Jeni na aleli ni nini? Aina za mwingiliano wa mzio

Tuma kazi yako nzuri katika msingi wa maarifa ni rahisi. Tumia fomu iliyo hapa chini

Kazi nzuri kwa tovuti">

Wanafunzi, wanafunzi waliohitimu, wanasayansi wachanga wanaotumia msingi wa maarifa katika masomo na kazi zao watakushukuru sana.

Iliyotumwa kwenye http://www.allbest.ru/

Jeni za Alleli, aleli (lat. allelos - kinyume) - maumbo tofauti ya jeni sawa, huchukua mahali sawa (locus) ya chromosomes ya homologous na huamua hali mbadala za sifa sawa. Jeni, kama chromosomes, zimeunganishwa. Katika kila seli ya viumbe vya diplodi, jeni lolote linawakilishwa na jeni mbili za allelic (alleles), moja ambayo viumbe vilipokea kutoka kwa baba, pili kutoka kwa mama. Isipokuwa ni seli za ngono - gametes, ambazo zina aleli moja tu ya jeni fulani. Jeni za mzio ni jeni zilizooanishwa, au jeni za jozi moja ya mzio. Jeni zisizo za mzio ni jeni za jozi tofauti za aleli, ziko ndani loci tofauti kromosomu.

Jeni za mzio ni kubwa na zinazidi. Jeni kubwa (allele) ni jeni inayoamua phenotype ya kiumbe cha heterozygous. Jeni ya kupindukia (allele) ni jeni ambayo haijidhihirisha katika phenotype ya kiumbe cha heterozygous. Aleli zinazotawala na kurudi nyuma za jeni moja zinaonyeshwa na barua sawa Alfabeti ya Kilatini, aleli inayotawala imeteuliwa herufi kubwa, na recessive - ndogo. Kwa mfano, kwa wanadamu, rangi ya ngozi ya kawaida hutambuliwa na aleli A kubwa, na kutokuwepo kwake (albinism) kunatokana na aleli ya recessive ya jeni sawa.

Kulingana na istilahi za kisasa za maumbile, mifumo ya urithi wa sifa iliyoanzishwa na G. Mendel inategemea masharti yafuatayo:

1. Kila sifa katika mwili inadhibitiwa na jozi ya aleli za jeni maalum. alleli rhesus gene mkusanyiko

2. Wakati wa meiosis, kila jozi ya aleli hugawanyika na kila gamete hupokea aleli moja kutoka kwa kila jozi.

3. Wakati gameti za kiume na za kike zinapoundwa, aleli yoyote kutoka kwa jozi moja inaweza kuingia kila mmoja wao pamoja na aleli yoyote kutoka kwa jozi nyingine.

4. Kila aleli hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi kama kitengo kisichoweza kubadilika cha urithi.

5. Viumbe vya mama na mzazi katika kwa usawa kushiriki katika kusambaza sababu zao za urithi kwa vizazi vyao. Kizazi kipya haipati sifa zilizotengenezwa tayari, lakini sababu za nyenzo tu - aleli moja (kwa kila sifa) kutoka kwa kila mzazi.

Tabia za Mendelian kwa wanadamu na aina za urithi wao

Sifa ambazo urithi unatii sheria zilizowekwa na G. Mendel huitwa Mendelian.

Sifa zote za Mendelia ni tofauti na zinadhibitiwa na jeni moja (urithi wa monogenic). Tofautisha aina zifuatazo urithi wa sifa za Mendelian: autosomal dominant, autosomal recessive, X-zilizounganishwa (kubwa na recessive), Y-zilizounganishwa. Na urithi wa kiotomatiki, jeni la sifa inayochunguzwa iko kwenye kromosomu isiyo ya ngono (kromosomu isiyo ya ngono), yenye urithi unaohusishwa na ngono - kwenye kromosomu za ngono (X, Y).

Aleli nyingi

Katika majaribio ya Mendel, jeni zilikuwepo katika aina mbili tu - kubwa na za kupindukia. Lakini jeni nyingi huwakilishwa sio na mbili, lakini kwa idadi kubwa ya alleles. Mbali na alleles kuu (kubwa na recessive), pia kuna aleli za kati. Msururu wa aleli (tatu au zaidi) za jeni moja huitwa aleli nyingi, na jambo hili linaitwa aleli nyingi. Aleli nyingi hutokana na mabadiliko mengi kwenye locus moja ya kromosomu. Katika genotype ya viumbe vya diplodi kuna aleli mbili tu za jeni moja; Upekee wa mwingiliano kati ya aleli nyingi ni kwamba zinaweza kuwekwa katika safu mfuatano, ambayo kila aleli itakuwa kubwa kuhusiana na zote zinazofuata na kurudi nyuma kuhusiana na zile zilizopita.

Maana. Allelism nyingi huongeza mkusanyiko wa jeni ya idadi ya watu, upolimishaji wake wa genotypic na phenotypic, ambayo ni muhimu kwa mageuzi.

Urithi wa vikundi vya damu vya ABO na Rh factor

Mfumo wa kundi la damu la ABO kwa wanadamu hurithiwa na aleli nyingi za jeni moja ya autosomal, eneo ambalo huteuliwa na barua I (kutoka kwa neno isohemaglutinogen). Kuna aleli tatu nyingi: ІА, ІВ, і (allele і imeteuliwa na І0). Aleli ІА, ІВ hutawala juu ya aleli і, na zinatawala kati yao wenyewe. Aleli ya IA inadhibiti usanisi wa antijeni A, aleli ya IV inadhibiti usanisi wa antijeni B, na i aleli haidhibiti yoyote. Antigens zilizomo kwenye uso wa seli nyekundu za damu na seli nyingine (leukocytes, platelets, seli za tishu). Kila mtu anaweza kurithi aleli zozote tatu zinazowezekana, lakini si zaidi ya mbili. Kulingana na mchanganyiko wao, kuna vikundi 4 vya damu (phenotypes 4), tofauti kati ya ambayo inahusishwa na uwepo au kutokuwepo kwa vitu maalum: agglutinogens (antijeni) A na B kwenye uso wa seli nyekundu za damu na agglutinins (antibodies) a. na b katika plasma ya damu. Genotypes sita zinalingana na phenotypes nne.

Kingamwili A na kingamwili a hazijajumuishwa kamwe, kama vile antijeni B na kingamwili b. Wakati antijeni zinapoingiliana na antibodies za jina moja, seli nyekundu za damu hushikamana na kushuka (agglutination), ambayo inaonyesha kutokubaliana kwa damu ya mtoaji na mpokeaji. Wakati wa kuongezewa damu, ni muhimu kwamba antijeni za wafadhili hazikutana na antibodies za mpokeaji za jina moja. Kwa kuwa kundi la kwanza halina antijeni, watu walio na damu kama hiyo huitwa wafadhili wa ulimwengu wote, na watu walio na kundi la nne huitwa wapokeaji wa ulimwengu wote.

Urithi wa aleli mbili kati ya tatu zinazowezekana hutii sheria za Mendelian. Vikundi vya damu I (A) na II (B) vinarithiwa kulingana na aina kuu ya autosomal, kikundi I (0) - kulingana na aina ya recessive ya autosomal. Ikiwa wazazi wana kundi la damu la II (A), basi watoto wao wanaweza kuwa na II (A) na I (0), lakini si III (B) na si IV (AB). Kundi la nne la damu (AB) hurithi si kwa mujibu wa sheria za G. Mendel, lakini kulingana na aina ya codominance. Kwa kuwa vikundi vya damu vinaamuliwa kwa vinasaba na havibadiliki katika maisha yote, azimio lao linaweza kusaidia katika kesi za ubaba wenye utata. Wakati huo huo, ni muhimu kukumbuka kuwa haiwezekani kuamua ni nini hasa kikundi cha damu. mtu huyu ni baba wa mtoto. Tunaweza kusema tu kwamba yeye ndiye baba anayewezekana wa mtoto au baba ametengwa.

Kwa watu walio na kikundi cha damu cha IV (AB), katika 0.1-0.2% ya kesi, nafasi maalum ya jeni huzingatiwa - cis-position, wakati jeni zote mbili IA na IV ziko kwenye chromosome sawa. Halafu katika ndoa ya mtu kama huyo na mtu ambaye ana aina ya I (0) ya damu, kuzaliwa iwezekanavyo watoto walio na kundi la damu la I (0), ambalo linapaswa kuzingatiwa wakati wa ushauri wa maumbile ya matibabu na uchunguzi wa kimatibabu wa mahakama.

Urithi wa kipengele cha Rh. Sababu ya Rh ni protini (antijeni), inayoitwa hivyo kwa sababu ilitengwa kwanza (1940) kutoka kwa erythrocytes ya rhesus monkey (Macacus resus), na kisha kutoka kwa wanadamu. Takriban 85% ya Wazungu wanaweza kuiunganisha na kuunda kikundi cha Rh-chanya (Rh+), 15% hawawezi kuiunganisha na huitwa Rh-negative (Rh-). Sababu ya Rh husababishwa na jeni tatu kuu zilizounganishwa kwa karibu (C, D, E) ziko kwenye kromosomu ya kwanza. Wao ni kurithi kama katika msalaba monohybrid. Jukumu kuu ni la antijeni D; ikiwa imegunduliwa, basi damu inaainishwa kama Rh-chanya (DD au Dd), ikiwa haijagunduliwa, inaainishwa kama Rh-negative (dd). Sababu ya Rh lazima izingatiwe wakati wa uhamisho wa damu na uhamisho, kwani mwili hutoa antibodies dhidi yake. Sababu ya Rh inaweza kusababisha mgogoro wa Rh kati ya mama na fetusi. Wakati mwanamke aliye na damu ya Rh-hasi anaolewa na mwanamume ambaye ni Rh-positive homozygote, watoto wote watakuwa Rh-chanya, na ikiwa ni heterozygous, 50% itakuwa Rh-chanya na 50% itakuwa Rh-hasi.

Mzozo hutokea ikiwa mwanamke ana damu ya Rh-hasi, na mtoto alipokea D allele kutoka kwa baba na ana Rh-chanya. Damu ya mama na fetusi haichanganyiki. Kwa hiyo, mimba ya kwanza huisha kawaida. Lakini wakati wa kuzaliwa kwa mtoto wa kwanza, wakati placenta inapungua, seli nyekundu za damu za mtoto huingia ndani ya mwili wa mama, ambapo antibodies huundwa dhidi ya antigen ya Rh. Wakati wa ujauzito unaofuata, kingamwili hizi hupenya kupitia kizuizi cha plasenta hadi kwenye damu ya fetasi, huchanganyika na antijeni ya Rh, na kusababisha chembe nyekundu za damu kushikamana pamoja na lyse (erythroblastosis, au ugonjwa wa hemolytic wa mtoto mchanga). Aidha, kwa kila kuzaliwa baadae, ugonjwa huo kwa watoto unakuwa mkali zaidi. Ikiwa msichana wa Rh-hasi alipata uhamisho wa damu ya Rh-chanya kabla ya ujauzito, basi mtoto wa kwanza (ikiwa ana Rh-chanya) hawezi kuwa na uwezo. Kwa hiyo, hata uhamisho wa wakati mmoja wa damu ya Rh-chanya kwa wasichana wenye damu ya Rh-hasi haikubaliki kabisa.

Ugonjwa wa hemolytic wa mtoto mchanga ulielezewa zaidi ya miaka 400 iliyopita. Inatokea wakati kuna kutokubaliana sio tu na mfumo wa Rh, bali pia na mfumo wa ABO: mara nyingi hii hutokea wakati mama ana kikundi I (O), na mtoto ana kikundi II (A) au III (B).

Jenotipu hufanya kazi kama moja mfumo kamili jeni zinazoingiliana. Tofauti hufanywa kati ya mwingiliano wa jeni za aleli (jeni za jozi moja ya aleli) na mwingiliano wa jeni zisizo za aleli (jeni za jozi tofauti za aleli).

Mkusanyiko wa polima. Sehemu kubwa ya sifa katika yukariyoti ambazo zimerithiwa kwa njia nyingi ziko chini ya udhibiti wa sio mbili au tatu, lakini. zaidi jeni (idadi yao bado ni ngumu kuamua). Kwa aina ya monogenic ya urithi katika msalaba wa monohybrid, jeni moja inaonekana katika majimbo mawili mbadala bila fomu za mpito. Ishara kama hizo ni za ubora, kama sheria, hakuna vipimo vinavyochukuliwa wakati wa uchambuzi wao. Katika kesi ya mwingiliano usio na mzio wa jeni mbili ambazo hazijaunganishwa, hata kama uwiano wa Mendelian wa 9:3:3:1 unadumishwa, phenotype ya kizazi cha kwanza cha mahuluti inategemea hatua ya jeni zote mbili. Walakini, urithi wa sifa za ubora unaweza kuamua na mwingiliano wa jeni tatu au zaidi. Aidha, kila moja ya jeni hizi ina sehemu yake ya ushawishi juu ya maendeleo ya sifa. Mfano ni urithi wa rangi nyekundu na nyeupe za nafaka za ngano katika majaribio ya mwanajenetiki wa Uswidi Nilsson-Ehle. Matokeo ya majaribio haya yalichapishwa mwaka wa 1909. Wakati wa kuvuka aina ya ngano ambayo nafaka zake zilikuwa na rangi nyekundu nyeusi na aina mbalimbali zilizo na nafaka nyeupe, mahuluti ya kizazi cha kwanza yalikuwa na rangi nyekundu nyepesi. Katika kizazi cha pili, uwiano wa phenotypic wafuatayo ulipatikana: kwa nafaka 63 za rangi na vivuli mbalimbali vya rangi nyekundu, kulikuwa na nafaka 1 nyeupe (isiyo na rangi). Matokeo haya yalielezwa na Nilsson-Ehle kwa njia ifuatayo. Rangi nyekundu nyeusi ya nafaka za ngano ni kwa sababu ya utendakazi wa jozi tatu za jeni kubwa, na rangi nyeupe ni kwa sababu ya jozi tatu za jeni za kurudi nyuma, na kadiri idadi ya jeni kubwa inavyoongezeka, rangi inakuwa kali zaidi. Wacha tuonyeshe aleli kuu za jeni tatu zilizowekwa kwenye kromosomu tofauti, kwa herufi kubwa A1 A2 A3 na recessive - ndogo a1 a1 a3, basi genotypes ya fomu ya awali itakuwa: A1A1 A2A2 A3A3 x a1я1 a2a2 a33a. Rangi ya nafaka katika mahuluti ya kizazi cha kwanza A1a1 A2a2 A3a3 mbele ya aleli tatu kubwa itakuwa nyekundu ya kati. Wakati wa kuvuka mahuluti ya kizazi cha kwanza A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3, kila mseto hutoa aina 8 za gametes, kwa hiyo, katika kizazi cha pili, kugawanyika katika hisa 64 (8 x 8) inatarajiwa. Miongoni mwa mimea 63/64 yenye nafaka za rangi, ukubwa wa rangi huongezeka kadiri idadi ya aleli kuu za jeni mbalimbali katika genotype inavyoongezeka. Inaonekana kila mtu jeni inayotawala husaidia kuongeza kiasi cha rangi ya synthesized, na kwa maana hii, ishara kama hiyo inaweza kuainishwa kama kiasi. Aina ya hatua ya kuongeza ya jeni, ambayo kila moja ina sehemu yake, mara nyingi ndogo, ya ushawishi juu ya sifa, inaitwa upolimishaji wa jumla. Kwa kutumia gridi ya Punnett, masafa ya jeni kuu kati ya genotypes ya kizazi cha pili yanaweza kuhesabiwa. Ili kufanya hivyo, katika kila seli 64, badala ya genotype, idadi ya alleles kubwa zilizopo ndani yake imeandikwa. Baada ya kuamua masafa ya aleli kuu, tunaweza kuthibitisha kwamba aina za jeni zilizo na idadi ya jeni kuu 6,5,4,3, 2, 1.0 hutokea mara 1,6,15,20,15,6,1 mtawalia. Data hizi zinawasilishwa kwa namna ya grafu kwenye takwimu. Mhimili wa usawa unaonyesha idadi ya jeni kubwa katika genotype, na mhimili wima unaonyesha mzunguko wao wa kutokea. Kadiri idadi ya jeni zinazobainisha sifa moja inavyoongezeka, grafu hii inakaribia usambazaji bora wa kawaida. Aina hii ya grafu ni ya kawaida kwa sifa za kiasi kama vile urefu, uzito, maisha, uzalishaji wa yai na sifa nyingine zinazoweza kupimwa. Sifa za kiasi ni pamoja na zile ambazo hutofautiana zaidi au kidogo mfululizo kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine, ambayo inafanya uwezekano wa kusambaza watu binafsi katika madarasa kulingana na kiwango cha kujieleza kwa sifa. Takwimu inaonyesha mfano wa usambazaji kwa urefu kwa wanaume. Sampuli hii imegawanywa katika madarasa 7 na vipindi vya 5 cm. Wanaume wenye urefu wa wastani (171-175 cm) ni wengi sampuli. Kwa mzunguko wa chini kabisa kuna wanaume ambao wanajumuishwa katika darasa na urefu wa 156--160 cm na 186--190 cm Kwa ongezeko la sampuli na kupungua kwa muda wa darasa, grafu inaweza kukaribia usambazaji wa kawaida ya urefu. Tofauti ya phenotypic bila mapungufu katika kujieleza, iliyopangwa usambazaji wa kawaida tabia inaitwa kuendelea. Utofauti unaoendelea wa sifa za kiasi hutegemea sababu mbili: 1) kutoka kwa mgawanyiko wa maumbile kulingana na idadi kubwa jeni, 2) kutokana na ushawishi wa mazingira kama sababu ya utofauti wa urekebishaji. Kwa mara ya kwanza, mwanajenetiki wa Denmark Johansen alionyesha kuwa utofauti unaoendelea wa sifa ya kiasi kama wingi wa maharagwe ya Phaseolus vulgaris inategemea mambo ya kijeni na kimazingira. Kwa kuzaliana kwa vizazi kadhaa, alitengeneza mistari kadhaa safi (homozygous) ambayo ilitofautiana katika uzito wa wastani wa maharagwe. Kwa mfano, uzito wa wastani wa maharagwe katika mstari wa 1 ulikuwa 642 mg, katika mstari wa 13 - 454 mg, katika mstari wa 19 - 351 mg. Kisha, Johann Sen alifanya uteuzi wa maharagwe makubwa na madogo katika kila mstari kutoka 1902 hadi 1907. Bila kujali uzito wa mbegu za wazazi, uzito wa wastani wa maharagwe baada ya miaka 6 ya uteuzi ulikuwa sawa na katika mstari wa awali. Kwa hiyo, kwa mstari wa 13, na uzito wa mbegu za uzazi kutoka 275 mg hadi 575 mg, uzito wa wastani wa mbegu katika watoto ulibakia katika kiwango sawa cha ± 450 mg. Zaidi ya hayo, katika kila mstari uzito wa maharagwe ulitofautiana kutoka ndogo hadi maadili ya juu, na wengi zaidi walikuwa darasa na uzito wa wastani, ambayo ni ya kawaida kwa sifa za kiasi. Uchaguzi katika mistari safi uligeuka kuwa haiwezekani. Mfano mwingine, mwaka wa 1977 D.S. Bileva, L.N. Zimana, A.A. Malinovsky alisoma ushawishi wa genotype na mazingira juu ya maisha ya mistari miwili ya inbred ya Drosophila melanogaster. Kwa njia ya uzazi na uteuzi, mistari miwili No 5 na No. Matarajio ya maisha yaliamuliwa kwa chaguzi tatu za chakula: kamili (chachu, semolina, sukari, agar-agar), iliyopunguzwa (semolina, sukari, agar-agar) na sukari (sukari, agar-agar). Upungufu wa utungaji wa malisho ulisababisha kupungua kwa muda wa kuishi. Matarajio ya maisha ya wanawake wa mstari wa 5 juu ya chakula cha sukari (kwa siku) ilipungua kutoka 58 + 2.1 hadi 27.2 ± 1.8, na kwa wanaume kutoka 63.7 ± 2.9 hadi 34.8 ± 1.5, t.e. iligeuka kuwa takriban mara 2 chini ya chakula kilichojaa. Mfano huo ulikuwa wa kawaida kwa wanawake na wanaume wa mstari wa 3. Uhai wa wanawake wa mstari huu ulipungua kutoka 50.7±],9 hadi 24.3±1.2, na kwa wanaume kutoka 32.9±2.9 hadi 21.6±1.5 siku. Wakati huo huo, histogram inayoonyesha kutofautiana kwa sifa hii kwenye malisho kamili iko karibu na histogram iliyotolewa kwenye Kielelezo I, na juu ya kulisha iliyopungua na sukari, usambazaji wa asymmetric na mabadiliko huzingatiwa. ukubwa wa wastani kuelekea kupungua kwa umri wa kuishi. Polima isiyo ya mkusanyiko. Pamoja na upolimishaji wa nyongeza (ziada), kesi za urithi kulingana na aina ya upolimishaji usio wa kusanyiko (usio nyongeza) hujulikana, wakati hali ya udhihirisho wa sifa haibadilika kulingana na idadi ya jeni kubwa la polima. Kwa hivyo, katika kuku, manyoya ya miguu yanatambuliwa na alleles kubwa ya jeni mbili A1 na A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 feathered feathered feathered F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 yenye manyoya (15) isiyo na manyoya (1) Katika F2, kati ya mahuluti ya 15/16 yenye miguu yenye manyoya, kuna yale ambayo yana aleli nne kuu (A1A1 A2A2), tatu (A1A"1 A2a2), mbili (A1a1 A2a2) au moja tu (A1a1 a2a2), asili ya manyoya ya miguu katika kesi hizi ni sawa na jeni kuu katika mfumo wa polygene inaweza kujumuisha jeni "nguvu" au kuu, na wakati mwingine "dhaifu" zaidi muhimu kuliko matendo ya jeni nyingine ambazo hulka iliyosimbwa nayo hurithiwa kwa mujibu wa sheria za Meckdelian Kubadilika kwa sifa sawa kunaweza kuwa chini ya udhibiti wa jeni moja kuu na polijeni husababishwa na jeni kuu mahususi wakati tofauti za urefu katika idadi ya watu binafsi ni mfano wa tofauti za jeni ambazo athari yake ni kali zaidi kuliko athari za jeni nyingine kwenye sifa hii inaweza kuchunguzwa tofauti na athari za jeni nyingine. Kwa upande mwingine, jeni sawa, kutokana na athari yake ya pleiotropic, inaweza kuwa ushawishi mkubwa kwenye ishara moja na isiyo na maana kwenye ishara nyingine. Kwa kuongeza, jeni kuu zinaweza kujumuisha zile zinazoamua sifa zilizorithiwa kulingana na sheria za Mendelian, bila uhusiano wao na mfumo wa polygene. Mgawanyiko wa jeni kuwa kuu na zisizo kuu sio sawa kila wakati, ingawa ni jambo lisilopingika kwamba jukumu lao katika kuamua sifa linaweza kuwa tofauti. Kuenea kwa magonjwa ya binadamu, kwa mfano, shinikizo la damu, ugonjwa wa moyo, pumu ya bronchial, kidonda cha peptic tumbo, ni kurithi polygenically. Aidha, ukali wa ugonjwa hutegemea tu hatua ya pamoja ya jeni nyingi, lakini pia juu ya kuchochea mambo ya mazingira.

Mkusanyiko wa polima. Sehemu kubwa ya sifa za yukariyoti ambazo zimerithiwa kwa njia ya urithi ziko chini ya udhibiti wa sio mbili au tatu, lakini idadi kubwa ya jeni (idadi yao bado ni ngumu kuamua). Kwa aina ya monogenic ya urithi katika msalaba wa monohybrid, jeni moja inaonekana katika majimbo mawili mbadala bila fomu za mpito. Ishara kama hizo ni za ubora, kama sheria, hakuna vipimo vinavyochukuliwa wakati wa uchambuzi wao. Katika kesi ya mwingiliano usio na mzio wa jeni mbili ambazo hazijaunganishwa, hata kama uwiano wa Mendelian wa 9:3:3:1 unadumishwa, phenotype ya kizazi cha kwanza cha mahuluti inategemea hatua ya jeni zote mbili. Walakini, urithi wa sifa za ubora unaweza kuamua na mwingiliano wa jeni tatu au zaidi. Aidha, kila moja ya jeni hizi ina sehemu yake ya ushawishi juu ya maendeleo ya sifa. Mfano ni urithi wa rangi nyekundu na nyeupe za nafaka za ngano katika majaribio ya mwanajenetiki wa Uswidi Nilsson-Ehle. Matokeo ya majaribio haya yalichapishwa mnamo 1909.

Wakati wa kuvuka aina ya ngano ambayo nafaka zake zilikuwa na rangi nyekundu nyeusi na aina mbalimbali zilizo na nafaka nyeupe, mahuluti ya kizazi cha kwanza yalikuwa na rangi nyekundu nyepesi. Katika kizazi cha pili, uwiano wa phenotypic wafuatayo ulipatikana: kwa nafaka 63 za rangi na vivuli mbalimbali vya rangi nyekundu, kulikuwa na nafaka 1 nyeupe (isiyo na rangi). Matokeo haya yalielezwa na Nilsson-Ehle kama ifuatavyo. Rangi nyekundu nyeusi ya nafaka za ngano ni kwa sababu ya utendakazi wa jozi tatu za jeni kubwa, na rangi nyeupe ni kwa sababu ya jozi tatu za jeni za kurudi nyuma, na kadiri idadi ya jeni kubwa inavyoongezeka, rangi inakuwa kali zaidi. Wacha tuonyeshe aleli kuu za jeni tatu zilizojanibishwa kwenye kromosomu tofauti kwa herufi kubwa A1 A2 A3 na aleli recessive kwa herufi ndogo a1 a1 a3, kisha genotypes za fomu asili zitakuwa: A1A1 A2A2 A3A3 x a1ya1 a2a2 a33a.

Rangi ya nafaka katika mahuluti ya kizazi cha kwanza A1a1 A2a2 A3a3 mbele ya aleli tatu kubwa itakuwa nyekundu ya kati. Wakati wa kuvuka mahuluti ya kizazi cha kwanza A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3, kila mseto hutoa aina 8 za gametes, kwa hiyo, katika kizazi cha pili, kugawanyika katika hisa 64 (8 x 8) inatarajiwa. Miongoni mwa mimea 63/64 yenye nafaka za rangi, ukubwa wa rangi huongezeka kadiri idadi ya aleli kuu za jeni mbalimbali katika genotype inavyoongezeka. Inavyoonekana, kila jeni kubwa huchangia kuongezeka kwa kiasi cha rangi ya synthesized, na kwa maana hii, sifa kama hiyo inaweza kuainishwa kama kiasi.

Aina ya hatua ya kuongeza ya jeni, ambayo kila moja ina sehemu yake, mara nyingi ndogo, ya ushawishi juu ya sifa, inaitwa upolimishaji wa jumla. Kwa kutumia gridi ya Punnett, masafa ya jeni kuu kati ya genotypes ya kizazi cha pili yanaweza kuhesabiwa. Ili kufanya hivyo, katika kila seli 64, badala ya genotype, idadi ya alleles kubwa zilizopo ndani yake imeandikwa. Baada ya kuamua masafa ya aleli kuu, tunaweza kuthibitisha kwamba aina za jeni zilizo na idadi ya jeni kuu 6,5,4,3, 2, 1.0 hutokea mara 1,6,15,20,15,6,1 mtawalia. Data hizi zinawasilishwa kwa namna ya grafu kwenye takwimu. Mhimili wa usawa unaonyesha idadi ya jeni kubwa katika genotype, na mhimili wima unaonyesha mzunguko wao wa kutokea. Kadiri idadi ya jeni zinazobainisha sifa moja inavyoongezeka, grafu hii inakaribia usambazaji bora wa kawaida.

Aina hii ya grafu ni ya kawaida kwa sifa za kiasi kama vile urefu, uzito, maisha, uzalishaji wa yai na sifa nyingine zinazoweza kupimwa.

Sifa za kiasi ni pamoja na zile ambazo hutofautiana zaidi au kidogo mfululizo kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine, ambayo inafanya uwezekano wa kusambaza watu binafsi katika madarasa kulingana na kiwango cha kujieleza kwa sifa. Takwimu inaonyesha mfano wa usambazaji kwa urefu kwa wanaume. Sampuli hii imegawanywa katika madarasa 7 na vipindi vya 5 cm. Wanaume wenye urefu wa wastani (cm 171-175) ndio wengi wa sampuli. Kwa mzunguko wa chini kabisa kuna wanaume ambao wanajumuishwa katika darasa na urefu wa 156--160 cm na 186--190 cm Kwa ongezeko la sampuli na kupungua kwa muda wa darasa, grafu inaweza kukaribia usambazaji wa kawaida ya urefu.

Tofauti ya phenotypic bila mapumziko katika kujieleza, iliyotolewa kwenye grafu ya usambazaji wa kawaida wa sifa, inaitwa kuendelea. Utofauti unaoendelea wa sifa za kiasi hutegemea sababu mbili: 1) kutoka kwa mgawanyiko wa kijeni juu ya idadi kubwa ya jeni, 2) kutokana na ushawishi wa mazingira kama sababu ya kutofautiana kwa urekebishaji.

Kwa mara ya kwanza, mwanajenetiki wa Denmark Johansen alionyesha kuwa utofauti unaoendelea wa sifa ya kiasi kama wingi wa maharagwe ya Phaseolus vulgaris inategemea mambo ya kijeni na kimazingira. Kwa kuzaliana kwa vizazi kadhaa, alitengeneza mistari kadhaa safi (homozygous) ambayo ilitofautiana katika uzito wa wastani wa maharagwe. Kwa mfano, uzito wa wastani wa maharagwe katika mstari wa 1 ulikuwa 642 mg, katika mstari wa 13 - 454 mg, katika mstari wa 19 - 351 mg. Kisha, Johann Sen alifanya uteuzi wa maharagwe makubwa na madogo katika kila mstari kutoka 1902 hadi 1907. Bila kujali uzito wa mbegu za wazazi, uzito wa wastani wa maharagwe baada ya miaka 6 ya uteuzi ulikuwa sawa na katika mstari wa awali. Kwa hiyo, kwa mstari wa 13, na uzito wa mbegu za uzazi kutoka 275 mg hadi 575 mg, uzito wa wastani wa mbegu katika watoto ulibakia katika kiwango sawa cha ± 450 mg. Zaidi ya hayo, katika kila mstari uzito wa maharagwe ulitofautiana kutoka kwa maadili ya chini hadi ya juu, na wengi zaidi walikuwa darasa na uzito wa wastani, ambayo ni ya kawaida kwa sifa za kiasi. Uchaguzi katika mistari safi uligeuka kuwa haiwezekani.

Mfano mwingine, mwaka wa 1977 D.S. Bileva, L.N. Zimana, A.A. Malinovsky alisoma ushawishi wa genotype na mazingira juu ya maisha ya mistari miwili ya inbred ya Drosophila melanogaster. Kwa njia ya uzazi na uteuzi, mistari miwili No 5 na No. Matarajio ya maisha yaliamuliwa kwa chaguzi tatu za chakula: kamili (chachu, semolina, sukari, agar-agar), iliyopunguzwa (semolina, sukari, agar-agar) na sukari (sukari, agar-agar). Upungufu wa utungaji wa malisho ulisababisha kupungua kwa muda wa kuishi. Matarajio ya maisha ya wanawake wa mstari wa 5 juu ya chakula cha sukari (kwa siku) ilipungua kutoka 58 + 2.1 hadi 27.2 ± 1.8, na kwa wanaume kutoka 63.7 ± 2.9 hadi 34.8 ± 1.5, t.e. iligeuka kuwa takriban mara 2 chini ya chakula kilichojaa. Mfano huo ulikuwa wa kawaida kwa wanawake na wanaume wa mstari wa 3. Uhai wa wanawake wa mstari huu ulipungua kutoka 50.7±],9 hadi 24.3±1.2, na kwa wanaume kutoka 32.9±2.9 hadi 21.6±1.5 siku. Wakati huo huo, histogram inayoonyesha utofauti wa sifa hii kwenye malisho kamili iko karibu na histogram iliyotolewa kwenye Kielelezo I, wakati juu ya milisho iliyopungua na sukari, usambazaji wa asymmetric huzingatiwa na mabadiliko ya thamani ya wastani kuelekea kupungua kwa umri wa kuishi.

Polima isiyo ya mkusanyiko. Pamoja na upolimishaji wa nyongeza (ziada), kesi za urithi kulingana na aina ya upolimishaji usio wa kusanyiko (usio nyongeza) hujulikana, wakati hali ya udhihirisho wa sifa haibadilika kulingana na idadi ya jeni kubwa la polima. Kwa hivyo, katika kuku, manyoya ya miguu yanatambuliwa na alleles kubwa ya jeni mbili A1 na A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 feathered feathered feathered F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 yenye manyoya (15) isiyo na manyoya (1) Katika F2, kati ya mahuluti ya 15/16 yenye miguu yenye manyoya, kuna yale ambayo yana aleli nne kuu (A1A1 A2A2), tatu (A1A"1 A2a2), mbili (A1a1 A2a2) au moja tu (A1a1 a2a2), asili ya manyoya ya miguu katika kesi hizi ni sawa.

Jeni kuu katika mfumo wa polygene. Miongoni mwa jeni zinazoathiri sifa ya kiasi, kunaweza kuwa na "nguvu" au jeni kuu, na "dhaifu" jeni. Kitendo cha jeni kuu wakati mwingine ni muhimu zaidi kuliko kitendo cha jeni zingine hivi kwamba sifa iliyosimbwa nayo inarithiwa kulingana na sheria za Meckdelian. Utofauti wa sifa sawa unaweza kuwa chini ya udhibiti wa jeni kuu moja na polijeni. Kwa mfano, dwarfism kwa wanadamu katika kesi ya achondroplasia husababishwa na jeni kuu maalum, wakati kutofautiana kwa urefu katika idadi ya kawaida ya watu ni mfano wa tofauti za polygenic. Jeni ambazo athari yake ina nguvu zaidi kuliko athari za jeni zingine kwenye sifa hii zinaweza kuchunguzwa kando na athari za jeni zingine. Kwa upande mwingine, jeni sawa, kutokana na athari yake ya pleiotropic, inaweza kuwa na athari kali juu ya sifa moja na athari ndogo juu ya sifa nyingine. Kwa kuongeza, jeni kuu zinaweza kujumuisha zile zinazoamua sifa zilizorithiwa kulingana na sheria za Mendelian, bila uhusiano wao na mfumo wa polygene. Mgawanyiko wa jeni kuwa kuu na zisizo kuu sio sawa kila wakati, ingawa ni jambo lisilopingika kwamba jukumu lao katika kuamua sifa linaweza kuwa tofauti.

Kuenea kwa magonjwa ya binadamu, kwa mfano, shinikizo la damu ya ateri, ugonjwa wa moyo, pumu ya bronchial, na vidonda vya tumbo, ni kurithi polygenically. Aidha, ukali wa ugonjwa hutegemea tu hatua ya pamoja ya jeni nyingi, lakini pia juu ya kuchochea mambo ya mazingira.

Mwingiliano wa jeni za mzio

Njia kuu za mwingiliano wa jeni za allelic ni utawala kamili na usio kamili, kupindukia na kutawala.

Utawala kamili (utawala) ni utawala kamili katika phenotipu ya kiumbe cha heterozigosi cha aleli moja (kubwa) juu ya aleli nyingine (recessive) ya jeni moja. Recessiveness ni kukandamizwa katika phenotype ya kiumbe heterozygous ya aleli moja (recessive) na aleli nyingine (kubwa) ya jeni sawa. Utawala unaweza kuwa kamili au haujakamilika. Katika kesi ya utawala kamili, homozigoti kubwa (AA) na heterozigoti (Aa) zina phenotipu sawa. Jambo la kutawala kamili lilizingatiwa katika majaribio ya G. Mendel, ambapo jeni moja ya mzio ilikuwa kubwa kila wakati, nyingine ilikuwa ya kupindukia. Kwa hivyo, mbegu za pea kila wakati zilikuwa za manjano au kijani kibichi na hazikuwa na rangi nyingine, kwa mfano, ya rangi ya bluu. Kwa utawala kamili katika uvukaji wa heterozigoti (Aa x Aa), mgawanyiko wa phenotype ulikuwa 3:1, kwa genotype - 1:2:1.

Kulingana na aina ya utawala kamili, mtu hurithi sifa za Mendelian (urithi wa monogenic): dimples kwenye mashavu, uwezo wa kugeuza ulimi ndani ya bomba, uwezo wa kurudisha ulimi nyuma, sikio la bure, na pia urithi mwingi. magonjwa: polydactyly, polydactyly, myopathy, cystic adenoid epithelioma, achondroplasia, nk.

Utawala usio kamili ni mwingiliano wa jeni za alleli, ambapo katika kiumbe cha heterozigosi aleli kubwa haionyeshi kikamilifu utawala wake, na aleli ya nyuma ya jeni moja haonyeshi kikamilifu upungufu wake. Kwa utawala usio kamili, phenotype ya heterozigoti Aa ni ya kati kati ya phenotipu ya AA kubwa na homozigoti aa recessive. Kwa hiyo, katika kuvuka uzuri wa usiku na maua nyekundu (AA) na uzuri wa usiku na maua nyeupe (aa), mahuluti yote (Aa) ya kizazi cha kwanza F1 yalikuwa na maua ya pink. Katika kuvuka mahuluti ya kizazi cha kwanza F1 na kila mmoja (Aa x Aa), katika kizazi cha pili F2 kuna mgawanyiko wa phenotype katika uwiano wa 1: 2: 1, ambayo inafanana na genotype inayofanana 1AA:2Aa:1aa, lakini hutofautiana na mgawanyiko wa phenotype na utawala kamili (3:1).

Aina utawala usio kamili Kwa wanadamu, cystinuria, anemia ya Pilger, thalassemia, ataxia ya Friedreich, nk. homozigoti AA ni afya.

Utawala kupita kiasi ni mwingiliano wa jeni za aleli, ambapo aleli inayotawala katika hali ya heterozigosi inajidhihirisha katika phenotipu kwa nguvu zaidi kuliko katika hali ya homozigous (Aa > AA). Katika aina hii, hatua ya jeni mbaya hufanyika. Kwa wanadamu, kwa mfano, vidole vilivyofupishwa - brachydactyly - ni sifa kuu ya autosomal. Zaidi ya hayo, homozigoti kubwa hufa hata saa hatua za mwanzo kiinitete. Tunafuata kwamba heterozigoti ni wagonjwa wenye brachydactyly, na homozigoti kubwa wana muundo wa kawaida brashi Kama matokeo ya ndoa, wazazi wanaougua brachydactyly wanaweza kuwa na watoto wenye ugonjwa huu na wenye afya kwa uwiano wa 2: 1.

Codominance ni mwingiliano wa jeni za aleli, ambapo aleli zote za jeni moja huonekana katika phenotype ya kiumbe cha heterozygous. Kwa mujibu wa aina ya codominance, mtu hurithi kundi la nne la damu (genotype ІАІВ). Kwa watu walio na kundi hili, seli zao nyekundu za damu wakati huo huo zina antijeni A, ambayo inadhibitiwa na Aleli ya IA, na antijeni B, bidhaa ya kujieleza kwa IV aleli. Alleles IA na IV ni codominant.

Mwingiliano wa jeni zisizo za asili

Aina kuu za mwingiliano wa jeni zisizo za aleli ni ukamilishano, epistasis na upolimishaji. Wao hasa kurekebisha formula ya classic cleavage kwa phenotype, iliyoanzishwa na G. Mendel kwa kuvuka kwa dihybrid (9: 3: 3: 1).

Kukamilishana (lat. nyongeza - nyongeza). Kamilisho, au nyongeza, ni jeni zisizo za mzio ambazo hazifanyi kazi moja moja, lakini zikiwapo kwa wakati mmoja katika aina ya jeni, huamua mapema ukuzaji wa sifa mpya. Katika mbaazi tamu, rangi ya maua imedhamiriwa na jeni mbili kubwa zisizo za allelic, ambayo jeni moja (A) hutoa mchanganyiko wa substrate isiyo na rangi, nyingine (B) hutoa awali ya rangi. Kwa hiyo, wakati wa kuvuka mimea yenye maua nyeupe (AAbb x aaBB), mimea yote katika kizazi cha kwanza F1 (AaBb) ina maua ya rangi, na katika kizazi cha pili F2, phenotype imegawanyika kwa uwiano wa 9: 7, ambapo 9/ Mimea 16 ina maua ya rangi na 7/16 - bila rangi.

Kwa wanadamu, kusikia kwa kawaida ni kutokana na mwingiliano wa ziada wa jeni mbili kubwa zisizo za allelic D na E, moja ambayo huamua maendeleo ya helix, nyingine - ujasiri wa kusikia. Watu walio na aina za D-E- wana uwezo wa kusikia wa kawaida, huku watu walio na aina za D-ee na ddE- ni viziwi. Katika ndoa ambapo wazazi ni viziwi (DDee ґ ddEE), watoto wote watakuwa na usikivu wa kawaida (DdEe).

Epistasis ni mwingiliano wa jeni zisizo za aleli, ambapo jeni moja hukandamiza kitendo cha jeni nyingine, isiyo ya allelic. Jeni ya kwanza inaitwa epistatic, au suppressor (inhibitor), jeni nyingine, isiyo ya allelic, inaitwa hypostatic. Ikiwa jeni ya epistatic inatawala, epistasis inaitwa dominant (A>B). Na, kinyume chake, ikiwa jeni la epistatic ni la kupindukia, epistasis ni recessive (aa>B au aa>bb). Mwingiliano wa jeni wakati wa epistasis ni kinyume cha kukamilishana.

Mfano wa epistasis kubwa. Katika kuku, aleli C ya jeni moja huamua ukuaji wa rangi ya manyoya, lakini aleli I ya jeni nyingine ni mkandamizaji wake. Kwa hiyo, kuku na aina ya І-С- genotype ni nyeupe, na wale walio na îіСС na îіСс genotypes ni rangi. Katika kuvuka kwa kuku nyeupe (ІІС x ііСС), mahuluti ya kizazi cha kwanza F1 yatageuka kuwa nyeupe, lakini wakati wa kuvuka F1 na kila mmoja katika kizazi cha pili F2, kutakuwa na mgawanyiko wa phenotype kwa uwiano. ya 13:3. Kati ya watu 16, 3 watakuwa na rangi (ЖіСС na ііСС), kwa kuwa hawana jeni kubwa ya kukandamiza na wana jeni kubwa la rangi. Watu wengine 13 watakuwa weupe.

Mfano wa epistasis recessive inaweza kuwa jambo la Bombay - urithi usio wa kawaida wa vikundi vya damu vya ABO, vilivyotambuliwa kwanza katika familia moja ya Kihindi. Katika familia ambayo baba alikuwa na aina ya damu ya I (O) na baba alikuwa na aina ya III (B), msichana alizaliwa na aina ya I (O), aliolewa na mwanaume mwenye damu ya II (A) na wakazaa wawili. wasichana: mmoja akiwa na kundi la damu IV (AB), mwingine na I (O). Kuzaliwa kwa msichana aliye na kundi la damu la IV (AB) katika familia ambapo baba alikuwa na II (A) na mama alikuwa na I (O) haikuwa kawaida. Jenetiki ilielezea jambo hili kama ifuatavyo: msichana aliye na kikundi cha IV (AB) alirithi aleli ya IA kutoka kwa baba yake, na aleli ya IV kutoka kwa mama yake, lakini aleli ya IV haikuonyeshwa kwa njia ya kawaida kwa mama yake, kwani aina yake ya genotype ilikuwa na upungufu wa nadra. jeni ya epistatic s katika hali ya homozigous, ambayo ilichochea udhihirisho wa phenotypic wa aleli ya IV.

Hypostasis ni mwingiliano wa jeni zisizo za aleli ambapo jeni kuu la jozi moja ya mzio hukandamizwa na jeni la epistatic kutoka kwa jozi nyingine ya mzio. Ikiwa jeni A inakandamiza jeni B (A> B), basi kuhusiana na jeni B, mwingiliano wa jeni zisizo za allelic huitwa hypostasis, na kuhusiana na jeni A - epistasis.

Upolimishaji ni mwingiliano wa jeni zisizo za allelic, ambapo sifa hiyo hiyo inadhibitiwa na jeni kadhaa kuu zisizo za alleliki ambazo hutenda kipekee kwenye sifa hii, katika kwa usawa, kuimarisha udhihirisho wake. Jeni hizo zisizo na utata huitwa polymeric (nyingi, polijeni) na huteuliwa na herufi moja ya alfabeti ya Kilatini, lakini kwa fahirisi tofauti za dijiti. Kwa mfano, jeni kuu za polima ni A1, A2, A3, n.k., jeni recessive ni a1, a2, a3, nk. Ipasavyo, genotypes zimeteuliwa A1A1A2A2A3A3, a1a1a2a2a3a3. Sifa zinazodhibitiwa na polijeni huitwa polygenic, na urithi wa sifa hizi ni polygenic, tofauti na monogenic, ambapo sifa hiyo inadhibitiwa na jeni moja. Jambo la upolimishaji lilielezewa kwa mara ya kwanza mnamo 1908 na mwanajenetiki wa Uswidi G. Nilsson-Ehle alipokuwa akisoma urithi wa rangi ya nafaka ya ngano.

Polymeri inaweza kuwa limbikizi au isiyo ya jumla. Pamoja na upolimishaji limbikizi, kila jeni moja moja ina athari dhaifu (kipimo dhaifu), lakini idadi ya kipimo cha jeni zote inajumlishwa katika matokeo ya mwisho, ili kiwango cha usemi wa sifa hutegemea idadi ya aleli zinazotawala. Aina ya polima ndani ya mtu hurithiwa na urefu, uzito wa mwili, rangi ya ngozi, uwezo wa kiakili, thamani shinikizo la damu. Kwa hivyo, rangi ya ngozi ya binadamu imedhamiriwa na jozi 4-6 za jeni za polima. Katika aina ya jeni ya Waafrika asilia kuna aleli nyingi (P1P1P2P2P3P3P3P4P4), wakati wawakilishi wa mbio za Caucasian wana aleli za recessive (p1p1p2p2p3p3p4p4). Kutoka kwa ndoa ya mtu mwenye ngozi nyeusi na mwanamke mweupe, watoto wenye rangi ya ngozi ya kati wanazaliwa - mulattoes (P1p1P2p2P3p3P4p4). Ikiwa wanandoa ni mulatto, basi uwezekano wa kuzaliwa kwa watoto wenye rangi ya ngozi kutoka kwa mwanga hadi giza.

Polygenically kurithi katika kesi za kawaida sifa za kiasi. Walakini, kwa asili kuna mifano ya urithi wa polygenic wa sifa za ubora, wakati matokeo ya mwisho haitegemei idadi ya aleli zinazotawala katika genotype - sifa hiyo inajidhihirisha au haijidhihirisha (upolimishaji usio na mkusanyiko).

Pleiotropy ni uwezo wa jeni moja kudhibiti sifa kadhaa (tendo nyingi za jeni). Kwa hivyo, ugonjwa wa Marfan katika hali za kawaida unaonyeshwa na ishara tatu: subluxation ya lenzi ya jicho, kasoro za moyo, kupanuka kwa mifupa ya vidole na vidole (archnodactyly - vidole vya buibui). Mchanganyiko huu wa sifa unadhibitiwa na jeni moja kubwa ya autosomal, ambayo husababisha matatizo katika maendeleo ya tishu zinazojumuisha.

Iliyotumwa kwenye Allbest.ru

...

Nyaraka zinazofanana

    Aina za mwingiliano wa jeni za allelic: utawala kamili na usio kamili; kutawala. Aina kuu za mwingiliano wa jeni zisizo za allelic: complementarity; epistasis; upolimishaji; jeni za kurekebisha. Makala ya ushawishi wa mambo mazingira ya nje juu ya hatua ya jeni.

    kazi ya kozi, imeongezwa 09/21/2010

    Aina kuu za mwingiliano wa jeni zisizo za mzio. Mwingiliano wa ziada kwa kutumia mfano wa urithi wa umbo la masega kwa kuku. Kugawanyika kwa phenotype. Mwingiliano wa epistatic wa jeni. Epistasis kubwa kwa kutumia mfano wa urithi wa rangi katika farasi.

    uwasilishaji, umeongezwa 10/12/2015

    Jiografia ya usambazaji wa vikundi vya damu na sababu hasi ya Rh. Utafiti wa vikundi vya damu vya watu wa Dunia. Utafiti wa uhusiano wa idadi ya watu. Sifa za tabia na sifa za mtu kulingana na kundi lake la damu. Makala kuhusu makundi ya damu ya binadamu na kuonekana kwao.

    wasilisho, limeongezwa 12/13/2016

    Jeni zisizo za asili ni jeni zilizo katika maeneo tofauti ya kromosomu na husimba protini tofauti. Kukamilishana: dhana, mifano. Mwingiliano mkuu na mwingiliano wa jeni zisizo za mzio. Dhana ya polima limbikizo na zisizo limbikiza.

    uwasilishaji, umeongezwa 12/07/2013

    Sheria za msingi za urithi. Mifumo ya msingi ya urithi wa sifa kulingana na G. Mendel. Sheria za usawa wa mahuluti ya kizazi cha kwanza, kugawanyika katika madarasa ya phenotypic ya mahuluti ya kizazi cha pili na mchanganyiko wa kujitegemea wa jeni.

    kazi ya kozi, imeongezwa 02/25/2015

    Jeni ni mfuatano wa DNA ambao hubeba habari kuhusu protini fulani. Utambulisho wa jeni kwa nguzo (kikundi) cha mabadiliko. Sababu ya msingi ya urithi: sifa kuu na za kupindukia. Uhuru wa jeni, jukumu la chromosomes katika urithi.

    muhtasari, imeongezwa 09.26.2009

    Jenetiki ya Mendelian. Mbinu ya mseto. Monohybrid na polycrossing. Aina za mwingiliano wa interallelic. Urithi wa makundi ya damu. Mwingiliano wa jeni. Jenetiki zisizo za Mendelian. Upungufu wa kromosomu. Urithi unaohusishwa na ngono.

    kazi ya kozi, imeongezwa 05/17/2004

    Kukamilishana, epistasis, upolimishaji ni aina za mwingiliano wa jeni zisizo za mzio. Urithi wa rangi ya maua katika mbaazi tamu, balbu katika vitunguu, nafaka katika ngano, macho ya Drosophila, nywele katika mbwa. Kusoma uwiano tofauti phenotypes wakati wa kuvuka.

    uwasilishaji, umeongezwa 12/06/2013

    Sheria za urithi wa sifa. Sifa za kimsingi za viumbe hai. Urithi na kutofautiana. Mfano wa classic msalaba wa monohybrid. Tabia kuu na za kupindukia. Majaribio ya Mendel na Morgan. Nadharia ya kromosomu urithi.

    uwasilishaji, umeongezwa 03/20/2012

    Sheria, masharti ya utekelezaji wa sheria za Mendel. Sheria ya T. Morgan. Jeni za Allelic na zisizo za allelic, vikundi vya damu na ufafanuzi wao. Utangamano wa seli nyekundu za damu. Matumizi ya data ya kikundi cha damu. Nadharia ya kromosomu ya T. Morgan ya urithi.

Na kuamua chaguzi mbadala za maendeleo kwa sifa sawa. Katika kiumbe cha diplodi, kunaweza kuwa na aleli mbili zinazofanana za jeni moja, ambapo kiumbe hicho huitwa homozygous, au aleli mbili tofauti, na kusababisha kiumbe cha heterozygous. Neno "allele" lilipendekezwa na V. Johansen (1909)

Seli za kawaida za diploidi somatic zina aleli mbili za jeni moja (kulingana na idadi ya kromosomu homologous), na gamete za haploidi zina aleli moja tu ya kila jeni. Kwa wahusika wanaotii sheria za Mendel, mtu anaweza kuzingatia kutawala Na recessive aleli. Ikiwa genotype ya mtu binafsi ina aleli mbili tofauti (mtu binafsi ni heterozygote), udhihirisho wa sifa hutegemea moja tu yao - moja kubwa. Aleli ya kupindukia huathiri phenotipu ikiwa tu iko kwenye kromosomu zote mbili (mtu ana homozigous). Katika zaidi kesi ngumu aina zingine za mwingiliano wa mzio huzingatiwa (tazama hapa chini).

Aina za mwingiliano wa mzio

  1. Utawala kamili- mwingiliano wa aleli mbili za jeni moja, wakati aleli kubwa haijumuishi kabisa udhihirisho wa athari ya aleli ya pili. phenotype ina sifa tu iliyoamuliwa na aleli inayotawala.
  2. Utawala usio kamili- aleli kubwa katika hali ya heterozygous haizuii kabisa athari ya aleli ya recessive. Heterozygotes ina tabia ya kati ya sifa.
  3. Utawala kupita kiasi- zaidi udhihirisho wenye nguvu Tabia ya mtu binafsi ya heterozygous kuliko ile ya homozygous.
  4. Kutawala- udhihirisho katika mahuluti ya sifa mpya inayosababishwa na mwingiliano wa aleli mbili tofauti za jeni moja. Phenotype ya heterozigoti si kitu cha kati kati ya phenotipu za homozigoti tofauti.

Aleli nyingi

Allism nyingi ni kuwepo kwa aleli zaidi ya mbili za jeni fulani katika idadi ya watu. Hakuna jeni mbili za mzio katika idadi ya watu, lakini kadhaa. Zinatokea kama matokeo ya mabadiliko tofauti ya locus moja. Jeni kutoka kwa aleli nyingi huingiliana kwa njia tofauti.

Katika idadi ya viumbe haploidi na diploidi, kwa kawaida kuna aleli nyingi kwa kila jeni. Hii inafuatia kutoka muundo tata jeni - uingizwaji wa nucleotidi yoyote au mabadiliko mengine husababisha kuonekana kwa alleles mpya. Inavyoonekana, sana tu katika matukio machache mabadiliko yoyote huathiri sana utendaji wa jeni, na jeni hugeuka kuwa muhimu sana kwamba mabadiliko yake yote husababisha kifo cha wabebaji wake. Kwa hivyo, kwa jeni za globin zilizosomwa vizuri, aleli mia kadhaa zinajulikana, karibu dazeni tu yao husababisha magonjwa makubwa.

Lethal alleles

Lethal alleles ni wale ambao wabebaji wao hufa kwa sababu ya shida ya ukuaji au magonjwa yanayohusiana na uendeshaji wa jeni hili. Kati ya aleli hatari na aleli zinazosababisha magonjwa ya urithi, kuna mabadiliko yote. Kwa mfano, wagonjwa walio na chorea ya Huntington (tabia kuu ya autosomal) kawaida hufa ndani ya miaka 15-20 baada ya kuanza kwa ugonjwa kutokana na shida, na vyanzo vingine vinapendekeza kuwa jeni hili ni hatari.

Jina la Allele

Kwa kawaida, aleli huteuliwa kwa kufupisha jina la jeni sambamba kwa herufi moja au zaidi; ili kutofautisha aleli inayotawala na ile ya kurudi nyuma, herufi ya kwanza katika uteuzi wa ile inayotawala ina herufi kubwa.

Angalia pia

Vidokezo

Fasihi

Na kuamua chaguzi mbadala za maendeleo kwa sifa sawa. Katika kiumbe cha diplodi, kunaweza kuwa na aleli mbili zinazofanana za jeni moja, ambapo kiumbe hicho huitwa homozygous, au aleli mbili tofauti, na kusababisha kiumbe cha heterozygous. Neno "allele" lilipendekezwa na V. Johansen (1909)

Seli za kawaida za diploidi somatic zina aleli mbili za jeni moja (kulingana na idadi ya kromosomu homologous), na gamete za haploidi zina aleli moja tu ya kila jeni. Kwa wahusika wanaotii sheria za Mendel, mtu anaweza kuzingatia kutawala Na recessive aleli. Ikiwa genotype ya mtu binafsi ina aleli mbili tofauti (mtu binafsi ni heterozygote), udhihirisho wa sifa hutegemea moja tu yao - moja kubwa. Aleli ya kupindukia huathiri phenotipu ikiwa tu iko kwenye kromosomu zote mbili (mtu ana homozigous). Katika hali ngumu zaidi, aina zingine za mwingiliano wa mzio huzingatiwa (tazama hapa chini).

Aina za mwingiliano wa mzio

  1. Utawala kamili- mwingiliano wa aleli mbili za jeni moja, wakati aleli kubwa haijumuishi kabisa udhihirisho wa athari ya aleli ya pili. phenotype ina sifa tu iliyoamuliwa na aleli inayotawala.
  2. Utawala usio kamili- aleli kubwa katika hali ya heterozygous haizuii kabisa athari ya aleli ya recessive. Heterozygotes ina tabia ya kati ya sifa.
  3. Utawala kupita kiasi- udhihirisho wenye nguvu wa sifa katika mtu binafsi wa heterozygous kuliko katika homozygous yoyote.
  4. Kutawala- udhihirisho katika mahuluti ya sifa mpya inayosababishwa na mwingiliano wa aleli mbili tofauti za jeni moja. Phenotype ya heterozigoti si kitu cha kati kati ya phenotipu za homozigoti tofauti.

Aleli nyingi

Allism nyingi ni kuwepo kwa aleli zaidi ya mbili za jeni fulani katika idadi ya watu. Hakuna jeni mbili za mzio katika idadi ya watu, lakini kadhaa. Zinatokea kama matokeo ya mabadiliko tofauti ya locus moja. Jeni kutoka kwa aleli nyingi huingiliana kwa njia tofauti.

Katika idadi ya viumbe haploidi na diploidi, kwa kawaida kuna aleli nyingi kwa kila jeni. Hii inafuata kutoka kwa muundo tata wa jeni - uingizwaji wa nucleotidi yoyote au mabadiliko mengine husababisha kuonekana kwa alleles mpya. Inavyoonekana, ni katika hali nadra sana mabadiliko yoyote yana athari kubwa juu ya utendaji wa jeni, na jeni linageuka kuwa muhimu sana hivi kwamba mabadiliko yake yote husababisha kifo cha wabebaji wake. Kwa hivyo, kwa jeni za globin zilizosomwa vizuri, aleli mia kadhaa zinajulikana, karibu dazeni tu yao husababisha magonjwa makubwa.

Lethal alleles

Lethal alleles ni wale ambao wabebaji wao hufa kwa sababu ya shida ya ukuaji au magonjwa yanayohusiana na uendeshaji wa jeni hili. Kuna mabadiliko yote kati ya aleli hatari na aleli ambazo husababisha magonjwa ya urithi. Kwa mfano, wagonjwa walio na chorea ya Huntington (tabia kuu ya autosomal) kawaida hufa ndani ya miaka 15-20 baada ya kuanza kwa ugonjwa kutokana na shida, na vyanzo vingine vinapendekeza kuwa jeni hili ni hatari.

Jina la Allele

Kwa kawaida, aleli huteuliwa kwa kufupisha jina la jeni sambamba kwa herufi moja au zaidi; ili kutofautisha aleli inayotawala na ile ya kurudi nyuma, herufi ya kwanza katika uteuzi wa ile inayotawala ina herufi kubwa.

Angalia pia

Vidokezo

Fasihi

  • Kamusi ya encyclopedic ya kibiolojia. - M.: "Soviet Encyclopedia", 1986.
  • Inge-Vechtomov S. G. Jenetiki na misingi ya uteuzi. - M.: "Shule ya Juu", 1989.

Jozi ya jeni inayoamua sifa mbadala (kinyume) inaitwa jozi ya allomorphic, na hali ya kuoanisha yenyewe - ukamilifu.

Kila jeni ina majimbo mawili - A na a, kwa hiyo huunda jozi moja, na kila mwanachama wa jozi anaitwa aleli. Kwa hivyo, jeni zilizo katika eneo moja (mikoa) ya chromosomes ya homologous na kuamua maendeleo mbadala ya sifa hiyo hiyo huitwa. mzio.

Katika sana kesi rahisi jeni inawakilishwa na aleli mbili. Kwa mfano, rangi ya zambarau na nyeupe ya maua ya pea ni kubwa na sifa za kupindukia sambamba na aleli mbili za jeni moja. Mfano wa jeni tatu-aleli ni jeni inayoamua mfumo wa kundi la damu la ABO kwa wanadamu. Kuna aleli zaidi: kwa jeni inayodhibiti awali ya hemoglobin ya binadamu, kadhaa kadhaa yao yanajulikana. Hata hivyo, haijalishi ni aleli ngapi zinawakilishwa, katika kiini cha uzazi kuna aleli moja tu (sheria ya usafi wa gamete), na katika seli ya diplodi ya viumbe hakuna zaidi ya mbili - kutoka kwa kila wazazi.

Mwingiliano wa jeni za mzio. Jambo wakati jeni kadhaa (alleles) zinawajibika kwa sifa moja inaitwa mwingiliano wa jeni. Kwa kuongezea, ikiwa hizi ni aleli za jeni moja, basi mwingiliano kama huo huitwa mzio, na katika kesi ya jeni tofauti - yasiyo ya mzio.

Aina kuu zifuatazo za mwingiliano wa mzio zinajulikana: utawala, utawala usio kamili na utawala.

Utawala- hii ni aina ya mwingiliano kati ya aleli mbili za jeni moja, ambayo moja ya jeni haijumuishi kabisa udhihirisho wa nyingine. Kwa sababu hiyo, viumbe vya heterozigosi hufanana kiufanisi na homozigosi mzazi kwa aleli zinazotawala. Mifano ya utawala kamili ni pamoja na kutawala kwa maua ya zambarau juu ya nyeupe katika mbaazi, na maumbo laini ya mbegu juu ya zile zilizokunjamana; kwa mtu - nywele nyeusi juu ya nywele nyepesi, macho ya kahawia juu ya bluu, nk.

Utawala usio kamili iliyojadiliwa hapo juu.

Kutawala- ushiriki wa aleli zote mbili katika kuamua sifa katika mtu binafsi wa heterozygous. Mfano wa kushangaza na uliosomwa vizuri wa codominance ni urithi wa makundi ya damu ya antijeni ya binadamu kulingana na mfumo wa ABO. Aina tatu za aleli zinajulikana ushirika wa kikundi: J A , J B , J 0 . Kwa homozigosity J A J A, seli nyekundu za damu zina antijeni A pekee (kundi la damu A au II). Kwa homozigosity J B J B, seli nyekundu za damu hubeba tu antijeni B (kundi la damu B au III). Katika kesi ya homozygosity J 0 J 0, seli nyekundu za damu hazina antijeni A na B (kundi la damu 0 au I). Katika kesi ya heterozygosity J A J 0 au J B J 0, kundi la damu limedhamiriwa ipasavyo na A (II) au B (III).

Katika watu wa heterozygous walio na aina ya J A J B, seli nyekundu za damu hubeba antijeni zote mbili (kikundi cha damu AB au IV). Aleli J A na J B hufanya kazi katika heterozigoti kana kwamba zinajitegemea, ambayo inaitwa kutawala.

Alleles(jeni za mzio) ni maumbo mbalimbali jeni sawa. Aleli ni aina moja ya jeni fulani. Jeni tofauti zinaweza kuwa kiasi tofauti aleli. Ikiwa kuna aleli zaidi ya mbili za jeni, basi wanasema allelism nyingi.

Katika diploidi (iliyo na seti mbili za kromosomu) seli za mwili, kuna aleli mbili za kila jeni. Aleli za jeni moja ziko katika eneo moja (maeneo) kwenye kromosomu zenye homologous.

Ikiwa aleli mbili za jeni moja kwenye seli za kiumbe ni sawa, basi kiumbe kama hicho (au seli) huitwa. homozygous. Ikiwa alleles ni tofauti, basi viumbe huitwa heterozygous.

Alleles ya jeni moja, kuwa katika kiumbe kimoja, kuingiliana na kila mmoja, na jinsi sifa iliyoamuliwa na jeni inayolingana itajidhihirisha inategemea mwingiliano huu. Aina ya kawaida ya mwingiliano ni utawala kamili, ambamo jeni moja ya aleli hujidhihirisha na kukandamiza kabisa usemi wa jeni nyingine ya aleli. KATIKA kwa kesi hii ya kwanza inaitwa kutawala, na pili - recessive.

Katika genetics, ni kawaida kuteua jeni kubwa kama kubwa Barua ya Kilatini(kwa mfano, A), na recessive ni ndogo (a). Ikiwa mtu ni heterozygous, basi genotype yake itakuwa Aa. Ikiwa homozygous, basi AA au aa. Katika kesi ya utawala kamili, genotypes AA na Aa zitakuwa na phenotype sawa.

Mbali na utawala kamili, kuna aina nyingine za mwingiliano wa alleles: utawala usio kamili, codominance, overdominance, complementation ya alleles na wengine wengine. Lini utawala usio kamili aina ya heterozygous itakuwa na thamani ya kati ya sifa. Kwa mfano, saa fomu za wazazi mimea ina maua meupe (aa) na nyekundu (AA), na mseto wao katika kizazi cha kwanza (Aa) una maua ya waridi. Katika kesi hii, hakuna hata aleli iliyojidhihirisha kikamilifu, lakini haikukandamizwa kabisa.

Katika kutawala kwa pamoja jeni mbili za mzio, mara moja katika kiumbe kimoja, hujieleza kikamilifu. Matokeo yake, mwili huunganisha protini mbili tofauti ambazo huamua sifa sawa. Kitu sawa hutokea kwa overdominance na interallelic complementation.

Kwa aleli nyingi, uhusiano kati ya aleli unaweza kuwa na utata. Kwanza, ikiwa kuna utawala kamili tu, basi jeni moja linaweza kuwa kubwa katika uhusiano na lingine, lakini linarudi nyuma kwa uhusiano na theluthi. Katika hali hii, safu hujengwa (A > a" > a"" > a"" ...), ambayo huonyesha mahusiano ya utawala.Kwa mfano, rangi ya kanzu katika wanyama wengi na rangi ya macho hurithiwa.

Pili, katika jozi moja ya alleles kunaweza kuwa na uhusiano wa utawala kamili, na kwa mwingine - codominance. Kwa hivyo, vikundi vya damu vya wanadamu huamuliwa na jeni ambalo lipo katika aina tatu (alleles): I 0, I A, I B. Jeni I A na I B zinatawala kuhusiana na I 0, lakini zinaingiliana kulingana na kanuni ya kutawala. Matokeo yake, ikiwa mtu ana genotype I 0 I 0, basi atakuwa na kundi la 1 la damu. Ikiwa mimi A I A au I A I 0, basi 2. I B I B na I B I 0 hufafanua kundi la 3. Watu wenye genotype I A I B wana kundi la damu 4.

Masafa ya kutokea kwa jeni za mzio katika idadi ya watu yanaweza kutofautiana. Mara nyingi jeni zinazorudi nyuma ni nadra na kimsingi ni mabadiliko ya aleli kuu. Mabadiliko mengi yanadhuru. Walakini, ni jeni zinazobadilika ambazo huunda nyenzo kwa hatua ya uteuzi wa asili na, kama matokeo, mchakato wa mageuzi.

Katika idadi bora ya dhahania (ambayo uteuzi wa asili, ambayo ina ukomo ukubwa mkubwa, kutengwa na watu wengine, n.k.) mzunguko wa genotypes (kwa jeni fulani) haubadiliki na hutii. Sheria ya Hardy-Weinberg. Kwa mujibu wa sheria hii, usambazaji wa genotypes katika idadi ya watu utafaa katika equation: p 2 + 2pq + q 2 = 1. Hapa p na q ni masafa (yameonyeshwa kwa sehemu ya moja) ya alleles katika idadi ya watu, p 2 na q 2 ni masafa ya homozigoti sambamba, na 2pq - mzunguko wa heterozygotes.