Chromosom Y może być symbolem męskości, ale zdaniem współczesnych naukowców nie jest to najbardziej stabilny ani nawet najważniejszy zbiór genów u ssaków.
Determinant płci
Chociaż chromosom Y zawiera „główną determinantę płci”, czyli gen SRY, który określa, czy w zarodku rozwiną się męskie cechy płciowe, czy nie, poza genem SRY, na chromosomie Y nie ma innych ważnych genów, których nie byłoby w chromosomie Y. Chromosom X. W związku z tym chromosom Y jest jedynym chromosomem, który nie jest niezbędny do życia. W końcu kobiety dobrze sobie radzą, mając dwa chromosomy X.
Szybkość zwyrodnienia
Ponadto chromosom Y szybko słabnie, jakby z czasem zanikał. Z tego powodu kobiety mają dwa całkowicie normalne, zdrowe chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden pełnoprawny chromosom X i chromosom Y, który „wyschł” podczas ewolucji.
Jeśli tempo degeneracji będzie się utrzymywać na obecnym poziomie, chromosomowi Y pozostaną tylko cztery i pół miliona lat. Po tym czasie naukowcy przewidują możliwą degenerację tego chromosomu.
Okres ten może wydawać się bardzo długi, ale nie jest to do końca prawdą, zwłaszcza jeśli weźmie się pod uwagę, że życie na Ziemi istniało przez trzy i pół miliarda lat.
Rekombinacja genetyczna
Chromosom Y nie zawsze był zdegenerowaną i niepotrzebną częścią kodu DNA. Jeśli spojrzymy na sytuację 166 milionów lat temu, w czasie ewolucji pierwszych ssaków, pozycja „męskiego” chromosomu była zupełnie inna.
Wczesny „chromosom proto-y” miał pierwotnie tę samą wielkość co chromosom x i zawierał zestaw tych samych genów. Jednakże chromosom Y ma jedną zasadniczą wadę. W przeciwieństwie do wszystkich innych chromosomów, których mamy po dwie kopie w każdej komórce, chromosomy Y występują tam w jednym egzemplarzu i są przekazywane z ojców na synów.
Oznacza to, że geny zawarte na chromosomie Y nie podlegają rekombinacji genetycznej, swoistemu „przemieszaniu” genów, które zachodzi w każdym pokoleniu i pomaga wyeliminować destrukcyjne mutacje genowe.
Pozbawione korzyści płynących z „rekombinacji”, geny na chromosomie Y z czasem ulegają zniszczeniu i ostatecznie są eliminowane z genomu.
Mechanizmy obronne
Mimo to ostatnie badania wykazały, że geny na chromosomie Y rozwinęły się skutecznie mechanizmy obronne mające na celu spowolnienie degradacji genetycznej.
Na przykład niedawne duńskie badanie opublikowane w PLoS Genetics skupiało się na szczegółowych badaniach kod genetyczny Chromosomy Y mają 62 różnych członków. Naukowcy doszli do wniosku, że chromosom Y regularnie ulega przegrupowaniom strukturalnym na dużą skalę, których celem jest „wzmocnienie genu” – licznych kopii zdrowych genów odpowiedzialnych za powstawanie plemników. Ta „wzmocnienie” łagodzi utratę genów na chromosomie Y.
Palindromy genetyczne
Badanie wykazało również, że chromosom Y wyewoluował w nietypowy sposób struktury genetyczne, zwane palindromami (sekwencje DNA, które mają taki sam napis na obu końcach, jak na przykład słowo „stomp”). Palindromy genetyczne chronią chromosom Y przed dalszą degradacją. W rzeczywistości palindromowe sekwencje DNA są w stanie „konwertować” geny, to znaczy przywracać uszkodzone geny, wykorzystując nieuszkodzoną kopię zapasową jako szablon.
Przyglądając się innym odmianom chromosomów Y, takim jak u innych ssaków i niektórych innych gatunków, naukowcy doszli do wniosku, że amplifikacja genów chromosomu Y jest ogólna zasada dla przedstawicieli różnych gatunków.
Debata naukowa
Na pytanie, czy chromosom Y z czasem zniknie, czy też będzie w stanie wykształcić wystarczające mechanizmy ochronne, społeczność naukowa dzieli się na dwa obozy. Jedna grupa twierdzi, że mechanizmy obronne doskonale chronią chromosom, druga natomiast twierdzi, że procesy te mogą jedynie na krótko opóźnić to, co nieuniknione – całkowite zniknięcie chromosomu Y z kodu genetycznego organizmów żywych. Debata na ten temat trwa i nic nie wskazuje na to, aby miała słabnąć.
Zanik
Czołowa zwolenniczka argumentu o wymieraniu chromosomu Y, Jenny Graves z Uniwersytetu La Trobe w Australii, twierdzi, że długoterminowy Chromosomy Y są skazane na zagładę, nawet jeśli uda im się przetrwać nieco dłużej, niż oczekiwano.
W artykule z 2016 roku wskazuje, że japońskie szczury kolczaste i norniki całkowicie utraciły chromosomy Y. Twierdzi, że procesy utraty genów na chromosomie Y nieuchronnie prowadzą do problemów z zapłodnieniem, co z kolei może stymulować powstawanie zupełnie nowych gatunków.
Co czeka mężczyzn?
Według naukowców nawet jeśli chromosom Y zaniknie u ludzi, nie oznacza to, że mężczyźni znikną wraz z nim. Nawet u gatunków zwierząt, które nie posiadają chromosomu Y, nadal istnieje podział na samce i samice oraz następuje naturalne zapłodnienie i rozmnażanie.
W tych przypadkach gen SRY, który decyduje o przynależności Mężczyzna, przenosi się na inny chromosom, co oznacza, że z biegiem czasu mężczyźni mogą całkowicie utracić zapotrzebowanie na chromosom Y. Jednakże nowy chromosom determinujący płeć – ten, do którego przeszedł gen SRY – będzie musiał przejść ten sam powolny proces degeneracji z powodu tego samego braku rekombinacji, który skazał chromosom Y na degradację.
Sztuczne metody inseminacji
Chociaż chromosom Y jest niezbędny do normalnej reprodukcji człowieka, nie zawiera już żadnych genów przydatnych lub niezbędnych do istnienia. Okazuje się, że jeśli zastosuje się nowoczesne metody sztucznego zapłodnienia, to chromosom Y jest zupełnie zbędny.
To znaczy, że Inżynieria genetyczna może wkrótce zastąpić funkcję genu chromosomu Y, umożliwiając parom tej samej płci lub niepłodnym mężczyznom spłodzenie potomstwa. Jednak nawet gdyby każda osoba mogła zajść w ciążę w ten sposób, jest bardzo mało prawdopodobne, że w większości przypadków zdrowi ludzie Po prostu przestaną rodzić dzieci w tradycyjny sposób, przechodząc na sztuczne zapłodnienie.
Chociaż los chromosomu Y jest interesującym i gorąco dyskutowanym obszarem badania genetyczne, nie musisz się jeszcze martwić. Nie wiemy nawet, czy chromosom Y całkowicie zniknie. Całkiem możliwe, że jej geny znajdą sposób, aby uchronić się przed zwyrodnieniem i wszystko pozostanie tak, jak było.
Męski chromosom, osławiony Y, różni się od pozostałych 45 zawartych w zestawie genów normalna osoba. Ona nie ma partnera. To ona bardziej charakteryzuje się różnymi mutacjami. Jak twierdzą niektórzy badacze, w niedalekiej przyszłości cywilizacja stanie w obliczu całkowitego zaniku tego pierwiastka. Z drugiej strony, najnowsze badania wykazało, że proces rozrodczy może łatwo przebiegać bez udziału tego chromosomu.
Co mówią naukowcy?
Według badaczy męskie chromosomy znikną w ciągu najbliższych dziesięciu milionów lat. Oczywiście nie ma co do tego pewności, ale prognozy potwierdzają dość wiarygodne obliczenia. Stanie się tak na skutek utraty funkcjonalności przez element struktury DNA.
Dziś niezawodnie wiadomo, że męskie chromosomy znacznie różnią się od pozostałych, w tym X, ponieważ nie mogą wymieniać informacji genetycznej podczas procesu reprodukcyjnego. Doprowadziło to do utraty materiału dziedzicznego i kumulacji różnych mutacji przekazywanych między pokoleniami. Naukowcy zwracają jednak uwagę: obecność tego konkretnego chromosomu, a raczej jego brak, nie stanie się przeszkodą w posiadaniu potomstwa.
Najnowsze badania
Często po tym następują raczej nieprawdopodobne informacje na temat kosmici, ale nie w naszym przypadku. Naukowcy faktycznie ustalili, kiedy dokładnie powstały chromosomy, co posłużyło do określenia płci płodu. Wcześniej panowała opinia, że stało się to po raz pierwszy trzy miliony wieków temu. Przeprowadzone w niedalekiej przeszłości prace badawcze wykazało: 166 milionów lat przed naszymi czasami w puli genowej naszego rodzaju nie było chromosomów zarówno męskich, jak i żeńskich.
Wielu wyznaje teorię, że chromosomy płci (męskie, żeńskie) mają ten sam zestaw genów, co ich źródło. W czasach starożytnych ewolucja ssaków doprowadziła do pojawienia się genu, którego allel stał się podstawą typ męski ciało. Allel w nowoczesna nauka zwany Y, drugi zaczęto oznaczać X. Oznacza to, że na początku były prawie identyczne chromosomy, różnica polegała na jednym genie. Z biegiem czasu Y stał się nośnikiem informacji genetycznej, która była bardziej użyteczna dla męskiej połowy rodziny, ale nieważna i szkodliwa dla żeńskiej połowy.
Niektóre cechy ludzkiego ciała
Badacze, poznając specyficzne cechy chromosomów męskich i żeńskich, odkryli, że Y nie jest w stanie rekombinować z X podczas gametogenezy, czyli w momencie dojrzewania komórek rozrodczych. Stąd, możliwe zmiany są spowodowane wyłącznie mutacjami. Informacji genetycznej powstałej w trakcie takiego procesu nie można za pomocą naturalnych mechanizmów ocenić jako wady i nie ulega ona osłabieniu przez różnice genetyczne. W rezultacie ojciec przekazuje synowi cały zestaw – i tak raz po raz, pokolenie po pokoleniu. Stopniowo liczba modyfikacji kumuluje się.
Proces dojrzewania komórek rozrodczych wiąże się z podziałem, charakterystycznym dla plemników. Każdy taki podział to kolejna szansa na kumulację dodatkowych mutacji w męskim chromosomie płciowym. Znaczenie ma także kwasowość środowiska, w którym zachodzi ten proces – czynnik ten dodatkowo prowokuje nieplanowane mutacje. Naukowcy odkryli, że statystycznie Y jest najczęściej uszkadzanym chromosomem w całym zestawie genów.
Było, stało się, będzie
Obecnie liczba genów na chromosomie Y, jak twierdzą naukowcy, wynosi nie mniej niż 45, ale nie więcej niż 90. Konkretne szacunki różnią się nieco w zależności od metod stosowanych przez badaczy. Ale żeński chromosom płciowy zawiera prawie półtora tysiąca genów. Ta różnica wynika procesy ewolucyjne co prowadzi do utraty informacji genetycznej.
Dawniej naukowcy badający dynamikę chromosomu Y szacowali, że średnio na milion lat traci się około 4,6 genów. Jeśli ten postęp będzie kontynuowany w przyszłości, w ciągu następnych dziesięciu milionów lat całkowicie informacja genetyczna za pośrednictwem tego obiektu przestanie być przekazywana.
Podejście alternatywne
Oczywiście X i Y to chromosomy, których badanie w zasadzie stało się dostępne ludzkości całkiem niedawno, więc naukowcy w większości dysponują jedynie obliczeniami teoretycznymi, bez danych potwierdzonych obserwacjami praktycznymi, co zawsze wiąże się z niewielkim prawdopodobieństwem błędu i rozbieżności. Już niektórzy są przekonani, że wyrażona powyżej opinia jest błędna.
Specjalistyczne badania przeprowadzono w Whitehead Institute. Naukowcy badając męski zestaw chromosomów doszli do wniosku, że rozkład genetyczny całkowicie ustał. To było tylko etap ewolucyjny powiązane z funkcjami Ludzkie ciało i obecnie osiągnięto stan stabilny, który pozostanie taki przez co najmniej dziesięć milionów lat.
Jak to się stało
Wspomniane alternatywne badanie, skupiające się na chromosomach X i Y, obejmowało sekwencjonowanie 11 000 000 par zasad męskiego chromosomu. Jako próbki doświadczalne wykorzystano dane genetyczne makaków rezusów. Uzyskaną w trakcie prac sekwencję porównano z odpowiadającą jej sekcją chromosomu samca szympansa, a jako kontrolę przyjęto próbkę informacji genetycznej człowieka. Na podstawie uzyskanych danych udało się potwierdzić założenie, że zawartość genetyczna męskich chromosomów jest stała od 25 milionów lat.
Jedną z autorek tego badania jest Jennifer Hughes, która wyjaśniła, że Y (symbol męskiego chromosomu) utracił tylko jeden gen, co uderzająco różni się od próbek eksperymentalnych uzyskanych od makaków. Wskazuje to, że w niedalekiej przyszłości (jednak przedziały czasu mierzone w milionach lat można nazwać tak arbitralnie) czasem ludzkości nie grozi żadna utrata chromosomów.
Czy to jest przerażające?
Obecnie naukowcy dokładnie wiedzą, który chromosom jest odpowiedzialny za płeć nienarodzonego dziecka: zależy to właśnie od tej 23 pary, która w męskim ciele nie jest nawet reprezentowana przez tę samą parę, ponieważ dla kobiet charakterystyczny jest XX, a dla mężczyzn -XY. Dlatego teorie dot możliwe zniknięcie Wiele osób jest zaniepokojonych: czy ludzkość wtedy wyginie? Czy staniemy się osobami tej samej płci?
Naukowcy zapewniają: nie ma powodów do niepokoju. Niedawno badania przeprowadzone w instytut naukowy na Hawajach jasno wykazały, że zdrowe potomstwo jest całkiem możliwe przy obecności dwóch genów na męskim chromosomie – i to w odniesieniu do myszy. Oznacza to, że w przyszłości możliwe będzie całkowite ominięcie tego chromosomu, pomyślnie rozmnażając się bez niego. Dotyczy to również ludzi. Naukowcy zauważają: takie wyniki badań są ważne nie tylko dla tych, którzy obawiają się o losy ludzkości w odległej przyszłości. Całkiem możliwe, że pomogą znaleźć odpowiedź na pytania dotyczące eliminacji niepłodności męskiej.
Jak przeprowadzono eksperyment
Praca badaczy obejmowała interakcję z komórkami rozrodczymi samców myszy. Pracowali nad nimi, pozostawiając tylko dwa geny z męskiego chromosomu. Jeden z nich odpowiada za kształtowanie się męskiej struktury organizmu, w tym rozwój hormonalny, spermatogenezę, natomiast drugi odpowiada za czynnik proliferacyjny.
W trakcie badań okazało się, że gen determinujący proliferację spermogonii jest jedynym, w którym układ rozrodczy myszy naprawdę muszą urodzić potomstwo.
Co stało się potem?
Aby przetestować wyniki swoich teoretycznych wniosków, w warunkach laboratoryjnych naukowcy zapłodnili jaja myszy przy użyciu ulepszonych męskich chromosomów. W tym celu wykorzystano wysoce precyzyjną metodę iniekcji docytoplazmatycznej. Powstałe zarodki zostały wszczepione w ciało kobiety – w macicę.
Statystyki wykazały: 9% wszystkich ciąż zakończyło się sukcesem, a potomstwo urodziło się całkowicie zdrowe. Ale jeśli proces rozrodczy zachodzi z udziałem samca myszy, którego chromosom nie uległ zmianie, odsetek udanych ciąż bez odchyleń w rozwoju potomstwa wynosi tylko 26%. To wyraźnie pokazuje, że mężczyźni chromosom płciowy być może w przyszłości stanie się jedynie reliktem minionych tysiącleci. Prawdopodobnie uda się znaleźć na innych chromosomach elementy odpowiedzialne za informację genetyczną, które odpowiadają chromosomowi męskiemu. Jeśli aktywujesz ich funkcjonalność, dany obiekt stanie się całkowicie zbędny.
Onkologia i genetyka
Jakiś czas temu opublikowano badania, które wykazały związek pomiędzy prawdopodobieństwem rozwoju nowotworów złośliwych a utratą męskiego chromosomu. Czasami zdarza się to w starszym wieku. Dotyczy to przede wszystkim leukocytów. Naukowcy odkryli również, że jest to jedna z przyczyn wczesnej śmiertelności: mężczyźni ze zmianami genetycznymi zwykle umierają wcześniej, ale kobiety żyją dłużej.
Pierwszy wspomniane zjawisko opisano około pół wieku temu, ale zarówno skutki, jak i przyczyny do dziś pozostają tajemnicą publiczną. W ramach badania w Szwecji pobrano próbki krwi od 1153 osób w wieku 70–84 lata. Badano wyłącznie próbki krwi od mężczyzn, a próbkę pobrano od osób regularnie obserwowanych w klinikach na terenie całego kraju w wieku co najmniej czterdziestu lat. Zebrane informacje jednoznacznie wykazały, że utrata męskiego chromosomu jest charakterystyczna dla osób, których przewidywana długość życia jest o około 5,5 roku krótsza w porównaniu z mężczyznami, którzy nie doświadczyli takiej zmiany. Jeśli liczba leukocytów ze zmienioną informacją genetyczną wzrosła, prawdopodobieństwo wzrosło fatalny wynik, wywołane procesami złośliwymi.
Stereotypy i wiarygodne informacje
Ogólnie przyjmuje się, że Y jest chromosomem, który determinuje płeć dziecka i na tym jego funkcje się wyczerpują. W rzeczywistości informacja genetyczna, którą przechowuje, jest ważna dla wielu funkcji. Naukowcy mają nadzieję, że to dzięki badaniu cech tego chromosomu uda się je wynaleźć skuteczny lek przeciwko nowotworom. Lekarze sugerują, że utrata chromosomów z wiekiem prowadzi do osłabienia układ odpornościowy. To z kolei stwarza warunki do wzrostu komórek złośliwych.
Chromosom Y jest najkrótszym z chromosomów. 22 z 23 par ludzkich chromosomów ma w przybliżeniu tę samą objętość Informacja genetyczna i dopiero ostatnia, 23. para, określająca płeć, narusza ten wymiar. Chromosom Y, który zawiera geny kodujące rozwój męskich cech płciowych, jest znacznie mniejszy objętościowo niż chromosom X, który jest z nim sparowany (płeć męska odpowiada kombinacji chromosomów XY, a para XX odpowiada za Kobieta). Dzisiaj męski chromosom Y ma tylko 19 z około 600 genów, które 200-300 milionów lat temu powinien był dzielić z X. Mała objętość chromosomu Y i stopniowa utrata genów skłoniły niektórych naukowców do twierdzenia, że w przyszłości całkowicie zniknie, szczególnie u ludzi (nawet dzisiaj u poszczególnych ssaków kombinacja XX jest odpowiedzialna zarówno za płeć żeńską, jak i męską). Jednak badanie przeprowadzone przez biologów z MIT opublikowane w Nature wykazało, że męski chromosom jest odporny na wyginięcie i wydaje się, że natura chroni go na zawsze.
W ciągu ostatnich 26 milionów lat zawartość genetyczna chromosomu Y pozostała niezmieniona. Wynika to z faktu, że gra wiele jej genów kluczowa rola w przetrwaniu, a jego rola nie ogranicza się wyłącznie do określenia płci. W szczególności ten chromosom zawiera geny zaangażowane w syntezę białek, regulują aktywność innych genów i zabawę ważna rola w procesie fuzji cząsteczek RNA. Jego rola objawia się w komórkach serca, krwi, płuc i innych tkanek i narządów organizmu. Jak ujął to w przenośni David Page, biolog z Instytutu Badań Biomedycznych na Uniwersytecie Massachusetts: Instytut Technologii„Geny chromosomu Y to potężni gracze w centralnym pomieszczeniu dowodzenia organizmu”. Page kierował zespołem badaczy, który w artykule w Nature wykazał, że należy pożegnać się z koncepcją zdegradowanego chromosomu Y.
Jednak nie wszystkich przekonały ustalenia Page'a i jego zespołu. W szczególności genetyka z Australii Uniwersytet Narodowy Jennifer Graves, która twierdzi, że 26 milionów lat to niewiele długi okres w długoterminowym trendzie degradacji chromosomu Y. Poza tym są ssaki, które już sobie bez tego radzą.
W 2002 roku Graves w swoim artykule, który, nawiasem mówiąc, ukazał się także w Nature, wykazała, że rozmiar chromosomu Y stopniowo zmniejszał się, począwszy od wczesnych ssaków, i przewidywała, że za 10 milionów lat zniknie całkowicie. To z kolei rodzi logiczne pytanie: co wtedy stanie się z płcią męską i różnicami seksualnymi niezbędnymi do kontynuacji życia? Graves i inni biolodzy popierający hipotezę o dalszej degradacji chromosomu Y argumentują, że inne chromosomy przejmą jego funkcje, a mechanizmy różnicowania płciowego będą kontynuowane.
David Page i jego współpracownicy postanowili szczegółowo zbadać historię ewolucji męskiego chromosomu. Naukowcy porównali i przeanalizowali pełne sekwencje DNA ośmiu gatunków ssaków, począwszy od najstarszych, takich jak oposy, szczury i myszy, po nowsze naczelne, w tym te najmłodsze – makaki rezusy, szympansy i ludzie.
Badania wykazały, że szkodliwa utrata genów chromosomu Y trwa od setek milionów lat, ale 26 milionów lat temu, kiedy szympansy oddzieliły się od reszty małp, a zwłaszcza 7 milionów lat temu, kiedy pojawili się pierwsi przedstawiciele rodzaju Homo (ludzie), proces „zużycia” męskiego chromosomu ustał. Jak to ujął Page: „To było bardzo zaskakujące, jak stabilny był ten chromosom przez ostatnie 26 milionów lat”.
Ta stabilność pochodzi z witalności ważny rdzeń męski chromosom, który zawiera 12 genów, które nie mają nic wspólnego z determinacją płci ani rozwojem męskiego układu rozrodczego. Jednak ekspresja tych genów zachodzi w innych tkankach, takich jak serce i komórki krwi. Odpowiadają za klucz funkcje komórkowe, takie jak synteza białek i regulacja transkrypcji innych genów. Oznacza to, że chromosom Y jest ważny dla przetrwania całego organizmu, więc jego przyszłe przetrwanie gwarantuje ewolucja.
Graves odpowiedział na wniosek zespołu Page’a, że degradacja chromosomu Y nie jest procesem liniowym, a jego końcowe etapy najprawdopodobniej mają tendencję do wahań, w związku z czym stabilność może być tymczasowa. Graves argumentuje, że dwa gatunki japońskich szczurów kolczastych (Echimyidae) całkowicie utraciły męski chromosom Y i przeniosły jego geny na inne chromosomy, a dwa gatunki chomików (Cricetidae) całkowicie utraciły niektóre geny na chromosomie Y, a ich funkcje najwyraźniej uległy zmianie zostały przejęte przez geny na innych chromosomach. „Chociaż wydaje się, że natura ma nowe formy systemy genetyczne zdecydowaliśmy się najpierw przeprowadzić eksperymenty na gryzoniach, nie powinniśmy sądzić, że nie będzie to stanowić zagrożenia dla nas, ludzi, w przyszłości” – podsumowuje Graves.
Oprócz dyskusji nt dalsza ewolucja badania Page’a zmusiły lekarzy i biologów do poważnego zastanowienia się nad chromosomem męskim: komórki męskie i żeńskie mogą różnić się biochemicznie. Ponieważ zespół Page'a wykazał, że chromosom Y ma funkcje wykraczające poza determinację płci, geny związane z Y u mężczyzn prowadzą do komórek nieco innych niż u kobiet. Kiedy biolodzy eksperymentują z liniami komórkowymi, zwykle nie biorą pod uwagę ich męskiego lub żeńskiego pochodzenia. Dlatego znaczenie wielu poprzednie badania można kwestionować, ponieważ eksperymenty z linią komórkową XY mogą prowadzić do innych wyników niż eksperymenty z linią komórkową XX.
Przede wszystkim dotyczy to pochodzenie genetyczne choroby indywidualne. Wiadomo na przykład, że choroby autoimmunologiczne zadziwiać więcej kobiet, natomiast zaburzenia związane z autyzmem częściej występują u mężczyzn. Próbując dotrzeć do sedna tego powodu, biolodzy z reguły nie wzięli pod uwagę subtelnych czynników biochemicznych i cechy genetyczne NA poziom komórki. Czas pozbyć się tych złudzeń, wyjaśnia David Page.
Męski chromosom Y
Krótka informacja (wideo, angielski): ,
Zarówno kobiety, jak i mężczyźni mają po 23 pary chromosomów. Z każdej pary jedno otrzymano od ojca, drugie od matki. W przeciwieństwie do chromosomów autosomalnych, których nazwy są nazywane w kolejności od „1” do „22”, dwa chromosomy „płci” mają oznaczenia literowe. XX dla kobiet i XY dla mężczyzn. Od matki - zawsze chromosom X. Od ojca dziecko odziedziczy chromosom X (dziewczynka) lub chromosom Y (chłopiec). Chromosom X od ojca zamienia się w kombinację XX - i to jest płeć żeńska. Chromosom Y od ojca zamienia się w kombinację XY i określa płeć męską. Prawie wszystkie chromosomy podlegają mieszaniu (rekombinacji), procesowi, w którym każda para chromosomów wymienia między sobą różne fragmenty. Ponieważ każdy człowiek ma tylko jeden chromosom Y, w przeciwieństwie do chromosomów X nie ulega on rekombinacji. Z tych powodów analiza genealogiczna chromosomów X staje się znacznie bardziej skomplikowana. Dziedziczymy również mitochondrialne DNA (mtDNA) od matki, ale nie dziedziczymy od ojca.
Głównymi narzędziami genealogii DNA są analizy mutacji, ich liczby i lokalizacji w mtDNA i chromosomach Y. Chromosom Y, ze względu na bardzo małą częstotliwość mutacji i brak mieszania (rekombinacji), w przeciwieństwie do mitochondrialnego DNA, przekazywany jest z pokolenia na pokolenie w niemal niezmienionej formie. Na podstawie zmienności mutacji chromosomy dzieli się na haplotypy, które łączą się w haplogrupy i podklady (podgrupy). Oznaczenia literowe haplogrup mają charakter alfabetyczny i wskazują czas pojawienia się kolejnej mutacji. Oznacza to, że haplogrupa A (chromosom Y tzw. Adama, który pojawił się około 75 000 lat temu, jest dziś zlokalizowany głównie w Afryka Południowa) starsze (około 30 000 lat temu) itp. alfabetycznie.
Szacunkowe rozmieszczenie haplogrup Y-DNA 2000 pne. mi.
Rozmieszczenie haplogrup Y-DNA
Rozmieszczenie haplogrup Y-DNA w Europie
Męski chromosom Y nie jest ślepą uliczką ewolucji, ale zmienia się bardzo aktywnie. Do takich wniosków doszli genetycy, porównując zestaw genów w chromosomie człowieka i szympansa, który przetrwał 6 milionów lat odrębnej ewolucji. Nieoczekiwany różnorodność genetyczna wyjaśnione osobliwością funkcjonowania genów zaangażowanych w tworzenie komórek rozrodczych.
U większości ssaków płeć jest przez nie determinowana: ciało samca jest nosicielem chromosomów X i Y, a kobiety „zadowalają się” dwoma chromosomami X. Kiedyś tego podziału nie było, ale w wyniku ewolucji około 300 milionów lat temu chromosomy się różnicowały. Istnieją odmiany, w których komórki niektórych mężczyzn zawierają dwa chromosomy X i jeden chromosom Y lub jeden chromosom X i dwa chromosomy Y; Niektóre komórki kobiece zawierają trzy lub jeden chromosom X. Czasami obserwuje się organizmy żeńskie XY lub organizmy męskie XX, ale zdecydowana większość ludzi nadal ma standardową konfigurację chromosomów płciowych. Z tą cechą wiąże się na przykład zjawisko hemofilii. Wadliwy gen, który zaburza krzepnięcie krwi, jest powiązany z chromosomem X i jest recesywny. Z tego powodu kobiety tylko znoszą tę chorobę, nie cierpiąc na nią same ze względu na obecność duplikatu genu spowodowanego drugim chromosomem X, natomiast mężczyźni w podobnej sytuacji mają tylko wadliwy gen i chorują.
Tak czy inaczej, tradycyjnie rozważano chromosom Y słaby punkt organizmów męskich, zmniejszając różnorodność genetyczną i utrudniając ewolucję. Jednakże najnowsze badania pokazało, że obawy przed wyginięciem rasy męskiej są mocno przesadzone: chromosom Y nawet nie myśli o stagnacji. Wręcz przeciwnie, jego ewolucja jest bardzo aktywna, zmienia się znacznie szybciej niż inne części ludzkiego kodu genetycznego.
Badanie opublikowane w Nature (Jennifer F. Hughes i wsp., Chromosomy Y szympansa i człowieka są niezwykle odmienne pod względem struktury i zawartości genów) wykazały, że określona część ludzkiego chromosomu Y i jedna z jego bliska rodzina– szympansy – bardzo różne. W ciągu 6 milionów lat oddzielnej ewolucji małp i ludzi fragment chromosomu odpowiedzialny za produkcję komórek rozrodczych zmienił się o jedną trzecią, a nawet o połowę. Reszta chromosomu jest właściwie stała.
Ewolucja człowieka. Źródło „Wieczna młodość”
Założenia naukowców na temat konserwatyzmu chromosomu Y opierały się na czynnikach obiektywnych: przekazywaniu z ojca na syna bez zmian (w przypadku chromosomu X istnieją aż trzy opcje - dwie od matki i jedna od ojca, wszystkie może wymieniać geny), nie może uzyskać różnorodności genetycznej z zewnątrz, zmieniając się jedynie na skutek utraty genów. Według tej teorii za 125 tysięcy lat chromosom Y w końcu wymrze, co może oznaczać koniec całej ludzkości.
Jednak przez 6 milionów lat oddzielnej ewolucji ludzi i szympansów chromosom Y pomyślnie się zmienia i postępuje. W Nowa praca przeprowadzony w Massachusetts Institute of Technology, mówi o chromosomie Y szympansów. Ludzki chromosom Y został odszyfrowany w 2003 roku przez tę samą grupę pod przewodnictwem profesora Davida Page'a.
Wyniki nowego badania zaskoczyły genetyków: spodziewali się, że sekwencja genów na obu chromosomach będzie bardzo podobna. Dla porównania: w masa całkowita DNA człowieka i szympansa różni się jedynie w 2% genów, a chromosom Y różni się aż o ponad 30%!
Profesor Page porównał proces ewolucji męskiego chromosomu do zmiany wyglądu domu, którego właściciele pozostają ci sami. „Pomimo tego, że w domu mieszkają ci sami ludzie, prawie stale jeden z pokoi jest całkowicie aktualizowany i odnawiany. W rezultacie po pewnym czasie, w wyniku remontu „pokój po pokoju”, cały dom ulega zmianie. Jednak tendencja ta nie jest normalna dla całego genomu” – zauważył.
Przyczyna tej nieoczekiwanej niestabilności chromosomu Y nie jest jeszcze dokładnie jasna. Naukowcy sugerują, że różnorodność genetyczną zapewnia niestabilność mutacji. Zwykły mechanizm „naprawy” genów zawodzi na chromosomie Y, otwierając drogę nowym mutacjom. Statystycznie większa ich liczba ulega utrwaleniu i zmianie genomu.
Ponadto mutacje te podlegają znacznie większej presji selekcyjnej. Decyduje o tym ich funkcja - produkcja komórek rozrodczych. Wszelkie korzystne mutacje zostaną naprawione za pomocą w większym stopniu prawdopodobieństwa, ponieważ działają bezpośrednio - zwiększając zdolność jednostki do reprodukcji. Jednocześnie zwykłe mutacje mają działanie pośrednie – zwiększają odporność organizmu na choroby czy trudne warunki środowisko, Na przykład. Zatem korzyść z mutacji w nieswoistym odcinku DNA zostanie ujawniona tylko wtedy, gdy organizm wpadnie w odpowiedni niekorzystne warunki. W innych przypadkach organizmy zmutowane i niezmutowane będą działać podobnie. Płodność pojawia się bardzo szybko – już w drugim pokoleniu. Osobnik albo w wyniku mutacji rozmnaża się skuteczniej i pozostawia liczne potomstwo, albo rozmnaża się zauważalnie gorzej i nie może zwiększyć udziału swoich genów w populacji ogólnej. Mechanizm ten działa sprawniej u szympansów, z którymi samice stale się łączą duża ilość mężczyźni. W rezultacie komórki rozrodcze wchodzą w bezpośrednią konkurencję, a „selekcja” zachodzi tak skutecznie, jak to możliwe. Genetycy twierdzą, że u ludzi ze względu na bardziej konserwatywne modele reprodukcji chromosom Y nie ewoluował tak szybko. Hipotezę tę potwierdza fakt, że części chromosomu zaangażowane w produkcję nasienia najbardziej różnią się u ludzi i szympansów.