Статија за натпреварот „био/мол/текст“:Во 2015 година се навршуваат 100 години хромозомска теорија на наследноста. Неговите главни одредби беа формулирани од Т. Морган, А. Стуртевант, Г. Молер и К. Бриџис во книгата „Механизмот на менделово наследство“, објавена во Њујорк во 1915 година. А подоцна, Томас Морган ја доби првата „генетска“ Нобелова награда - за неговото откритие за улогата на хромозомите во наследноста. Меѓународната конференција „Хромозом 2015“, одржана во август 2015 година во академскиот град Новосибирск, беше посветена на годишнината од теоријата на хромозомите. Текстот подолу е коментар на авторот постер за историјата на истражувањето на хромозомите, претставена на конференцијата, а сега и на „Биомолекула“ - во нај„живата“ натпреварувачка номинација „ Визуелно за невидливото».
Забелешка!
Поцелосни информации може да се најдат во книгата - Корјаков Д.Е., Жимулев И.Ф. . Новосибирск: Издавачка куќа СБ РАС, 2009 - 258 стр., ISBN 978-5-7692-1045-7
Спонзор на номинацијата „Најдобра статија за механизмите на стареење и долговечност“ е фондацијата „Наука за продолжување на животот“. Наградата од публиката беше спонзорирана од Хеликон.
Спонзори на натпреварот: Биотехнолошка истражувачка лабораторија 3D решенија за биопечатење и научна графика, анимација и моделирање студио Visual Science.
Текстот подолу е краток коментар на постерот, а поцелосни информации може да се најдат во книгата: Корјаков Д.Е., Жимулев И.Ф. Хромозоми. Структура и функции. Новосибирск: Издавачка куќа СБ РАС, 2009 - 258 стр., ISBN 978-5-7692-1045-7.
Кликнете на сликата за да се зголеми (се отвора во посебен прозорец).
Генетска улога на хромозомите
Секој организам репродуцира само свој вид, па дури и во најмалите карактеристики на изгледот и однесувањето на децата може да се видат сличности со нивните родители. Првиот чекор кон разбирањето зошто тоа се случува го направил монах од австрискиот град Брун (сега тоа е чешкиот Брно) Г. Мендел ( Г. Мендел). Во 1865 година, на состанокот на Друштвото на природни научници Брун, тој направи извештај со наслов „ Експерименти на растителни хибриди» ( Versuche über Pflanzen-Hybriden), а во 1866 година ја објавил во збирката дела на ова друштво. Монахот-натуралист ги опиша резултатите од вкрстувањето на различни форми на грашок и предложи присуство на посебни фактори од кои зависат надворешните карактеристики на растението. Моделите на наследување на овие фактори подоцна беа наречени Менделовите закони. Сепак, современиците не го разбраа значењето на ова откритие и заборавија на тоа, а дури во 1900 година Г. де Врис ( H. de Vries, Холандија), К. Коренс ( C. Correns, Германија) и Е. Чермак ( Е. Цчермак, Австрија) независно одново ги откри Менделовите закони.
Долго пред сите овие студии, кои сега би се нарекле генетска анализа, научниците вклучени во ботаниката, зоологијата, ембриологијата, хистологијата и физиологијата ги поставиле темелите цитогенетика- наука за хромозомите. Во различни статии и книги, приоритет за откривање на хромозоми имаат различни луѓе, но најчесто годината на нивното откривање се нарекува 1882 година, а нивниот откривач е германскиот анатом В. Флеминг ( В. Флеминг). Сепак, поправедно би било да се каже дека тој не открил хромозоми, туку само ги собрал и организирал во својата основна книга “ Клеточна материја, јадро и клеточна делба» ( Zellsubstanz, Kern und Zellteilung) се што се знаело за нив во тоа време. Самиот термин „хромозом“ беше воведен во науката од германскиот хистолог Х. Валдеер ( H. Waldeyer) во 1888 година, а во буквално преведен терминот значи „обоено тело“.
Сега е тешко да се каже кој го направил првиот опис на хромозомите. Во 1842 година, швајцарскиот ботаничар К. Нагели ( C. Nägeli) објавил дело во кое прикажал одредени тела кои се појавуваат на местото на јадрото при клеточната делба за време на формирањето на поленот во лилјаните и традескантијата. Можеби ова беа првите цртежи на хромозоми. Прв (1873) детален опис митозаво рамен црв Мезостома еренбергиисе верува дека му припаѓа на германскиот зоолог А. Шнајдер ( Ф.А. Шнајдер). Тој ги опиша не само поединечните фази на митозата, кои беа видени претходно, туку и целата низа на сложени промени во јадрото: појавата на тела слични на нишки на своето место, нивната дивергенција во спротивни насоки и формирање на нови јадра во ќеркички клетки. Друг тип на поделба е мејоза- првпат детално опишан од Е. ван Бенеден ( Е. ван Бенеден, Белгија) во 1883 година, набљудувајќи го формирањето на гамети во кружниот црв. Тој открил дека во мејозата бројот на хромозомите се преполовува, а за време на оплодувањето се обновува и, и покрај разликата во големината, машките и женските гамети придонесуваат со еднаков број на хромозоми во зиготот.
* - Малку за местото и целта на мобилните генетски елементи во про- и еукариотските геноми: „ Мобилни генетски елементи на прокариотите: стратификација на „општеството“ на скитници и домашни тела», « Човечкиот геном: корисна книга или сјајно списание?», « Дали несаканата ДНК ја поттикнува еволуцијата на цицачите?» - Ед.
Друга опција за размена на парцели е размена на сестрински хроматиди(SHO). Ако при вкрстување преку хроматиди се разменуваат различнихромозоми, а потоа во случај на SCO, хроматиди се разменуваат внатре еденхромозоми. Американскиот генетичар Д. Тејлор ( Џеј Тејлор) во 1958 година.
Вкрстувањето, иако двосмислено, е поврзано со формирање во профазата на мејоза на посебна структура од пар хомологни хромозоми - синаптонемален комплекс. Тоа беше откриено во 1956 година независно од двајца американски цитолози: М. Мозес ( М. Мојсеј) во ракови и D. Focett ( Д. Фосет) во глушец.
Разновидност на хромозомите
Ако хромозомите ги разбираме како носители на наследни информации, тогаш тие се исклучително различни по големина, форма, изглед, состав и број. Хромозомите на вирусите и бактериите можат да бидат кружни или линеарни. Хромозомите на хлоропластите и митохондриите се во облик на прстен. Нуклеарните хромозоми на еукариотите имаат линеарна форма, а токму тие, во форма на тела во облик на Х и В, обично ми паѓаат на ум кога се спомнуваат хромозоми. Тие се нарекуваат митотичнаили метафаза, бидејќи тие го имаат овој изглед при делба - митоза (а метафазата е една од нејзините фази).
Во 1912 година, рускиот ботаничар и цитолог С.Г. Навашин покажа дека метафазните хромозоми имаат индивидуален сет на карактеристики, вклучувајќи ја големината, односот на должината на рацете, присуството на сателити и стеснувањето. Користејќи ја положбата на центромерот или односот на должината на рацете, С.Г. Навашин предложи класификација на митотични хромозоми, која се користи и денес: метацентрици, субметацентрици, акроцентрици и телоцентрици.
Бројот на хромозоми кај различни видови организми може да варира многу: од два (кај неколку растителни видови и една од австралиските мравки) до 1440 во папрат. Офиоглосум ретикулатумпа дури и 1600 за морска радиоларија Aulacantha scolymantha. Кај луѓето, бројот на хромозоми е 46, а бил одреден дури во 1955 година, а објавен во 1956 година од цитогенетичарот со кинеско потекло Д. Чио ( J. Tjio) во соработка со неговиот претпоставен А. Леван ( А. Леван) во Шведска. Неколку месеци подоцна бројот беше потврден од Британецот Си Форд ( Ц. Форд) и Д. Хамертон ( Џ. Хамертон). Тие се обидуваат да го одредат бројот на човечки хромозоми од крајот на 19 век. Во различни случаи, добиени се различни вредности: 18, 24, 47 или 48, а дури во 1955 година се увериле дека луѓето имаат 46 хромозоми. Во чест на овој настан, на зградата на Институтот за генетика на Универзитетот во шведскиот град Лунд (каде што се случи овој настан) во 2003 година, беше откриена спомен плоча на која е прикажана самата метафазна плоча од која се броеле хромозомите. Интересно е што бројот на хромозоми на шимпанзото (48) бил одреден 15 години порано.
Општо е прифатено дека бројот на хромозоми во секој вид на живи организми е константен, а во огромното мнозинство на случаи тоа е така. Сепак, кај некои животни и растенија постојат т.н надброен, или дополнителни, хромозоми. Се нарекуваат сите хромозоми од главната група А хромозоми. Тие се секогаш присутни, а губењето или додавањето на барем еден од нив доведува до сериозни последици. Дополнителните хромозоми се нарекуваат Б хромозоми, а нивните главни карактеристики се опционалноста на присуството и неконстантноста на бројот. Натбројните хромозоми првпат беа откриени од Е. Вилсон ( Е. Вилсон, САД) во 1906 година од бубачката Metapodius terminalis.
Необичен тип на хромозом наречен хромозоми „ламбачка“., може да се види во профазата на првата мејотична поделба за време на формирањето на ооцити кај птиците, рибите, рептилите и водоземците. Тие првпат биле спомнати во неговата фундаментална книга (1882) од В. Флеминг, кој ги открил овие хромозоми во аксолотлот. Името го добиле поради сличноста со четка за чистење на керозински светилки.
Многу посебно место меѓу сите видови хромозоми заземаат политенски хромозоми, кои изгледаат како долги дебели жици со попречни ленти. Ги открил францускиот ембриолог Е. Балбијани ( Е. Балбијани) во 1881 година во јадрата на клетките на плунковните жлезди на ларвите од комарци Chironomus plumosus. Политенските хромозоми одиграа значајна улога во развојот на генетиката, цитогенетиката и молекуларната биологија. Со нивна помош беше прикажана линеарноста на распоредот на гените и недвосмислено беше докажана генетската улога на хромозомите. Хромозомскиот полиморфизам кај дивите популации првпат беше опишан на политенските хромозоми на Drosophila. Токму на политенските хромозоми беа откриени гените за протеините од топлински шок - компоненти на систем кој ги штити клетките на сите организми од стресни фактори. Политенските хромозоми одиграа клучна улога во проучувањето на системот за компензација на дозата кај Drosophila.
Еволуција на хромозомите и геномите
Во современите цитогенетски студии, важна улога се игра диференцијално боење. За прв пат, способноста на хромозомите да се обојуваат различно (т.е. нееднакво во должина) ја покажа Англичанецот С. Дарлингтон ( C. Дарлингтон) и L. La Cour ( L.La Cour) во 1938 година. Друг важен метод на истражување е in situ хибридизација, што ви овозможува да ја одредите позицијата на кој било фрагмент на ДНК на хромозомот. Методот се заснова на способноста на нуклеинските киселини да формираат двоверижни молекули, и ДНК-ДНК и РНК-ДНК. Овој метод бил измислен во 1969 година од Д. Гол ( Џ. Гал) и М. Пардју ( M. Pardue) од САД и Х. Џон ( Х. Џон), М. Бирнстил ( М. Бирнстил) и К. Џонс ( К. Џонс) од Велика Британија.
Комбинацијата на овие методи овозможува детално проучување на еволуцијата на хромозомите и геномите*, а непроменлив придружник на еволутивниот процес се хромозомски преуредувања. Како што еден вид еволуира, неизбежно се случуваат преуредувања во неговите хромозоми кои го менуваат редоследот на гените во споредба со видовите на предците. Колку понатамошните видови се движат едни од други, толку повеќе ги разликуваат хромозомските преуредувања и толку повеќе се менува редоследот на гените. Познати се различни видови на преуредувања: бришења (загуба), дупликации (удвојување) и транслокации (движење) на хромозомските делови, кои беа откриени од К. Бриџис во 1916, 1919 и 1923 година, соодветно. Друг тип се инверзиите (ротација на дел од хромозомот за 180°), опишани од А. Стуртевант во 1921 година. Дополнително, постои посебен вид на преуредување наречено Робертсониева транслокација (или центрична фузија). Првиот што го опиша беше Американецот В. Робертсон ( В. Робертсон) во 1916 година, споредувајќи ги хромозомските групи на тесно поврзани видови скакулци. Суштината на ова преуредување се сведува на спојување на два акроцентрични хромозоми во еден метацентричен или субметацентричен. Постои и обратен процес - центрично одвојување. Во овој случај, мета- или субметацентричниот хромозом е поделен на два акроцентрични.
* - На биомолекулата можете да најдете импресивен избор на статии кои на еден или друг начин допираат до еволуцијата на геномите и промените во генетскиот код: Вирусни геноми во системот на еволуција», « Под „генската хармоника“», « Алополиплоидија, или како различни геноми научиле да живеат под еден покрив», « Целосните геноми на сибите од Галапагос конечно ги открија механизмите на нивната еволуција», « Како е составен еукариотскиот геном: ендосимбиоза VS. континуирано хоризонтално пренесување»; « Мистериозниот код на нашиот геном», « Еволуција на генетскиот код», « Во потеклото на генетскиот код: сродни души», « Толку различни синоними" и слично - Ед.
Положба на хромозомите во јадрото
На крајот на 19 век, Т. Бовери ја изнесе идејата дека хромозомите во меѓуфазното јадро не се случајно мешани, туку секој од нив зафаќа свој простор. Во 1909 година, тој го измисли терминот „ хромозомска територија" Првиот доказ за постоење на хромозомски територии е добиен дури во 1982 година од германскиот истражувач Т. Кремер ( Т. Кремер) со коавтори. Тие подоцна ги визуелизираа овие области користејќи флуоресцентни бои со различни бои. Се покажа дека големите хромозоми се многу поверојатно да се најдат во периферниот дел на јадрото, додека малите се концентрирани главно во централниот дел. Покрај тоа, на периферијата на јадрото има региони на хромозоми кои се осиромашени од гени. Регионите збогатени со гени, напротив, се наоѓаат поблиску до центарот на јадрото.
Состав на хромозом. ДНК
Хромозомите се структури составени од комплексен комплекс на ДНК, РНК и протеини. Таков комплекс се нарекува хроматин.
ДНК како хемиска супстанција беше откриена и изолирана во чиста форма од младиот швајцарски истражувач Ф. Мишер ( Ф. Мишер), работејќи во 1868–1869 година на универзитетот во германскиот град Тибинген. Тој го проучувал хемискиот состав на леукоцитите, чиј извор бил гној од завои од локална хируршка клиника. F. Miescher развил метод за одвојување на јадрата и цитоплазмата на клетките и го анализирал составот на јадрата. Покрај протеините и липидите, тој открил супстанца која ја нарекол нуклеин(од зборот јадро- јадро), а сега е позната како ДНК. Фактот дека ДНК е носител на наследни информации за прв пат беше воспоставен во 1944 година од Американците О. Ејвери ( О. Ејвори), К. Меклеод ( C. MacLeod) и М. МекКарти ( М. Мекарти) во експериментите на инфицирање на глувци со пневмококи.
Структурата на молекулата на ДНК во форма на двојна спирала беше дешифрирана во 1953 година од Ф. Крик ( Ф. Крик), Д. Вотсон ( Џ. Вотсон), М. Вилкинс ( М. Вилкинс) и Р. Френклин ( Р. Френклин), кој работел во ОК. За ова откритие, првите тројца истражувачи ја добија Нобеловата награда во 1962 година (историјата на откритието беше фасцинантно опишана во книгата „ Двојна спирала» Џејмс Вотсон, високо препорачливо - Ед.). Розалинд Френклин не е меѓу примателите, бидејќи четири години претходно почина од рак. Познато е дека молекулата на ДНК се состои од низа од четири типа нуклеотиди: аденин, тимин, гванин и цитозин*. За развој на метод за одредување на нивната низа ( секвенционирање) во 1980 година Нобеловата награда му беше доделена на П. Берг ( П. Берг, САД), В. Гилберт ( В. Гилберт, САД) и Ф. Сангер ( Ф. Сангер, Велика Британија).
* - Покрај четирите „класични“ нуклеотиди, нивните епигенетски модифицирани варијанти се наоѓаат и во ДНК: метилцитозин и метиладенин (“ Шестата ДНК база: од откривање до препознавање"). И за некои бактериофаги Bacillus subtilisе опишано вклучувањето на „РНК“ урацил во ДНК - Црвено.
Ако на почетокот секвенционирањето беше трудоинтензивен процес кој дозволуваше да се „чита“ само мал фрагмент во исто време, тогаш како што се развиваше технологијата, стана можно да се одреди, на пример, целосната низа на човечка митохондријална ДНК (1981). Амбициозен проект беше лансиран во 1990 година со цел целосно да се секвенционира човечкиот геном, а првиот резултат беше претставен во 2001 година (биомолекула: " Човечкиот геном: како беше и како ќе биде"). Во исто време, секвенционирање еденгеномот чинеше огромна сума - стотици милиони долари. Но, технологијата не стои, а појавата на нови методи ги намали трошоците за илјадници пати*. Секвенционирањето на целиот геном сега стана вообичаено, а проектот Genome 10K беше лансиран во 2009 година. Неговата цел е секвенционирање и целосно „склопување“ на 10 илјади животински геноми во хромозоми.
* - „Законот“ на Мур е апсолутно осуден да ги достигне своите крајни точки во различни науки (секаде каде што можеше да се повлече). Биологијата дури ја надмина електрониката: постепеното опаѓање на трошоците за секвенционирање во 2007 година отиде во голем врв, приближувајќи ја ерата на рутинско читање на геномите во руралните болнички станици според полисите за задолжително медицинско осигурување. Точно, во догледна иднина сепак ќе треба да издвоите 1000 долари плус транспортни трошоци: Технологија: 1.000 долари по геном" Но, дури и за ова можеше само да се сонува пред појавата на новите методи за секвенционирање на ДНК: 454-секвенционирање (висок пропуст на ДНК пиросеквенционирање)" И за да се разберат основните (на клеточно ниво) процеси на развојот на телото и победата над ракот, сè уште има за што да се сонува: „ Секвенционирање на една ќелија (верзија на метазоа)» - Ед.
Новите технологии овозможија развој на области како што е проучувањето на античката ДНК (биомолекула: „ Античка ДНК: Поздрав од минатото"). Стана возможно да се извлече ДНК од коски стари десетици илјади години, а во 2008 година, на пример, беше секвенциониран митохондријалниот геном на неандерталецот. Проучувањето на древната ДНК, и навистина целата модерна молекуларна биологија, е невозможно да се замисли без употреба на PCR - полимеразна верижна реакција. За неговото откритие, Американецот К. Мулис ( К. Мулис) ја доби Нобеловата награда во 1993 година.
Состав на хромозом. Верверички
ДНК во хромозомите се подложува на неколку последователни нивоа на пакување, и на првото ниво, двојната спирала на ДНК се обвива околу протеинска топка, формирајќи нуклеозом(биомолекула: Хистонот се тркала, се тркала кон ДНК"). Глобулата содржи четири типа на протеини наречени хистони. Во 1982 година, англискиот молекуларен биолог А. Клуг ( А. Клуг) ја доби Нобеловата награда за дешифрирање на тродимензионалната структура на нуклеозомите. Индиректно, на нуклеозомите им беше доделена уште една Нобелова награда - во 1910 година ја доби германскиот биохемичар А. Косел ( А. Косел) за проучување на хемискиот состав на супстанциите што го формираат клеточното јадро, вклучително и откривањето на хистони.
Ц-терминалните делови на молекулите на хистон се цврсто преклопени, додека N-терминалните делови немаат специфична структура и слободно се разминуваат на страните. Во 1963-1964 година, беше откриено дека некои аминокиселински остатоци во хистоните може да бидат ковалентно модифицирани, односно ацетилирани или метилирани. Сега списокот на модификации е значително проширен; и релативно едноставните групи - метил, ацетил, фосфат - и сложените големи молекули: биотин, олигопептиди или ADP-рибоза синџири може да се прикачат на остатоци од аминокиселини. Модификациите се појавуваат главно на N- и, во многу помала мера, на C-терминалните делови на молекулите на хистон.
Според теории за хистонски код, модификациите што се присутни на нуклеозомите во даден регион на хроматин не се случајни, туку „кодираат“ некој процес. Оваа гледна точка беше формулирана во 2000-2001 година од Б. Штрал ( Б. Страл, САД), С. Елис ( C. Алис, САД) и Т. Џенувин ( T. Jenuwein, Австрија). Шематски, процесот на хистонскиот код може да се состои од три фази. Во првата фаза работат ензими кои модифицираат одредени остатоци во хистоните. Во втората фаза, протеините кои имаат посебни домени за оваа намена се врзуваат за модифицираните амино киселини. Секој од домените е погоден само за своја „сопствена“ модификација. Во последната фаза, овие врзани протеини привлекуваат други протеински комплекси, а со тоа започнуваат некој вид процес.
* - За светлите перспективи и отрезнувачки сомнежи во областа на апликацијата iPSC: „ Француските истражувачи успеаја да ги подмладат клетките на стогодишниците», « Снежна топка од проблеми со плурипотенција». - Ед.
Хетерохроматин
Еден од предметите на проучување на различни епигенетски процеси е хетерохроматин. Откриен е како потемни делови од хромозоми во 1907 година од германскиот цитолог С. Гутерц ( С. Гутерц), а термините „хетерохроматин“ и „еухроматин“ беа воведени во 1928 година од друг германски цитолог Е. Хајц ( Е. Хајц). Накратко, еухроматинот е дел од хромозомите во кои се наоѓаат огромното мнозинство на гени, додека хетерохроматинот е главно региони со некодирачка ДНК која се состои од кратки, постојано повторувани секвенци. Покрај тоа, еу- и хетерохроматин се разликуваат во времето на репликација за време на S фазата од клеточниот циклус. Оваа разлика за прв пат беше опишана во 1959 година од А. Лима де Фарија ( А. Лима де Фарија, САД), проучувајќи го процесот на репликација на ДНК во тестисите на скакулци Меланоплус диференцијалис. Тој покажа дека хетерохроматинот ја започнува и завршува репликацијата на неговата ДНК подоцна од еухроматинот.
Важно својство на хетерохроматин е способноста да ги деактивира еухроматските гени лоцирани во него. Овој феномен се нарекува ефект на позиција од типот на мозаик. Откриена е во 1930 година од Г. Молер во Дрософила. Како резултат на хромозомско преуредување, генот беловлезе во хетерохроматин. Овој ген е одговорен за црвената боја на очите, а доколку не делува, очите стануваат бели. G. Möller произведе муви чии очи не беа ниту црвени ниту бели, туку забележани, а различни муви имаа дамки со различни форми и големини. Ова се објаснува со фактот дека самиот ген останува недопрен, но само случајно се инактивира во некои очни клетки и работи во други.
И покрај долгогодишното истражување, процесот на формирање на хетерохроматин сè уште е во голема мера нејасен, особено неговата прва фаза. Се верува дека клучна улога во него игра процес сличен на РНК интерференција(биомолекула: За сите РНК во светот, големи и мали"). За откривање на овој феномен, двајца Американци Е. Фајр ( Пожар) и К. Мело ( C. Mello) ја доби Нобеловата награда во 2006 година. Процесот на интерференција е сложен и повеќестепен, но без да навлегуваме во детали, воведувањето на двоверижна РНК хомологна на ген во клетката доведува до инактивација на овој ген.
Теломери
Интензивното истражување на теломерите започна откако Американците Е. Блекбурн ( Е. Блекбурн) и Д. Гол го секвенционирале теломерите на цилијат Тетрахимена термофила. Се испостави дека теломерите содржат низа од шест нуклеотиди повторени 20 до 70 пати. Во 1985 година, К. Грајдер ( C.Greider) и Е. Блекбурн, сè уште во истиот цилијат, откриле ензим наречен теломераза, чија задача е да ја заврши изградбата на теломерите. Во 2009 година, Е. Блекбурн, К. Грајдер и Д. Шостак ( Ј. Шостак, САД) ја доби Нобеловата награда за проучување на теломерите и откривањето на ензимот теломераза (биомолекула: " Нобеловата награда „Без возраст“: во 2009 година беше доделена работа на теломери и теломераза», « Дали стареењето е цената што треба да се плати за сузбивање на канцерогените тумори?»).
Надомест на дозата
Огромен број видови на живи организми, вклучително и луѓето, имаат нехомологни полови хромозоми, на пример, X и Y. Во овој случај, постои потреба од процес т.н. компензација на дозата. Нејзината суштина е како што следува: бидејќи бројот на автозоми е ист и кај мажјаците и кај жените, бројот на автосомните гени, а со тоа и бројот на нивните производи, исто така ќе биде ист. Но, бројот на производи синтетизирани од гените лоцирани на половиот хромозом кај едниот пол ќе биде 2 пати поголем отколку кај другиот. Резултатот е диспропорција што треба некако да се регулира, односно да се изедначи „дозата на гени“. Систем за компензација на дозата (биомолекула:“ , САД) постави хипотеза според која кај женските цицачи еден од двата Х хромозоми е деактивиран, а неговиот избор е случаен. На овој начин, системот за компензација на дозата кај цицачите го изедначува бројот на работни Х хромозоми кај различните пола: кај мажјаците има само еден Х-хромозом, а кај женките само еден од двата дела.
Во Дрософила, природата измислила друг механизам, суштински спротивен на механизмот на цицачите: единствениот Машкиот Х-хромозом е хиперактивирани функционира како два Х-хромозома кај женките. Фактот дека вкупната активност на две копии на ген од Х-хромозомот кај жените и една копија кај мажјаците на Drosophila е иста, беше откриен во зората на развојот на генетиката. Ова го направија К. Стерн во 1929 година и Г. Молер во 1931 година, така што Дрософила е првиот организам во кој е пронајдена компензација на дозата.
И, конечно...
Неколку зборови за откритието кое не е директно поврзано со хромозомите, но се користи многу активно, вклучително и за проучување на различни аспекти од животот на хромозомите. Во 2008 година, О. Шимомура ( О. Шимомура), М. Чалфи ( М.Чалфи) и Р. Циен ( Р. Циен) од САД ја доби Нобеловата награда за откритието, изолацијата и примената зелен флуоресцентен протеин (GFP)медуза Aequorea Victoria. Користејќи молекуларна манипулација, можете да го комбинирате генот на протеинот GFP со генот на кој било друг протеин и да создадете химеричен протеин кој ќе ја извршува и својата оригинална функција и ќе свети зелено. Ова овозможува да се види во кои клетки функционира протеинот, во јадрото или цитоплазмата, во кои делови од хромозомите. Покрај зелените (GFP), сега се познати црвените (RFP) и жолтите (YFP) флуоресцентни протеини*.
* - Следниве материјали раскажуваат за разновидноста на флуоресцентните протеини и нивната примена во биолошките истражувања: Флуоресцентна Нобелова награда за хемија», « Флуоресцентни протеини: поразновидни отколку што мислевте!», « „Ајде да нацртаме“ жива клетка" И за биолуминисценцијата кај копнените и морските организми и работата на системот луциферин-луцифераза - написи: „ Биолуминисценција: Преродба», « Микроскопски сјај на космички размери». - Ед.
Механизмот на наследување на поврзаните гени, како и локацијата на некои поврзани гени, е воспоставена од американскиот генетичар и ембриолог Т. Морган. Тој покажа дека законот за независно наследство формулиран од Мендел е валиден само во случаи кога гените кои носат независни карактеристики се локализирани на различни нехомологни хромозоми. Ако гените се наоѓаат на истиот хромозом, тогаш наследувањето на особините се случува заеднички, т.е. поврзано. Овој феномен почна да се нарекува поврзано наследство, како и закон за поврзаност или Морганов закон.
Законот за адхезија вели: поврзаните гени лоцирани на истиот хромозом се наследуваат заедно (поврзани). Група за спојки- сите гени на еден хромозом. Бројот на групи за поврзување е еднаков на бројот на хромозоми во хаплоидниот сет. На пример, едно лице има 46 хромозоми - 23 групи за поврзување, грашокот има 14 хромозоми - 7 поврзувачки групи, а овошната мушичка Drosophila има 8 хромозоми - 4 групи на поврзување. Нецелосно генско поврзување- резултат на вкрстување помеѓу поврзани гени, Затоа целосна генска поврзаностможеби кај организми во чии клетки вообичаено не се случува вкрстување.
МОРГАНОВА ТЕОРИЈА НА ХРОМОЗОМИТЕ. ОСНОВНИ ОДРЕДБИ.
Резултатот од истражувањето на Т. Морган беше создавањето на хромозомска теорија на наследноста:
1) гените се наоѓаат на хромозомите; различни хромозоми содржат различен број на гени; збирот на гени на секој од нехомологните хромозоми е единствен;
2) секој ген има одредена локација (локус) во хромозомот; алелните гени се наоѓаат во идентични места на хомологни хромозоми;
3) гените се наоѓаат на хромозомите во одредена линеарна низа;
4) гените локализирани на истиот хромозом се наследуваат заедно, формирајќи група за поврзување; бројот на групи за поврзување е еднаков на хаплоидниот сет на хромозоми и е константен за секој тип на организам;
5) поврзувањето на гените може да се наруши за време на процесот на вкрстување, што доведува до формирање на рекомбинантни хромозоми; фреквенцијата на вкрстување зависи од растојанието помеѓу гените: колку е поголемо растојанието, толку е поголема големината на вкрстувањето;
6) секој вид има уникатен сет на хромозоми - кариотип.
Наследство поврзано со полот- Ова е наследство на ген кој се наоѓа на половите хромозоми. Со наследноста поврзана со Y-хромозомот, симптомот или болеста се манифестира исклучиво кај машкиот пол, бидејќи овој полов хромозом не е присутен во женскиот хромозомски сет. Х-поврзаното наследување може да биде доминантно или рецесивно кај жените, но секогаш е присутно кај мажјаците бидејќи има само еден Х хромозом.Наследувањето на болеста поврзано со полот е главно поврзано со половиот Х хромозом. Повеќето наследни болести (одредени патолошки карактеристики) поврзани со полот се пренесуваат рецесивно. Вакви болести има околу 100. Жената која е носител на патолошка особина сама не страда, бидејќи доминира здравиот Х хромозом и го потиснува Х-хромозомот со патолошката особина, т.е. ја компензира инфериорноста на овој хромозом. Во овој случај, болеста се манифестира само кај мажите. Х-поврзаниот рецесивен тип пренесува: слепило во боја (црвено-зелено слепило), атрофија на оптичкиот нерв, ноќно слепило, миопија Душен, синдром „кадрава коса“ (се јавува како резултат на нарушен метаболизам на бакар, зголемена содржина на бакар во ткивата, се манифестира како малку обоена, ретка и опаѓачка коса, ментална ретардација итн.), дефект на ензимите кои ги претвораат пуринските бази во нуклеотиди (придружуван со нарушување на синтезата на ДНК во форма на Леш-Нјен синдром, манифестиран со ментална ретардација, агресивно однесување, самоосакатување), хемофилија А (како резултат на недостаток на антихемофилен глобулин - фактор VIII), хемофилија Б (како резултат на недостаток на божиќниот фактор - фактор IX) итн. Доминантниот X-поврзан тип пренесува хипофосфатемичен рахитис (кој не може да се лекува со витамини Д2 и Д3), кафеава забна глеѓ итн. Овие болести се развиваат и кај мажите и кај жените.
Целосно и нецелосно генско поврзување.
Гените на хромозомите имаат различни јачини на кохезија. Поврзувањето на гените може да биде: целосно, ако рекомбинацијата е невозможна помеѓу гените кои припаѓаат на иста поврзана група; и нецелосна, ако е можна рекомбинација помеѓу гени кои припаѓаат на истата група на поврзување.
Генетски карти на хромозоми.
Ова се дијаграми на релативната локација на испреплетувањето
наследни фактори - гени. Г.К.Х. прикажуваат реално
постојниот линеарен редослед на поставеност на гените на хромозомите (види Цитолошки карти на хромозоми) и се важни и во теоретските истражувања и во работата за размножување, бидејќи овозможуваат свесно да се изберат парови на особини за време на вкрстувањата, како и да се предвидат карактеристиките на наследување и манифестација на различни особини кај организмите што се проучуваат. Имајќи го G. ch., можно е, со наследување на „сигнален“ ген кој е тесно поврзан со оној што се проучува, да се контролира преносот на потомците на гени кои го одредуваат развојот на особини кои тешко се анализираат; на пример, генот кој го одредува ендоспермот во пченката и се наоѓа на хромозомот 9 е поврзан со генот кој ја одредува намалената одржливост на растението.
85. Хромозомски механизам на полово наследство. Цитогенетски методи за одредување пол.
Катсе карактеризира со комплекс на карактеристики утврдени со гени лоцирани на хромозомите. Кај видовите со дводомни индивидуи, хромозомскиот комплекс на мажјаци и женки не е ист; цитолошки тие се разликуваат во еден пар хромозоми. полови хромозоми. Идентичните хромозоми на овој пар беа наречени X(x)-хромозоми . Непарен, отсутен од другиот пол - Y (Y) - хромозом ; останатите, за кои нема разлики автозоми(А).Луѓето имаат 23 пара хромозоми. Од нив 22 пара автозоми и 1 пар полови хромозоми.Полот со идентични XX хромозоми што формира еден вид гамети (со Х хромозом) се нарекува хомогаметички, различен пол, со различни XY хромозоми, формирајќи два вида гамети (со Х хромозом и со Y хромозом), - хетерогаметички. Кај луѓето, цицачите и другите организми хетерогаметички пол машки; кај птиците и пеперутките - женски.
Х-хромозомите, покрај гените кои одредуваат женски,содржат гени кои не се поврзани со полот. Карактеристиките утврдени со хромозомите се нарекуваат карактеристики поврзани со полот.Кај луѓето, такви знаци се слепило во боја (слепило во боја) и хемофилија (некоагулабилност на крвта). Овие аномалии се рецесивни, жените не покажуваат такви знаци, дури и ако овие гени ги носи еден од Х-хромозомите; таквата жена е носител и ги пренесува со Х-хромозомот на своите синови.
Цитогенетски метод на определување пол. Се заснова на микроскопско проучување на хромозомите во човечките клетки. Употребата на цитогенетскиот метод овозможува не само да се проучува нормалната морфологија на хромозомите и кариотипот како целина, да се одреди генетскиот пол на организмот, туку што е најважно, да се дијагностицираат различни хромозомски заболувања поврзани со промени во бројот на хромозомите. или повреда на нивната структура. Како брза метода која ги детектира промените во бројот на полови хромозоми, тие користат метод за одредување на половиот хроматинво клетките на букалната мукоза што не се делат. Половиот хроматин, или телото на Бар, се формира во клетките на женското тело на еден од двата Х-хромозоми. Со зголемување на бројот на Х-хромозоми во кариотипот на организмот, Барови тела се формираат во неговите клетки во количина помала од бројот на хромозоми. Кога бројот на хромозоми се намалува, телото е отсутно. Кај машкиот кариотип, Y-хромозомот може да се открие со поинтензивна луминисценција во споредба со другите хромозоми кога тие се третираат со акрикиниприт и се проучуваат под ултравиолетова светлина.
Карактеристики на структурата на хромозомите. Нивоа на организација на наследниот материјал. Хетеро- и еухроматин.
Морфологија на хромозомите
Микроскопската анализа на хромозомите, пред сè, ги открива нивните разлики во формата и големината. Структурата на секој хромозом е чисто индивидуална. Исто така, може да се забележи дека хромозомите имаат заеднички морфолошки карактеристики. Тие се состојат од две нишки - хроматид,лоцирани паралелно и поврзани едни со други во една точка, наречена центромер или примарна констрикција. На некои хромозоми можете да видите и секундарно стегање. Тоа е карактеристична особина која овозможува да се идентификуваат поединечни хромозоми во клетката. Ако секундарното стегање се наоѓа блиску до крајот на хромозомот, тогаш дисталниот регион ограничен со него се нарекува сателит. Хромозомите што содржат сателит се нарекуваат AT хромозоми. Во некои од нив, нуклеолите се формираат за време на телофазата.
Краевите на хромозомите имаат посебна структура и се нарекуваат теломери. Теломерните региони имаат одреден поларитет што ги спречува да се поврзат едни со други за време на паузите или со слободни краеви на хромозомите.
Пресекот на хроматидот (хромозомот) од теломерот до центромерот се нарекува хромозомски крак. Секој хромозом има две краци. Во зависност од односот на должината на рацете, се разликуваат три типа на хромозоми: 1) метацентрични (еднакви краци); 2) субметацентрични (нееднакви раменици); 3) акроцентрично, во кое едното рамо е многу кратко и не секогаш јасно се разликува. (p - кратка рака, q - долга рака). Студијата за хемиската организација на хромозомите во еукариотските клетки покажа дека тие се состојат главно од ДНК и протеини: хистони и протомит (во герминативните клетки), кои формираат нуклеопротеински комплекс наречен хроматин, кој го добил своето име поради неговата способност да се обои со основни бои. Протеините сочинуваат значителен дел од супстанцијата на хромозомите. Тие сочинуваат околу 65% од масата на овие структури. Сите хромозомски протеини се поделени во две групи: хистони и нехистонски протеини.
Хистонипретставена со пет дропки: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Бидејќи се позитивно наелектризирани основни протеини, тие доста цврсто се врзуваат за молекулите на ДНК, што го спречува читањето на биолошките информации содржани во неа. Ова е нивната регулаторна улога. Покрај тоа, овие протеини вршат структурна функција, обезбедувајќи просторна организација на ДНК во хромозомите.
Број на фракции нехистонпротеините надминуваат 100. Меѓу нив се ензими за синтеза и обработка на РНК, редупликација и поправка на ДНК. Киселите протеини на хромозомите исто така вршат структурна и регулаторна улога. Покрај ДНК и протеините, хромозомите содржат и РНК, липиди, полисахариди и метални јони.
И оплодување. Овие набљудувања ја формираа основата за претпоставката дека гените се наоѓаат на хромозомите. Сепак, експериментални докази за локализација на специфични гени во специфични хромозоми беа добиени само во градот од американскиот генетичар Т. Морган, кој во следните години (-) ја потврди хромозомската теорија за наследноста. Според оваа теорија, преносот на наследни информации е поврзан со хромозомите, во кои гените се локализирани линеарно, во одредена низа. Така, хромозомите се тие што ја претставуваат материјалната основа на наследноста.
Формирањето на теоријата на хромозомите беше олеснето со податоците добиени од проучувањето на генетиката на полот, кога беа утврдени разлики во збирот на хромозоми кај организми од различен пол.
Генетика на сексот
Сличен метод на определување на полот (XY-тип) е својствен за сите цицачи, вклучувајќи ги и луѓето, чии клетки содржат 44 автозоми и два Х-хромозоми кај жените или XY хромозоми кај мажите.
Така, XY-тип на определување на полотили типот на Дрософила и луѓето, - најчестиот начин за одредување на полот, карактеристично за повеќето 'рбетници и за некои без'рбетници. Типот X0 го има кај повеќето ортоптери, бубачки, бубачки и пајаци, кои воопшто немаат Y хромозом, така што мажјакот има генотип X0, а женката има генотип XX.
Кај сите птици, повеќето пеперутки и некои влекачи, мажјаците се хомогаметички пол, а женките се хетерогаметични (тип XY или тип XO). Половите хромозоми кај овие видови се означени со буквите Z и W за да се нагласи овој метод на определување на полот; во овој случај, множеството на машки хромозоми е означено со симболот ZZ, а женките со симболот ZW или Z0.
Доказите дека половите хромозоми го одредуваат полот на организмот се добиени од студиите за недисјункција на половите хромозоми во Drosophila. Ако едната од гаметите ги содржи двата полови хромозоми, а другата - ниту еден, тогаш спојувањето на таквите гамети со нормалните може да резултира со индивидуи со збир на полови хромозоми XXX, XO, XXXY итн. Се покажа дека кај Дрософила индивидуите со множество XO се мажи, а со множество XXY - женки (кај луѓето, тоа е обратно). Поединците со сет ХХХ имаат хипертрофирани женски карактеристики (суперженски). (Поединците со сите овие хромозомски аберации во Drosophila се стерилни). Подоцна беше докажано дека кај Drosophila полот се определува со односот (рамнотежата) помеѓу бројот на Х хромозоми и бројот на множества на автозоми.
Наследување на особини поврзани со полот
Во случај кога гените кои го контролираат формирањето на одредена особина се локализирани во автозоми, наследувањето се јавува без оглед на тоа кој родител (мајка или татко) е носител на особината што се проучува. Ако гените се наоѓаат на половите хромозоми, природата на наследувањето на особините драматично се менува. На пример, кај Дрософила, гените лоцирани на Х-хромозомот, по правило, немаат алели на хромозомот Y. Поради оваа причина, рецесивните гени на Х-хромозомот од хетерогаметичкиот пол речиси секогаш се појавуваат во еднина.
Карактеристиките чии гени се локализирани на половите хромозоми се нарекуваат особини поврзани со полот. Феноменот на наследување поврзано со полот го откри Т. Морган во Дрософила.
Хромозомите X и Y кај луѓето имаат хомологна (псевдоавтозомална) област каде што се локализирани гените, чиешто наследство не се разликува од наследувањето на автосомните гени.
Покрај хомологните региони, хромозомите X и Y имаат нехомологни региони. Нехомологниот регион на Y-хромозомот, покрај гените кои го одредуваат машкиот пол, содржи и гени за мембрани помеѓу прстите и влакнестите уши кај луѓето. Патолошките особини поврзани со нехомологниот регион на хромозомот Y се пренесуваат на сите синови, бидејќи тие го добиваат хромозомот Y од нивниот татко.
Нехомологниот регион на Х-хромозомот содржи голем број гени важни за животот на организмите. Бидејќи во хетерогаметичкиот пол (XY) Х-хромозомот е претставен во еднина, особините утврдени со гените на нехомологната област на Х-хромозомот ќе се појават дури и ако се рецесивни. Оваа состојба на гените се нарекува хемизиготна. Пример за овој вид на Х-поврзани рецесивни особини кај луѓето е хемофилија, мускулна дистрофија на Душен, оптичка атрофија, слепило во боја (слепило во боја) итн.
Хемофилија е наследна болест во која крвта ја губи способноста да се згрутчува. Рана, дури и гребнатинка или модринка, може да предизвика обилно надворешно или внатрешно крварење, кое често завршува со смрт. Оваа болест се јавува, со ретки исклучоци, само кај мажите. Откриено е дека и двете најчести форми на хемофилија (хемофилија А и хемофилија Б) се предизвикани од рецесивни гени лоцирани на Х-хромозомот. Жените (носители) кои се хетерозиготни за овие гени имаат нормално или малку намалено згрутчување на крвта.
Фенотипската манифестација на хемофилија кај девојчињата ќе се забележи ако мајката на девојчето е носител на генот за хемофилија, а таткото е хемофилија. Сличен модел на наследување е карактеристичен за други рецесивни, полови особини.
Сврзано наследство
Независна комбинација на особини (третиот закон на Мендел) се спроведува под услов гените што ги одредуваат овие особини да се наоѓаат во различни парови на хомологни хромозоми. Следствено, во секој организам бројот на гени кои можат независно да се комбинираат во мејозата е ограничен со бројот на хромозоми. Меѓутоа, во организмот бројот на гени значително го надминува бројот на хромозоми. На пример, пред ерата на молекуларната биологија, повеќе од 500 гени беа проучувани во пченката, повеќе од 1 илјада кај мувата Drosophila и околу 2 илјади гени кај луѓето, додека тие имаат соодветно 10, 4 и 23 пара хромозоми. Фактот дека бројот на гени во повисоките организми е неколку илјади, веќе му беше јасен на В. Сатон на почетокот на 20 век. Ова даде причина да се претпостави дека многу гени се локализирани на секој хромозом. Гените лоцирани на истиот хромозом формираат поврзана група и се наследуваат заедно.
Т. Морган предложи заедничкото наследување на гените да се нарече поврзано наследство. Бројот на поврзувачките групи одговара на хаплоидниот број на хромозоми, бидејќи групата за поврзување се состои од два хомологни хромозоми во кои се локализирани истите гени. (Кај индивидуите од хетерогаметичниот пол, како што се машките цицачи, всушност има уште една поврзана група, бидејќи хромозомите X и Y содржат различни гени и претставуваат две различни групи на поврзување. Така, жените имаат 23 групи на поврзување, а за мажите - 24 ).
Начинот на наследување на поврзаните гени се разликува од наследувањето на гените локализирани во различни парови на хомологни хромозоми. Така, ако, со независна комбинација, дихетерозиготна единка формира четири типа гамети (AB, Ab, aB и ab) во еднакви количини, тогаш со поврзано наследување (во отсуство на вкрстување), истиот дихетерозигот формира само два типа на гамети: (AB и ab) исто така во еднакви количини. Вторите ја повторуваат комбинацијата на гени во хромозомот на родителот.
Утврдено е, меѓутоа, дека покрај обичните (не-кросовер) гамети, се јавуваат и други (кросовер) гамети со нови комбинации на гени - Ab и aB, кои се разликуваат од комбинациите на гени во хромозомите на родителот. Причината за појавата на таквите гамети е размената на делови од хомологни хромозоми, или вкрстување.
Вкрстувањето се случува во профазата I на мејозата за време на конјугацијата на хомологните хромозоми. Во тоа време, делови од два хромозома можат да се вкрстат и да ги разменат нивните делови. Како резултат на тоа, се појавуваат квалитативно нови хромозоми, кои содржат делови (гени) и од мајчините и од татковските хромозоми. Поединците кои се добиваат од такви гамети со нова комбинација на алели се нарекуваат вкрстени или рекомбинантни.
Фреквенцијата (процентот) на вкрстување помеѓу два гени лоцирани на истиот хромозом е пропорционална на растојанието помеѓу нив. Вкрстувањето помеѓу два гени се случува поретко колку што се поблиску еден до друг. Како што се зголемува растојанието помеѓу гените, се зголемува веројатноста дека вкрстувањето ќе ги раздвои на два различни хомологни хромозоми.
Растојанието помеѓу гените ја карактеризира силата на нивната поврзаност. Постојат гени со висок процент на поврзаност и оние каде што поврзаноста е речиси незабележлива. Меѓутоа, со поврзаното наследство, максималната фреквенција на премин не надминува 50%. Ако е повисоко, тогаш се забележува слободна комбинација помеѓу парови алели, што не се разликува од независното наследување.
Биолошкото значење на вкрстувањето е исклучително големо, бидејќи генетската рекомбинација овозможува да се создадат нови, претходно непостоечки комбинации на гени и со тоа да се зголеми наследната варијабилност, што дава големи можности за организмот да се прилагоди на различни услови на животната средина. Едно лице специјално врши хибридизација за да ги добие потребните комбинации за употреба во одгледувачката работа.
Концептот на генетска карта
Т. Морган и неговите соработници К. Бриџис, А. редоследот на распоредот на гените на хромозомот и релативните растојанија меѓу нив.
Генетска карта на хромозоми е дијаграм на релативната поставеност на гените лоцирани во иста група за поврзување. Ваквите карти се составуваат за секој пар хомологни хромозоми.
Можноста за такво мапирање се заснова на постојаноста на процентот на вкрстување помеѓу одредени гени. Составени се генетски карти на хромозоми за многу видови организми: инсекти (дрозофила, комарец, бубашваби и др.), габи (квасец, аспергилус), бактерии и вируси.
Присуството на генетска карта укажува на висок степен на познавање на одреден вид на организам и е од голем научен интерес. Таквиот организам е одличен објект за понатамошна експериментална работа кој има не само научно, туку и практично значење. Особено, познавањето на генетските карти овозможува да се планира работата за добивање организми со одредени комбинации на особини, што сега е широко користено во практиката на одгледување. Така, создавањето на соеви на микроорганизми способни да синтетизираат протеини, хормони и други сложени органски супстанции неопходни за фармакологијата и земјоделството е можно само врз основа на методите на генетски инженеринг, кои, пак, се засноваат на знаење за генетските карти на соодветните микроорганизми.
Човечките генетски карти можат да бидат корисни и во здравството и медицината. Знаењето за локализацијата на генот на специфичен хромозом се користи во дијагнозата на голем број тешки наследни болести кај луѓето. Сега е возможна генска терапија, односно корекција на структурата или функцијата на гените.
Основни одредби на хромозомската теорија на наследноста
Анализата на феномените на поврзаното наследство, вкрстувањето, споредбата на генетските и цитолошките карти ни овозможува да ги формулираме главните одредби на хромозомската теорија на наследноста:
- Гените се локализирани на хромозомите. Покрај тоа, различни хромозоми содржат нееднаков број на гени. Покрај тоа, множеството гени на секој од нехомологните хромозоми е единствено.
- Алелните гени зафаќаат идентични места на хомологните хромозоми.
- Гените се наоѓаат на хромозомот во линеарна низа.
- Гените на еден хромозом формираат поврзана група, односно се наследуваат претежно поврзани (заедно), поради што се јавува поврзано наследување на некои особини. Бројот на групи за поврзување е еднаков на хаплоидниот број на хромозоми на даден вид (во хомогаметичкиот пол) или поголем за 1 (во хетерогаметичкиот пол).
- Врската се прекинува со вкрстување, чија фреквенција е директно пропорционална на растојанието помеѓу гените на хромозомот (затоа, силата на поврзувањето е обратно поврзана со растојанието помеѓу гените).
- Секој биолошки вид се карактеризира со одреден сет на хромозоми - кариотип.
Извори
- Н.А. Лемеза Л.В.Камљук Н.Д.Лисов „Прирачник за биологија за апликанти на универзитети“
Белешки
Фондацијата Викимедија. 2010 година.
Клетките затворени во јадрото се носители на гени и претставуваат материјална основа на наследноста, т.е. континуитетот на својствата на организмите во голем број генерации се одредува со континуитетот на нивните хромозоми. Х. т.н. настана на почетокот на 20 век. врз основа на теоријата на клетките и употребата на хибридолошка анализа за проучување на наследните својства на организмите.
Во 1902 година, В. Сетон во САД, кој го привлече вниманието на паралелизмот во однесувањето на хромозомите и Менделовиот т.н. „наследни фактори“, а Т. Бовери во Германија ја изнесе хромозомската хипотеза за наследноста, според која Менделовите наследни фактори (подоцна наречени гени) се локализирани во хромозомите. Првата потврда на оваа хипотеза е добиена при проучувањето на генетскиот механизам на определување на полот кај животните, кога е откриено дека овој механизам се заснова на распределбата на половите хромозоми меѓу потомството. Дополнително оправдување на хемиската технологија. му припаѓа на американскиот генетичар Т. Х. Морган, кој забележал дека преносот на некои гени (на пример, генот што предизвикува бели очи кај женките од Дрософила кога се вкрстуваат со мажи со црвени очи) е поврзан со преносот на половиот хромозом Х, т.е. , дека карактеристиките се поврзани со полот (неколку десетици такви знаци се познати кај луѓето, вклучително и некои наследни дефекти - далтонизам, хемофилија итн.).
Доказ за X. t.n. беше добиен во 1913 година од страна на американскиот генетичар К. Бриџис, кој откри недисјункција на хромозомот за време на мејозата кај женките од Дрософила и забележа дека нарушувањето во дистрибуцијата на половите хромозоми е придружено со промени во наследувањето на половите особини.
Со развојот на хемиската технологија. беше откриено дека гените лоцирани на истиот хромозом сочинуваат една поврзана група и треба да се наследат заедно; бројот на групи за поврзување е еднаков на бројот на парови на хромозоми, константен за секој тип на организам ; особини кои зависат од поврзаните гени исто така се наследуваат заедно. Како резултат на тоа, законот за независна комбинација на карактеристики треба да има ограничена примена; Карактеристиките чии гени се наоѓаат на различни (нехомологни) хромозоми мора да се наследат независно. Феноменот на нецелосно поврзување на гените (кога, заедно со родителските комбинации на особини, се среќаваат нови, рекомбинантни комбинации на особини и кај потомците на вкрстувањата) детално го проучувале Морган и неговите колеги (А.Г. Стуртевант и други) и служел како оправдување за линеарното распоредување на гените на хромозомите. Морган сугерираше дека поврзаните гени на хомологни хромозоми, пронајдени во комбинации и кај родителите, можат да ги променат местата во мејозата во хетерозиготна форма ®, како резултат на што, заедно со гаметите AB и ab, се формираат гамети Ab и aB. Ваквите рекомбинации се случуваат поради прекини на хомологните хромозоми во областа помеѓу гените и последователното спојување на скршените краеви во нова комбинација: Реалноста на овој процес, наречен вкрстување на хромозомите, или вкрстување, беше докажана во 1933 година од научникот К. Стерн. во експериментите со Drosophila и американските научници H. Creightonomy B. McClintock - со пченка. Колку се подалеку поврзаните гени еден од друг, толку е поголема веројатноста за вкрстување меѓу нив. Зависноста на вкрстената фреквенција од растојанијата помеѓу поврзаните гени беше искористена за да се конструираат генетски карти на хромозомите. Во 30-тите 20-ти век Ф. Добжански покажа дека редоследот на поставување на гените на генетските и цитолошките карти на хромозомите е ист.
Според идеите на Моргановата школа, гените се дискретни и понатаму неделиви носители на наследни информации. Сепак, откритието во 1925 година од страна на советските научници Г. А. Надсон и Г. С. Филипов и во 1927 година од американскиот научник Г. рендгенските зраци за да го забрзаат процесот на мутација во Дрософила им дозволија на советските научници А.С. Серебровски, Н.П. Во 1957 година, овие идеи беа докажани со работата на американскиот научник С. Бензер со бактериофагот Т4. Употребата на Х-зраци за стимулирање на хромозомските преуредувања им овозможи на Н.П. Се појави идеја за единството на дискретност и континуитет во структурата на хромозомот.
Х. т.н. се развива во насока на продлабочување на знаењата за универзалните носители на наследни информации - молекулите на деоксирибонуклеинската киселина (ДНК). Утврдено е дека континуираната низа на пурински и пиримидински бази долж синџирот на ДНК формира гени, интергени интервали и знаци на почетокот и крајот на читањето на информациите во генот; ја одредува наследната природа на синтезата на специфични клеточни протеини и, следствено, наследната природа на метаболизмот. ДНК ја формира материјалната основа на групата за поврзување кај бактериите и многу вируси (кај некои вируси, рибонуклеинската киселина е носител на наследни информации) ; Молекулите на ДНК кои ги сочинуваат митохондриите, пластидите и другите клеточни органели служат како материјални носители на цитоплазматската наследност.
Хемиската технологија, објаснувајќи ги моделите на наследување на особините кај животинските и растителните организми, игра важна улога во земјоделската наука. науката и практиката. Ги опремува одгледувачите со методи за одгледување на животински раси и растителни сорти со посакувани својства. Некои одредби од Кх.т.н. овозможуваат порационално земјоделство. производство. Така, феноменот на полово-поврзано наследување на голем број особини кај земјоделците. животните дозволиле, пред да се пронајдат методи за вештачка регулација на полот кај свилените буби, да се отстранат кожурците од понепродуктивниот пол, пред да се развие метод за одвојување на кокошките по пол со проучување на клоаката, да се отстранат петелките итн. Од исклучителна важност за зголемување на продуктивноста на многу земјоделски производи. културите имаат употреба на полиплоидија. Проучувањето на човечките наследни болести се заснова на знаење за моделите на хромозомските преуредувања.
обрасци,откриени од Моргановата школа, а потоа потврдени и продлабочени на бројни предмети, се познати под општото име на хромозомската теорија на наследноста.
Нејзините главни одредби се како што следува:
1. Гените се наоѓаат на хромозомите; секој хромозом претставува генска поврзана група; бројот на групи за поврзување во секој вид е еднаков на бројот на парови на хромозоми.
2. Секој ген зазема одредено место (локус) на хромозомот; гените на хромозомите се распоредени линеарно.
3. Алелните гени се разменуваат помеѓу хомологните хромозоми.
4. Растојанието помеѓу гените (локусите) на хромозомот е пропорционално на бројот на вкрстувања меѓу нив.
Тема 32. Хромозомска теорија на наследноста. Морганов закон
Вовед
1. Т. Г. Морган - најголемиот генетичар на 20 век.
2. Привлекување и одбивност
3. Хромозомска теорија на наследноста
4. Меѓусебно распоредување на гените
5. Карти на групи за поврзување, локализација на гените во хромозомите
6. Цитолошки карти на хромозоми
7. Заклучок
Библиографија
1. ВОВЕД
Третиот закон на Мендел - правилото за независно наследување на ликовите - има значителни ограничувања.
Во сопствените експерименти на Мендел и во првите експерименти спроведени по второто откритие на законите на Мендел, во студијата беа вклучени гени лоцирани на различни хромозоми, и како резултат на тоа, не беа пронајдени отстапувања со третиот закон на Мендел. Нешто подоцна беа откриени факти кои се во спротивност со овој закон. Постепеното акумулирање и проучување на нив довело до воспоставување на четвртиот закон за наследноста, наречен Морганов закон (во чест на американскиот генетичар Томас Гент Морган, кој прв го формулирал и поткрепил), или правило на поврзаност.
Во 1911 година, во написот „Слободна сегрегација наспроти привлечноста во менделовата наследност“, Морган напиша: „Наместо слободна сегрегација во менделова смисла, најдовме „асоцијација на фактори“ локализирани блиску еден до друг на хромозомите. Цитологијата го обезбеди механизмот што го бараа експерименталните податоци.
Овие зборови накратко ги формулираат главните одредби на хромозомската теорија на наследноста развиена од Т. Г. Морган.
1. Т. Г. МОРГАН - НАЈГОЛЕМИОТ ГЕНЕТИЧАР на 20 век.
Томас Гент Морган е роден на 25 септември 1866 година во Кентаки (САД). Во 1886 година дипломирал на универзитетот во оваа држава. Во 1890 година, Т. Морган ја добил својата диплома доктор по филозофија, а следната година станал професор на женскиот колеџ во Пенсилванија. Главниот период од неговиот живот бил поврзан со Универзитетот Колумбија, каде од 1904 година 25 години служел како шеф на одделот за експериментална зоологија. Во 1928 година, тој беше поканет да раководи со биолошка лабораторија специјално изградена за него во Калифорнискиот институт за технологија, во град во близина на Лос Анџелес, каде што работеше до неговата смрт.
Првите студии на Т. Морган беа посветени на прашања од експериментална ембриологија.
Во 1902 година, младиот американски цитолог Волтер Сетон (1877-1916), кој работел во лабораторијата на Е. Вилсон (1856-1939), сугерирал дека чудните феномени што го карактеризираат однесувањето на хромозомите за време на оплодувањето, најверојатно, биле механизам. на Менделови обрасци . Т. Морган бил добро запознаен со самиот Е. Вилсон и со работата на неговата лабораторија, и затоа, кога во 1908 година во машката филоксера утврдил присуство на две сорти на сперматозоиди, од кои едната имала дополнителен хромозом, претпоставка за врска веднаш се појавија карактеристики на полот со воведувањето на соодветни хромозоми. Така Т. Морган се префрли на проблемите на генетиката. Тој дошол до идеја дека не само полот е поврзан со хромозомите, туку, можеби, во нив се локализирани и други наследни склоности.
Скромниот буџет на универзитетската лабораторија го принуди Т. Морган да бара посоодветен предмет за експерименти во проучувањето на наследноста. Од глувци и стаорци тој преминува на мушичката Drosophila, чиј избор се покажа како исклучително успешен. Работата на училиштето на Т. Морган, а потоа и на повеќето други генетски истражувачки институции, се фокусираше на овој објект. Главни откритија во генетиката од 20-30-тите. XX век поврзани со Drosophila.
Во 1910 година, беше објавено првото генетско дело на Т. Морган, „Секс-ограничена наследност во Дрософила“, опишувајќи ја мутацијата на белите очи. Последователната, навистина гигантска работа на Т. Морган и неговите колеги овозможи да се поврзат податоците од цитологијата и генетиката во една целина и кулминираа со создавањето на хромозомската теорија на наследноста. Главните дела на Т. Морган „Структурна основа на наследноста“, „Генска теорија“, „Експериментални основи на еволуцијата“ и други го означуваат прогресивниот развој на генетската наука.
Меѓу биолозите од дваесеттиот век. Т. Морган се истакнува како брилијантен експериментален генетичар и како истражувач на широк спектар прашања.
Во 1931 година Т. Морган бил избран за почесен член на Академијата на науките на СССР, а во 1933 година ја добил Нобеловата награда.
2. ПРИВЛЕЧУВАЊЕ И ОДБЕЌАЊЕ
За прв пат, отстапување од правилото за независно наследување на ликовите забележале Бејтсон и Пунет во 1906 година кога ја проучувале природата на наследувањето на бојата на цветот и обликот на полен во слаткиот грашок. Во слаткиот грашок, виолетова боја на цветот (контролирана од генот Б) е доминантна над црвената (во зависност од генот Б), а долгнавестиот облик на зрелиот полен („долг полен“), поврзан со присуството на 3 пори, кој е контролиран од страна на генот L, доминира „круг“ полен со 2 пори, чиешто формирање е контролирано од генот l.
При вкрстување на виолетовиот сладок грашок со долг полен и црвениот сладок грашок со кружен полен, сите растенија од првата генерација имаат виолетови цветови и долг полен.
Во втората генерација, меѓу испитуваните 6.952 растенија, пронајдени се 4.831 растенија со виолетови цветови и долг полен, 390 со виолетови цветови и тркалезен полен, 393 со црвени цветови и долг полен и 1.338 со црвени цветови и кружен полен.
Овој сооднос добро кореспондира со разделувањето што се очекува ако, при формирањето на гамети од првата генерација, гените B и L се наоѓаат 7 пати почесто во комбинациите во кои биле пронајдени во родителските форми (BL и bl) отколку во нови комбинации (Bl и bL) (Табела 1).
Се чини дека гените B и L, како и b и l, се привлекуваат еден кон друг и можат само тешко да се одвојат еден од друг. Ова однесување на гените беше наречено генска привлечност. Претпоставката дека гамети со гените B и L во комбинациите во кои биле претставени во родителска форма се наоѓаат 7 пати почесто од гамети со нова комбинација (во овој случај Bl и bL) беше директно потврдена во резултатите т.н. анализирање на крстови.
При вкрстување на хибридите од првата генерација (F1) (генотип BbLl) со рецесивен родител (bbll), се добива следнава поделба: 50 растенија со виолетови цветови и долг полен, 7 растенија со виолетови цветови и кружен полен, 8 растенија со црвени цветови и долг полен и 47 растенија со црвени цветови и кружен полен, што многу добро одговара на очекуваниот сооднос: 7 гамети со стари генски комбинации до 1 гамета со нови комбинации.
Во оние вкрстувања каде што едниот од родителите имал генотип BBll, а другиот генотип bbLL, сегрегацијата во втората генерација имала сосема поинаков карактер. Во еден од овие крстови F2, имаше 226 растенија со виолетови цветови и долг полен, 95 со виолетови цветови и кружен полен, 97 со црвени цветови и долг полен и едно растение со црвени цветови и кружен полен. Во овој случај, се чини дека гените B и L се одбиваат еден со друг. Ова однесување на наследните фактори беше наречено генска одбивност.
Бидејќи привлекувањето и одбивноста на гените беше многу ретко, тоа се сметаше за некаква аномалија и еден вид генетска љубопитност.
Нешто подоцна, беа откриени уште неколку случаи на привлечност и одбивност кај слаткиот грашок (обликот на цветот и бојата на пазувите на листот, бојата на цветот и обликот на цветното едро и некои други парови на знаци), но тоа не ја промени целокупната проценка на феноменот привлечноста и одбивноста како аномалија.
Сепак, проценката на овој феномен драматично се промени по во 1910-1911 година. Т. Морган и неговите студенти открија бројни случаи на привлечност и одбивност кај овошната мушичка Drosophila, многу поволен објект за генетско истражување: неговото одгледување е евтино и може да се изврши во лабораториски услови во многу широки размери, нејзиниот животен век е краток и за една година можете да добиете неколку десетици генерации, контролираните вкрстувања се лесни за спроведување; има само 4 пара хромозоми, вклучително и пар сексуални кои јасно се разликуваат едни од други.
Благодарение на ова, Морган и неговите соработници брзо открија голем број мутации во наследните фактори кои одредуваат особини кои се јасно видливи и лесни за проучување, и беа во можност да спроведат бројни вкрстувања за да ја проучат природата на наследувањето на овие особини. Се покажа дека многу гени во мувата Drosophila не се наследуваат независно еден од друг, туку меѓусебно се привлекуваат или одбиваат, а гените кои покажуваат таква интеракција може да се поделат во неколку групи, во кои сите гени покажале повеќе или помалку силно изразена меѓусебна привлечност или одбивност.
Врз основа на анализа на резултатите од овие студии, Т. Г. Морган сугерираше дека привлечноста се јавува помеѓу не-алеломорфните гени лоцирани на истиот хромозом и опстојува додека овие гени не се одвојат еден од друг како резултат на кршење на хромозомот за време на поделбата на редукцијата и се јавува одбивност. во случаи кога гените што се проучуваат се наоѓаат на различни хромозоми од ист пар хомологни хромозоми
Следи дека привлекувањето и одбивањето на гените се различни аспекти на истиот процес, чија материјална основа е различното распоредување на гените во хромозомите. Затоа, Морган предложи да се напуштат двата одделни концепти на „привлечност“ и „одбивност“ на гените и да се замени со еден општ концепт на „генска поврзаност“, верувајќи дека тоа зависи од нивната локација во еден хромозом во линеарен редослед.
3. ХРОМОЗОМСКА ТЕОРИЈА НА НАСЛЕДСТВОТО
По понатамошното проучување на поврзаноста на гените, набрзо беше утврдено дека бројот на групи за поврзување во Drosophila (4 групи) одговара на хаплоидниот број на хромозоми во оваа мува, и сите гени што се проучувани во доволно детали беа дистрибуирани меѓу овие 4 групи на поврзување. Првично, релативната локација на гените во хромозомот остана непозната, но подоцна беше развиена техника за одредување на редоследот на локацијата на гените вклучени во истата група за поврзување, врз основа на квантитативното определување на силата на поврзаноста меѓу нив.
Квантитативното определување на јачината на генската поврзаност се заснова на следните теоретски премиси. Ако два гени А и Б во диплоиден организам се наоѓаат на еден хромозом, а рецесивни алеломорфи на овие гени a и b се наоѓаат на друг хромозом хомологен на него, тогаш гените А и Б можат да се одделат еден од друг и да влезат во нови комбинации со нивните рецесивни алеломорфи само во случај кога хромозомот во кој се наоѓаат е скршен во областа помеѓу овие гени и на местото на прекинот се јавува врска помеѓу деловите на овој хромозом и неговиот хомолог.
Ваквите прекини и нови комбинации на хромозомските региони всушност се случуваат за време на конјугацијата на хомологните хромозоми за време на поделбата на редукцијата. Но, во овој случај, размената на делови обично не се случува помеѓу сите 4 хроматиди кои ги сочинуваат хромозомите на бивалентите, туку само помеѓу два од овие 4 хроматиди. Затоа, хромозомите формирани како резултат на првата поделба на мејозата, за време на таквите размени, се состојат од два нееднакви хроматиди - непроменети и реконструирани како резултат на размената. Во II поделбата на мејозата, овие нееднакви хроматиди се разминуваат до спротивни полови, и благодарение на тоа, хаплоидните клетки кои произлегуваат од поделбата на редукцијата (спори или гамети) добиваат хромозоми кои се состојат од идентични хроматиди, но само половина од хаплоидните клетки добиваат реконструирани хромозоми, и второто полувреме добиваат непроменети.
Оваа размена на делови од хромозомот се нарекува вкрстување. Со оглед на тоа што сите други работи се еднакви, вкрстувањето помеѓу два гени лоцирани на истиот хромозом се случува поретко колку што се поблиску еден до друг. Фреквенцијата на вкрстување помеѓу гените е пропорционална на растојанието помеѓу нив.
Определувањето на фреквенцијата на вкрстување обично се врши со помош на таканаречените аналитички вкрстувања (вкрстување на хибридите F1 со рецесивен родител), иако F2 добиен од самослепување на F1 хибриди или вкрстување на F1 хибриди едни со други исто така може да се користи за оваа намена.
Можеме да го разгледаме ова определување на фреквенцијата на вкрстување користејќи го примерот на јачината на адхезија помеѓу C и S гените во пченката. C генот го одредува формирањето на обоен ендосперм (обоени семиња), а неговиот рецесивен алел c предизвикува необоен ендосперм. Генот S предизвикува формирање на мазен ендосперм, а неговиот рецесивен алел го одредува формирањето на збрчкан ендосперм. Гените C и S се наоѓаат на истиот хромозом и се доста силно поврзани еден со друг. Во еден од експериментите спроведени за да се измери силата на адхезија на овие гени, беа добиени следните резултати.
Растение со обоени мазни семиња, хомозиготни за гените C и S и со генотип CCSS (доминантен родител), беше вкрстено со растение со необоени збрчкани семиња со генотипот CCSS (рецесивен родител). Првата генерација F1 хибриди беа прекрстени во рецесивниот родител (тест крст). На овој начин се добиени 8368 F2 семиња кај кои е пронајдено следното расцепување по боја и брчки: 4032 обоени мазни семиња; 149 насликани збрчкан; 152 необоени мазни; 4035 необоени збрчкани.
Ако, за време на формирањето на макро- и микроспори во хибридите F1, гените C и S се дистрибуирале независно еден од друг, тогаш во тест-крстот сите овие четири групи на семиња треба да бидат претставени во еднаков број. Но, тоа не е така, бидејќи гените C и S се наоѓаат на истиот хромозом, поврзани еден со друг, и како резултат на тоа, споровите со рекомбинираните хромозоми кои ги содржат гените Cs и cS се формираат само во присуство на вкрстување помеѓу гените C и S, што се јавува релативно ретко.
Процентот на вкрстување помеѓу гените C и S може да се пресмета со формулата:
X = a + b / n x 100%,
Каде што a е бројот на вкрстување преку зрна од една класа (зрна со генотипот Cscs, добиени од комбинацијата на гамети Cs од хибридот F1 со гамети cs од рецесивниот родител); c е бројот на вкрстени зрна од втората класа (cScs); n е вкупниот број на зрна добиени како резултат на анализа на вкрстувањето.
Дијаграм што го прикажува наследството на хромозомите кои содржат поврзани гени во пченката (според Хачинсон). Наследното однесување на гените за обоен (C) и безбоен (в) алеурон, полн (S) и збрчкан (s) ендосперм, како и хромозомите што ги носат овие гени при вкрстување на два чисти типа еден со друг и при вкрстување на F1 со индициран е двоен рецесив.
Заменувајќи го бројот на зрна од различни класи добиени во овој експеримент во формулата, добиваме:
X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3,6%
Растојанието помеѓу гените во групите за поврзување обично се изразува како процент на вкрстување или во морганиди (морганид е единица што ја изразува силата на поврзаноста, именувана на предлог на А.С. Серебровски во чест на Т. над). Во овој случај, можеме да кажеме дека генот C се наоѓа на растојание од 3,6 морганиди од генот S.
Сега можете да ја користите оваа формула за да го одредите растојанието помеѓу B и L во слаткиот грашок. Заменувајќи ги броевите добиени од аналитичкото вкрстување и дадени погоре во формулата, добиваме:
X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11,6%
Во слаткиот грашок, гените Б и Л се наоѓаат на истиот хромозом на растојание од 11,6 морганиди едни од други.
На ист начин, Т. Г. Морган и неговите студенти го одредиле процентот на вкрстување помеѓу многу гени вклучени во истата поврзана група за сите четири групи на поврзување со Дрософила. Се испостави дека процентот на вкрстување (или растојанието кај морганидите) помеѓу различни гени кои се дел од иста поврзана група се покажа како остро различен. Заедно со гените меѓу кои вкрстувањето се случувало многу ретко (околу 0,1%), имало и гени меѓу кои поврзаноста воопшто не била откриена, што покажува дека некои гени се наоѓаат многу блиску еден до друг, додека други се многу блиску еден до друг. далеку.
4. РЕЛАТИВНА ЛОКАЦИЈА НА ГЕНИТЕ
За да се дознае локацијата на гените, се претпоставуваше дека тие се наредени во линеарен редослед на хромозомите и дека вистинското растојание помеѓу два гени е пропорционално на фреквенцијата на вкрстување меѓу нив. Овие претпоставки ја отворија можноста за одредување на релативната позиција на гените во рамките на групите за поврзување.
Да претпоставиме дека растојанијата (% вкрстување) помеѓу трите гени A, B и C се познати и дека тие се 5% помеѓу гените A и B, 3% помеѓу B и C и 8% помеѓу гените A и C.
Да претпоставиме дека генот B се наоѓа десно од генот A. Во која насока од генот B треба да се наоѓа генот C?
Ако претпоставиме дека генот C се наоѓа лево од генот B, тогаш во овој случај растојанието помеѓу генот A и C треба да биде еднакво на разликата во растојанијата помеѓу гените A - B и B - C, т.е. 5% - 3 % = 2%. Но, во реалноста, растојанието помеѓу гените А и Ц е сосема различно и е еднакво на 8%. Затоа, претпоставката е неточна.
Ако сега претпоставиме дека генот C се наоѓа десно од генот B, тогаш во овој случај растојанието помеѓу гените A и C треба да биде еднакво на збирот на растојанијата помеѓу гените A - B и гените B - C, т.е. 5% + 3% = 8 %, што целосно одговара на растојанието утврдено експериментално. Затоа, оваа претпоставка е точна, а локацијата на гените A, B и C на хромозомот може шематски да се прикаже на следниов начин: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Откако ќе се утврдат релативните позиции на 3-те гени, локацијата на четвртиот ген во однос на овие три може да се одреди со познавање на неговата оддалеченост од само 2 од овие гени. Можеме да претпоставиме дека растојанието на генот D од два гени - B и C од 3-те гени A, B и C кои се дискутирани погоре, е познато и дека е еднакво на 2% помеѓу гените C и D и 5% помеѓу B и D. Обидот да се постави генот D лево од генот C е неуспешен поради очигледното несовпаѓање помеѓу разликата во растојанијата помеѓу гените B - C и C - D (3% - 2% = 1%) до даденото растојание помеѓу гените. Б и Д (5%). И, напротив, поставувањето на генот D десно од генот C дава целосна кореспонденција помеѓу збирот на растојанијата помеѓу гените B - C и гените C - D (3% + 2% = 5%) до даденото растојание помеѓу гените Б и Д (5%). Откако ќе ја утврдиме локацијата на генот D во однос на гените B и C, без дополнителни експерименти можеме да го пресметаме растојанието помеѓу гените A и D, бидејќи тоа треба да биде еднакво на збирот на растојанијата помеѓу гените A - B и B - D (5% + 5 % = 10%).
При проучувањето на поврзаноста помеѓу гените вклучени во истата група на поврзување, постојано беше спроведена експериментална проверка на растојанијата меѓу нив, претходно пресметана на ист начин како што беше направено погоре за гените А и Д, и во сите случаи многу добра е добиен договор.
Ако се знае локацијата на 4 гени, да речеме A, B, C, D, тогаш петтиот ген може да се „поврзе“ со нив ако се познати растојанијата помеѓу генот Е и некои два од овие 4 гени, и растојанијата помеѓу генот Е и другите два гени четирикратни може да се пресметаат како што беше направено за гените A и D во претходниот пример.
5. КАРТИ НА ГРУПИ НА ВРСКА, ЛОКАЛИЗАЦИЈА НА ГЕНИТЕ ВО ХРОМОЗОМИТЕ
Со постепено поврзување на сè повеќе гени со оригиналните три или четири поврзани гени, за кои претходно беа утврдени нивните релативни позиции, беа составени мапи на групи за поврзување.
Кога составувате мапи на групи на спојката, важно е да се земат предвид голем број карактеристики. Бивалентен може да доживее не еден, туку два, три, па дури и повеќе вкрстувања поврзани со хијазмата и хијазмата. Ако гените се наоѓаат многу блиску еден до друг, тогаш веројатноста да се појават две хиазми на хромозомот помеѓу таквите гени и да се појават две размени на нишки (два вкрстувања) е занемарлива. Ако гените се наоѓаат релативно далеку еден од друг, веројатноста за двојно вкрстување во регионот на хромозомот помеѓу овие гени во истиот пар на хроматиди значително се зголемува. Во меѓувреме, вториот вкрстување во истиот пар на хроматиди помеѓу гените што се проучуваат, всушност, го поништува првиот вкрстување и ја елиминира размената на овие гени помеѓу хомологните хромозоми. Затоа, бројот на вкрстени гамети се намалува и се чини дека овие гени се наоѓаат поблиску еден до друг отколку што всушност се.
Шема на двојно вкрстување во еден пар на хроматиди помеѓу гените A и B и гените B и C. I - момент на вкрстување; II - рекомбинирани хроматиди AcB и aCb.
Покрај тоа, колку подалеку се наоѓаат проучуваните гени еден од друг, толку почесто се случува двојно вкрстување меѓу нив и толку е поголемо нарушувањето на вистинското растојание помеѓу овие гени предизвикано од двојно вкрстување.
Ако растојанието помеѓу гените што се испитуваат надминува 50 морганиди, тогаш генерално е невозможно да се открие поврзаноста меѓу нив со директно одредување на бројот на вкрстени гамети. Во нив, како и кај гените во хомологните хромозоми кои не се поврзани еден со друг, при аналитичко вкрстување само 50% од гаметите содржат комбинација на гени различни од оние кои биле присутни кај хибридите од првата генерација.
Затоа, кога се составуваат мапи на групи за поврзување, растојанијата помеѓу далечно лоцираните гени се одредуваат не со директно одредување на бројот на вкрстени гамети во тест вкрстувањата што ги вклучуваат овие гени, туку со додавање на растојанијата помеѓу многу тесно распоредени гени лоцирани меѓу нив.
Овој метод на составување карти на групи за поврзување овозможува попрецизно да се одреди растојанието помеѓу релативно оддалечените (не повеќе од 50 морганиди) лоцирани гени и да се идентификува поврзаноста меѓу нив ако растојанието е повеќе од 50 морганиди. Во овој случај, поврзаноста помеѓу далечно лоцираните гени е воспоставена поради фактот што тие се поврзани со гени кои се наоѓаат меѓусебно, кои, пак, се поврзани едни со други.
Така, за гените лоцирани на спротивните краеви на II и III хромозомите на Drosophila - на растојание од повеќе од 100 морганиди едни од други, беше можно да се утврди фактот за нивната локација во истата група на поврзување со идентификување на нивната поврзаност со средно гени и поврзаноста на овие посредни гени меѓу себе.
Растојанието помеѓу далечно лоцираните гени се одредуваат со додавање на растојанијата помеѓу многу средни гени и само благодарение на тоа тие се утврдуваат релативно точно.
Кај организмите чиј пол е контролиран од половите хромозоми, вкрстувањето се случува само кај хомогаметичкиот пол и отсуствува кај хетерогаметичкиот пол. Така, кај Drosophila, вкрстувањето се јавува само кај женките, а отсуствува (поточно, илјада пати поретко) кај мажјаците. Во врска со ова, гените на мажјаците на оваа мува, сместени на истиот хромозом, покажуваат целосна поврзаност без оглед на нивната оддалеченост еден од друг, што го олеснува идентификувањето на нивната локација во иста поврзана група, но го оневозможува одредувањето растојанието меѓу нив.
Drosophila има 4 групи на поврзување. Една од овие групи е долга околу 70 морганиди, а гените вклучени во оваа поврзана група се јасно поврзани со наследството на полот. Затоа, може да се смета сигурно дека гените вклучени во оваа поврзана група се наоѓаат на половиот Х хромозом (во 1 пар хромозоми).
Другата поврзана група е многу мала, а нејзината должина е само 3 морганиди. Несомнено е дека гените вклучени во оваа поврзана група се наоѓаат во микрохромозомите (IX пар хромозоми). Но, другите две сврзувачки групи имаат приближно иста големина (107,5 морганиди и 106,2 морганиди) и доста е тешко да се одлучи на кој од паровите автозоми (II и III парови хромозоми) секоја од овие сврзувачки групи одговара.
За да се реши прашањето за локацијата на групите за поврзување во големите хромозоми, беше неопходно да се користи цитогенетска студија за голем број хромозомски преуредувања. На овој начин, беше можно да се утврди дека малку поголема поврзана група (107,5 морганиди) одговара на II пар на хромозоми, а малку помала поврзана група (106,2 морганиди) се наоѓа во III пар хромозоми.
Благодарение на ова, беше утврдено кои хромозоми одговараат на секоја од групите за поврзување во Drosophila. Но, дури и после ова, остана непознато како групите за поврзување на гени се наоѓаат во нивните соодветни хромозоми. Дали, на пример, десниот крај на првата група за поврзување во Дрософила се наоѓа во близина на кинетичкото стегање на Х-хромозомот или на спротивниот крај на овој хромозом? Истото важи и за сите други групи на спојката.
Прашањето до кој степен растојанијата помеѓу гените изразени во морганидите (во проценти вкрстување) одговараат на вистинските физички растојанија меѓу нив во хромозомите, исто така, остана отворено.
За да се дознае сето ова, потребно било, барем за некои гени, да се утврди не само нивната релативна позиција во групите за поврзување, туку и нивната физичка положба во соодветните хромозоми.
Ова се покажа дека е можно дури откако, како резултат на заедничко истражување на генетичарот Г. Мелер и цитологот Г. транслокација) на делови од еден хромозом во друг. Кога одреден дел од еден хромозом се пренесува на друг, сите гени лоцирани во овој дел ја губат врската со гените лоцирани во остатокот од донорскиот хромозом и добиваат врска со гените во хромозомот примател. (Подоцна беше откриено дека со такви хромозомски преуредувања, не постои само пренос на дел од еден хромозом на друг, туку меѓусебен трансфер на дел од првиот хромозом во вториот, а од него дел од вториот хромозом се пренесува на местото на одвоениот дел во првиот).
Во случаи кога прекин на хромозом, при одвојување на регион префрлен во друг хромозом, се случува помеѓу два гени лоцирани блиску еден до друг, локацијата на оваа пауза може да се одреди сосема точно и на картата на групата за поврзување и на хромозомот. На картата на поврзување, точката на прекин се наоѓа во областа помеѓу екстремните гени, од кои едниот останува во претходната група за поврзување, а другиот е вклучен во новата. На хромозомот, локацијата на прекинот се определува со цитолошки набљудувања за намалување на големината на хромозомот на донаторот и зголемување на големината на хромозомот примател.
Транслокација на делови од хромозом 2 во хромозом 4 (според Морган). Горниот дел од сликата ги прикажува групите за поврзување, средниот дел ги прикажува хромозомите што одговараат на овие поврзувачки групи, а долниот дел ги прикажува метафазните плочи на соматската митоза. Броевите го означуваат бројот на поврзувачките групи и хромозоми. А и Б - „долниот“ дел од хромозомот се пресели во хромозомот 4; Б - „горниот“ дел од хромозомот 2 се пресели во хромозомот 4. Генетските карти и хромозомските плочи се хетерозиготни за транслокации.
Како резултат на проучувањето на голем број различни транслокации извршени од многу генетичари, беа составени таканаречените цитолошки карти на хромозоми. Локациите на сите проучувани прекини се означени на хромозомите, и благодарение на тоа, за секоја пауза се утврдува локацијата на два соседни гени десно и лево од него.
Цитолошките карти на хромозомите, пред сè, овозможија да се утврди кои краеви на хромозомите одговараат на „десните“ и „левите“ краеви на соодветните групи на поврзување.
Споредбата на „цитолошките“ карти на хромозоми со „генетските“ (групи за поврзување) обезбедува суштински материјал за разјаснување на односот помеѓу растојанијата помеѓу соседните гени изразени во морганидите и физичките растојанија помеѓу истите гени во хромозомите кога се проучуваат овие хромозоми под микроскоп.
Споредба на „генетските карти“ на хромозомите I, II и III на Drosophila melanogaster со „цитолошките карти“ на овие хромозоми во метафаза врз основа на податоците за транслокација (според Левицки). Sp е местото на прицврстување на нишките на вретеното. Останатите укажуваат на различни гени.
Нешто подоцна, беше извршена тројна споредба на локацијата на гените на „генетските карти“ на поврзување, „цитолошките карти“ на обичните соматски хромозоми и „цитолошките карти“ на гигантските плунковни жлезди.
Во прилог на Drosophila, прилично детални „генетски карти“ на групи за поврзување се составени за некои други видови од родот Drosophila. Се покажа дека кај сите видови проучувани со доволно детали, бројот на групи за поврзување е еднаков на хаплоидниот број на хромозоми. Така, кај Drosophila, која има три пара хромозоми, пронајдени се 3 сврзувачки групи, кај Drosophila со пет пара хромозоми - 5 и кај Drosophila со шест пара хромозоми - 6 сврзувачки групи.
Кај 'рбетниците најдобро е проучен куќниот глушец, кај кој веќе се воспоставени 18 групи за поврзување, додека има 20 пара хромозоми.Кај луѓето кои имаат 23 пара хромозоми, познати се 10 групи за поврзување. Кокошката со 39 пара хромозоми има само 8 групи за поврзување. Несомнено е дека со понатамошно генетско проучување на овие објекти, бројот на идентификуваните групи за поврзување во нив ќе се зголеми и, веројатно, ќе одговара на бројот на парови на хромозоми.
Меѓу повисоките растенија, пченката е генетски најпроучена. Има 10 пара хромозоми и пронајдени се 10 прилично големи групи за поврзување. Со помош на експериментално добиени транслокации и некои други хромозомски преуредувања, сите овие групи на поврзување се ограничени на строго дефинирани хромозоми.
Во некои повисоки растенија, проучени доволно детално, беше воспоставена и целосна кореспонденција помеѓу бројот на групи за поврзување и бројот на парови на хромозоми. Така, јачменот има 7 пара хромозоми и 7 сврзувачки групи, доматот има 12 пара хромозоми и 12 сврзувачки групи, snapdragon има хаплоиден хромозомски број од 8 и воспоставени се 8 групи за поврзување.
Меѓу пониските растенија, торбарската габа е генетски изучувана најдетално. Има хаплоиден хромозомски број од 7 и воспоставени се 7 групи за поврзување.
Сега е општо прифатено дека бројот на поврзувачки групи во сите организми е еднаков на нивниот хаплоиден број на хромозоми, и ако кај многу животни и растенија бројот на познатите групи за поврзување е помал од нивниот хаплоиден број на хромозоми, тогаш тоа зависи само од фактот дека тие се недоволно генетски проучени и, како резултат на тоа, се идентификувани само дел од достапните групи за поврзување.
ЗАКЛУЧОК
Како резултат на тоа, можеме да цитираме извадоци од делата на Т. Морган:
„... Бидејќи се случува поврзаноста, се чини дека поделбата на наследната супстанција е до одреден степен ограничена. На пример, околу 400 нови видови мутанти се познати во мушичката Drosophila, чии карактеристики се само четири поврзувачки групи...
... Членовите на групата за поврзување понекогаш може да не се толку целосно поврзани едни со други, ... некои од рецесивните знаци од една серија може да се заменат со ликови од див тип од друга серија. Сепак, дури и во овој случај, тие сè уште се сметаат за поврзани, бидејќи остануваат поврзани заедно почесто отколку што се забележува таква размена помеѓу сериите. Оваа размена се нарекува CROSS-ING-OVER - премин преку. Овој термин значи дека помеѓу две соодветни серии на поврзување може да дојде до правилна размена на нивните делови, во која се вклучени голем број гени...
Генската теорија утврдува дека карактеристиките или својствата на поединецот се функција на спарени елементи (гени) вградени во наследната супстанција во форма на одреден број на поврзувачки групи; потоа утврдува дека членовите на секој пар гени, кога герминативните клетки созреваат, се поделени во согласност со првиот закон на Мендел и, според тоа, секоја зрела герминативна клетка содржи само еден асортиман од нив; исто така, утврдува дека членовите кои припаѓаат на различни групи на врски се распределуваат независно за време на наследувањето, во согласност со вториот закон на Мендел; на ист начин, утврдува дека понекогаш постои природна размена - вкрстување - помеѓу соодветните елементи на две групи на поврзување; конечно, утврдува дека фреквенцијата на крстот обезбедува податоци што го докажуваат линеарното распоредување на елементите едни со други ... "
БИБЛИОГРАФИЈА
1. Општа генетика. М.: Виша школа, 1985 година.
2. Читач за генетика. Издавачка куќа на Универзитетот Казан, 1988 година.
3. Петров Д.Ф. Генетика со основите на селекцијата, М.: Виша школа, 1971 г.
4. Биологија. М.: Мир, 1974 година.