Jeni zinazotawala na zinazorudi nyuma. Sifa kuu ni

Aina ya urithi kwa kawaida hurejelea urithi wa sifa fulani kulingana na iwapo jeni (allele) inayoibainisha iko kwenye kromosomu ya kiotomatiki au ya ngono, na ikiwa inatawala au inapita kiasi. Katika suala hili, aina kuu zifuatazo za urithi zinajulikana: 1) urithi wa autosomal, 2) urithi wa autosomal, 3) urithi mkubwa unaohusishwa na ngono na 3) urithi unaohusishwa na ngono. Kati ya hizi, 4) aina za urithi zenye ukomo wa ngono na 5) aina za urithi zinatofautishwa. Kwa kuongeza, kuna 6) urithi wa mitochondrial.

Katika njia kuu ya urithi ya autosomal aleli ya jeni ambayo huamua sifa iko katika moja ya autosomes (chromosomes zisizo za ngono) na inatawala. Dalili hii itaonekana katika vizazi vyote. Hata wakati wa kuvuka genotypes Aa na aa, itazingatiwa katika nusu ya watoto.

Lini aina ya autosomal recessive hulka inaweza isionekane katika baadhi ya vizazi lakini ikaonekana kwa vingine. Ikiwa wazazi ni heterozigoti (Aa), basi wao ni wabebaji wa aleli ya recessive, lakini wana sifa kubwa. Wakati wa kuvuka Aa na Aa, ¾ ya uzao itakuwa na sifa kuu na ¼ itakuwa na sifa ya kurudi nyuma. Wakati wa kuvuka Aa na aa katika ½, aleli ya recessive ya jeni itajidhihirisha katika nusu ya vizazi.

Tabia za Autosomal hutokea kwa mzunguko sawa katika jinsia zote mbili.

Urithi mkuu unaohusishwa na ngono sawa na autosomal inayotawala na tofauti moja: katika jinsia ambayo chromosomes za ngono ni sawa (kwa mfano, XX katika wanyama wengi ni kiumbe cha kike), sifa hiyo itaonekana mara mbili mara nyingi kama katika ngono yenye chromosomes ya jinsia tofauti (XY). Hii ni kwa sababu ya ukweli kwamba ikiwa aleli ya jeni iko kwenye chromosome ya X ya mwili wa kiume (na mwenzi hana aleli kama hiyo), basi binti wote watakuwa nayo, na hakuna hata mmoja wa wana. Ikiwa mmiliki wa sifa kuu inayohusishwa na ngono ni kiumbe cha kike, basi uwezekano wa maambukizi yake ni sawa kwa jinsia zote za kizazi.

Katika njia ya urithi inayohusishwa na ngono Kuruka kwa kizazi kunaweza pia kutokea, kama ilivyo kwa aina ya recessive ya autosomal. Hii inazingatiwa wakati viumbe vya kike vinaweza kuwa heterozygotes kwa jeni fulani, na viumbe vya kiume havibeba aleli ya recessive. Mbebaji wa kike anapovuka na dume mwenye afya njema, ½ ya watoto wa kiume wataonyesha jeni la kupindukia, na ½ ya mabinti watakuwa wabebaji. Kwa wanadamu, hemophilia na upofu wa rangi hurithiwa kwa njia hii. Akina baba huwa hawapitishi jeni la ugonjwa kwa wana wao (wanapopitisha tu kromosomu Y).

Autosomal, njia ya urithi isiyo na mipaka ya ngono huzingatiwa wakati jeni inayoamua sifa, ingawa imejanibishwa katika autosome, inaonekana tu katika moja ya jinsia. Kwa mfano, ishara ya kiasi cha protini katika maziwa inaonekana tu kwa wanawake. Haifanyi kazi kwa wanaume. Urithi ni takriban sawa na katika aina ya recessive inayohusishwa na ngono. Hata hivyo, hapa sifa hiyo inaweza kupitishwa kutoka kwa baba hadi mwana.

urithi wa Uholanzi inahusishwa na ujanibishaji wa jeni inayochunguzwa kwenye kromosomu Y ya jinsia. Tabia hii, bila kujali ni kubwa au ya kupita kiasi, itaonekana kwa wana wote na sio kwa binti yeyote.

Mitochondria ina genome yao wenyewe, ambayo huamua uwepo aina ya mitochondrial ya urithi. Kwa kuwa mitochondria tu ya yai huishia kwenye zygote, urithi wa mitochondrial hutokea tu kutoka kwa mama (binti na wana).

Hotuba: Aina za msingi za urithi wa sifa kwa wanadamu

Autosomal kubwa aina ya urithi (Mchoro 11.2) ina sifa ya vipengele vifuatavyo:

1) wagonjwa katika kila kizazi;

2) mtoto mgonjwa na wazazi wagonjwa;

4) urithi huenda kwa wima na kwa usawa;

5) uwezekano wa urithi 100%, 75% na 50%.

Inapaswa kusisitizwa kuwa ishara zilizo hapo juu za aina kubwa ya urithi wa autosomal itaonekana tu wakati utawala kamili. Hivi ndivyo wanadamu wanarithi polydactyly (miguu yenye vidole sita), madoa, nywele zilizopinda, rangi ya macho ya kahawia, n.k. Kwa utawala usio kamili, mahuluti yataonyesha aina ya kati ya urithi. Ikiwa jeni ina upenyezaji usio kamili, kunaweza kuwa hakuna wagonjwa katika kila kizazi.

Njia ya urithi ya autosomal recessive(Mchoro 11.2) ina sifa zifuatazo:

3) kuwa mgonjwa kwa usawa wanaume na wanawake;

4) urithi hutokea kwa kiasi kikubwa kwa usawa;

5) uwezekano wa urithi 25%, 50% na 100%.

Mara nyingi, uwezekano wa kurithi ugonjwa wa aina ya recessive ya autosomal ni 25%, kwani kwa sababu ya ukali wa ugonjwa huo wagonjwa hawaishi hadi umri wa kuzaa,

au usiolewe. Hivi ndivyo phenylketonuria, anemia ya seli mundu, rangi ya macho ya bluu, n.k. zinavyorithiwa kwa binadamu.

Njia ya urithi inayohusishwa na ngono(Mchoro 11.3) ina sifa zifuatazo:

1) wagonjwa hawako katika kila kizazi;

2) kwa wazazi wenye afya njema mtoto mgonjwa;

3) wanaume wengi huathiriwa;

4) urithi hutokea hasa kwa usawa;

5) uwezekano wa urithi ni 25% kwa watoto wote na 50% kwa wavulana.

Hivi ndivyo hemophilia, upofu wa rangi, anemia ya urithi, dystrophy ya misuli, nk.

Njia kuu ya urithi inayohusishwa na ngono(Mchoro 11.4) ni sawa na autosomal dominant, isipokuwa kwamba mwanamume hupitisha sifa hii kwa binti zake wote (watoto wa kiume hupokea chromosome ya Y kutoka kwa baba yao, wana afya). Mfano wa ugonjwa kama huo ni aina maalum ya rickets ambayo ni sugu kwa matibabu na vitamini B.

Aina ya urithi wa Kiholanzi(Mchoro 11.5) ina sifa zifuatazo:

1) wagonjwa katika vizazi vyote;

2) wanaume pekee huwa wagonjwa;

3) baba mgonjwa ana wanawe wote wagonjwa;

4) uwezekano wa urithi ni 100% kwa wavulana.

Tabia za Holandric sio muhimu katika patholojia ya urithi mtu. Kulingana na aina ya holandric, wanaume hurithi ichthyosis (kuvimba kwa ngozi), hypertrichosis (ukuaji wa nywele kupita kiasi kwenye ngozi). masikio na mifereji ya nje ya ukaguzi), utando kati ya vidole, nk.

Kazi zaidi kwenye biolojia

Muhtasari wa biolojia

Aina za msingi za urithi wa sifa

Kuna aina nyingi za urithi wa sifa: moja kwa moja, isiyo ya moja kwa moja na ngumu.

Urithi wa moja kwa moja. ambayo anuwai ya sifa huhifadhiwa bila kubadilika kutoka kizazi hadi kizazi - hii ndio aina rahisi zaidi ya urithi wa sifa. Urithi wa moja kwa moja mara nyingi huzingatiwa katika mimea inayozaliana kwa mimea au kutoa mbegu kwa kuchavusha yenyewe, mara chache sana wakati wa kuzaliana kwa wanyama (ndani ya aina moja) au uchavushaji mtambuka kwenye mimea (ndani ya aina au mstari sawa).

- Urithi wa moja kwa moja wakati wa uenezaji wa mimea ya mimea

Mfano 1. Roses ya Chinatown ina sifa ya maua ya njano mkali. Wakati wa kuenezwa kwa mimea, vipandikizi vya aina hii daima hutoa mimea yenye maua ya njano mkali.

Mfano 2. Baadhi ya aina ya Willow kilio ni sifa ya shina mkali njano. Wakati wa uenezi wa mimea, vipandikizi vya aina hizi daima hutoa miti yenye taji ya kulia na shina za njano mkali.

- Urithi wa moja kwa moja wakati wa uchavushaji wa kibinafsi kwenye mimea

Mfano 1. Aina ya pea yenye mbegu za kijani na maua nyeupe, wakati wa kujitegemea, daima hutoa mbaazi ya kijani katika watoto wao, ambayo mimea yenye maua nyeupe hukua.

Mfano 2. Aina za nyanya zilizo na matunda ya manjano ya mviringo, wakati wa kuchavusha yenyewe, daima hutoa mbegu ambazo mimea yenye matunda ya manjano ya mviringo hukua.

- Urithi wa moja kwa moja wakati wa kuzaliana kwa wanyama safi na uchavushaji mtambuka wa mimea safi

Soma pia: Mkataba wa mchango wa ghorofa

Mfano 1. Wakati wa kuvuka ng'ombe safi na ng'ombe wa rangi nyeusi-na-nyeupe, wazao wao wote wana sifa ya rangi nyeusi na nyeupe.

Mfano 2. Uchavushaji mtambuka wa mimea safi ya nyanya yenye matunda mekundu ya duara daima hutoa mbegu ambazo mimea yenye matunda nyekundu ya duara hukua.

Urithi usio wa moja kwa moja- Hii ni aina ngumu zaidi ya urithi, ambayo huzingatiwa wakati wa uzazi wa wanyama na uzazi wa mbegu katika mimea (ambayo kimsingi pia ni ya ngono). Ili kusoma urithi usio wa moja kwa moja, mseto ni muhimu - viumbe vinavyovuka ambavyo vinatofautiana katika genotype. Kwa urithi usio wa moja kwa moja, aina zingine za sifa huonekana katika kila kizazi (sifa kama hizo huitwa kutawala. "mkuu"), na chaguzi zingine zinaweza "kutoweka" kwa muda na kisha kuonekana katika vizazi vijavyo (sifa kama hizo huitwa. recessive. "kurudi nyuma")

Mfano 1. China ya Kale- nchi ya samaki wa dhahabu wa mapambo na aina ya rangi, urefu wa fin na maumbo ya mwili. Goldfish (pamoja na carp) ni kitu rahisi kwa kuonyesha kuvuka: wana mbolea ya nje, na gametes (spawn na maziwa) zinaonekana moja kwa moja. Maelfu ya miaka iliyopita, iligunduliwa kuwa watoto wa samaki wenye rangi nyembamba wanaweza kutoa watu wenye rangi ya dhahabu, machungwa, nyeusi na variegated. Wakati wa kuvuka watu wepesi na wenye rangi angavu kwa kila mmoja, katika hali zingine watoto wao wote walikuwa na rangi nyepesi - hii ni sifa kuu. Hata hivyo, wazao hawa walipovuka katika vizazi vilivyofuata, watu binafsi waliokuwa na sifa za “kutoweka” za kujirudia walijitokeza tena.

Mfano 2. Katika Japan ya medieval, panya za mapambo na rangi zisizo za kawaida zilikuwa maarufu: nyeupe, njano, nyeusi, zilizopigwa. Wakati panya nyeupe na nyeusi zilivuka kwa kila mmoja, katika baadhi ya matukio watoto wao wote walikuwa nyeusi (rangi nyeupe ya recessive ilionekana tu katika vizazi vilivyofuata), na katika hali nyingine - nyeupe (sasa rangi nyeusi ilikuwa ya ziada). Ni katika karne ya 20 tu ilithibitishwa kuwa katika kesi tofauti rangi nyeupe iliamuliwa na jeni tofauti.

Mfano 3. Wakati wa kuvuka mimea mingi ya mapambo (snapdragon, uzuri wa usiku) na maua nyekundu na nyeupe, mimea yenye rangi ya pink ya kati hukua kutoka kwa mbegu za mseto. Hata hivyo, mimea hii ya mseto yenye maua ya waridi inapovukwa, mimea yenye maua mekundu, meupe na waridi huonekana katika watoto wao.

Aina ngumu urithi wa sifa huitwa ngumu kwa sababu ni ngumu sana kutabiri mapema kuonekana kwa anuwai mpya ya sifa. Katika baadhi ya matukio, aina mpya za sifa "ghafla" huonekana ambazo si wazazi, wala babu na babu, au shangazi na wajomba hawakuwa nazo. Wakati mwingine kuonekana kwa "ghafla" kama hiyo ya dalili huitwa mutation bila sababu.

Mfano 1. Samaki ya Aquarium Swordtails (na kundi karibu na swordtails - sahani) ni sifa ya aina ya rangi: kijani-kijivu, giza nyekundu (matofali), nyekundu nyekundu (nyekundu), limau (mwanga njano), spotted (tiger na calico). Samaki hawa ni somo rahisi kwa maandamano ya kuvuka, kwa kuwa wana mbolea ya ndani, na wanawake huzaa kuishi kaanga. Wakati wa kuvuka wanawake wa rangi nyekundu na wanaume nyekundu wa giza, mahuluti ya kijani-kijivu hupatikana kila wakati. Hata hivyo, wakati mahuluti haya yanapovuka na kila mmoja, watoto wao huzalisha watu binafsi wenye aina mbalimbali za rangi, ikiwa ni pamoja na njano ya limao, ambayo mababu wote wanaojulikana hawakuwa nayo.

Mfano 2. Vyakula vingi (matunda, matunda) na mimea ya mapambo kuenezwa kwa njia ya mimea. Wakati huo huo, kwa miongo kadhaa, kila aina huhifadhi sifa zake. Ikiwa unakusanya mbegu kutoka kwa mmea kama huo na kuzipanda, basi mbegu hizi zitakua mimea yenye mchanganyiko mzuri zaidi wa sifa.

Aina ya urithi ni autosomal kubwa. Aina za urithi wa sifa kwa wanadamu

Wote sifa za tabia mwili wetu unaonyeshwa chini ya ushawishi wa jeni. Wakati mwingine jeni moja tu inawajibika kwa hili, lakini mara nyingi zaidi hutokea kwamba vitengo kadhaa vya urithi vinawajibika kwa udhihirisho wa sifa fulani.

Tayari imethibitishwa kisayansi kuwa kwa mtu udhihirisho wa ishara kama rangi ya ngozi, nywele, macho, digrii maendeleo ya akili, inategemea shughuli za jeni nyingi mara moja. Urithi huu hautii kabisa sheria za Mendel, lakini huenda mbali zaidi yake.

Utafiti wa genetics ya binadamu sio tu ya kuvutia, lakini pia ni muhimu kutoka kwa mtazamo wa kuelewa urithi wa mbalimbali magonjwa ya urithi. Siku hizi, inakuwa muhimu sana kwa wanandoa wachanga kutafuta ushauri wa maumbile ili, baada ya kuchambua ukoo wa kila mwenzi, mtu anaweza kusema kwa ujasiri kwamba mtoto atazaliwa akiwa na afya njema.

Aina za urithi wa sifa kwa wanadamu

Ikiwa unajua jinsi sifa fulani inarithiwa, unaweza kutabiri uwezekano wa udhihirisho wake kwa watoto. Tabia zote katika mwili zinaweza kugawanywa kuwa kubwa na ya kupindukia. Mwingiliano kati yao sio rahisi sana, na wakati mwingine haitoshi kujua ni yupi ni wa kitengo gani.

Sasa ndani ulimwengu wa kisayansi kuwepo aina zifuatazo urithi kwa wanadamu:

Urithi wa monogenic.
Polygenic.
Isiyo ya kawaida.

Aina hizi za urithi, kwa upande wake, pia zimegawanywa katika aina fulani.

Urithi wa monogenic unategemea sheria ya kwanza na ya pili ya Mendel. Polygenic inategemea sheria ya tatu. Hii ina maana ya urithi wa jeni kadhaa, mara nyingi zisizo za mzio.

Urithi usio wa jadi hautii sheria za urithi na unafanywa kulingana na kanuni zake, zisizojulikana kwa mtu yeyote.

Urithi wa monogenic

Aina hii ya urithi wa sifa kwa wanadamu hutii sheria za Mendeleev. Kwa kuzingatia ukweli kwamba kuna aleli mbili za kila jeni katika genotype, mwingiliano kati ya genome ya kike na ya kiume inazingatiwa tofauti kwa kila jozi.

Kulingana na hili, aina zifuatazo za urithi zinajulikana:

Autosomal kubwa.
Autosomal recessive.
Urithi mkuu unaohusishwa na X.
X-zilizounganishwa recessive.
Urithi wa Holandric.

Kila aina ya urithi ina sifa na sifa zake.

Ishara za urithi mkubwa wa autosomal

Aina kuu ya urithi wa autosomal ni urithi wa sifa kuu ambazo ziko katika autosomes. Maonyesho yao ya phenotypic yanaweza kutofautiana sana. Kwa wengine, dalili inaweza kuonekana kidogo, lakini wakati mwingine udhihirisho wake ni mkali sana.

Aina kuu ya urithi wa autosomal ina sifa zifuatazo:

Dalili ya ugonjwa inaonekana katika kila kizazi.
Idadi ya wagonjwa na wenye afya ni takriban sawa, uwiano wao ni 1: 1.
Ikiwa watoto wa wazazi wagonjwa wanazaliwa na afya, basi watoto wao watakuwa na afya.
Ugonjwa huathiri wavulana na wasichana kwa usawa.
Ugonjwa huambukizwa kwa usawa kutoka kwa wanaume na wanawake.
Vipi ushawishi mkubwa zaidi juu ya kazi za uzazi, uwezekano mkubwa wa mabadiliko mbalimbali kutokea.
Ikiwa wazazi wote wawili ni wagonjwa, basi mtoto, akizaliwa homozygous kwa sifa hii, ni mgonjwa sana ikilinganishwa na heterozygote.

Tabia hizi zote hugunduliwa tu chini ya hali ya utawala kamili. Katika kesi hii, uwepo tu wa jeni moja kubwa itakuwa ya kutosha kwa udhihirisho wa sifa hiyo. Aina kuu ya urithi wa autosomal inaweza kuzingatiwa kwa wanadamu wakati wa kurithi freckles, nywele za curly, macho ya kahawia na wengine wengi.

Tabia kuu za Autosomal

Watu wengi ambao ni wabebaji wa sifa kuu ya ugonjwa wa autosomal ni heterozygotes kwa hiyo. Tafiti nyingi zinathibitisha kuwa homozigoti kwa anomaly kubwa huwa na udhihirisho mkali zaidi na kali ikilinganishwa na heterozigoti.

Aina hii ya urithi kwa wanadamu ni tabia sio tu ya sifa za patholojia, lakini pia baadhi ya kawaida kabisa hurithi kwa njia hii.

Soma pia: Mkataba wa mchango wa mali isiyohamishika

Miongoni mwa sifa za kawaida na aina hii ya urithi ni:

Nywele zilizopinda.
Macho ya giza.
Pua moja kwa moja.
Nundu kwenye daraja la pua.
Upara ndani umri mdogo katika wanaume.
Mkono wa kulia.
Uwezo wa kuzungusha ulimi ndani ya bomba.
Dimple kwenye kidevu.

Miongoni mwa matatizo ambayo yana njia kuu ya urithi ya autosomal, maarufu zaidi ni yafuatayo:

Polyfingered, inaweza kuwa kwa mikono na miguu yote.
Fusion ya tishu za phalanges ya vidole.
Brachydactyly.
Ugonjwa wa Marfan.
Myopia.

Ikiwa utawala haujakamilika, basi udhihirisho wa sifa hauwezi kuzingatiwa katika kila kizazi.

Njia ya urithi ya autosomal recessive

Tabia iliyo na aina hii ya urithi inaweza kuonekana tu ikiwa homozygote ya ugonjwa huu imeundwa. Magonjwa kama haya ni makali zaidi kwa sababu aleli zote za jeni moja zina kasoro.

Uwezekano wa udhihirisho wa ishara hizo huongezeka katika ndoa zinazohusiana kwa karibu, kwa hiyo katika nchi nyingi ni marufuku kuingia katika muungano kati ya jamaa.

Vigezo kuu vya urithi kama huo ni pamoja na yafuatayo:

Ikiwa wazazi wote wawili wana afya, lakini ni wabebaji wa jeni la patholojia, basi mtoto atakuwa mgonjwa.
Jinsia ya mtoto ambaye hajazaliwa haina jukumu lolote katika urithi.
Kwa wanandoa mmoja, hatari ya kupata mtoto wa pili na ugonjwa huo ni 25%.
Ikiwa unatazama ukoo, unaweza kuona usambazaji wa usawa wa wagonjwa.
Ikiwa wazazi wote wawili ni wagonjwa, basi watoto wote watazaliwa na ugonjwa huo.
Ikiwa mzazi mmoja ni mgonjwa na mwingine ni mtoaji wa jeni kama hilo, basi uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni 50%.

Magonjwa mengi ya kimetaboliki yanarithi kulingana na aina hii.

Aina ya urithi unaohusishwa na kromosomu ya X

Urithi huu unaweza kuwa wa kutawala au kupita kiasi. Ishara za urithi mkubwa ni pamoja na zifuatazo:

Jinsia zote zinaweza kuathiriwa, lakini wanawake wana uwezekano wa mara 2 zaidi.
Ikiwa baba ni mgonjwa, basi anaweza kupitisha jeni la ugonjwa kwa binti zake tu, kwa sababu wana hupokea chromosome ya Y kutoka kwake.
Mama mgonjwa ana uwezekano sawa wa kuwapa watoto wa jinsia zote ugonjwa huu.
Ugonjwa huo ni mbaya zaidi kwa wanaume kwa sababu hawana kromosomu ya pili ya X.

Ikiwa kuna jeni la kupindukia kwenye chromosome ya X, basi urithi una sifa zifuatazo:

Mtoto mgonjwa pia anaweza kuzaliwa na wazazi wenye afya nzuri.
Wanaume mara nyingi huathiriwa, na wanawake ni wabebaji wa jeni la ugonjwa.
Ikiwa baba ni mgonjwa, basi huna haja ya kuwa na wasiwasi kuhusu afya ya wana wako; hawawezi kupata jeni yenye kasoro kutoka kwake.
Uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa katika mwanamke carrier ni 25% ikiwa tunazungumzia kuhusu wavulana, huongezeka hadi 50%.

Hivi ndivyo magonjwa kama vile hemophilia, upofu wa rangi, dystrophy ya misuli, ugonjwa wa Kallmann na wengine wengine.

Magonjwa makubwa ya Autosomal

Kwa udhihirisho wa magonjwa hayo, uwepo wa jeni moja yenye kasoro ni ya kutosha, ikiwa ni kubwa. Magonjwa makubwa ya Autosomal yana sifa kadhaa:

Hivi sasa, kuna magonjwa kama elfu 4,000.
Jinsia zote mbili huathiriwa kwa usawa.
Demorphism ya phenotypic inaonyeshwa wazi.
Ikiwa mabadiliko ya jeni kubwa hutokea katika gametes, uwezekano mkubwa utaonekana katika kizazi cha kwanza. Tayari imethibitishwa kuwa wanaume wana hatari kubwa ya kupokea mabadiliko kama haya na umri, ambayo inamaanisha wanaweza kuwapa watoto wao magonjwa kama haya.
Ugonjwa mara nyingi hujidhihirisha katika vizazi vyote.

Urithi wa jeni mbovu kwa ugonjwa wa autosomal hauhusiani na jinsia ya mtoto au kiwango cha ukuaji wa ugonjwa huu kwa mzazi.

Magonjwa makubwa ya Autosomal ni pamoja na:

Ugonjwa wa Marfan.
ugonjwa wa Huntington.
Neurofibromatosis.
Sclerosis ya kifua kikuu.
Ugonjwa wa figo wa polycystic na wengine wengi.

Magonjwa haya yote yanaweza kujidhihirisha ndani viwango tofauti katika wagonjwa mbalimbali.

Ugonjwa wa Marfan

Ugonjwa huu una sifa ya uharibifu wa tishu zinazojumuisha, na kwa hiyo, utendaji wake. Miguu mirefu isiyo na uwiano yenye vidole vyembamba inapendekeza ugonjwa wa Marfan. Aina ya urithi wa ugonjwa huu ni autosomal kubwa.

Dalili zifuatazo za ugonjwa huu zinaweza kuorodheshwa:

Kujenga nyembamba.
Vidole vya muda mrefu vya "buibui".
Kasoro za mfumo wa moyo na mishipa.
Kuonekana kwa alama za kunyoosha kwenye ngozi bila sababu yoyote.
Wagonjwa wengine huripoti maumivu katika misuli na mifupa.
Maendeleo ya mapema ya osteoarthritis.
Rachiocampsis.
Viungo vinavyoweza kunyumbulika sana.
Uharibifu unaowezekana wa hotuba.
Uharibifu wa kuona.

Unaweza kutaja dalili za ugonjwa huu kwa muda mrefu, lakini wengi wa ambayo inahusishwa na mfumo wa mifupa. Utambuzi wa mwisho utafanywa baada ya mitihani yote kukamilika na ishara za tabia zinapatikana katika angalau mifumo mitatu ya viungo.

Inaweza kuzingatiwa kuwa watu wengine hawaonyeshi dalili za ugonjwa huo. utotoni, lakini kuwa wazi baadaye kidogo.

Hata sasa, wakati kiwango cha dawa ni cha juu kabisa, haiwezekani kuponya kabisa ugonjwa wa Marfan. Kutumia dawa za kisasa na teknolojia za matibabu, inawezekana kuongeza muda wa maisha ya wagonjwa wenye ugonjwa huu na kuboresha ubora wake.

Kipengele muhimu zaidi cha matibabu ni kuzuia maendeleo ya aneurysm ya aorta. Mashauriano ya mara kwa mara na daktari wa moyo yanahitajika. Katika hali ya dharura, upasuaji wa kupandikiza aorta unaonyeshwa.

Chorea ya Huntington

Ugonjwa huu pia una njia kuu ya urithi ya autosomal. Inaanza kuonekana kutoka umri wa miaka 35-50. Hii ni kutokana na kifo kinachoendelea cha neurons. Kliniki, dalili zifuatazo zinaweza kutambuliwa:

Harakati zisizo sahihi pamoja na kupungua kwa sauti.
Tabia isiyo ya kijamii.
Kutojali na kuwashwa.
Udhihirisho wa aina ya schizophrenic.
Mhemko WA hisia.

Matibabu inalenga tu kuondoa au kupunguza dalili. Wanatumia tranquilizers na neuroleptics. Hakuna matibabu inaweza kuacha maendeleo ya ugonjwa huo, hivyo kifo hutokea takriban miaka 15-17 baada ya dalili za kwanza kuonekana.

Urithi wa Polygenic

Ishara na magonjwa mengi yana njia kuu ya urithi ya autosomal. Ni nini hii tayari iko wazi, lakini katika hali nyingi sio rahisi sana. Mara nyingi sana, sio moja, lakini jeni kadhaa hurithiwa wakati huo huo. Wanajidhihirisha chini ya hali maalum ya mazingira.

Kipengele tofauti cha urithi huu ni uwezo wa kuongeza athari ya mtu binafsi ya kila jeni. Sifa kuu za urithi kama huo ni pamoja na zifuatazo:

Ugonjwa huo ni mbaya zaidi, hatari kubwa ya kuendeleza ugonjwa huu kwa jamaa.
Tabia nyingi za mambo mengi huathiri jinsia maalum.
Vipi kiasi kikubwa jamaa wana dalili hii, juu ya hatari ya ugonjwa huu kutokea katika kizazi cha baadaye.

Aina zote za urithi zinazozingatiwa ni za aina za classical, lakini, kwa bahati mbaya, ishara nyingi na magonjwa haziwezi kuelezewa kwa sababu ni mali ya urithi usio wa kawaida.

Wakati wa kupanga kuzaliwa kwa mtoto, usipuuze kutembelea mashauriano ya maumbile. Mtaalamu mwenye uwezo atakusaidia kuelewa ukoo wako na kutathmini hatari ya kupata mtoto mwenye ulemavu.

Makosa ya Filamu Yasiyoweza Kusameheka Huenda Hujawahi Kuona Pengine ni watu wachache sana ambao hawafurahii kutazama sinema. Walakini, hata kwenye sinema bora kuna makosa ambayo mtazamaji anaweza kugundua.

Wake 15 wazuri zaidi wa mamilionea Tazama orodha ya wake walio wengi zaidi watu waliofanikiwa amani. Ni warembo wa ajabu na mara nyingi hufanikiwa katika biashara.

Kwa nini hujawahi kuona njiwa mtoto? Nenda kwenye mraba wowote wa jiji na, bila shaka, utaona mamia ya njiwa wakiruka karibu na wapita njia. Lakini, licha ya idadi kubwa kama hiyo.

Umbo la pua lako linasema nini kuhusu utu wako? Wataalamu wengi wanaamini kwamba unaweza kusema mengi kuhusu utu wa mtu kwa kuangalia pua zao. Kwa hiyo, unapokutana mara ya kwanza, makini na pua ya mgeni.

Mwenye kutawala- * dominant * dominant a) kukandamiza, kwa mfano, D. sifa ya mmoja wa wazazi katika mahuluti kuhusiana na sifa mbadala ya mzazi mwingine; b) aleli zilizodhihirishwa, kwa mfano, katika mseto wa F1, bila kujali kama aleli zingine zipo kwenye jenomu... ...

- (lat.) adj. kutoka ijayo kutawala; kutawala, kutawala; Sifa kuu (ya kutawala) ni ile ya tabia ya wazazi ambayo imekuzwa zaidi, hutawala katika watoto, kinyume na tabia isiyokua, iliyokandamizwa ... ...

kutawala- KIUMBE CHA WANYAMA KIKUU - aleli ya kukandamiza na sifa inayolingana, inayoonyeshwa katika phenotype ya viumbe vya homo na heterozygous... Embryolojia ya jumla: Kamusi ya istilahi

MKUU- [sentimita. dominant] adj. kutoka ijayo kutawala; kutawala, kutawala (kwa mfano, ishara ya D.) ...

sifa inayotawala- vyraujantysis požymis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Požymis, kuris dėl vyraujančiojo alelio veikimo pasireiškia heterozigotiniame mgawanyiko. atitikmenys: engl. mhusika mkuu rus. sifa kuu; sifa inayotawala ryšiai… Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

- (lat. recessus retreat) ile ya sifa za mzazi ambazo haziendelei kwa watoto wa kizazi cha kwanza hukandamizwa, tofauti na sifa iliyokuzwa na kuu; R. ishara kawaida huonekana katika baadhi ... Kamusi maneno ya kigeni Lugha ya Kirusi

Alama changamano changamano uk- Sifa tata, hulka changamano * sifa changamano, sifa iliyokunjwa * sifa tata ni sifa ya kijeni ambayo hairithiwi kwa uthabiti kwa mujibu wa sheria za Mendel (inayotawala, ya kupindukia au inayohusishwa na ngono), lakini labda wakati wa kuundwa kwa phenotype... . .. Jenetiki. Kamusi ya encyclopedic

KURECESSIVE (sifa)- [kutoka lat. recessus retreat] ile ya tabia ya mzazi ambayo haikua katika kizazi cha kwanza inakandamizwa, tofauti na sifa iliyokuzwa na kuu; R. ishara kawaida huonekana katika baadhi... ... Psychomotorics: kitabu-rejeleo la kamusi

Sheria za Mendel ni seti ya masharti ya msingi kuhusu taratibu za uenezaji wa sifa za urithi kutoka kwa viumbe wazazi hadi kwa vizazi vyao; kanuni hizi ndizo msingi genetics ya classical. Kawaida katika vitabu vya lugha ya Kirusi sheria tatu zinaelezwa, ... ... Wikipedia

Ikiwa tatizo halionyeshi ni lipi ishara ni kutawala, yupi basi recessive, inaweza kuamuliwa kwa kuzingatia mambo yafuatayo:

Ikiwa, wakati wa kuvuka viumbe viwili na sifa mbadala, moja tu inaonekana katika watoto wao, basi itakuwa kutawala.
Ikiwa kiumbe kinaonyesha kupasuka kwa watoto wake, ni heterozygous na kwa hiyo hubeba. sifa inayotawala.
Ikiwa wazazi wawili, sawa katika phenotype, watazaa mtoto mwenye sifa tofauti na wao, basi sifa iliyopo katika fomu za awali ni. kutawala.

Tatizo la 2-13

Kuvuka fahali aliyechaguliwa (asiye na pembe) na ng'ombe mwenye pembe kulisababisha ndama waliochaguliwa na wenye pembe. Ng'ombe hawakuwa na wanyama waliochaguliwa katika ukoo wao. Ni sifa gani inayotawala? Je, ni genotype ya wazazi na watoto ni nini?

Katika ng'ombe, mababu wote walibeba sifa sawa, ambayo inamaanisha kuwa ni ya mstari safi na ni homozygous.
Watoto wa F 1 sio sawa, kwa hivyo, mtu mmoja au zaidi wa heterozygous walishiriki katika kuvuka. Kwa kuwa ng'ombe ni homozygous, fahali ni heterozygous.
Viumbe vya Heterozygous na utawala kamili hubeba sifa kuu, kwa hivyo, uchavushaji ni sifa kama hiyo.

Rekodi ya kuvuka

A - alipiga kura, na - pembe.

Ishara kuu inahojiwa. Genotype ya ng'ombe ni Aa, ng'ombe - aa, ndama - Aa na aa.

Tatizo la 2-14

Datura, ambayo ina maua ya zambarau, ilizalisha watoto 30 wenye rangi ya zambarau na 9 na maua meupe wakati wa kuchavusha binafsi. Ni hitimisho gani linaweza kutolewa kuhusu urithi wa rangi ya maua katika mimea ya aina hii? Je, ni sehemu gani ya uzao wa F 1 haitaleta utengano wakati wa uchavushaji binafsi?

Tatizo la 2-15

Wakati nzi wa kijivu walivuka na kila mmoja, ubaguzi ulionekana katika watoto wao wa F 1. Watu 1392 walikuwa kijivu na watu 467 - weusi. Ni sifa gani inayotawala? Kuamua genotypes ya wazazi.

Tatizo la 2-16

Panya wawili wa kike weusi walizalishwa na dume wa kahawia. Mwanamke mmoja alizaa watoto 20 weusi na 17 wa kahawia, na mwingine akazaa watoto 33 weusi. Ni sifa gani inayotawala? Je, ni genotypes ya wazazi na watoto?

Tatizo la 2-17

Mtoto albino alizaliwa na wazazi wawili wenye afya njema. Mtoto wa pili alikuwa wa kawaida. Je, jeni inayotawala au iliyopitiliza huamua ualbino? Kuamua genotypes ya wazazi na watoto.

Tatizo 2-18

Wakati kuku wa kijivu walivuka na kuku nyeupe, watoto wote waligeuka kuwa kijivu. Wakati uzao huu ulivuka tena na wazungu, matokeo yalikuwa watu 172, ambao 85 walikuwa kijivu. Ni sifa gani inayotawala? Je, ni genotypes za aina zote mbili na watoto wao?

Tatizo la 2-19

Wakati nzi wa kawaida wa matunda walivuka kwa kila mmoja, 25% ya watoto wao waliishia na macho yaliyopunguzwa. Wa mwisho walivuka na watu binafsi wa wazazi na nzi 37 na kupunguzwa na 39 kwa macho ya kawaida walipatikana. Tambua genotypes ya nzizi za matunda zilizovuka katika majaribio yote mawili.

Tatizo 2-20

Katika Petya na Sasha macho ya kahawia, na dada yao Masha ana za bluu. Mama wa watoto hawa ana macho ya bluu, ingawa wazazi wake walikuwa na macho ya kahawia. Ni sifa gani inayotawala? Macho ya baba ni rangi gani? Andika aina za jeni za watu wote walioorodheshwa.

Watu wawili wenye macho ya kahawia (babu na bibi) walizaa mtoto ambaye hutofautiana nao katika phenotype, kwa hiyo, wao ni heterozygous na genotype yao ni Aa.
Heterozygotes hubeba sifa kuu, ambayo inamaanisha rangi ya macho ya hudhurungi (A), na macho ya bluu huamuliwa na jeni la kupindukia (a).
Genotype ya mama na binti mwenye macho ya bluu ni aa, kwani wanaonyesha sifa ya kurudi nyuma.
Aina ya wana ni Aa, kwa sababu wana macho ya kahawia (A), na wangeweza tu kurithi jeni a recessive kutoka kwa mama yao.
Baba lazima awe na macho ya kahawia, kwa sababu wana wanaweza kupata jeni inayotawala Lakini tu kutoka kwake. Yeye pia hubeba jeni la recessive kwa sababu ana mtoto na aa genotype. Kwa hiyo, genotype ya baba ni Aa.

Mpango wa ndoa

Genotype ya babu na bibi upande wa mama ni Aa, mama na binti - aa, baba na wana - Aa. Kipengele kikuu ni rangi ya macho ya kahawia.

Tatizo la 2-21

Katika mojawapo ya bustani za wanyama nchini India, simbamarara albino alizaliwa na jozi ya simbamarara wenye rangi ya kawaida. Tiger albino ni nadra sana. Je, wafugaji wanapaswa kuchukua hatua gani ili kuipata haraka iwezekanavyo? kiasi cha juu watoto wa simbamarara wenye tabia hii?

Tatizo 2-22

Mende dume wanaostahimili DDT walivukwa na majike wanaohisi dawa hii. Katika F 1, watu wote walijitokeza kuwa sugu kwa DDT, na katika F 2, mgawanyiko ulitokea: sugu 5768 na 1919 nyeti. Ni kipengele gani kinatawala? Ni idadi gani ya watu sugu, wakati wamevuka na kila mmoja, watazaa watoto nyeti?

Tatizo 2-23

Mwanaume wa kijivu aliletwa kutoka kwa kitalu hadi kwenye maabara na panya wa homozygous kwa jeni la kijivu. Mahuluti yote ya kizazi cha kwanza yalikuwa ya kijivu. Wanawake wote wa mseto wa kizazi hiki walivuka na kiume sawa na katika kizazi cha pili mgawanyiko wa rangi ulipatikana (panya za kijivu, panya nyeusi) kwa uwiano wa 7: 1. Eleza matokeo, ukichukulia kuwa rangi inategemea jozi moja ya aleli.

Katika watoto wa F 2 kuna panya wenye sifa tofauti na watu wa awali. Hii inaonyesha kwamba viumbe vya heterozygous vilishiriki katika kuvuka. Wanawake wa awali ni homozygous kulingana na hali ya tatizo, kwa hiyo, kiume ni heterozygous.
Rangi ya kijivu ni sifa kuu, kama inavyoonekana katika dume la heterozygous.
Wakati wa kuvuka panya wa homozygous na heterozygous, nusu ya watoto wa F 1 watakuwa na genotype ya AA na nusu itakuwa na aina ya Aa.
Katika kizazi cha pili, kuvuka kiume na wanawake wa homozygous kutoka nusu ya kwanza itazalisha pups za kijivu tu, na kuvuka na wanawake wa heterozygous itatoa uwiano wa kugawanyika wa 3: 1, i.e. uwiano wa panya weusi katika uzao wa F 2 itakuwa sawa na: 1/2 · 1/4 = 1/8, ambapo 1/2 ni uwezekano kwamba mwanamume atavuka na jike heterozygous (tu katika kesi hii kuzaliwa kwa panya mweusi kunawezekana), na 1/4 ni uwezekano wa kupata kizazi kama hicho kutoka kwa msalaba huu. Uwezekano wa Jumla V kwa kesi hii sawa na bidhaa ya uwezekano.

Hii inakidhi masharti ya tatizo. Kutenganishwa kwa uwiano tofauti na Mendelian (3:1) kunatokana na ukweli kwamba wanawake wa jinsia tofauti walishiriki katika kuvuka.

Tatizo 2-24

Urithi wa sababu ya Rh unafanywa kulingana na muundo wa kawaida wa autosomal. Kiumbe kilicho na kipengele cha Rh-chanya (Rh+) hubeba jeni kuu ya R, na kiumbe kilicho na kipengele cha Rh-hasi (Rh-) hubeba jeni r recessive. Ikiwa mume na mke wana Rh chanya, mtoto wao anaweza kuwa na Rh negative?

Tatizo 2-25

Mtoto ana Rh chanya. Wazazi wanaweza kuwa na sababu gani ya Rh?

Sifa, bila kujali jenotipu ni homozigous au heterozygous kwa aleli fulani. Sifa kuu ni sifa inayodhibitiwa na aleli inayotawala.

Mifumo muhimu zaidi ya urithi iligunduliwa na G. Mendel katika majaribio ya mimea. Lakini hata kabla ya uvumbuzi wake, katika katikati ya karne ya 18 karne, wataalamu wa mimea walihama kutoka kwa uchunguzi wa urithi wa sifa za mmea hadi utafiti wake wa majaribio. Mnamo 1760 I.G. Kelreuter, ambaye alifanya kazi sehemu ya maisha yake huko Urusi na alikuwa Msomi wa Kirusi, ilifanya mfululizo wa majaribio ya kujifunza maambukizi ya sifa wakati wa kuvuka mimea. Katika majaribio ya tumbaku, dope na karafuu, Koelreitor ilionyesha kwamba baada ya uhamisho wa poleni kutoka kwa mmea mmoja hadi pistil ya mwingine, mbegu huundwa, ambayo mimea ya kizazi hukua, mara nyingi huwa na sifa za kati kati ya mimea ya wazazi. Pia aligundua kuwa matokeo haya hayakutegemea ni mmea gani wa mzazi ulitoka (yaani, usawa wa "baba" na "mama" katika kupeleka sifa kwa watoto). Majaribio ya Koelreuter yalionyesha kuwepo kwa ngono katika mimea.

Lakini muhimu zaidi ni kile Koelreuter alianzisha katika sayansi mbinu mpya kusoma urithi - njia ya mseto wa bandia. Wakati chavua inapohamishwa kiholela kutoka kwa ua la aina moja hadi kwenye pistil ya ua la aina nyingine, mmea hupatikana kutoka kwa aina mbili mara moja. Mimea kama hiyo inaitwa mseto. Katika kesi hii, mmea wa baba ndio ambao poleni huchukuliwa, na mmea wa uzazi ndio uliochavushwa na poleni hii na ambayo mbegu za mseto huiva. Mimea inayokuzwa kutoka kwa mbegu hizi huitwa mahuluti ya kizazi cha kwanza na wanasayansi. Kwa kutumia njia hii, wataalam wa mimea wa Ufaransa O. Sarge na C. Naudin katikati ya karne ya 19, wakifanya kazi kwenye familia ya malenge, waligundua jambo la kutawala. Kwa kuvuka mimea ya aina tofauti na sifa tofauti, waliona kuwa katika kizazi cha kwanza cha mseto, mara nyingi wazao wote walionyesha sifa za mmoja tu wa wazazi. Tabia hizi, ambazo zinaonekana "kushinda" sifa za mzazi mwingine, ziliitwa kutawala (kutoka kwa Kilatini dominantis - dominant). Sarget, Naudin na wanasayansi wengine waligundua kuwa mahuluti yote ya kizazi cha kwanza ni sawa na kila mmoja. Uchunguzi huu baadaye ulijulikana kama sheria ya usawa wa mahuluti ya kizazi cha kwanza. Katika kesi hiyo, mahuluti hupokea baadhi ya sifa zao kutoka kwa aina moja, na baadhi kutoka kwa mwingine. Kwa hiyo kizazi kilipata baadhi ya sifa kuu kutoka kwa baba, na nyingine kutoka kwa mama.

Na nini kinatokea kwa sifa "zilizokandamizwa" ambazo hazionekani katika mahuluti ya kizazi cha kwanza (baadaye ziliitwa recessive kutoka kwa mapumziko ya Kilatini - mafungo). Je, zinatoweka kabisa? Inageuka sio. Ikiwa unavuka mahuluti ya kizazi cha kwanza kwa kila mmoja, basi wazao wao, mahuluti ya kizazi cha pili, hutofautiana katika sifa zao kutoka kwa kila mmoja. Kuibuka kwa aina mbalimbali za wahusika huitwa kugawanyika. Wakati huo huo, baadhi ya mahuluti ya kizazi cha pili wana sifa sawa na wazazi wa aina za awali na ambazo hazikuonekana katika kizazi cha kwanza cha mseto. Kwa hivyo, sifa hizi hazikupotea, lakini "zilifunikwa" tu na sifa kuu. Mambo haya yote yaliyokusanywa hatua kwa hatua yalihitaji ufahamu wao wenyewe. Hiki ndicho kilifanywa katika kazi za Gregor Mendel.