Терминот „мутација“ (од лат.мутација – промена) долго време се користи во биологијата за означување на какви било нагли промени. На пример, германскиот палеонтолог В. Ваген го нарече преминот од една фосилна форма во друга мутација. Мутација беше наречена и појава на ретки особини, особено, меланистичкисе формира меѓу пеперутки.
На почетокот се развиле модерни идеи за мутации XX векови. На пример, рускиот ботаничар Сергеј Иванович Коржински во 1899 година развил еволутивна теорија за хетерогенеза, заснована на идеи за водечката еволутивна улога на дискретни (неконтинуирани) промени.
Сепак, најпозната беше теоријата за мутација на холандскиот ботаничар Хуго (Хуго) Де Врис (1901), кој го воведе модерниот, генетски концепт на мутација за да назначи ретки варијанти на особини кај потомците на родителите кои ја немаат оваа особина.
Де Врис развил теорија за мутации врз основа на набљудувања на широко распространет плевел - двегодишна јаглика или вечерна јаглика ( Енотера биени ). Ова растение има неколку форми: големоцветно и малоцветно, џуџе и џиновско. Де Ври собрал семиња од растение со одредена форма, ги посеал и во потомството добил 1...2% растенија со различна форма. Подоцна беше утврдено дека појавата на ретки варијанти на особината кај вечерната јаглика не е мутација; Овој ефект се должи на особеностите на организацијата на хромозомскиот апарат на ова растение. Покрај тоа, ретките варијанти на особини може да се должат на ретките комбинации на алели (на пример, белата боја на перјата кај брановидни папагали се одредува со ретка комбинација аабб ).
Главните одредби на теоријата за мутации на Де Вриј остануваат валидни до ден-денес (се разбира, со некои современи појаснувања):
|
Одредби на теоријата на мутации Де Вриеса |
Современи појаснувања |
|
|
Мутациите се случуваат ненадејно, без никакви транзиции. |
постои посебен тип на мутација што се акумулира во текот на голем број генерации (прогресивно засилување во интроните). |
|
|
Успехот во откривањето на мутациите зависи од бројот на анализирани индивидуи. |
без промени |
|
|
Мутантните форми се доста стабилни. |
предмет на 100% пенетрација (мутантниот генотип одговара на мутантен фенотип) и 100% експресивност (иста мутација се манифестира подеднакво кај различни индивидуи) |
|
|
Мутациите се карактеризираат со дискретност (дисконтинуитет); Тоа се квалитативни промени кои не формираат континуирани серии и не се групирани околу просечен тип (мода). |
има мутации на лицето, што резултира со мала промена во карактеристиките на финалниот производ |
|
|
Истите мутации може да се случуваат постојано. |
||
|
Мутациите се случуваат во различни насоки, тие можат да бидат штетни и корисни. |
самите мутации не се адаптивни; само во текот на еволуцијата, при селекцијата, се проценува „корисноста“, „неутралноста“ или „штетноста“ на мутациите под одредени услови; Покрај тоа, „штетноста“ и „корисноста“ на мутациите зависи од генотипската средина |
Во моментов, следнава дефиниција за мутации е прифатена:
Мутациите се квалитативни промени во генетскиот материјал кои доведуваат до промени во одредени карактеристики на организмот.
Организмот во кој се наоѓа мутација во сите клетки се нарекува мутант. Ова се случува ако организмот се развие од мутантна клетка (гамети, зиготи, спори). Во некои случаи, мутацијата не се наоѓа во сите соматски клетки на телото; таков организам се нарекува генетски мозаик. Ова се случува ако се појават мутации за време на онтогенезата - индивидуален развој. И, конечно, мутациите можат да се појават само во генеративните клетки (во гамети, спори и во герминативните клетки - клетките претходници на спорите и гаметите). Во вториот случај, организмот не е мутант, но некои од неговите потомци ќе бидат мутанти.Терминот " мутација"беше првпат предложен Г. Де Врис во неговото класично дело „Теорија на мутации“ (1901-1903).
Основни одредби на теоријата на мутации:
1. Настанува мутација спазматично , т.е. одеднаш, без транзиција.
2. Новите формирани форми се наследуваат, т.е. се упорни .
3. Мутации не режија (т.е. може да биде корисен, штетен или неутрален).
4. Мутации - ретки настани.
5. Може да се појават исти мутации повторно .
Мутација -Ова е ненадејна, постојана, ненасочена промена во генетскиот материјал.
3. Законот за хомолошка серија во наследна варијабилност
По теоријата за мутации на Де Врис, следната сериозна студија за мутациите беше работата на Н.И. Вавилов за наследна варијабилност кај растенијата.
Проучување на морфологијата на различни растенија, Н.И.Вавилов В 1920 година. дошол до заклучок дека и покрај изречената разновидност(полиморфизам) на многу видови, можете да видите и да исчистите обрасциво нивната варијабилност. Ако ја земеме фамилијата на житни култури како пример, излегува дека истите отстапувања во карактеристиките се својствени за сите видови (џуџест раст кај пченицата, 'ржта, пченката; шипките се без шила, не се кршат итн.).
Закон на Н.И. Вавилов гласи: „Видови и родови, генетски блиску, се карактеризираат слична серија на наследна варијабилностсо таква точност што, познавајќи голем број форми во рамките на еден вид, може предвидуваат наоѓање паралелни формиво други видови и родови“.
Неговиот закон Н.И. Вавилов го изрази со формулата:
Каде Г 1 , Г 2 , Г 3 , – видови и а , б , в - разни различни знаци.
Овој закон е важен пред се за практика на одгледување , бидејќи дава насока за барање непознати форми кај растенијата (општо, кај организмите) на даден вид, доколку тие се веќе познати кај други видови.
Под водство на Н.И. Вавилов беа организирани бројни експедиции низ целиот свет. Стотици илјади примероци на семиња од култивирани и диви растенија беа донесени од различни земји за собирање на Сојузниот институт за одгледување растенија (ВИР). Сè уште е најважниот извор на почетни материјали за создавање на нови сорти.
Теоретска вредност овој закон Сегане изгледа толку голем како што се мислеше во 1920. Во законот Н.И. Вавилов ја содржеше предвидливоста што треба да ја имаат тесно сродните видови хомологни , т.е. гени слични по структура. Во тоа време, кога ништо не се знаеше за структурата на генот, ова беше, се разбира, чекор напред во знаењето на живите суштества (законот на Н.И. Вавилов беше спореден по важност со периодичниот закон на Д.И. Менделеев). Молекуларната генетика и секвенционирањето на гените ја потврдија исправноста на претпоставката на Н.И. Вавилов, неговата идеја стана очигледен факт и повеќе не е клучот за разбирање на живите.
4. Класификација на мутации
Најкомплетната класификација на мутациите беше предложена во 1989 година. С. Г. Инге-Вехтомов. Ви го претставуваме со одредени измени и дополнувања.
Јас. Според природата на промената на генотипот:
Генски мутации, или точкасти мутации.
Хромозомски преуредувања.
Геномски мутации.
II. Според природата на фенотипската промена:
Морфолошки.
Физиолошки.
Биохемиски.
Однесување
III. Со манифестација во хетерозигот:
Доминантна.
Рецесивен.
IV. Според условите на настанување:
Спонтано.
Индуцирана.
В. Со локализација во клетката:
1. Нуклеарна.
2. Цитоплазматски (мутации на екстрануклеарни гени).
VI. Можно наследство (со локализација во телото):
1. Генеративен (произлезен во герминативните клетки).
2. Соматски (кои произлегуваат во соматски клетки).
VII. По адаптивна вредност:
Корисно.
Неутрален.
Штетно (смртоносно и полу-смртоносно).
8. ДиректноИ обратно.
Сега да објасниме некои видови мутации.
Хуго де Врисго засадил растението Oenothera lamarckiana донесено од Америка и го испитувало 10 години 53 000 неговите потомци, од кои приближно 800 (т.е. 1,5%) имаа отстапувања од оригиналниот тип. Овие отстапувања научникот ги нарекол мутации. За разлика од поддржувачите Чарлс Дарвин, научникот тврдеше дека некои својства на еден вид можеби не се менуваат непречено, туку нагло.
Во 1901 година го објавил првиот том, а во 1903 година вториот том на Теоријата на мутација на германски: Hugo de Vries, Die Mutationstheorie. Versuche und Beobachtungen uber die Entstehung von Arten im Pflanzenreich, Bd 1-2, Лајпциг, Veit & комп.,1901-03.
Научникот дошол до заклучок дека новите варијанти не се појавуваат преку постепеното акумулирање на континуирани мали промени (како што веруваа следбениците на Чарлс Дарвин), туку преку ненадејната појава на остри промени.
„Двата вида варијабилност се познати во одгледувањето. Обичната варијабилност, која може да се нарече индивидуална, флуктуирачка или постепена, секогаш се одвива и се покорува на одредени, сега претежно познати закони. На одгледувачот му обезбедува материјал за развој на верижна сорта. Заедно со ова, запознаени се со спонтани варијации кои не бараат селекција, а во најлош случај само одгледување на чиста линија и кои речиси секогаш, од самиот почеток, упорно ги пренесуваат своите својства на потомството.
Така, доктрината за варијабилност спаѓа во два вида: варијабилност во потесна смисла на зборот и мутација. Првиот е пред се предмет на статистичко истражување.
§ 2. Теорија на мутации
Откривање на интермитентни, ненадејни, наследни ненасочени промени - мутации(од лат. мутација- промена) *, чија дистрибуција е чисто случајна, послужи како поттик за уште побрз развој на класичната генетика на почетокот на 20 век и за разјаснување на улогата на наследните промени во еволуцијата.
* (Ненадејните наследни промени одамна се нарекуваат мутации (во 17 и 18 век). Овој термин го воскресна G. De Vries.)
Во 1898 година, руски ботаничар S. I. Коржински, а две години подоцна, холандскиот ботаничар Де Врис (еден од оние кои повторно го откриле Менделовиот закон - види Поглавје IV, § 3) независно направил уште една исклучително важна генетска генерализација, т.н. теорија на мутација.
Суштината на оваа теорија е дека мутациите се појавуваат ненадејно и ненасочено, но штом ќе се појават, мутацијата станува стабилна. Истата мутација може да се случи постојано.
Еден ден, поминувајќи покрај полето со компири (во близина на холандското село Гилверсум), обраснато со плевелот донесен од Америка, ноќната свеќа или вечерната јаглика ( Енотера Ламаркиана) од семејството на огнени треви (во кои спаѓаат добро познатите треви или трева), Де Вриј забележал меѓу обичните растенија примероци кои остро се разликувале од нив. Научникот ги собрал семето на овие исклучителни растенија и ги посеал во својата експериментална градина. Де Врис 17 години набљудувал вечерна јаглика (илјадници растенија). Отпрвин открил три мутанти: еден од нив бил џуџе, другиот бил џиновски - неговите лисја, цвеќиња, плодови, семиња биле големи, стеблата биле долги (слика 29), третиот имал црвени вени на лисја и плодови. Во текот на 10 години, Де Врис добил многу нови форми од нормални растенија, кои се разликувале по голем број карактеристики. Научникот внимателно го следеше мутанти(како што се нарекуваат носителите на мутации) и нивните потомци неколку години. Врз основа на набљудувања, дополнувајќи ги учењата на Дарвин, тој дошол до заклучок за огромното значење на острите наследни отстапувања - мутации за појава на нови видови. Мутациите се појавуваат во различни насоки кај претставниците на кој било од видовите. Бидејќи не сите мутации дозволуваат мутант да преживее (во одредена средина), за понатамошното постоење на соодветната форма одлучува Дарвинов борбата за егзистенција преку природна селекција.
Наскоро, во научната литература се појавија многу описи на различни мутации кај животните и растенијата.
Без да го знае механизмот со кој настануваат мутациите, Де Вриј верувал дека настануваат сите такви промени спонтано, спонтано.Оваа ситуација е точна само за некои мутации.
Неизбежноста на спонтаните мутации произлегува од неизбежноста на движењето на атомите, во кои порано или подоцна, но статистички неизбежно, се случуваат транзиции на електрони од една во друга орбита. Како резултат на тоа, поединечните атоми и цели молекули се менуваат дури и под најконстантни услови на животната средина. Оваа неизбежна промена во која било физичка и хемиска структура се рефлектира во појавата на спонтани мутации (таква структура се молекулите на ДНК, чувари на наследни информации).
Во природата постојано се среќаваат спонтани мутации со одредена фреквенција, која е релативно слична кај најразновидните видови живи организми. Фреквенцијата на појава на спонтани мутации варира за индивидуалните карактеристики од една мутација на 10 илјади гамети до една мутација на 10 милиони гамети. Меѓутоа, поради големиот број на гени кај секој поединец кај сите организми, 10-25% од сите гамети носат одредени мутации. Приближно секој десетти поединец е носител на нова спонтана мутација.
Треба да се забележи дека поголемиот дел од новопојавените мутации обично се во рецесивна состојба, зголемувајќи ја само латентната, потенцијална варијабилност карактеристична за организмите од кој било вид. Кога се менуваат условите на животната средина, на пример, кога се менува дејството на природната селекција, оваа скриена наследна варијабилност може да се манифестира, бидејќи индивидуите кои носат рецесивни мутации во хетерозиготна состојба нема да бидат уништени во новите услови во процесот на борба за егзистенција, туку ќе остане и ќе даде потомство. Спонтаните, спонтани мутации се појавуваат без никаква надворешна интервенција. Сепак, постојат многу т.н индуцирани мутации. Факторите кои предизвикуваат (поттикнуваат) мутации може да бидат широк спектар на влијанија од околината:температура, ултравиолетово зрачење, зрачење (и природно и вештачко), дејство на различни хемиски соединенија - мутагени. Мутагените се агенси на надворешното опкружување кои предизвикуваат одредени промени во генотипот - мутација, а самиот процес на формирање на мутација - мутагенеза.
Радиоактивната мутагенеза започна да се проучува во 20-тите години на нашиот век. Во 1925 година, советските научници G. S. ФилиповИ Г.А. НадсонЗа прв пат во историјата, генетичарите користеле рендгенски зраци за да создадат мутации во квасецот. Една година подоцна, американски истражувач Г. Мелер(подоцна двапати добитник на Нобеловата награда), кој долго време работел во Москва, во институтот предводен од Н.К. Колцов, го користел истиот мутаген на Drosophila.
Откриени се бројни мутации кај Дрософила, две од нив, остаток и завиткан, се прикажани на сл. триесет.
Во моментов, работата во оваа област прерасна во една од науките - радијациона биологија, наука која има голема практична примена. На пример, некои мутации на габи кои произведуваат антибиотици даваат стотици, па дури и илјадници пати поголем принос на лековити супстанции. Во земјоделството, мутациите произведоа растенија со висок принос. Радијациската генетика е важна во проучувањето и истражувањето на вселената.
Хемиската мутагенеза првпат била намерно проучувана од соработникот на Н.К. Сахаров во 1931 година на Дрософила, а подоцна. M. E. Лобашов.
Хемиските мутагени вклучуваат широк спектар на супстанции (алкилирачки соединенија, водород пероксид, алдехиди и кетони, азотна киселина и нејзините аналози, разни антиметаболити, соли на тешки метали, бои со основни својства, ароматични материи), инсектициди (од латинскиот инсекти - инсекти , cida - убиец), хербициди (од латинскиот herba - трева), лекови, алкохол, никотин, некои лековити материи и многу други.
Во последниве години, работата почна да се користи и кај нас хемиски мутагени за создавање на нови раси на животни. Постигнати се интересни резултати при промена на бојата на палтото на зајаците и зголемување на должината на волната кај овците. Важно е дека овие достигнувања се добиени во дози на мутагени кои не предизвикуваат смрт кај експерименталните животни. Широко се користат најсилните хемиски мутагени (нитрозоалкилуреа, 1,4-бисдиазоацетилбутан).
Една од главните задачи на селекцијата земјоделски растенијае создавање на сорти отпорни на габични и вирусни заболувања. Хемиските мутагени се ефикасно средство за добивање растителни форми кои се отпорни на широк спектар на болести. Од житарките (пролетна и зимска пченица, јачмен, овес) се добиени форми отпорни на прашкаста мувла и зголемена отпорност на разни видови рѓа. Важно е кај поединечни мутанти зголемувањето на количината на протеини да не корелира со влошување на неговиот квалитет и можно е да се добијат форми со зголемена содржина на протеини и есенцијални амино киселини во него (лизин, метионин, треонин).
Меѓу мутантите предизвикани од хемиски мутагени, формите со комплекс на позитивни карактеристики се од голем интерес. Чести се случаите на добивање на вакви облици од пченица, грашок, домати, компир и други култури. Мутациите се материјал за двете природно, и за вештачка селекција(избор).
Во 1920 година, во тоа време сè уште млад, но еден од најголемите генетичари на 20 век, Николај Иванович Вавилов, утврдил дека постои паралелизам на варијабилностмеѓу најразновидните систематски единици на живи суштества. Оваа одредба се нарекува правило хомолошки(од лат. хомологис- договор, заедничко потекло) на сериите, што до одреден степен овозможува да се предвиди какви мутации може да се појават во сродни (а понекогаш и далечни) форми. Ова правило е дека помеѓу различни систематски групи (видови, родови, класи, па дури и типови) се повторуваат серии на форми кои се слични по нивните морфолошки и физиолошки својства. Оваа сличност се должи на присуството на заеднички гени и нивните слични мутации.
Така, меѓу сортите на пченица и 'рж има слични форми, зимски и пролетни, со настрешено, кусо окно или без класје; И двете имаат овенати, мазни шилци, црвени, бели и црни шилци, раси со кршливи и некршливи шилци и други карактеристики. Сличен паралелизам помеѓу организмите кои припаѓаат на различни видови, родови, семејства, па дури и различни класи е забележан кај животните. Пример би бил гигантизам, џуџест раст или недостаток на пигментација- албинизам кај цицачи, птици, како и кај други животни и растенија.
Откако откривме низа форми A, B, C, D, D, E во еден биолошки вид и воспоставивме форми A 1, B 1, D 1, E 1 во друг сроден вид, можеме да претпоставиме дека сè уште има неоткриени форми Б 1 и Г 1.
Кај луѓето, стапката на мутации во природни услови е 1:1.000.000, но ако се земе предвид огромниот број гени, тогаш најмалку 10% од гаметите, и машките и женските, носат некаква новонастаната мутација.