Подобрувањето на хибридиолошкиот метод му овозможи на Г. Мендел да идентификува голем број на најважните моделинаследство на особини кај грашокот, кои, како што се покажа подоцна, важат за сите диплоидни организми кои се размножуваат сексуално.
Кога ги опишувал резултатите од вкрстувањата, самиот Мендел не ги толкувал фактите што ги утврдил како одредени закони. Но, по нивното повторно откривање и потврдување на растителни и животински објекти, овие феномени, повторени под одредени услови, почнаа да се нарекуваат закони за наследување на карактеристиките кај хибридите.
Некои истражувачи разликуваат не три, туку два од законите на Мендел. Во исто време, некои научници ги комбинираат првиот и вториот закон, верувајќи дека првиот закон е дел од вториот и ги опишува генотиповите и фенотиповите на потомците од првата генерација (F1). Други истражувачи ги комбинираат вториот и третиот закон во еден, верувајќи дека „законот за независна комбинација“ во суштина е „законот за независност на сегрегација“ што се јавува истовремено во различни парови алели. Меѓутоа, во Руска литература ние зборуваме заза трите закони на Мендел.
Големиот научен успех на Мендел беше тоа што седумте особини што тој ги избра беа одредени од гените на различни хромозоми, кои го исклучуваа можното поврзано наследство. Тој откри дека:
1) Кај хибридите од првата генерација, карактеристиката на само една родителска форма е присутна, додека другата „исчезнува“. Ова е закон за униформност на хибридите од првата генерација.
2) Во втората генерација се забележува расцеп: три четвртини од потомците имаат особина на хибриди од првата генерација, а четвртина имаат особина што „исчезнала“ во првата генерација. Ова е законот за разделување.
3) Секој пар на особини се наследува независно од другиот пар. Ова е закон за независно наследство.
Се разбира, Мендел не знаел дека овие одредби на крајот ќе се наречат прв, втор и трет закон на Мендел.
Современа формулација на законите
Првиот закон на Мендел
Законот за униформност на хибридите од првата генерација - при вкрстување на два хомозиготни организми кои припаѓаат на различни чисти линии и се разликуваат еден од друг во еден пар алтернативни манифестации на особина, целата прва генерација хибриди (F1) ќе биде униформа и ќе носи манифестација на особина на еден од родителите.
Овој закон е познат и како „закон за доминација на особини“. Неговата формулација се заснова на концептот на чиста линија во однос на карактеристиката што се проучува - на модерен јазиктоа значи дека поединците се хомозиготни за оваа особина.
Вториот закон на Мендел
Законот за сегрегација - кога двајца хетерозиготни потомци од првата генерација се вкрстуваат меѓу себе во втората генерација, сегрегацијата се забележува во одреден нумерички однос: по фенотип 3:1, по генотип 1:2:1.
Појавата во која вкрстувањето на хетерозиготните индивидуи доведува до формирање на потомство, од кои некои носат доминантна особина, а некои - рецесивна, се нарекува сегрегација. Следствено, сегрегацијата е дистрибуција (рекомбинација) на доминантни и рецесивни особини меѓу потомството во одреден нумерички однос. Рецесивната карактеристика не исчезнува кај хибридите од првата генерација, туку само се потиснува и се појавува во втората хибридна генерација.
Разделувањето на потомството при вкрстување на хетерозиготни поединци се објаснува со фактот дека гаметите се генетски чисти, односно носат само еден ген од алелен пар. Може да се формулира законот за чистота на гамети на следниот начин: за време на формирањето на герминативните клетки, само еден алел од пар алели на даден ген влегува во секоја гамета. Цитолошка основаразделување на знаци - дивергенција на хомологни хромозоми и формирање на хаплоидни герминативни клетки во мејозата (сл. 4).
Сл.4.
Примерот илустрира вкрстување на растенијата со мазни и збрчкани семиња. Прикажани се само два пара хромозоми; еден од овие парови го содржи генот одговорен за обликот на семињата. Кај растенијата со мазни семиња, мејозата доведува до формирање на гамети со мазен алел (R), а кај растенијата со збрчкани семиња, гамети со збрчкан алел (r). Хибридите од првата генерација Ф1 имаат еден хромозом со мазен алел и еден хромозом со збрчкан алел. Мејозата во Ф1 доведува до формирање на еднаков бројгамети со R и со r. Случајната парна комбинација на овие гамети за време на оплодувањето води во генерацијата F2 до појава на поединци со мазен и збрчкан грашок во сооднос 3:1.
Третиот закон на Мендел
Законот за независно наследување - кога се вкрстуваат две индивидуи кои се разликуваат една од друга во два (или повеќе) пара алтернативни особини, гените и нивните соодветни особини се наследуваат независно еден од друг и се комбинираат во сите можни комбинации (како кај монохибридното вкрстување) .
Законот за независно наследување на Менделеев може да се објасни со движењето на хромозомите за време на мејозата (сл. 5). За време на формирањето на гамети, дистрибуцијата на алели од даден пар хомологни хромозоми меѓу нив се јавува независно од распределбата на алели од други парови. Случајното распоредување на хомологните хромозоми на екваторот на вретеното во метафазата I на мејозата и нивното последователно распоредување во анафазата I е што доведува до различни рекомбинации на алели во гаметите. Бројот на можни комбинации на алели во машките или женските гамети може да се определи со општа формула 2n, каде што n е хаплоиден број на хромозоми. Едно лице има n=23, а можниот број разни комбинациие 223=8.388.608.
Сл.5. Објаснет менделовиот закон независна дистрибуцијафактори (алели) R, r, Y, y како резултат на независна дивергенција на различни парови на хомологни хромозоми во мејозата. Вкрстувајќи ги растенијата кои се разликуваат по обликот и бојата на семињата (мазно жолто и зелено збрчкано) се добиваат хибридни растенија во кои хромозомите на еден хомологен пар ги содржат алелите R и r, а другиот хомологен пар ги содржи Y и y алелите. Во метафазата I на мејозата, хромозомите добиени од секој родител може со еднаква веројатност да одат или до истиот столб на вретеното (лева слика) или до различни (десна слика). Во првиот случај, се појавуваат гамети кои ги содржат истите комбинации на гени (YR и yr) како кај родителите, во вториот случај - алтернативни комбинации на гени (Yr и yR). Како резултат на тоа, со веројатност од 1/4, се формираат четири типа гамети; случајна комбинација од овие типови доведува до разделување на потомството 9: 3: 3: 1, како што беше забележано од Мендел.
Формулација 1 на Менделовиот закон Закон за униформност на првата генерација хибриди или првиот Менделов закон. При вкрстување на два хомозиготни организми кои припаѓаат на различни чисти линии и се разликуваат еден од друг во еден пар алтернативни особини, целата прва генерација хибриди (F1) ќе биде униформа и ќе ја носи карактеристиката на еден од родителите.
Формулирање на вториот закон на Мендел Законот за сегрегација или вториот закон на Мендел Мендел Кога два хетерозиготни потомци од првата генерација се вкрстуваат меѓу себе во втората генерација, сегрегацијата се забележува во одреден нумерички однос: по фенотип 3: 1, по генотип 1:2:1.
Формулација 3 од Менделовиот закон Закон за независно наследување (третиот закон на Мендел) При вкрстување на две хомозиготни индивидуи кои се разликуваат една од друга во два (или повеќе) пара алтернативни карактеристики, гените и нивните соодветни карактеристики се наследуваат независно еден од друг и се комбинираат во сите можни комбинации (како и со монохибридно вкрстување).
R AA BB aa bb x жолта, мазни семињазелени, збрчкани семиња G (гамети) ABabab F1F1 Aa Bb жолти, мазни семиња 100% Менделовиот трет закон ДИХИБРИДЕН ВРСКУВАЊЕ. За експериментите, грашокот со мазни жолти семиња бил земен како мајчино растение, а грашокот со зелени збрчкани семиња бил земен како татковско растение. Во првото растение и двата знака беа доминантни (AB), а во второто растение и двата беа рецесивни (ab
Првата генерација по вкрстувањето имаше доминантен фенотип за сите особини. (жолт и мазен грашок) Во втората генерација, забележано е разделување на фенотиповите според формулата 9:3:3:1. 9/16 жолт мазен грашок, 3/16 жолт збрчкан грашок, 3/16 зелен мазен грашок, 1/16 зелен збрчкан грашок.
Задача 1. Кај шпаниелите, црната боја на капутот доминира над кафето, а кратката коса доминира над долгата коса. Ловецот купил црно куче со кратка коса и за да се увери дека е расно, извршил аналитичко вкрстување. Родени се 4 кученца: 2 црни кратки влакна, 2 кафе со кратки влакна. Кој е генотипот на кучето купено од ловецот? Проблеми со дихибридното вкрстување.
Задача 2. Кај домат црвената боја на овошјето доминира над жолтата боја, а високото стебло доминира над ниското стебло. Со вкрстување на сорта со црвени плодови и високо стебло и сорта со жолти плодови и ниско стебло, во втората генерација се добиени 28 хибриди. Хибридите од првата генерација беа вкрстени едни со други, што резултираше со 160 хибридни растенија од втората генерација. Колку видови гамети произведува растение од првата генерација? Колку растенија од првата генерација имаат црвен плод и високо стебло? Колку различни генотипови има кај растенијата од втората генерација со црвена боја на плодот и високо стебло? Колку растенија од втората генерација имаат жолт плод и високо стебло? Колку растенија од втората генерација имаат жолт плод и ниско стебло?
Задача 3 Кај една личност доминира кафената боја на очите сина боја, а можноста за користење на левата рака е рецесивна во однос на десницата. Од бракот на синоок, деснак со кафеавоока, левака жена, се родило синооко леворак дете. Колку видови гамети произведува мајката? Колку видови гамети произведува таткото? Колку различни генотипови може да има кај децата? Колку различни фенотипови може да има кај децата? Која е веројатноста да се има синоок, леворак дете во ова семејство (%)?
Задача 4 Врвот кај кокошките доминира над отсуството на гребен, а црната боја на пердуви доминира над кафената. Од вкрстување на хетерозиготна црна кокошка без гребен со хетерозиготен кафеав петел, добиени се 48 кокошки. Колку видови гамети произведува кокошката? Колку видови гамети произведува петелот? Колку различни генотипови ќе има меѓу кокошките? Колку тафтувани црни кокошки ќе има? Колку црни кокошки ќе има без гребен?
Задача 5 Кај мачките, кратката коса од сијамската раса е доминантна над долгата коса на персиската раса, а црната боја на капутот на персиската раса е доминантна над срневата боја на сијамската раса. Сијамски мачки вкрстени со персиски мачки. При вкрстување на хибриди едни со други во втората генерација, добиени се 24 мачиња. Колку видови гамети се произведуваат во сијамска мачка? Колку различни генотипови се произведени во втората генерација? Колку различни фенотипови се произведени во втората генерација? Колку мачиња од втората генерација личат на сијамски мачки? Колку мачиња од втората генерација личат на Персијците?
Решавање проблеми дома Опција 1 1) Синоок деснак се оженил со деснак со кафени очи. Имаа две деца - левак со кафени очи и десничар со сини очи. Од вториот брак на овој човек со друга жена со кафени очи, деснак, се родиле 8 деца со кафени очи, сите десничари. Кои се генотиповите на сите тројца родители? 2) Кај луѓето, генот за испакнати уши доминира над генот за нормални рамни уши, а генот за нецрвена коса доминира над генот за црвена коса. Какво потомство може да се очекува од бракот на црвенокосиот маж со флопи уши, хетерозиготен за првиот знак, со хетерозиготна црвенокоса жена со нормални рамни уши. Опција 2 1) Кај луѓето, криво стапало (R) доминира над нормалната структура на стапалото (R) и нормалниот метаболизам на јаглени хидрати (O) над дијабетесот. Жена има нормална структурастапала и нормален метаболизам, се омажи за маж со клупско стапало. Од овој брак се родиле две деца, од кои едното развило криво стапало, а другото дијабетес мелитус. Одредете го генотипот на родителите од фенотипот на нивните деца. Кои фенотипови и генотипови на деца се можни во ова семејство? 2) Едно лице има ген кафени очидоминира генот за сини очи и способноста за поседување десна раканад леворакост. Двата пара гени се наоѓаат на различни хромозоми. Какви деца може да бидат ако: таткото е левак, но хетерозиготна за бојата на очите, а мајката е синоока, но хетерозиготна за способноста да ги користи рацете.
Да ги решиме проблемите 1. Кај луѓето, нормалниот метаболизам на јаглени хидрати доминира над рецесивниот ген одговорен за развој на дијабетес мелитус. Ќерка здрави родителиболен. Утврдете дали може да се роди дете во ова семејство здраво детеи колкава е веројатноста за овој настан? 2. Кај луѓето, кафената боја на очите е доминантна над сината. Способноста за подобро користење на десната рака доминира над леворакоста; гените за двете особини се наоѓаат на различни хромозоми. Десничар со кафени очи се ожени со синоок левучар. Каков вид на потомство треба да се очекува во овој пар?
Моделите на наследување на ликовите за време на сексуалната репродукција беа воспоставени од Г. Мендел. Неопходно е да се има јасно разбирање за генотипот и фенотипот, алелите, хомо- и хетерозиготноста, доминацијата и нејзините типови, видовите вкрстувања, а исто така да се изготват дијаграми.
Монохибриднаречен вкрстување, во кој родителските форми се разликуваат една од друга во еден пар на контрастни, алтернативни знаци.
Следствено, со таквото вкрстување, може да се следат обрасци на наследување на само две варијанти на особината, чиј развој се одредува според парот алелни гени. Примери на монохибридни вкрстувања извршени од Г. Мендел вклучуваат вкрстувања на грашок со јасно видливи алтернативни знаци како виолетови и бели цветови, жолто и зелено боење на незрели плодови (грав), мазна и збрчкана површина на семиња, жолта и зелена боја итн. .
Униформност на хибридите од првата генерација (првиот закон на Мендел) Кога вкрстувал грашок со виолетови (АА) и бели (аа) цветови, Мендел открил дека сите хибридни растенија од првата генерација (Ф 1) имаат виолетови цветови (сл. 2).
Слика 2 – Шема на монохибридни вкрстувања
Во исто време, белата боја на цветот не се појави. Кога се вкрстуваат растенијата со мазни и збрчкани семиња, хибридите ќе имаат мазни семиња. Г. Мендел, исто така, утврдил дека сите хибриди F 1 се покажале како униформни (хомогени) во секој од седумте знаци што ги проучувал. Следствено, кај хибридите од првата генерација, од пар родителски алтернативни особини, се појавува само една, а особината на другиот родител се чини дека исчезнува.
Алтернативните знаци се меѓусебно исклучиви и контрастни знаци.
Мендел феноменот на доминација на особини на еден од родителите во хибридите F 1 го нарече доминација, а соодветната особина - доминантна. Тој ги нарече рецесивни особини кои не се појавуваат кај хибридите F 1. Бидејќи сите хибриди од првата генерација се униформни, овој феномен бил наречен Менделови први закони, или закон за униформност на хибридите од првата генерација, како и правило на доминација.
Може да се формулира на следниов начин: при вкрстување на два организми кои припаѓаат на различни чисти линии (два хомозиготни организми), кои се разликуваат еден од друг во еден пар алтернативни особини, целата прва генерација на хибриди ќе биде униформа и ќе ја носи карактеристиката на една од родители.
Секој ген има две состојби - „А“ и „а“, така што тие формираат еден пар, а секој член на парот се нарекува алел. Гените лоцирани во истите локуси (делови) на хомологните хромозоми и кои го одредуваат алтернативниот развој на истата особина се нарекуваат алелни.
На пример, виолетовата и белата боја на цветот на грашок се доминантни и рецесивни особини, соодветно, за два алели (А и а) од еден ген. Поради присуството на два алели, можни се две состојби на телото: хомо- и хетерозиготна. Ако некој организам содржи идентични алели на одреден ген (АА или аа), тогаш тој се нарекува хомозиготен за овој ген (или особина), а ако е различен (Аа) се нарекува хетерозиготен. Според тоа, алел е форма на постоење на ген. Пример за триалеличен ген е генот што го одредува системот на крвната група АБО кај луѓето. Има уште повеќе алели: за генот што ја контролира синтезата на човечкиот хемоглобин, познати се многу десетици од нив.
Од хибридни семиња од грашок, Мендел одгледувал растенија кои се самоопрашувале и повторно ги посеал добиените семиња. Како резултат на тоа, беше добиена втората генерација на хибриди, или F 2 хибриди. Помеѓу вторите, беше пронајдена поделба во секој пар алтернативни знаци во сооднос од приближно 3:1, т.е. три четвртини од растенијата имале доминантни знаци (виолетови цветови, жолти семиња, мазни семиња итн.), а една четвртина имала рецесивна ликови (бели цветови, зелени семиња, збрчкани семиња итн.). Следствено, рецесивната карактеристика во хибридот F 1 не исчезна, туку беше само потисната и повторно се појави во втората генерација. Оваа генерализација подоцна беше наречена втор закон на Мендел, или закон за разделување.
Сегрегацијата е феномен во кој вкрстувањето на хетерозиготните индивидуи доведува до формирање на потомци, од кои некои носат доминантна карактеристика, а некои носат рецесивна карактеристика.
Вториот закон на Мендел: кога двајца потомци од првата генерација се вкрстуваат еден со друг (две хетерозиготни единки), во втората генерација се забележува разделување во одреден нумерички однос: по фенотип 3:1, по генотип 1:2:1 ( Сл. 3).
Слика 3 – Шема за разделување на знаци
при вкрстување на F 1 хибриди
Г. Мендел го објасни разделувањето на знаците кај потомството при вкрстување на хетерозиготни индивидуи со фактот дека гаметите се генетски чисти, односно носат само еден ген од алелен пар. Законот за чистота на гамети може да се формулира на следниов начин: за време на формирањето на герминативните клетки, само еден ген од алелен пар завршува во секоја гамета.
Треба да се има на ум дека употребата на хибридолошки метод за анализа на наследството на особини кај кој било вид на животни или растенија ги вклучува следните вкрстувања:
вкрстување на родителски форми (P) кои се разликуваат во еден (монохибридно вкрстување) или неколку парови (полихибридно вкрстување) на алтернативни знаци и добивање на хибриди од првата генерација (F 1);
вкрстување на F 1 хибриди едни со други и добивање хибриди од втората генерација (F 2);
математичка анализа на вкрстени резултати.
Последователно, Мендел се префрли на проучување на дихибридното вкрстување.
Дихибриден крст- ова е вкрстување во кое се вклучени два пара алели (спарените гени се алелни и се наоѓаат само на хомологни хромозоми).
Во дихибридното вкрстување, Г. Мендел го проучувал наследувањето на особините за кои се одговорни гените што лежат во различни парови на хомологни хромозоми. Во овој поглед, секоја гамета мора да содржи по еден ген од секој алелен пар.
Хибридите кои се хетерозиготни за два гени се нарекуваат дихетерозиготни, а ако се разликуваат во три или повеќе гени, тие се нарекуваат три- и полихетерозиготни, соодветно.
Покомплексните дихибридни шеми за вкрстување, снимање на генотипови и фенотипови F 2 се вршат со помош на решетката Пуннет. Ајде да погледнеме пример за таков премин. За вкрстување, две оригинални хомозиготни родителски форми: првата форма имаше жолти и мазни семиња; втората форма имаше зелени и збрчкани семиња (сл. 4).
Слика 4 – Дихибридно вкрстување на растенијата од грашок,
семиња кои се разликуваат по форма и боја
Жолтата боја и мазните семиња се доминантни карактеристики; зелена бојаа збрчканите семиња се рецесивни особини. Хибридите од првата генерација се вкрстуваат едни со други. Во втората генерација, забележано е фенотипско расцепување во однос 9:3:3:1, или (3+1) 2, по самоопрашувањето на хибридите F 1, збрчканите и зелените семиња повторно се појавија во согласност со законот за расцеп .
Родителските растенија во овој случај ги имаат генотиповите AABB и aabb, а генотипот на F 1 хибридите е AaBb, односно е дихетерозиготен.
Така, при вкрстување на хетерозиготни индивидуи кои се разликуваат во неколку пара алтернативни особини, потомството покажува фенотипско расцепување во однос (3+1) n, каде што n е бројот на парови на алтернативни особини.
Гените кои го одредуваат развојот на различни парови особини се нарекуваат не-алелни.
Резултатите од дихибридните и полихибридните вкрстувања зависат од тоа дали гените што ги одредуваат особините што се разгледуваат се наоѓаат на истиот хромозом или на различни хромозоми. Мендел наишол на особини чии гени биле во различни паровихомологни хромозоми на грашок.
За време на мејозата, хомологните хромозоми од различни парови случајно се комбинираат во гамети. Ако татковскиот хромозом од првиот пар влезе во гаметата, тогаш со еднаква веројатност и татковскиот и мајчиниот хромозом од вториот пар можат да влезат во оваа гамета. Затоа, карактеристиките чии гени се наоѓаат во различни парови на хомологни хромозоми се комбинираат независно еден од друг. Последователно, се покажа дека од седумте пара особини што ги проучувал Мендел кај грашокот, кои имаат диплоиден хромозомски број од 2n = 14, гените одговорни за еден од паровите на особини биле лоцирани на истиот хромозом. Сепак, Мендел не открил прекршување на законот за независно наследство, бидејќи поврзаноста помеѓу овие гени не била забележана поради големото растојание меѓу нив.
Врз основа на неговото истражување, Мендел го извел третиот закон - законот за независно наследување на особини или независна комбинација на гени.
Секој пар на алелни гени (и алтернативните особини контролирани од нив) се наследуваат независно еден од друг.
Законот за независна комбинација на гени ја формира основата на комбинативната варијабилност забележана при вкрстување кај сите живи организми. Забележете исто така дека, за разлика од првиот закон на Мендел, кој е секогаш валиден, вториот закон важи само за гени локализирани во различни парови на хомологни хромозоми. Ова се должи на фактот дека нехомологните хромозоми се комбинираат во клетката независно еден од друг, што беше докажано не само со проучување на природата на наследувањето на особините, туку и со директни цитолошки методи.
Кога го проучувате материјалот, обрнете внимание на случаите на прекршување на редовните фенотипски расцепи предизвикани од смртоносниот ефект на поединечни гени.
Наследност и варијабилност.Наследноста и варијабилноста се најважните својства карактеристични за сите живи организми.
Наследна, или генотипска, варијабилност е поделена на комбинативна и мутациона.
Комбинираната варијација се нарекува варијабилност, која се заснова на формирање на рекомбинации, т.е. такви комбинации на гени што ги немале родителите.
Основата на комбинативната варијабилност е сексуалната репродукција на организмите, како резултат на што се јавува огромна разновидност на генотипови. Три процеси служат како практично неограничени извори на генетска варијација:
Независна сегрегација на хомологни хромозоми во првата мејотична поделба. Независната комбинација на хромозоми за време на мејозата е основата на третиот закон на Г. Мендел. Појавата на зелени мазни и жолти збрчкани семиња од грашок во втората генерација од вкрстување на растенија со жолти мазни и зелени збрчкани семиња е пример за комбинирана варијабилност.
Меѓусебна размена на делови од хомологни хромозоми, или вкрстување. Создава нови групи за поврзување, т.е. служи како важен извор на генетска рекомбинација на алели. Рекомбинантните хромозоми, еднаш во зиготот, придонесуваат за појава на карактеристики кои се нетипични за секој од родителите.
Случајна комбинација на гамети за време на оплодувањето.
Овие извори на комбинирана варијабилност дејствуваат независно и истовремено, обезбедувајќи постојано „мешање“ на гени, што доведува до појава на организми со различен генотип и фенотип (самите гени не се менуваат). Сепак, новите комбинации на гени се распаѓаат многу лесно кога се пренесуваат од генерација на генерација.
Пример за комбинирана варијабилност. Цветот за ноќна убавина има ген за црвени ливчиња А и ген белоА. Организмот Аа има розови ливчиња. Така, ноќната убавица го нема генот Розова боја, розовата боја доаѓа од комбинацијата (комбинацијата) на црвените и белите гени.
Лицето има наследна болест српеста анемија. АА е норма, аа е смрт, Аа е СКА. Со SCD, едно лице не може да толерира зголемена физичка активност и не страда од маларија, т.е. предизвикувачкиот агенс на маларија, Plasmodium falciparum, не може да се храни со погрешен хемоглобин. Оваа функција е корисна во екваторијалната зона; Не постои ген за него, тој произлегува од комбинација на гени А и а.
Така, наследна варијабилност е засилена со комбинирана варијабилност. Откако се појавија, индивидуалните мутации се наоѓаат во близина на други мутации и стануваат дел од нови генотипови, т.е. се појавуваат многу комбинации на алели. Секој поединец е генетски единствен (со исклучок на идентични близнаци и индивидуи кои произлегуваат од бесполово размножување на клон со една клетка како негов предок). Значи, ако претпоставиме дека во секој пар хомологни хромозоми има само еден пар алелни гени, тогаш за лице кое има хаплоиден сет на хромозоми еднаков на 23, бројот на можни генотипови ќе биде од 3 до 23. Таков огромен број генотипови е 20 пати поголем од бројот на сите луѓе на Земјата. Меѓутоа, во реалноста, хомологните хромозоми се разликуваат во неколку гени и феноменот на вкрстување не се зема предвид при пресметката . Според тоа, бројот на можни генотипови е изразен во астрономски број, а можеме со сигурност да кажеме дека појавата на два идентични луѓеречиси невозможно (со исклучок на идентични близнаци кои произлегуваат од една оплодена јајце клетка). Ова, особено, подразбира можност за веродостојно одредување на идентитетот од остатоците од живо ткиво, потврдувајќи или исклучувајќи го татковството.
Така, размената на гените поради вкрстувањето на хромозомите во првата поделба на мејозата, независната и случајна рекомбинација на хромозомите во мејозата и случајноста на фузијата на гаметите за време на сексуалниот процес се три фактори кои обезбедуваат постоење на комбинирана варијабилност. . Мутациска варијабилност на самиот генотип.
Мутациите се ненадејни, наследни промени во генетскиот материјал што доведуваат до промени во одредени карактеристики на организмот.
Главните одредби на теоријата на мутации беа развиени од научникот Г. Де Врис во 1901 година. – 1903 година и се сведува на следново:
Мутациите се појавуваат ненадејно, спазматично, како дискретни промени во карактеристиките;
Разлика од ненаследни промени, мутациите се квалитативни промени кои се пренесуваат од генерација на генерација;
Мутациите се манифестираат на различни начини и можат да бидат и корисни и штетни, и доминантни и рецесивни;
Веројатноста за откривање на мутации зависи од бројот на испитани индивидуи;
Слични мутации може да се случуваат постојано;
Мутациите се ненасочени (спонтани), т.е. кој било дел од хромозомот може да мутира, предизвикувајќи промени и во малите и во виталните знаци.
Речиси секоја промена во структурата или бројот на хромозоми, во кои клетката ја задржува способноста да се репродуцира, предизвикува наследна промена во карактеристиките на организмот.
Според природата на промената во геномот, т.е., множеството гени содржани во хаплоиден сет на хромозоми, се разликуваат генски, хромозомски и геномски мутации.
Гените, или точките, мутациите се резултат на промените во нуклеотидната секвенца во молекулата на ДНК во еден ген.
Таквата промена во генот се репродуцира за време на транскрипцијата во структурата на mRNA; тоа доведува до промена на низата на амино киселини во полипептидниот синџир формиран при транслација на рибозомите. Како резултат на тоа, се синтетизира уште еден протеин, што доведува до промена на соодветната карактеристика на телото. Ова е најчестиот тип на мутација и најважниот извор на наследна варијабилност кај организмите.
Хромозомските мутации (преуредувања или аберации) се промени во структурата на хромозомите кои можат да се идентификуваат и проучуваат под светлосен микроскоп.
Познати се различни видови на преуредувања:
недостаток на – губење на терминалните делови на хромозомот;
Бришење – губење на дел од хромозомот во неговиот среден дел;
Умножување – две-или повторувањегени локализирани во одреден регион на хромозомот;
Инверзија – ротација на дел од хромозомот за 180 °, како резултат на што гените во овој дел се наоѓаат во обратна низа во споредба со вообичаената;
Транслокација – промена на положбата на кој било дел од хромозомот во хромозомскиот сет. Најчестиот тип на транслокации се реципрочни, во кои регионите се разменуваат помеѓу два нехомологни хромозоми. Дел од хромозомот може да ја промени својата позиција без реципрочна размена, останувајќи во истиот хромозом или вклучен во некој друг.
Геномските мутации се промени во бројот на хромозоми во геномот на телесните клетки. Овој феномен се јавува во две насоки: кон зголемување на бројот на цели хаплоидни множества (полиплоидија) и кон губење или вклучување на поединечни хромозоми (анеуплоидија).
Полиплоидија – повеќекратно зголемување на хаплоидниот сет на хромозоми. Клетките со различен број на хаплоидни групи на хромозоми се нарекуваат триплоидни (3 n), тетраплоидни (4 n), хексаплоидни (6 n), октаплоидни (8 n), итн. Најчесто полиплоидите се формираат кога редоследот на дивергенција на хромозомите до клеточните полови се нарушуваат за време на мејоза или митоза. Полиплоидијата резултира со промени во карактеристиките на организмот и затоа е важен извор на варијации во еволуцијата и селекцијата, особено кај растенијата. Ова се должи на фактот што хермафродитизмот (самоопрашување), апомиксис (партеногенеза) и вегетативното размножување се многу распространети кај растителните организми. Затоа, околу една третина од растителните видови вообичаени на нашата планета – полиплоиди, а во остро континентални услови на високопланинскиот Памир, растат до 85% од полиплоидите. Речиси сите култивирани растенија се исто така полиплоиди, кои, за разлика од нивните диви роднини, имаат поголеми цветови, плодови и семиња, а повеќе хранливи материи се акумулираат во органите за складирање (стебла, клубени). Полиплоидите полесно се прилагодуваат на неповолни условиживот, полесен за поднесување ниски температурии суша. Затоа се распространети во северните и високопланинските предели.
Грегор Мендел - австриски ботаничар кој ги проучувал и опишал законите на Мендел - тие сè уште се играат до ден-денес важна улогаво проучувањето на влијанието на наследноста и преносот на наследните карактеристики.
Во своите експерименти, научникот преминал различни видовиграшок, кој се разликува по една алтернативна карактеристика: боја на цвеќето, мазно збрчкан грашок, висина на стеблото. Освен тоа, карактеристична карактеристикаЕкспериментите на Мендел почнаа да ги користат таканаречените „чисти линии“, т.е. потомство што произлегува од самоопрашување на родителското растение. Менделовите закони, формулација и Краток описќе се дискутира подолу.
Студирајќи и прецизно подготвувајќи експеримент со грашок долги години: користејќи специјални кеси за заштита на цвеќето од надворешно опрашување, австрискиот научник постигна неверојатни резултати во тоа време. Темелната и долга анализа на добиените податоци му овозможи на истражувачот да ги заклучи законите на наследноста, кои подоцна беа наречени „Закони на Мендел“.
Пред да започнеме да ги опишуваме законите, треба да воведеме неколку концепти неопходни за разбирање на овој текст:
Доминантен ген- ген чија особина се манифестира во телото. Означени A, B. Кога се вкрстуваат, таквата особина се смета за условно посилна, т.е. секогаш ќе се појави ако второто родителско растение има условно послаби карактеристики. Тоа го докажуваат законите на Мендел.
Рецесивен ген -генот не е изразен во фенотипот, иако е присутен во генотипот. Назначен голема букваа, б.
Хетерозиготна -хибрид чиј генотип (збир на гени) содржи и доминантна и одредена особина. (Аа или Бб)
Хомозиготна -хибрид , поседување исклучиво доминантни или само рецесивни гени, одговорен за одреден знак. (АА или бб)
Законите на Мендел, накратко формулирани, ќе бидат разгледани подолу.
Првиот закон на Мендел, исто така познат како закон за хибридна униформност, може да се формулира на следниов начин: првата генерација на хибриди што произлегуваат од вкрстување на чисти линии на татковски и мајчински растенија немаат фенотипски (т.е. надворешни) разлики во особина што се проучува. Со други зборови, сите ќерки растенија имаат иста боја на цвеќе, висина на стеблото, мазност или грубост на грашокот. Покрај тоа, манифестираната особина фенотипски точно одговара на првобитната особина на еден од родителите.
Вториот закон на Менделили законот за сегрегација вели: потомците на хетерозиготните хибриди од првата генерација за време на само-опрашување или вкрстување имаат и рецесивен и доминантен карактер. Притоа, разделувањето се случува според следниот принцип: 75% се растенија со доминантна карактеристика, останатите 25% се со рецесивна карактеристика. Едноставно кажано, ако родителските растенија имале црвени цветови (доминантна карактеристика) и жолти цветови (рецесивна карактеристика), тогаш растенијата ќерки ќе имаат 3/4 црвени цветови, а остатокот жолти.
ТретоИ последно Менделовиот закон, кој исто така се нарекува во општ прегледзначи следново: при вкрстување на хомозиготни растенија со 2 или повеќе различни знаци(тоа е, на пример, високо растение со црвени цветови (AABB) и кратко растение со жолти цветови(aabb), проучуваните знаци (висина на стеблото и бојата на цветот) се наследуваат независно. Со други зборови, резултатот од вкрстувањето може да биде високи растенијасо жолти цветови (Aabb) или ниски со црвени (aaBb).
Законите на Мендел, откриени во средината на 19 век, добија признание многу подоцна. На нивна основа целината модерна генетика, а по него - селекција. Покрај тоа, законите на Мендел ја потврдуваат големата разновидност на видовите што постојат денес.
Менделовите закони
Дијаграм на првиот и вториот закон на Мендел. 1) Растение со бели цветови (две копии од рецесивниот алел w) се вкрстува со растение со црвени цветови (две копии од доминантниот алел R). 2) Сите потомци имаат црвени цветови и ист генотип Rw. 3) Кога се случува само-ѓубрење, 3/4 од растенијата од втората генерација имаат црвени цветови (генотипови RR + 2Rw) и 1/4 имаат бели цветови (ww).
Менделовите закони- ова се принципите на пренесување на наследни карактеристики од матичните организми на нивните потомци, кои произлегуваат од експериментите на Грегор Мендел. Овие принципи ја формираа основата за класичната генетика и потоа беа објаснети како последица молекуларни механизминаследноста. Иако три закони обично се опишани во учебниците на руски јазик, „првиот закон“ не беше откриен од Мендел. Посебно значењеЕдна од законитостите откриени од Мендел е „хипотезата за чистота на гаметите“.
Приказна
ВО почетокот на XIXвек, Ј. Гос, експериментирајќи со грашок, покажал дека при вкрстување на растенија со зеленикаво-син грашок и жолтеникаво-бел грашок во првата генерација, се добивале жолто-бели. Меѓутоа, во текот на втората генерација, особините кои не се појавија кај хибридите од првата генерација, а подоцна Мендел ги нарече рецесивни, повторно се појавија, а растенијата со нив не се разделија при самоопрашување.
О. Сарџ, спроведувајќи експерименти на дињи, ги спореди според индивидуалните карактеристики (пулпа, кора, итн.) и исто така утврди отсуство на конфузија на карактеристиките што не исчезнале кај потомците, туку само биле прераспределени меѓу нив. Ц. Нодин, вкрстувајќи различни видови на датура, открил доминација на карактеристиките на датурата Датула татулапогоре Датура страмониум, а тоа не зависело кое растение е мајката, а кое таткото.
Така, до средината на 19 век, беше откриен феноменот на доминација, униформноста на хибридите во првата генерација (сите хибриди од првата генерација се слични едни на други), разделување и комбинаторика на ликовите во втората генерација. Сепак, Мендел, високо ценејќи ја работата на неговите претходници, истакна дека тие не нашле универзален закон за формирање и развој на хибриди, а нивните експерименти немаат доволна сигурност за одредување на нумерички соодноси. Наоѓање на таков сигурен метод и математичка анализарезултатите кои помогнаа да се создаде теоријата за наследноста се главната заслуга на Мендел.
Менделовите методи и напредокот на работата
- Мендел проучувал како се наследуваат индивидуалните особини.
- Мендел од сите карактеристики избра само алтернативни - оние кои имаа две јасно различни опции во неговите сорти (семињата се или мазни или збрчкани; нема посредни опции). Таквото свесно стеснување на истражувачкиот проблем овозможи јасно да се утврди општи обрасцинаследство
- Мендел планирал и извел експеримент од големи размери. Тој добил 34 сорти грашок од семенски компании, од кои избрал 22 „чисти“ сорти (не произведуваат сегрегација според проучуваните карактеристики при самоопрашување) сорти. Потоа изврши вештачка хибридизација на сортите и ги прекрсти добиените хибриди едни со други. Наследството на седум особини го проучувал со учење вкупнооколу 20.000 хибриди од втората генерација. Експериментот беше олеснет со успешен избор на објект: грашокот обично се самоопрашува, но вештачката хибридизација е лесно да се изврши.
- Мендел беше еден од првите во биологијата што употреби прецизно квантитативни методиза анализа на податоците. Врз основа на неговото знаење за теоријата на веројатност, тој ја сфати потребата за анализа голем бројвкрстувања за да се елиминира улогата на случајни отстапувања.
Манифестацијата на особина на само еден од родителите кај хибридите Мендел ја нарече доминација.
Закон за униформност на хибридите од прва генерација(Првиот закон на Мендел) - при вкрстување на два хомозиготни организми кои припаѓаат на различни чисти линии и се разликуваат еден од друг во еден пар алтернативни манифестации на особината, целата прва генерација хибриди (F1) ќе биде униформа и ќе ја носи манифестацијата на особина на еден од родителите.
Овој закон е познат и како „закон за доминација на особини“. Неговата формулација се заснова на концептот чиста линијаво однос на особината што се изучува - во современиот јазик тоа значи хомозиготност на поединците за оваа особина. Мендел ја формулирал чистотата на ликот како отсуство на манифестации на спротивни знаци кај сите потомци во неколку генерации на дадена индивидуа при самоопрашување.
Кога ги вкрстувал чистите линии на пурпурно-цветен грашок и белоцветен грашок, Мендел забележал дека потомците на растенијата што се појавиле биле сите со виолетови цветови, без ниту еден бел меѓу нив. Мендел го повторил експериментот повеќе од еднаш и користел други знаци. Ако прекрсти грашок со жолти и зелени семиња, сите потомци ќе имаат жолти семиња. Ако го прекрсти грашокот со мазни и збрчкани семиња, потомството ќе има мазни семиња. Потомство од високи и ниски растенијабеше висока. Значи, хибридите од првата генерација се секогаш униформни во оваа карактеристика и ја стекнуваат карактеристиката на еден од родителите. Овој знак (посилен, доминантна), секогаш го потиснувал другиот ( рецесивен).
Кодоминација и нецелосна доминација
Некои спротивни знаци не се во врска целосна доминација(кога едниот секогаш го потиснува другиот кај хетерозиготните индивидуи), и во однос на нецелосна доминација. На пример, кога ќе се вкрстат чистите линии со виолетови и бели цветови, поединците од првата генерација имаат розови цветови. Кога ќе се прекрстат чистите линии на црно-бели андалузиски кокошки, во првата генерација се раѓаат сиви кокошки. Со нецелосна доминација, хетерозиготите имаат карактеристики меѓу оние на рецесивни и доминантни хомозиготи.
Појавата во која вкрстувањето на хетерозиготните индивидуи доведува до формирање на потомство, од кои некои носат доминантна особина, а некои - рецесивна, се нарекува сегрегација. Следствено, сегрегацијата е распределба на доминантните и рецесивни особини меѓу потомството во одреден нумерички однос. Рецесивната карактеристика не исчезнува кај хибридите од првата генерација, туку само се потиснува и се појавува во втората хибридна генерација.
Објаснување
Закон за чистота на гамети: секоја гамета содржи само еден алел од пар алели на даден ген на родителот.
Нормално, гаметата е секогаш чиста од вториот ген на алелниот пар. Овој факт, кој не можеше цврсто да се утврди во времето на Мендел, се нарекува и хипотеза за чистота на гамети. Оваа хипотеза подоцна беше потврдена со цитолошки набљудувања. Од сите закони за наследување воспоставени од Мендел, овој „Закон“ е најмногу општ карактер(изведено под најширок опсег на услови).
Закон за независно наследување на карактеристиките
Илустрација на независно наследување на особини
Дефиниција
Закон за независно наследство(Третиот закон на Мендел) - кога се вкрстуваат две хомозиготни индивидуи кои се разликуваат една од друга во два (или повеќе) пара алтернативни особини, гените и нивните соодветни особини се наследуваат независно еден од друг и се комбинираат во сите можни комбинации (како кај монохибридното вкрстување ). Кога растенијата кои се разликуваат по неколку знаци, како што се бели и виолетови цветови и жолт или зелен грашок, биле вкрстени, наследството на секој знак ги следело првите два закони и во потомството тие биле комбинирани на таков начин како нивното наследување да настанало независно од едни со други. Првата генерација по вкрстувањето имаше доминантен фенотип за сите особини. Во втората генерација, беше забележано разделување на фенотиповите според формулата 9:3:3:1, односно 9:16 беа со виолетови цветови и жолт грашок, 3:16 беа со бели цветови и жолт грашок, 3: 16 беа со виолетови цветови и зелен грашок, 1:16 со бели цветови и зелен грашок.
Објаснување
Мендел наиде на особини чии гени се наоѓаа во различни парови на хомологни хромозоми на грашок. За време на мејозата, хомологните хромозоми од различни парови се комбинираат во гамети по случаен избор. Ако татковскиот хромозом од првиот пар влезе во гаметата, тогаш со еднаква веројатност и татковскиот и мајчиниот хромозом од вториот пар можат да влезат во оваа гамета. Затоа, карактеристиките чии гени се наоѓаат во различни парови на хомологни хромозоми се комбинираат независно еден од друг. (Подоцна се покажа дека од седумте пара знаци што ги проучувал Мендел во грашокот, кој има диплоиден број на хромозоми 2n=14, гените одговорни за еден од паровите знаци биле лоцирани на истиот хромозом. Меѓутоа, Мендел не откри прекршување на законот за независно наследство, бидејќи поврзаноста помеѓу овие гени не беше забележана поради големото растојание меѓу нив).
Основни одредби на Менделовата теорија за наследноста
ВО модерна интерпретацијаовие одредби се како што следува:
- Дискретни (одвоени, немешани) наследни фактори - гените се одговорни за наследните особини (терминот „ген“ беше предложен во 1909 година од В. Јохансен)
- Секој диплоиден организам содржи пар алели на даден ген одговорен за дадена особина; еден од нив се добива од таткото, другиот од мајката.
- Наследни фактори се пренесуваат на потомците преку герминативните клетки. Кога се формираат гамети, секоја од нив содржи само по еден алел од секој пар (гаметите се „чисти“ во смисла дека не го содржат вториот алел).
Услови за исполнување на законите на Мендел
Според законите на Мендел, се наследуваат само моногени особини. Ако повеќе од еден ген е одговорен за фенотипска карактеристика (и апсолутното мнозинство од таквите особини), тој има повеќе сложена природанаследство.
Услови за исполнување на законот за сегрегација при монохибридно вкрстување
Разделувањето 3:1 по фенотип и 1:2:1 по генотип се врши приближно и само под следните услови.