Idadi ya chromosomes ni nini? Chromosomes za kiume

Kromosomu ya Y inaweza kuwa ishara ya uume, lakini kulingana na wanasayansi wa kisasa, sio mkusanyiko thabiti zaidi au hata muhimu zaidi wa jeni katika mamalia.

Kiamuzi cha Jinsia

Ingawa kromosomu Y hubeba “kiasi kikuu cha jinsia” au jeni SRY, ambayo huamua ikiwa kiinitete kitakuza sifa za kijinsia za kiume au la, zaidi ya jeni la SRY, hakuna jeni nyingine muhimu kwenye kromosomu Y ambazo hazipo kwenye Kromosomu ya X. Ipasavyo, kromosomu Y ndiyo kromosomu pekee ambayo si lazima kwa maisha. Wanawake, hata hivyo, wanaishi vizuri na kromosomu mbili za X.

Kiwango cha kuzorota

Kwa kuongezea, chromosome ya Y inadhoofika haraka, kana kwamba inafifia kwa wakati. Kwa sababu hii, wanawake wana kromosomu X mbili za kawaida kabisa, zenye afya, wakati wanaume wana kromosomu moja kamili ya X na kromosomu ya Y ambayo "imekauka" wakati wa mageuzi.

Ikiwa kiwango hiki cha kuzorota kitaendelea kwa kasi yake ya sasa, kromosomu Y ina miaka milioni nne na nusu tu iliyobaki. Baada ya wakati huu, wanasayansi wanatabiri uwezekano wa kuzorota kwa chromosome hii.

Kipindi hiki kinaweza kuonekana kuwa cha muda mrefu sana, lakini sio kweli kabisa, haswa unapozingatia kuwa maisha duniani yalikuwepo kwa miaka bilioni tatu na nusu.

Mchanganyiko wa maumbile

Kromosomu Y haikuwa daima sehemu iliyoharibika na isiyo ya lazima ya msimbo wa DNA. Ikiwa unatazama mambo miaka milioni 166 iliyopita, wakati wa mageuzi ya mamalia wa kwanza kabisa, nafasi ya chromosome ya "kiume" ilikuwa tofauti kabisa.

Kromosomu ya awali ya "proto-y" awali ilikuwa na ukubwa sawa na kromosomu x na ilikuwa na seti ya jeni sawa. Hata hivyo, kromosomu Y ina kasoro moja ya msingi. Tofauti na kromosomu nyingine zote, ambazo tuna nakala mbili katika kila seli yetu, kromosomu Y zipo hapo katika nakala moja na hupitishwa kutoka kwa baba hadi kwa wana.

Hii ina maana kwamba jeni zilizomo kwenye kromosomu ya Y haziko chini ya kuunganishwa upya kwa maumbile, aina ya "kuchanganya" kwa jeni ambayo hutokea katika kila kizazi na husaidia kuondokana na mabadiliko ya uharibifu ya jeni.

Kunyimwa faida za "recombination", jeni kwenye kromosomu Y huharibika baada ya muda na hatimaye huondolewa kwenye genome.

Mbinu za Ulinzi

Licha ya hayo, utafiti wa hivi majuzi umeonyesha kuwa jeni kwenye kromosomu Y zimepata ufanisi mifumo ya ulinzi yenye lengo la kupunguza kasi ya uharibifu wa maumbile.

Kwa mfano, utafiti wa hivi majuzi wa Kideni uliochapishwa katika PLoS Genetics ulilenga kusoma kwa undani kanuni za maumbile Kromosomu Y ina wanachama 62 tofauti. Wanasayansi wamehitimisha kuwa kromosomu Y mara kwa mara hupitia mipangilio mikubwa ya miundo inayolenga "ukuzaji wa jeni" - nakala nyingi za jeni zenye afya zinazohusika na malezi ya manii. "Ukuzaji" huu hupunguza upotezaji wa jeni kwenye kromosomu Y.

Palindrome za maumbile

Utafiti huo pia ulionyesha kuwa kromosomu ya Y ilibadilika kuwa isiyo ya kawaida miundo ya kijeni, inayoitwa palindromes (mfuatano wa DNA unaosoma sawa kwenye ncha zote mbili, kama neno "stomp", kwa mfano). Palindromu za maumbile hulinda kromosomu Y dhidi ya uharibifu zaidi. Kwa kweli, mlolongo wa DNA wa palindromic unaweza "kubadilisha" jeni, yaani, kurejesha jeni zilizoharibiwa, kwa kutumia nakala ya nakala isiyoharibika kama kiolezo.

Kwa kuangalia aina nyingine za kromosomu Y, kama vile mamalia wengine na aina nyinginezo, wanasayansi wamehitimisha kwamba ukuzaji wa jeni za kromosomu Y ni kanuni ya jumla kwa wawakilishi wa aina mbalimbali.

Mjadala wa kisayansi

Kwa swali la ikiwa chromosome ya Y itatoweka kwa wakati, au itaweza kuunda mifumo ya kutosha ya kinga, jumuiya ya sayansi imegawanywa katika kambi mbili. Kundi moja linasisitiza kwamba mifumo ya ulinzi hufanya kazi nzuri ya kulinda kromosomu, wakati lingine linasema kuwa michakato hii inaweza tu kuchelewesha kwa ufupi kuepukika - kutoweka kabisa kwa kromosomu Y kutoka kwa kanuni za maumbile za viumbe hai. Mjadala juu ya suala hili unaendelea na hauonyeshi dalili ya kupungua.

Kutoweka

Mtetezi mkuu wa hoja ya kutoweka kwa kromosomu Y, Jenny Graves wa Chuo Kikuu cha La Trobe nchini Australia, anasema kwamba muda mrefu Chromosomes za Y zimepotea, hata kama zinaweza kuishi kwa muda mrefu zaidi kuliko ilivyotarajiwa.

Katika karatasi ya 2016, anaonyesha kuwa panya wa Kijapani wa spiny na voles wamepoteza kabisa chromosomes zao za Y. Anasema kuwa michakato ya kupoteza jeni kwenye kromosomu Y bila shaka husababisha matatizo ya utungisho, ambayo yanaweza kuchochea uundaji wa spishi mpya kabisa.

Wanaume wanangojea nini?

Kulingana na wanasayansi, hata ikiwa chromosome ya Y itatoweka kwa watu, hii haimaanishi kuwa wanaume watatoweka nayo. Hata katika spishi za wanyama ambazo hazina kromosomu ya Y, bado kuna mgawanyiko wa wanaume na wanawake na utungisho wa asili na uzazi hufanyika.

Katika hali hizi, jeni la SRY, ambalo huamua uanachama kiume, huhamia kromosomu nyingine, kumaanisha kwamba baada ya muda, wanaume wanaweza kupoteza kabisa uhitaji wa kromosomu Y. Hata hivyo, kromosomu mpya inayobainisha jinsia - ambayo jeni ya SRY imepita - italazimika kupitia mchakato ule ule wa polepole wa kuzorota kwa sababu ya ukosefu sawa wa muunganisho ambao ulisababisha uharibifu wa kromosomu ya Y.

Njia za bandia za kueneza

Ingawa kromosomu Y ni muhimu kwa uzazi wa kawaida wa binadamu, haina tena jeni yoyote ambayo ni muhimu au muhimu kwa kuwepo. Inatokea kwamba ikiwa unatumia njia za kisasa za mbolea za bandia, basi chromosome ya Y haifai kabisa.

Ina maana kwamba Uhandisi Jeni inaweza kuchukua nafasi ya utendakazi wa jeni ya kromosomu hivi karibuni, kuruhusu wenzi wa jinsia moja wa kike au wanaume tasa kuzaa watoto. Hata hivyo, hata kama ingewezekana kwa kila mtu kuwa mjamzito kwa njia hii, kuna uwezekano mkubwa kwamba wengi watu wenye afya njema Wataacha tu kuzaa watoto kwa njia ya kitamaduni, wakibadilisha uingilizi wa bandia.

Ingawa hatima ya kromosomu Y ni eneo la kuvutia na lenye mjadala mkali utafiti wa maumbile, hakuna haja ya kuwa na wasiwasi bado. Hatujui hata ikiwa kromosomu Y itatoweka kabisa. Inawezekana kabisa kwamba jeni zake zitaweza kupata njia ya kujikinga na kuzorota na kila kitu kitabaki kama kilivyokuwa.

Kromosomu ya kiume, yenye sifa mbaya Y, ni tofauti na nyingine 45 zilizojumuishwa katika seti ya jeni. mtu wa kawaida. Hana mwenzi. Ni yeye ambaye anajulikana zaidi na mabadiliko mbalimbali. Kama watafiti wengine wanasema, katika siku za usoni ustaarabu utakabiliwa na kutoweka kabisa kwa kitu hiki. Upande mwingine, utafiti wa hivi karibuni ilionyesha kuwa mchakato wa uzazi unaweza kuendelea kwa urahisi bila ushiriki wa chromosome hii.

Wanasayansi wanasema nini?

Kulingana na watafiti, chromosomes za kiume zitatoweka katika miaka milioni kumi ijayo. Kwa kweli, hakuwezi kuwa na uhakika juu ya hili, lakini utabiri unathibitishwa na mahesabu ya kuaminika. Hii itatokea kwa sababu ya upotezaji wa utendakazi na kipengele cha muundo wa DNA.

Leo inajulikana kuwa kromosomu za kiume ni tofauti sana na zingine, pamoja na X, kwani haziwezi kubadilishana habari za urithi wakati wa mchakato wa uzazi. Hii ilisababisha upotevu wa nyenzo za urithi na mkusanyiko wa mabadiliko mbalimbali yanayopitishwa kati ya vizazi. Walakini, wanasayansi wanazingatia: uwepo wa chromosome hii, au tuseme kutokuwepo kwake, haitakuwa kikwazo cha kuwa na watoto.

Utafiti wa hivi karibuni

Mara nyingi hii inafuatwa na habari isiyowezekana kuhusu wageni wa nafasi, lakini si kwa upande wetu. Wanasayansi wamegundua haswa wakati chromosomes ziliundwa kama zana ya kuamua jinsia ya fetasi. Hapo awali, kulikuwa na maoni kwamba hii ilitokea kwa mara ya kwanza karne milioni tatu zilizopita. Imefanywa katika siku za hivi karibuni karatasi za utafiti ilionyesha: miaka milioni 166 kabla ya wakati wetu, kromosomu za kiume na za kike hazikuwepo kwenye kundi la jeni la jenasi yetu.

Wengi hufuata nadharia kwamba kromosomu za jinsia (za kiume, za kike) zina jeni sawa na chanzo chao. Katika nyakati za zamani, mageuzi ya mamalia yalisababisha kuonekana kwa jeni, allele ambayo ikawa msingi wa aina ya kiume mwili. Allele ndani sayansi ya kisasa inayoitwa Y, ya pili ilianza kuteuliwa X. Hiyo ni, kwa kweli, mwanzoni kulikuwa na chromosomes karibu kufanana, tofauti ilikuwa katika jeni moja. Baada ya muda, Y akawa carrier wa habari za maumbile ambayo ilikuwa muhimu zaidi kwa nusu ya kiume ya familia, lakini si muhimu au madhara kwa nusu ya kike.

Baadhi ya vipengele vya mwili wa binadamu

Watafiti, wakigundua sifa mahususi za kromosomu za kiume na za kike, waligundua kuwa Y haiwezi kuungana tena na X wakati wa gametogenesis, yaani, wakati seli za vijidudu hukomaa. Kwa hivyo, mabadiliko yanayowezekana husababishwa pekee na mabadiliko. Taarifa za kijeni zinazoundwa wakati wa mchakato huo haziwezi kutathminiwa na mifumo ya asili kama kasoro, na hakuna dilution na tofauti za maumbile. Kwa hivyo, baba hupitisha seti kamili kwa mwanawe - na kadhalika wakati baada ya muda, kizazi baada ya kizazi. Hatua kwa hatua, idadi ya marekebisho hujilimbikiza.

Mchakato wa kukomaa kwa seli za vijidudu huhusishwa na mgawanyiko, tabia ya manii. Kila mgawanyiko kama huo ni fursa nyingine ya mabadiliko ya ziada yanayojilimbikiza kwenye kromosomu ya jinsia ya kiume. Asidi ya mazingira ambayo mchakato huu hufanyika pia ina jukumu - jambo hili pia husababisha mabadiliko yasiyopangwa. Wanasayansi wamegundua kuwa kitakwimu, Y ndiyo kromosomu inayoharibika mara nyingi zaidi ya seti nzima ya jeni.

Ilikuwa, ikawa, itakuwa

Hivi sasa, idadi ya jeni kwenye kromosomu Y, kama wanasayansi wanasema, si chini ya 45, lakini si zaidi ya 90. Makadirio maalum hutofautiana kwa kiasi fulani, kulingana na mbinu zinazotumiwa na watafiti. Lakini kromosomu ya jinsia ya kike ina karibu jeni elfu moja na nusu. Tofauti hii inatokana michakato ya mageuzi, na kusababisha upotevu wa taarifa za kinasaba.

Hapo awali, wanasayansi wanaosoma mienendo ya chromosome ya Y walikadiria kwamba, kwa wastani, karibu jeni 4.6 hupotea kwa miaka milioni. Ikiwa mwendelezo huu utaendelea katika siku zijazo, habari za kijeni kabisa kupitia kitu hiki zitakoma kuhamishwa ndani ya miaka milioni kumi ijayo.

Mbinu Mbadala

Kwa kweli, X na Y ni chromosomes, utafiti ambao, kimsingi, ulipatikana kwa ubinadamu hivi karibuni, kwa hivyo wanasayansi wengi wana mahesabu ya kinadharia tu, bila data iliyothibitishwa na uchunguzi wa vitendo, ambao kila wakati unahusishwa na uwezekano mdogo wa makosa. tofauti. Tayari, wengine wana hakika kwamba maoni yaliyotolewa hapo juu si sahihi.

Utafiti maalum ulifanyika katika Taasisi ya Whitehead. Wanasayansi, wakichunguza seti ya kiume ya chromosomes, walifikia hitimisho kwamba uharibifu wa maumbile umekoma kabisa. Ilikuwa tu hatua ya mageuzi kuhusishwa na vipengele mwili wa binadamu, na hali imara sasa imepatikana, ambayo itabaki hivyo kwa angalau miaka milioni kumi.

Jinsi ilivyotokea

Utafiti mbadala uliotajwa, unaolenga kromosomu za X na Y, ulihusisha kupanga jozi msingi 11,000,000 za kromosomu ya kiume. Data ya kijeni kutoka kwa rhesus macaques ilitumiwa kama sampuli za majaribio. Mlolongo uliopatikana wakati wa kazi ulilinganishwa na sehemu inayolingana ya kromosomu ya sokwe dume, na sampuli ya maelezo ya kinasaba ya binadamu ilichukuliwa kama udhibiti. Kulingana na data iliyopatikana, iliwezekana kuthibitisha dhana kwamba maudhui ya maumbile ya chromosomes ya kiume yamekuwa mara kwa mara kwa miaka milioni 25.

Mmoja wa waandishi wa utafiti huu ni Jennifer Hughes, ambaye alielezea kwamba Y (ishara ya kromosomu ya kiume) ilipoteza jeni moja tu, ambayo ni tofauti sana na sampuli za majaribio zilizopatikana kutoka kwa macaques. Hii inaonyesha kuwa katika siku za usoni (hata hivyo, vipindi vya wakati vilivyopimwa katika mamilioni ya miaka vinaweza kuitwa tu kiholela), ubinadamu hauko katika hatari ya upotezaji wowote wa chromosomes.

Je, hii inatisha?

Hivi sasa, wanasayansi wanajua haswa ni chromosome gani inayohusika na jinsia ya mtoto ambaye hajazaliwa: inategemea haswa jozi hii ya 23, ambayo katika mwili wa kiume haijawakilishwa hata na jozi moja, kwa sababu kwa wanawake XX ni tabia, na kwa wanaume. - XY. Kwa hiyo, nadharia kuhusu uwezekano wa kutoweka Watu wengi wana wasiwasi: je, ubinadamu utatoweka wakati huo? Je, tutakuwa watu wa jinsia moja?

Wanasayansi wanahakikishia: hakuna sababu ya wasiwasi. Hivi karibuni, utafiti uliofanywa katika taasisi ya kisayansi huko Hawaii, ilionyesha wazi kuwa watoto wenye afya wanawezekana kabisa na uwepo wa jeni mbili kwenye chromosome ya kiume - na hii inahusiana na panya. Hii inamaanisha kuwa katika siku zijazo itawezekana kupitisha kabisa chromosome hii, kuzaliana kwa mafanikio bila hiyo. Hii inatumika pia kwa wanadamu. Wanasayansi wanaona: matokeo kama haya ya utafiti ni muhimu sio tu kwa wale wanaoogopa hatima ya ubinadamu katika siku zijazo za mbali. Inawezekana kabisa kwamba watasaidia kupata jibu la maswali kuhusu kuondoa utasa wa kiume.

Jinsi jaribio lilifanyika

Mtiririko wa kazi wa watafiti ulihusisha kuingiliana na seli za uzazi za panya wa kiume. Walifanya kazi juu yao, wakiacha jeni mbili tu kutoka kwa kromosomu ya kiume. Mmoja wao ni wajibu wa malezi ya muundo wa kiume wa mwili, ikiwa ni pamoja na maendeleo ya homoni, spermatogenesis, na pili ni wajibu wa sababu ya kuenea.

Wakati wa utafiti, ikawa wazi kuwa jeni ambalo huamua kuenea kwa spermogonia ndilo pekee ambalo mfumo wa uzazi panya wanahitaji sana kuunda watoto.

Nini kilitokea baadaye?

Ili kupima matokeo ya hitimisho lao la kinadharia, katika hali ya maabara, wanasayansi walirutubisha mayai ya panya kwa kutumia kromosomu za kiume zilizoboreshwa. Kwa kusudi hili, njia sahihi ya sindano ya intracytoplasmic ilitumiwa. Viini vilivyokua viliwekwa ndani ya mwili wa kike - ndani ya uterasi.

Takwimu zilionyesha: 9% ya mimba zote zilifanikiwa, na watoto walizaliwa na afya kabisa. Lakini ikiwa mchakato wa uzazi hutokea kwa ushiriki wa panya wa kiume ambaye chromosome haijabadilishwa, asilimia ya mimba yenye mafanikio bila kupotoka katika ukuaji wa watoto ni 26% tu. Hii inaonyesha wazi kuwa wanaume chromosome ya ngono katika siku zijazo, labda, itakuwa tu masalio ya milenia iliyopita. Pengine itawezekana kupata kwenye kromosomu vipengele vingine vinavyohusika na taarifa za kijeni zinazolingana na kromosomu ya kiume. Ukiwasha utendakazi wao, kitu kinachozungumziwa kitakuwa kisicho na maana kabisa.

Oncology na genetics

Wakati fulani uliopita, tafiti zilichapishwa ambazo zilionyesha uhusiano kati ya uwezekano wa kuendeleza tumors mbaya na kupoteza kromosomu ya kiume. Hii wakati mwingine hutokea katika uzee. Leukocytes huathiriwa hasa. Wanasayansi pia wamegundua kuwa hii ni moja ya sababu za vifo vya mapema: wanaume walio na mabadiliko ya jeni kawaida hufa mapema, lakini wanawake huishi kwa muda mrefu.

Kwanza alisema jambo yalielezewa karibu nusu karne iliyopita, lakini matokeo, pamoja na sababu, hadi leo bado ni siri iliyotiwa muhuri kwa umma. Kama sehemu ya utafiti nchini Uswidi, sampuli za damu zilichukuliwa kutoka kwa watu 1,153 wenye umri wa miaka 70-84. Sampuli za damu tu kutoka kwa wanaume zilichunguzwa, na sampuli ilitokana na watu ambao walikuwa wakizingatiwa mara kwa mara katika kliniki nchini kote kutoka angalau miaka arobaini. Taarifa zilizokusanywa zilionyesha wazi kwamba kupoteza chromosome ya kiume ni tabia ya wale ambao umri wao wa kuishi ni takriban miaka 5.5 mfupi ikilinganishwa na wanaume ambao hawajapata mabadiliko hayo. Ikiwa idadi ya leukocytes na habari ya jeni iliyobadilishwa iliongezeka, uwezekano uliongezeka matokeo mabaya, hasira na taratibu mbaya.

Mipaka na habari za kuaminika

Inakubaliwa kwa ujumla kuwa Y ndiyo kromosomu inayoamua jinsia mtoto, na kwa hili kazi zake zimechoka. Kwa kweli, habari ya maumbile inayohifadhi ni muhimu kwa kazi nyingi. Wanasayansi wanatumai kuwa ni kwa kusoma sifa za chromosome hii ambayo itawezekana kuvumbua. dawa ya ufanisi dhidi ya tumors. Madaktari wanapendekeza kwamba kupoteza chromosomes na umri husababisha kudhoofika mfumo wa kinga. Hii, kwa upande wake, inaunda hali kwa ukuaji wa seli mbaya.

Agiza kipimo cha DNA

Acha nambari yako ya simu na tutakupigia haraka iwezekanavyo

Omba simu

Kromosomu Y ndiyo fupi zaidi kati ya kromosomu. Jozi 22 kati ya 23 za kromosomu za binadamu zina takriban kiasi sawa habari za kijeni, na tu ya mwisho, jozi ya 23, ambayo huamua jinsia, inakiuka mwelekeo huu. Chromosome ya Y, ambayo ina jeni zinazosindika ukuaji wa sifa za kijinsia za kiume, ni ndogo sana kwa kiasi kuliko chromosome ya X, ambayo imeunganishwa nayo (jinsia ya kiume inalingana na mchanganyiko wa chromosomes za XY, na jozi ya XX inawajibika kwa kike). Leo kromosomu Y kiume ina jeni 19 tu kati ya takriban 600 ambazo miaka milioni 200-300 iliyopita ilipaswa kushiriki na X. Kiasi kidogo cha kromosomu Y na upotevu wake wa jeni kumewafanya baadhi ya wanasayansi kusema kwamba katika siku zijazo itatoweka kabisa. hasa kwa wanadamu (hata leo katika mamalia mmoja mmoja mchanganyiko wa XX unawajibika kwa jinsia ya kike na ya kiume). Walakini, utafiti wa wanabiolojia wa MIT uliochapishwa katika Nature ulionyesha kuwa chromosome ya kiume haina kinga dhidi ya kutoweka, na asili inaonekana kuihifadhi milele.

Katika kipindi cha miaka milioni 26 iliyopita, maudhui ya kijeni ya kromosomu Y yamebakia bila kubadilika. Hii ni kutokana na ukweli kwamba jeni zake nyingi hucheza jukumu muhimu katika kuishi, na jukumu lake si mdogo tu katika kuamua ngono. Kromosomu hii, haswa, ina jeni zinazohusika katika usanisi wa protini, kudhibiti shughuli za jeni zingine na kucheza. jukumu muhimu katika muunganisho wa molekuli za RNA pamoja. Jukumu lake linaonyeshwa katika seli za moyo, damu, mapafu na tishu nyingine na viungo vya mwili. Kama David Page, mwanabiolojia katika Taasisi ya Utafiti wa Biomedical katika Chuo Kikuu cha Massachusetts, alivyosema kwa njia ya mfano, Taasisi ya Teknolojia"Jeni za Y-kromosomu ni wachezaji wenye nguvu katika chumba cha amri kuu cha mwili." Ukurasa aliongoza timu ya watafiti ambao, katika karatasi katika Nature, walionyesha kuwa dhana ya kromosomu Y iliyoharibika inapaswa kuagwa.

Walakini, sio kila mtu alishawishika na Ukurasa na matokeo ya timu yake. Hasa, genetics kutoka Australia chuo kikuu cha taifa Jennifer Graves, ambaye anasema miaka milioni 26 sio ndefu muda mrefu katika mwenendo wa muda mrefu wa uharibifu wa kromosomu ya Y. Kwa kuongezea, kuna mamalia ambao tayari wanasimamia bila hiyo.

Mnamo 2002, Graves, katika nakala yake, ambayo, kwa njia, pia ilionekana katika Asili, ilionyesha kuwa chromosome ya Y polepole ilipungua kwa ukubwa kuanzia na mamalia wa mapema na alitabiri kuwa katika miaka milioni 10 itatoweka kabisa. Hii, kwa upande wake, inazua swali la kimantiki: nini kitatokea kwa jinsia ya kiume na tofauti za kijinsia zinazohitajika kwa kuendelea kwa maisha? Makaburi na wanabiolojia wengine wanaounga mkono dhana ya uharibifu zaidi wa chromosome ya Y wanasema kuwa chromosomes nyingine zitachukua kazi zake, na taratibu za kutofautisha kijinsia zitaendelea.

David Page na wenzake walianza kujifunza kwa undani historia ya mageuzi ya kromosomu ya kiume. Wanasayansi walilinganisha na kuchambua mlolongo kamili wa DNA wa spishi nane za mamalia, kuanzia zile za zamani zaidi, kama vile opossums, panya na panya, hadi nyani wa hivi karibuni zaidi, pamoja na wale wachanga zaidi - rhesus macaques, sokwe na wanadamu.
Utafiti huo ulionyesha kuwa upotevu mbaya wa kromosomu Y ya jeni zake umekuwa ukiendelea kwa mamia ya mamilioni ya miaka, lakini miaka milioni 26 iliyopita, wakati sokwe walijitenga na nyani wengine, na haswa miaka milioni 7 iliyopita, wakati wawakilishi wa kwanza wa jenasi Homo (watu) walionekana, mchakato "kuvaa na machozi" ya chromosome ya kiume imesimama. Kama Page alivyosema, "Ilishangaza sana jinsi kromosomu hii imekuwa thabiti katika miaka milioni 26 iliyopita."

Utulivu huu unatokana na muhimu msingi muhimu kromosomu ya kiume, ambayo inajumuisha jeni 12 ambazo hazihusiani na uamuzi wa ngono au maendeleo ya mfumo wa uzazi wa kiume. Lakini usemi wa jeni hizi hutokea katika tishu nyingine, kama vile moyo na seli za damu. Wanawajibika kwa ufunguo kazi za seli, kama vile usanisi wa protini na udhibiti wa unukuzi wa jeni nyingine. Hii ina maana kwamba kromosomu Y ni muhimu kwa uhai wa kiumbe kizima, hivyo uhai wake wa baadaye unahakikishwa na mageuzi.

Graves alijibu hitimisho hili kutoka kwa timu ya Ukurasa kwamba uharibifu wa kromosomu ya Y sio mchakato wa mstari, na hatua zake za mwisho zina uwezekano mkubwa wa kuwa na mwelekeo wa kubadilika-badilika, na kwa hivyo uthabiti unaweza kuwa wa muda mfupi. Graves anasema kuwa spishi mbili za panya za miiba za Kijapani (Echimyidae) zimepoteza kabisa kromosomu ya kiume ya Y na kuhamisha jeni zake kwa kromosomu zingine, na aina mbili za hamster (Cricetidae) zimepoteza kabisa baadhi ya jeni kwenye kromosomu ya Y, na kazi zao zimeonekana. imechukuliwa na jeni kwenye chromosomes nyingine. "Ingawa inaonekana kuwa asili na aina mpya mifumo ya kijeni aliamua kujaribu panya kwanza, hatupaswi kufikiria kuwa hii haitatishia sisi, wanadamu, katika siku zijazo," muhtasari wa Graves.

Mbali na mjadala kuhusu mageuzi zaidi kromosomu ya kiume, utafiti wa Ukurasa uliwalazimisha madaktari na wanabiolojia kufikiria kwa uzito: seli za kiume na za kike zinaweza kuwa tofauti kibiokemikali. Kwa sababu timu ya Page imeonyesha kuwa kromosomu Y ina utendaji kazi zaidi ya uamuzi wa ngono, jeni za wanaume zinazohusiana na Y husababisha seli tofauti kidogo na wanawake. Wanabiolojia wanapojaribu mistari ya seli, kwa kawaida hawazingatii asili yao ya kiume au ya kike. Kwa hiyo, umuhimu wa wengi masomo ya awali inaweza kuhojiwa kwa sababu majaribio ya mstari wa seli ya XY yanaweza kusababisha matokeo tofauti na majaribio ya mstari wa seli ya XX.

Kwanza kabisa, hii inatia wasiwasi asili ya maumbile magonjwa ya mtu binafsi. Inajulikana, kwa mfano, kwamba magonjwa ya autoimmune shangaa wanawake zaidi, wakati matatizo yanayohusiana na tawahudi yanawatokea zaidi wanaume. Kujaribu kupata chini ya sababu ya hii, wanabiolojia, kama sheria, hawakuzingatia biochemical ya hila na. vipengele vya maumbile juu kiwango cha seli. Ni wakati wa kuondokana na udanganyifu huu, anaelezea David Page.

Kromosomu Y ya kiume

Maelezo mafupi (video, Kiingereza): ,

Wanawake na wanaume kila mmoja ana jozi 23 za kromosomu. Katika kila jozi, moja ilipokelewa kutoka kwa baba na moja kutoka kwa mama. Tofauti na kromosomu za autosomal, ambazo zinaitwa kwa mpangilio kutoka "1" hadi "22," kromosomu mbili za "ngono" zina sifa za herufi. XX kwa wanawake na XY kwa wanaume. Kutoka kwa mama - daima chromosome ya X. Kutoka kwa baba, mtoto atarithi ama kromosomu X (msichana) au kromosomu Y (mvulana). Chromosome ya X kutoka kwa baba inageuka kuwa mchanganyiko wa XX - na hii ni jinsia ya kike. Kromosomu Y kutoka kwa baba hugeuka kuwa mchanganyiko wa XY, na huamua jinsia ya kiume. Takriban kromosomu zote huchanganyika (kuunganishwa tena), mchakato ambapo kila jozi ya kromosomu hubadilishana vipande tofauti. Kwa kuwa kila mwanamume ana kromosomu Y moja tu, tofauti na kromosomu X, haiungani tena. Kwa sababu hizi, uchanganuzi wa nasaba kwenye kromosomu X unakuwa mgumu zaidi. Pia tunarithi DNA ya mitochondrial (mtDNA) kutoka kwa mama yetu, lakini hakuna kutoka kwa baba yetu.

Zana kuu za nasaba ya DNA ni uchanganuzi wa mabadiliko, idadi yao na eneo katika mtDNA na kromosomu Y. Chromosome ya Y, kwa sababu ya mzunguko wa chini sana wa mabadiliko na kutokuwepo kwa kuchanganya (recombination), tofauti na DNA ya mitochondrial, hupitishwa karibu bila kubadilika kutoka kizazi hadi kizazi. Kulingana na tofauti za mabadiliko, chromosomes imegawanywa katika haplotypes, ambayo imeunganishwa katika haplogroups na subclades (vikundi). Majina ya herufi ya haplogroups ni ya alfabeti na yanaonyesha wakati wa kutokea kwa mabadiliko yanayofuata. Hiyo ni, haplogroup A (chromosome ya Y ya yule anayeitwa Adamu, ilionekana karibu miaka 75,000 iliyopita, imejanibishwa leo haswa katika Africa Kusini) umri mkubwa (karibu miaka 30,000 iliyopita), nk. kialfabeti.

Makadirio ya usambazaji wa Y-DNA haplogroups 2000 BC. e.

Usambazaji wa vikundi vya Y-DNA


Usambazaji wa vikundi vya Y-DNA huko Uropa

Kromosomu Y ya kiume sio mwisho wa mageuzi, lakini inabadilika sana. Hitimisho kama hilo lilifanywa na wataalamu wa maumbile wakati wa kulinganisha seti ya jeni katika chromosome ya wanadamu na sokwe, ambayo ilinusurika miaka milioni 6 ya mageuzi tofauti. Isiyotarajiwa utofauti wa maumbile hufafanuliwa na upekee wa utendaji kazi wa jeni zinazohusika katika uundaji wa seli za vijidudu.

Katika mamalia wengi, ngono imedhamiriwa nao: mwili wa kiume ndiye mtoaji wa chromosomes ya X- na Y, na wanawake "hufanya" na chromosomes mbili za X. Mara tu mgawanyiko huu haukuwepo, lakini kama matokeo ya mageuzi karibu miaka milioni 300 iliyopita, chromosomes zilitofautishwa. Kuna tofauti ambapo baadhi ya seli za wanaume huwa na kromosomu X mbili na kromosomu moja ya Y, au kromosomu moja ya X na kromosomu Y mbili; Baadhi ya seli za wanawake zina kromosomu X tatu au moja. Mara kwa mara, viumbe vya kike vya XY au viumbe vya kiume vya XX huzingatiwa, lakini idadi kubwa ya watu bado wana usanidi wa kawaida wa kromosomu za ngono. Kwa mfano, jambo la hemophilia linahusishwa na kipengele hiki. Jeni mbovu inayoharibu kuganda kwa damu inahusishwa na kromosomu ya X na inajirudia. Kwa sababu hii, wanawake huvumilia tu ugonjwa huo bila kuugua wenyewe kwa sababu ya uwepo wa jeni la duplicate kwa sababu ya chromosome ya pili ya X, lakini wanaume walio katika hali kama hiyo hubeba tu jeni lenye kasoro na kuugua.

Kwa njia moja au nyingine, chromosome ya Y imezingatiwa jadi hatua dhaifu viumbe vya kiume, kupunguza utofauti wa maumbile na kuzuia mageuzi. Hata hivyo utafiti wa hivi karibuni ilionyesha kuwa hofu juu ya kutoweka kwa jamii ya kiume imetiwa chumvi sana: kromosomu Y haifikirii hata kutuama. Kinyume chake, mageuzi yake ni kazi sana; inabadilika kwa kasi zaidi kuliko sehemu nyingine za kanuni za maumbile ya binadamu.

Utafiti uliochapishwa katika Nature (Jennifer F. Hughes et al., Sokwe na kromosomu Y za binadamu zinatofautiana sana katika muundo na maudhui ya jeni) ulionyesha kuwa sehemu mahususi ya kromosomu Y ya binadamu na mojawapo ya kromosomu zake. familia ya karibu- sokwe - tofauti sana. Zaidi ya miaka milioni 6 ya mageuzi tofauti ya nyani na wanadamu, kipande cha chromosome kinachohusika na uzalishaji wa seli za vijidudu kimebadilika kwa theluthi moja au hata nusu. Sehemu iliyobaki ya kromosomu kwa kweli haibadilika kabisa.

Mageuzi ya binadamu. Chanzo "Vijana wa Milele"

Mawazo ya wanasayansi juu ya uhafidhina wa chromosome ya Y yalitokana na sababu za kusudi: kupitishwa kutoka kwa baba hadi kwa mtoto bila mabadiliko (kwa chromosome ya X kuna chaguzi nyingi kama tatu - mbili kutoka kwa mama na moja kutoka kwa baba, zote. inaweza kubadilishana jeni), haiwezi kupata utofauti wa maumbile kutoka nje, ikibadilika tu kutokana na upotevu wa jeni. Kulingana na nadharia hii, katika miaka elfu 125 chromosome ya Y hatimaye itakufa, ambayo inaweza kuwa mwisho wa wanadamu wote.

Hata hivyo, kwa miaka milioni 6 ya mageuzi tofauti ya binadamu na sokwe, kromosomu Y imekuwa ikibadilika na kuendelea kwa mafanikio. KATIKA kazi mpya, iliyofanywa katika Taasisi ya Teknolojia ya Massachusetts, inazungumza kuhusu chromosome ya Y ya sokwe. Kromosomu Y ya binadamu ilitolewa mwaka wa 2003 na kundi lile lile lililoongozwa na Profesa David Page.

Matokeo ya utafiti huo mpya yalishangaza wataalamu wa jeni: walitarajia kwamba mlolongo wa jeni kwenye kromosomu hizo mbili ungefanana sana. Kwa kulinganisha: in molekuli jumla DNA ya binadamu na sokwe ni tofauti katika 2% tu ya jeni, na kromosomu Y hutofautiana kwa zaidi ya 30%!

Profesa Ukurasa alilinganisha mchakato wa mageuzi ya chromosome ya kiume na mabadiliko katika kuonekana kwa nyumba, wamiliki ambao wanabaki sawa. "Licha ya ukweli kwamba watu hao hao wanaishi ndani ya nyumba, karibu kila mara moja ya vyumba husasishwa kabisa na kukarabatiwa. Matokeo yake, baada ya muda fulani, kutokana na ukarabati wa "chumba kwa chumba", nyumba nzima inabadilika. Hata hivyo, hali hii si ya kawaida kwa jenomu nzima,” alibainisha.

Sababu ya kuyumba huku kusikotarajiwa kwa kromosomu Y bado haijawa wazi kabisa. Wanasayansi wanapendekeza kwamba utofauti wa maumbile ndani yake unahakikishwa na kutokuwa na utulivu wa mabadiliko. Utaratibu wa kawaida wa "kutengeneza" jeni hushindwa kwenye chromosome ya Y, na kufungua njia ya mabadiliko mapya. Kitakwimu, idadi kubwa zaidi yao hurekebishwa na kubadilisha jenomu.

Kwa kuongeza, mabadiliko haya yanakabiliwa na shinikizo kubwa zaidi la uteuzi. Hii imedhamiriwa na kazi yao - uzalishaji wa seli za vijidudu. Mabadiliko yoyote ya manufaa yatarekebishwa na kwa kiasi kikubwa zaidi uwezekano, kwa kuwa wanafanya moja kwa moja - kuongeza uwezo wa mtu binafsi kuzaliana. Wakati huo huo, mabadiliko ya kawaida yana athari ya moja kwa moja - kuongeza upinzani wa mwili kwa magonjwa au hali mbaya mazingira, Kwa mfano. Kwa hivyo, manufaa ya mabadiliko katika sehemu isiyo maalum ya DNA yatafunuliwa tu ikiwa kiumbe kitaanguka katika sehemu inayolingana. hali mbaya. Katika hali nyingine, viumbe vinavyobadilika na visivyobadilika vitafanya vivyo hivyo. Uzazi huonekana haraka sana - tayari katika kizazi cha pili. Mtu huzaa kama matokeo ya mabadiliko kwa mafanikio zaidi na kuacha watoto wengi, au huzaa vibaya zaidi na hawezi kuongeza sehemu ya jeni zake katika idadi ya watu kwa ujumla. Utaratibu huu hufanya kazi kwa ufanisi zaidi katika sokwe, ambao wanawake wao huchumbiana nao mara kwa mara kiasi kikubwa wanaume. Matokeo yake, seli za vijidudu huingia katika ushindani wa moja kwa moja, na "uteuzi" hutokea kwa ufanisi iwezekanavyo. Kwa wanadamu, kwa sababu ya mifano ya kihafidhina zaidi ya uzazi, chromosome ya Y haijabadilika haraka sana, wataalam wa maumbile wanasema. Dhana hii inaungwa mkono na ukweli kwamba sehemu za kromosomu zinazohusika katika utengenezaji wa manii ni tofauti zaidi kati ya wanadamu na sokwe.