impulsem do oddzielenia ludzi od linii naczelnych? Bezpośrednim sposobem na znalezienie tego jest genom człowieka i szympansa. Bardziej eleganckim sposobem jest wyobrażenie sobie, jakie byłyby konsekwencje takich mutacji i gdzie można je znaleźć.

Dokładnie to samo zrobiono w Oksfordzie. Początkowo badacze zakładali, że istnieje pewien gen, który ma taki wpływ rozwój mózgu czym się stało możliwa mowa. Co więcej, zasugerowano, że gen ten przybiera inną postać u mężczyzn i kobiet.

Na konferencji w Londynie w 1999 r. kolejna Grupa poszukiwawcza ogłosił, że w Y-gen wykryty na chromosomie PCDH, którego aktywność najprawdopodobniej wpływa na funkcjonowanie ludzkiego mózgu, ale nie naczelnych. To sprawia, że ​​to się udaje dobry kandydat na rolę genu mowy. Naczelne tak mają X-wersja ( PCDHX), ale w pewnym momencie ewolucji do tego podskoczyło T- chromosom.

Naukowcom udało się prześledzić powiązanie Y-wersje tego genu ( PCDHY) z dwoma punkty zwrotne w ewolucji człowieka. Pierwsze z nich miało miejsce około 3 miliony lat temu, kiedy powiększył się rozmiar ludzkiego mózgu i pojawiły się pierwsze narzędzia. Ale to nie wszystko. Kawałek DNA niosący PCDHY, ponownie przekształcony, dzieląc się na dwie części, tak że powstałe segmenty przewróciły się na swoich miejscach. Według naukowców stało się to 120–200 tysięcy lat temu, tj. właśnie w czasie, gdy zaszły wielkie zmiany w produkcji narzędzi.

Afrykańscy przodkowie człowieka rozwinęli umiejętność przekazywania informacji za pomocą symboli. Poszlaki są w porządku, ale jak właściwie funkcjonuje ten gen? NA ten moment pytań jest tu więcej niż odpowiedzi, jednak dostępne dane nie przeczą teorii o związku tego genu z pojawieniem się mowy. Jest to prawdopodobnie jeden z rodziny genów znanych jako kadhedryny. Syntetyzują białka tworzące błonę komórek nerwowych i w ten sposób biorą udział w przekazywaniu informacji. Geny PCDHX/Y aktywny w niektórych obszarach mózgu ludzkiego płodu.

Ale za wszystkimi tymi odkryciami kryje się jedno wielka tajemnica. T- chromosom można uważać za model gospodarki kapitalistycznej. Zwycięzcy, czyli geny dające przewagę, biorą wszystko, bo nie mieszają się z genami z innych chromosomów. Obcy, ponieważ zwykle wpływają na płodność i niemal natychmiast bankrutują. Oznacza to, że geny, które tu przetrwają, muszą zrobić coś naprawdę wartościowego dla organizmu.

Bardziej prawdopodobne, Y-chromosom utracił większość swoich genów podczas ewolucji, ale wszystkie pozostałe geny rozwijają się. Muszą pełnić jakąś nieuchwytną, dla nas niezrozumiałą funkcję. Prawdopodobnie, aby wyjaśnić tę funkcję, konieczne jest zbadanie połączenia markery genetyczne, umożliwiając prześledzenie pochodzenia danej osoby na podstawie jej umiejętności. Pomysł jest niebezpieczny z punktu widzenia poprawności etycznej, ale zapewni szansę T- chromosom zaskoczy nas nie raz.

Jak przebiega proces narodzin mężczyzny i kobiety? Odpowiadają za to chromosomy X i Y. A wszystko zaczyna się, gdy 400 milionów plemników spieszy w poszukiwaniu komórki jajowej. To nie jest tak dużo trudne zadanie jak mogłoby się wydawać na pierwszy rzut oka. W Ludzkie ciało Jajo można porównać do ogromnej gwiazdy, w stronę której ze wszystkich stron pędzą małe gwiezdne myśliwce plemników.

Porozmawiajmy teraz o chromosomach. Zawierają wszystkie informacje niezbędne do stworzenia człowieka. W sumie potrzebnych jest 46 chromosomów. Można je porównać do 46 grubych tomów encyklopedii. Każdy człowiek otrzymuje 23 chromosomy od matki, a pozostałe 23 od ojca. Ale tylko 2 są odpowiedzialne za płeć i jeden musi być chromosomem X.

Jeśli otrzymasz zestaw 2 chromosomów X, będziesz korzystać z damskiej toalety do końca życia. Ale jeśli zestaw składa się z X i Y, to w tym przypadku jesteś skazany na pójście do męskiej toalety na resztę swoich dni. Jednocześnie musisz wiedzieć, że mężczyzna ponosi pełną odpowiedzialność za płeć, ponieważ chromosom Y występuje tylko w plemniku, a nie ma go w komórce jajowej. Zatem narodziny chłopców lub dziewcząt są całkowicie zależne od męskiego materiału genetycznego.

Godnym uwagi faktem jest to, że do odtworzenia płci męskiej w ogóle nie jest potrzebny chromosom Y. Wystarczy wstępne impuls, aby rozpocząć program rozwoju męskiego ciała. Zapewnia to specjalny gen determinujący płeć.

Chromosomy X i Y nie są równe. Pierwszy przejmuje główną pracę. A drugi chroni tylko geny z nim związane. Jest ich tylko 100, podczas gdy chromosom X zawiera 1500 genów.

Z każdego chromosomu X potrzebny jest jeden gen, aby uformować płeć męską. A do powstania płci żeńskiej potrzebne są dwa geny. To jak przepis na ciasto z jedną szklanką mąki. Jeśli weźmiesz dwie szklanki, wszystko zmieni się radykalnie.

Warto jednak wiedzieć, że zarodek żeński, posiadający dwa chromosomy X, ignoruje jeden z nich. To zachowanie nazywa się inaktywacją. Odbywa się to w taki sposób, że 2 kopie chromosomów X nie wytwarzają dwukrotnie większej liczby genów niż jest to wymagane. Ten fenomen określane jako kompensacja dawki genu. Inaktywowany chromosom X będzie nieaktywny we wszystkich kolejnych komórkach powstałych w wyniku podziału.

Pokazuje to, że komórki zarodka żeńskiego tworzą dość złożoną mozaikę złożoną z nieaktywnych i aktywnych chromosomów X ojcowskich i matczynych. Jeśli chodzi o zarodek męski, nie następuje w nim inaktywacja chromosomu X. Oznacza to, że kobiety są genetycznie bardziej złożone niż mężczyźni. To dość głośne i odważne stwierdzenie, ale fakt jest faktem.

Ale jeśli chodzi o geny chromosomu X, których jest 1500, wiele z nich jest związanych z aktywnością mózgu i determinuje ludzkie myślenie. Wszyscy wiemy, że sekwencja chromosomów ludzkiego genomu została ustalona w 2005 roku. Stwierdzono również, że wysoki procent Geny chromosomu X zapewniają wytwarzanie białka biorącego udział w tworzeniu rdzenia.

Niektóre geny biorą udział w tworzeniu mózgu aktywność psychiczna. Są to umiejętności werbalne zachowanie społeczne, zdolności intelektualne. Dlatego dzisiaj naukowcy uważają chromosom X za jeden z głównych punktów wiedzy.

Encyklopedyczny YouTube

1 / 5

✪ Geny, DNA i chromosomy

✪ Jak Japończycy ukradli Japonię. Dokąd poszli Ainu? Kim są samuraje

✪ Choroby chromosomowe

✪ Sekrety chromosomu X - Robin Ball

✪ Sekrety chromosomu X - Robin Ball #TED-Ed | TED Ed w języku rosyjskim

Napisy na filmie obcojęzycznym

Geny, DNA i chromosomy czynią nas wyjątkowymi. To zbiór instrukcji przekazanych ci przez ojca i matkę. Instrukcje te znajdują się w Twoich komórkach. A wszystkie żywe organizmy składają się z komórek. Istnieje wiele rodzajów komórek – komórki nerwowe, komórki rzęsate czy komórki skóry. Wszystkie różnią się kształtem i rozmiarem, ale każdy ma pewne elementy. Komórka ma zewnętrzną granicę zwaną błoną, która zawiera płyn zwany cytoplazmą. Cytoplazma zawiera jądro, w którym znajdują się chromosomy. Każda komórka ludzka ma zwykle 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46. 22 pary z nich nazywane są autosomami i są takie same u mężczyzn i kobiet. 23. para to chromosomy płciowe; różnią się one u mężczyzn i kobiet. Kobiety mają 2 chromosomy X, mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Chromosomy to długie cząsteczki DNA – kwasu dezoksyrybonukleinowego.Kształt DNA przypomina skręconą drabinę. Nazywa się to podwójną helisą. Stopnie drabiny składają się z 4 zasad: Adenina – A Tymina – T Guanina – G I Cytozyna – C Odcinek DNA nazywany jest genem. Organizm odczytuje geny jako receptę na produkcję białek. Długość i kolejność zasad w DNA genów determinuje wielkość i kształt powstałych białek. Rozmiar i kształt białka determinują jego funkcję w organizmie. Białka tworzą komórki, które tworzą tkanki tworzące narządy, takie jak nasze oczy lub skóra. Zatem geny określają, czy jesteś krową, jabłkiem czy człowiekiem i jak wyglądasz - kolor twoich włosów, skóry, oczu i wszystkiego innego.

Informacje ogólne

Komórki większości ssaków zawierają dwa chromosomy płciowe: chromosom Y i chromosom X u samców oraz dwa chromosomy X u samic. U niektórych ssaków, np. dziobaka, płeć jest determinowana nie przez jedną, ale przez pięć par chromosomów płciowych. Jednocześnie chromosomy płci dziobaka są bardziej podobne do chromosomu Z ptaków, a gen SRY prawdopodobnie nie bierze udziału w jego różnicowaniu płciowym.

Pochodzenie i ewolucja

Przed pojawieniem się chromosomu Y

Hamowanie rekombinacji

Nieskuteczna selekcja

Jeśli rekombinacja genetyczna jest możliwa, genom potomstwa będzie się różnić od genomu rodzica. W szczególności genom z mniej szkodliwe mutacje można uzyskać z genomów rodzicielskich duża liczba szkodliwe mutacje.

Jeśli rekombinacja jest niemożliwa, to jeśli pojawi się określona mutacja, można spodziewać się, że pojawi się ona w przyszłych pokoleniach, ponieważ proces mutacji odwrotnej jest mało prawdopodobny. Z tego powodu przy braku rekombinacji liczba szkodliwych mutacji wzrasta z czasem. Mechanizm ten nazywa się grzechotką Möllera.

Część chromosomu Y (95% u ludzi) nie jest zdolna do rekombinacji. Uważa się, że jest to jeden z powodów, dla których jest podatna na uszkodzenia genów.

Wiek chromosomu Y

Do niedawna uważano, że chromosomy X i Y pojawiły się około 300 milionów lat temu. Jednak ostatnie badania, zwłaszcza sekwencjonowanie genomu dziobaka, sugerują, że chromosomalna determinacja płci nie występowała już 166 milionów lat temu, wraz z rozbieżnością stekowców od innych ssaków. Ta ponowna ocena wieku chromosomalnego systemu określania płci opiera się na badaniach wykazujących, że sekwencje na chromosomie X torbaczy i ssaków łożyskowych są obecne w autosomach dziobaka i ptaków. Starsze oszacowanie opierało się na błędnych doniesieniach o obecności tych sekwencji na chromosomie X dziobaka.

Ludzki chromosom Y

U człowieka chromosom Y składa się z ponad 59 milionów par zasad, co stanowi prawie 2% ludzkiego DNA – w Jądro komórkowe. Chromosom zawiera nieco ponad 86 genów, które kodują 23 białka. Najważniejszym genem na chromosomie Y jest gen SRY, który służy jako genetyczny „przełącznik” rozwoju ciała zgodnie z typem męskim. Cechy dziedziczone przez chromosom Y nazywane są holandrycznymi.

Ludzki chromosom Y nie jest w stanie rekombinować z chromosomem X, z wyjątkiem małych pseudoautosomalnych regionów w telomerach (które stanowią około 5% długości chromosomu). Są to reliktowe obszary starożytnej homologii między chromosomami X i Y. Główna część chromosomu Y, która nie podlega rekombinacji, nazywa się NRY. nierekombinowany region chromosomu Y) . Ta część chromosomu Y umożliwia określenie bezpośrednich przodków ze strony ojca poprzez ocenę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów.

Zobacz też

Źródła

1. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; i in. (2004). „U dziobaka łańcuch mejotyczny składający się z dziesięciu chromosomów płciowych ma takie same geny jak chromosomy Z ptaka i chromosomy X ssaków”. Natura. 432 : 913-917. DOI:10.1038/natura03021.
2. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; i in. (2008). „Analiza genomu dziobaka ujawnia unikalne sygnatury ewolucji”. Natura. 453 : 175-183. DOI:10.1038/natura06936.
3. Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; i in. (2008). „Ptasie” chromosomy płciowe „dziobaka” sugerują „niedawne” pochodzenie „chromosomów płciowych” ssaków”. Badania genomu. 18 : 965-973. DOI:10.1101/gr.7101908.
4. Lahn B, strona D (1999). „Cztery warstwy ewolucyjne na ludzkim chromosomie X”. Nauka. 286 (5441): 964-7. DOI:10.1126/science.286.5441.964. PMID.
5. Graves J.A.M. (2006). „Specjalizacja i degeneracja chromosomów płciowych u ssaków”. Komórka. 124 (5): 901-14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID.
6. Graves J. A. M., Koina E., Sankovic N. (2006). „ Jak ewoluowała zawartość genów w ludzkich chromosomach płciowych.” Curr Opinia Genet Dev. 16 (3): 219-24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
7. Graves J.A.„Zdegenerowany” chromosom Y – czy „konwersja” może go uratować? (Angielski) // Rozmnażanie, płodność i rozwój. - 2004. - Cz. 16, nie. 5. - s. 527-534. - DOI:10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[poprawić ]

Na pierwszy rzut oka ten mały struktura molekularna, który pojawił się prawie 300 milionów lat temu, odgrywa największą rolę rola decydująca nie tylko w kształtowaniu się płci, ale w całej ewolucji. To ona jest odpowiedzialna za reprodukcję, przetrwanie i przechowywanie informacji o najdalszych przodkach.

I choć męski chromosom Y zawiera znacznie mniejszą liczbę genów w porównaniu z tym samym chromosomem X, to tylko przy jego pomocy możliwe było zachowanie najważniejszych cech charakterystycznych dla obu silniejszy seks i dla ludzkości jako całości.

Głównym genem jest SRY

Za najsłynniejszy gen zlokalizowany na chromosomie Y słusznie uważa się gen SRY. Dzięki niemu zarodek rozwija się zgodnie z typem męskim - w ten sposób u płodu powstają męskie narządy płciowe. Jeśli gen ten zostanie uszkodzony, to pomimo obecności chromosomu Y zamiast chłopca rodzi się dziewczynka.

To prawda, że ​​​​naukowcy odnotowali także odwrotne przypadki, gdy SRY przypadkowo dostał się do chromosomu X (chromosom żeński) i stał się przyczyną narodzin chłopca z pełnym zestawem żeńskim (XX).

Przypominam, że setki milionów lat temu, jeszcze zanim gen SRY wszedł do męskiego chromosomu, płeć żywej istoty zależała wyłącznie od środowisko I naturalne warunki. Podobny rozwój można zaobserwować dzisiaj u żółwi – o narodzinach samic lub samców ze złożonych jaj decyduje wyłącznie temperatura.

DAZ – gwarancja prokreacji

Naukowcy uważają, że gen ten pojawił się na męskim chromosomie około 20–40 milionów lat temu, czyli dokładnie w czasach pierwszych naczelnych. Ich zdaniem to właśnie DAZ odpowiada za spermatoginę – jedną z najbardziej ważne funkcje mężczyźni.

W związku z tym jego uszkodzenie lub brak powoduje niepłodność lub małą liczbę zdolnych do życia plemników.

Dlaczego rozmawiamy

Okazuje się, że dzięki chromosomowi Y jesteśmy również wyposażeni w zdolność werbalnego wyrażania swoich myśli. Ostatnie badania pokazują, że ułatwił to specjalny gen PCDHY, który pojawił się w męskie klatki około 120-200 tysięcy lat temu.

Naukowcy twierdzą, że przy pomocy muszli komórki nerwowe zaczęły się kształtować w określony sposób, co znacznie uprościło przekazywanie i postrzeganie informacji.

Przetrwanie jest na pierwszym miejscu

Należy zauważyć, że chromosom męski jest odpowiedzialny nie tylko za rozwój i kontynuację gatunku - ponadto jest w stanie zapewnić przetrwanie.

Tak więc, według najnowszych badań szwedzkich ekspertów, prowadzi to do zmniejszenia liczby chromosomów Y w białych krwinkach przedwczesna śmierć z różne choroby. Natomiast wystarczająca liczba męskich struktur daje szansę na zachowanie zdrowia i długie życie.

Naukowcy doszli do tego wniosku w wyniku wielu lat obserwacji duża ilość pacjentów płci męskiej, wśród których były osoby starsze.

Jak szukać przodków

Kolejna ważna zaleta męski chromosom jest jego zdolność do przechowywania informacji genetycznej o poprzednich pokoleniach. W ten sposób brytyjscy naukowcy odkryli, że osoby o tym samym nazwisku bardzo często mają podobne chromosomy Y. Tłumaczą to faktem, że to mężczyźni mogą zachować zarówno oryginalne nazwisko, jak i kod genetyczny.

Dlatego ludzie korzystają Zaawansowana technologia, które określają DNA, - z ich pomocą otwiera się przed nimi niesamowita historia odnajdują się przodkowie i często nowi krewni. Nie pozostają w tyle za miłośnikami przeszłości współcześni historycy, które ujawniają nie mniej Interesujące fakty o życiu starożytnych ludów.

Trochę o zniknięciu

Jeszcze kilka lat temu naukowcy byli jednomyślni i wierzyli, że męski chromosom z czasem zaniknie. Tak smutny fakt potwierdziły wyniki licznych badań, które wykazały, że w trakcie swojego istnienia chromosom Y utracił kilkaset genów.

Niemniej jednak dzisiejsze odkrycia pozwalają z optymizmem patrzeć w przyszłość - wszak co zostało potwierdzone ostatnie prace biologów, proces rozkładu został zatrzymany. Tak więc, według słynnego amerykańskiego naukowca Davida Page'a, męski chromosom był stabilny przez ostatnie dwadzieścia pięć milionów lat. Co więcej, jego obecność gwarantowała dalszą ewolucję.

Cóż, my z kolei chcielibyśmy mieć nadzieję, że główny męski składnik nie tylko pozostanie niezmieniony, ale także stanie się doskonalszy - dając nowe możliwości silniejszej płci i całej ludzkości.

autor: Olga Volkova, za stronę

Jak powiedział w 2006 roku obecny premier (ówczesny prezydent) Rosji Władimir Putin: „gdyby babcia miała pewne cechy płciowe, byłaby dziadkiem”. Dyskusja dotyczyła możliwości przyjęcia przez Rosję sankcji wobec Iranu, jednak porównanie to nie jest do końca trafne. Dzięki postępowi genetyki wiemy, że babcia różni się od dziadka nie tylko wyglądem, ale także zestawem chromosomów płciowych.

U większości ssaków płeć jest przez nie determinowana: ciało samca jest nosicielem chromosomów X i Y, a kobiety „zadowalają się” dwoma chromosomami X. Kiedyś tego podziału nie było, ale w wyniku ewolucji około 300 milionów lat temu chromosomy się różnicowały. Istnieją odmiany, w których komórki niektórych mężczyzn zawierają dwa chromosomy X i jeden chromosom Y lub jeden chromosom X i dwa chromosomy Y; Niektóre komórki kobiece zawierają trzy lub jeden chromosom X. Czasami obserwuje się organizmy żeńskie XY lub organizmy męskie XX, ale zdecydowana większość ludzi nadal ma standardową konfigurację chromosomów płciowych. Z tą cechą wiąże się na przykład zjawisko hemofilii. Wadliwy gen, który zaburza krzepnięcie krwi, jest powiązany z chromosomem X i jest recesywny. Z tego powodu kobiety tylko znoszą tę chorobę, nie cierpiąc na nią same ze względu na obecność duplikatu genu spowodowanego drugim chromosomem X, natomiast mężczyźni w podobnej sytuacji mają tylko wadliwy gen i chorują.

Tak czy inaczej, tradycyjnie rozważano chromosom Y słaby punkt organizmy męskie, redukujące różnorodność genetyczna i utrudnianie ewolucji.

Jednakże najnowsze badania pokazało, że obawy przed wyginięciem rasy męskiej są mocno przesadzone: chromosom Y nawet nie myśli o stagnacji.

Wręcz przeciwnie, jego ewolucja jest bardzo aktywna, zmienia się znacznie szybciej niż inne obszary kod genetyczny osoba.

Badania opublikowane w Natura, wykazało, że określona część ludzkiego chromosomu Y i jedna z jego bliska rodzina- szympansy są bardzo różne. W ciągu 6 milionów lat oddzielnej ewolucji małp i ludzi fragment chromosomu odpowiedzialny za produkcję komórek rozrodczych zmienił się o jedną trzecią, a nawet o połowę. Reszta chromosomu jest właściwie stała.

Założenia naukowców na temat konserwatyzmu chromosomu Y opierały się na czynnikach obiektywnych: przekazywaniu z ojca na syna bez zmian (w przypadku chromosomu X istnieją aż trzy opcje - dwie od matki i jedna od ojca, wszystkie może wymieniać geny), nie może uzyskać różnorodności genetycznej z zewnątrz, zmieniając się jedynie na skutek utraty genów. Według tej teorii za 125 tysięcy lat chromosom Y w końcu wymrze, co może oznaczać koniec całej ludzkości.

Jednak przez 6 milionów lat oddzielnej ewolucji ludzi i szympansów chromosom Y pomyślnie się zmienia i postępuje. W Nowa praca, która odbyła się w Massachusetts Instytut Technologii, mówi o chromosomie Y szympansa. Ludzki chromosom Y został odszyfrowany w 2003 roku przez tę samą grupę pod przewodnictwem profesora Davida Page'a.

Wyniki nowego badania zaskoczyły genetyków: spodziewali się, że sekwencja genów na obu chromosomach będzie bardzo podobna.

Dla porównania: w masa całkowita DNA człowieka i szympansa różni się jedynie w 2% genów, a chromosom Y różni się aż o ponad 30%!

Profesor Page porównał proces ewolucji męskiego chromosomu do zmiany wyglądu domu, którego właściciele pozostają ci sami. „Pomimo tego, że w domu mieszkają ci sami ludzie, prawie stale jeden z pokoi jest całkowicie aktualizowany i odnawiany. W rezultacie po pewnym czasie, w wyniku remontu „pokój po pokoju”, cały dom ulega zmianie. Jednak tendencja ta nie jest normalna dla całego genomu” – zauważył.

Przyczyna tej nieoczekiwanej niestabilności chromosomu Y nie jest jeszcze dokładnie jasna. Naukowcy sugerują, że różnorodność genetyczną zapewnia niestabilność mutacji. Zwykły mechanizm „naprawy” genów zawodzi na chromosomie Y, otwierając drogę nowym mutacjom. Statystycznie większa ich liczba ulega utrwaleniu i zmianie genomu.

Ponadto mutacje te podlegają znacznie większej presji selekcyjnej. Decyduje o tym ich funkcja - produkcja komórek rozrodczych. Wszelkie korzystne mutacje zostaną naprawione za pomocą w większym stopniu prawdopodobieństwa, ponieważ działają bezpośrednio - zwiększając zdolność jednostki do reprodukcji. Jednocześnie zwykłe mutacje mają skutek pośredni – np. zwiększenie odporności organizmu na choroby czy trudne warunki środowiskowe. Zatem korzyść z mutacji w nieswoistym odcinku DNA zostanie ujawniona tylko wtedy, gdy organizm wpadnie w odpowiedni niekorzystne warunki. W innych przypadkach organizmy zmutowane i niezmutowane będą działać podobnie. Płodność pojawia się bardzo szybko – już w drugim pokoleniu. Osobnik albo w wyniku mutacji rozmnaża się skuteczniej i pozostawia liczne potomstwo, albo rozmnaża się zauważalnie gorzej i nie może zwiększyć udziału swoich genów w populacji ogólnej. Mechanizm ten działa skuteczniej u szympansów, których samice stale kojarzą się z dużą liczbą samców. W rezultacie komórki rozrodcze wchodzą w bezpośrednią konkurencję, a „selekcja” zachodzi tak skutecznie, jak to możliwe. Genetycy twierdzą, że u ludzi ze względu na bardziej konserwatywne modele reprodukcji chromosom Y nie ewoluował tak szybko.

Hipotezę tę potwierdza fakt, że części chromosomu zaangażowane w produkcję nasienia najbardziej różnią się u ludzi i szympansów.

Grupa profesora Page'a we współpracy z Centrum Genomu Uniwersytetu Waszyngtońskiego kontynuuje prace nad rozszyfrowaniem chromosomu Y innych ssaków. Mają nadzieję rzucić światło na ewolucję chromosomów płciowych i jej związek z wzorcami zachowań populacji.