Генетиката е основна наука. Генетика. Основни концепти. Генетските закони на Г. Мендел

Основни поимигенетика

Секој организам, вклучувајќи го и човекот, има специфични видови и индивидуални специфични карактеристики, или знаци.Знаците може да бидат:

Висок квалитет.Таквите знаци укажуваат на присуство или отсуство на одреден квалитет. На пример, џуџест раст, крвна група, Rh фактор, фенилкетонурија. Често само еден ген влијае на манифестацијата на квалитативна особина.

Квантитативни.Квантитативните карактеристики се менуваат, се бројат и се изразуваат во бројки, на пр. жива тежина, висина, коефициент на интелигенција. Тие можат да се опишат со крива нормална дистрибуција(Сл. 2.1). Тие обично се под влијание на многу парови на гени.

Слика 2.1.

Манифестацијата на особините е под влијание на околината (социјална, географска, еколошка) и наследноста.

Наследноста- способноста на живите организми да пренесуваат својства и функции од родителите на потомството. Овој пренос се врши со помош на гени. Способноста да се здобијат со нови карактеристики различни од матичните се нарекува варијабилност.

ген(преведено како „род, потекло“) е функционално неделива единица на генетски материјал. Главната функција на генот е да шифрира протеин, бидејќи генот содржи информации за секвенцата на амино киселини во протеинот. Некои гени не кодираат протеини, туку го контролираат функционирањето на другите гени. Функцијата на третина од гените моментално е непозната. Терминот „ген“ беше предложен во 1909 година од В. Јогансон.

Алел- една од можните структурни состојби на генот. Едно лице може истовремено да има два алели од еден ген - по еден алел на секој пар хомологни хромозоми. Во принцип, меѓу многуте различни луѓеМоже да има и многу такви различни генски состојби, обезбедувајќи т.н генетски полиморфизам. Локацијата на генот (алели) на хромозомот се нарекува локус.

Генотип- севкупноста на сите гени на еден организам.

Фенотип- посебен случајимплементација на генотипот во специфични услови на животната средина; надворешна манифестација на генотипот. Термините „генотип“ и „фенотип“ беа воведени и од В. Јогансон во 1909 година. Фенотипот е резултат на интеракцијата помеѓу генотипот и средината во која се развива поединецот. Фенотипот е нешто што може да се набљудува. Вообичаено, множества на особини се користат за опишување на фенотип.

Под нормата на генотипската реакцијасе однесува на сериозноста на фенотипските манифестации на одреден генотип во зависност од промените во условите на животната средина. Можно е да се разликуваат низа реакции на даден генотип од минимални до максимални фенотипски вредности, во зависност од средината во која се развива поединецот. Различни генотипови во иста средина може да имаат различни фенотипови. Вообичаено, кога го опишуваат опсегот на реакции на генотипот на промените во животната средина, тие опишуваат ситуации каде што има типична средина, збогатена средина или осиромашена средина во смисла на различни стимули кои влијаат на формирањето на фенотипот.

Фенотипските разлики меѓу различните генотипови стануваат поизразени доколку средината е поволна за манифестирање на соодветната особина. На пример, ако некое лице има генотип што одредува математички вештини, тогаш тој ќе демонстрира високи способностии во исцрпени и збогатени средини. Но, во збогатена (поволна) средина, нивото на математички достигнувања ќе биде повисоко. Во случај на друг генотип, кој одредува ниска математичка способност, промената на средината нема да доведе до значителни промени во нивото на математичко достигнување.

Геном- збир на гени карактеристични за поединци од даден вид. Првобитното значење на овој термин укажа дека концептот на геном, за разлика од генотипот, е генетски карактеристикивидот како целина, наместо поединец. Со развојот молекуларна генетиказначење овој изразима промени. Во моментов, геномот се подразбира како севкупност на наследниот материјал на специфичен претставник на еден вид, пример е меѓународен проект 1000 Геноми, кој има за цел да ги секвенционира геномите на 1000 луѓе.

Доминантнаалел - алел што го маскира присуството на друг алел.

Рецесивеналел - алел чија фенотипска манифестација е маскирана со друг (доминантен) алел. За да се манифестира рецесивен алел, обично треба да бидат присутни два алели.

Организмот се нарекува хомозиготни,ако има идентични копии (алели) на гени. Телото ќе хетерозиготна,ако има различни копии на гени. Ако, на пример, две различни состојби на генот се означени со буквите A и a, тогаш хомозиготите се означени AA и aa, а хетерозиготот е означен Aa.

Утврдено е дека материјалниот носач генетски информациие ДНК (деоксирибонуклеинска киселина),кој кај луѓето има 46 хромозоми. Гените се наоѓаат во хромозоми(обоени тела) и се џиновски молекули на ДНК долги до 2 метри. Хромозомската теорија за наследноста била формулирана во 1902 година. Ако ја соберете целата ДНК на една личност во една линија, ќе добиете должина која е 1000 пати поголема од растојанието од Земјата до Сонцето.

Хромозомите се комбинираат во парови (хромозомите во парови се нарекуваат хомологни).Севкупно, едно лице има 23 пара хромозоми, а еден хромозом во пар го добива од татко му, а другиот од мајка му (сл. 2.2). Множеството на хромозоми содржани во гаметите се нарекува хаплоиден сет, а клетките на организмот што се развива од зигот содржи диплоиден сет на хромозоми.

Од 23 пара хромозоми, 22 пара се исти кај мажите и жените, тие се нарекуваат автозоми,а 23-от пар е различен за мажи и жени. Ова се полови хромозоми. Хромозомот што го носи „женскиот“ сет на гени е Х-хромозомот, а машкиот е хромозомот Y. Жените секогаш имаат два Х-хромозома (XX кариотип), а мажите секогаш имаат еден хромозом - X, а другиот - Y (кариотип XY) - сл. 2.3. Гените лоцирани на половиот Х-хромозом се карактеризираат со специфичен пренос, кој се нарекува „вкрстен“. Со ова наследство, мајчината особина се јавува кај синовите, а татковата особина кај ќерките.

Слика 2.2.


Слика 2.3.

Кон крајот на 40-тите години на 20 век, беше откриено дека женските клетки содржат чудни хроматински купчиња, наречени полов хроматин или Барови тела според истражувачот кој ги открил. Мажите немаа таков хроматин. Се испостави дека телото на Бар е формирано од еден Х хромозом. Формирањето на Барови тела кај луѓето е поврзано со одржување на дозираниот однос на гените во генотипот (генска рамнотежа). Хромозомот Y содржи малку гени, а Х хромозомот содржи приближно 20% од сите гени. Благодарение на овој механизам, ефектот на Х-хромозомот, присутен кај жените во двојна доза, не е посилен отколку кај мажите кои имаат само еден Х-хромозом и, соодветно, една доза гени. Било кој од Х хромозомите на раните фазиембриогенеза, кога бројот на клетки во ембрионот е релативно мал.

Материјалната основа на наследноста е ДНК, која е двојна спирала. Овој вид е откриен во 50-тите години на 20 век Џон ВотсонИ Френсис Крик.

ДНК се состои од 4 типа на нуклеотиди - бази. Тие вклучуваат: A (аденин), T (тимин), C (цитозин), G (гванин). При формирање на спирала, А се поврзува со Т, а Г со С водородни врски. Човечкиот генотип се состои од 3 милијарди букви и комбинации на нуклеотиди. Ако го споредиме бројот на нуклеотиди со бројот на букви, тогаш збирот на нуклеотиди на 46-те хромозоми на една личност, наследени од неговиот татко и мајка, одговара на бројот на букви од досието на весникот „Московски Комсомолец“ за 30 години. .

Својството на ДНК е да се копира себеси и да ги задржува промените. Механизмот на синтеза на протеини е многу сложен: покрај ДНК, потребна е и РНК (рибонуклеинска киселина).

РНКсе полимери кои се состојат од остаток на фосфорна киселина, рибозен шеќер, хетероциклични бази: аденин, гванин, урацил, цитозин. Постојат неколку видови на РНК кои имаат различна структураи извршуваат различни функции.

Гласник (гласник) РНК(m-RNA) - молекула на рибонуклеинска киселина која содржи информации за секвенцата на амино киселини во протеинот, обезбедува препишување (транскрипција) на генетските информации од молекулата на ДНК. Фигуративно, можеме да кажеме дека ДНК е план, а РНК е копија на планот што се користи во производството.

Трансфер на РНКучествува во транслацијата (преведувањето) на нуклеотидната секвенца на m-RNA во амино киселинската низа на протеинскиот синџир. Протеинската биосинтеза се врши од протеински органели - рибозоми,кои имаат рибозомскиРНК (сл. 2.4).

Слика 2.4.

Истакнете следните типовихромозоми во зависност од односот на должината на краткиот крак до должината на целиот хромозом (сл. 2.5):

Телоцентрични (недостасува еден пар рамења - не е пронајден кај луѓето);

Акроцентрични (хромозоми во облик на прачка со многу кратка, речиси незабележлива втора рака);

Субметацентрично (со краци со нееднаква должина, што личи на обликот на буквата б);

Метацентрични (хромозоми во облик на Y со краци со еднаква должина).


Слика 2.5.

Во секој од 23-те пара хромозоми различни количинигени формирани од огромен број ДНК бази (Табела 2.1). Има хромозомско и цитоплазматско (митохондријално) наследство. Хромозомската наследност е одредена од гените локализирани на хромозомите и моделите на удвојување, обединување и дистрибуција на хромозомите за време на клеточната делба. Наследни фактори се наоѓаат и во цитоплазмата и во митохондриите. Цитоплазматските наследни фактори се распределуваат случајно помеѓу ќерките клетки; овде не се пронајдени шеми на наследување, односно кога се дискутираат генетските модели, ова се однесува на хромозомската наследност.

Табела 2.1. Број на гени на хромозомите

Хромозом

Вкупно основи

Број на гени

Број на гени за кодирање на протеини

Х хромозомот

Y хромозом

Процесот на оплодување вклучува две клетки - јајце клетката и спермата. Јајце клетка е голема клетка која содржи многу митохондрии. Спермата, иако содржи неколку митохондрии, ги губи за време или веднаш по пенетрацијата во јајце клетката поради растворање на опашката. Затоа, само јадрото на спермата е вклучено во оплодувањето (со ретки исклучоци, можен е и пренос на татковските митохондрии), односно сите митохондрии во клетките на идното лице се од мајчино потекло (види Додаток Б).

Митохондријалната ДНК може да опстојува во остатоците многу години. Нејзините карактеристики можат да послужат како силен доказ за врската. Да, идентификација кралска фамилијаНиколај II на фосилните остатоци беше спроведена врз основа на анализата на митохондријалната ДНК (сл. 2.6).

Слика 2.6.

Митохондријалниот геном веќе е дешифриран. Тој е претставен со кружна молекула на ДНК која содржи 16.569 нуклеотиди. Може да предизвикаат мутации во митохондриите наследни болести.

Кариотипот е збир на карактеристики (број, големина, форма, итн.) на комплетен сет на хромозоми својствени за клетките на даден биолошки вид (видови кариотип), на даден организам(индивидуален кариотип) или линија (клон) на клетки. Кариотипот понекогаш се нарекува и визуелна претстава на целосниот хромозомски сет (кариограм). Кога се пишува, го означува бројот, големината и обликот на хромозомите. На пример:

46, XY - нормален кариотип на маж;

46, XX - нормален кариотип на жена;

47, XX + 8 - кариотип со дополнителен хромозомна 8-та позиција; 45, X0 - кариотип со недостасува хромозом.

Како по правило, абнормалностите на кариотипот кај луѓето се придружени со повеќекратни малформации, повеќето од овие аномалии се некомпатибилни со животот и водат до спонтани абортуси во раните фази на бременоста. Процентот на спонтани абортуси поради абнормалности на кариотипот во текот на првиот триместар од бременоста е 50-60%. Нарушувањата на кариотипот може да се појават и во раните фази на фрагментација на зигот, организмот развиен од таков зигот содржи неколку клеточни линии (клеточни клонови) со различни кариотипови.

Менделовите закони

Основните закони на наследноста ги опиша чешкиот монах Грегор Мендел (1822-1884). Мендел бил ангажиран во изборот на грашок и токму на грашокот му го должи откривањето на основните закони на наследноста. Мендел ја вршеше својата работа 8 години, проучуваше повеќе од 10.000 растенија грашок и ги претстави резултатите од својата работа во една статија во 1865 година. Во оваа статија, тој ја сумираше својата работа и формулираше 3 основни закони за наследноста.

Закон за униформност на хибридите од првата генерација (првиот закон на Мендел)

Овој закон наведува дека вкрстувањето на хомозиготни индивидуи кои се разликуваат по особина предмет на истражување произведува генетски и фенотипски хомогени потомци, од кои сите индивидуи се хетерозиготни. Во експериментите на Мендел, сите хибриди од првата генерација имале фенотип на еден од родителите (целосна доминација). Во експериментите, тој вкрсти зелен и жолт грашок. И сите хибриди од првата генерација беа жолти. Оваа особина (жолта боја) беше наречена доминантна (сл. 2.7).


Слика 2.7. Илустрација на првиот закон Мендел

Закон за сегрегација на хибриди од втората генерација (вториот закон на Мендел)

Кога се вкрстуваат едни со други меѓу хибридите од втората генерација, оригиналните родителски форми се обновуваат во одредени пропорции. Во случај на целосна доминација, овој сооднос е 3: 1. Три четвртини од хибридите носат доминантна карактеристика, една четвртина - рецесивна. При вкрстување на хибридниот жолт грашок (потомци на зелениот и жолтиот грашок), се добиени три четвртини од потомците жолта боја, една четвртина - зелена.

Закон за независна комбинација (наследување) на карактеристики (третиот закон на Мендел)

Овој закон вели дека секој пар различни знацисе однесува во голем број генерации независно еден од друг. Значи, бојата и обликот на грашокот се наследуваат независно. Бојата (жолта или зелена) нема никаква врска со формата (мазна или збрчкана) на грашокот (сл. 2.8).


Слика 2.8.

Модерната генетика утврди дека третиот закон на Мендел е задоволен само за особини чии гени се наоѓаат на различни хромозоми. Ако гените за две особини се на ист хромозом, тогаш овие особини се наследени поврзани, т.е. се наследуваат како поврзан пар елементи, а не како посебни елементи. На пример, бојата на косата и бојата на очите се наследуваат на поврзан начин. Во пракса, тоа значи дека повеќето светла коса имаат светли очи, и обратно, повеќето темнокоси имаат темни очи.

Но, дури и со поврзаното наследство, можно е дека карактеристиките сепак ќе се разликуваат во следната генерација, ова се должи на вкрстувањето - процесот на преминување на ген од еден хомолог на друг хромозом во пар;

Основни концепти на генетиката

Предмет на проучување на генетиката се две неразделни својства на сите живи организми - наследностаИ варијабилност. Варијабилноста е претставена со разновидноста на формите во секој вид, раса, па дури и едно легло. Но, во исто време, сите претставници од ист вид и една раса имаат непобитна сличностобезбедени од наследноста.

Секој животински вид има своја карактеристика збир на хромозоми одредена форма, сочинуваат кариотип

Половите клетки содржат половина од множеството хромозоми, т.н хаплоиден, што обично се означува - n. Јајце формирана со спојувањедвапати содржи две полови клетки големо количествохромозоми, т.н диплоидна комплет - 2n. Секој пар на хромозоми во диплоидниот сет е претставен со хомологни хромозоми, од кои едниот е добиен од таткото, а другиот од мајката. Диплоидниот сет на кучиња е претставен со 78 хромозоми.

Сите наследни својства и карактеристики се одредени со добро дефинирани материјални единици независни една од друга - гени. Секој ген зазема строго конкретно местона строго дефиниран хромозом, наречен локус. Поради спарувањето на хромозомите во клетките, гените во хромозомскиот сет исто така се претставени во парови. Се нарекуваат гени лоцирани на истиот локус алеличен или алели. Гените можат да претрпат промени во нивната структура - мутира, како резултат тие се менуваат надворешни манифестацииособина за која е одговорен овој алел. Се нарекуваат поединци кои примиле идентични алели на еден локус од нивниот татко и мајка хомозиготни, и различни - хетерозиготна врз оваа основа. Гените и алелите обично се означени со букви Латинска азбука, На пример A, F, tfm и така натаму.

Интеракција алелни гени

Бидејќи се во хетерозиготна состојба, алелите комуницираат едни со други на одреден начин. Во случај кога еден од нив целосно го потиснува дејството на другиот, се нарекува целосна доминација. Обично се назначува доминантниот ген голема букваЛатинска азбука. На целосна доминацијахетерозиготни индивидуи Аа го имаат истото изгледили фенотип, како и хомозиготни за доминантниот алел АА. Тоа значи дека за манифестација доминантна особинадоволен е еден доминантен алел кој се означува како А -.

Ако хетерозиготните индивидуи се разликуваат по фенотип од хомозиготните и имаат среден фенотип, тогаш тие зборуваат за нецелосни или средна доминација. На пример, вкрстувањето на светлиот самур со коли со три бои ќе резултира со темни кученца од самур.

На прекумерна доминација - кај хибридите од прва генерација е забележано хетероза - феноменот на супериорност на потомството над родителските форми во одржливост, енергија на раст и плодност. Така, хибридите добиени со вкрстување на диви сиви стаорци - пасиуки со бели лабораториски стаорци, по изглед се слични на пасиуките, но се многу поголеми и поплодни од вторите.

На ко-доминација кај хибридна единка подеднаквоСе појавуваат и двете родителски карактеристики. Повеќето антигенски фактори се наследуваат според типот на кодоминација. бројни системикрвни групи.

Во случаи кога се анализира однесувањето на особини предизвикани од еден пар алели, на пример црно Б и кафеава б боја, тие зборуваат за монохибриден крст. Вкрстувањето на поединци кои се разликуваат по два пара карактеристики се нарекува дихибрид, три - трихибрид, за многумина - полихибрид со вкрстување.

Менделовите закони

Уште во минатиот век, Грегор Мендел ги покажа моделите на пренос на особини за време на вкрстувањето. Тој ги формулираше следните закони:

Првиот закон на Мендел е закон за униформност на хибридите од првата генерација.

Вкрстувањето едни со други индивидуи хомозиготни за различни алели од истиот локус доведува до раѓање на хетерозиготни потомци од ист фенотип. Значи, кога се вкрстуваат хомозиготните црнци едни со други ББ и кафеава бб кучиња, сите кученца излегуваат црни Bb.

Се назначуваат поединци кои припаѓаат на матичната генерација Латинска буква Р. Хибриди од прва генерација - F 1 , хибриди од втора генерација F 2 , хибриди од третата - F 3 итн.

II закон на Мендел - закон за разделувањевели: при вкрстување на хибридите од првата генерација едни со други, се јавува поделба во фенотипот во односот 3:1, и по генотип 1:2:1. При вкрстување на црни хетерозиготни кучиња со генотипот Bb во легло можете да очекувате раѓање на три дела црни, составени од 1 дел хомозиготи ББ и 2 дела хетерозиготи ББ, и еден дел од кафени кученца со генотипот бб.

Мендел исто така формулираше правило чистота на гамети, кој наведува дека гените кои се во хетерозиготна состојба не се мешаат едни со други, туку се пренесуваат во герминативните клетки непроменети.

Можно е да се одреди која од индивидуите со доминантен фенотип е хомозиготна, а која хетерозиготна само со спроведување на т.н. тест крст со хомозиготна рецесивна форма. Со такво вкрстување, ако поединецот што се испитува е хомозиготен, нема да има разделување кај потомството. Во случај на хетерозиготност, ќе се забележи поделба во односот 1:1.

Друго правило што го формулирал Мендел се нарекува правила за независна сегрегација на алели.Се состои во фактот дека во втората генерација, секој пар алели и особини утврдени од нив се однесува независно од другите парови на алели и особини, соодветно.

За погодност за анализа на крстови, воведени се графички ознаки, т.н. „Пуннет мрежа“ во кој гаметите на таткото се наведени во горниот ред, а гаметите на мајката во левиот вертикален ред. На пресекот на редови и колони - генотиповите на потомците.

Како пример, да го погледнеме вкрстувањето на хетерозиготните црни кучиња.

Решетката Punnett е погодна затоа што автоматски ги идентификува сите можни генотипови и го олеснува нивното броење. ВО во овој случајјасно е видливо дека кај потомците на овие производители ќе има поделба и во генотип и во фенотип.

Можниот број на генотипови и фенотипови кај потомството зависи од бројот на парови на анализирани особини. Табелата подолу ви овозможува да ги одредите нумеричките соодноси кај потомците на полихибриден крст.

Табела 8. Нумерички соодносиво потомството на полихибриден крст

Квалитативни и квантитативни карактеристики.

Сите карактеристики што ги поседуваат живите организми обично се поделени во две категории - квалитативни и квантитативни. Квалитет - карактеристики кои имаат јасно препознатливи форми, на пример, боја или генетски абнормалности пренесени од поединечни гени. Условите на животната средина практично немаат ефект врз фенотипската манифестација на квалитативните особини. За да се карактеризира популација врз основа на квалитативни карактеристики, се користат концептите фреквенција на гени и генотипови.

Сепак повеќетосе претставени својствата на телото квантитативни знаци. Тие покажуваат претежно континуирана варијабилност и може да се измерат - висина, должина на палтото, тежина. Квантитативни карактеристики, во во поголема мераотколку квалитативните, зависат од условите на околината и се детерминирани од многу гени, т.н полигени, односно систем на неалелни гени кои подеднакво влијаат на формирањето на дадена особина. Интеракцијата на таквите гени во процесот на формирање на особини се нарекува полимерна. Овие гени се нарекуваат и адитивни бидејќи нивните ефекти се адитивни.

Нивната дистрибуција нумерички вредностиво популацијата се приближува кон кривите на нормалната дистрибуција. Нивното наследство може да се смета според шемата на полихибридно вкрстување.

Одгледувачот треба да се справи главно со континуирана варијабилност. Менделовиот пристап кон проучувањето квантитативни карактеристикитешко, иако подлежат на истите закони класична генетика, кои се со висок квалитет.

Интеракција на неалелни гени

Гените лоцирани во различни локусиисто така можат да влијаат еден на друг. Во овој случај, може да се разликуваат неколку видови на таква интеракција.

Гени кои не се изразуваат сопствена акција, но зајакнување или слабеење на ефектот на други гени се нарекуваат модификатор гени. Студијата за обоеноста кај цицачите покажа дека, заедно со екстремните форми со целосен развој на пигмент или негово отсуство, забележани се голем број на генотипски определени форми. Така, белата дамка кај кучињата варира од неколку бели влакна на местото на примарната точка на депигментација до целосно бело куче со мала прачка обоена коса во еден од пигментните центри. Во рамките на генотипот определен со локусот на белата точка С, може да се идентификуваат многу преодни форми.


Ориз. 17. Различни варијантибели дамки кај кучињата

Црните и нежни бои за кучиња имаат голема варијабилност поради гените за модификатори.

Ако особина е формирана во присуство на два пара не-алелни гени, кои, кога делуваат заедно, не го произведуваат истиот ефект што секој од нив го предизвикува независно, тогаш таквите алели се означени како комплементарни (комплементарни еден на друг). Интеракцијата на генските локуси обично се наведува како пример за комплементарност кај кучињата. ВО И Е, одредување боја.

Ориз. 18. Комплементарна интеракција на гените кои ја одредуваат бојата на кучињата: сооднос - 9 црни (B): 3 кафени (R): 3 црвени (R): 1 срна (P)

Локус гени ВО се одговорни за синтезата на црно ( ВО ) или кафеава ( б ) пигмент. Локус гени Е се одговорни за дистрибуцијата на овие пигменти. Алел Е го промовира ширењето на црн или кафеав пигмент низ телото на кучето. Алел д спречи нивната синтеза во палтото. Кучиња со генотип неа - црвена или жолта. Црниот или кафеавиот пигмент е концентриран само на кожата на лицето на кучето.

Формирањето на бојата на кучето зависи од присуството на двата пара гени. Кучиња со генотип НЕА или Таа - црна или кафеава во зависност од алелите Б или б. На Е-ББ или E-Bb - кучето е црно, со Е-бб - кафеава.

Кучиња со генотип нејзиниот V- - црвено со црн нос. Генотип на кучиња биби - обично срна или светло жолта со светло нос.

Комплементарната интеракција на гените се должи на посебен типпарализа на задните екстремитети во Грејт Дане-Св. Генетска анализаспроведена од Стокард (1936), покажа дека со чистокрвно одгледување и на Велики Данци и на Сент Бернард, парализата не се развива.

Слична болест е забележана кај некои вкрстени кучиња со крв (Petukhov et al., 1985).

Во секој пар алели, доминантниот ген го спречува (целосно или делумно) изразувањето на неговиот рецесивен партнер. Но, понекогаш ефектот на доминантниот алел е потиснат со дејство на ген од друг локус. Семоќниот ген кој го блокира дејството на друг ген или гени се нарекува епистатско. И самиот феномен - епистаза. Се нарекуваат гени чие дејство е потиснато хипостатик.

Така, рецесивни куче боја гени од локус В не дозволувајте синтеза на пигменти кои ја одредуваат бојата на палтото. Хомозиготно куче за нив е бело.

Истата мутантна особина може да се појави кај некои поединци, а кај други не. поврзана група. Способноста на даден ген да се изразува фенотипски се нарекува пенетрација. Пенетрацијата се одредува според процентот на индивидуи во популацијата кои имаат мутантен фенотип. Со целосна пенетрација (100%), мутантниот ген го манифестира својот ефект кај секој поединец. Со нецелосна пенетрација (помалку од 100%), генот не се манифестира фенотипски кај сите поединци.

Кај кучињата, модификациите на нивните опашки во форма на скратување, разни свиткувања и свиоци се доста чести. Може да се претпостави дека разновидноста на оваа особина се должи на нејзината нецелосна пенетрација.

Степенот на пенетрација може многу да варира во зависност од условите на околината.

Ориз. 19. Шема на дихибридно разделување со рецесивна епистаза: ББ Ф 2 добиени 9 црни: 3 кафени: 4 бели кучиња. Така, се забележува отстапување од теоретски очекуваниот расцеп 9:3:3:1, карактеристичен за рецесивната епистаза.

Честопати индивидуите кои имаат ист генотип во однос на која било наследна особина се многу различни по својот експресивност, односно степенот на пројавување на дадена карактеристика. Истиот ген кај различни индивидуи, во зависност од влијанието на модификаторните гени и надворешна срединаможе да се манифестира фенотипски на различни начини. Надворешното опкружување и модификаторните гени може да се променат генска експресија односно изразување на карактеристика.

За разлика од пенетрацијата, која се однесува на тоа колкав дел од поединците во популацијата покажуваат одредена особина, експресивноста се однесува на варијабилноста на некоја особина кај оние поединци кои ја покажуваат. Така, кај кучињата, експресивноста на развојот на росаните канџи варира од целосно развиени цифри на двата задни екстремитети до нивното рудиментарно присуство на само еден екстремитет. Слична варијација во експресивноста е карактеристична и за другите наследни особини, особено за гореспоменатите опашки.

Експресивноста и пенетрацијата на генот очигледно во голема мера зависат од влијанието на модификаторните гени и развојните услови на поединците.

Прилично распространет феномен плејотропија - влијанието на еден ген врз развојот на две или повеќе особини. Класичен „кучешки“ пример за плеиотропно влијание е дејството Мерл фактор, (локус М ; боја на кучето). Алел М во хетерозиготна состојба мм произведува „арлекин“ дамки карактеристично за Велика Данците. Алел М кај хетерозигот мм во комбинација со тен дава „мермерна“ (сино-мерл) боја, типична за коли и засолништа. Во хомозиготна состојба ММ тоа доведува до раѓање на чисто бели кученца ( бело-мерл) со значителни абнормалности на сетилните органи. Таквите кученца често умираат пред раѓањето, а ако се родат живи, нивната одржливост нагло се намалува.

Феноменот на плеиотропија се објаснува со фактот дека гените со плеиотропно дејство ја контролираат синтезата на ензими вклучени во бројни метаболички процеси во клетката и во телото како целина и, на тој начин, истовремено влијаат на манифестацијата и развојот на многу особини.

Некои гени предизвикуваат толку силни отстапувања од нормата што ја намалуваат одржливоста на организмот или дури доведуваат до негова смрт. Таквите гени се нарекуваат смртоносна, односно смртоносна или сублетален - намалување на виталноста. Во повеќето случаи, смртоносните гени се целосно рецесивни, така што хетерозиготните носители на овие гени фенотипски целосно не се разликуваат од нормалните индивидуи. Во хомозиготна состојба, таквите гени можат да го нарушат нормалниот тек на развојот на ембрионот во која било фаза. Можноста за присуство на смртоносни гени може индиректно да се процени со намалувањето просечен бројлегла или со губење на некој очекуван дел од фенотиповите во расцепот.

Значи, во случај на вкрстување на горенаведените црни мерли кучиња, хетерозиготни за Мерловиот фактор, наместо очекуваниот сооднос, 3:1, излегува 2:1 т.е 2 мермерни и 1 црно куче мм ? мм = ММ: 2 мм: мм,Каде ММ бело неодржливо куче. Белите кученца често не се раѓаат воопшто, бидејќи умираат многу пред раѓањето.

Ориз. 20. Наследување на арлекин мермер во Велика Данците. Ген M h (фактор Мерле) - доминантен со рецесивен смртоносен ефект: 1 - вкрстување на Големите Данци меѓу себе; 2 - анализа на вкрстување

Факторот Мерл спаѓа во категоријата на доминантни смртоносни гени, од кои има значително помалку од рецесивни. Ако сакате, неговите носители може лесно да се отстранат од размножување, бидејќи тие имаат карактеристичен фенотип. Некои смртоносни гени предизвикуваат големи аномалии, други предизвикуваат нарушувања физиолошки процеси. Патеките за штетните ефекти на повеќето смртоносни гени се нејасни. Може да има онолку гени колку што сакате. Се покажа дека секој човек е носител на просечно 4-9 „штетни“ или смртоносни гени. Слични резултати може да се очекуваат и за кучињата. Постојат познати смртоносни гени кои, кога се манифестираат во ембрионска состојба, се исто така опасни за животот на бремена кучка, на пример, со наследна контрактура на феталните мускули, како резултат на што кучката не може да се породи.

Интеракцијата на гените, кога тие се комбинираат во еден организам, целосно нова формазнакот се нарекува неоплазма.

Понекогаш неоплазмите доведуваат до појава на знаци на див фенотип. Во овој случај тие се нарекуваат атавизми, односно враќање на прадедовската форма или враќање на дивиот тип.

Делумно враќање на дивиот тип е можно при вкрстување на две единки од иста раса доколку овие производители потекнуваат од неповрзани популации оддалечени еден од друг. Очигледно На сличен начинМоже да се објасни и големата сличност помеѓу мелезите кои живеат на многу различни места.

Карактеристики поврзани со сексот

Карактеристики поврзани со сексот се нарекуваат оние кои се формираат под влијание на гените локализирани во X -хромозом. Повеќето типичен примерНаследството на особина поврзана со полот е наследството на хемофилија кај кучињата. Кај кучињата со хемофилија, на крвта и недостасува фактор кој, во интеракција со крвните тромбоцити (тромбоцити), ја забрзува конверзијата на протромбин во тромбин. Кучешката хемофилија е слична на човечката хемофилија и исто така е предизвикана од рецесивен ген поврзан со полот. Генот кој го одредува развојот на хемофилија се наоѓа во X -хромозом и е рецесивен во однос на нормалниот алел. Следствено, хемофилија се јавува само кај хомозиготни жени (носители на овој ген и кај двете X -хромозоми) и хемизиготни мажи кои го носат генот за хемофилија во X -хромозом. Вообичаено умираат хемофилични кученца рана возрастод надворешно или внатрешно крварење. Можно е да се зачува таков мажјак до зрела состојба само ако постојано воведувањеспецифични лекови. Женките неизбежно умираат не подоцна од првиот еструс. Хетерозиготните женки се сосема нормални по изглед и плодни. Сепак, половина од нивните машки младенчиња страдаат од хемофилија, а половина од нивните женски младенчиња се хетерозиготни за овој ген.

Родители:

женски носител на генот за хемофилија

X H X ч

нормален маж

X H Y

Полов хромозом кој го носи нормалниот алел

X H

X ч - половиот хромозом, носител на генот за хемофилија

Карактеристиките поврзани со сексот исто така вклучуваат вродена хипотрихоза, забележано во дакел и минијатурни пудлици; мускулна дистрофија кај ретривери; запрепастувачки синдром поврзан со хипомиелинизација и пронајден во чау-чау и голем број други раси; сублуксација на зглобот ; и дијафрагмална хернија, опишан во златните ретривери.

Карактеристики ограничени со секс

Некои особини, целосно независни од локацијата на гените што ги предизвикуваат, се појавуваат само кај поединци од еден пол. Тоа се т.н ограничен по пол знаци. Тоа се, на пример, дефекти во развојот на репродуктивниот систем, производството на млеко итн. Една од овие појави е крипторхизам - неуспехот на еден или двата тестиси да поминат низ ингвиналниот канал во скротумот. Крипторхизмот е билатерален, десен или левостран и може да биде предизвикан од од различни причини: стеснување на ингвиналниот канал, кратки лигаменти на тестисите, неразвиеност на тестисите. Неспуштените тестиси може да се наоѓаат на различни места абдоминална празнина. Крипторхизмот може да биде или вроден или стекнат. Меѓу неговите различни форми, постои и генетски определена. Сепак, поради широката варијабилност на оваа особина, невозможно е да се извлечат недвосмислени заклучоци за нејзината природа. И сосема е погрешно да се толкува како моногена карактеристика локализирана на Х-хромозомот.

Закон хомологни серииН.И. Вавилова

Законот го формулирал Н.И. Вавилов во 1920 г. Н.И. Вавилов открил дека сите видови и родови кои се генетски блиску еден до друг се карактеризираат со идентични серии на наследна варијабилност.

Законот за хомолошка серија се заснова на паралелизмот на генотипската варијабилност кај индивидуи со сличен сет на гени.

Овој закон е универзален. Слични мутации беа пронајдени во различни типовиживотни. Така, манифестации на слични форми на аномалии беа забележани кај кучиња, мачки, зајаци, свињи, луѓе итн., што укажува на сличноста на структурата на многу ензими и протеини и, соодветно, сличноста на генотиповите. Така, знаејќи ги формите на наследни промени кај еден вид животно, можеме да претпоставиме дека тие постојат или може да се појават кај друг сроден вид. Наследни аномалии кај животните на фармата и луѓето се особено внимателно проучувани. Значително помалку аномалии се опишани кај кучињата, но тоа само покажува дека овој вид е помалку проучуван. Така, кога ќе се открие нова абнормалност кај кучињата, треба да се праша дали е опишана кај други животински видови.

Во главните групи на кучиња кои формираат раса, постои хомологија во многу карактеристики. На пример, должината на ногата - ахондроплазија се јавува кај овчарски кучиња (велшки коргис), териери (Skye териери, Селихам териери, Dandy Diamond териери), песови (Basset), покажувачи, Велика Данците (булдози), тибетски кучиња (Lhasa Apso, Shih Tsu ), периодично Елементи на ахондроплазија се наоѓаат кај пудлиците. Слични кучиња не се забележани само во групата на песови, бидејќи овој знак е спротивен на акромегалија.

Во сите групи на раси има и џиновски и џуџести форми. Кај овчарските кучиња (Комондор - Шиперке), мастифови (мастиф - француски булдог), териери (Airedale териер - играчка териер), песови (Bloodhound - Бигл), кучиња Шпиц (Алјаска Маламут - Померанец Шпиц), Greyhounds (Irish Wolfhound ). Хомологна варијабилност во големината од џинови до џуџиња е забележана и кај тесните расни групи. На пример, шнауцери (Riesen - Mittel - Zwerg), дакелови (стандардни - џуџе - зајак), пудлици (стандардни - мали - џуџе - играчки пудлица).

Карактеристиките што покажуваат хомологија се бојата и типот на облогата.

Од книгата Што ако Ламарк е во право? Имуногенетика и еволуција од Стил Едвард

Основни концепти на имунологијата АнтигенАнтигени се туѓи протеини и јаглехидрати кои го стимулираат формирањето на специфични антитела кои се врзуваат за даден антиген, но не и за други неповрзани антигени. Авто антигени се протеини или јаглехидрати кои

Од книгата Екологија [Белешки за предавање] автор Горелов Анатолиј Алексеевич

1.1. Основни концепти на екологијата

Од книгата Човечкиот геном: енциклопедија напишана со четири букви автор Тарантул Вјачеслав Залманович

ГЛАВНИ ПРЕСРЕДНИЦИ НА ГЕНЕТИКАТА И ГЕНОМИКАТА Inventas vitam juvat excoluisse per artes. Пронајдоците го подобруваат животот, уметноста го украсува. Натпис на Нобеловиот медал, фраза од Вергилиевата „Енеида“ од 1865 година Откривање на факторите на наследноста од Г. Мендел (1822–1884) и развој на хибридолошкиот метод,

автор

Основни концепти Антикодон е тројка од т-РНК нуклеотиди што ја одредуваат неговата специфичност и регионот на приврзаност кон секундарната структура нуклеински киселини– редослед на положување на полинуклеотидната нишка – мономер на нуклеинските киселини

Од книгата Човечка генетика со основите општа генетика[Водич за самостојно учење] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни концепти Биваленти се парови на хомолози обединети како резултат на синапсата диплоидна

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни концепти Алелот е варијанта на еден ген Автозомите се не-полови хромозоми на кариотипот шифрира поединец

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни поими Генските мутации се промени во составот на нуклеотидите на ДНК на поединечни гени Генотипските мутации се промени во бројот на хромозоми.

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни концепти Векторите се структури способни да пренесат туѓа ДНК во клетка примач верижна реакција(PCR) -

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни концепти Асортативност - селективно вкрстување: генотипот влијае на изборот на брачен партнер, т.е. индивидуите со одредени генотипови се парат почесто отколку со случаен генски базен - тоталитетот на алели на сите што ја населуваат популацијата

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни концепти Алтруизмот е однесување насочено кон благосостојбата на роднините Апетитното однесување е првата фаза инстинктивно однесување, кој се состои од активно пребарување за специјални клучни дразби - нагон за извршување на одредени дејства -.

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни концепти Генокопии - слични фенотипови кои се јавуваат при изразување на различни гени - процес на формирање и формирање на малигни тумори - разновидност на фенотипски манифестации на различни патологии.

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни концепти Евоцирани потенцијали (ЕП) се специфична биоелектрична активност поврзана со специфичен стимуланс (корелации генотип-средина) се феноменот на неслучајна дистрибуција на средини помеѓу различни генотипови кај луѓето

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни поими Дисграфија - специфична неспособност за пишување - специфична неспособност за читање - невообичаено силни емотивни настани од детството кои оставаат впечатоци за живот.

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни концепти Апоптозата е програмирана клеточна смрт, која се спроведува со генетска „самоубиствена“ програма „Гени“. домаќинство"(домаќински гени) - гени поврзани со одржување на универзалните клеточни функции. "Луксузни" гени - поврзани со

Од книгата Човечка генетика со основите на општата генетика [Водич за самостојно проучување] автор Курчанов Николај Анатолиевич

Основни поими Секундарните полови карактеристики се морфофизиолошки карактеристики на фенотипови од различен пол кои не се поврзани со репродуктивниот систем Хермафродитизмот е насока во процесите на полова диференцијација, што доведува до формирање на организми со карактеристики на обата.

Вовед.

1. Историја на развојот на генетиката.

2. Основни концепти на генетиката, методи на нивно проучување.

3. Идентификација на гени. Главната функција на генот.

4. Улогата и задачите на генетиката.

Заклучок.

Список на користена литература.

Вовед.

Мојата тема тест работа„Основни концепти и идеи за генетиката“. Генетиката е наука за наследноста и варијабилноста на организмите. Таа зема водечко местово современата биолошка наука.

Темава ме интересираше затоа што модерното општествогенетските прашања се широко дискутирани во различни публика и со различни точкигледна точка, вклучително и етички. Интересот за човечката генетика се должи на неколку причини. Прво, ова е природна желба на човекот да се спознае себеси. Второ, откако многумина беа поразени заразни болести- чума, колера, сипаници итн., - зголемена е релативната пропорција на наследни болести. Трето, откако се разбраа природата на мутациите и нивното значење во наследноста, стана јасно дека мутациите можат да бидат предизвикани од фактори на животната средина на кои претходно не им било посветено соодветно внимание. Почна интензивно проучувањеефекти врз наследноста на зрачењето и хемиски супстанции. Секоја година се повеќе хемиски соединенија се користат во секојдневниот живот, земјоделството, храната, козметиката, фармаколошката индустрија и други области на активност, меѓу кои се користат и многу мутагени.

Во мојата работа сакам да зборувам за историјата на развојот на генетиката, да ги разгледам основните концепти (наследност и варијабилност), методите за нивно проучување и да се задржам на носителот наследни информации(ген), изразете ги задачите на генетиката и нејзината улога.

Човечката генетика, која брзо се развива во последните децении, даде одговори на многу прашања кои долго време ги интересираат луѓето: што го одредува полот на детето? Зошто децата личат на нивните родители? Кои знаци и болести се наследени, а кои не, зошто луѓето толку се разликуваат едни од други, зошто тесно поврзаните бракови се штетни?

Современата генетика се карактеризира со продлабочување на сите нејзини делови до молекуларно ниво на истражување, развој на мрежа на интердисциплинарни пристапи, особено во контакт со физичката и хемиската биологија, кибернетиката, навлегувањето на генетската методологија и пристапи во сите биолошки науки, како и во антропологијата и општа патологијалице.

Генетиката е дизајнирана да ги открие законите за репродукција на живите суштества низ генерации, појавата на нови својства во организмите, законите индивидуален развојпоединци и материјална основаисториски трансформации на организмите во процесот на еволуција. Првите два проблеми се решени со генска теорија и теорија на мутации. Појаснувањето на суштината на репродукцијата за одредена разновидност на форми на живот бара проучување на наследноста кај претставниците во различни фази еволутивен развој. Предмет на генетиката се вирусите, бактериите, габите, растенијата, животните и луѓето. Наспроти позадината на видовите и другите специфичности во феноменот на наследноста за сите живи суштества, општи закони. Нивното постоење го покажува единството на органскиот свет.

Историја на развојот на генетиката.

Човекот долго време одгледува домашни животни и одгледува земјоделски култури. Во исто време, тој постојано ги подобрува, оставајќи ги најдобрите поединци за репродукција - најкорисните за луѓето. Како што навлегувавме во суштината на феномените на наследноста и варијабилноста на организмите, методите и техниките за размножување на нови сорти и раси беа подобрени и подобрени.

Темелите на генетиката ги постави Чех научникот ГрегорМендел во експериментите, чии резултати беа објавени во 1865 година. Оттогаш, генетиката не запре во својот развој. Сеченов, А.П. Богданов, Н.К.

Генетиката помина низ три добро дефинирани фази во нејзиниот развој.

Првата фаза беше обележана со откритието од страна на Г. Мендел (1865) на факторите на наследност и развојот на хибридолошкиот метод, односно правилата за вкрстување на организмите и земајќи ги предвид карактеристиките на нивното потомство. Мендел прв го сфати тоа, почнувајќи од самиот почеток едноставен случај- разликите во една единствена особина и постепено комплицирање на задачата, може да се надеваме дека ќе се разоткрие целата сплетка на модели на наследување на особини. Овој пристап кон поставувањето експерименти му овозможи на Мендел јасно да ја планира понатамошната сложеност на неговите експерименти. Менделовите закони за наследноста ја поставија основата на генската теорија - најголемото откритиеприродните науки на 20 век, а генетиката стана гранка на биологијата која брзо се развива. Во 1901-1903 година де Вриј номиниран теорија на мутацијаваријабилност што играше голема улогаво понатамошниот развој на генетиката. Важна беше работата на данскиот ботаничар В. Јохансен, кој ги проучуваше моделите на наследување во чисти линии на грав. Тој, исто така, го формулираше концептот „популација“ (група организми од ист вид кои живеат и се размножуваат во ограничена област), предложи да се наречат менделови „наследни фактори“ со зборот ген и даде дефиниции за концептите „генотип“ и „ фенотип“. Во првата фаза, се формираше јазикот на генетиката, беа развиени методи на истражување, беа поткрепени основните принципи и беа откриени основните закони.

Втората фаза се карактеризира со премин кон проучување на феномените на наследноста во клеточно ниво(цитогенетика). Б. Развојот на проучувањето на клетката доведе до појаснување на структурата, обликот и бројот на хромозомите и помогна да се утврди дека гените што контролираат одредени карактеристики не се ништо повеќе од делови од хромозоми. Ова служеше како важен предуслов за изјавата теорија на хромозомитенаследноста. Клучнотоа беше потврдено со студии спроведени на американски муви Drosophila

генетичар Т. Г. Морган и неговите колеги (1910-1911). Тие откриле дека гените се наоѓаат на хромозомите во линеарен редослед, формирајќи групи за поврзување. Морган исто така воспостави модели на наследување на особини поврзани со полот. Стана возможно да се интервенира во механизмот на варијабилност, дополнително се развило проучувањето на гените и хромозомите, се развивала теоријата за вештачка метагенеза, што дозволила генетиката од теоретска дисциплинаоди на примени.

Третата фаза во развојот на генетиката ги одразува достигнувањата молекуларна биологија. И е поврзан со употребата на методи и принципи точни науки- физика, хемија, математика, биофизика и други. Како и проучување на животните феномени на молекуларно ниво. Објекти генетско истражувањестанаа габи, бактерии, вируси. Во оваа фаза, беа проучувани односите помеѓу гените и ензимите и беше формулирана теоријата „еден ген - еден ензим“ (J. Beadle и E. Tatum, 1940): секој ген ја контролира синтезата на еден ензим; ензимот, пак, контролира една реакција од голем број биохемиски трансформации кои се во основата на манифестацијата на надворешни или внатрешен знактело. Оваа теорија играше важна улогаво разјаснувањето физичка природаген како елемент на наследна информација.

Во 1953 година, Ф. Крик и Џ. Вотсон, потпирајќи се на резултатите од експериментите на генетичарите и биохемичарите и на податоците за дифракција на Х-зраци, создадоа структурен модел на ДНК во форма двојна спирала. ДНК моделот што тие го предложија добро се согласува со биолошка функцијана ова соединение: способност за само-дуплирање на генетскиот материјал и одржливо зачувување со генерации - од клетка до клетка. Овие својства на молекулите на ДНК, исто така, го објаснија молекуларниот механизам на варијабилност: сите отстапувања од првобитната структура на генот, грешките во самодуплирањето на генетскиот материјал на ДНК, штом ќе се појават, последователно прецизно и стабилно се репродуцираат во ќерките нишки на ДНК. . Во следната деценија, овие одредби беа експериментално потврдени: концептот на ген беше разјаснет, генетскиот код и механизмот на неговото дејство во процесот на синтеза на протеини во клетката беа дешифрирани. Дополнително, беа пронајдени методи за вештачко добивање мутации и со нивна помош беа создадени вредни растителни сорти и соеви на микроорганизми - производители на антибиотици и амино киселини.

Генетиката се движи кон молекуларно ниво на истражување. Стана возможно да се дешифрира структурата на генот, да се одреди материјалната основа и механизмите на наследноста и варијабилноста. Генетиката научила да влијае на овие процеси и да ги насочува кон вистинската насока. Се појавија широки можности за комбинирање на теоријата и практиката.

Во последната деценија, се појави нова насока во молекуларната генетика - генетски инженеринг - систем на техники што му овозможува на биологот да конструира вештачки генетски системи. Генетскиот инженеринг се заснова на разновидност генетски код: тројки ДНК нуклеотиди го програмираат вклучувањето на аминокиселините во протеински молекулисите организми - луѓе, животни, растенија, бактерии, вируси. Благодарение на ова, можно е да се синтетизира нов ген или да се изолира од една бактерија и да се внесе во генетскиот апарат на друга бактерија на која и недостасува таков ген.

Така, третата модерна сценаразвојот на генетиката отвори огромни перспективи за насочена интервенција во феноменот на наследноста и селекција на растителни и животински организми, ја откри важната улога на генетиката во медицината, особено во проучувањето на моделите на наследни болести и физички аномалии

лице. Новата биологија, изградена врз принципите на генетиката, ги проучува наједноставните компоненти на живиот организам, занемарувајќи го остатокот и постепено се издигнува до

макро ниво. Ова е она што историско значењегенетика. Не се сменија само методите на проучување на живите организми, туку и идеите на луѓето за концептите како наследноста, варијабилноста итн. Денес човештвото веќе гради цели програми („Човечки геном“) - чија главна цел е да се прочита наследноста во човечка ДНК, проучување на комбинации на генски снопови, нивната динамика, функционално значење. Општо земено, откривањето на генетиката е пробив во биологијата. Револуцијата во него беше подготвена од целиот тек на моќниот развој на идеите и методите на мендилизмот и хромозомската теорија на наследноста. Модерната молекуларна генетика е вистинска идеја на целиот 20 век, која на ново ниво ги апсорбира прогресивните резултати од развојот на хромозомската теорија на наследноста, теоријата на мутации, теоријата на гените, методите на цитологија и генетската анализа.

Основни концепти на генетиката, методи на нивно проучување.

ВО органски светИма неверојатни сличности меѓу родителите и децата, меѓу браќата и сестрите и другите роднини. Зошто мајка слон раѓа само слонче, јаболкница расте од семе од јаболко, а пилешко излегува од пилешко јајце? Можеби ниту еден биолошки проблемне доведоа до толку изобилство на фантастични хипотези и измислици како мистериозна појаванаследноста.

Наследноста е интегрална сопственост на сите живи суштества да ги зачуваат и пренесуваат во низа генерации структурните, функционалните и развојните карактеристики карактеристични за еден вид или популација. Наследноста обезбедува постојаност и разновидност на формите на живот и е во основата на преносот на наследни склоности одговорни за формирање на карактеристиките и својствата на организмот. Благодарение на наследноста, некои видови (на пример, рибата со ребра Коелакант, која живеела во девонскиот период) останале речиси непроменети стотици милиони години, репродуцирајќи огромен број генерации во ова време.

Во исто време, во природата постојат разлики помеѓу индивидуите од двата различни видови и истиот вид, сорта, раса итн. Тоа укажува дека наследноста е нераскинливо поврзана со варијабилноста.

Варијабилноста е способност на организмите во процесот на онтогенеза да стекнат нови карактеристики и да ги изгубат старите. Варијабилноста се изразува во фактот дека во секоја генерација, поединечните поединци на некој начин се разликуваат едни од други и од нивните родители. Причината за ова е што знаците и својствата на секој организам се резултат на интеракцијата на два фактори: наследни информации добиени од родителите и специфичните услови на животната средина во кои се одвивал индивидуалниот развој на секој поединец. Бидејќи условите на животната средина никогаш не се исти дури и за индивидуи од ист вид или сорта (раса), станува јасно зошто организмите кои имаат исти генотипови (множеството на сите гени на организмот) честопати значително се разликуваат едни од други по фенотип (на збир на сите својства и карактеристики на организмот). Така, наследноста обезбедува зачувување на карактеристиките и својствата на организмите во текот на многу генерации, а варијабилноста предизвикува формирање на нови карактеристики како резултат на промените во генетските информации или условите на животната средина. Може да биде наследна (онтогенетска, комбинирана, мутациона, корелативна) и ненаследна (модификација).

Кога ја проучуваат наследноста и варијабилноста, тие не го земаат предвид целиот организам како целина, туку неговите индивидуални карактеристики и својства. Карактеристиката е еден од главните концепти во генетиката. Наследството и неговата промена се предмет на најголемо внимание За погодност на проучувањето, знаците се конвенционално поделени на квалитативни и квантитативни.

Квалитативни се морфолошки или биохемиски карактеристики, чија манифестација лесно може да се карактеризира вербално (боја, форма на уво и сл.).

Многу наследни особини немаат јасен израз, тие се проучуваат со мерење и броење (тежина, должина на облогата, број на заби, итн.). Таквите карактеристики се нарекуваат квантитативни. Секоја наследна карактеристика се формира во онтогенезата на поединецот, затоа надворешните услови и други фактори ја одредуваат нејзината целосна или делумна манифестација.

При проучување на наследноста и варијабилноста на различни нивоа на организација на живата материја (молекуларна, клеточна, органска, популација) во генетиката тие користат различни методимодерна биологија:

Генеалошкиот метод се состои од проучување на педигре врз основа на менделовите закони за наследување и помага да се утврди природата на наследувањето на некоја особина (доминантна или рецесивна).

Методот на близнаци е проучување на разликите помеѓу идентични близнаци. Овој метод е обезбеден од самата природа. Тоа помага да се идентификува влијанието на условите на животната средина врз фенотипот за истите генотипови.

Метод на популација. Генетика на населениетоги проучува генетските разлики помеѓу посебни групилуѓе (популации), ги истражува моделите на географска дистрибуција на гените.

Цитогенетскиот метод се заснова на проучување на варијабилноста и наследноста на клеточно и подниво клеточни структури. Воспоставена е врска со редот сериозни болестисо хромозомски абнормалности.

Биохемискиот метод ни овозможува да идентификуваме многу наследни човечки болести поврзани со метаболички нарушувања. Познати се аномалии на јаглени хидрати, аминокиселини, липиди и други видови на метаболизам.

Методите што ги користи генетиката може да се поделат во две групи - соодветни генетски методи и методи на сродни биолошки и медицински дисциплини, чија употреба во генетиката е одредена од наследните карактеристики што се проучуваат - биохемиски, анатомски, физиолошки, ментални итн. централно место меѓу правилните генетски методи зазема генетската анализа. Главниот принцип на генетската анализа е квантитативното сметководство на проучуваните особини во групи индивидуи поврзани едни со други со одредени степени на сродство. Во експерименталната генетика ова се постигнува со користење на системи на вкрстувања и хибридолошка анализа, во медицинска генетика- користејќи генеалошка анализа.

Методите на генетска анализа се разновидни, но главно тоа е систем од секакви вкрстувања, а секоја работа поминува низ следните фази:

1. Се утврдува дали особината е наследна и дали има контрастни форми.

2. Се одредува бројот на гени кои го контролираат развојот на дадена особина.

3. Се утврдува дали постои интеракција помеѓу овие гени.

4. Определување на групата за поврзување (хромозом) и мапирање на генот на хромозомот.

5. Карактеристики на гените.

Во моментов, концептот на генетска анализа вклучува клонирање на гените, определување на нуклеотидната секвенца на ДНК, разјаснување на структурата на интрон-ексонот на генот и генска експресија во онтогенезата.

ДО посебни видовиГенетската анализа вклучува хромозомска анализа, во која проучувањето на формирањето на структурните и функционалните карактеристики на организмите се комбинира со анализа на структурата и однесувањето на поединечните хромозоми. Поради развојот на методите генетскиот инженеринги биотехнологијата, способноста да се анализираат генетските структури и процеси на молекуларно нивозначително се прошири. Генетската анализа нашироко користи статистички (биометриски) методи, без кои е невозможно со сигурност да се утврди природата на преносот на наследни информации.

Генска идентификација. Главната функција на генот.

Генетиката направи голем напредок во објаснувањето на природата на наследноста и на ниво на организмот и на ниво на генот. Улогата на гените во развојот на телото е огромна. Гените ги карактеризираат сите карактеристики на идниот организам, како што се бојата на очите и кожата, големината, тежината и многу повеќе. Гените се носители на наследни информации врз основа на кои се развива еден организам.

И покрај фактот дека сега се знае многу за структурата на хромозомите, структурата и функциите на ДНК, даваат прецизна дефиницијагенот е сè уште тежок. Една можна дефиниција за ген го смета генот како единица на функција. Можеме да кажеме дека генот е мал дел од хромозомот кој има специфична биохемиска функција и има специфичен ефект врз својствата на поединецот.

Хипотезата на А. Гарод. дека „ген – ензим“, или поточно „ген – протеин“, всушност значи дека гените содржат информации за низата на аминокиселините во протеините и дека производот на генската активност е специфичен протеин. Да се ​​каже уште попрецизно, генот содржи информации за синтеза не на протеинската молекула како целина, туку само на молекулата на полипептидот. Протеините, од друга страна, често се комбинација од неколку полипептиди.

Како информациите за низата на ДНК бази се претвораат во низа на амино киселини во протеините? Има само четири различни основи- А, Т, Г, Ц и протеините содржат 20 различни амино киселини. Ако една база ја определи положбата на една аминокиселина во примарна структуранекои протеини, тогаш овој протеин може да содржи само четири типа на амино киселини. Ако секоја аминокиселина е кодирана од две бази, тогаш бројот на можни парови би бил 42 = 16. Ова исто така не е доволно за да се кодираат 20 амино киселини. Само код кој се состои од три бази може да обезбеди вклучување на сите 20 амино киселини во протеинот, бидејќи бројот на можни тројки овде е 43 = 64. Така, секоја амино киселина мора да одговара на три последователни ДНК бази.

Овој однос помеѓу базите и амино киселините е познат како генетски код. Главните карактеристики на генетскиот код може да се формулираат на следниов начин:

Аминокиселината е кодирана од тројка бази во полинуклеотидниот синџир на ДНК.

Кодот е универзален. Во сите живи организми, истите тројки кодираат исти амино киселини.

Аминокиселината може да биде кодирана со повеќе од една тројка (бројот на можни тројки е 64, а бројот на аминокиселини е 20).

Кодот не се преклопува, односно секоја база може да припаѓа само на една тројка.

Механизмот за синтеза на протеини во клетката ја чита низата на бази во една половина од молекулата на ДНК во групи од по три и потоа ги преведува секоја „три“ бази во специфична амино киселина и во специфичен протеин. Механизмот на синтеза на протеини во клетката е исклучително сложен. Тоа вклучува учество на друг вид нуклеинска киселина - рибонуклеинска киселина (РНК) и голем број клеточни структури надвор од клеточното јадро.

Од сето погоре, можеме да кажеме дека главната функција на генот е да ги шифрира информациите неопходни за синтеза на специфичен протеин.

заклучоци

Материјалниот супстрат на наследноста се молекулите на деоксирибонуклеинската киселина (ДНК).

Молекулите на ДНК се способни да се удвојат со голема верност.

Молекулите на ДНК се способни да формираат бесконечна разновидност на различни форми.

ДНК е синџир на нуклеотиди, кои вклучуваат три компоненти - фосфор, јаглени хидрати и азотна база (аденин, гванин, тимин или цитозин).

Молекулата на ДНК се состои од два полинуклеотидни синџири поврзани преку азотни бази и има комплементарна структура: врските помеѓу жиците се формираат само во парови аденин-тимин (A-T) и гванин-цитозин (G-C).

Генетските информации се кодирани со низата бази во ДНК жицата.

Главната функција на генот е да шифрира информации за синтеза на специфичен протеин.

Амино киселините за синтеза на протеини се кодирани од тројки бази во синџирот на ДНК (генетски код).

Шемите за релативна локација на поврзаните гени се нарекуваат генетски карти на хромозоми. Тие го одразуваат она што навистина постои линеарен редоследпоставување на гени на хромозомите и се важни и во теоретски истражувања, и за време на работата на размножување, бидејќи тие ви дозволуваат свесно да изберете парови на особини за време на вкрстувањата, како и да ги предвидите карактеристиките на наследството и манифестациите на различни особини кај организмите што се проучуваат. Имајќи генетски картихромозоми, можно е, со наследување на „сигнален“ ген кој е тесно поврзан со оној што се проучува, да се контролира преносот на потомците на гените кои го одредуваат развојот на особини кои тешко се анализираат. Бројни фактиотсуство (спротивно на законите на Мендел) независна дистрибуцијакарактеристиките кај хибридите од втората генерација беа објаснети со хромозомската теорија на наследноста

Основни одредби на хромозомската теорија на наследноста:

1. Гените се наоѓаат на хромозомите, различните хромозоми содржат нееднаков број на гени, множеството гени за секој од нехомологните хромозоми е единствено.

2. Гените на хромозомот се распоредени линеарно, секој ген зафаќа одреден локус (локација) на хромозомот.

3. Гените лоцирани на истиот хромозом формираат група за поврзување и се пренесуваат заедно (поврзани) на потомците, бројот на поврзувачките групи е еднаков на хаплоидниот сет на хромозоми.

4. Поврзаноста не е апсолутна, бидејќи вкрстувањето може да се случи во профазата на мејозата и гените лоцирани на истиот хромозом се раздвојуваат. Јачината на адхезијата зависи од растојанието помеѓу гените во хромозомот: колку е поголемо растојанието, толку помала силаспојката, и обратно.

Улогата и задачите на генетиката.

Генетиката е релативно млада наука. Но, таа се соочува со многу сериозни проблеми за луѓето. Значи, генетиката е многу важна за решавање на многу медицински прашања поврзани првенствено со различни наследни болести нервен систем(епилепсија, шизофренија), ендокриниот систем(кретенизам), крв (хемофилија, одредена анемија), како и постоење на низа тешки дефекти во структурата на човекот: кратки прсти, мускулна атрофија и др. Користејќи ги најновите цитолошки методи, особено цитогенетските, се спроведуваат опсежни истражувања генетски причини разни видовиболести, благодарение на кои има нова гранка на медицината - медицинска цитогенетика.

Генетиката почна да игра посебна улога во фармацевтската индустрија со развојот на генетиката на микроорганизмите и генетскиот инженеринг. Несомнено, многу останува неистражено, на пример, процесот на мутации или причините за малигните тумори. Токму неговата важност за решавање на многу човечки проблеми предизвикува итна потреба за понатамошен развој на генетиката. Згора на тоа, секој човек е одговорен за наследната благосостојба на своите деца, додека важен факторе неговото биолошко образование, бидејќи знаењето од областа на аномалиите, физиологијата и генетиката ќе го спречи човекот да прави грешки.

Работејќи на темата „Основни концепти и концепти на генетиката“, дојдов до заклучок дека генетиката е насочена кон:

1. Откривање на законите за размножување на живите суштества по генерации;

2. Создавање нови својства во организмите;

3. Идентификување на законите на индивидуалниот развој на поединецот;

4. Идентификација на материјалната основа на историските трансформации на организмите во процесот на еволуција.

Генетиката како наука ги решава следниве главни проблеми:

Ги проучува методите на складирање на генетски информации кај различни организми (вируси, бактерии, растенија, животни и луѓе) и нивните материјални носители;

Ги анализира начините на пренесување на наследни информации од една генерација на организми на друга;

Ги идентификува механизмите и обрасците на имплементација на генетските информации во процесот на индивидуалниот развој и влијанието на условите на околината врз нив;

Ги проучува обрасците и механизмите на варијабилност и нејзината улога во адаптивните реакции и во еволутивниот процес;

Наоѓа начини за корекција на оштетените генетски информации.

Генетиката е исто така основа за решавање на голем број важни практични проблеми. Тие вклучуваат:

1) избор на најефикасните видови методи на хибридизација и селекција;

2) управување со развојот на наследни карактеристики со цел да се добијат најзначајните резултати за една личност;

3) вештачко производство на наследно модифицирани облици на живи организми; 4) развој на мерки за заштита на дивиот свет од штетни мутагени ефекти различни факторинадворешна средина и методи за борба против наследни човечки болести, штетници на земјоделски растенија и животни;

5) развој на методи за генетско инженерство со цел да се добијат високоефикасни биолошки производители активни соединенија, како и да се создадат суштински нови технологии во изборот на микроорганизми, растенија и животни.

Заклучок.

Завршувајќи ја мојата работа на тема „Основни концепти и принципи на генетиката“, дојдов до заклучок дека генетиката е многу фасцинантна и интересна наука. Темелно уживав да ја проучувам оваа тема. Дури и површните сознанија од кои собрав научна литература, ве натера да ја почувствувате огромната моќ на генетиката, која на човекот му дава моќ да ја одреди својата биолошка судбина. Претходно, ми се чинеше дека сите можеме да живееме сосема смирено, не знаејќи ја суштината на тајните на наследноста и дека сето тоа не е важно. Но, постојат илјадници и илјадници прашања кои имаат многу важнокако за поединци, и за целото човештво: зошто децата личат на своите родители? Кои се причините за наследни болести и како да се справиме со нив? Колку долго може да живее човек? Невозможно е да се одговори на прашања без да се знае генетиката без да се научат тајните на наследноста и да се научи да се управува со неа. Кога некој ќе ги открие сите овие тајни и ќе го искористи знаењето во своја полза, тој ќе може да учествува во решавањето на практичните проблеми Земјоделство, медицината, ќе научи да управува со еволуцијата на животот на нашата планета како целина.

Притоа, не смееме да заборавиме дека за духовен живот и намерна активност модерен човекНаучниот светоглед станува исклучително важен. Меѓу филозофски прашањаЕдна од главните работи на новата природна наука е разбирањето на суштината на животот, неговото место во универзумот. И само модерната молекуларна генетика можеше да покаже дека животот е навистина материјален феномен што се развива самостојно, што го одразува влијанието на условите на околината. Таа исто така докажа дека животот има систематска природа што не може да се разложи на неговите компоненти. физички и хемиски процеси. Сепак модерната наукасè уште не ја знае целосно суштината на животот.

Што се однесува до човечките наследни информации, тие се пренесуваат од генерација на генерација. Сите биолошки карактеристики, кои служеле како основа за појава на личност со свест, се кодирани во наследни структури, а нивното пренесување низ генерации е предусловза постоењето на човекот на Земјата како рационално суштество. Човек како биолошки видови- ова е највисокото и во исто време единствено „достигнување“ на еволуцијата на нашата планета. И досега никој не може со сигурност да каже или да обезбеди непобитни докази дека тоа не важи за целиот универзум.

Библиографија.

1. Најдиш В.М. Концепти модерна природна наука: Учебник., 2001 г.

2. Општа биологија. Учебник за 10-11 одделение училишта со длабинска студијабиологија. Изменето од професорот А.О. Ручински. Москва, „Просветителство“ 1993 година.

3. Р.Г. Харе и сор., Биологија за универзитетски кандидати. МН: Факултетот, 1999

Апстракт

лекција по биологија

во 9 одделение на темата

„Историјата на генетиката. Основни концепти на генетиката“

наставник по биологија

Кошлец Дмитриј Јуриевич

„Историја на генетиката. Основни концепти на генетиката“

Цели на лекцијата:

Образовни : Да ги запознае учениците со предметот генетика, некои од неговите достигнувања и импликации за практиката. Научете ги учениците правилно да ја откријат суштината на основните концепти на генетиката.

Развојна : продолжи со развојот на логично размислување.

Едукација : да предизвика интерес кај учениците за предметот, желба да научат повеќе.

Наставни методи:Вербална (приказна), демонстративна (демонстрација) тематски слики, слајдови).

Тип на лекција : Учење нов материјал.

Структура на лекцијата:

    Организиран почеток на часот 1 мин

    Учење нов материјал 30 мин

    Консолидација. 5 минути

    Организација домашна работа 3 мин

    Организиран крај на часот 1 мин

Планирајте за учење нов материјал:

    Генетиката е наука за наследноста и варијабилноста.

    Грегор Мендел е основач на генетиката.

    1900 година – раѓањето на генетиката како наука.

    Развој на генетиката во 20 век.

    Наследноста на организмите.

    Варијабилност на организмите.

Литература за наставници:

Општа биологија: Учебник за 10-11 одделение. Шк./Д.К. Бељаева, А.О. Рувински и сор. – 2. ед. – М.: Образование, 1992.- 271s

Литература за студенти:

Основи општа биологија: учебник за ученици од 9-то одделение образовните институции/ под општо Уредено од проф. И.Н. Пономарева. – М.: Вентана-Граф, 2003.-240 стр.

За време на часовите:

Здраво. Седни!

Од денешната лекција ќе започнеме да ги проучуваме основите на доктрината за наследноста и варијабилноста.

Отворете ги тетратките, запишете го денешниот датум и темата на лекцијата „Историја на развојот на генетиката. Основни концепти на генетиката“ (1 слајд)

Генетиката е наука која ја проучува наследноста и варијабилноста на организмите, како и механизмите за контролирање на овие процеси.

Во текот на неколку лекции ќе зборуваме за материјалните носители на наследноста - хромозоми и гени.

Судејќи според различни археолошки податоци, веќе пред 6000 години луѓето разбрале дека некои физички знациможе да се пренесе од една генерација на друга. Сепак, навистина научни сознанијанаследноста и варијабилноста започнаа само многу векови подоцна, кога беа акумулирани многу точни информации за наследството на различни карактери кај растенијата, животните и луѓето. Бројот на вакви набљудувања, извршени главно од одгледувачи на растенија и добиток, особено се зголеми во тој период средината на 18 векдо средината на 19 век. Сепак, јасни идеи за моделите на наследство и наследност до крајот на XIXнемаше век со еден значаен исклучок. Овој исклучок беше извонредната работа на Г. Мендел, кој во експериментите за хибридизација на сорти на грашок ги утврди најважните закони за наследување на карактеристиките, кои подоцна ја формираа основата на генетиката. (слушање извештај за Г. Мендел)

Грегор Мендел (1822-1884):

Австриски натуралист, монах, основач на доктрината за наследноста;

1865 година „Експерименти на растителни хибриди“;

Создаден научни принципиописи и студии на хибриди и нивните потомци;

Развиен и применет алгебарски системсимболи и ознаки на карактеристики;

Ги формулирал основните закони за наследување на карактеристиките во текот на низа генерации, овозможувајќи да се прават предвидувања;

Тој ја изрази идејата за постоење на наследни склоности (или гени, како што подоцна почнаа да се нарекуваат).

Сепак, работата на Г. Мендел не беше ценета од неговите современици и, останувајќи заборавена 35 години, не влијаеше на идеите за наследноста и варијабилноста кои беа широко распространети во 19 век.

Датумот на раѓање на генетиката се смета за 1900 година, кога тројца ботаничари - Г. де Врис (Холандија), К. дело на Г. Мендел . Тие беа изненадени од сличноста на неговите резултати со нивните, ја ценеа длабочината, точноста и значењето на неговите заклучоци и ги објавија своите податоци, покажувајќи дека тие целосно ги потврдија заклучоците на Мендел. Понатамошно развивањегенетиката е поврзана со голем број фази, од кои секоја се карактеризира со преовладувачките области на истражување во тоа време.

Името „генетика“ и е дадено на науката во развој во 1906 година од англискиот научник В.

Следна фазаразвојот на науката е поврзан со името на Томас Морган (1866–1945). Тој утврдил дека гените се наоѓаат на хромозомите и се наоѓаат таму линеарно. Концептот на генот оттогаш е централен во генетиката.

Во 40-тите Беа поставени биохемиските основи на генетиката. Научниците ја докажаа улогата на молекулите на нуклеинската киселина во преносот на наследни информации, што доведе до раѓање на молекуларната генетика. Декодирањето на структурата на молекулата на ДНК, објавено во 1953 година, покажа тесна врска помеѓу ова хемиско соединениесо наследни информации во гените.

Брз развојгенетиката во овој период во странство, особено молекуларната генетика во втората половина на 20 век, овозможи да се открие структурата на генетскиот материјал и да се разбере механизмот на неговата работа.

Значи, следете ги главните откритија во генетиката во текот на еден век.

1935 – експериментално определувањеголемини на гените.

1953 – структурен модел на ДНК.

1961 година – дешифрирање на генетскиот код.

1962 година – првото клонирање на жаба.

1969 – хемискибеше синтетизиран првиот ген.

1972 година – раѓање на генетскиот инженеринг.

1977 година - геномот на бактериофагот X 174 беше дешифриран, првиот човечки ген беше секвенциониран.

1980 – Произведен е првиот трансгенски глушец.

1988 - Создаден е проектот за човечки геном.

1995 – формирање на геномика како гранка на генетиката, секвенционира бактерискиот геном.

1997 година - Овцата Доли беше клонирана.

1999 година – клонирани се глушец и крава.

2000 – прочитан човечкиот геном!

Забележете колку брзо се случил развојот на генетското знаење.

Како што веќе реков, генетиката се занимава со проучување на две основни својства на живите организми - наследноста и варијабилноста.

Наследност - способноста на организмите да ги пренесат своите карактеристики и развојни карактеристики на потомството. Благодарение на оваа способност, сите живи суштества (растенија, животни, габи или бактерии) задржуваат во своите потомци карактерни цртиод свој вид.

Ова е обезбедено со пренос на нивните генетски информации. Носители на наследни информации во организмите се гени.

ген - единица на наследни информации манифестирани како знак на организам. Гените се состојат од низа нуклеотиди лоцирани на нишките на ДНК распоредени на линеарен начин, т.е. едно по друго.

Кај сите организми од ист вид, секој ген секогаш се наоѓа на исто место на одреден хромозом. Локацијата на генот на хромозомот се нарекува локус.Секој ген што го носи создавањето на една особина има две состојби кои формираат пар. Секој член од овој пар се нарекува алел.Организмите кои носат различни (алтернативни) алели од истиот ген на идентични (хомологни) хромозоми се нарекуваат хетерозиготна,а се нарекува организам со исти алели на исти хромозоми хомозиготни.

Хетерозиготноста обично обезбедува поголема одржливост на организмите, нивна добра приспособливост на променливите услови на животната средина и затоа е широко застапена во природни популацииразни видови.

Индивидуалната комбинација на сите гени, вклучувајќи ги и нивните алели, во хромозомите на клетките на поединецот се нарекува генотип(делува како единствен систем на интеракција на сите генетски елементи кои ја контролираат манифестацијата на сите карактеристики на организмот) Збирот на карактеристики на еден организам формиран во процесот на интеракција помеѓу генотипот и надворешната средина се нарекува fe нотип.

Секој организам живее и се развива во одредени услови животната срединадоживување на ефектот надворешни фактори. Овие фактори (температура, светлина, присуство на други организми итн.) може да се манифестираат во фенотипот, т.е. големината или физиолошки својстватело. Затоа, манифестацијата на генотипски особини дури и кај тесно поврзани организми може да биде различна. Овие разлики меѓу поединците во рамките на еден вид се нарекуваат варијабилност.

Варијабилност - тоа се својствата на живите организми во кои постојат различни форми, обезбедувајќи им способност да се справат со променливите услови.Варијабилноста е спротивното својство на наследноста, но и двете се нераскинливо поврзани. Тие обезбедуваат континуитет на својствата и способност да се прилагодат на променливите нови услови на животната средина, предизвикувајќи прогресивен развој на животот.

Заклучокот запишете го во вашата тетратка!

Лекцијата заврши!

За да го илустрираме првиот закон на Мендел - законот за униформност на првата генерација - да ги репродуцираме експериментите на научникот за монохибрисслично вкрстување на растенија од грашок. Вкрстувањето на два организми се нарекувахибридизација; се нарекува потомството од вкрстување на две индивидуи со различна наследностхибрид, и посебен поединец -хибрид. Монохибрид е вкрстување на два организми кои се разликуваат еден од друг во еден пар алтернативни (меѓусебно исклучиви) карактеристики. Следствено, со таквото вкрстување, може да се следат шеми на наследување на само две варијанти на една особина, чиј развој е одреден од пар алелни гени. На пример, знак е бојата на семињата, меѓусебно исклучителни опции се жолта или зелена. Сите други карактеристики карактеристични за овие организми не се земени предвид и не се земаат предвид при пресметките.

Ако ги вкрстувате растенијата од грашок со жолти и зелени семиња, тогаш сите добиени хибриди ќе имаат жолти семиња. Истата слика се забележува при вкрстување на растенија со мазни и збрчкани семиња, имено, кај хибридите семето ќе биде мазно.

Следствено, во хибрид од првата генерација се појавува само еден од секој пар алтернативни знаци. Се чини дека вториот симптом исчезнува и не се развива. Г. Мендел ја нарече доминацијата на особината на еден од родителите во хибрид доминација. Карактеристиката што се појавува кај хибридите од првата генерација и го потиснува развојот на друга особина беше наречена доминантна (од лат.доминантис - доминантна); спротивниот, т.е. потиснат, знакот е рецесивен (од лат. recessus - повлекување, бришење). Обично се назначува доминантната особина голема буква, на пример „А“. Рецесивен - мали букви - "а".

Генетиката проучува две основни својства на живите организми -наследноста И варијабилност.Вообичаено наследноста дефинирани какоспособноста на родителите да ги пренесат своите карактеристики, својства и развојни карактеристики следно генерација. Благодарение на ова, секој вид животно или растение ги задржува своите карактеристични карактеристики со генерации. Обезбедувањето на континуитет на својствата е само еден од аспектите на наследноста; втората страна е точниот трансфер на типот на развој специфичен за секој организам, т.е. формирање за време на онтогенезата одредени знации својствата и метаболизмот својствени само за овој тип на организам.

Клетки, прекукои го спроведуваат континуитетот на генерациите – специјализирани сексуалнисексуална репродукцијаи телесните клетки - соматски когаасексуален - не ги носат самите знаци и својства на идните организми, туку само основите на нивниот развој. Овие склоности се нарекуваат гени.Геномот е дел од молекула на ДНК (или дел од хромозом) што ја одредува способностаразвој на посебна елементарна особинаили синтеза на една протеинска молекула.

Од оваа позиција произлегува дека особина предизвикана од одреден ген може да не се развие. Навистина, можноста гените да се изразуваат како особини во голема мера зависи од другите гени, како и од условите на околината. Следствено, предмет на генетиката е проучување на условите за манифестација на гените. Кај сите организми од ист вид, секој специфичен ген се наоѓа на исто место, илилокус,строго дефиниран хромозом. Во хаплоиден сет на хромозоми (на пример, кај прокариотите или во гаметите на еукариотските организми) постои само еден ген одговорен за развојот на оваа особина. Диплоидниот сет на хромозоми (во соматските клетки кај еукариотите) содржи два хомологни хромозоми и, соодветно, два гени кои го одредуваат развојот на една одредена особина.Гените лоцирани во истите места на хомологните хромозоми и одговорни за развојот на една карактеристика се нарекуваат алеличени (од грчки allelou - едни со други, меѓусебно). Ознаките на буквите се користат за гените. Ако два алелни гени се целосно идентични по структура, односно имаат иста нуклеотидна низа, тие можат да се назначат на следниов начин: АА. Но како резултат на тоамутацииеден нуклеотид во молекулата на ДНК може да се замени со друг. Карактеристиката предизвикана од овој ген исто така ќе се промени малку; Генотипот, вклучувајќи ги оригиналните и мутантните гени, ќе бидат означени на следниов начин: AA 1.

Мутација која предизвикува промена во структурата на генот, т.е. појава на варијанта на оригиналниот ген, исто така, доведува до појава на варијанта на особина. Генот може постојано да мутира. Како резултат на тоа, се појавуваат неколку алелни гени. Множеството од такви алелни гени што ја одредуваат разновидноста на варијантите на некоја особина се нарекувасерија на алелни гени. Појавата на такосе нарекува та серија поради повторена мутација на еден генповеќекратен алелизам или повеќекратен алеломорфизам.

Множеството од сите гени на еден организам се нарекува генотип. Сепак генотип - не е механичка сума на гени. Можноста за манифестација на генот и формата на неговото манифестирање зависат, како што ќе биде прикажано подоцна, од условите на животната средина. Концептот на животната средина ги вклучува не само условите околу клетката, туку и другите гени. Гените се во интеракција едни со други и, еднаш во истиот генотип, можат многу да влијаат на манифестацијата на дејството на соседните гени. Така, за секој поединечен ген постои генотипска средина. Во овој поглед, познатиот руски генетичар М.Е.Л о башев одреди генотипкако систем гени кои се во интеракција.

Во рамките на истиот вид, сите организми не се исти. Оваа варијабилност е јасно видлива, на пример, во рамките на видот Хомо сапиенс, чиј претставник има свој индивидуални карактеристики. Слична индивидуална варијабилност постои кај организмите од кој било вид на животни и растенија.

Така, варијабилност- ова е својство на организмите што е, како да е, спротивно на наследноста. Варијабилностсе состои во промена на наследни склоности - гени и, како последица на тоа, промена на нивната манифестација во процесот на развој на организмите. Постојат различни видови на варијабилност. Проучување на причините, формите на варијабилност и него

Со основните концепти на генетиката и нивното значење за еволуцијата се занимава и генетиката. Во исто време, истражувачите не се занимаваат директно со гените, туку со резултатите од нивната манифестација -знациили својства. Затоа, моделите на наследностаа варијабилноста се проучува со набљудување на карактеристиките на организмите во низа генерации.

Севкупноста на сите карактеристики на еден организам се нарекува фенотип . Ова вклучува не само надворешни, видливи знаци (боја на очите, коса, облик на уво или нос, боја на цвеќе), туку и биохемиски (облик на структурен протеин или ензимска молекула, ензимска активност, концентрација на гликоза или уреа во крв, итн.), хистолошки (облик и големина на клетките, структура на ткива и органи), анатомски (структура на телото и меѓусебно уредувањеоргани), итн. Со други зборови,знакСекоја структурна карактеристика на организмот може да се именува на секое ниво на организација, со исклучок на секвенцата на нуклеотиди во молекулата на ДНК. Подимот разбере било кој функционална карактеристикаорганизам, кој се заснова на одредена структурна карактеристика или група елементарни карактеристики . Се разбира, треба да се запомни дека огромното мнозинство на „едноставни“ знаци не се ништо повеќе од конвенционална ознака на карактеристичните карактеристики на организмите: кафени очиили сина, висока или кратка, права или кадрава коса, итн. Знаците, без разлика колку се едноставни однадвор, се детерминирани со бројни и сложени биохемиски процеси, од кои секоја е предизвикана од ензимски протеин - елементарен (т.е., суштински едноставен ) знак.

Така, генетиката е наука за законите на наследноста и варијабилноста - два спротивни и во исто време нераскинливо поврзани процеси карактеристични за целиот живот на Земјата.