Pierwsze prawo Mendla (prawo jednolitości): podczas krzyżowania osobników homozygotycznych wszystkie hybrydy pierwszego pokolenia są jednolite. Na przykład podczas krzyżowania roślin z żółtymi nasionami AA i rośliny z zielonymi nasionami aha okazuje się, że wszystkie hybrydy pierwszej generacji mają żółte nasiona Ach.
Drugie prawo Mendla (prawo podziału): w monohybrydowym krzyżowaniu osobników heterozygotycznych w drugim pokoleniu obserwuje się podział fenotypowy 3:1 i podział genotypowy 1:2:1.
Trzecie prawo Mendla (prawo niezależnego dziedziczenia): geny różnych par alleli i odpowiadające im cechy dziedziczą się niezależnie.
Interakcja genów allelicznych występuje w trzech postaciach: całkowita dominacja, niepełna dominacja i niezależna ekspresja(kodominacja jest przykładem powstawania ludzkich grup krwi).
Interakcja genów nieallelicznych dzieli się na główne formy: komplementarność, epistaza, polimeryzacja.
Prawo Morgana (prawo dziedziczenia łańcuchowego): geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są dziedziczone w sposób sprzężony. Cechy, których geny zlokalizowane są na chromosomach płci, dziedziczą się w sposób sprzężony z płcią (hemofilia – niekrzepliwość krwi, ślepota barw – niemożność rozróżnienia koloru czerwonego i zielonego itp.).
Charakteryzuje się analizą zachowania genów w swobodnie krzyżującej się populacji Prawo Hardy'ego-Weinberga: każda populacja, w której występują pary genów A I A, odpowiada relacji р 2 + 2pq + q 2, jest w równowadze genetycznej ( str. 2– liczba osobników homozygotycznych pod względem genu dominującego o gonotypie AA; q 2– liczba osobników homozygotycznych pod względem genu recesywnego o gonotypie aha; pk– liczba osobników heterozygotycznych). Proporcje tych genów pozostaną niezmienne w kolejnych pokoleniach, chyba że zostaną zmienione w wyniku selekcji, mutacji lub jakiegoś przypadkowego zdarzenia.
Zmienność dziedziczna i niedziedziczna. Różnice między gatunkami i różnice między osobnikami w obrębie gatunku obserwuje się ze względu na uniwersalną właściwość istot żywych - zmienność. Atrakcja niedziedziczne I zmienność dziedziczna.
Zmienność dziedziczna (genotypowa). związane ze zmianami w typie genu i przekazywaniem tych zmian z pokolenia na pokolenie. W zależności od zmienności materiału genetycznego wyróżnia się dwie formy zmienności dziedzicznej: kombinacyjny I mutacyjny. Zmienność kombinacyjna wiąże się z powstawaniem u potomków kombinacji genów bez zmiany ich struktury molekularnej, powstałych podczas rekombinacji genów i chromosomów podczas rozwoju płciowego (crossing over, niezależna rozbieżność chromosomów, losowe połączenie gamet podczas zapłodnienia). Zmienność mutacyjna związane z nabyciem nowych cech w wyniku mutacji. Mutacje – zmiany dziedzicznych właściwości organizmu w wyniku przegrupowań i zaburzeń w materiale genetycznym organizmu(chromosomy i geny). Mutacja jest podstawą dziedzicznej zmienności w przyrodzie żywej. Mutacje są indywidualne, pojawiają się nagle, spazmatycznie, nieukierunkowane i są dziedziczone. Ze względu na charakter zmiany genotypu wyróżnia się mutacje genomowe (poliploidia, aneuploidia), chromosomalne i genowe.
Przyczynami mutacji chromosomowych mogą być: utrata fragmentu chromosomu po jego pęknięciu w dwóch miejscach; obrót odcinka o 180° po zerwaniu chromosomu (inwersja); wymiana dwóch chromosomów z ich fragmentami (translokacja); podwojenie regionu chromosomu (duplikacja).
Przyczyny mutacji genów: zastąpienie jednej zasady inną (na przykład A na G); utrata jednej zasady (skreślenie); włączenie jednej dodatkowej bazy (duplikacja); Obrót DNA o 180° (inwersja).
Konsekwencjami mutacji genetycznych i chromosomalnych są np. choroba Downa (trisomia 21), zespół Turnera (45X0), albionizm, łysienie itp.
Zmienność niedziedziczna (fenotypowa, modyfikacja). związane ze zmianami fenotypu pod wpływem środowiska zewnętrznego na ekspresję genów. Genotyp pozostaje niezmieniony. Granice zmienności cechy powstałej pod wpływem czynników środowiskowych wyznaczają jej norma reakcji. Główne cechy zmian modyfikacyjnych: krótki czas trwania (nie przekazywany następnemu pokoleniu), grupowy charakter zmian, obejmujący większość osobników w populacji, mają charakter adaptacyjny.
Inżynieria genetyczna i klonowanie.Inżynieria genetyczna (genetyczna).– zestaw metod projektowania laboratorium ( in vitro) struktury genetyczne i organizmy dziedzicznie modyfikowane, tj. tworzenie nowych kombinacji genów, które nie występują w przyrodzie.
Powstał na początku. lata 70 XX wiek Inżynieria genetyczna polega na ekstrakcji genu (kodującego pożądany produkt) lub grupie genów z komórek organizmu i połączeniu ich ze specjalnymi cząsteczkami DNA (tzw. wektorami), które mogą przedostać się do komórek innego organizmu (głównie mikroorganizmów). i mnożyć się w nich, tj. tworzenie cząsteczek rekombinowanego DNA.
Rekombinowany (obcy) DNA wprowadza do organizmu biorcy nowe właściwości genetyczne i fizyko-biochemiczne. Właściwości te obejmują syntezę aminokwasów i białek, hormonów, enzymów, witamin itp.
Zastosowanie metod inżynierii genetycznej otwiera perspektywę zmiany szeregu właściwości organizmu: zwiększenia produktywności, odporności na choroby, zwiększenia tempa wzrostu, poprawy jakości produktu itp. Zwierzęta posiadające w swoim genomie gen rekombinowany (obcy) to tzw. zwykle nazywany transgenicznym, a gen zintegrowany z genomem biorcy – transgenomem. Dzięki transferowi genów u zwierząt transgenicznych powstają nowe cechy, a dalsza selekcja umożliwia utrwalenie ich w potomstwie i utworzenie linii transgenicznych.
Metody inżynierii genetycznej pozwalają na szybsze niż klasyczne metody selekcji tworzenie nowych genotypów roślin oraz umożliwia celową zmianę genotypu – transformację.
Transformacja genetyczna polega głównie na przeniesieniu obcych lub zmodyfikowanych genów do komórek eukariotycznych. W komórkach roślinnych możliwa jest ekspresja genów przeniesionych nie tylko z innych roślin, ale także z mikroorganizmów, a nawet zwierząt.
Klonowanie – to rozmnażanie się żywej istoty przez jej komórki nierozrodcze (somatyczne).. Klonowanie narządów i innych narządów to najważniejsze zadanie z zakresu transplantologii, traumatologii oraz innych dziedzin medycyny i biologii. Podczas przeszczepiania sklonowanych narządów nie występują reakcje odrzucenia i nie występują możliwe niekorzystne konsekwencje (na przykład nowotwór rozwijający się na tle niedoboru odporności). Sklonowane narządy są ratunkiem dla osób, które uległy wypadkom samochodowym lub innym kataklizmom, a także tym, które ze względu na choroby potrzebują radykalnej pomocy. Klonowanie mogłoby umożliwić osobom bezdzietnym posiadanie własnych dzieci i pomóc osobom cierpiącym na poważne choroby genetyczne. Tak więc, jeśli geny determinujące jakąkolwiek chorobę dziedziczną są zawarte w chromosomach, wówczas jądro jej własnej komórki somatycznej zostanie przeszczepione do komórki jajowej matki, wówczas pojawi się dziecko pozbawione niebezpiecznych genów, kopia matki. Jeśli te geny znajdą się w chromosomach matki, jądro komórki somatycznej ojca zostanie przeniesione do jej komórki jajowej i pojawi się zdrowe dziecko, kopia ojca. Dalszy postęp ludzkości w dużej mierze związany jest z rozwojem biotechnologii. Jednocześnie należy wziąć pod uwagę, że niekontrolowane rozprzestrzenianie się genetycznie zmodyfikowanych organizmów żywych i produktów może zaburzyć równowagę biologiczną w przyrodzie i stanowić zagrożenie dla zdrowia ludzkiego.
Wśród zespołu charakterystycznych cech charakteryzujących istotę żywą ważne miejsce zajmują właściwości dziedziczności i zmienności. Prawa dziedziczności i zmienności są badane przez naukę o genetyce.
Dziedziczność jest właściwością istot żywych polegającą na przekazywaniu potomstwu swoich cech i cech rozwojowych. Dzięki tej konserwatywnej właściwości zapewnione jest podobieństwo rodziców i potomków z pokolenia na pokolenie, a także zachowane są cechy gatunkowe i rasowe. Sam proces przekazywania informacji dziedzicznej od rodziców potomstwu (tj. zjawisko dziedziczenia) zachodzi u organizmów biseksualnych w wyniku fuzji męskich i żeńskich komórek rozrodczych (gamet) i powstania zapłodnionego jaja (zygoty) wraz z jego dalszy rozwój.
Zmienność jest właściwością przeciwną dziedziczności, która wyraża się w różnicach w cechach i ich kombinacjach między osobnikami różnych pokoleń, a także między spokrewnionymi organizmami tego samego pokolenia. Zmienność dzieli się na dwa typy - dziedziczną i niedziedziczną.
Dziedziczna zmienność występuje, gdy pod wpływem różnych czynników zewnętrznych lub wewnętrznych zmienia się materiał dziedziczny w jądrach komórek rozrodczych (następuje mutacja). Następnie te komórki rozrodcze uczestniczą w zapłodnieniu, przekazując w ten sposób zmienione cechy potomstwu. Ten typ zmienności dziedzicznej nazywany jest zmiennością mutacyjną.
Istnieje inny rodzaj zmienności dziedzicznej - kombinatywny, który powstaje w wyniku kombinacji chromosomów (i genów) w zygocie podczas fuzji gamet, a także podczas procesu podziału podczas tworzenia komórek rozrodczych.
Zmienność niedziedziczna jest spowodowana wpływem czynników środowiskowych, które nie wpływają na komórki rozrodcze, a jedynie zmieniają dziedziczny aparat komórek somatycznych, czyli komórek ciała. Zatem zmiany te dotyczą tylko tego organizmu i ograniczają się do jego ontogenezy, bez przekazywania tych zmian (lub modyfikacji) potomkom. Taka niedziedziczna zmienność nazywana jest modyfikacją.
Jeśli chodzi o materialne podstawy dziedziczności i zmienności, należy zauważyć, że nośnikami informacji dziedzicznej są specjalne samoreprodukujące się struktury komórkowe - chromosomy, które są skoncentrowane w jądrze komórkowym. Chromosomy składają się z podwójnej spiralnej nici DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) i specyficznych białek. Nić DNA z kolei składa się z dużej liczby kolejno naprzemiennych nukleotydów. Podstawową jednostką dziedziczności jest gen – odcinek cząsteczki DNA zawierający informację o pierwotnej strukturze białka. Kontrolując tworzenie łańcucha polipeptydowego dowolnego białka, gen kontroluje w ten sposób reakcje biochemiczne organizmu i wspólnie określa jego cechy. Wszystkie geny są zlokalizowane
znajdują się w chromosomach sekwencyjnie i w pewnej odległości od siebie. Lokalizacja genu na chromosomie nazywana jest locus.
Liczba chromosomów, ich kształt i wielkość są zwykle stałe dla każdego gatunku. W zwykłych komórkach ciała (somatycznych) chromosomy zawsze występują w stanie sparowanym. Takie sparowane chromosomy, identyczne pod względem kształtu i wielkości, nazywane są homologicznymi. Sparowany lub diploidalny zestaw chromosomów w komórkach somatycznych nazywany jest kariotypem i jest symbolicznie oznaczony - 2p. Na przykład kariotyp psa ma 78 chromosomów (2n=78); kariotyp ludzki – 46 chromosomów (2n=46); koń domowy – 64 (2p = 64).
Komórki rozrodcze, w przeciwieństwie do komórek somatycznych, zawierają pojedynczy (haploidalny) zestaw chromosomów - n. Na przykład genom psa, czyli haploidalny zestaw chromosomów, plemników i komórki jajowej zawiera n == 39 chromosomów. Ta liczba chromosomów w komórkach rozrodczych (gametach) ma ogromne znaczenie, co polega na tym, że podczas zapłodnienia haploidalny plemnik i komórka jajowa tworzą diploidalną zygotę, z której rozwija się zarodek, a następnie szczeniak, który ma prawidłowy kariotyp 78 chromosomów w każdej komórce ciała, czyli 39 par homologicznych chromosomów. Co więcej, w każdej parze homologicznej jeden chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki.
W kariotypie organizmów biseksualnych pary homologicznych chromosomów dzielą się na autosomy (tj. chromosomy inne niż płciowe) i chromosomy płciowe. Chromosomy płciowe obejmują tylko jedną parę, która określa różnice płciowe u danej osoby. Chromosomy płciowe, w przeciwieństwie do autosomów, różnią się między sobą rozmiarem i kształtem. Jeden z nich jest większy i jest oznaczony symbolem „X”, a drugi, znacznie mniejszy, jest oznaczony symbolem „Y”. Samice ssaków, w tym psów, mają w swoim kariotypie parę identycznych chromosomów X płci. Płeć żeńską nazywa się zatem homogametyczną, ponieważ tworzy gamety tego samego typu wzdłuż chromosomów płciowych. Płeć męska w swoim kariotypie ma jeden chromosom X, a drugi chromosom Y i nazywa się ją heterogametyczną, ponieważ tworzy plemniki dwóch różnych odmian w zależności od chromosomów płci. Kiedy dwie gamety łączą się, część zygot będzie miała w swoim kariotypie parę chromosomów XX i z nich powstaną osobniki żeńskie, a niektóre zygoty posiadające parę chromosomów XY w kariotypie utworzą osobniki męskie.
Jak już wspomniano, geny są rozmieszczone liniowo na chromosomie w określonych loci. Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są zwykle dziedziczone razem lub powiązane. Cechy, których geny znajdują się na chromosomach płci, nazywane są sprzężonymi z płcią. Na przykład u psów gen hemofilii (h) jest zlokalizowany na chromosomie X.
Wśród innych terminów i koncepcji genetycznych istnieje taka właściwość genu, jak alleliczność. Allel to forma istnienia tego samego genu zlokalizowana w jednym locus homologicznej pary chromosomów. W zależności od formy istnienia lub działania geny są dominujące i recesywne. Geny dominujące (zwykle są oznaczone dużymi literami łacińskimi, na przykład A, B, C) tłumią działanie genów recesywnych (do ich oznaczenia używa się tych samych liter, ale małymi - a, b, c). Zatem gen odpowiedzialny za umaszczenie czarne (B) dominuje nad genem odpowiedzialnym za umaszczenie brązowe (c). Istnieją geny alleliczne i niealleliczne. Geny niealleliczne to geny zlokalizowane w różnych loci na tym samym chromosomie lub na różnych chromosomach. Geny niealleliczne wchodzą ze sobą w różne formy interakcji, m.in. epistazę, polimeryzację, plejotro-
pia, modyfikujące działanie genów itp. Epistaza to rodzaj interakcji genów, w którym jeden gen tłumi działanie innego genu nieallelicznego. Można to prześledzić na podstawie dziedziczenia koloru u koni, gdy dominujący gen odpowiedzialny za kolor szary (C) tłumi działanie innego dominującego genu nieallelicznego odpowiedzialnego za kolor czarny (B).
Polimeryzm, czyli polimeryczne oddziaływanie genów, jest charakterystyczne w przypadkach, gdy na manifestację jednej cechy wpływa wiele par genów nieallelicznych. W wyniku tego typu interakcji dziedziczone są wszystkie złożone ilościowe cechy wielogenowe (prędkość biegu, masa ciała, płodność, wymiary ciała itp.).
Plejotropia występuje, gdy jeden gen wpływa na powstawanie kilku cech. U psów opisano na przykład gen powodujący bezwłosość i jednocześnie niedorozwój układu dentystycznego; gen albinizmu negatywnie wpływa na wzrok, ogólny stan organizmu i jego podatność na różne choroby; Gen cętkowania powoduje wady tęczówki i jaskrę.
Modyfikujący efekt genu polega na tym, że gen modyfikujący osłabia lub wzmacnia działanie innych głównych genów kontrolujących rozwój pewnych cech. Na przykład istnieje gen modyfikujący, który wpływa na manifestację stopnia plamienia u foksterierów, collie, mastifów i psów pasterskich.
Oznaczenie dwóch alleli genu dowolnego locus somatycznej pary chromosomów odpowiada genotypowi tego locus. Ogólna koncepcja genotyp - jest to ogół wszystkich genów organizmu. W zależności od kombinacji genów w danym locus genotyp jest homozygotyczny (AA, aa) lub heterozygotyczny (Aa). Pojęcie to jest ściśle związane z genotypem fenotyp - Jest to całość wszystkich zewnętrznych znaków i wewnętrznych cech ciała. Fenotyp powstaje w wyniku ścisłego współdziałania genotypu i warunków środowiskowych.
Pod wpływem różnych czynników mutagennych (chemikaliów itp.) występują mutacje - zmiany w dziedzicznym materiale komórkowym. W zależności od stopnia działania mutagennego mutacje dzieli się na genowe, chromosomalne i genomowe.
Mutacje genów powodują zastąpienie lub utratę poszczególnych odcinków genu, nukleotydu lub dowolnej zasady azotowej, tj. składnika nukleotydu. Na przykład w wyniku powtarzającej się mutacji pierwotnego dominującego genu w populacji lub grupie zwierząt może powstać szereg wielokrotnych alleli, co zwiększa dziedziczną zmienność cechy. Na przykład u psów jest to seria wielokrotnych alleli odpowiedzialnych za kolor sierści.
Działanie czynników mutagennych może powodować różnorodne mutacje chromosomowe w postaci wewnątrzchromosomalnych i międzychromosomalnych rearanżacji strukturalnych, a także zwiększenie lub zmniejszenie liczby poszczególnych chromosomów, co najczęściej prowadzi do poważnych negatywnych konsekwencji dla organizmu zwierzęcia. Mutacje genomowe prowadzą do powstania nieprawidłowych komórek ze zmianą liczby całych genomowych zestawów chromosomów (zjawisko poliploidii).
Jeśli mutacja wystąpi w komórkach somatycznych, to zmiany dotkną właśnie te komórki lub tkanki i utworzone z nich narządy. Jeśli komórki rozrodcze (gamety) ulegną zmianom mutacyjnym, te zmiany cech i właściwości zostaną przekazane potomstwu, co często prowadzi do manifestacji różnego rodzaju patologii i deformacji fenotypu potomstwa. Jednocześnie mutacje mogą również powodować pojawienie się nowych cech i właściwości, które
przyczyniają się do zwiększenia zdolności adaptacyjnych zwierząt i utrwalają się w pokoleniach poprzez dobór naturalny lub za pomocą selekcji przeprowadzanej przez hodowców psów. Następnie te zmienione cechy dały początek nowym rasom psów (na przykład krótkonogim, bezwłosym, mopsowym itp.). Zatem zmienność mutacyjna jest jednym z najważniejszych czynników i źródeł w procesie powstawania skał, a w ujęciu ewolucyjnym w procesie specjacji.
Cały zakres złożonych przemian zachodzących w procesie przekazywania cech dziedzicznych z rodziców na potomków podlega własnym prawom i regułom. Odkrywcą podstawowych wzorców dziedziczenia cech podczas rozmnażania płciowego jest Gregor Mendel (1865). Rozważmy pokrótce podstawowe prawa Mendla (w przypadku całkowitej dominacji).
1. Prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji (F1) podczas krzyżowania rodziców homozygotycznych. Przykładowo: ze skrzyżowania samca czarnego pod względem sierści, homozygotycznego pod względem genotypu (BB), z suką brązową, również homozygotyczną (bb), wszystkie szczenięta (F1) w miocie będą jednolite – fenotypowo czarne, ale genotypowe będzie heterozygotyczny (Aa). Zatem w pierwszym pokoleniu pojawia się tylko jedna z dwóch cech alternatywnych (nazywa się to dominującą), a druga cecha nie pojawia się, jest w stanie stłumionym, ukrytym (i nazywa się to recesywną). G. Mendel nazwał to pierwsze prawo jednolitości regułą dominacji. Należy tutaj zauważyć, że gdy geny tego samego locus oddziałują na siebie, istnieje kilka rodzajów dominacji, a mianowicie: całkowita, niekompletna, naddominacja i kodominacja. Wyjaśnijmy pokrótce te pojęcia. Całkowita dominacja występuje najczęściej, gdy gen dominujący całkowicie tłumi działanie genu recesywnego w tym samym locus. Niepełna dominacja mówi sama za siebie. Na przykład jednolity kolor nie dominuje całkowicie nad srokatym. Naddominacja to rodzaj dominacji, w którym potomstwo wykazuje silniejszy rozwój cechy niż rodzice. Co więcej, zdaniem naukowców, przy naddominacji gen dominujący w jednej dawce (Aa) ma większy wpływ na rozwój cechy niż w dawce podwójnej (AA). Kiedy zachodzi kodominacja, oba geny alleliczne danego locus pojawiają się jednocześnie w fenotypie potomstwa, czyli obu cechach rodzicielskich (dziedziczenie typów hemoglobiny, grup krwi itp.).
2. Prawo segregacji mieszańców drugiej generacji (F2) podczas krzyżowania heterozygotycznych rodziców. Kontynuujmy przykład podany z kolorem sierści. Przy krzyżowaniu czarnych samców i suk - hybrydy pierwszego pokolenia, heterozygotyczne pod względem genotypu, w drugim pokoleniu wśród urodzonych szczeniąt będą obserwowane zwierzęta o dwóch typach umaszczenia: 75% całego miotu z dominującą cechą czarnej sierści maści i 25% szczeniąt z recesywną brązową szatą, tj. podział nastąpił w stosunku fenotypowym 3:1 na dwie klasy fenotypowe. Według genotypu podział w F2 będzie następujący: 25% szczeniąt z genotypem homozygotycznym dominującym (BB), 50% z genotypem heterozygotycznym (BB) i 25% zwierząt z genotypem homozygotycznym recesywnym (BB). Zatem segregację według genotypu obserwuje się w stosunku 1:2:1 lub BB:BB:BB.
3. Prawo niezależnego dziedziczenia wyraża się w tym, że każda para genów allelicznych jest dziedziczona niezależnie od siebie. Prawo to można zaobserwować podczas krzyżowania dihybrydowego, czyli gdy dziedziczenie zapisywane jest w dwóch parach
geny (lub dwie różne cechy, na przykład kolor i typ sierści). W przypadku krzyżówki dihybrydowej podział fenotypowy będzie na przykład w stosunku 9:3:3:1. Trzeba powiedzieć, że to prawo obowiązuje tylko dla genów niepołączonych, to znaczy tych, które znajdują się na różnych chromosomach.
Należy szczególnie podkreślić, że prawa Mendla manifestują się i są statystycznie potwierdzane jedynie na dużej liczbie osób. Praw tych nie można ujawnić podczas krzyżowania, powiedzmy, jednej, dwóch lub trzech par rodzicielskich, zwłaszcza jeśli dotyczy to prawa podziału cech u potomstwa.
Wzory dziedziczenia sformułowane przez Gregora Mendla charakteryzują tzw. cechy monogenowe, czyli takie, których możliwość rozwoju związana jest z działaniem jednego genu głównego. Takie cechy nazywane są także mendlowskimi.
Fenotypowa manifestacja cech monogenowych zależy w mniejszym stopniu od warunków środowiskowych i jest w dużej mierze zdeterminowana przez dziedziczność. Takie cechy nazywane są również jakościowymi, alternatywnymi, z okresową zmiennością (na przykład wspomniane już cechy koloru sierści, charakter fałdowania sierści, szorstkość i gładkość, plamistość, kolor oczu i nosa itp.).
Oprócz cech monogenowych (jakościowych) są też takie, które są zdeterminowane działaniem wielu genów (polimeryzm czy poligeniczność). Są to cechy ilościowe (niedyskretne), które tworzą ciągłą serię zmienności, ponieważ ich przejaw w dużej mierze zależy od warunków środowiskowych. Cechy poligeniczne, oprócz żywej wagi, wymiarów zewnętrznych itp., obejmują cechy behawioralne psów i innych gatunków zwierząt.
Osobom pragnącym zapoznać się z podstawami genetyki ogólnej w bardziej uproszczonej formie polecamy sięgnąć do odpowiednich artykułów w krajowych czasopismach psich lub tłumaczonych publikacjach takich autorów jak np. X. Harmar i inni -głębokie przestudiowanie podstaw genetyki, wskazane jest odwołanie się do takich autorów podstawowych publikacji z zakresu genetyki, jak M. E. Lobashev, F. Ayala, J. Caiger i innych.
Obecnie można powiedzieć, że takie jakościowe cechy monogenowe, jak kolor i cechy strukturalne sierści psów, zostały stosunkowo dobrze zbadane genetycznie. Jednocześnie problematyka badania natury dziedziczenia wielu cech morfologicznych i fizjologicznych, wśród których istotne miejsce zajmują cechy behawioralne, pozostaje nadal aktualna. To, co udało się osiągnąć i jakie problemy nadal pozostają w tym obszarze badań genetycznych, zostanie omówione w naszej dalszej prezentacji.
Dziedziczność- najważniejsza cecha organizmów żywych, zdolność do przekazywania swoich właściwości i funkcji z rodziców na potomstwo. Ta transmisja odbywa się za pomocą genów.
Ogólne wzorce dziedziczenia są usystematyzowane w ramach chromosomalnej teorii dziedziczności - doktryny lokalizacji czynników dziedzicznych w chromosomach komórek: ciągłość właściwości organizmów w wielu pokoleniach jest określona przez ciągłość ich chromosomy. Podstawowe pojęcia to „chromosom”, „genotyp”, „gen” i „allel”.
Chromosomową teorię dziedziczności sformułowali w 1902 roku Setton i Boveri: chromosomy są nośnikami informacji genetycznej, która określa dziedziczne właściwości organizmu. U człowieka każda komórka ma 46 chromosomów podzielonych na 23 pary. Chromosomy tworzące parę nazywane są chromosomami homologicznymi.
Dwadzieścia dwie pary chromosomów nazywane są autosomami; ich zestaw jest taki sam dla mężczyzn i kobiet. Dwudziesta trzecia para to para determinująca płeć i odpowiednio różniąca się swoją budową u mężczyzn i kobiet: kobiety są nosicielkami dwóch chromosomów X, a mężczyźni są nosicielami jednego chromosomu X i jednego chromosomu Y.
Chromosomy (greckie chroma – kolor i soma – ciało) to liniowe struktury, w które zorganizowane są geny w jądrze komórkowym.
Kariotyp- zestaw chromosomów (liczba, rozmiar, kształt chromosomów).
Komórki płciowe (gamety) powstają podczas mejozy, w wyniku czego w każdej komórce zarodkowej pozostaje tylko jeden homologiczny chromosom z każdej pary, tj. 23 chromosomy Taki pojedynczy zestaw chromosomów nazywany jest haploidalnym. Podczas zapłodnienia, kiedy męskie i żeńskie komórki płciowe łączą się i powstaje zygota, przywracany jest podwójny zestaw – diploidalny. W zygocie i w organizmie, który się z niej rozwija, jeden chromosom z każdej pary pochodzi od organizmu ojca, drugi od matki.
Gen- jednostka przechowywania, przekazywania i wdrażania informacji dziedzicznej. Jest to specyficzny odcinek (sekwencja nukleotydowa) cząsteczki DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego), którego struktura koduje strukturę konkretnego polipeptydu (białka). Wiele odcinków DNA nie koduje białek, ale pełni funkcje regulacyjne. W strukturze ludzkiego genomu jedynie około 2% DNA reprezentuje sekwencje, na podstawie których następuje synteza informacyjnego RNA (kwasu rybonukleinowego) – proces transkrypcji, który następnie określa sekwencję aminokwasów podczas syntezy białek – tzw. Proces translacji Obecnie uważa się, że w genomie człowieka znajduje się około 30 – 40 tysięcy genów.
Genotyp- suma wszystkich genów organizmu, dziedziczna budowa organizmu, ogół wszystkich dziedzicznych skłonności danej komórki lub organizmu, tj. zestaw genów zorganizowanych w sekwencję chromosomową. Genotyp organizmu powstaje w wyniku połączenia dwóch gamet (komórki jajowej i plemnika, który ją zapładnia). W wąskim znaczeniu genotyp jest zbiorem
allele genu lub grupy genów kontrolujące rozwój i manifestację badanej cechy w danym organizmie.
Fenotyp- ogół wszystkich cech i właściwości organizmu, które ujawniają się w procesie indywidualnego rozwoju w danych warunkach. Pojęcie fenotypu rozciąga się na wszelkie cechy organizmu, począwszy od podstawowych produktów działania genów - cząsteczek RNA i polipeptydów, a skończywszy na cechach struktury zewnętrznej, procesach fizjologicznych, zachowaniu itp. Fenotypowa manifestacja cech jest zawsze realizowana na podstawie interakcji genotypu z zespołem wewnętrznych i zewnętrznych czynników środowiskowych.
Allele(greckie allenon – różne formy) to alternatywne formy genu, które determinują alternatywne formy tej samej cechy.
Zwykle każda osoba ma dwa allele każdego genu – po jednym allelu na każdym chromosomie. W populacjach każdy gen może występować w postaci wielu alleli, co zapewnia pewien poziom polimorfizmu genetycznego (np. trzy allele decydują o istnieniu czterech grup krwi u człowieka) i zmienności kombinatywnej (prawo niezależnego dziedziczenia cech). .