Jenetiki ni sayansi ya msingi. Jenetiki. Dhana za kimsingi. Sheria za maumbile ya G. Mendel

Masharti ya msingi maumbile

Kila kiumbe, ikiwa ni pamoja na binadamu, ina aina-maalum na mtu binafsi vipengele maalum, au ishara. Ishara zinaweza kuwa:

Ubora wa juu. Ishara kama hizo zinaonyesha uwepo au kutokuwepo kwa ubora fulani. Kwa mfano, dwarfism, aina ya damu, Rh factor, phenylketonuria. Mara nyingi jeni moja tu huathiri udhihirisho wa sifa ya ubora.

Kiasi. Sifa za kiasi hubadilishwa, kuhesabiwa na kuonyeshwa kwa nambari, k.m. kuishi uzito, urefu, IQ. Wanaweza kuelezewa na curve usambazaji wa kawaida(Mchoro 2.1). Kawaida huathiriwa na jozi nyingi za jeni.

Kielelezo 2.1.

Udhihirisho wa sifa huathiriwa na mazingira (kijamii, kijiografia, mazingira) na urithi.

Urithi- uwezo wa viumbe hai kuhamisha mali na kazi kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. Usambazaji huu unafanywa kwa kutumia jeni. Uwezo wa kupata sifa mpya tofauti na zile za mzazi huitwa kutofautiana.

Jeni(iliyotafsiriwa kama "jenasi, asili") ni kitengo kisichoweza kugawanywa kiutendaji cha nyenzo za kijeni. Kazi kuu ya jeni ni kusimba protini, kwani jeni ina habari kuhusu mlolongo wa amino asidi katika protini. Jeni zingine hazionyeshi protini, lakini hudhibiti utendaji kazi wa jeni zingine. Kazi ya theluthi moja ya jeni haijulikani kwa sasa. Neno "jeni" lilipendekezwa mwaka wa 1909 na V. Ioganson.

Allele- moja ya hali zinazowezekana za muundo wa jeni. Mtu anaweza wakati huo huo kuwa na aleli mbili za jeni moja - aleli moja kwenye kila jozi ya kromosomu za homologous. Kimsingi, kati ya nyingi watu tofauti Kunaweza pia kuwa na majimbo mengi ya jeni kama haya, kutoa kinachojulikana upolimishaji wa kijeni. Eneo la jeni (alleles) kwenye chromosome inaitwa locus.

Genotype- jumla ya jeni zote za kiumbe.

Phenotype- kesi maalum utekelezaji wa genotype katika hali maalum ya mazingira; udhihirisho wa nje wa genotype. Maneno "genotype" na "phenotype" pia yalianzishwa na V. Ioganson mwaka wa 1909. Phenotype ni matokeo ya mwingiliano wa genotype na mazingira ambayo mtu huendelea. A phenotype ni kitu ambacho kinaweza kuzingatiwa. Kawaida, seti za sifa hutumiwa kuelezea phenotype.

Chini ya kawaida ya mmenyuko wa genotype inahusu ukali wa maonyesho ya phenotypic ya genotype fulani kulingana na mabadiliko katika hali ya mazingira. Inawezekana kutofautisha anuwai ya athari za aina fulani kutoka kwa kiwango cha chini hadi maadili ya juu zaidi ya phenotypic, kulingana na mazingira ambayo mtu huyo hukua. Aina tofauti za jeni katika mazingira sawa zinaweza kuwa na phenotypes tofauti. Kwa kawaida, wakati wa kuelezea aina mbalimbali za athari za genotype kwa mabadiliko ya mazingira, zinaelezea hali ambapo kuna mazingira ya kawaida, mazingira yaliyoboreshwa, au mazingira yaliyopungua kwa maana ya aina mbalimbali za kuchochea zinazoathiri malezi ya phenotype.

Tofauti za kifenotipiki kati ya aina tofauti za jeni hudhihirika zaidi ikiwa mazingira yanafaa kwa udhihirisho wa sifa inayolingana. Kwa mfano, ikiwa mtu ana genotype ambayo huamua ujuzi wa hisabati, kisha ataonyesha uwezo wa juu katika mazingira yaliyopungua na yaliyoboreshwa. Lakini katika mazingira yaliyoboreshwa (ya kufaa), kiwango cha ufaulu wa hisabati kitakuwa cha juu zaidi. Katika kesi ya genotype nyingine, ambayo huamua uwezo mdogo wa hisabati, kubadilisha mazingira haitasababisha mabadiliko makubwa katika kiwango cha mafanikio ya hisabati.

Jenomu- seti ya jeni tabia ya watu binafsi wa aina fulani. Maana ya asili ya neno hili ilionyesha kuwa dhana ya genome, tofauti na genotype, ni sifa za maumbile aina kwa ujumla, badala ya mtu binafsi. Pamoja na maendeleo jenetiki ya molekuli maana muda huu imebadilika. Hivi sasa, jenomu inaeleweka kama jumla ya nyenzo za urithi wa mwakilishi maalum wa spishi, mfano ni mradi wa kimataifa 1000 Genomes, ambayo inalenga kupanga jenomu za watu 1000.

Mwenye kutawala aleli - aleli ambayo inaficha uwepo wa aleli nyingine.

Kupindukia aleli - aleli ambayo udhihirisho wake wa phenotypic umefunikwa na aleli nyingine (kubwa). Ili aleli ya nyuma kujitokeza, aleli mbili kwa kawaida zinahitajika kuwepo.

Kiumbe kinaitwa homozigosi, ikiwa kuna nakala zinazofanana (alleles) za jeni. Mwili utafanya heterozygous, ikiwa kuna nakala tofauti za jeni. Ikiwa, kwa mfano, majimbo mawili tofauti ya jeni yanateuliwa na herufi A na A, basi homozigoti huteuliwa AA na aa, na heterozigoti huteuliwa Aa.

Imeanzishwa kuwa carrier wa nyenzo habari za kijeni ni DNA (asidi ya deoxyribonucleic), ambayo kwa binadamu ina kromosomu 46. Jeni ziko ndani kromosomu(miili ya rangi) na ni molekuli kubwa za DNA zilizonyoshwa hadi mita 2 kwa urefu. Nadharia ya chromosomal ya urithi iliundwa mwaka wa 1902. Ikiwa unajumuisha DNA zote za mtu katika mstari mmoja, unapata urefu ambao ni mara 1000 zaidi ya umbali kutoka kwa Dunia hadi Jua.

Chromosomes huunganishwa katika jozi (chromosomes katika jozi huitwa homologous). Kwa jumla, mtu ana jozi 23 za chromosomes, na anapokea chromosome moja katika jozi kutoka kwa baba yake, na nyingine kutoka kwa mama yake (Mchoro 2.2). Seti ya kromosomu zilizomo katika gametes huitwa seti ya haploidi, na seli za kiumbe zinazoendelea kutoka kwa zaigoti zina seti ya diploidi ya kromosomu.

Kati ya jozi 23 za chromosomes, jozi 22 ni sawa kwa wanaume na wanawake, zinaitwa. autosomes, na jozi ya 23 ni tofauti kwa wanaume na wanawake. Hizi ni chromosomes za ngono. Kromosomu iliyobeba seti ya jeni ya "kike" ni kromosomu X, na ya kiume ni kromosomu Y. Wanawake daima wana chromosomes mbili za X (XX karyotype), na wanaume daima wana chromosome moja - X, na nyingine - Y (karyotype XY) - tini. 2.3. Jeni ziko kwenye chromosome ya X ya jinsia zina sifa ya maambukizi maalum, ambayo huitwa "criss-cross". Kwa urithi huu, sifa ya mama inaonekana kwa wana, na tabia ya baba inaonekana kwa binti.

Kielelezo 2.2.


Kielelezo 2.3.

Mwishoni mwa miaka ya 40 ya karne ya 20, iligunduliwa kwamba seli za wanawake zina makundi ya pekee ya chromatin, inayoitwa chromatin ya ngono au miili ya Barr baada ya mtafiti aliyeigundua. Wanaume hawakuwa na chromatin kama hiyo. Ilibadilika kuwa mwili wa Barr huundwa kutoka kwa chromosome ya X. Kuundwa kwa miili ya Barr kwa wanadamu kunahusishwa na kudumisha uwiano wa kipimo cha jeni katika genotype (usawa wa jeni). Kromosomu Y ina jeni chache, na kromosomu X ina takriban 20% ya jeni zote. Ni kutokana na utaratibu huu kwamba athari ya chromosome ya X, iliyopo kwa wanawake katika dozi mbili, haina nguvu zaidi kuliko wanaume ambao wana chromosome ya X moja tu na, ipasavyo, dozi moja ya jeni. Chromosome yoyote ya X imewashwa hatua za mwanzo embryogenesis, wakati idadi ya seli katika kiinitete ni ndogo.

Msingi wa nyenzo za urithi ni DNA, ambayo ni helix mbili. Aina hii iligunduliwa katika miaka ya 50 ya karne ya 20 John Watson Na Francis Crick.

DNA ina aina 4 za nucleotides - besi. Hizi ni pamoja na: A (adenine), T (thymine), C (cytosine), G (guanini). Wakati wa kuunda ond, A inaunganisha kwa T, na G hadi C vifungo vya hidrojeni. Jenotipu ya binadamu ina herufi bilioni 3 na michanganyiko ya nyukleotidi. Ikiwa tunalinganisha idadi ya nucleotidi na idadi ya herufi, basi jumla ya nyukleotidi kwenye chromosomes 46 za mtu, zilizorithiwa kutoka kwa baba na mama yake, inalingana na idadi ya barua kutoka kwa faili ya gazeti la "Moskovsky Komsomolets" kwa miaka 30. .

Sifa ya DNA ni kunakili yenyewe na kuhifadhi mabadiliko. Utaratibu wa awali wa protini ni ngumu sana: pamoja na DNA, RNA (asidi ya ribonucleic) pia inahitajika.

RNA ni polima zinazojumuisha mabaki ya asidi ya fosforasi, sukari ya ribose, besi za heterocyclic: adenine, guanini, uracil, cytosine. Kuna aina kadhaa za RNA ambazo zina muundo tofauti na kufanya kazi mbalimbali.

Mjumbe (mjumbe) RNA(m-RNA) - molekuli ya asidi ya ribonucleic iliyo na habari kuhusu mlolongo wa asidi ya amino katika protini, inahakikisha kuandika upya (manukuu) ya habari za maumbile kutoka kwa molekuli ya DNA. Kwa njia ya kitamathali, tunaweza kusema kwamba DNA ni ramani, na RNA ni nakala ya mchoro unaotumika katika utayarishaji.

Kuhamisha RNA inashiriki katika tafsiri (tafsiri) ya mfuatano wa nyukleotidi ya m-RNA katika mfuatano wa asidi ya amino ya mnyororo wa protini. Biosynthesis ya protini hufanywa na organelles za protini - ribosomes, ambao wana ribosomal RNA (Mchoro 2.4).

Kielelezo 2.4.

Kuonyesha aina zifuatazo kromosomu kulingana na uwiano wa urefu wa mkono mfupi na urefu wa kromosomu nzima (Mchoro 2.5):

Telocentric (jozi moja ya mabega haipo - haipatikani kwa wanadamu);

Acrocentric (chromosomes za umbo la fimbo na mkono mfupi sana, karibu usioonekana);

Submetacentric (yenye mikono ya urefu usio sawa, inayofanana na sura ya barua b);

Metacentric (chromosomes za umbo la Y na mikono ya urefu sawa).


Kielelezo 2.5.

Katika kila jozi 23 za chromosomes kiasi tofauti jeni zinazoundwa na idadi kubwa ya besi za DNA (Jedwali 2.1). Kuna urithi wa chromosomal na cytoplasmic (mitochondrial). Urithi wa kromosomu huamuliwa na jeni zilizojanibishwa kwenye kromosomu na mifumo ya kurudia maradufu, kuunganishwa na usambazaji wa kromosomu wakati wa mgawanyiko wa seli. Sababu za urithi hupatikana katika cytoplasm na mitochondria. Sababu za urithi wa cytoplasmic husambazwa kwa nasibu kati ya seli za binti; hakuna mifumo ya urithi iliyopatikana hapa, yaani, wakati mifumo ya maumbile inajadiliwa, hii inahusu urithi wa kromosomu.

Jedwali 2.1. Idadi ya jeni kwenye chromosomes

Chromosome

Jumla ya besi

Idadi ya jeni

Idadi ya jeni za kuweka msimbo wa protini

Kromosomu ya X

Kromosomu Y

Mchakato wa utungisho unahusisha seli mbili - yai na manii. Yai ni seli kubwa iliyo na mitochondria nyingi. Mbegu, ingawa ina mitochondria kadhaa, hupoteza wakati au mara baada ya kupenya ndani ya yai kutokana na kuharibika kwa sehemu ya mkia. Kwa hiyo, kiini cha manii pekee ndicho kinachohusika katika mbolea (isipokuwa nadra, uhamisho wa mitochondria ya baba pia inawezekana), yaani, mitochondria yote katika seli za mtu wa baadaye ni ya asili ya uzazi (angalia Kiambatisho B).

DNA ya Mitochondrial inaweza kudumu katika mabaki kwa miaka mingi. Tabia zake zinaweza kutumika kama ushahidi dhabiti wa uhusiano. Ndio, kitambulisho familia ya kifalme Nicholas II juu ya mabaki ya mafuta yalifanywa kwa misingi ya uchambuzi wa DNA ya mitochondrial (Mchoro 2.6).

Kielelezo 2.6.

Jenomu ya mitochondrial tayari imefafanuliwa. Inawakilishwa na molekuli ya DNA ya mviringo iliyo na nyukleotidi 16,569. Mabadiliko katika mitochondria yanaweza kusababisha magonjwa ya urithi.

Karyotype ni seti ya sifa (idadi, saizi, umbo, n.k.) ya seti kamili ya chromosomes asili katika seli za spishi fulani za kibaolojia (aina ya karyotype), ya kiumbe fulani(karyotype ya mtu binafsi) au mstari (clone) wa seli. Karyotype wakati mwingine pia huitwa uwakilishi wa kuona wa seti kamili ya kromosomu (karyogram). Inapoandikwa, huonyesha idadi, ukubwa, na umbo la kromosomu. Kwa mfano:

46, XY - karyotype ya kawaida ya mtu;

46, XX - karyotype ya kawaida ya mwanamke;

47, XX + 8 - karyotype na chromosome ya ziada katika nafasi ya 8; 45, X0 - karyotype na chromosome kukosa.

Kama sheria, upungufu wa karyotype kwa wanadamu unaambatana na kasoro nyingi; Uwiano wa kuharibika kwa mimba kutokana na upungufu wa karyotype wakati wa trimester ya kwanza ya ujauzito ni 50-60%. Matatizo ya karyotype yanaweza pia kutokea katika hatua za mwanzo za kugawanyika kwa zygote;

Sheria za Mendel

Sheria za msingi za urithi zilielezewa na mtawa wa Kicheki Gregor Mendel (1822-1884). Mendel alikuwa akijishughulisha na uteuzi wa mbaazi na ilikuwa kwa pea ambayo alikuwa na deni la ugunduzi wa sheria za msingi za urithi. Mendel alifanya kazi yake kwa miaka 8, alisoma zaidi ya mimea 10,000 ya pea, na akawasilisha matokeo ya kazi yake katika nakala ya 1865. Katika nakala hii, alitoa muhtasari wa kazi yake na kuunda sheria 3 za msingi za urithi.

Sheria ya usawa wa mahuluti ya kizazi cha kwanza (Sheria ya kwanza ya Mendel)

Sheria hii inasema kuwa kuvuka watu wa homozygous ambao hutofautiana katika sifa iliyo chini ya utafiti huzalisha watoto wenye maumbile na phenotypically homogeneous, watu wote ambao ni heterozygous. Katika majaribio ya Mendel, mahuluti yote ya kizazi cha kwanza yalikuwa na phenotype ya mmoja wa wazazi (utawala kamili). Katika majaribio, alivuka mbaazi za kijani na njano. Na mahuluti yote ya kizazi cha kwanza yalikuwa ya manjano. Sifa hii (rangi ya njano) iliitwa kutawala (Mchoro 2.7).


Kielelezo 2.7. Mchoro wa sheria ya kwanza Mendel

Sheria ya kutenganisha kizazi cha pili cha mahuluti (sheria ya pili ya Mendel)

Wakati wa kuvuka kwa kila mmoja kati ya mahuluti ya kizazi cha pili, fomu za awali za wazazi zinarejeshwa kwa uwiano fulani. Katika kesi ya utawala kamili, uwiano huu ni 3: 1. Robo tatu ya mahuluti hubeba sifa kubwa, robo moja - moja ya recessive. Wakati wa kuvuka mbaazi za manjano za mseto (wazao wa mbaazi za kijani na manjano), robo tatu ya wazao walipatikana. rangi ya njano, robo moja - kijani.

Sheria ya mchanganyiko wa kujitegemea (urithi) wa sifa (sheria ya tatu ya Mendel)

Sheria hii inasema kwamba kila wanandoa ishara tofauti hutenda katika vizazi kadhaa bila ya kila mmoja. Kwa hivyo, rangi na sura ya mbaazi hurithiwa kwa kujitegemea. Rangi (njano au kijani) haina uhusiano wowote na sura (laini au iliyopigwa) ya mbaazi (Mchoro 2.8).


Kielelezo 2.8.

Jenetiki ya kisasa imethibitisha kuwa sheria ya tatu ya Mendel imeridhika tu kwa sifa ambazo jeni ziko kwenye chromosomes tofauti. Ikiwa jeni za sifa mbili ziko kwenye chromosome sawa, basi sifa hizi zimeunganishwa kwa urithi, i.e. zimerithiwa kama jozi ya vipengele vilivyounganishwa, na si kama vipengele tofauti. Kwa mfano, rangi ya nywele na rangi ya macho hurithiwa kwa njia iliyounganishwa. Katika mazoezi, hii ina maana kwamba watu wengi wenye nywele nzuri wana macho ya mwanga, na kinyume chake, watu wengi wenye nywele nyeusi wana macho ya giza.

Lakini hata kwa urithi unaohusishwa, inawezekana kwamba sifa bado zitatofautiana katika kizazi kijacho; hii ni kutokana na kuvuka - mchakato wa jeni kupita kutoka kromosomu moja hadi nyingine katika jozi.

Dhana za kimsingi za genetics

Somo la utafiti wa genetics ni mali mbili zisizoweza kutenganishwa za viumbe hai vyote - urithi Na kutofautiana. Tofauti inawakilishwa na aina mbalimbali za fomu ndani ya kila aina, kuzaliana, na hata takataka moja. Lakini wakati huo huo, wawakilishi wote wa aina moja na aina moja wana mfanano usiopingika zinazotolewa na urithi.

Kila aina ya wanyama ina sifa yake seti ya chromosomes umbo fulani, inayojumuisha karyotype

Seli za ngono zina nusu ya seti ya chromosomes, inayoitwa haploidi, ambayo kawaida huonyeshwa - n. Yai kuundwa kwa kuunganishwa ina seli mbili za ngono mara mbili kiasi kikubwa chromosomes, kinachojulikana diploidi seti - 2n. Kila jozi ya chromosomes katika seti ya diplodi inawakilishwa na chromosomes ya homologous, moja ambayo hupokelewa kutoka kwa baba na nyingine kutoka kwa mama. Seti ya diplodi ya mbwa inawakilishwa na chromosomes 78.

Sifa na sifa zote za urithi zimedhamiriwa na vitengo vya nyenzo vilivyofafanuliwa vizuri bila ya kila mmoja - jeni. Kila jeni inachukua madhubuti mahali maalum kwenye kromosomu iliyofafanuliwa madhubuti, inayoitwa locus. Kutokana na kuunganishwa kwa kromosomu katika seli, jeni katika seti ya kromosomu pia huwasilishwa kwa jozi. Jeni ziko kwenye eneo moja huitwa mzio au aleli. Jeni zinaweza kubadilika katika muundo wao - badilisha, matokeo yake wanabadilika maonyesho ya nje sifa ambayo aleli hii inawajibika. Watu ambao wamepokea aleli zinazofanana za locus moja kutoka kwa baba na mama yao huitwa homozigosi, na tofauti - heterozygous kwa msingi huu. Jeni na aleli kawaida huteuliwa kwa herufi Alfabeti ya Kilatini, Kwa mfano A, F, tfm Nakadhalika.

Mwingiliano jeni za mzio

Kuwa katika hali ya heterozygous, alleles huingiliana kwa njia fulani. Katika kesi wakati mmoja wao anakandamiza kabisa hatua ya mwingine, inaitwa utawala kamili. Jeni kuu kawaida huteuliwa herufi kubwa Alfabeti ya Kilatini. Katika utawala kamili watu binafsi heterozygous Aa kuwa sawa mwonekano au phenotype, pamoja na homozigous kwa aleli inayotawala AA. Hii ina maana kwamba kwa udhihirisho sifa inayotawala aleli moja kubwa inatosha, ambayo inaonyeshwa kama A -.

Ikiwa watu wa heterozygous wanatofautiana katika phenotype kutoka kwa homozygous na wana phenotype ya kati, basi wanazungumza juu ya. haijakamilika au utawala wa kati. Kwa mfano, kuvuka collie nyepesi na collie ya rangi tatu itasababisha watoto wa mbwa wa giza.

Katika kupindukia - katika mahuluti ya kizazi cha kwanza huzingatiwa heterosis - hali ya ukuu wa watoto juu ya aina za wazazi katika uwezekano, nishati ya ukuaji, na uzazi. Kwa hivyo, mahuluti yaliyopatikana kwa kuvuka panya za kijivu mwitu - pasyuks na panya nyeupe za maabara, ni sawa na kuonekana kwa pasyuks, lakini ni kubwa zaidi na yenye rutuba zaidi kuliko ya mwisho.

Katika kutawala kwa pamoja katika mtu mseto kwa usawa Tabia zote za wazazi zinaonekana. Sababu nyingi za antijeni hurithi kulingana na aina ya codominance. mifumo mingi makundi ya damu.

Katika hali ambapo tabia ya sifa zinazosababishwa na jozi moja ya alleles inachambuliwa, kwa mfano nyeusi B na kahawia b rangi, wanazungumza msalaba wa monohybrid. Kuvuka kwa watu ambao hutofautiana katika jozi mbili za sifa huitwa mseto, tatu - mseto wa tatu, kwa wengi - mseto wa aina nyingi kwa kuvuka.

Sheria za Mendel

Nyuma katika karne iliyopita, Gregor Mendel alionyesha mifumo ya maambukizi ya sifa wakati wa kuvuka. Alitunga sheria zifuatazo:

Sheria ya Kwanza ya Mendel ni sheria ya usawa wa mahuluti ya kizazi cha kwanza.

Kuvuka na kila mmoja watu binafsi homozygous kwa aleli tofauti za locus moja husababisha kuzaliwa kwa watoto wa heterozygous wa phenotype sawa. Kwa hivyo wakati wa kuvuka weusi wa homozygous na kila mmoja BB na kahawia bb mbwa, watoto wote wa mbwa wanageuka kuwa nyeusi Bb.

Watu wa kizazi cha wazazi wameteuliwa Barua ya Kilatini R. Mahuluti ya kizazi cha kwanza - F 1 , mahuluti ya kizazi cha pili F 2 , mahuluti ya tatu - F 3 na kadhalika.

II Sheria ya Mendel - sheria ya kugawanyika inasema: wakati wa kuvuka mahuluti ya kizazi cha kwanza kwa kila mmoja, mgawanyiko katika phenotype hutokea kwa uwiano 3:1, na kwa genotype 1:2:1. Wakati wa kuvuka mbwa mweusi wa heterozygous na genotype Bb katika takataka unaweza kutarajia kuzaliwa kwa sehemu tatu nyeusi, yenye sehemu 1 ya homozygotes BB na sehemu 2 za heterozigoti Bb, na sehemu moja ya puppies kahawia na genotype bb.

Mendel pia imeundwa kanuni usafi wa gametes, ambayo inasema kwamba jeni katika hali ya heterozygous haichanganyiki na kila mmoja, lakini huhamishiwa kwenye seli za vijidudu bila kubadilika.

Inawezekana kuamua ni yupi kati ya watu walio na phenotype kubwa ni homozygous na ambayo ni heterozygous tu kwa kufanya kinachojulikana. mtihani msalaba na fomu ya homozygous recessive. Kwa kuvuka vile, ikiwa mtu anayesoma ni homozygous, hakutakuwa na mgawanyiko katika uzao. Katika kesi ya heterozygosity, mgawanyiko katika uwiano utazingatiwa 1:1.

Sheria nyingine ambayo iliundwa na Mendel inaitwa sheria za mgawanyiko huru wa alleles. Inajumuisha ukweli kwamba katika kizazi cha pili, kila jozi ya alleles na sifa zilizoamuliwa nao hutenda kwa kujitegemea kwa jozi nyingine za alleles na sifa, kwa mtiririko huo.

Kwa urahisi wa kuchambua misalaba, vidokezo vya picha vimeanzishwa, kinachojulikana "gridi ya punnet" ambayo gametes ya baba imeorodheshwa kwenye safu ya juu, na gametes ya mama katika safu ya wima ya kushoto. Katika makutano ya safu na nguzo - genotypes ya kizazi.

Kwa mfano, hebu tuangalie kuvuka mbwa mweusi wa heterozygous.

Gridi ya Punnett ni rahisi kwa sababu hutambua kiotomatiki aina zote za jeni na kuifanya iwe rahisi kuzihesabu. KATIKA kwa kesi hii inaonekana wazi kwamba katika uzao wa wazalishaji hawa kutakuwa na kugawanyika wote katika genotype na phenotype.

Idadi inayowezekana ya genotypes na phenotypes katika watoto inategemea idadi ya jozi ya sifa zilizochambuliwa. Jedwali hapa chini hukuruhusu kuamua uwiano wa nambari katika uzao wa msalaba wa polyhybrid.

Jedwali 8. Uwiano wa nambari katika uzao wa msalaba wa polyhybrid

Tabia za ubora na kiasi.

Sifa zote ambazo viumbe hai huwa nazo kawaida hugawanywa katika makundi mawili - ubora na kiasi. Ubora - sifa ambazo zina aina zinazoweza kutofautishwa wazi, kwa mfano, rangi au kasoro za kijeni zinazopitishwa na jeni za mtu binafsi. Hali ya mazingira haina athari yoyote kwenye udhihirisho wa phenotypic wa sifa za ubora. Ili kubainisha idadi ya watu kulingana na sifa za ubora, dhana hutumiwa mzunguko wa jeni na genotypes.

Hata hivyo wengi wa sifa za mwili zinaonyeshwa kiasi ishara. Wao huonyesha zaidi kutofautiana kwa kuendelea na inaweza kupimwa - urefu, urefu wa kanzu, uzito. Tabia za kiasi, katika kwa kiasi kikubwa zaidi kuliko zile za ubora, hutegemea hali ya mazingira na imedhamiriwa na jeni nyingi, kinachojulikana polijeni, yaani, mfumo wa jeni zisizo za allelic ambazo zinaathiri kwa usawa uundaji wa sifa fulani. Mwingiliano wa jeni kama hizo katika mchakato wa malezi ya sifa huitwa polymeric. Jeni hizi pia huitwa nyongeza kwa sababu athari zake ni nyongeza.

Usambazaji wao maadili ya nambari katika idadi ya watu inakaribia mikondo ya kawaida ya usambazaji. Urithi wao unaweza kuzingatiwa kulingana na mpango wa kuvuka kwa polyhybrid.

Mfugaji anapaswa kushughulika hasa na kutofautiana kwa kuendelea. Mbinu ya Mendelian ya kusoma sifa za kiasi ngumu, ingawa ziko chini ya sheria sawa genetics ya classical, ambazo ni za ubora wa juu.

Mwingiliano wa jeni zisizo za asili

Jeni ziko ndani loci tofauti wanaweza pia kushawishi kila mmoja. Katika kesi hii, aina kadhaa za mwingiliano kama huo zinaweza kutofautishwa.

Jeni ambazo hazionyeshi kitendo mwenyewe, lakini kuimarisha au kudhoofisha athari za jeni nyingine huitwa jeni za kurekebisha. Utafiti wa rangi katika mamalia umeonyesha kuwa, pamoja na fomu kali na ukuaji kamili wa rangi au kutokuwepo kwake, idadi ya fomu zilizoamuliwa na genotypically zinazingatiwa. Kwa hivyo, kuonekana nyeupe kwa mbwa hutofautiana kutoka kwa nywele chache nyeupe kwenye tovuti ya hatua ya msingi ya kupungua kwa mbwa nyeupe kabisa na nywele ndogo ya nywele za rangi katika moja ya vituo vya rangi. Ndani ya jenotipu iliyoamuliwa na locus ya doa jeupe S, aina nyingi za mpito zinaweza kutambuliwa.


Mchele. 17. Lahaja tofauti doa nyeupe katika mbwa

Rangi za mbwa nyeusi na brindle zina tofauti kubwa kutokana na jeni za kurekebisha.

Ikiwa sifa itaundwa mbele ya jozi mbili za jeni zisizo za allelic, ambazo, zinapochukuliwa pamoja, hutoa athari tofauti na ile ambayo kila moja husababisha kwa kujitegemea, basi alleles kama hizo huteuliwa kama nyongeza (kukamilishana). Mwingiliano wa loci ya jeni kwa kawaida hutajwa kama mfano wa ukamilishano katika mbwa. KATIKA Na E, kuamua rangi.

Mchele. 18. Mwingiliano wa ziada wa jeni ambao huamua rangi ya mbwa: uwiano - 9 nyeusi (B): 3 kahawia (R): 3 nyekundu (R): 1 fawn (P)

Jeni za Locus KATIKA wanawajibika kwa muundo wa nyeusi ( KATIKA ) au kahawia ( b ) rangi. Jeni za Locus E wanawajibika kwa usambazaji wa rangi hizi. Allele E inakuza kuenea kwa rangi nyeusi au kahawia katika mwili wa mbwa. Allele e kuzuia awali yao katika kanzu. Mbwa na genotype yake - nyekundu au njano. Rangi nyeusi au kahawia hujilimbikizia tu kwenye ngozi ya uso wa mbwa.

Uundaji wa rangi ya mbwa hutegemea uwepo wa jozi zote mbili za jeni. Mbwa na genotype YAKE au Yake - nyeusi au kahawia kulingana na alleles B au b. Katika E-BB au E-Bb - mbwa ni nyeusi, na E-bb - kahawia.

Mbwa na genotype herV- - nyekundu na pua nyeusi. Mbwa genotype bbee - kwa kawaida fawn au njano mwanga na pua mwanga.

Mwingiliano wa ziada wa jeni unatokana na aina maalum kupooza kwa viungo vya nyuma katika misalaba kati ya Dane Mkuu na St. Bernard. Uchambuzi wa maumbile iliyofanywa na Stockard (1936) ilionyesha kwamba kwa kuzaliana safi kwa Wadenmark Mkuu na St. Bernards, kupooza hakuendelei.

Ugonjwa kama huo ulibainika katika mbwa wengine walio na damu (Petukhov et al., 1985).

Katika jozi yoyote ya aleli, jeni kubwa huzuia (kikamilifu au sehemu) usemi wa mshirika wake aliyerudi nyuma. Lakini wakati mwingine athari ya aleli inayotawala inakandamizwa na kitendo cha jeni kutoka kwa locus nyingine. Jeni yenye uwezo wote inayozuia kitendo cha jeni au jeni nyingine inaitwa epistatic. Na jambo lenyewe - epistasis. Jeni ambazo hatua yao imekandamizwa huitwa hypostatic.

Hivyo, recessive mbwa rangi jeni kutoka locus C usiruhusu awali ya rangi ambayo huamua rangi ya kanzu. Mbwa homozygous kwao ni nyeupe.

Tabia hiyo hiyo ya kubadilika inaweza kuonekana kwa watu wengine na sio kwa wengine. kikundi kinachohusiana. Uwezo wa jeni fulani kujieleza kwa njia ya kawaida huitwa kupenya. Kupenya huamuliwa na asilimia ya watu binafsi katika idadi ya watu ambao wana phenotype inayobadilika. Kwa kupenya kamili (100%), jeni la mutant linaonyesha athari yake kwa kila mtu. Kwa kupenya pungufu (chini ya 100%), jeni haijidhihirisha kwa njia ya kawaida kwa watu wote.

Katika mbwa, marekebisho ya mikia yao kwa namna ya kufupisha, kinks mbalimbali na bends ni ya kawaida kabisa. Inaweza kuzingatiwa kuwa utofauti wa sifa hii ni kwa sababu ya kupenya kwake kamili.

Kiwango cha kupenya kinaweza kutofautiana sana kulingana na hali ya mazingira.

Mchele. 19. Mpango wa mgawanyiko wa dihybrid na epistasis recessive: BB F 2 ilipata 9 nyeusi: 3 kahawia: mbwa 4 nyeupe. Kwa hivyo, mkengeuko kutoka kwa mgawanyiko unaotarajiwa wa kinadharia wa 9:3:3:1 unazingatiwa, tabia ya epistasis iliyojirudia.

Mara nyingi watu ambao wana genotype sawa kwa heshima na sifa yoyote ya urithi ni tofauti sana katika yake kujieleza, yaani, kiwango cha udhihirisho wa sifa fulani. Jeni sawa katika watu tofauti, kulingana na ushawishi wa jeni za kurekebisha na mazingira ya nje inaweza kujidhihirisha kwa njia tofauti. Mazingira ya nje na jeni za kurekebisha zinaweza kubadilika usemi wa jeni yaani usemi wa kipengele.

Tofauti na kupenya, ambayo inarejelea ni idadi gani ya watu katika idadi ya watu wanaoonyesha sifa fulani, uwazi hurejelea kubadilika kwa sifa katika watu hao wanaoionyesha. Kwa hivyo, kwa mbwa, udhihirisho wa ukuzaji wa makucha hutofautiana kutoka kwa nambari zilizokuzwa kikamilifu kwenye miguu yote ya nyuma hadi uwepo wao wa kimsingi kwenye kiungo kimoja tu. Tofauti sawa katika kuelezea pia ni tabia ya sifa nyingine za urithi, hasa mikia iliyotajwa hapo juu.

Ufafanuzi na kupenya kwa jeni hutegemea kwa kiasi kikubwa ushawishi wa jeni za kurekebisha na hali ya maendeleo ya watu binafsi.

Jambo lililoenea kabisa pleiotropy - ushawishi wa jeni moja juu ya maendeleo ya sifa mbili au zaidi. Mfano wa "canine" wa kawaida wa ushawishi wa pleiotropic ni hatua Merle factor, (locus M ; rangi ya mbwa). Allele M katika hali ya heterozygous Mm hutoa tabia ya kuona ya harlequin ya Great Danes. Allele M katika heterozygote mm pamoja na tan hutoa rangi ya "marbled" (bluu-merle), ya kawaida ya collies na shelties. Katika hali ya homozygous MM inasababisha kuzaliwa kwa watoto wa mbwa weupe safi ( nyeupe-merle) yenye ukiukwaji mkubwa wa viungo vya hisi. Watoto wa mbwa kama hao mara nyingi hufa kabla ya kuzaliwa, na ikiwa wamezaliwa hai, uwezo wao wa kuishi hupunguzwa sana.

Jambo la pleiotropy linaelezewa na ukweli kwamba jeni zilizo na hatua ya pleiotropic hudhibiti usanisi wa enzymes zinazohusika katika michakato mingi ya metabolic kwenye seli na mwili kwa ujumla na, kwa hivyo, wakati huo huo kuathiri udhihirisho na ukuzaji wa sifa nyingi.

Jeni zingine husababisha kupotoka kwa nguvu kutoka kwa kawaida kwamba hupunguza uwezekano wa kiumbe au hata kusababisha kifo chake. Jeni kama hizo huitwa hatari, yaani, mauti, au sublethal - kupunguza uhai. Katika hali nyingi, jeni za kuua hazizidi kabisa, kwa hivyo wabebaji wa heterozygous wa jeni hizi hawawezi kutofautishwa kabisa na watu wa kawaida. Katika hali ya homozygous, jeni kama hizo zinaweza kuvuruga kozi ya kawaida ya ukuaji wa kiinitete katika hatua yoyote. Uwezekano wa uwepo wa jeni hatari unaweza kuhukumiwa kwa njia isiyo ya moja kwa moja na kupungua idadi ya wastani takataka au kwa kupoteza baadhi ya sehemu inayotarajiwa ya phenotypes katika mgawanyiko.

Kwa hivyo, katika kesi ya kuvuka mbwa wa merle waliotajwa hapo juu, heterozygous kwa sababu ya Merle, badala ya uwiano unaotarajiwa, 3:1, inageuka 2:1 yaani mbwa 2 wenye marumaru na mbwa 1 weusi mm ? mm = MM: 2 mm: mm, Wapi MM mbwa mweupe asiyeweza kuishi. Watoto wa mbwa nyeupe mara nyingi hawajazaliwa kabisa, kwani hufa muda mrefu kabla ya kuzaliwa.

Mchele. 20. Urithi wa harlequin marbling katika Great Danes. Gene M h (Merle factor) - inayotawala na athari mbaya ya recessive: 1 - kuvuka Danes Mkuu kwa kila mmoja; 2 - kuchambua kuvuka

Sababu ya Merle ni ya jamii ya jeni kuu hatari, ambazo ni chache sana kuliko zile zinazozidisha. Ikiwa inataka, flygbolag zake zinaweza kuondolewa kwa urahisi kutoka kwa kuzaliana, kwa kuwa wana phenotype ya tabia. Baadhi ya jeni hatari husababisha matatizo makubwa, wengine husababisha matatizo michakato ya kisaikolojia. Njia za athari mbaya za jeni nyingi hatari haziko wazi. Kunaweza kuwa na jeni nyingi kama unavyotaka. Imeonyeshwa kwamba kila mtu ni carrier wa wastani wa 4-9 jeni "madhara" au lethal. Matokeo sawa yanaweza kutarajiwa kwa mbwa. Kuna jeni za kuua zinazojulikana ambazo, zinapoonyeshwa katika hali ya kiinitete, pia ni hatari kwa maisha ya mjamzito, kwa mfano, na mkataba wa urithi wa misuli ya fetasi, kama matokeo ambayo bitch haiwezi kuzaa.

Mwingiliano wa jeni, wakati zinapojumuishwa katika kiumbe kimoja, kabisa fomu mpya ishara inaitwa neoplasm.

Wakati mwingine neoplasms husababisha kuonekana kwa ishara za phenotype ya mwitu. Katika kesi hii wanaitwa atavism, yaani, kurudi kwa fomu ya mababu au kurudi kwa aina ya porini.

Marejesho ya kiasi kwa aina ya porini yanawezekana wakati wa kuvuka watu wawili wa aina moja ikiwa wazalishaji hawa wanatoka kwa idadi isiyohusiana iliyo mbali na kila mmoja. Inaonekana Kwa njia sawa Ulinganifu mkubwa kati ya mongrel wanaoishi katika maeneo tofauti sana unaweza pia kuelezewa.

Tabia zinazohusishwa na ngono

Tabia zinazohusishwa na ngono huitwa zile ambazo huundwa chini ya ushawishi wa jeni zilizowekwa ndani X -kromosomu. Wengi mfano wa kawaida Urithi wa sifa inayohusishwa na ngono ni urithi wa hemophilia ya canine. Katika mbwa wenye hemophilia, damu haina sababu ambayo, kuingiliana na sahani za damu (platelets), huharakisha uongofu wa prothrombin kwa thrombin. Hemofilia ya mbwa ni sawa na hemofilia ya binadamu na pia husababishwa na jeni inayohusiana na ngono. Jeni inayoamua ukuaji wa hemophilia iko ndani X -kromosomu na ni recessive kuhusiana na aleli ya kawaida. Kwa hivyo, hemofilia hutokea tu kwa wanawake wa homozygous (waliobeba jeni hili kwa wote wawili. X -kromosomu) na wanaume wenye hemizygous wanaobeba jeni la hemofilia ndani X -kromosomu. Watoto wa mbwa wenye hemophilic kawaida hufa umri mdogo kutoka kwa damu ya nje au ya ndani. Inawezekana kuhifadhi dume kama hilo kwa hali ya kukomaa tu ikiwa utangulizi wa mara kwa mara dawa maalum. Wanawake hufa bila kuepukika kabla ya estrus ya kwanza. Wanawake wa Heterozygous ni wa kawaida kabisa kwa kuonekana na wenye rutuba. Hata hivyo, nusu ya watoto wao wa kiume wanakabiliwa na hemophilia na nusu ya watoto wao wa kike ni heterozygous kwa jeni hili.

Wazazi:

carrier wa kike wa jeni la hemophilia

X H X h

mwanaume wa kawaida

X H Y

Kromosomu ya ngono iliyobeba aleli ya kawaida

X H

Xh - chromosome ya ngono, kubeba jeni la hemofilia

Tabia zinazohusishwa na ngono pia zinajumuisha hypotrichosis ya kuzaliwa, alibainisha katika dachshunds na poodles miniature; dystrophy ya misuli katika retrievers; syndrome ya kushangaza kuhusishwa na hypomyelination na kupatikana katika chow chows na idadi ya mifugo mengine; subluxation ya mkono ; na hernia ya diaphragmatic, ilivyoelezwa katika retrievers ya dhahabu.

Sifa zisizo na mipaka ya ngono

Tabia zingine, zisizotegemea kabisa eneo la jeni zinazosababisha, zinaonekana tu kwa watu wa jinsia moja. Hawa ndio wanaoitwa kupunguzwa kwa jinsia ishara. Hizi ni, kwa mfano, kasoro katika maendeleo ya mfumo wa uzazi, uzalishaji wa maziwa, nk. Moja ya matukio haya ni. cryptorchidism - kushindwa kwa korodani moja au zote mbili kupita kwenye mfereji wa inguinal kwenye korodani. Cryptorchidism ni ya nchi mbili, kulia au kushoto na inaweza kusababishwa na kwa sababu mbalimbali: upungufu wa mfereji wa inguinal, mishipa fupi ya majaribio, maendeleo duni ya majaribio. Tezi dume ambazo hazijashuka zinaweza kupatikana katika maeneo tofauti cavity ya tumbo. Cryptorchidism inaweza kuwa ya kuzaliwa au kupatikana. Miongoni mwa aina zake mbalimbali, pia kuna moja iliyoamuliwa kwa vinasaba. Walakini, kwa sababu ya utofauti mkubwa wa sifa hii, haiwezekani kupata hitimisho lisilo na shaka juu ya asili yake. Na ni makosa kabisa kutafsiri kama sifa ya monogenic iliyojanibishwa kwenye kromosomu ya X.

Sheria mfululizo wa homologous N.I. Vavilova

Sheria hiyo iliundwa na N.I. Vavilov mnamo 1920. N.I. Vavilov aligundua kuwa spishi zote na genera ambazo zina karibu karibu na kila mmoja zina sifa ya safu sawa za utofauti wa urithi.

Sheria ya mfululizo wa homolojia inategemea ulinganifu wa kutofautiana kwa jeni kwa watu binafsi walio na seti sawa ya jeni.

Sheria hii ni ya ulimwengu wote. Mabadiliko sawa yalipatikana katika aina tofauti wanyama. Kwa hivyo, udhihirisho wa aina kama hizo za upungufu zilibainishwa kwa mbwa, paka, sungura, nguruwe, wanadamu, nk, ambayo inaonyesha kufanana kwa muundo wa enzymes nyingi na protini na, ipasavyo, kufanana kwa genotypes. Kwa hiyo, kwa kujua aina za mabadiliko ya urithi katika aina moja ya wanyama, tunaweza kudhani kuwa zipo au zinaweza kutokea katika aina nyingine zinazohusiana. Makosa ya urithi katika wanyama wa shambani na wanadamu yamechunguzwa kwa uangalifu haswa. Kwa kiasi kikubwa makosa machache yameelezwa kwa mbwa, lakini hii inaonyesha tu kwamba aina hii haijasomwa kidogo. Kwa hiyo, wakati hali mpya isiyo ya kawaida inapogunduliwa kwa mbwa, mtu anapaswa kuuliza ikiwa imeelezwa katika aina nyingine za wanyama.

Katika makundi makuu ya uzazi wa mbwa, kuna homolojia katika sifa nyingi. Kwa mfano, urefu wa mguu - achondroplasia hutokea kwa mbwa wa mchungaji (Welsh corgis), terriers (Skye terriers, Seliham terriers, Dandy Diamond terriers), hounds (Basset), viashiria, Danes Mkuu (bulldogs), mbwa wa Tibetani (Lhasa Apso, Shih Tsu). ), mara kwa mara Vipengele vya achondroplasia hupatikana katika poodles. Mbwa sawa hazikujulikana tu katika kundi la greyhounds, kwani ishara hii ni kinyume cha acromegaly.

Katika vikundi vyote vya kuzaliana kuna aina kubwa na ndogo. Katika mbwa wa mchungaji (Komondor - Schipperke), mastiffs (mastiff - Kifaransa bulldog), terriers (Airedale terrier - toy terrier), hounds (Bloodhound - Beagle), mbwa Spitz (Alaska Malamute - Pomeranian Spitz), greyhounds (Irish Wolfhound - Italia Greyhound ) Tofauti za saizi kutoka kwa majitu hadi vibete pia huzingatiwa kati ya vikundi nyembamba vya kuzaliana. Kwa mfano, schnauzers (Riesen - Mittel - Zwerg), dachshunds (kiwango - kibete - sungura), poodles (kiwango - ndogo - kibete - toy poodle).

Sifa zinazoonyesha homolojia ni rangi na aina ya kanzu.

Kutoka kwa kitabu What if Lamarck yuko sahihi? Immunogenetics na mageuzi na Steele Edward

Dhana za kimsingi za kinga ya kinga AntigenAntijeni ni protini za kigeni na wanga ambazo huchochea uundaji wa antibodies maalum ambayo hufunga kwa antijeni fulani, lakini si kwa antijeni nyingine zisizohusiana. Self antijeni ni protini au wanga ambayo

Kutoka kwa kitabu Ecology [Maelezo ya hotuba] mwandishi Gorelov Anatoly Alekseevich

1.1. Dhana za kimsingi za ikolojia

Kutoka kwa kitabu The Human Genome: An Encyclopedia Written in Four Letters mwandishi Tarantul Vyacheslav Zalmanovich

HATUA KUU ZA Jenetiki na Jenetiki Inventas vitam juvat excoluisse per artes. Uvumbuzi huboresha maisha, sanaa huipamba. Uandishi kwenye medali ya Nobel, maneno kutoka kwa Virgil "Aeneid" 1865 Ugunduzi wa sababu za urithi na G. Mendel (1822-1884) na maendeleo ya mbinu ya mseto,

mwandishi

Dhana za msingi Anticodon ni triplet ya t-RNA nucleotides ambayo huamua maalum yake na eneo la attachment kwa mRNA Sekondari asidi ya nucleic- utaratibu wa kuwekewa kwa strand ya polynucleotide - monoma ya muundo wa msingi wa nucleic

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics jenetiki ya jumla[Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Bivalenti ni jozi za homologi zilizounganishwa kama matokeo ya sinepsi ni seli zenye uwezo wa kuunganishwa na kuunda seli ya diplodi (zygote), na hivyo kusababisha kiumbe kipya cha kromosomu diploidi

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Allele ni lahaja ya jeni moja ni kromosomu zisizo za jinsia za Hemizygote ni uwepo wa aleli moja tu katika jeni ya kiumbe cha diploidi (ndani ya mfumo wa jeni za kitamaduni). husimba mtu binafsi

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Mabadiliko ya jeni ni mabadiliko katika muundo wa nyukleotidi ya jeni ya mtu binafsi Mabadiliko ya jeni ni mabadiliko katika idadi ya kromosomu ya awali ni ushawishi wa mazingira, unaoonyeshwa na marekebisho, juu ya mchakato wa mutation na recombination.

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Vekta ni miundo yenye uwezo wa kuhamisha DNA ya kigeni kwenye seli ya mpokeaji ni sehemu fupi za DNA ambapo uandishi wa nyukleotidi kutoka kushoto kwenda kulia katika mnyororo mmoja ni sawa na uandishi kutoka kulia kwenda kushoto wa Polymerase mmenyuko wa mnyororo(PCR) -

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Assortativity - kuchagua kuvuka: aina ya jeni huathiri uchaguzi wa mwenzi wa ndoa, yaani, watu binafsi walio na aina fulani za wenzi mara nyingi zaidi kuliko uwezekano wa nasibu - jumla ya aleli zote zinazokaa

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Altruism ni tabia inayolenga ustawi wa jamaa Tabia ya hamu ni hatua ya kwanza tabia ya silika, ambayo inajumuisha utafutaji hai wa kichocheo maalum cha Hifadhi - hamu ya kufanya vitendo fulani.

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za msingi Genocopies - phenotypes zinazofanana zinazotokea wakati wa kujieleza kwa jeni tofauti - mchakato wa malezi na uundaji wa tumors mbaya ya Kliniki - aina mbalimbali za maonyesho ya ugonjwa mbaya.

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Uwezo ulioibuliwa (EP) ni shughuli mahususi ya kibayolojia inayohusishwa na kichocheo mahususi (uwiano wa mazingira ya genotype) ni jambo la usambazaji usio na mpangilio wa mazingira kati ya aina tofauti za jeni zinazohusiana

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Dysgraphia - kutokuwa na uwezo maalum wa kuandika - kutokuwa na uwezo maalum wa kusoma - matukio ya utoto yenye nguvu isiyo ya kawaida ambayo huacha hisia kwa maisha yote.

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Apoptosis ni kifo cha seli kilichopangwa, ambacho kinatekelezwa na programu ya "kujiua" ya kijenetiki. kaya"(jeni za utunzaji wa nyumba) - jeni zinazohusiana na kudumisha kazi za seli za ulimwengu. Jeni za "Anasa" - zinazohusiana na

Kutoka kwa kitabu Human Genetics with the Basics of General Genetics [Mwongozo wa Kujisomea] mwandishi Kurchanov Nikolay Anatolievich

Dhana za kimsingi Sifa za sekondari za kijinsia ni sifa za kimofolojia za phenotypes za jinsia tofauti ambazo hazihusiani na mfumo wa uzazi ni mwelekeo katika michakato ya utofautishaji wa kijinsia, na kusababisha kuundwa kwa viumbe vyenye sifa za wote wawili.

Utangulizi.

1. Historia ya maendeleo ya genetics.

2. Dhana za msingi za genetics, mbinu za utafiti wao.

3. Utambulisho wa jeni. Kazi kuu ya jeni.

4. Jukumu na kazi za jenetiki.

Hitimisho.

Orodha ya fasihi iliyotumika.

Utangulizi.

Mandhari yangu kazi ya mtihani"Dhana za kimsingi na maoni ya genetics." Jenetiki ni sayansi ya urithi na kutofautiana kwa viumbe. Yeye huchukua nafasi inayoongoza katika sayansi ya kisasa ya kibiolojia.

Mada hii ilinivutia kwa sababu jamii ya kisasa masuala ya kijenetiki yanajadiliwa sana katika hadhira tofauti na kwa pointi tofauti mtazamo, ikiwa ni pamoja na maadili. Kuvutiwa na maumbile ya mwanadamu ni kwa sababu kadhaa. Kwanza, hii ni hamu ya asili ya mtu kujijua mwenyewe. Pili, baada ya wengi kushindwa magonjwa ya kuambukiza- tauni, kipindupindu, ndui, nk, - sehemu ya jamaa ya magonjwa ya urithi imeongezeka. Tatu, mara tu asili ya mabadiliko na umuhimu wao katika urithi ilieleweka, ikawa wazi kwamba mabadiliko yanaweza kusababishwa na mambo ya mazingira ambayo hayakuwa yamepewa kipaumbele. Ilianza utafiti wa kina madhara juu ya urithi wa mionzi na vitu vya kemikali. Kila mwaka, misombo ya kemikali zaidi na zaidi hutumiwa katika maisha ya kila siku, kilimo, chakula, vipodozi, viwanda vya pharmacological na maeneo mengine ya shughuli, kati ya ambayo mutagens nyingi hutumiwa.

Katika kazi yangu nataka kuzungumza juu ya historia ya ukuzaji wa jeni, fikiria dhana za kimsingi (urithi na kutofautisha), njia za kuzisoma, na kukaa juu ya mtoaji. habari za urithi(gene), sauti majukumu ya genetics na jukumu lake.

Jenetiki ya kibinadamu, inayoendelea kwa kasi katika miongo ya hivi karibuni, imetoa majibu kwa maswali mengi ambayo watu wanaopendezwa kwa muda mrefu: ni nini huamua jinsia ya mtoto? Kwa nini watoto wanafanana na wazazi wao? Ni ishara na magonjwa gani ya kurithi na ambayo sio, kwa nini watu ni tofauti sana kutoka kwa kila mmoja, kwa nini ndoa za karibu zina madhara?

Jenetiki ya kisasa ina sifa ya kuongezeka kwa sehemu zake zote kwa kiwango cha molekuli ya utafiti, ukuzaji wa mtandao wa mbinu za kitabia, haswa katika kuwasiliana na baiolojia ya mwili na kemikali, cybernetics, kupenya kwa mbinu ya kijeni na njia katika yote. sayansi ya kibiolojia, na vile vile katika anthropolojia na patholojia ya jumla mtu.

Jenetiki imeundwa kufunua sheria za uzazi wa viumbe hai kupitia vizazi, kuibuka kwa mali mpya katika viumbe, sheria. maendeleo ya mtu binafsi watu binafsi na msingi wa nyenzo mabadiliko ya kihistoria ya viumbe katika mchakato wa mageuzi. Matatizo mawili ya kwanza yanatatuliwa kwa nadharia ya jeni na nadharia ya mabadiliko. Ufafanuzi wa kiini cha uzazi kwa aina maalum ya maisha inahitaji utafiti wa urithi katika wawakilishi katika hatua tofauti. maendeleo ya mageuzi. Vitu vya jeni ni virusi, bakteria, kuvu, mimea, wanyama na wanadamu. Kinyume na msingi wa spishi na hali zingine katika matukio ya urithi kwa viumbe vyote vilivyo hai, sheria za jumla. Uwepo wao unaonyesha umoja wa ulimwengu wa kikaboni.

Historia ya maendeleo ya genetics.

Mwanadamu amekuwa akifuga mifugo na kupanda mazao kwa muda mrefu. Wakati huo huo, yeye huwaboresha kila wakati, akiwaacha watu bora zaidi kwa uzazi - muhimu zaidi kwa wanadamu. Tulipokuwa tukipenya katika kiini cha matukio ya urithi na kutofautiana kwa viumbe, mbinu na mbinu za kuzaliana aina mpya na mifugo ziliboreshwa na kuboreshwa.

Misingi ya genetics iliwekwa na Kicheki mwanasayansi Gregor Mendel katika majaribio, matokeo ambayo yalichapishwa mwaka wa 1865. Tangu wakati huo, genetics haijaacha katika maendeleo yake. I.M. Sechenov, A.P. Bogdanov, N.K. Koltsov, G. Schade, Avery, McLeod, McCarthy, D. Watson - hawa ni baadhi ya wanasayansi hao wakuu ambao walitoa mchango mkubwa kwa sayansi ya urithi.

Jenetiki imepitia hatua tatu zilizobainishwa vyema katika ukuzaji wake.

Hatua ya kwanza ilikuwa na ugunduzi wa G. Mendel (1865) wa mambo ya urithi na maendeleo ya njia ya mseto, yaani, sheria za kuvuka kwa viumbe na kuzingatia sifa za watoto wao. Mendel kwanza aligundua hilo, kuanzia sana kesi rahisi- tofauti katika sifa moja na hatua kwa hatua ugumu wa kazi, mtu anaweza kutumaini kufuta tangle nzima ya mifumo ya urithi wa sifa. Mbinu hii ya kuanzisha majaribio ilimruhusu Mendel kupanga kwa uwazi ugumu zaidi wa majaribio yake. Sheria za urithi za Mendelian ziliweka msingi wa nadharia ya jeni - ugunduzi mkubwa zaidi sayansi ya asili ya karne ya 20, na genetics imekuwa tawi linalokua kwa kasi la biolojia. Mnamo 1901-1903 de Vries ameteuliwa nadharia ya mabadiliko tofauti iliyocheza jukumu kubwa katika maendeleo zaidi ya genetics. Kazi ya mtaalam wa mimea wa Denmark V. Johannsen, ambaye alisoma mifumo ya urithi katika mistari safi ya maharagwe, ilikuwa muhimu. Pia alitunga dhana ya "idadi ya watu" (kundi la viumbe vya aina moja wanaoishi na kuzaliana katika eneo dogo), alipendekeza kumwita Mendelian "sababu za urithi" kwa neno jeni, na akatoa ufafanuzi wa dhana "genotype" na " phenotype". Katika hatua ya kwanza, lugha ya chembe za urithi iliundwa, mbinu za utafiti zilitengenezwa, kanuni za kimsingi zilithibitishwa, na sheria za msingi ziligunduliwa.

Hatua ya pili ina sifa ya mpito kwa utafiti wa matukio ya urithi katika kiwango cha seli(cytogenetics). T. Boveri (1902-1907), W. Setton na E. Wilson (1902-1907) walianzisha uhusiano kati ya sheria za urithi za Mendelian na usambazaji wa kromosomu wakati wa mgawanyiko wa seli (mitosis) na kukomaa kwa seli za vijidudu (meiosis). Ukuzaji wa uchunguzi wa seli ulisababisha ufafanuzi wa muundo, umbo na idadi ya chromosomes na kusaidiwa kubaini kuwa jeni zinazodhibiti tabia fulani sio zaidi ya sehemu za kromosomu. Hii ilitumika kama sharti muhimu kwa taarifa nadharia ya kromosomu urithi. Muhimu ilithibitishwa na tafiti zilizofanywa kuhusu nzi wa Marekani wa Drosophila

mtaalamu wa maumbile T. G. Morgan na wenzake (1910-1911). Waligundua kuwa jeni ziko kwenye kromosomu kwa mpangilio, na kutengeneza vikundi vya uhusiano. Morgan pia alianzisha mifumo ya urithi wa sifa zinazohusishwa na ngono. Iliwezekana kuingilia kati katika utaratibu wa kutofautiana, utafiti wa jeni na chromosomes uliendelezwa zaidi, nadharia ya metagenesis ya bandia ilikuwa ikitengenezwa, ambayo iliruhusu genetics kutoka. nidhamu ya kinadharia nenda kwa maombi.

Hatua ya tatu ya maendeleo ya genetics inaonyesha mafanikio biolojia ya molekuli. Na inahusishwa na matumizi ya mbinu na kanuni sayansi halisi- fizikia, kemia, hisabati, biofizikia na wengine. Pamoja na utafiti wa matukio ya maisha katika ngazi ya Masi. Vitu utafiti wa maumbile ikawa fungi, bakteria, virusi. Katika hatua hii, uhusiano kati ya jeni na vimeng'enya ulichunguzwa na nadharia ya "jeni moja - kimeng'enya kimoja" iliundwa (J. Beadle na E. Tatum, 1940): kila jeni hudhibiti usanisi wa kimeng'enya kimoja; kimeng'enya, kwa upande wake, hudhibiti mmenyuko mmoja kutoka kwa idadi ya mabadiliko ya biokemikali ambayo husababisha udhihirisho wa nje au ishara ya ndani mwili. Nadharia hii ilicheza jukumu muhimu katika kufafanua asili ya kimwili jeni kama kipengele cha habari ya urithi.

Mnamo 1953, F. Crick na J. Watson, kwa kutegemea matokeo ya majaribio ya wanajeni na biokemia na data ya diffraction ya X-ray, waliunda muundo wa muundo wa DNA katika fomu. helix mbili. Mfano wa DNA waliopendekeza unakubaliana nao vizuri kazi ya kibiolojia ya kiwanja hiki: uwezo wa kujinakilisha nyenzo za kijenetiki na kuzihifadhi kwa uendelevu kwa vizazi - kutoka seli hadi seli. Sifa hizi za molekuli za DNA pia zilielezea utaratibu wa molekuli ya kubadilika: kupotoka yoyote kutoka kwa muundo wa asili wa jeni, makosa katika kujirudia kwa nyenzo za kijeni za DNA, mara tu inapotokea, baadaye hutolewa kwa usahihi na kwa uthabiti katika nyuzi za binti za DNA. . Katika muongo uliofuata, masharti haya yalithibitishwa kwa majaribio: dhana ya jeni ilifafanuliwa, kanuni za maumbile na utaratibu wa hatua yake katika mchakato wa usanisi wa protini katika seli zilifafanuliwa. Kwa kuongeza, njia za kupata mabadiliko ya bandia zilipatikana na, kwa msaada wao, aina za mimea muhimu na aina ya microorganisms - wazalishaji wa antibiotics na amino asidi - ziliundwa.

Jenetiki inahamia kwenye kiwango cha molekuli ya utafiti. Imewezekana kufafanua muundo wa jeni, kuamua msingi wa nyenzo na taratibu za urithi na kutofautiana. Jenetiki imejifunza kuathiri michakato hii na kuielekeza mwelekeo sahihi. Uwezekano mpana wa kuchanganya nadharia na vitendo umejitokeza.

Katika muongo uliopita, mwelekeo mpya katika jenetiki ya molekuli umeibuka - uhandisi wa jeni - mfumo wa mbinu ambao unaruhusu mwanabiolojia kuunda bandia. mifumo ya kijeni. Uhandisi wa maumbile unatokana na uchangamano kanuni za urithi: sehemu tatu za nyukleotidi za DNA hupanga ujumuishaji wa amino asidi ndani molekuli za protini viumbe vyote - wanadamu, wanyama, mimea, bakteria, virusi. Shukrani kwa hili, inawezekana kuunganisha jeni mpya au kuitenga kutoka kwa bakteria moja na kuiingiza kwenye vifaa vya maumbile ya bakteria nyingine ambayo haina jeni kama hiyo.

Hivyo, ya tatu hatua ya kisasa maendeleo ya genetics ilifungua matarajio makubwa ya uingiliaji unaolengwa katika matukio ya urithi na uteuzi wa viumbe vya mimea na wanyama, ilifunua jukumu muhimu la genetics katika dawa, hasa, katika utafiti wa mifumo ya magonjwa ya urithi na matatizo ya kimwili.

mtu. Biolojia mpya, iliyojengwa juu ya kanuni za genetics, inasoma vipengele rahisi zaidi vya kiumbe hai, ikipuuza vingine, na hatua kwa hatua hupanda hadi.

kiwango cha jumla. Hii ni nini maana ya kihistoria maumbile. Sio tu njia za kusoma viumbe hai zimebadilika, lakini pia maoni ya watu juu ya dhana kama vile urithi, tofauti, nk. Leo, ubinadamu tayari unaunda programu nzima ("Genome ya Binadamu") - lengo kuu ambalo ni kusoma urithi katika DNA ya binadamu, mchanganyiko wa utafiti wa vifurushi vya jeni, mienendo yao, thamani ya kazi. Kwa ujumla, ugunduzi wa genetics ni mafanikio katika biolojia. Mapinduzi ndani yake yalitayarishwa na mwendo mzima wa maendeleo yenye nguvu ya mawazo na mbinu za mendylism na nadharia ya chromosomal ya urithi. Jenetiki ya kisasa ya molekuli ni ubongo wa kweli wa karne nzima ya 20, ambayo kwa kiwango kipya imechukua matokeo ya maendeleo ya nadharia ya kromosomu ya urithi, nadharia ya mabadiliko, nadharia ya jeni, mbinu za cytology na uchambuzi wa maumbile.

Dhana za kimsingi za jeni, njia za kuzisoma.

KATIKA ulimwengu wa kikaboni Kuna kufanana kwa kushangaza kati ya wazazi na watoto, kati ya kaka na dada, na jamaa wengine. Kwa nini mama wa tembo huzaa mtoto wa tembo tu, mti wa tufaha hukua kutoka kwa mbegu ya tufaha, na kuku huanguliwa kutoka kwa yai la kuku? Labda hakuna tatizo la kibiolojia haikuleta wingi wa dhana na uzushi wa ajabu kama jambo la ajabu urithi.

Urithi ni mali muhimu ya viumbe vyote vilivyo hai ili kuhifadhi na kusambaza katika mfululizo wa vizazi sifa za kimuundo, utendaji na maendeleo ya spishi au idadi ya watu. Urithi huhakikisha uthabiti na utofauti wa aina za maisha na inasisitiza upitishaji wa mielekeo ya urithi inayohusika na malezi ya sifa na mali ya kiumbe. Shukrani kwa urithi, spishi zingine (kwa mfano, samaki aliye na lobe Coelacanth, ambaye aliishi katika kipindi cha Devonia) alibaki bila kubadilika kwa mamia ya mamilioni ya miaka, akitoa idadi kubwa ya vizazi wakati huu.

Wakati huo huo, katika asili kuna tofauti kati ya watu wa aina zote mbili tofauti na aina moja, aina, kuzaliana, nk. Hii inaonyesha kwamba urithi unahusishwa bila usawa na kutofautiana.

Tofauti ni uwezo wa viumbe katika mchakato wa ontogenesis kupata sifa mpya na kupoteza za zamani. Tofauti inaonyeshwa kwa ukweli kwamba katika kizazi chochote, watu binafsi hutofautiana kwa namna fulani kutoka kwa kila mmoja na kutoka kwa wazazi wao. Sababu ya hii ni kwamba ishara na mali ya kiumbe chochote ni matokeo ya mwingiliano wa mambo mawili: taarifa za urithi zilizopokelewa kutoka kwa wazazi, na hali maalum ya mazingira ambayo maendeleo ya mtu binafsi ya kila mtu yalifanyika. Kwa kuwa hali ya mazingira haifanani hata kwa watu wa spishi moja au aina moja (uzazi), inakuwa wazi kwa nini viumbe ambavyo vina genotypes sawa (seti ya jeni zote za kiumbe) mara nyingi hutofautiana sana kutoka kwa kila mmoja katika phenotype ( seti ya mali zote na sifa za kiumbe). Kwa hivyo, urithi huhakikisha uhifadhi wa sifa na mali za viumbe kwa vizazi vingi, na kutofautiana husababisha kuundwa kwa sifa mpya kutokana na mabadiliko ya habari za maumbile au hali ya mazingira. Inaweza kuwa ya urithi (ontogenetic, combinative, mutational, correlative) na isiyo ya urithi (marekebisho).

Wakati wa kusoma urithi na kutofautisha, hawazingatii kiumbe kizima kwa ujumla, lakini sifa na mali zake. Sifa ni mojawapo ya dhana kuu katika jenetiki. Urithi na mabadiliko yake ni vitu vya kuzingatia kwa karibu zaidi, ishara zimegawanywa katika ubora na kiasi.

Ubora ni sifa za morphological au biochemical, udhihirisho wake ambao unaweza kuonyeshwa kwa urahisi kwa maneno (rangi, sura ya sikio, nk).

Tabia nyingi za urithi hazina usemi wazi; Sifa hizo huitwa kiasi. Tabia yoyote ya urithi huundwa katika ontogenesis ya mtu binafsi, kwa hiyo hali ya nje na mambo mengine huamua udhihirisho wake kamili au sehemu.

Wakati wa kusoma urithi na tofauti katika viwango tofauti vya shirika la vitu hai (molekuli, seli, viumbe, idadi ya watu) katika genetics wanazotumia. mbinu mbalimbali biolojia ya kisasa:

Njia ya ukoo inajumuisha kusoma nasaba kulingana na sheria za urithi za Mendelian na husaidia kuanzisha asili ya urithi wa sifa (kubwa au ya kupita kiasi).

Njia ya mapacha ni utafiti wa tofauti kati ya mapacha wanaofanana. Njia hii hutolewa na asili yenyewe. Inasaidia kutambua ushawishi wa hali ya mazingira kwenye phenotype kwa genotypes sawa.

Mbinu ya idadi ya watu. Jenetiki ya idadi ya watu inasoma tofauti za maumbile kati ya vikundi tofauti watu (idadi ya watu), inachunguza mifumo ya usambazaji wa kijiografia wa jeni.

Njia ya cytogenetic inategemea utafiti wa kutofautiana na urithi katika seli na sublevel miundo ya seli. Muunganisho wa safu mlalo umeanzishwa magonjwa makubwa na ukiukwaji wa kromosomu.

Njia ya biochemical inaruhusu sisi kutambua magonjwa mengi ya urithi wa binadamu yanayohusiana na matatizo ya kimetaboliki. Anomalies ya kabohaidreti, amino asidi, lipid na aina nyingine za kimetaboliki zinajulikana.

Njia zinazotumiwa na genetics zinaweza kugawanywa katika vikundi viwili - mbinu za maumbile sahihi na mbinu za taaluma zinazohusiana za kibaolojia na matibabu, matumizi ambayo katika genetics imedhamiriwa na sifa za urithi zinazosomwa - biokemikali, anatomical, fiziolojia, kiakili, nk. nafasi kuu kati ya mbinu sahihi za kijeni huchukuliwa na uchanganuzi wa kijeni. Kanuni kuu ya uchambuzi wa maumbile ni uhasibu wa kiasi cha sifa zilizosomwa katika vikundi vya watu wanaohusiana na kila mmoja kwa digrii fulani za ujamaa. Katika jenetiki ya majaribio hii inafanikiwa kwa kutumia mifumo ya kuvuka na uchambuzi wa mseto, katika jenetiki ya kimatibabu- kwa kutumia uchanganuzi wa nasaba.

Njia za uchambuzi wa maumbile ni tofauti, lakini haswa ni mfumo wa kila aina ya misalaba, na kazi yoyote hupitia hatua zifuatazo:

1. Huamuliwa ikiwa sifa hiyo imerithiwa na ikiwa ina aina tofauti.

2. Idadi ya jeni zinazodhibiti maendeleo ya sifa fulani imedhamiriwa.

3. Inabainishwa kama kuna mwingiliano kati ya jeni hizi.

4. Uamuzi wa kikundi cha uhusiano (kromosomu) na ramani ya jeni kwenye kromosomu.

5. Tabia za jeni.

Hivi sasa, dhana ya uchanganuzi wa jeni ni pamoja na upangaji wa jeni, uamuzi wa mlolongo wa nyukleotidi ya DNA, ufafanuzi wa muundo wa intron-exon wa jeni, na usemi wa jeni katika ontogenesis.

KWA aina maalum Uchambuzi wa maumbile ni pamoja na uchambuzi wa chromosomal, ambapo utafiti wa malezi ya sifa za kimuundo na utendaji wa viumbe hujumuishwa na uchambuzi wa muundo na tabia ya chromosomes ya mtu binafsi. Kutokana na maendeleo ya mbinu uhandisi jeni na teknolojia ya kibayoteknolojia, uwezo wa kuchambua miundo na michakato ya kijenetiki kwenye kiwango cha molekuli kupanuliwa kwa kiasi kikubwa. Uchambuzi wa maumbile hutumia sana mbinu za takwimu (biometriska), bila ambayo haiwezekani kuanzisha kwa uhakika asili ya uwasilishaji wa habari ya urithi.

Utambulisho wa jeni. Kazi kuu ya jeni.

Jenetiki imepiga hatua kubwa katika kuelezea asili ya urithi katika kiwango cha kiumbe na katika kiwango cha jeni. Jukumu la jeni katika ukuaji wa mwili ni kubwa sana. Jeni huonyesha sifa zote za kiumbe cha baadaye, kama vile rangi ya macho na ngozi, saizi, uzito na mengi zaidi. Jeni ni wabebaji wa habari za urithi kwa msingi ambao kiumbe hukua.

Licha ya ukweli kwamba mengi sasa yanajulikana juu ya muundo wa chromosomes, muundo na kazi za DNA. ufafanuzi sahihi jeni bado ni ngumu. Ufafanuzi mmoja unaowezekana wa jeni huzingatia jeni kama kitengo cha kazi. Tunaweza kusema kwamba jeni ni sehemu ndogo ya chromosome ambayo ina kazi maalum ya biochemical na ina athari maalum juu ya mali ya mtu binafsi.

Nadharia ya A. Garrod. kwamba "jeni - enzyme", au, kwa usahihi zaidi, "jeni - protini", kwa kweli ina maana kwamba jeni zina habari kuhusu mlolongo wa amino asidi katika protini na bidhaa ya shughuli za jeni ni protini maalum. Ili kuiweka kwa usahihi zaidi, jeni ina habari kwa ajili ya awali si ya molekuli ya protini kwa ujumla, lakini tu ya molekuli ya polypeptide. Protini, kwa upande mwingine, mara nyingi ni mchanganyiko wa polypeptides kadhaa.

Je, habari kuhusu mfuatano wa besi za DNA hubadilishwaje kuwa mfuatano wa amino asidi katika protini? Wapo wanne tu misingi mbalimbali- A, T, G, C, na protini zina amino asidi 20 tofauti. Ikiwa msingi mmoja umeamua nafasi ya asidi moja ya amino ndani muundo wa msingi baadhi ya protini, basi protini hii inaweza tu kuwa na aina nne za amino asidi. Ikiwa kila asidi ya amino ilisimbwa na besi mbili, basi idadi ya jozi zinazowezekana itakuwa 42 = 16. Hii pia haitoshi kusimba 20 amino asidi. Msimbo tu unaojumuisha besi tatu unaweza kuhakikisha kuingizwa kwa amino asidi zote 20 katika protini, kwa kuwa idadi ya triplets iwezekanavyo hapa ni 43 = 64. Hivyo, kila asidi ya amino lazima ilingane na besi tatu za DNA mfululizo.

Uhusiano huu kati ya besi na asidi ya amino hujulikana kama kanuni za maumbile. Sifa kuu za kanuni za maumbile zinaweza kutengenezwa kama ifuatavyo:

Asidi ya amino imesimbwa na safu tatu ya besi katika mnyororo wa polynucleotide wa DNA.

Kanuni ni ya wote. Katika viumbe vyote vilivyo hai, nambari tatu sawa za amino asidi sawa.

Asidi ya amino inaweza kusimba na zaidi ya triplet moja (idadi ya triplets iwezekanavyo ni 64, na idadi ya amino asidi ni 20).

Msimbo haupishani, yaani, kila msingi unaweza kuwa wa sehemu tatu pekee.

Utaratibu wa usanisi wa protini katika seli husoma mlolongo wa besi katika nusu moja ya molekuli ya DNA katika vikundi vya tatu na kisha kutafsiri kila "tatu" ya besi katika asidi maalum ya amino na katika protini maalum. Utaratibu wa usanisi wa protini katika seli ni ngumu sana. Inahusisha ushiriki wa aina nyingine ya asidi nucleic - ribonucleic acid (RNA) na idadi ya miundo ya seli nje ya kiini kiini.

Kutoka kwa yote hapo juu, tunaweza kusema kwamba kazi kuu ya jeni ni kusimba habari muhimu kwa ajili ya awali ya protini maalum.

hitimisho

Sehemu ndogo ya nyenzo ya urithi ni molekuli za asidi ya deoxyribonucleic (DNA).

Molekuli za DNA zina uwezo wa kuongezeka maradufu kwa uaminifu mkubwa.

Molekuli za DNA zina uwezo wa kutengeneza aina mbalimbali zisizo na kikomo za maumbo tofauti.

DNA ni mlolongo wa nucleotides, ambayo ni pamoja na vipengele vitatu - fosforasi, kabohaidreti na msingi wa nitrojeni (adenine, guanini, thymine au cytosine).

Molekuli ya DNA ina minyororo miwili ya polynucleotide iliyounganishwa kupitia besi za nitrojeni na ina muundo wa ziada: vifungo kati ya nyuzi huundwa tu katika jozi za adenine-thymine (A-T) na guanine-cytosine (G-C).

Taarifa za kijenetiki husimbwa na mlolongo wa besi katika uzi wa DNA.

Kazi kuu ya jeni ni kusimba habari kwa usanisi wa protini maalum.

Asidi za amino kwa usanisi wa protini husimbwa na sehemu tatu za besi katika mlolongo wa DNA (nambari za maumbile).

Mipango ya eneo la jamaa la jeni zilizounganishwa huitwa ramani za kijeni za kromosomu. Wanaakisi kile kilichopo kweli mpangilio wa mstari uwekaji wa jeni kwenye kromosomu na ni muhimu katika utafiti wa kinadharia, na wakati wa kazi ya kuzaliana, kwa vile wanakuwezesha kuchagua kwa uangalifu jozi za sifa wakati wa kuvuka, na pia kutabiri sifa za urithi na maonyesho ya sifa mbalimbali katika viumbe vinavyojifunza. Kuwa na ramani za maumbile kromosomu, inawezekana, kwa kurithi jeni "ishara" ambayo ina uhusiano wa karibu na ile inayochunguzwa, ili kudhibiti maambukizi kwa watoto wa jeni ambayo huamua maendeleo ya sifa ngumu-kuchanganua. Mambo mengi kutokuwepo (kinyume na sheria za Mendel) usambazaji wa kujitegemea sifa katika mahuluti ya kizazi cha pili zilielezewa na nadharia ya kromosomu ya urithi

Masharti ya kimsingi ya nadharia ya chromosomal ya urithi:

1. Jeni ziko kwenye chromosomes, chromosomes tofauti zina idadi isiyo sawa ya jeni, seti ya jeni kwa kila moja ya chromosomes isiyo ya homologous ni ya pekee.

2. Jeni kwenye kromosomu hupangwa kwa mstari, kila jeni huchukua eneo maalum (mahali) kwenye kromosomu.

3. Jeni zilizo kwenye kromosomu sawa huunda kikundi cha uunganisho na hupitishwa pamoja (zilizounganishwa) hadi kwa vizazi;

4. Uhusiano sio kabisa, kwani kuvuka kunaweza kutokea katika prophase ya meiosis na jeni zilizo kwenye kromosomu sawa hutenganishwa. Nguvu ya kujitoa inategemea umbali kati ya jeni katika kromosomu: umbali mkubwa zaidi, na nguvu kidogo clutch, na kinyume chake.

Jukumu na majukumu ya genetics.

Jenetiki ni sayansi changa kiasi. Lakini anakabiliwa na matatizo makubwa sana kwa wanadamu. Kwa hivyo genetics ni muhimu sana kwa kutatua maswala mengi ya matibabu yanayohusiana kimsingi na anuwai magonjwa ya urithi mfumo wa neva(kifafa, schizophrenia), mfumo wa endocrine(cretinism), damu (hemophilia, anemia fulani), pamoja na kuwepo kwa idadi ya kasoro kali katika muundo wa binadamu: short-fingered, atrophy ya misuli na wengine. Kutumia mbinu za hivi karibuni za cytological, cytogenetic hasa, utafiti wa kina unafanywa sababu za maumbile aina mbalimbali magonjwa, shukrani ambayo kuna tawi jipya la dawa - cytogenetics ya matibabu.

Jenetiki ilianza kuchukua jukumu maalum katika tasnia ya dawa na maendeleo ya genetics ya vijidudu na uhandisi jeni. Bila shaka, mengi bado hayajachunguzwa, kwa mfano, mchakato wa mabadiliko au sababu za tumors mbaya. Ni hasa umuhimu wake kwa ajili ya kutatua matatizo mengi ya binadamu ambayo husababisha haja ya haraka ya maendeleo zaidi ya genetics. Aidha, kila mtu anajibika kwa ustawi wa urithi wa watoto wake, wakati jambo muhimu ni elimu yake ya kibaolojia, kwa kuwa ujuzi katika uwanja wa hitilafu, fiziolojia, na genetics utamzuia mtu kufanya makosa.

Kufanya kazi kwenye mada "Dhana za kimsingi na dhana za jeni," nilifikia hitimisho kwamba genetics inalenga:

1. Ufichuaji wa sheria za uzazi wa viumbe hai kwa kizazi;

2. Uumbaji wa mali mpya katika viumbe;

3. Utambulisho wa sheria za maendeleo ya mtu binafsi ya mtu binafsi;

4. Utambulisho wa msingi wa nyenzo za mabadiliko ya kihistoria ya viumbe katika mchakato wa mageuzi.

Jenetiki kama sayansi hutatua matatizo makuu yafuatayo:

Utafiti wa njia za kuhifadhi habari za maumbile katika viumbe tofauti (virusi, bakteria, mimea, wanyama na wanadamu) na wabebaji wake wa nyenzo;

Huchanganua njia za kusambaza taarifa za urithi kutoka kizazi kimoja cha viumbe hadi kingine;

Inabainisha taratibu na mifumo ya utekelezaji wa taarifa za maumbile katika mchakato wa maendeleo ya mtu binafsi na ushawishi wa hali ya mazingira juu yao;

Huchunguza mifumo na taratibu za utofauti na jukumu lake katika miitikio inayobadilika na katika mchakato wa mageuzi;

Hutafuta njia za kusahihisha taarifa za kinasaba zilizoharibika.

Jenetiki pia ni msingi wa kutatua idadi ya muhimu matatizo ya vitendo. Hizi ni pamoja na:

1) uteuzi wa aina bora zaidi za mseto na njia za uteuzi;

2) kusimamia maendeleo ya sifa za urithi ili kupata matokeo muhimu zaidi kwa mtu;

3) uzalishaji wa bandia wa aina zilizobadilishwa urithi wa viumbe hai; 4) maendeleo ya hatua za kulinda wanyamapori kutokana na madhara ya mutajeni mambo mbalimbali mazingira ya nje na mbinu za kupambana na magonjwa ya urithi wa binadamu, wadudu wa mimea ya kilimo na wanyama;

5) maendeleo ya mbinu za uhandisi wa maumbile ili kupata wazalishaji wa kibaolojia wenye ufanisi misombo hai, na pia kuunda teknolojia mpya kimsingi katika uteuzi wa vijidudu, mimea na wanyama.

Hitimisho.

Kumaliza kazi yangu juu ya mada "Dhana za kimsingi na kanuni za jeni," nilifikia hitimisho kwamba genetics ni ya kuvutia sana na. sayansi ya kuvutia. Nilifurahia sana kusoma mada hii. Hata elimu ya juu juu niliyoipata fasihi ya kisayansi, hukufanya uhisi nguvu kubwa ya chembe za urithi, ambayo humpa mtu uwezo wa kuamua hatima yake ya kibiolojia. Hapo awali, ilionekana kwangu kwamba sote tunaweza kuishi kwa utulivu kabisa, bila kujua kiini cha siri za urithi, na kwamba yote haya hayajalishi. Lakini kuna maelfu na maelfu ya maswali ambayo yana maswali mengi muhimu kama kwa watu binafsi, na kwa wanadamu wote: kwa nini watoto wanafanana na wazazi wao? Ni sababu gani za magonjwa ya urithi na jinsi ya kukabiliana nao? Mtu anaweza kuishi kwa muda gani? Haiwezekani kujibu maswali bila kujua genetics bila kujifunza siri za urithi na kujifunza kusimamia. Wakati mtu anafunua siri hizi zote na kutumia ujuzi kwa manufaa yake, ataweza kushiriki katika kutatua matatizo ya vitendo. Kilimo, dawa, itajifunza kusimamia mageuzi ya maisha kwenye sayari yetu kwa ujumla.

Wakati huo huo, hatupaswi kusahau hilo kwa maisha ya kiroho na shughuli za kusudi mtu wa kisasa Mtazamo wa ulimwengu wa kisayansi unakuwa muhimu sana. Miongoni mwa maswali ya falsafa Moja ya mambo makuu ya sayansi mpya ya asili ni kuelewa kiini cha maisha, mahali pake katika ulimwengu. Na jenetiki za kisasa za Masi zimeweza kuonyesha kuwa maisha ni nyenzo ya kweli, jambo la kujiendeleza, linaloonyesha ushawishi wa hali ya mazingira. Pia alithibitisha kuwa maisha yana asili ya kimfumo ambayo haiwezi kugawanywa katika sehemu zake. michakato ya kimwili na kemikali. Hata hivyo sayansi ya kisasa bado hajui kikamilifu kiini cha maisha.

Kuhusu habari za urithi wa mwanadamu, hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Wote vipengele vya kibiolojia, ambayo ilitumika kama msingi wa kuibuka kwa mtu mwenye fahamu, imesimbwa katika miundo ya urithi, na maambukizi yao kupitia vizazi ni. sharti kwa kuwepo kwa mwanadamu duniani kama kiumbe mwenye akili timamu. Mwanaume kama aina za kibiolojia- hii ni ya juu zaidi na wakati huo huo "mafanikio" ya kipekee ya mageuzi kwenye sayari yetu. Na hadi sasa hakuna anayeweza kusema kwa uhakika au kutoa ushahidi usiopingika kwamba hii haitumiki kwa Ulimwengu mzima.

Bibliografia.

1. Naydysh V.M. Dhana sayansi ya kisasa ya asili: Kitabu cha maandishi., 2001.

2. Biolojia ya jumla. Kitabu cha kiada kwa shule za darasa la 10-11 na utafiti wa kina biolojia. Imeandaliwa na Profesa A.O. Ruchinsky. Moscow, "Mwangaza" 1993.

3. R.G. Hare et al., Biolojia kwa waombaji wa vyuo vikuu. MN: shule ya kuhitimu, 1999

Muhtasari

somo la biolojia

katika darasa la 9 juu ya mada

"Historia ya genetics. Dhana za kimsingi za genetics"

mwalimu wa biolojia

Koshlets Dmitry Yurievich

"Historia ya genetics. Dhana za kimsingi za genetics"

Malengo ya somo:

Kielimu : Kufahamisha wanafunzi na somo la jenetiki, baadhi ya mafanikio yake, na athari za mazoezi. Wafundishe wanafunzi kufichua kwa usahihi kiini cha dhana za kimsingi za jenetiki.

Kimaendeleo : kuendeleza maendeleo ya kufikiri kimantiki.

Kuelimisha : kuamsha shauku ya wanafunzi katika somo, hamu ya kujifunza zaidi.

Mbinu za kufundisha: Maneno (hadithi), maonyesho (maonyesho) uchoraji wa mada, slaidi).

Aina ya somo : Kujifunza nyenzo mpya.

Muundo wa somo:

    Mwanzo uliopangwa wa somo 1 dakika

    Kujifunza nyenzo mpya 30 min

    Kuunganisha. Dakika 5

    Shirika kazi ya nyumbani 3 dakika

    Mwisho uliopangwa wa somo la 1

Mpango wa kujifunza nyenzo mpya:

    Jenetiki ni sayansi ya urithi na kutofautiana.

    Gregor Mendel ndiye mwanzilishi wa genetics.

    1900 - kuzaliwa kwa genetics kama sayansi.

    Maendeleo ya genetics katika karne ya 20.

    Urithi wa viumbe.

    Tofauti ya viumbe.

Fasihi kwa walimu:

Biolojia ya jumla: Kitabu cha kiada kwa darasa la 10-11. Shk./D.K. Belyaeva, A.O. Ruvinsky na wenzake - toleo la 2. – M.: Elimu, 1992.- 271s

Fasihi kwa wanafunzi:

Misingi biolojia ya jumla: kitabu cha kiada kwa wanafunzi wa darasa la 9 taasisi za elimu/ chini ya jumla Imeandaliwa na Prof. I.N. Ponomareva. - M.: Ventana-Graff, 2003.-240 p.

Wakati wa madarasa:

Habari. Kaa chini!

Kutokana na somo letu la leo tutaanza kujifunza misingi ya mafundisho ya urithi na kutofautiana.

Fungua madaftari yako, andika tarehe ya leo na mada ya somo "Historia ya maendeleo ya genetics. Dhana za kimsingi za jeni" (slaidi 1)

Jenetiki ni sayansi ambayo inasoma urithi na utofauti wa viumbe, pamoja na njia za kudhibiti michakato hii.

Kwa kipindi cha masomo kadhaa tutazungumza juu ya wabebaji wa nyenzo za urithi - chromosomes na jeni.

Kwa kuzingatia data mbalimbali za archaeological, tayari miaka 6000 iliyopita watu walielewa kuwa baadhi ishara za kimwili inaweza kupitishwa kutoka kizazi kimoja hadi kingine. Hata hivyo, kweli maarifa ya kisayansi urithi na kutofautiana kulianza karne nyingi tu baadaye, wakati habari nyingi sahihi zilikusanywa kuhusu urithi wa wahusika mbalimbali katika mimea, wanyama na wanadamu. Idadi ya uchunguzi huo, uliofanywa hasa na wafugaji wa mimea na mifugo, hasa iliongezeka katika kipindi hicho katikati ya karne ya 18 hadi katikati ya karne ya 19. Walakini, maoni wazi juu ya mifumo ya urithi na urithi hadi marehemu XIX hakukuwa na karne na ubaguzi mmoja muhimu. Isipokuwa hii ilikuwa kazi ya ajabu ya G. Mendel, ambaye alianzisha katika majaribio juu ya mseto wa aina ya pea sheria muhimu zaidi za urithi wa sifa, ambazo baadaye ziliunda msingi wa genetics. (kusikiliza ripoti kuhusu G. Mendel)

Gregor Mendel (1822-1884):

Mwanaasili wa Austria, mtawa, mwanzilishi wa fundisho la urithi;

1865 "Majaribio ya mahuluti ya mimea";

Imeundwa kanuni za kisayansi maelezo na masomo ya mahuluti na watoto wao;

Imeandaliwa na kutumika mfumo wa algebra alama na sifa za sifa;

Ilitengeneza sheria za msingi za urithi wa sifa kwa mfululizo wa vizazi, kuruhusu utabiri kufanywa;

Alionyesha wazo la kuwepo kwa mwelekeo wa urithi (au jeni, kama zilivyoitwa baadaye).

Hata hivyo, kazi ya G. Mendel haikuthaminiwa na watu wa wakati wake na, iliyobaki wamesahau kwa miaka 35, haikuathiri mawazo kuhusu urithi na kutofautiana ambayo yalienea katika karne ya 19.

Tarehe ya kuzaliwa kwa genetics inachukuliwa kuwa 1900, wakati wataalamu watatu wa mimea - G. de Vries (Uholanzi), K. Correns (Ujerumani) na E. Chermak (Austria), ambao walifanya majaribio juu ya mseto wa mimea, kwa kujitegemea walipata wamesahau. kazi ya G. Mendel. Walivutiwa na kufanana kwa matokeo yake na yao, walithamini kina, usahihi na umuhimu wa hitimisho lake na kuchapisha data zao, kuonyesha kwamba walithibitisha kikamilifu hitimisho la Mendel. Maendeleo zaidi genetics inahusishwa na idadi ya hatua, ambayo kila moja ilikuwa na sifa ya maeneo yaliyokuwepo ya utafiti wakati huo.

Jina "genetics" lilipewa sayansi inayoendelea mnamo 1906 na mwanasayansi Mwingereza W. Bateson, na hivi karibuni dhana muhimu za maumbile kama vile jeni, genotype, na phenotype zilitengenezwa, ambazo zilipendekezwa mnamo 1909 na mwanajenetiki wa Denmark W. Johansen.

Hatua inayofuata Maendeleo ya sayansi yanahusishwa na jina la Thomas Morgan (1866-1945). Aligundua kuwa jeni ziko kwenye chromosomes na ziko hapo kwa mstari. Wazo la jeni limekuwa msingi wa genetics tangu wakati huo.

Katika miaka ya 40 Misingi ya biochemical ya genetics iliwekwa. Wanasayansi wamethibitisha jukumu la molekuli za asidi ya nucleic katika usambazaji wa habari za urithi, ambayo ilisababisha kuzaliwa kwa genetics ya molekuli. Kuamua muundo wa molekuli ya DNA, iliyochapishwa mnamo 1953, ilionyesha uhusiano wa karibu kati ya hii kiwanja cha kemikali na habari za urithi katika jeni.

Maendeleo ya haraka genetics katika kipindi hiki nje ya nchi, haswa genetics ya Masi katika nusu ya 2 ya karne ya 20, ilifanya iwezekane kufichua muundo wa nyenzo za urithi na kuelewa utaratibu wa kazi yake.

Kwa hivyo, fuatilia uvumbuzi mkuu katika genetics katika kipindi cha karne.

1935 – uamuzi wa majaribio saizi za jeni.

1953 - muundo wa muundo wa DNA.

1961 - kufafanua kanuni za maumbile.

1962 - uundaji wa chura wa kwanza.

1969 – kemikali jeni ya kwanza iliundwa.

1972 - kuzaliwa kwa uhandisi wa maumbile.

1977 - genome ya bacteriophage X 174 ilitolewa, jeni la kwanza la mwanadamu lilipangwa.

1980 - Panya ya kwanza ya transgenic ilitolewa.

1988 - Mradi wa Genome wa Binadamu uliundwa.

1995 - malezi ya genomics kama tawi la jeni, genome ya bakteria ilipangwa.

1997 - Dolly kondoo aliumbwa.

1999 - panya na ng'ombe ziliundwa.

2000 - genome ya binadamu ilisomwa!

Angalia jinsi maendeleo ya ujuzi wa maumbile yalivyotokea haraka.

Kama nilivyosema tayari, genetics inahusika na utafiti wa mali mbili za kimsingi za viumbe hai - urithi na kutofautiana.

Urithi - uwezo wa viumbe kusambaza sifa zao na sifa za maendeleo kwa watoto wao. Shukrani kwa uwezo huu, viumbe vyote hai (mimea, wanyama, kuvu au bakteria) huhifadhi katika wazao wao sifa za tabia ya aina yake.

Hii inahakikishwa na uhamisho wa habari zao za maumbile. Wabebaji wa habari za urithi katika viumbe ni jeni.

Jeni - kitengo cha habari ya urithi inayoonyeshwa kama ishara ya kiumbe. Jeni zinajumuisha mfululizo wa nucleotides ziko kwenye nyuzi za DNA zilizopangwa kwa mtindo wa mstari, i.e. mmoja baada ya mwingine.

Katika viumbe vyote vya aina moja, kila jeni daima iko katika sehemu moja kwenye chromosome maalum. Mahali pa jeni kwenye chromosome inaitwa locus. Kila jeni inayobeba uundaji wa sifa moja ina hali mbili zinazounda jozi. Kila mwanachama wa jozi hii anaitwa aleli. Viumbe vinavyobeba aleli tofauti (mbadala) za jeni moja kwenye kromosomu zinazofanana (homologous) huitwa. heterozygous, na kiumbe chenye aleli sawa kwenye kromosomu sawa huitwa homozygous.

Heterozygosity kawaida huhakikisha uhai wa juu wa viumbe, uwezo wao mzuri wa kukabiliana na mabadiliko ya hali ya mazingira na kwa hiyo inawakilishwa sana katika idadi ya watu asilia aina mbalimbali.

Mchanganyiko wa kibinafsi wa jeni zote, pamoja na aleli zao, katika chromosomes ya seli za mtu binafsi huitwa. genotype(hufanya kama mfumo mmoja unaoingiliana wa vipengele vyote vya kijeni vinavyodhibiti udhihirisho wa sifa zote za kiumbe) Seti ya sifa za kiumbe kilichoundwa katika mchakato wa mwingiliano kati ya genotype na mazingira ya nje inaitwa fe. notype.

Kila kiumbe huishi na hukua katika hali fulani mazingira inakabiliwa na athari mambo ya nje. Sababu hizi (joto, mwanga, uwepo wa viumbe vingine, nk) zinaweza kujidhihirisha katika phenotype, yaani ukubwa au sifa za kisaikolojia mwili. Kwa hiyo, udhihirisho wa sifa za genotypic hata katika viumbe vilivyo karibu vinaweza kuwa tofauti. Tofauti hizi kati ya watu binafsi ndani ya spishi huitwa kutofautiana.

Kubadilika - Hizi ni sifa za viumbe hai kuwepo aina mbalimbali, kuwapa uwezo wa kukabiliana na mabadiliko ya hali. Utofauti ni sifa inayopingana ya urithi, lakini zote mbili zimeunganishwa bila kutenganishwa. Wanatoa mwendelezo wa mali na uwezo wa kukabiliana na mabadiliko ya hali mpya ya mazingira, na kusababisha maendeleo ya maisha.

Ukurasa wa 72 andika hitimisho kwenye daftari lako!

Somo limekwisha!

Ili kuonyesha sheria ya kwanza ya Mendel - sheria ya usawa wa kizazi cha kwanza - wacha tuzalishe majaribio ya mwanasayansi juu ya monohybris.kuvuka sawa kwa mimea ya pea. Kuvuka kwa viumbe viwili kunaitwamseto; uzao kutoka kwa kuvuka watu wawili wenye urithi tofauti unaitwamseto, na mtu tofauti -mseto. Monohybrid ni kuvuka kwa viumbe viwili ambavyo vinatofautiana katika jozi moja ya sifa mbadala (zisizo za kipekee). Kwa hivyo, kwa kuvuka vile, mifumo ya urithi wa lahaja mbili tu za sifa moja inaweza kufuatiliwa, maendeleo ambayo imedhamiriwa na jozi ya jeni za mzio. Kwa mfano, ishara ni rangi ya mbegu, chaguzi za kipekee ni njano au kijani. Tabia nyingine zote tabia ya viumbe hivi hazizingatiwi na hazizingatiwi katika mahesabu.

Ikiwa unavuka mimea ya pea na mbegu za njano na kijani, basi mahuluti yote yanayotokana yatakuwa na mbegu za njano. Picha hiyo hiyo inazingatiwa wakati wa kuvuka mimea yenye mbegu laini na iliyopigwa, yaani, katika mahuluti mbegu zitakuwa laini.

Kwa hivyo, katika mseto wa kizazi cha kwanza, ni moja tu ya kila jozi ya herufi mbadala inaonekana. Dalili ya pili inaonekana kutoweka na haina kuendeleza. G. Mendel aliita ukuu wa sifa ya mmoja wa wazazi katika mseto utawala. Sifa inayoonekana katika mahuluti ya kizazi cha kwanza na kukandamiza ukuaji wa sifa nyingine iliitwa kutawala (kutoka lat. dominantis - kubwa); kinyume chake, i.e. imekandamizwa, ishara ni ya kupindukia (kutoka lat. mapumziko - mafungo, ufutaji). Tabia kuu kawaida huteuliwa herufi kubwa, kwa mfano "A". Recessive - herufi ndogo - "a".

Jenetiki inasoma mali mbili za kimsingi za viumbe hai -urithi Na kutofautiana. Kwa kawaida urithi hufafanuliwa kamauwezo wa wazazi kusambaza sifa zao, mali na vipengele vya maendeleo ijayo kizazi. Shukrani kwa hili, kila aina ya wanyama au mmea huhifadhi sifa zake za tabia kwa vizazi. Kuhakikisha uendelevu wa mali ni moja tu ya vipengele vya urithi; upande wa pili ni uhamishaji kamili wa aina ya ukuaji maalum kwa kila kiumbe, i.e. malezi wakati wa ontogenesis. ishara fulani na mali na kimetaboliki asili tu kwa aina hii ya viumbe.

Seli, kupitiaambayo hufanya mwendelezo wa vizazi - maalum ya ngonouzazi wa kijinsiana seli za mwili - somatic wakati bila kujamiiana - usichukue ishara na mali za viumbe vya baadaye, lakini tu maamuzi ya maendeleo yao. Mielekeo hii inaitwa jeni. Jenomu ni sehemu ya molekuli ya DNA (au sehemu ya kromosomu) ambayo huamua uwezomaendeleo ya tabia tofauti ya msingi au usanisi wa molekuli moja ya protini.

Kutoka kwa nafasi hii inafuata kwamba sifa inayosababishwa na jeni fulani haiwezi kuendeleza. Hakika, uwezekano wa jeni kujieleza kama sifa kwa kiasi kikubwa inategemea jeni nyingine, pamoja na hali ya mazingira. Kwa hivyo, somo la jeni ni uchunguzi wa masharti ya udhihirisho wa jeni. Katika viumbe vyote vya aina moja, kila jeni maalum iko katika sehemu moja, aulocuskromosomu iliyofafanuliwa madhubuti. Katika seti ya haploidi ya chromosomes (kwa mfano, katika prokaryotes au katika gametes ya viumbe vya eukaryotic) kuna jeni moja tu inayohusika na maendeleo ya sifa hii. Seti ya diploidi ya chromosomes (katika seli za somatic katika yukariyoti) ina kromosomu mbili za homologous na, ipasavyo, jeni mbili zinazoamua ukuaji wa sifa fulani.Jeni zilizo katika eneo moja la chromosomes ya homologous na kuwajibika kwa ukuzaji wa sifa moja huitwa. mzio na (kutoka kwa Kigiriki allou - kila mmoja, pande zote). Majina ya barua hutumiwa kwa jeni. Ikiwa jeni mbili za mzio zinafanana kabisa katika muundo, yaani, zina mlolongo sawa wa nyukleotidi, zinaweza kuteuliwa kama ifuatavyo: AA. Lakini matokeo yakemabadilikonyukleotidi moja katika molekuli ya DNA inaweza kubadilishwa na nyingine. Sifa inayosababishwa na jeni hii pia itabadilika kwa kiasi fulani; Aina ya jeni, ikijumuisha jeni asili na inayobadilika, itateuliwa kama ifuatavyo: AA 1.

Mabadiliko ambayo husababisha mabadiliko katika muundo wa jeni, yaani, kuonekana kwa tofauti ya jeni la awali, pia husababisha kuonekana kwa tofauti ya sifa. Jeni linaweza kubadilika mara kwa mara. Kama matokeo, jeni kadhaa za mzio huibuka. Seti ya jeni kama hizo za mzio ambazo huamua utofauti wa anuwai ya sifa huitwamfululizo wa jeni za mzio. Kuibuka kwa tacoth mfululizo kutokana na mabadiliko ya mara kwa mara ya jeni moja inaitwaallelism nyingi au allomorphism nyingi.

Seti ya jeni zote za kiumbe kimoja huitwa genotype. Hata hivyo genotype - sio jumla ya mitambo ya jeni. Uwezekano wa udhihirisho wa jeni na aina ya udhihirisho wake hutegemea, kama itaonyeshwa baadaye, juu ya hali ya mazingira. Wazo la mazingira ni pamoja na sio tu hali zinazozunguka seli, lakini pia jeni zingine. Jeni huingiliana na, mara moja katika genotype sawa, inaweza kuathiri sana udhihirisho wa hatua ya jeni za jirani. Kwa hivyo, kwa kila jeni la mtu binafsi kuna mazingira ya genotypic. Katika suala hili, mtaalamu maarufu wa maumbile wa Kirusi M.E. L o bashev kuamua genotype kama mfumo jeni zinazoingiliana.

Ndani ya aina moja, viumbe vyote havifanani. Tofauti hii inaonekana wazi, kwa mfano, ndani ya aina ya Homo sapiens, kila mwakilishi ambaye ana yake mwenyewe sifa za mtu binafsi. Tofauti sawa za mtu binafsi zipo katika viumbe vya aina yoyote ya wanyama na mimea.

Hivyo, kutofautiana- hii ni mali ya viumbe ambayo ni, kama ilivyokuwa, kinyume cha urithi. TofautiInajumuisha kubadilisha mwelekeo wa urithi - jeni na, kama matokeo, katika kubadilisha udhihirisho wao katika mchakato wa maendeleo ya viumbe. Kuna aina tofauti za kutofautiana. Kusoma sababu, aina za kutofautiana na yake

Dhana za kimsingi za jeni na umuhimu wao kwa mageuzi pia hushughulikiwa na jeni. Wakati huo huo, watafiti hushughulika moja kwa moja na jeni, lakini na matokeo ya udhihirisho wao -ishara au mali. Kwa hiyo, mifumo ya urithina kutofautiana huchunguzwa kwa kuchunguza sifa za viumbe katika mfululizo wa vizazi.

Jumla ya sifa zote za kiumbe huitwa phenotype . Hii inajumuisha sio tu ishara za nje, zinazoonekana (rangi ya macho, nywele, sura ya sikio au pua, rangi ya maua), lakini pia zile za biochemical (sura ya proteni ya muundo au molekuli ya enzyme, shughuli ya enzyme, mkusanyiko wa sukari au urea kwenye damu. damu, nk), histological (sura na ukubwa wa seli, muundo wa tishu na viungo), anatomical (muundo wa mwili na mpangilio wa pande zote viungo), nk Kwa maneno mengine,isharaKipengele chochote cha kimuundo cha kiumbe kinaweza kutajwa katika kila ngazi ya shirika, isipokuwa mlolongo wa nyukleotidi katika molekuli ya DNA. Chini yamali kuelewa yoyote kipengele cha kazi kiumbe, ambayo inategemea kipengele fulani cha kimuundo au kikundi cha vipengele vya msingi . Inapaswa, kwa kweli, ikumbukwe kwamba idadi kubwa ya ishara "rahisi" sio chochote zaidi ya muundo wa kawaida wa sifa tofauti za viumbe: macho ya kahawia au bluu, mrefu au fupi, nywele moja kwa moja au curly, nk Ishara, bila kujali ni rahisi jinsi gani inaweza kuonekana kwa nje, imedhamiriwa na michakato mingi na ngumu ya biochemical, ambayo kila moja husababishwa na protini ya enzyme - msingi (yaani, kimsingi rahisi. ) ishara.

Kwa hivyo, genetics ni sayansi ya sheria za urithi na kutofautisha - mbili kinyume na wakati huo huo michakato iliyounganishwa bila usawa tabia ya maisha yote duniani.