Mbinu za kisasa za utafiti wa maumbile. Mbinu za utafiti wa maumbile ya binadamu

Dhana za kimsingi na maneno muhimu: GENETICS. Mbinu ya mseto.

Kumbuka! Jeni ni nini?

Kutana nasi!

Gregor Johann Mendel (1822-1884) - mtaalam wa asili wa Austria, kuhani wa Katoliki. Katika bustani ya kawaida alifanya majaribio ambayo yakawa msingi wa genetics. Mendel alichapisha matokeo ya utafiti wake katika kazi ya kisayansi "Majaribio na Mchanganyiko wa Mimea" mnamo 1866, ambayo alianzisha ulimwengu kwa sheria za urithi.

Je, kazi za jeni za kisasa ni zipi?

GENETICS (kutoka kwa genetics ya Kigiriki - asili) - sayansi ya sheria za urithi na kutofautiana kwa viumbe. Tarehe ya kuzaliwa kwa genetics inachukuliwa kuwa 1900, wakati botanists - Uholanzi - Hugo de Vries (1845-1935), Ujerumani - Karl Correns (1864-1933) na Austria - Erich Chermak (1871-1962), bila kujitegemea. , alithibitisha mifumo ya urithi , iliyoanzishwa na G. Mendel. Kazi za genetics za kisasa zinahusiana na sehemu zake kuu:

Utafiti wa misingi ya maumbile ya uteuzi kwa ajili ya maendeleo ya mifugo mpya ya wanyama, aina za mimea na matatizo ya microorganisms (genetics ya kuzaliana);

Utafiti wa magonjwa ya urithi kwa wanadamu na wanyama kwa kuzuia na matibabu yao (jenetiki ya matibabu);

Utafiti wa ushawishi wa mionzi juu ya urithi na kutofautiana kwa viumbe ili kuzuia mabadiliko mabaya (jenetiki ya mionzi);

Utafiti wa muundo wa maumbile na mienendo ya idadi ya watu ili kufafanua mifumo ya mageuzi ya viumbe (genetics ya idadi ya watu);

Utafiti wa msingi wa Masi ya urithi kwa maendeleo ya uhandisi wa maumbile (genetics ya molekuli);

Utafiti wa sifa za urithi na kutofautiana kwa idadi ya watu (jenetiki za binadamu).

Mbali na sehemu zilizo hapo juu, immunogenetics, ontogenetics, psychogenetics, pharmacogenetics, ecogenetics, cytogenetics, nk zimejitokeza na zinaendelea.

Kwa hivyo, genetics ya kisasa inaendelea kwa kasi na ina sifa ya kupenya karibu na maeneo yote ya shughuli za binadamu, ambayo imedhamiriwa na mahitaji ya jamii.

Ni nini kiini cha njia kuu za utafiti wa maumbile?

Njia ya zamani zaidi ya genetics ni njia ya mseto iliyopendekezwa na G. Mendel. Njia ya mseto ni kuvuka kwa viumbe na tathmini ya udhihirisho wa sifa katika mahuluti. Wazao waliopatikana kutoka kwa kuvuka vile huitwa mahuluti (kutoka kwa Kilatini hibrida - msalaba).

Utafiti wa nasaba umetumika tangu nyakati za zamani. Njia ya nasaba ni utafiti wa asili ya viumbe ili kuamua asili ya urithi wa sifa. Kwa msaada wake, genotype ya watu binafsi imeanzishwa na uwezekano wa udhihirisho wa hali ya sifa katika kizazi imedhamiriwa.

Hadubini nyepesi hutumiwa kusoma urithi katika kiwango cha seli. Njia za cytogenetic ni njia za kusoma sifa za karyotype ya viumbe. Utafiti wa karyotype hufanya iwezekanavyo kutambua mabadiliko yanayohusiana na mabadiliko katika idadi ya chromosomes na muundo wa chromosomes binafsi.

Mbinu za biochemical hutumiwa kujifunza magonjwa ya urithi yanayohusiana na kimetaboliki. Kwa msaada wao, matatizo ya urithi (kwa mfano, kisukari mellitus, phenylketonuria) yanayosababishwa na mabadiliko ya jeni yanatambuliwa.

Njia ya mapacha hutumiwa kusoma jukumu la mazingira na genotype katika malezi ya phenotype ya watu binafsi. Ya umuhimu hasa ni masomo ya mapacha wa monozygotic (wanaofanana) ambao wana genotypes sawa.

Mbinu ya takwimu ya idadi ya watu ni utafiti wa mifumo ya urithi na tofauti katika kiwango cha idadi ya watu. Njia hii inafanya uwezekano wa kusoma masafa ya alleles na genotypes katika idadi ya viumbe.

Njia za uhandisi wa maumbile ni kundi maalum la njia zinazosoma harakati, upangaji upya, mchanganyiko wa jeni na mabadiliko ya urithi. Kundi hili linajumuisha mbinu za uhandisi wa maumbile (kwa mfano, njia ya awali ya jeni bandia nje ya mwili), mbinu za uhandisi wa seli (kwa mfano, njia ya mseto wa seli za somatic), nk.

Katika maumbile ya kisasa, njia mbalimbali hutumiwa, lakini njia ya mseto inabakia kuwa kuu.

Je, ni dhana gani za msingi za genetics?

Somo la utafiti wa maumbile ni urithi na kutofautiana. Urithi ni uwezo wa viumbe hai kusambaza habari za maumbile kuhusu sifa zao na sifa za ukuaji wa mtu binafsi kwa vizazi vyao. Wabebaji wa nyenzo za urithi ni chromosomes, ambayo ni pamoja na

DNA. Tofauti ni uwezo wa viumbe hai kupata sifa mpya na majimbo yao katika mchakato wa maendeleo ya mtu binafsi. Inahakikisha urekebishaji wa viumbe kwa hali ya mazingira na kuonekana kwa dalili.

Vitengo vya urithi ni jeni. Kumbuka kwamba jeni ni sehemu ya molekuli ya asidi ya nukleiki ambayo husimba habari kuhusu protini au RNA na huamua sifa za viumbe. Mifano ya sifa za urithi ambazo zimedhamiriwa na jeni ni rangi ya macho, sura ya matunda, nk Kila jeni iko kwenye chromosome maalum, ambapo inachukua mahali maalum - locus (kutoka kwa Kilatini locus - eneo). Kila seli ya somatiki ina seti ya diploidi ya kromosomu homologous, ambazo zina aina tofauti za jeni moja katika loci zao. Aleli (kutoka kwa Kigiriki aleloni - kuheshimiana), au jeni za allelic, ni majimbo ya jeni ambayo huamua udhihirisho wa sifa na ziko katika sehemu zinazofanana za kromosomu za homologous (mgonjwa. 86). Aleli za jeni moja huamua udhihirisho tofauti wa sifa (kwa mfano, rangi ya macho ya hudhurungi au bluu, matunda ya pande zote au umbo la peari kwenye nyanya). Moja ya chromosomes ya homologous hubeba aleli kutoka kwa viumbe vya uzazi, na pili - kutoka kwa mzazi. Jeni za allelic zinaweza kutawala (alleles ambazo, mbele ya mwingine, huonekana kila wakati katika mfumo wa hali ya tabia) na recessive (alleles ambazo zinakandamizwa mbele ya zile kubwa na hazionyeshwa kama hali ya tabia).

Kromosomu zenye homologous zote mbili zinaweza kuwa na jeni sawa au tofauti za aleli. Homozigoti ni seli ya mwili au mtu ambaye kromosomu zake zina aleli zinazofanana za jeni fulani. Mtu mwenye homozygous haitoi mipasuko katika watoto wake na huunda aina moja ya gametes. Heterozigoti ni seli ya mwili au mtu ambaye kromosomu zenye homologo zina aleli tofauti za jeni fulani. Mtu wa heterozygous hupasuka katika watoto wake na kuunda aina tofauti za gametes.

Genotype ni jumla ya jeni zote za kiumbe zilizopokelewa kutoka kwa wazazi wake. Huu ni mpango wa urithi wa mwili, ambao ni mfumo muhimu na unaoingiliana wa jeni. Genotype, katika mwingiliano na mazingira, huamua phenotype. Phenotype ni seti ya sifa na mali ya kiumbe ambayo ni matokeo ya mwingiliano wa genotype na hali ya mazingira. Viumbe vilivyo na genotype sawa vinaweza kutofautiana kutoka kwa kila mmoja katika phenotype.

SHUGHULI

Kazi ya kujitegemea yenye kielelezo

Ishara ni ishara ya kawaida inayoashiria chombo kingine. Ishara inaweza kuwa picha, neno, nambari ambayo inachukua nafasi ya dhana nyingine. Kwa kutumia fasihi ya ziada, tambua kiini cha alama za jeni.

Biolojia + Viumbe vya Mfano

G. Mendel alisoma urithi wa sifa hizo katika mbaazi (Pisum sativum): 1 - uso wa mbegu; 2 - rangi ya mbegu; 3 - rangi ya maua; 4 - mpangilio wa maua kwenye risasi; 5 - urefu wa shina; 6 - sura ya maharagwe; 7 - kuchorea maharagwe. Na ni vipengele gani vya pea vilivyoifanya kuwa kitu cha mafanikio cha utafiti wa maumbile?

UHUSIANO Biolojia + Sayansi

Linganisha majina ya wanasayansi na matukio bora katika maendeleo ya genetics, jaza jedwali la jibu na upate jina la mbinu zinazolenga kufanya mabadiliko kwa genotype ya mtu kwa madhumuni ya kutibu magonjwa. Ni changamoto gani mpya zinazokabili chembe za urithi katika karne ya 21?

Mbinu ya ukoo

Njia ya ukoo ina kuchambua nasaba na hukuruhusu kuamua aina ya urithi (kubwa

sifa ya kupindukia, ya kujiendesha au inayohusishwa na ngono), pamoja na tabia yake ya monogenic au polygenic. Kulingana na habari iliyopatikana, uwezekano wa udhihirisho wa sifa iliyosomwa katika watoto unatabiriwa, ambayo ni muhimu sana kwa kuzuia magonjwa ya urithi.

Kwa urithi wa autosomal, sifa hiyo ina sifa ya uwezekano sawa wa udhihirisho katika jinsia zote mbili. Kuna urithi wa autosomal kubwa na autosomal recessive.

Pamoja na urithi mkuu wa autosomal, aleli inayotawala hupatikana katika sifa katika hali ya homozygous na heterozygous. Ikiwa angalau mzazi mmoja ana sifa kuu, mwisho hujitokeza kwa uwezekano tofauti katika vizazi vyote vinavyofuata. Walakini, mabadiliko makubwa yana sifa ya kupenya kwa chini. Katika baadhi ya matukio, hii inajenga matatizo fulani katika kuamua aina ya urithi.

Katika urithi wa recessive wa autosomal, aleli recessive inatambulika katika sifa katika hali ya homozygous. Magonjwa ya kupindukia kwa watoto hutokea mara nyingi zaidi katika ndoa kati ya wazazi wa heterozygous wa kawaida wa phenotypically. Kwa wazazi wa heterozygous (Aa x Aa), uwezekano wa kuwa na watoto wagonjwa (aa) utakuwa 25%, asilimia sawa (25%) watakuwa na afya (AA), 50% iliyobaki (Aa) pia watakuwa na afya, lakini itakuwa heterozygous flygbolag ya aleli recessive. Katika kizazi na urithi wa recessive autosomal, ugonjwa unaweza kujidhihirisha baada ya kizazi kimoja au kadhaa.

Inafurahisha kutambua kwamba mzunguko wa watoto wa kurudi nyuma huongezeka kwa kiasi kikubwa katika ndoa za pamoja, kwani mkusanyiko wa gari la heterozygous katika jamaa huzidi kwa kiasi kikubwa idadi ya watu.

Urithi unaohusishwa na ngono unaonyeshwa, kama sheria, na frequency isiyo sawa ya kutokea kwa tabia kwa watu wa jinsia tofauti na inategemea ujanibishaji wa jeni inayolingana kwenye kromosomu ya X au Y. Kromosomu za X na Y za binadamu zina sehemu zenye homologous zenye jeni zilizooanishwa. Jeni zilizo katika maeneo ya homologous hurithiwa kwa njia sawa na jeni nyingine yoyote iliyo kwenye autosomes. Inavyoonekana, jeni zisizo za homologous pia zipo kwenye kromosomu ya Y. Wanapitishwa kutoka kwa baba hadi kwa mwana na huonekana tu kwa wanaume (aina ya urithi wa holandric).

Kwa binadamu, kromosomu Y ina jeni ambayo huamua utofautishaji wa jinsia. Kromosomu ya X ina sehemu mbili zisizo na homologous zilizo na takriban jeni 150 ambazo hazina aleli kwenye kromosomu ya Y. Kwa hiyo, uwezekano wa aleli inayojitokeza kwa wavulana ni kubwa zaidi kuliko wasichana. Kulingana na jeni zilizo kwenye chromosomes za ngono, mwanamke anaweza kuwa homozygous au heterozygous. Mwanamume ambaye ana kromosomu ya X pekee atakuwa na hemizygous kwa jeni ambazo hazina aleli kwenye kromosomu ya Y.

Urithi unaohusishwa na X unaweza kutawala au kupindukia (kawaida kupindukia). Wacha tuchunguze X - urithi wa urithi unaohusishwa kwa kutumia mfano wa ugonjwa wa binadamu kama vile hemophilia (ugonjwa wa kuganda kwa damu). Mfano unaojulikana kwa aina nzima: Malkia Victoria, mbeba hemofilia, alikuwa heterozygous na alipitisha jeni inayobadilika kwa mwanawe Leopold na binti zake wawili. Ugonjwa huu uliingia katika nyumba kadhaa za kifalme huko Uropa na ukaja Urusi.

Mbinu ya idadi ya watu

Mbinu za kijenetiki za idadi ya watu hutumiwa sana katika utafiti wa wanadamu. Uchambuzi wa magonjwa ya ndani ya familia hauwezi kutenganishwa na uchunguzi wa ugonjwa wa urithi katika nchi moja moja na katika vikundi vya watu waliotengwa. Utafiti wa mzunguko wa jeni na genotypes katika idadi ya watu ni somo la utafiti wa maumbile ya idadi ya watu. Hii hutoa taarifa kuhusu kiwango cha heterozigosity na upolimishaji wa idadi ya watu na inaonyesha tofauti katika masafa ya aleli kati ya makundi mbalimbali.

Inaaminika kuwa sheria ya Hardy-Weinberg inaonyesha kuwa urithi kama huo haubadilishi mzunguko wa aleli katika idadi ya watu. Sheria hii inafaa kabisa kwa kuchambua idadi kubwa ya watu ambapo utangamano wa bure hutokea. Jumla ya masafa ya aleli ya jeni moja, kulingana na fomula ya Hardy-Weinberg p+q=1, katika kundi la jeni la idadi ya watu ni thamani isiyobadilika. Jumla ya masafa ya jenotipu ya aleli ya jeni fulani p2+2pq+q2=1 pia ni thamani isiyobadilika. Kwa utawala kamili, baada ya kuanzisha idadi ya homozigoti zinazozidi katika idadi fulani (q2 ni idadi ya watu wa homozygous kwa jeni la recessive na genotype aa), inatosha kuchukua mzizi wa mraba wa thamani inayosababishwa, na tutapata Mzunguko wa aleli ya kupindukia a. Mzunguko wa aleli inayotawala itakuwa p = 1 - q Baada ya kuhesabu masafa ya aleli a na A kwa njia hii, inawezekana kuamua masafa ya genotypes inayolingana katika idadi ya watu. p2 = AA; 2pq = Aa, kwa mfano, kwa mujibu wa idadi ya wanasayansi, mara kwa mara ya albinism (kurithiwa kama sifa ya autosomal) ni 1:20 (q2). gene pool itakuwa q2=l/20000 = /l4l na kisha frequency ya allele A itakuwa

p=1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.

Katika kesi hii, mzunguko wa wabebaji wa heterozygous wa jeni la albinism (2pq) itakuwa 2 (140/141) x (1/141) = 1/70, au 1.4%

Uchanganuzi wa kitakwimu wa usambazaji wa sifa za urithi wa mtu binafsi (jeni) katika idadi ya watu katika nchi tofauti hufanya iwezekane kubaini thamani ya kubadilika ya genotypes maalum. Mara tu mabadiliko yanapotokea, yanaweza kupitishwa kwa watoto kwa vizazi vingi. Hii inasababisha polymorphism (heterogeneity ya maumbile) katika idadi ya watu. Kati ya idadi ya watu wa Dunia ni karibu haiwezekani (isipokuwa mapacha wanaofanana) kupata watu wanaofanana kijeni. Katika hali ya heterozygous, idadi ya watu ina idadi kubwa ya alleles recessive (mzigo wa maumbile), ambayo husababisha maendeleo ya magonjwa mbalimbali ya urithi. Mzunguko wa matukio yao hutegemea mkusanyiko wa jeni la recessive katika idadi ya watu na huongezeka kwa kiasi kikubwa na ndoa za pamoja.

Njia ya mapacha

Njia hii hutumiwa katika jenetiki ya binadamu kuamua kiwango cha utegemezi wa urithi wa sifa zinazosomwa. Mapacha wanaweza kufanana (huundwa katika hatua za mwanzo za mgawanyiko wa zygote, wakati viumbe vilivyojaa vinakua kutoka kwa mbili au chini mara nyingi kutoka kwa idadi kubwa ya blastomers). Mapacha wanaofanana wanafanana kijeni. Wakati mayai mawili au chini ya mara nyingi zaidi yanapopevuka na kisha kurutubishwa na manii tofauti, mapacha wa kindugu hukua. Mapacha wa kindugu hawafanani zaidi ya kaka na dada waliozaliwa kwa nyakati tofauti. Matukio ya mapacha kwa wanadamu ni karibu 1% (1/3 sawa, 2/3 ya kindugu); idadi kubwa ya mapacha ni mapacha.

Kwa kuwa nyenzo za urithi wa mapacha wanaofanana ni sawa, tofauti zinazotokea kati yao hutegemea ushawishi wa mazingira juu ya kujieleza kwa jeni. Ulinganisho wa mzunguko wa kufanana kwa idadi ya sifa katika jozi za mapacha wanaofanana na wa kindugu hufanya iwezekanavyo kutathmini umuhimu wa mambo ya urithi na mazingira katika maendeleo ya phenotype ya binadamu.

Njia ya Cytogenetic

Njia ya cytogenetic hutumiwa kujifunza karyotype ya kawaida ya binadamu, pamoja na kutambua magonjwa ya urithi yanayohusiana na mabadiliko ya genomic na chromosomal.

Kwa kuongeza, njia hii hutumiwa kujifunza madhara ya mutagenic ya kemikali mbalimbali, dawa, wadudu, madawa ya kulevya, nk.

Katika kipindi cha mgawanyiko wa seli katika hatua ya metaphase, kromosomu zina muundo wazi zaidi na zinapatikana kwa utafiti. Seti ya diploidi ya binadamu ina kromosomu 46:

Jozi 22 za autosomes na jozi moja ya chromosomes ya ngono (XX - kwa wanawake, XY - kwa wanaume). Kwa kawaida, leukocytes ya damu ya pembeni ya binadamu huchunguzwa na kuwekwa kwenye chombo maalum cha virutubisho ambapo hugawanyika. Kisha maandalizi yanatayarishwa na idadi na muundo wa chromosomes huchambuliwa. Ukuzaji wa mbinu maalum za uwekaji madoa umerahisisha sana utambuzi wa kromosomu zote za binadamu, na kwa kuchanganya na njia ya nasaba na mbinu za uhandisi wa seli na jeni, imewezesha kuunganisha jeni na sehemu maalum za kromosomu. Utumizi jumuishi wa mbinu hizi ni msingi wa uchoraji wa kromosomu za binadamu.

Udhibiti wa cytological ni muhimu kwa uchunguzi wa magonjwa ya kromosomu yanayohusiana na mabadiliko ya ansuploidy na chromosomal. Ya kawaida zaidi ni ugonjwa wa Down (trisomy ya chromosome ya 21), ugonjwa wa Klinefelter (47 XXY), ugonjwa wa Shershevsky-Turner (45 XO), nk. Kupoteza sehemu ya chromosomes ya homologous ya jozi ya 21 husababisha ugonjwa wa damu - leukemia ya muda mrefu ya myeloid.

Uchunguzi wa cytological wa nuclei za interphase za seli za somatic zinaweza kuchunguza kinachojulikana kama mwili wa Barry, au chromatin ya ngono. Ilibadilika kuwa chromatin ya ngono kawaida iko kwa wanawake na haipo kwa wanaume. Ni matokeo ya heterochromatization ya moja ya chromosomes mbili za X kwa wanawake. Kwa kujua kipengele hiki, inawezekana kutambua jinsia na kugundua idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu X.

Kugundua magonjwa mengi ya urithi inawezekana hata kabla ya kuzaliwa kwa mtoto. Njia ya utambuzi wa ujauzito inajumuisha kupata maji ya amniotiki, ambapo seli za fetasi ziko, na uamuzi unaofuata wa biochemical na cytological wa upungufu wa urithi unaowezekana. Hii inakuwezesha kufanya uchunguzi katika hatua za mwanzo za ujauzito na kufanya uamuzi kuhusu kuendelea au kumaliza.

Mbinu ya biochemical

Magonjwa ya urithi ambayo husababishwa na mabadiliko ya jeni ambayo hubadilisha muundo au kiwango cha awali ya protini kawaida hufuatana na matatizo ya kabohydrate, protini, lipid na aina nyingine za kimetaboliki. Kasoro za kimetaboliki zilizorithiwa zinaweza kutambuliwa kwa kuamua muundo wa protini iliyobadilishwa au wingi wake, kutambua vimeng'enya vyenye kasoro, au kugundua viambatisho vya kimetaboliki katika vimiminika vya ziada vya seli (damu, mkojo, jasho, n.k.). Kwa mfano, uchanganuzi wa mlolongo wa asidi ya amino ya minyororo ya protini ya hemoglobini iliyobadilishwa kwa mabadiliko ilifanya iwezekane kutambua kasoro kadhaa za urithi ambazo husababisha idadi ya magonjwa - hemoglobinoses. Kwa hivyo, katika anemia ya seli mundu kwa binadamu, hemoglobini isiyo ya kawaida kutokana na mabadiliko hutofautiana na kawaida kwa uingizwaji wa asidi ya amino moja tu (asidi ya glutamic hadi valine).

Siku hizi, genetics ni muhimu sana katika nyanja za kisayansi kwa utafiti. Msukumo wa maendeleo yake ulikuwa fundisho linalojulikana sana la Charles Darwin juu ya urithi tofauti, uteuzi wa asili na mabadiliko ya mabadiliko kwa sababu ya upitishaji wa jenotipu ya carrier. Baada ya kuanza maendeleo yake mwanzoni mwa karne iliyopita, genetics kama sayansi imefikia kiwango kikubwa, wakati mbinu za utafiti kwa sasa ni moja wapo ya maeneo kuu ya kusoma asili ya mwanadamu na asili hai kwa ujumla.

Hebu tuchunguze mbinu za msingi za utafiti wa maumbile ambazo zinajulikana sasa.

utafiti wa jeni za binadamu kuwakilisha uchanganuzi na uamuzi wa miundo ya kawaida ya jeni wakati wa urithi katika nasaba. Matokeo na taarifa zilizopatikana hutumiwa kuzuia, kuzuia na kutambua uwezekano wa tukio la sifa iliyojifunza kwa watoto - magonjwa ya urithi. Aina ya urithi inaweza kuwa autosomal (udhihirisho wa sifa unawezekana kwa uwezekano sawa kwa watu wa jinsia zote mbili) na kuhusishwa na mfululizo wa ngono ya kromosomu ya carrier.

Njia ya autosomal, kwa upande wake, imegawanywa katika urithi mkubwa wa autosomal (alleli kubwa inaweza kupatikana katika majimbo ya homozygous na heterozygous) na urithi wa recessive wa autosomal (alle recessive inaweza kupatikana tu katika hali ya homozygous). Kwa aina hii ya urithi, ugonjwa hujitokeza baada ya vizazi kadhaa.

Urithi unaohusishwa na ngono una sifa ya ujanibishaji wa jeni sambamba katika maeneo ya homologous na yasiyo ya homologous ya Y-au X-chromosomes. Kulingana na usuli wa genotypic, ambao umewekwa ndani ya kromosomu za ngono, mwanamke mwenye hetero- au homozygous amedhamiriwa, lakini wanaume ambao wana kromosomu ya X pekee wanaweza kuwa hemizygous. Kwa mfano, mwanamke mwenye heterozygous anaweza kurithi ugonjwa huo kwa mwanawe na binti zake.

utafiti wa jeni imedhamiriwa na uchunguzi wa magonjwa ya urithi yanayopitishwa kama matokeo ya mabadiliko ya jeni. Njia kama hizo za kusoma genetics ya mwanadamu hugundua kasoro za urithi wa kimetaboliki kwa kutambua enzymes, wanga na bidhaa zingine za kimetaboliki ambazo hubaki kwenye giligili ya nje ya mwili (damu, jasho, mkojo, mate, nk).

Njia mbili za kusoma genetics ya mwanadamu tafuta sababu ya urithi wa ishara zilizosomwa za ugonjwa huo. (kiumbe kamili hukua kutoka kwa sehemu mbili au zaidi zilizokandamizwa za zygote katika hatua ya mwanzo ya ukuaji wake) zina genotype inayofanana, ambayo inafanya uwezekano wa kutambua tofauti kama matokeo ya ushawishi wa nje wa mazingira kwenye phenotype ya mwanadamu. Mapacha ya ndugu (mbolea ya mayai mawili au zaidi) yana genotype ya watu kuhusiana na kila mmoja, ambayo inafanya uwezekano wa kutathmini mambo ya mazingira na urithi katika maendeleo ya historia ya genotypic ya mtu.

utafiti wa jeni kutumika katika kusoma morphology ya chromosomes na kawaida ya karyotype, ambayo inafanya uwezekano wa kutambua magonjwa ya urithi katika ngazi ya chromosomal wakati wa kutambua mabadiliko ya genomic na chromosomal, pamoja na kujifunza athari za mutagenic za kemikali, dawa za wadudu, madawa ya kulevya, nk. Mbinu hii hutumiwa sana katika uchambuzi na kitambulisho cha baadae cha urithi wa urithi wa mwili hata kabla ya kuzaliwa kwa mtoto. Uchunguzi wa ujauzito wa maji ya amniotic hufanya uchunguzi tayari katika trimester ya kwanza ya ujauzito, ambayo inafanya uwezekano wa kufanya uamuzi wa kumaliza mimba.

Taasisi ya elimu ya manispaa

shule ya sekondari namba 37

Mbinu za utafiti wa maumbile ya binadamu

Smolensk 2010

Utangulizi

1.Genetics kama sayansi

1.1 Hatua kuu katika ukuzaji wa jeni

1.2 Kazi kuu za jenetiki

1.3 Matawi makuu ya jenetiki

1.4 Athari za jeni kwenye matawi mengine ya biolojia

2. Jenetiki za binadamu (anthropogenetics)

3.Mbinu za kusoma urithi

3.1 Mbinu ya ukoo

3.2 Mbinu ya mapacha

3.3 Njia za Cytogenetic (karyotypic).

3.4 Mbinu za kibayolojia

3.5 Mbinu za idadi ya watu

Hitimisho

Fasihi

Maombi

Utangulizi

Ikiwa karne ya 19 iliingia kwa usahihi katika historia ya ustaarabu wa ulimwengu kama Enzi ya Fizikia, basi karne ya 20 inayoisha haraka, ambayo tulikuwa na bahati ya kuishi, ni, kwa uwezekano wote, iliyokusudiwa kuwa Enzi ya Biolojia, na labda hata. Karne ya Jenetiki.

Hakika, katika chini ya miaka 100 baada ya ugunduzi wa pili wa sheria za G. Mendel, genetics imepitisha njia ya ushindi kutoka kwa ufahamu wa kifalsafa wa asili wa sheria za urithi na kutofautiana kwa njia ya mkusanyiko wa majaribio ya ukweli wa genetics rasmi hadi uelewa wa kibiolojia wa molekuli ya kiini cha jeni, muundo na kazi yake. Kutoka kwa miundo ya kinadharia kuhusu jeni kama kitengo cha kufikirika cha urithi hadi kuelewa asili yake ya nyenzo kama kipande cha molekuli ya DNA inayosimba muundo wa amino asidi ya protini, hadi kuunda jeni za mtu binafsi, kuunda ramani za kina za maumbile ya wanadamu na wanyama, kutambua jeni ambazo mabadiliko yanahusishwa na magonjwa ya urithi, mbinu zinazoendelea za teknolojia ya kibayoteknolojia na uhandisi wa maumbile, ambayo inafanya uwezekano wa kupata viumbe vilivyo na sifa za urithi, pamoja na kufanya marekebisho yaliyolengwa ya jeni za binadamu zinazobadilika, i.e. tiba ya jeni ya magonjwa ya urithi. Jenetiki ya molekuli imeongeza kwa kiasi kikubwa uelewa wetu wa kiini cha maisha, mageuzi ya asili hai, na taratibu za kimuundo na kazi za udhibiti wa maendeleo ya mtu binafsi. Shukrani kwa mafanikio yake, suluhisho la matatizo ya kimataifa ya ubinadamu kuhusiana na ulinzi wa kundi lake la jeni limeanza.

Nusu ya kati na ya pili ya karne ya ishirini ilionyeshwa na kupungua kwa kasi kwa mzunguko na hata kuondoa kabisa idadi ya magonjwa ya kuambukiza, kupungua kwa vifo vya watoto wachanga, na ongezeko la wastani wa maisha. Katika nchi zilizoendelea za ulimwengu, mwelekeo wa huduma za afya umehamia katika mapambano dhidi ya ugonjwa sugu wa binadamu, magonjwa ya mfumo wa moyo na mishipa na saratani.

Malengo na madhumuni ya insha yangu:

· Fikiria hatua kuu za maendeleo, kazi na malengo ya genetics;

· Toa ufafanuzi sahihi wa neno "genetics ya binadamu" na uzingatie kiini cha aina hii ya genetics;

· Fikiria njia za kusoma urithi wa mwanadamu.

1. Jenetiki kama sayansi

1 Hatua kuu za maendeleo ya genetics

Asili ya jeni, kama sayansi yoyote, inapaswa kutafutwa kwa vitendo. Jenetiki iliibuka kuhusiana na ufugaji wa wanyama wa nyumbani na kilimo cha mimea, na vile vile maendeleo ya dawa. Kwa kuwa mwanadamu alianza kutumia kuvuka kwa wanyama na mimea, alikabiliwa na ukweli kwamba mali na sifa za uzao hutegemea mali ya wazazi waliochaguliwa kuvuka. Kwa kuchagua na kuvuka wazao bora, mtu kutoka kizazi hadi kizazi aliunda vikundi vinavyohusiana - mistari, na kisha mifugo na aina na tabia zao za urithi.

Ingawa uchunguzi na ulinganisho huu haukuweza kuwa msingi wa uundaji wa sayansi, maendeleo ya haraka ya ufugaji na ufugaji, na vile vile ukuaji wa mimea na uzalishaji wa mbegu katika nusu ya pili ya karne ya 19 ulisababisha shauku kubwa katika uchambuzi. ya uzushi wa urithi.

Ukuzaji wa sayansi ya urithi na utofauti ulikuzwa sana na fundisho la Charles Darwin la asili ya spishi, ambayo ilianzisha katika biolojia njia ya kihistoria ya kusoma mageuzi ya viumbe. Darwin mwenyewe aliweka bidii katika kusoma urithi na tofauti. Alikusanya idadi kubwa ya ukweli na akafanya hitimisho kadhaa sahihi kulingana nao, lakini hakuweza kuanzisha sheria za urithi.

Watu wa wakati wake, wale wanaoitwa wachanganyaji, ambao walivuka aina mbalimbali na kutafuta kiwango cha kufanana na tofauti kati ya wazazi na wazao, hawakuweza pia kuanzisha mifumo ya jumla ya urithi.

Hali nyingine iliyochangia kuanzishwa kwa genetics kama sayansi ilikuwa maendeleo katika utafiti wa muundo na tabia ya seli za somatic na za vijidudu. Nyuma katika miaka ya 70 ya karne iliyopita, idadi ya watafiti wa cytological (Chistyakov mwaka 1972, Strasburger mwaka 1875) waligundua mgawanyiko wa moja kwa moja wa seli za somatic, inayoitwa karyokinesis (Schleicher mwaka 1878) au mitosis (Flemming mwaka 1882) . Mnamo 1888, kwa pendekezo la Waldeira, chembe za kudumu za kiini cha seli ziliitwa "kromosomu." Katika miaka hiyo hiyo, Flemming aligawanya mzunguko mzima wa mgawanyiko wa seli katika awamu kuu nne: prophase, metaphase, anaphase na telophase.

Wakati huo huo na utafiti wa mitosis ya seli ya somatic, utafiti ulifanyika juu ya maendeleo ya seli za vijidudu na utaratibu wa mbolea katika wanyama na mimea. Mnamo 1876, O. Hertwig alianzisha kwa mara ya kwanza katika echinoderms muunganisho wa kiini cha manii na kiini cha yai. N.N. Gorozhankin mwaka 1880 na E. Strasburger mwaka 1884 imara sawa kwa mimea: kwanza - kwa gymnosperms, pili - kwa angiosperms.

Katika kipindi hicho hicho, Van Beneden (1883) na wengine walifunua ukweli wa kardinali kwamba wakati wa ukuaji, seli za vijidudu, tofauti na seli za somatic, hupungua kwa nusu ya idadi ya chromosomes, na wakati wa mbolea - muunganisho wa kike na kiume. viini - idadi ya kawaida ya chromosomes ni kurejeshwa , mara kwa mara kwa kila aina. Kwa hivyo, ilionyeshwa kwamba kila aina ina sifa ya idadi fulani ya chromosomes.

Kwa hivyo, hali zilizo hapo juu zilichangia kuibuka kwa jeni kama taaluma tofauti ya kibaolojia - taaluma iliyo na somo lake na njia za utafiti.

Kuzaliwa rasmi kwa genetics inachukuliwa kuwa chemchemi ya 1900, wakati wataalamu watatu wa mimea, kwa kujitegemea, katika nchi tatu tofauti, kwenye tovuti tofauti, walikuja kugundua baadhi ya mifumo muhimu zaidi ya urithi wa sifa katika watoto. ya mahuluti. G. de Vries (Uholanzi), kulingana na kazi na primrose ya jioni, poppy, datura na mimea mingine, iliripoti "sheria ya kugawanyika kwa mseto"; K. Correns (Ujerumani) alianzisha mifumo ya ubaguzi katika mahindi na kuchapisha makala "Sheria ya Gregor Mendel juu ya Tabia ya Watoto katika Mchanganyiko wa Rangi"; katika mwaka huo huo, K. Csermak (Austria) alichapisha makala (On artificial crossing in Pisum Sativum).

Sayansi haijui karibu uvumbuzi usiotarajiwa. Ugunduzi mzuri zaidi ambao huunda hatua katika maendeleo yake karibu kila wakati huwa na watangulizi wao. Hii ilitokea kwa ugunduzi wa sheria za urithi. Ilibainika kuwa wataalamu watatu wa mimea ambao waligundua muundo wa kutengwa kwa watoto wa mahuluti ya ndani "waligundua tena" mifumo ya urithi iliyogunduliwa mnamo 1865 na Gregor Mendel na kuonyeshwa naye katika kifungu "Majaribio juu ya mseto wa mimea," iliyochapishwa. katika "mashauri" ya Jumuiya ya Wanasayansi Asilia huko Brünn (Czechoslovakia).

Kwa kutumia mimea ya mbaazi, G. Mendel alitengeneza mbinu za uchanganuzi wa kijeni wa urithi wa sifa za kibinafsi za kiumbe na kuanzisha matukio mawili muhimu:

Tabia huamuliwa na sababu za urithi za kibinafsi ambazo hupitishwa kupitia seli za vijidudu;

Tabia fulani za viumbe hazipotee wakati wa kuvuka, lakini zimehifadhiwa kwa watoto kwa fomu sawa na zilivyokuwa katika viumbe vya wazazi.

Kwa nadharia ya mageuzi, kanuni hizi zilikuwa za umuhimu wa kardinali. Walifichua mojawapo ya vyanzo muhimu zaidi vya kubadilika-badilika, yaani, utaratibu wa kudumisha usawaziko wa sifa za spishi kwa vizazi kadhaa. Ikiwa sifa za kukabiliana na viumbe vilivyotokea chini ya udhibiti wa uteuzi zilifyonzwa na kutoweka wakati wa kuvuka, basi maendeleo ya aina hiyo haiwezekani.

Maendeleo yote yaliyofuata ya jenetiki yalihusishwa na utafiti na upanuzi wa kanuni hizi na matumizi yao kwa nadharia ya mageuzi na uteuzi.

Kutoka kwa kanuni za kimsingi za Mendel, shida kadhaa hufuata kimantiki, ambazo hatua kwa hatua hupokea suluhisho lao kadiri jeni inavyokua. Mnamo 1901, de Vries aliunda nadharia ya mabadiliko, ambayo inasema kwamba mali ya urithi na sifa za viumbe hubadilika ghafla - kwa mabadiliko.

Mnamo 1903, mwanafiziolojia wa mmea wa Denmark V. Johannsen alichapisha kazi "Juu ya Urithi katika Idadi ya Watu na Mistari Safi," ambayo ilianzishwa kwa majaribio kuwa mimea inayofanana ya nje ya aina moja ni tofauti ya urithi - huunda idadi ya watu. Idadi ya watu ina watu tofauti kwa urithi au vikundi vinavyohusiana - mistari. Katika utafiti huo huo, imethibitishwa kwa uwazi zaidi kuwa kuna aina mbili za kutofautiana kwa viumbe: urithi, uliowekwa na jeni, na usio wa urithi, unaotambuliwa na mchanganyiko wa random wa mambo yanayofanya juu ya udhihirisho wa sifa.

Katika hatua inayofuata ya maendeleo ya genetics, ilithibitishwa kuwa fomu za urithi zinahusishwa na chromosomes. Jambo la kwanza lililofichua jukumu la kromosomu katika urithi lilikuwa uthibitisho wa jukumu la kromosomu katika kubainisha ngono katika wanyama na ugunduzi wa utaratibu wa kutenganisha jinsia 1:1.

Tangu 1911, T. Morgan na wenzake katika Chuo Kikuu cha Columbia nchini Marekani walianza kuchapisha mfululizo wa kazi ambapo alitengeneza nadharia ya kromosomu ya urithi. Kuthibitisha kwa majaribio kwamba vibebaji wakuu wa jeni ni kromosomu, na kwamba jeni ziko kwa mstari kwenye kromosomu.

Mnamo 1922 N.I. Vavilov huunda sheria ya mfululizo wa homolojia katika kutofautiana kwa urithi, kulingana na aina gani za mimea na wanyama zinazohusiana na asili zina mfululizo sawa wa kutofautiana kwa urithi.

Kwa kutumia sheria hii, N.I. Vavilov alianzisha vituo vya asili ya mimea iliyopandwa, ambayo utofauti mkubwa zaidi wa aina za urithi hujilimbikizia.

Mnamo 1925, katika nchi yetu G.A. Nadson na G.S. Filippov juu ya uyoga, na mwaka wa 1927 G. Möller nchini Marekani juu ya kuruka matunda Drosophila alipata ushahidi wa ushawishi wa X-rays juu ya tukio la mabadiliko ya urithi. Wakati huo huo, ilionyeshwa kuwa kiwango cha mabadiliko huongezeka kwa zaidi ya mara 100. Masomo haya yalithibitisha kutofautiana kwa jeni chini ya ushawishi wa mambo ya mazingira. Uthibitisho wa ushawishi wa mionzi ya ionizing juu ya tukio la mabadiliko ulisababisha kuundwa kwa tawi jipya la genetics - genetics ya mionzi, umuhimu ambao ulikua zaidi na ugunduzi wa nishati ya atomiki.

Mnamo 1934, T. Paynter, kwa kutumia chromosomes kubwa za tezi za salivary za dipterans, alithibitisha kwamba kutoendelea kwa muundo wa morphological wa chromosomes, iliyoonyeshwa kwa namna ya disks mbalimbali, inalingana na eneo la jeni katika chromosomes, iliyoanzishwa hapo awali na maumbile. mbinu. Ugunduzi huu uliashiria mwanzo wa utafiti wa muundo na utendakazi wa jeni kwenye seli.

Katika kipindi cha miaka ya 40 hadi sasa, idadi ya uvumbuzi (hasa juu ya microorganisms) ya matukio mapya kabisa ya maumbile yamefanywa, kufunua uwezekano wa kuchambua muundo wa jeni katika ngazi ya molekuli. Katika miaka ya hivi majuzi, kwa kuanzishwa kwa mbinu mpya za utafiti katika jenetiki, zilizokopwa kutoka kwa biolojia, tumekuja kwenye suluhisho la jinsi jeni zinavyodhibiti mfuatano wa amino asidi katika molekuli ya protini.

Kwanza kabisa, inapaswa kuwa alisema kuwa sasa imethibitishwa kikamilifu kwamba wabebaji wa urithi ni chromosomes, ambayo inajumuisha kifungu cha molekuli za DNA.

Majaribio rahisi kabisa yalifanywa: DNA safi ilitengwa na bakteria iliyouawa ya aina moja na tabia maalum ya nje na kuhamishiwa kwa bakteria hai ya aina nyingine, baada ya ambayo bakteria ya kuzaliana ya mwisho ilipata tabia ya shida ya kwanza. Majaribio mengi kama hayo yanaonyesha kuwa DNA ndio mbebaji wa urithi.

Mnamo 1953, F. Crick (England) na J. Watstone (USA) waligundua muundo wa molekuli ya DNA. Waligundua kuwa kila molekuli ya DNA ina minyororo miwili ya polydeoxyribonucleic, iliyosokotwa kuzunguka mhimili wa kawaida.

Hivi sasa, mbinu zimepatikana za kutatua tatizo la kupanga kanuni za urithi na kuzifafanua kwa majaribio. Jenetiki, pamoja na biokemia na fizikia, zimekaribia kufafanua mchakato wa usanisi wa protini katika seli na usanisi bandia wa molekuli za protini. Hii huanza hatua mpya kabisa katika maendeleo ya sio tu genetics, lakini biolojia yote kwa ujumla.

Ukuzaji wa jeni hadi leo ni msingi unaoendelea wa kupanua wa utafiti katika utendaji kazi, utofauti wa kimofolojia na kibayolojia wa kromosomu. Mengi tayari yamefanyika katika eneo hili, mengi yamefanyika, na kila siku makali ya sayansi yanakaribia lengo - kufunua asili ya jeni. Hadi sasa, idadi ya matukio yameanzishwa ambayo yanaonyesha asili ya jeni. Kwanza, jeni kwenye kromosomu ina mali ya kujizalisha (autoreproduction); pili, ina uwezo wa kubadilisha mabadiliko; tatu, inahusishwa na muundo fulani wa kemikali wa asidi deoxyribonucleic - DNA; nne, inadhibiti usanisi wa amino asidi na mfuatano wao katika molekuli za protini. Kuhusiana na utafiti wa hivi karibuni, wazo jipya la jeni kama mfumo wa kufanya kazi linaundwa, na athari ya jeni katika kuamua sifa inazingatiwa katika mfumo muhimu wa jeni - genotype.

Matarajio yanayoibuka ya usanisi wa vitu hai huvutia umakini mkubwa kutoka kwa wataalamu wa maumbile, wanakemia, wanafizikia na wataalamu wengine.

1.2 Kazi kuu za jenetiki

genetics biolojia urithi wa nasaba

Utafiti wa kinasaba hufuata malengo ya aina mbili: kuelewa mifumo ya urithi na utofauti na kutafuta njia za kutumia mifumo hii kivitendo. Wote wawili wanahusiana kwa karibu: ufumbuzi wa matatizo ya vitendo ni msingi wa hitimisho lililopatikana kutokana na utafiti wa matatizo ya msingi ya maumbile na wakati huo huo hutoa data ya kweli muhimu kwa kupanua na kuimarisha dhana za kinadharia.

Kutoka kizazi hadi kizazi, habari hupitishwa (ingawa wakati mwingine kwa njia potofu) juu ya sifa zote tofauti za kimofolojia, kisaikolojia na biokemikali ambazo zinapaswa kutekelezwa kwa wazao. Kulingana na asili hii ya cybernetic ya michakato ya maumbile, ni rahisi kuunda shida kuu nne za kinadharia zilizosomwa na genetics:

Kwanza, kuna shida ya kuhifadhi habari za maumbile. Inasomwa katika miundo ya nyenzo ya habari ya kijenetiki ya seli iliyomo na jinsi inavyosimbwa hapo.

Pili, kuna shida ya kuhamisha habari za maumbile. Taratibu na mifumo ya uenezaji wa taarifa za kijeni kutoka kwa seli hadi seli na kutoka kizazi hadi kizazi husomwa.

Tatu, tatizo la utekelezaji wa taarifa za kinasaba. Inasomwa jinsi habari ya maumbile inavyojumuishwa katika sifa maalum za kiumbe kinachoendelea, kuingiliana na ushawishi wa mazingira ambayo, kwa kiwango kimoja au nyingine, hubadilisha sifa hizi, wakati mwingine kwa kiasi kikubwa.

Nne, tatizo la kubadilisha taarifa za vinasaba. Aina, sababu na taratibu za mabadiliko haya zinasomwa.

Mafanikio ya jeni hutumiwa kuchagua aina za misalaba ambayo huathiri vyema muundo wa genotypic (mgawanyiko) wa kizazi, kuchagua njia bora zaidi za uteuzi, kudhibiti ukuaji wa sifa za urithi, kudhibiti mchakato wa mabadiliko, mabadiliko yanayolengwa katika genome. kiumbe kinachotumia uhandisi wa kijeni na mutagenesis maalum ya tovuti. Kujua jinsi njia tofauti za uteuzi zinavyoathiri muundo wa genotypic wa idadi ya watu asilia (uzazi, anuwai) hukuruhusu kutumia njia hizo za uteuzi ambazo zitabadilisha muundo huu haraka katika mwelekeo unaotaka. Kuelewa njia ambazo habari ya urithi hugunduliwa wakati wa ontogenesis na ushawishi unaotolewa kwa michakato hii na mazingira husaidia kuchagua hali zinazochangia udhihirisho kamili zaidi wa sifa muhimu katika kiumbe fulani na "kukandamiza" kwa zisizohitajika. Hii ni muhimu kwa kuongeza tija ya wanyama wa ndani, mimea iliyopandwa na vijidudu vya viwandani, na vile vile kwa dawa, kwani inafanya uwezekano wa kuzuia udhihirisho wa magonjwa kadhaa ya urithi.

Utafiti wa mutagens za kimwili na kemikali na utaratibu wa hatua zao hufanya iwezekanavyo kupata fomu nyingi za urithi zilizobadilishwa kwa urithi, ambayo inachangia kuundwa kwa matatizo yaliyoboreshwa ya microorganisms manufaa na aina ya mimea iliyopandwa. Ujuzi wa sheria za mchakato wa mabadiliko ni muhimu ili kuendeleza hatua za kulinda genome ya wanadamu na wanyama kutokana na uharibifu wa kimwili (hasa mionzi) na mutajeni za kemikali.

Mafanikio ya utafiti wowote wa maumbile huamua sio tu kwa ujuzi wa sheria za jumla za urithi na kutofautiana, lakini pia kwa ujuzi wa genetics fulani ya viumbe ambayo kazi hufanyika. Ingawa sheria za msingi za genetics ni za ulimwengu wote, pia zina sifa katika viumbe tofauti kwa sababu ya tofauti, kwa mfano, katika biolojia ya uzazi na muundo wa vifaa vya maumbile. Kwa kuongeza, kwa madhumuni ya vitendo ni muhimu kujua ni jeni gani zinazohusika katika kuamua sifa za kiumbe fulani. Kwa hiyo, utafiti wa genetics ya sifa maalum za viumbe ni kipengele muhimu cha utafiti uliotumika.

3 Matawi makuu ya jenetiki

Jenetiki ya kisasa inawakilishwa na sehemu nyingi za maslahi ya kinadharia na ya vitendo. Miongoni mwa sehemu za genetics ya jumla, au "classical", kuu ni: uchambuzi wa maumbile, misingi ya nadharia ya chromosomal ya urithi, cytogenetics, urithi wa cytoplasmic (extranuclear), mabadiliko, marekebisho. Jenetiki ya molekuli, genetics ya ontogenesis (phenogenetics), genetics ya idadi ya watu (muundo wa kimaumbile wa idadi ya watu, jukumu la sababu za maumbile katika mabadiliko madogo), genetics ya mabadiliko (jukumu la sababu za kijeni katika utaalam na mabadiliko makubwa), uhandisi wa maumbile, genetics ya seli za somatic, immunogenetics. , jenetiki za kibinafsi - jenetiki inakuza bakteria kwa nguvu, jenetiki ya virusi, jenetiki ya wanyama, jenetiki ya mimea, jenetiki ya binadamu, jenetiki ya matibabu na zingine nyingi. n.k. Tawi jipya zaidi la jenetiki - genomics - hutafiti michakato ya malezi na mabadiliko ya jenomu.

4 Athari za jeni kwenye matawi mengine ya biolojia

Jenetiki inachukua nafasi kuu katika biolojia ya kisasa, kusoma matukio ya urithi na kutofautiana, ambayo kwa kiasi kikubwa huamua mali zote kuu za viumbe hai. Ulimwengu wa nyenzo za kijenetiki na kanuni za kijeni ndio msingi wa umoja wa viumbe vyote vilivyo hai, na utofauti wa aina za maisha ni matokeo ya upekee wa utekelezaji wake katika mchakato wa maendeleo ya kibinafsi na ya kihistoria ya viumbe hai. Mafanikio ya genetics ni sehemu muhimu ya karibu taaluma zote za kisasa za kibaolojia. Nadharia ya syntetisk ya mageuzi ni mchanganyiko wa karibu zaidi wa Darwinism na genetics. Vile vile vinaweza kusemwa juu ya biokemia ya kisasa, vifungu kuu ambavyo juu ya jinsi muundo wa vitu kuu vya viumbe hai - protini na asidi ya nucleic - inadhibitiwa, inategemea mafanikio ya jenetiki ya Masi. Cytology inazingatia muundo, uzazi na utendaji wa chromosomes, plastids na mitochondria, yaani, vipengele ambavyo habari za maumbile zimeandikwa. Jamii ya wanyama, mimea na vijidudu inazidi kutumia ulinganisho wa vimeng'enya vya usimbaji wa jeni na protini zingine, na pia ulinganisho wa moja kwa moja wa mlolongo wa nyukleotidi wa kromosomu ili kuanzisha kiwango cha uhusiano wa taxa na kufafanua filojeni yao. Michakato mbalimbali ya kisaikolojia ya mimea na wanyama inasomwa kwa kutumia mifano ya maumbile; hasa, wakati wa kusoma fiziolojia ya ubongo na mfumo wa neva, hutumia njia maalum za maumbile, mistari ya Drosophila na mamalia wa maabara. Immunology ya kisasa inategemea kabisa data ya maumbile juu ya utaratibu wa awali wa antibody. Mafanikio ya jenetiki, kwa daraja moja au nyingine, mara nyingi ni muhimu sana, ni sehemu muhimu ya virology, microbiology, na embrology. Tunaweza kusema kwa usahihi kwamba genetics ya kisasa inachukua nafasi kuu kati ya taaluma za kibiolojia.

2. Jenetiki za binadamu (anthropogenetics)

1. Mbinu za kusoma urithi wa binadamu: nasaba, mapacha, cytogenetic, biokemikali na idadi ya watu.

Magonjwa ya maumbile na magonjwa ya urithi. Umuhimu wa mashauriano ya maumbile ya matibabu na utambuzi wa ujauzito. Uwezekano wa marekebisho ya maumbile ya magonjwa.

Jenetiki ya mwanadamu ni tawi maalum la jenetiki ambalo husoma sifa za urithi wa sifa kwa wanadamu, magonjwa ya urithi (jenetiki ya matibabu), na muundo wa kijeni wa idadi ya watu. Jenetiki ya binadamu ni msingi wa kinadharia wa dawa ya kisasa na huduma ya afya ya kisasa.

Sasa imethibitishwa kuwa katika ulimwengu ulio hai sheria za maumbile ni za ulimwengu wote, na pia ni halali kwa wanadamu.

Hata hivyo, kwa kuwa mtu si tu kibaiolojia, bali pia kiumbe wa kijamii, genetics ya binadamu hutofautiana na genetics ya viumbe vingi katika idadi ya vipengele: - uchambuzi wa mseto (njia ya kuvuka) haitumiki kujifunza urithi wa binadamu; kwa hiyo, mbinu maalum hutumiwa kwa uchambuzi wa maumbile: nasaba (njia ya uchambuzi wa ukoo), mapacha, pamoja na cytogenetic, biochemical, idadi ya watu na baadhi ya mbinu nyingine;

Wanadamu wanajulikana na sifa za kijamii ambazo hazipatikani katika viumbe vingine, kwa mfano, temperament, mifumo ya mawasiliano tata kulingana na hotuba, pamoja na uwezo wa hisabati, wa kuona, wa muziki na mwingine;

shukrani kwa msaada wa umma, kuishi na kuwepo kwa watu wenye kupotoka dhahiri kutoka kwa kawaida kunawezekana (porini, viumbe vile haviwezi kutumika).

Jenetiki ya binadamu huchunguza sifa za urithi wa sifa kwa binadamu, magonjwa ya kurithi (jenetiki za kimatibabu), na muundo wa kijeni wa idadi ya watu. Jenetiki ya binadamu ni msingi wa kinadharia wa dawa ya kisasa na huduma ya afya ya kisasa. Maelfu kadhaa ya magonjwa halisi ya maumbile yanajulikana, ambayo yanategemea karibu 100% ya genotype ya mtu binafsi. Ya kutisha zaidi ni pamoja na: asidi fibrosis ya kongosho, phenylketonuria, galactosemia, aina mbalimbali za cretinism, hemoglobinopathies, pamoja na Down, Turner, na Klinefelter syndromes. Kwa kuongeza, kuna magonjwa ambayo hutegemea genotype na mazingira: ugonjwa wa ugonjwa, ugonjwa wa kisukari, magonjwa ya rheumatoid, vidonda vya tumbo na duodenal, magonjwa mengi ya oncological, schizophrenia na magonjwa mengine ya akili.

Kazi za genetics ya matibabu ni kutambua kwa wakati wabebaji wa magonjwa haya kati ya wazazi, kutambua watoto wagonjwa na kukuza mapendekezo ya matibabu yao. Ushauri wa kimaumbile na matibabu na utambuzi wa ujauzito (yaani, kugundua magonjwa katika hatua za mwanzo za ukuaji wa mwili) huwa na jukumu kubwa katika kuzuia magonjwa yanayotokana na vinasaba.

Kuna sehemu maalum za jenetiki za binadamu zinazotumika (jenetiki za kimazingira, pharmacogenetics, toxicology ya kijeni) zinazosoma msingi wa kijeni wa huduma ya afya. Wakati wa kuendeleza madawa ya kulevya, wakati wa kusoma majibu ya mwili kwa athari za mambo mabaya, ni muhimu kuzingatia sifa za mtu binafsi za watu na sifa za idadi ya watu.

Wacha tutoe mifano ya urithi wa sifa fulani za mofolojia.

Tabia kuu na za kupindukia kwa wanadamu

(kwa sifa fulani, jeni zinazozidhibiti zimeonyeshwa) (Jedwali Na. 1, ona pia)

Utawala usio kamili (jeni zinazodhibiti sifa zimeonyeshwa) (Jedwali Na. 2, angalia mfano.)

Urithi wa rangi ya nywele (kudhibitiwa na jeni nne, kurithi polymerically) (Jedwali Na. 3, ona pia)

3. Mbinu za kusoma urithi wa binadamu

Nasaba ni mchoro unaoonyesha uhusiano kati ya wanafamilia. Kwa kuchambua asili, wanasoma tabia yoyote ya kawaida au (mara nyingi zaidi) katika vizazi vya watu wanaohusiana.

3.1 Mbinu za ukoo

Mbinu za ukoo hutumika kubainisha asili ya kurithi au isiyo ya kurithi ya sifa, utawala au ulegevu, ramani ya kromosomu, uhusiano wa jinsia, na kuchunguza mchakato wa mabadiliko. Kama sheria, njia ya nasaba hufanya msingi wa hitimisho katika ushauri wa maumbile ya matibabu.

Wakati wa kuandaa asili, vidokezo vya kawaida hutumiwa. Mtu (mtu binafsi) ambaye utafiti unaanza naye anaitwa proband (ikiwa ukoo umekusanywa kwa njia ambayo mtu hushuka kutoka kwa kizazi hadi kwa mzao wake, basi huitwa mti wa familia). Mzao wa wanandoa huitwa kaka, ndugu huitwa ndugu, binamu huitwa binamu wa kwanza, nk. Wazao ambao wana mama wa kawaida (lakini baba tofauti) wanaitwa consanguineous, na wazao ambao wana baba wa kawaida (lakini mama tofauti) wanaitwa nusu ya damu; ikiwa familia ina watoto kutoka kwa ndoa tofauti, na hawana mababu wa kawaida (kwa mfano, mtoto kutoka kwa ndoa ya kwanza ya mama na mtoto kutoka kwa ndoa ya kwanza ya baba), basi wanaitwa watoto wa kambo.

Kila mwanachama wa ukoo ana msimbo wake, unaojumuisha nambari ya Kirumi na nambari ya Kiarabu, inayoonyesha, mtawaliwa, nambari ya kizazi na nambari ya mtu binafsi wakati wa kuhesabu vizazi kwa mfuatano kutoka kushoto kwenda kulia. Nasaba lazima iwe na hekaya, yaani, maelezo ya majina yanayokubalika. Katika ndoa zinazohusiana kwa karibu, kuna uwezekano mkubwa wa kugundua aleli isiyofaa sawa au upungufu wa kromosomu katika wanandoa.

Hapa kuna maadili ya K kwa jozi kadhaa za jamaa na mke mmoja:

K [wazazi-wazao] = K [sibs] = 1/2;

K [babu-mjukuu]=K [mjomba-mpwa]=1/4;

K [binamu]= K [babu-mkuu-mjukuu]=1/8;

K [binamu wa pili]=1/32;

K [binamu wa nne]=1/128. Kawaida vile jamaa za mbali hazizingatiwi ndani ya familia moja.

Kulingana na uchambuzi wa nasaba, hitimisho hutolewa kuhusu hali ya urithi wa sifa. Kwa mfano, urithi wa hemofilia A kati ya wazao wa Malkia Victoria wa Uingereza ulifuatiliwa kwa undani. Uchambuzi wa kinasaba umebaini kuwa hemophilia A ni ugonjwa wa kurudi nyuma unaohusishwa na ngono.

2 Mbinu ya mapacha

Mapacha ni watoto wawili au zaidi waliotungwa mimba na kuzaliwa na mama mmoja karibu kwa wakati mmoja. Neno "mapacha" hutumiwa kurejelea wanadamu na wale mamalia ambao kwa kawaida huzaa mtoto mmoja (ndama). Kuna mapacha wanaofanana na wa kindugu.

Mapacha wanaofanana (monozygotic, wanaofanana) hutokea katika hatua za mwanzo kabisa za kugawanyika zaigoti, wakati blastomere mbili au nne huhifadhi uwezo wa kukua na kuwa kiumbe kamili zinapotenganishwa. Kwa sababu zaigoti hugawanyika kwa mitosis, jenotipu za mapacha wanaofanana, angalau mwanzoni, zinafanana kabisa. Mapacha wanaofanana daima ni jinsia moja na hushiriki placenta wakati wa ukuaji wa fetasi.

Mapacha ya kindugu (dizygotic, yasiyo ya kufanana) hutokea kwa njia tofauti - wakati mayai mawili au zaidi yaliyoiva wakati huo huo yanarutubishwa. Kwa hivyo, wanashiriki karibu 50% ya jeni zao. Kwa maneno mengine, wanafanana na kaka na dada wa kawaida katika katiba yao ya maumbile na wanaweza kuwa wa jinsia moja au jinsia tofauti.

Kwa hivyo, kufanana kati ya mapacha yanayofanana imedhamiriwa na genotypes sawa na hali sawa za maendeleo ya intrauterine. Kufanana kati ya mapacha ya ndugu imedhamiriwa tu na hali sawa za maendeleo ya intrauterine.

Mzunguko wa kuzaliwa kwa mapacha katika hali ya jamaa ni ndogo na ni sawa na 1%, ambayo 1/3 ni mapacha wa monozygotic. Walakini, kwa jumla ya idadi ya watu Duniani, kuna zaidi ya mapacha milioni 30 na milioni 15 wanaofanana wanaoishi ulimwenguni.

Kwa masomo juu ya mapacha, ni muhimu sana kuanzisha uaminifu wa zygosity. Zygosity imeanzishwa kwa usahihi zaidi kwa kutumia kupandikiza kwa sehemu ndogo za ngozi. Katika mapacha ya dizygotic, vipandikizi hukataliwa kila wakati, wakati katika mapacha ya monozygotic, vipande vya ngozi vilivyopandikizwa huchukua mizizi kwa mafanikio. Figo zilizopandikizwa kutoka kwa moja ya mapacha ya monozygotic hadi nyingine pia hufanya kazi kwa mafanikio na kwa muda mrefu.

Kwa kulinganisha mapacha wanaofanana na wa kindugu waliolelewa katika mazingira sawa, hitimisho linaweza kutolewa kuhusu jukumu la jeni katika ukuzaji wa sifa. Hali za ukuaji baada ya kuzaa zinaweza kuwa tofauti kwa kila pacha. Kwa mfano, mapacha wa monozygotic walitenganishwa siku chache baada ya kuzaliwa na kukulia katika mazingira tofauti. Kuwalinganisha baada ya miaka 20 kwa sifa nyingi za nje (urefu, kiasi cha kichwa, idadi ya grooves katika alama za vidole, nk) ilifunua tofauti ndogo tu. Wakati huo huo, mazingira huathiri idadi ya ishara za kawaida na za patholojia.

Njia ya mapacha hukuruhusu kufanya hitimisho sahihi juu ya urithi wa sifa: jukumu la urithi, mazingira na mambo ya nasibu katika kuamua sifa fulani za kibinadamu,

Urithi ni mchango wa sababu za kijeni katika uundaji wa sifa, iliyoonyeshwa katika sehemu za kitengo au asilimia.

Ili kuhesabu urithi wa sifa, kiwango cha kufanana au tofauti katika idadi ya sifa hulinganishwa katika mapacha ya aina tofauti.

Hebu tuangalie baadhi ya mifano inayoonyesha mfanano (concordance) na tofauti (discordance) ya sifa nyingi (Jedwali Na. 4, ona pia)

Ikumbukwe ni kiwango cha juu cha kufanana kwa mapacha wanaofanana katika magonjwa mazito kama vile skizofrenia, kifafa, na kisukari mellitus.

Mbali na sifa za morphological, pamoja na timbre ya sauti, kutembea, sura ya uso, ishara, nk, muundo wa antijeni wa seli za damu, protini za serum, na uwezo wa kuonja vitu fulani vinasomwa.

Ya riba hasa ni urithi wa sifa muhimu za kijamii: uchokozi, kujitolea, ubunifu, utafiti, na uwezo wa shirika. Inaaminika kuwa sifa muhimu za kijamii ni takriban 80% iliyoamuliwa na genotype.

Njia 3 za Cytogenetic (karyotypic).

Njia za cytogenetic hutumiwa hasa katika utafiti wa karyotypes ya watu binafsi. Karyotype ya binadamu imesomwa vizuri kabisa matumizi ya tofauti ya rangi hufanya iwezekanavyo kutambua kwa usahihi chromosomes zote. Jumla ya idadi ya kromosomu katika seti ya haploidi ni 23. Kati ya hizi, chromosomes 22 ni sawa kwa wanaume na wanawake; wanaitwa autosomes. Katika seti ya diploidi (2n=46), kila somo otomatiki huwakilishwa na homologues mbili. Kromosomu ishirini na tatu ni kromosomu ya jinsia na inaweza kuwakilishwa na kromosomu X au Y. Chromosomes za ngono kwa wanawake zinawakilishwa na chromosomes mbili za X, na kwa wanaume na chromosome ya X na chromosome ya Y.

Mabadiliko katika karyotype kawaida huhusishwa na maendeleo ya magonjwa ya maumbile.

Shukrani kwa kilimo cha seli za binadamu katika vitro, inawezekana kupata haraka nyenzo kubwa ya kutosha kwa ajili ya maandalizi ya madawa ya kulevya. Kwa karyotyping, utamaduni wa muda mfupi wa leukocytes ya damu ya pembeni hutumiwa kawaida.

Njia za cytogenetic pia hutumiwa kuelezea seli za interphase. Kwa mfano, kwa uwepo au kutokuwepo kwa chromatin ya ngono (miili ya Barr, ambayo haijaamilishwa chromosomes ya X), inawezekana sio tu kuamua jinsia ya watu binafsi, lakini pia kutambua baadhi ya magonjwa ya maumbile yanayohusiana na mabadiliko katika idadi ya chromosomes ya X. .

Ramani ya kromosomu ya binadamu.

Mbinu za kibayoteknolojia hutumika sana katika kuchora jeni za binadamu. Hasa, mbinu za uhandisi wa seli hufanya iwezekanavyo kuchanganya aina tofauti za seli. Mchanganyiko wa seli za spishi tofauti za kibaolojia huitwa mseto wa somatic. Kiini cha mseto wa somatic ni kupata tamaduni za synthetic kwa kuunganisha protoplasts za aina tofauti za viumbe. Kwa fusion ya seli, mbinu mbalimbali za physicochemical na kibiolojia hutumiwa. Baada ya kuunganishwa kwa protoplasts, seli za heterokaryotic za multinucleated zinaundwa. Baadaye, wakati viini vinapounganishwa, seli za synkaryotic huundwa, zilizo na seti za kromosomu za viumbe tofauti katika nuclei zao. Wakati seli kama hizo zinagawanyika katika vitro, tamaduni za seli za mseto huundwa. Hivi sasa, mahuluti ya seli za binadamu yamepatikana na kukuzwa × panya", "mtu" × panya" na wengine wengi.

Katika seli za mseto zilizopatikana kutoka kwa aina tofauti za spishi tofauti, moja ya jenomu za wazazi polepole hupoteza kromosomu. Taratibu hizi hutokea kwa nguvu, kwa mfano, katika mahuluti ya seli kati ya panya na wanadamu. Ikiwa unafuatilia alama fulani ya biochemical (kwa mfano, enzyme fulani ya binadamu) na wakati huo huo kutekeleza udhibiti wa cytogenetic, basi, mwishoni, unaweza kuhusisha kutoweka kwa chromosome wakati huo huo na sifa ya biochemical. Hii inamaanisha kuwa jeni inayosimba sifa hii imejanibishwa kwenye kromosomu hii.

Maelezo ya ziada kuhusu ujanibishaji wa jeni yanaweza kupatikana kwa kuchambua mabadiliko ya kromosomu (ufutaji).

4 Mbinu za kibayolojia

Njia zote za biochemical zimegawanywa katika vikundi viwili:

a) Mbinu kulingana na utambulisho wa bidhaa fulani za biochemical zinazosababishwa na hatua ya aleli tofauti. Njia rahisi zaidi ya kutambua aleli ni kwa mabadiliko katika shughuli za kimeng'enya au kwa mabadiliko katika tabia fulani ya kibayolojia.

b) Mbinu kulingana na ugunduzi wa moja kwa moja wa asidi nucleic iliyobadilishwa na protini kwa kutumia electrophoresis ya gel pamoja na mbinu nyingine (mchanganyiko wa blot, autoradiography).

Matumizi ya mbinu za biochemical hufanya iwezekanavyo kutambua flygbolag za heterozygous za magonjwa. Kwa mfano, katika flygbolag za heterozygous za jeni la phenylketonuria, kiwango cha phenylalanine katika mabadiliko ya damu.

Mbinu za genetics mutagenesis

Mchakato wa mabadiliko kwa wanadamu kwa wanadamu, kama katika viumbe vingine vyote, husababisha kuibuka kwa aleli na upangaji upya wa kromosomu ambao huathiri vibaya afya.

Mabadiliko ya jeni. Takriban 1% ya watoto wachanga huwa wagonjwa kwa sababu ya mabadiliko ya jeni, ambayo baadhi yao ni mapya. Kiwango cha mabadiliko ya jeni mbalimbali katika genotype ya binadamu si sawa. Kuna jeni zinazojulikana ambazo hubadilika na mzunguko wa 10-4 kwa gamete kwa kila kizazi. Walakini, jeni zingine nyingi hubadilika kwa masafa mamia ya mara chini (10-6). Ifuatayo ni mifano ya mabadiliko ya kawaida ya jeni kwa binadamu (Jedwali Na. 5, ona pia)

Mabadiliko ya kromosomu na jeni kwa wingi kabisa hutokea katika seli za vijidudu vya wazazi. Mmoja kati ya watoto 150 wanaozaliwa hubeba mabadiliko ya kromosomu. Takriban 50% ya utoaji mimba wa mapema husababishwa na mabadiliko ya kromosomu. Hii ni kutokana na ukweli kwamba gameti moja kati ya 10 ya binadamu ni carrier wa mabadiliko ya miundo. Umri wa wazazi, hasa umri wa mama, una jukumu muhimu katika kuongeza mzunguko wa chromosomal, na uwezekano wa mabadiliko ya jeni.

Polyploidy ni nadra sana kwa wanadamu. Kuna matukio yanayojulikana ya kuzaliwa kwa triploids - watoto hawa wachanga hufa mapema. Tetraploidi zilipatikana kati ya vijusi vilivyotolewa.

Wakati huo huo, kuna mambo ambayo hupunguza mzunguko wa mabadiliko - antimutagens. Antimutajeni ni pamoja na vitamini fulani vya antioxidant (kwa mfano, vitamini E, asidi isiyojaa mafuta), asidi ya amino iliyo na sulfuri, pamoja na vitu mbalimbali vya biolojia vinavyoongeza shughuli za mifumo ya ukarabati.

5 Mbinu za idadi ya watu

Sifa kuu za idadi ya watu ni: eneo la kawaida ambalo kikundi fulani cha watu huishi, na uwezekano wa ndoa ya bure. Mambo ya kutengwa, yaani kizuizi cha uhuru wa mtu wa kuchagua mume na mke, inaweza kuwa si tu kijiografia, lakini pia vikwazo vya kidini na kijamii.

Katika idadi ya watu, kuna kiwango cha juu cha polymorphism katika jeni nyingi: yaani, jeni sawa inawakilishwa na aleli tofauti, ambayo inaongoza kwa kuwepo kwa genotypes kadhaa na phenotypes sambamba. Kwa hivyo, washiriki wote wa idadi ya watu hutofautiana kutoka kwa kila mmoja kwa maumbile: haiwezekani kupata hata watu wawili wanaofanana kijeni katika idadi ya watu (isipokuwa mapacha wanaofanana).

Aina mbalimbali za uteuzi wa asili hufanya kazi katika idadi ya watu. Uteuzi hufanya kazi katika hali ya intrauterine na katika vipindi vinavyofuata vya ontogenesis. Uteuzi uliotamkwa zaidi wa kuleta utulivu unaelekezwa dhidi ya mabadiliko yasiyofaa (kwa mfano, upangaji upya wa chromosomal). Mfano halisi wa uteuzi unaopendelea heterozigoti ni kuenea kwa anemia ya seli mundu.

Mbinu za idadi ya watu huruhusu mtu kukadiria masafa ya aleli sawa katika idadi tofauti. Kwa kuongeza, mbinu za idadi ya watu hufanya iwezekanavyo kujifunza mchakato wa mabadiliko kwa wanadamu. Kwa upande wa asili ya unyeti wa mionzi, idadi ya watu ni ya maumbile tofauti. Katika baadhi ya watu walio na kasoro za kinasaba katika ukarabati wa DNA, unyeti wa mionzi ya chromosomes huongezeka kwa 5 ... mara 10 ikilinganishwa na wanachama wengi wa idadi ya watu.

Hitimisho

Kwa hivyo, ili kutambua vya kutosha mapinduzi yanayotokea mbele ya macho yetu katika biolojia na dawa, kuweza kuchukua faida ya matunda yake ya jaribu na kuzuia majaribu hatari kwa ubinadamu - hivi ndivyo madaktari, wanabiolojia na wawakilishi wa utaalam mwingine, na kwa urahisi. mtu mwenye elimu anahitaji leo.

Ili kulinda kundi la jeni la ubinadamu, kuilinda kwa kila njia inayowezekana kutokana na uingiliaji hatari, na wakati huo huo kupata faida kubwa kutoka kwa habari muhimu ambayo tayari imepatikana katika suala la utambuzi, kuzuia na matibabu ya maelfu ya magonjwa ya urithi - hii ni. kazi ambayo lazima kutatuliwa leo na ambayo sisi kuingia katika karne mpya ya 21.

Katika insha yangu, niliweka kazi ambazo nilihitaji kuzingatia. Nilijifunza zaidi kuhusu genetics. Nilijifunza genetics ni nini. Alichunguza hatua zake kuu za maendeleo, kazi na malengo ya genetics ya kisasa. Pia niliangalia moja ya aina ya genetics - genetics ya binadamu. Alitoa ufafanuzi sahihi wa neno hili na akachunguza kiini cha aina hii ya jeni. Pia katika mukhtasari wangu tuliangalia aina za kusoma urithi wa mwanadamu. Aina zao na kiini cha kila njia.

Fasihi

·Ensaiklopidia. Binadamu. juzuu ya 18. sehemu ya kwanza. Volodin V.A. - M.: Avolta+, 2002;

·Biolojia. Mitindo ya jumla. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Shkola-Press, 1996;

·<#"justify">Maombi

Jedwali Nambari 1 Sifa zinazotawala na za kupindukia kwa wanadamu (kwa baadhi ya sifa, jeni zinazozidhibiti zimeonyeshwa)

KutawalaKubadilika kwa rangi ya kawaida ya ngozi, macho, nywele UalbinoMaoniyangu ya kawaida Maono ya kawaidaUpofu wa usikuMaono ya rangiUpofu wa rangiKutokuwepo kwa mtoto wa jichoMshipaKutokuwepo kwa strabismusMidomo mineneMidomo nyembambaNyingi (nambari ya ziada ya vidole vya vidole) cklesUkosefu wa masikio ya chemchemi ya kusikiaKawaidaUziwi wa kuzaliwaUziwiDwarfismUrefu wa kawaidaUnyonyaji wa glukosi Ugonjwa wa kisukari Kuganda kwa damu kwa kawaidaHemophiliaUmbo la uso wa mviringo (R -)Umbo la uso wa mraba (rr) Vivimbe kwenye kidevu (A-) Kutokuwepo kwa vishimo (aa) Vivimbe kwenye mashavu (D-) Kutokuwepo kwa vishimo (dd) Nyusi nene (B-) Nyusi nyembamba (bb) Nyusi hazijaunganishwa. (N-) Nyusi zilizounganishwa (nn) Kope ndefu ( L-)Kope fupi (ll)Pua ya mviringo (G-)Pua iliyochongoka (gg)Pua za mviringo (Q-)Pua nyembamba (qq)

Jedwali Na. 2 Utawala usio kamili (jeni zinazodhibiti sifa zimeonyeshwa)

AlamaChaguoUmbali kati ya macho - TLargeMediumMacho Ukubwa wa Jicho - ELIMU kubwaMediumMediumSmall Mouth size - MLargeMediumSmallNywele Aina ya Nywele - CurlyCurlyStraightEyebrow Rangi - BVery darkDarkLightNose size - FLargeMediumSmall Jedwali Nambari 3 Urithi wa rangi ya nywele (kudhibitiwa na jeni nne, kurithi polymerically)

Idadi ya alleles zinazotawala Nywele8Nyeusi7Nyeusi kahawia6Nyeupe iliyokoza5Chestnut4Brown3Nyeupe kahawia2Blonde1Blonde nyepesi sana0Nyeupe

Jedwali Namba 4

a) Kiwango cha tofauti (mfarakano) katika idadi ya sifa zisizoegemea upande wowote katika mapacha

Sifa zinazodhibitiwa na idadi ndogo ya jeni Mara kwa mara (uwezekano) wa tofauti, % Heritability, % rangi ya jicho inayofanana 0.57299 Umbo la sikio 2.08098 Rangi ya nywele 3.07796 Mistari ya papilari 8.06087 wastani< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) Kiwango cha kufanana (concordance) kwa idadi ya magonjwa katika mapacha

Ishara zinazodhibitiwa na idadi kubwa ya jeni na kutegemea mambo yasiyo ya jumla ya kuibuka kwa kufanana, %urithi, %moja -ado -kutoka nyuma kwa unyevunyevu973795 Shisophrenia69106666 Sacchar diabetes651857Kifafa673053% 6% ya uhalifu 6% 6 ≉

Jedwali Namba 5

Aina na majina ya mabadiliko Marudio ya mabadiliko (kwa kila gameti milioni 1) Ugonjwa wa figo unaotawala wa Autosomal Polycystic 65... 120 Neurofibromatosis 65... 120 Polyposis nyingi za koloni 10... 50 Pelger leukocyte anomaly 9... 27 Osteogenesis imperfecta . (wanaohusishwa na ngono) 24

Rudi mbele

Tahadhari! Onyesho la kuchungulia la slaidi ni kwa madhumuni ya habari pekee na huenda lisiwakilishe vipengele vyote vya wasilisho. Ikiwa una nia ya kazi hii, tafadhali pakua toleo kamili.

Malengo:

Kielimu:
- kueleza sababu za kutowezekana kwa kutumia mbinu za majaribio za jenetiki ya mimea na wanyama kwa binadamu;
- soma kiini na umuhimu wa mbinu kuu za anthropogenetics: kizazi, mapacha, cytogenetic;
- kuwajulisha wanafunzi maendeleo mapya katika uwanja wa utambuzi wa magonjwa ya urithi kabla ya kuzaliwa na baada ya kuzaa;
Kielimu:
- onyesha umuhimu wa misingi ya nyenzo ya urithi na mazingira katika malezi ya sifa za kibaolojia na sifa za kijamii za utu wa mtu;
- kuamua umoja wa mifumo ya kibiolojia kwa viumbe vyote vilivyo hai kutoka kwa microorganisms hadi kwa wanadamu;
- onyesha jinsi ujuzi wa genetics husaidia kujua sababu za magonjwa mengi makubwa ya binadamu, kufanya uchunguzi wa wakati, na kupata hatua za kuzuia na matibabu;
Kimaendeleo:
- kuhakikisha maendeleo ya michakato ya utambuzi wa wanafunzi wakati wa kutatua maswala ya shida na kazi za utafiti;
- endelea maendeleo ya ujuzi wa jumla wa elimu: kazi na fasihi ya ziada, kutunga ripoti;
- fundisha jinsi ya kuchambua nasaba na kutatua matatizo kwa kutumia fomula ya Holzinger.

Vifaa: mabango "Wanasaba wenye aina kuu ya urithi", "Wanasaba wenye aina ya urithi wa kupindukia", "Asili ya aina ya urithi inayohusishwa na ngono", "Asili ya aina kuu ya urithi inayohusishwa na ngono", " Asili ya aina ya urithi wa holandric"; meza "Njia ya Pacha", "Karyotype ya Binadamu"; picha "Magonjwa ya Kurithi ya Binadamu"; maonyesho ya vitabu juu ya genetics ya binadamu; uwasilishaji.

Kazi ya awali:

kugawanya wanafunzi katika vikundi;
Maandalizi ya kila kikundi cha ripoti juu ya moja ya mada: "Njia ya uchambuzi wa ukoo katika utafiti wa maumbile ya binadamu", "Njia pacha ya kusoma genetics ya binadamu. Mapacha", "Njia ya Cytogenetic ya anthropogenetics", "Njia za Kuelezea na njia za utambuzi wa ujauzito";
Maandalizi ya maswali kwa kila kikundi kuhusu mada zilizopendekezwa.

WAKATI WA MADARASA

I. Wakati wa shirika

II. Sasisha(slaidi za 2, 3, 4)

- Utafiti wa urithi wa spishi za kibinafsi za viumbe hufanywa na genetics ya kibinafsi. Jenetiki maalum ya binadamu inaitwa anthropogenetics. Imeanzishwa kuwa mifumo ya msingi ya maumbile ni ya kawaida kwa aina zote za kikaboni. Mwanadamu sio ubaguzi. Maisha ya kijamii ya mtu hayajapuuza jukumu la mambo ya kibaolojia katika maisha yake, lakini, kinyume chake, yamezidi kuwa ngumu na kuwatofautisha. Kwa hiyo, utafiti katika uwanja wa anthropogenetics hukutana na matatizo makubwa.

- Je! Unajua njia gani za kusoma jeni za mimea na wanyama? (Njia kuu ni ya mseto, ambayo inajumuisha viumbe vinavyovuka katika mfululizo wa vizazi na utafiti uliofuata wa watoto. Cytological, biochemical, nk pia hutumiwa.)

- Je, mbinu za majaribio ya jenetiki zinatumika kwa wanadamu? (Hapana, kwa sababu kuvuka bila mpangilio haiwezekani, idadi ndogo ya vizazi katika kila familia, ujana wa marehemu, kutowezekana kwa vizazi wanaoishi katika hali zinazodhibitiwa)

– Kwa hivyo, utumiaji wa uchanganuzi wa kimaumbile wa kimaumbile kwa wanadamu kama njia kuu ya kusoma urithi na utofauti haujumuishwa kwa sababu ya kutowezekana kwa uvukaji wa majaribio, urefu wa muda wa kufikia ukomavu wa kijinsia na idadi ndogo ya watoto kwa kila jozi. Licha ya matatizo haya, genetics ya binadamu inasomwa vizuri zaidi leo kuliko genetics ya viumbe vingine vingi, kutokana na maendeleo ya dawa na mbinu mbalimbali za utafiti.
Mada ya somo letu ni "Mbinu za kusoma jenetiki ya mwanadamu."
Leo tutafahamiana na njia za msingi za anthropogenetics, kiini na umuhimu wao katika kutambua sababu za magonjwa mengi makubwa na kuamua hatua za kuzuia na matibabu yao.

III. Kujifunza nyenzo mpya

1) Takwimu za kihistoria

Mkusanyiko na utaratibu wa data juu ya mifumo ya urithi wa sifa fulani za kibinadamu ilianza katika karne ya 18-19, muda mrefu kabla ya ugunduzi wa G. Mendel wa sheria kuu za urithi na malezi ya genetics kama sayansi. Chromosomes za kibinadamu zilielezewa kwanza juu ya maandalizi ya cytological mwishoni mwa karne ya 19, hata kabla ya kuwepo kwa nadharia ya kromosomu. Walakini, data nyingi zilipingana sana. Kwa mfano, hadi katikati ya karne ya 19, idadi ya chromosomes ya binadamu katika karyotype ilikadiriwa tofauti - kutoka 47 hadi 49. Hivi sasa tuko kwenye kizingiti cha kuelewa siri za urithi wa binadamu, aina pekee ambayo ina akili na ina uwezo wa kubadilisha kimakusudi ulimwengu unaotuzunguka, kwa sababu . maendeleo mapya katika uwanja wa genetics ya molekuli na uhandisi wa maumbile hufanya iwezekanavyo kujifunza sio tu chromosomes, lakini hata jeni za mtu binafsi. Kwa hivyo, tutazingatia njia ambazo zimekuwepo kwa muda mrefu sana:

nasaba;
pacha;
cytogenetic.

Na njia mpya za kisasa za kuelezea na njia za utambuzi wa ujauzito.

2) Mbinu ya ukoo (slaidi za 5, 6, 7, 8)

Njia ya kwanza iliyoanzishwa kihistoria ya kusoma genetics ya mwanadamu ni njia ya nasaba, kiini chake ni kuchambua usambazaji wa sifa zozote kati ya wawakilishi wa familia moja katika ukoo. Nyuma katika karne ya 18, kazi iliyotolewa kwa uchambuzi wa urithi wa polydactyly (mikono ya vidole sita) katika ukoo wa familia moja, ikiwa ni pamoja na vizazi sita, ilichapishwa kwanza.
- Hebu tufafanue vipengele vya njia ya nasaba, umuhimu wake na uwezekano wa matumizi.

Ripoti "Njia ya uchambuzi wa ukoo katika utafiti wa maumbile ya binadamu"(nyongeza "Nyaraka", "Uchambuzi wa asili ya mtu mwenyewe"). [ Kiambatisho cha 1 ]

Maswali:(slaidi ya 11)

- Jinsi ya kutengeneza asili?
- Nani yuko tayari kuchambua ukoo wao?
- Kwa nini, na aina ya urithi wa autosomal, sifa inaonekana katika kizazi cha nne?
- Kwa nini wanaume pekee huwa wagonjwa na aina ya urithi wa holandric?

Hitimisho: Kwa hivyo, njia za zamani zaidi za maumbile ya mwanadamu - za nasaba - hazijamaliza uwezo wake katika wakati wetu. Ni muhimu katika mazoezi ya ushauri wa maumbile ya matibabu. Kwa msaada wake, hatari ya kuendeleza ugonjwa huo na uwezekano wa kubeba jeni isiyo ya kawaida hufafanuliwa. Mara nyingi, wakati wa kuamua ubashiri wa watoto, njia zingine ngumu za maabara hutoa habari kidogo sana. (Slaidi ya 12)

3) Mbinu ya mapacha (slaidi za 13, 14, 15, 16)

Ili kutatua matatizo mengi ya kinadharia na matatizo ya matibabu ya vitendo yanayohusiana na magonjwa, ni muhimu kuamua kiwango cha ushiriki wa urithi na mazingira katika tukio la patholojia. Ya umuhimu mkubwa katika utafiti wa tabia ngumu kusoma na magonjwa ni watu wanaofanana kijeni ambao hupatikana katika idadi ya wanadamu - mapacha.
- Wacha tubaini umuhimu wa njia pacha katika kusoma ukubwa wa urithi.

Ripoti "Njia pacha ya kusoma jeni za binadamu"(nyongeza "Gemini"). [ Kiambatisho 2 ]

Maswali:(slaidi ya 17)

- Je, muundo wa protini ni sawa katika mapacha wawili wa monozygotic ikiwa hakuna mabadiliko katika seli zao?
- Kwa nini watoto wakati mwingine huonyesha ishara ambazo si za kawaida kwa wazazi wao?
- Kwa nini mapacha wa monozygotic daima ni wa jinsia moja, lakini mapacha wa dizygotic wanaweza kuwa wa jinsia tofauti?
- Galton ni nani? Kwa nini alianza kusoma chembe za urithi za wanadamu?
- Je, uwezekano wa kupata mapacha ni sawa kwa wawakilishi wa jamii tofauti?

Hitimisho: Kwa hivyo, njia ya mapacha inaturuhusu kutoa tathmini ya awali ya sehemu ya maumbile katika utofauti wa phenotypic wa sifa yoyote. Inatumika kujifunza magonjwa mengi yaliyoenea (moyo na mishipa, utumbo, akili, tumors mbaya, nk). Walakini, matokeo ya masomo ya mapacha sio maalum na haituruhusu kuamua mifumo halisi ya ushawishi wa mambo ya mazingira juu ya malezi ya tabia yoyote. Kwa hiyo, umaarufu wa njia hii umepungua hivi karibuni. (Slaidi ya 18)

4) Mbinu ya Cytogenetic (slaidi za 19, 20, 21, 22)

Kwa sasa, njia ya cytogenetic hutumiwa mara nyingi zaidi. Hii ikawa shukrani inayowezekana kwa utumiaji wa mbinu anuwai za kitamaduni za tishu na njia ya kutofautisha madoa ya kromosomu. Kutumia njia hizi hufanya iwezekanavyo kuhesabu kwa usahihi makosa ya kromosomu.
- Wacha tufafanue hatua kuu za njia ya cytogenetic na masharti ya matumizi yake.

Ripoti "Mbinu ya Cytogenetic ya anthropogenetics"(maonyesho ya picha za ugonjwa wa urithi wa binadamu). [ Kiambatisho cha 3 ]

Maswali:(slaidi ya 23)

- Ni nyenzo gani za kibaolojia zinaweza kutumika kupata maandalizi ya chromosome?
- Je, chromosome za lymphocyte husomwa vipi ikiwa hazigawanyiki kwa mitosis?
– Mabadiliko ni nini?
- Ni mabadiliko gani yanayosababisha kutokea kwa ugonjwa wa urithi?
Mtoto aliye na karyotype iliyowasilishwa ana ugonjwa gani? Jinsia yake ni nini?

Hitimisho: Kwa hivyo, njia ya cytogenetic inategemea uchunguzi wa microscopic wa karyotype. Inakuruhusu kutambua mabadiliko ya jeni na kromosomu. (slaidi ya 24)

5) Eleza njia na njia za utambuzi wa ujauzito (slaidi za 25, 26)

Katika kizingiti cha milenia ya tatu, kulikuwa na mpito kwa kiwango cha maumbile ya kusoma magonjwa ya binadamu. Kwa jumla, magonjwa elfu tano ya urithi yanajulikana, ambayo elfu mbili ni matatizo makubwa zaidi. Maendeleo makubwa yamefanywa katika kusoma sababu za Masi za magonjwa ya urithi. Sasa kazi ni kutambua magonjwa mapema ili kufanya kuzuia kwa wakati au kumaliza mimba katika kesi ya patholojia kali ya mtoto ambaye hajazaliwa.
- Wacha tuzingatie njia na njia mpya za utambuzi wa ujauzito.

Ripoti "Mbinu na njia za wazi za utambuzi wa ujauzito" [Kiambatisho cha 4 ]

Maswali:(slaidi ya 27)

- Ni njia gani za utambuzi wa ujauzito wa magonjwa ya urithi huonyeshwa kwa wanawake wote wajawazito?
- Kwa nini hatari ya kupata watoto waliopotoka kutoka kwa kawaida ni kubwa sana kati ya walevi kuliko kati ya wazazi wasio kunywa?
- Mwili wa Barr uko wapi na unaonekanaje?
- Ni dalili gani za utambuzi wa ujauzito?

Hitimisho: Taarifa kuhusu sifa za maumbile ya kila mtu hufanya iwezekanavyo, hata kabla ya kuzaliwa kwa mtoto, kutabiri ni magonjwa gani ya urithi ambayo mtu atakuwa amepangwa, na ni hatua gani za kuzuia na matibabu zinaweza kuchukuliwa. (Slaidi ya 28)

IV. Kuunganisha

1) Mazungumzo: (slaidi ya 29)

- Ni sifa gani za mtu kama kitu cha utafiti wa maumbile?
- Je, ni njia gani zinazotumiwa kuchunguza jeni za binadamu?
- Ni nini kiini na ni nini uwezekano wa njia ya nasaba?
- Njia za cytogenetic za moja kwa moja zinatofautianaje na zile zisizo za moja kwa moja?
- Kwa nini uchunguzi wa makini wa udhihirisho wa sifa katika vizazi kadhaa unaweza kusaidia kujifunza mifumo ya urithi na kutofautiana?
- Je, kuna umuhimu gani wa mbinu za kijeni za kusoma urithi wa binadamu kwa dawa na huduma ya afya?
- Je, ni matatizo gani muhimu zaidi ambayo genetics ya matibabu inasuluhisha kwa sasa?

2) Utatuzi wa shida:

A) Amua aina ya urithi kulingana na nasaba zilizopendekezwa. (Slaidi ya 30)

B) Concordance ya mapacha ya monozygotic kwa suala la uzito wa mwili ni 80%, na mapacha ya dizygotic - 30%. Kuna uhusiano gani kati ya mambo ya urithi na mazingira katika malezi ya sifa? (Slaidi ya 31)

Hitimisho: Kwa hivyo, kutowezekana kwa kutumia njia ya mseto dhidi ya hali ya nyuma ya riba kubwa katika urithi wa mwanadamu ilisababisha maendeleo ya mbinu maalum za kusoma genetics ya binadamu. Hizi ni njia za nasaba, pacha, cytogenetic, njia za kueleza na njia za uchunguzi kabla ya kujifungua.
Wanaturuhusu kuelewa asili ya magonjwa ya urithi, asili ya urithi wao na kujua uwezekano wa ugonjwa wa urithi unaoonekana katika vizazi vijavyo, na pia kugundua wagonjwa haraka na kuanza matibabu mapema.
Zaidi ya magonjwa mia tatu ya urithi sasa yamegunduliwa na idadi yao inakua kila wakati. Katika nchi kadhaa, ikiwa ni pamoja na Urusi, utafiti tayari unafanywa, shukrani ambayo inawezekana kupata pasipoti ya maumbile - hati ambayo itaonyesha sifa za urithi ambazo ni muhimu kwa afya na uchaguzi wa taaluma.

V. Kazi ya nyumbani(slaidi ya 32)

Muhtasari. Kazi:

Concordance ya urefu kwa mapacha ya monozygotic ni 65%, na kwa mapacha ya dizygotic ni 34%. Kuna uhusiano gani kati ya mambo ya urithi na mazingira katika malezi ya sifa?

Mwanamke ana nywele za blond, mtoto wake pia ana nywele za blond. Mama wa mwanamke huyo ana nywele nzuri, dada wawili na kaka wawili wana nywele nyeusi. Katika familia ya kaka yangu kuna mtoto mwenye nywele nyeusi. Tengeneza mti wa familia. Kuamua, inapowezekana, heterozygosity ya viumbe.

Fasihi:

1. Biolojia kwa wale wanaoingia vyuo vikuu (mbinu za kutatua matatizo katika genetics). Kireeva. - Volgograd: "Mwalimu", 2000.
2. Zayats R.G., Butilovsky V.E. Jenetiki ya jumla na ya kimatibabu. Mihadhara na kazi. - Rostov-n/D: Phoenix, 2002.
3. Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. Jumla ya darasa la biolojia 10-11. - M.: Bustard, 2009.
4. Lobashev M.E., Vatti K.V. Jenetiki na misingi ya uteuzi. - M.: Elimu, 1979.
5. Jenetiki za kimatibabu: Kitabu cha kiada / N.P. Bochkova. M.: Shule ya Upili, 2001.
6. Timolyanova E.K. Jenetiki za kimatibabu. - Rostov-n/D: Phoenix, 2003.