Что такое наследственность и генетика человека? Генетика, как биологическая наука. Связь генетики с другими науками

Программные требования по разделу "Введение в генетику" .

Курс "Генетика с основами селекции" для студентов-биологов
Генетика – наука о закономерностях наследственности, наследования и изменчивости, ее место в системе естественных наук. Предмет генетики. Понятие о наследственности и изменчивости. Основные подходы исследования наследственности и изменчивости организмов (молекулярный, хромосомный, клеточный, организменный, популяционный).
Объекты генетики. Генетический анализ и его составляющие (гибридологический, цитологический, математический, мутационный, молекулярно-генетический, онтогенетический, популяционный и т.д.). основные положения гибридологического анализа. Связь генетики с другими науками и отраслями биологии, сельского хозяйства и медицины.
Основные этапы развития классической генетики (теория пангенезиса Ч. Дарвина, открытие законов наследственности Г. Менделем, ядерная гипотеза наследственности Т.Моргана, открытие закона гомологических рядов Н.И. Вавиловым, разработка методов популяционной генетики С.С.Четвериковым, теория индуцированного мутагенеза Г.А. Надсона, Г.С. Филиппова и Г.Меллера, доказательство сложной структуры гена А.С. Серебровским); основные этапы развития молекулярной генетики (создание концепции "один ген – один фермент"), установление генетической роли нуклеиновых кислот, открытие обмена генетической информацией у бактерий. Основные разделы современной генетики: молекулярная генетика, цитогенетика, иммуногенетика, биохимическая и физиологическая генетика. Радиационная генетика, генетика популяций, онтогенетика, математическая генетика, экологическая генетика. Генетика микроорганизмов, растений, животных и человека.
Практическое значение генетики для сельского хозяйства, биохимической промышленности, для медицины и педагогики. Значение генетики в развитии диалектико-материалистической философии. Мировоззренческое значение генетики и ее место в курсе общей биологии в средней школе.

Курс "Ветеринарная генетика" для студентов-ветеринаров
Генетика – одна из важнейших наук современной биологии. Предмет генетики. Сущность явлений наследственности и изменчивости. Ветеринарная генетика – наука, изучающая роль наследственности в этиологии и патогенезе болезней и методы их профилактики, мониторинг скрытых генетических дефектов, выявление гетерозиготных носителей, элиминация вредных генов в популяциях, анализ племенных животных для выявления носителей аберраций хромосом и их выбраковки, изучение генетики иммунитета, патогенности и вирулентности микроорганизмов и их взаимодействия с макроорганизмами, разработка методов раннего выявления устойчивости к болезням. Контроль мутагенов среды, анализ наследственных структур клеток, признаков и функции организмов, объяснение генетически детерминированных реакций организма на лекарственные препараты, создание устойчивых к болезням пород, типов и линий животных на основе использования методов ветеринарной селекции и биотехнологии. Связь генетики с другими науками. Методы генетики: гибридологический, генеалогический, биохимический, цитогенетический, феногенетический, иммуногенетический, онтогенетический, популяционно-статистический, молекулярно-генетический и др. Изучение явлений наследственности на молекулярном, субклеточном, организменном и популяционном уровнях. Основные этапы развития генетики. Вклад отечественных ученых в развитии генетики (Н.И. Вавилов, А.С. Серебровский, Г.А. Надсон, Г.С. Филиппов, Ю.А. Филипченко, Г.Д. Карпеченко, С.С. Четвериков, Б.Л. Астауров, Н. П. Дубинин, Д.К. Беляев, О.А. Иванова и др.). Значение генетики для формирования научного мировоззрения. Генетика и благосостояние человечества. Роль генетики в ветеринарии, животноводстве, медицине. Исторические аспекты ветеринарной генетики. Перспективы развития генетики.

Курс "Генетика и биометрия" для студентов-зооинженеров
Предмет генетики. Генетика – одна из основополагающих наук современной биологии. Основные этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики. Генетика как теоретическая основа селекции с.-х. животных. Сущность явлений наследственности и изменчивости на молекулярном, субклеточном, клеточном, организменном, популяционном уровнях. Основные виды наследственности: ядерная и цитоплазматическая наследственность. Истинная, ложная и переходная наследственность. Виды изменчивости: онтогенетическая, модификационная, комбинативная и мутационная. Значение модификационной изменчивости для практики животноводства. Использование других видов изменчивости в селекционной работе. Коррелятивная изменчивость. Творческая роль человека в формировании наследственности и изменчивости организмов. Методы генетики: гибридологический, генеалогический, феногенетический, популяционный, мутационный, рекомбинационный, биометрический анализ, методы биохимической генетики, методы иммуногенетики. Современное состояние и проблемы генетики в связи с актуальными проблемами человечества (пищевых ресурсов, роста народонаселения, здоровья человека, охраны окружающей среды и т. д.). Достижения современной генетики и пути ее дальнейшего развития.

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Более полное определение таково: генетика - это наука, изучающая явления изменчивости и наследственности, закономерности процессов хранения, передачи и реализации генетической информации на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Термин «генетика » (от латинского слова geneo – порождаю) как название для для этой науки предложил в 1905 г. английский ученый Уильям Бэтсон.

1.1. Предмет, цель, проблемы и задачи генетики

Каждая наука имеет свой предмет исследований, цель , более частные задачи исследований и методы исследований. Задачи науки в разные периоды её развития могут меняться в зависимости от проблем, которые возникают на пути достижения цели, стоящей перед этой наукой.

1.1.1. Предмет и цель генетики

Генетика изучает два основных свойства организмов – наследственность и изменчивость . Эти два фундаментальных свойства живого и являются предметом исследований генетики.

Генетика ставит перед собой две цели : во-первых, познание закономерностей наследственности и изменчивости и, во-вторых, изыскание путей практического использования этих закономерностей. Пути достижения обеих целей постоянно и тесно переплетаются между собой. Обусловлено это тем, что решение практических задач основывается на заключениях, полученных при изучении теоретических проблем. В то же время при решении практических задач часто получают фактические данные, важные для расширения и углубления теоретических представлений.

1.1.1.1. Наследственность

Наследственность – это свойство организмов передавать при размножении свои признаки и особенности развития своему потомству.

Каждый вид растения или животного из поколения в поколение сохраняет характерные для него черты: берёза воспроизводит берёзу, утка выводит утят, кошка рождает котят. При этом каждый вид растения и животного, куда бы его ни перевозили и в какие бы условия ни помещали, если он сохранит способность размножаться в этих условиях, воспроизведет в потомстве свои особенности.

Наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность между поколениями организмов. Проявляется наследственность в непрерывности живой материи при смене поколений. Некоторые виды могут оставаться в течение сотен миллионов лет относительно неизменными. Например, современный опоссум мало отличается от опоссума раннего мелового периода. Наследственность сохраняет определенный порядок в изменчивости живых существ.

Наследственность неразрывно связана с процессом размножения, а размножение – с делением клетки и воспроизведением ее структуры и функций.

Возникновение нового дочернего поколения при половом размножении происходит при слиянии женской и мужской половых клеток. Яйцеклетка и сперматозоид являются тем мостиком, который обеспечивает материальную непрерывность между поколениями. Но, кроме полового, существует бесполое размножение, при котором из группы соматических клеток или из отдельной клетки воспроизводится целый организм. Если живую гидру разрезать на кусочки, то из отдельных кусочков вырастает целая гидра того же вида. Тем же путем из отдельных кусочков листа бегонии восстанавливается целое растение, похожее на исходное.

Передача определённых свойств является лишь одной из сторон наследственности. Вторая её сторона – это обеспечение точной передачи специфичного для каждого организма типа развития, формирования в ходе онтогенеза определенных признаков и свойств, а также – определенного типа обмена веществ.

Материальной основой наследственности являются все элементы клетки, обладающие свойством воспроизводить себя и распределяться по дочерним клеткам в процессе деления. При этом оказалось, что особенно важную роль играют процессы воспроизведения и распределения специфических структур ядра клетки – хромосом. Наследственность, обусловленная структурами клеточного ядра, называется ядерной (хромосомной) наследственностью . Вместе с тем ряд генетических структур может находиться вне ядра (в других органоидах клетки и в самой цитоплазме). Наследственность, обусловленную клеточными структурами, расположенными вне ядра называют цитоплазматической (внеядерной, внехромосомной) .

Следует чётко различать два используемых в генетике понятия – наследственность и наследование. Понятие «наследственность » отражает свойство генов детерминировать: а) построение специфических белковых молекул, б) развитие признака и в) план строения организма. Понятие «наследование » характеризует процесс передачи наследственных свойств от одного клеточного или организменного поколения другому.

Известно, что часть генетической информации передаётся через цитоплазму. Но и переданная через цитоплазму информация также определена генами. Поэтому в более широком смысле под наследственностью можно понимать все механизмы передачи информации в ряду поколений.

У животных, обладающих нервной системой, мы встречаемся с особым типом чисто функциональной преемственности приспособительных реакций между поколениями, когда потомство в порядке подражания родителям вырабатывает те же условные рефлексы, которые приобрели родители индивидуальной жизни. В основе этой преемственности лежит механизм условного рефлекса, и поэтому она может быть названа сигнальной наследственностью . Сигнальная наследственность возникла в процессе эволюции как специальный механизм передачи индивидуального приспособления. Эти аспекты наследственности изучает специальное направление в генетике – генетика поведения. О сигнальной наследственности в материнском поведении млекопитающих .

В практике животноводства понятием «истинная наследственность » объединяют ядерную и цитоплазматическую наследственность. Обусловлено это тем, что признаки организма контролируются собственными генами животных. Наряду с собственными генами организма, на характер и степень проявления у него некоторых признаков могут влиять гены, локализованные в ДНК возбудителей болезней (бактерий и вирусов) и симбионтов. Такую наследственность называют ложной . Примером ложной наследственности может быть появление зелёной окраски тела у некоторых червей в результате развития в их клетках симбионтов – одноклеточных зелёных водорослей. В тех случаях, когда наследственность несёт в себе черты и истинной и ложной наследственности и не может быть охарактеризована однозначно, её называют промежуточной [Меркурьева и др., 1991, с. 13].

Итак, наследственность – это свойство клеток или организмов передавать из поколения в поколение способность к определённому типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируются общие признаки и свойства, а также некоторые индивидуальные особенности родителей.

1.1.1.2. Изменчивость

Кроме наследственности организмов генетика изучает их изменчивость. Изменчивостью называется свойство живых организмов приобретать изменения и существовать в различных вариантах. С генетической точки зрения изменчивость – это результат реакции генотипа на влияние условий внешней среды в процессе индивидуального развития организма.

В зависимости от механизма возникновения, характера изменений признаков различают несколько типов изменчивости. Прежде всего, следует выделить изменчивость наследственную и ненаследственную .

Ненаследственная (модификационная, паратипическая ) изменчивость отражает изменения фенотипа под влиянием внешних факторов. Возникает она у животных и растений под непосредственным влиянием среды . Модификации широко распространены в природе, так как на каждый организм в процессе его развития действуют различные факторы среды, а их действие влияет на формирование признаков этого организма. Даже при одинаковой наследственности особи будут несколько отличаться друг от друга из-за разных условий существования.

Не все признаки в одинаковой мере подвержены модификационной изменчивости. Большей частью при воздействиях среды изменяются размеры, вес, продуктивность животных. Морфологические же признаки значительно более устойчивы, особенно видовые, которые развиваются в основном под влиянием наследственности, поскольку колебания среды в границах тех условий, в которых может существовать данный вид, на эти признаки не влияют. Так, выращивая ягнят в условиях обильного кормления, можно увеличить их вес и настриг шерсти, но изменить характер шерстного покрова невозможно. Объясняется это тем, что свойства шерстного покрова в очень большой степени определяются наследственностью.

Модификационная изменчивость имеет для сельскохозяйственной практики двоякое значение. Создавая для развивающихся организмов определенные условия, можно усилить развитие желательного признака или ослабить нежелательный. Это – положительная для практики особенность модификаций. Однако влияние среды может сгладить наследственные различия между животными, в результате чего наследственно лучшие и худшие особи внешне или по продуктивности оказываются одинаковыми. Это мешает правильному отбору более ценных особей по их наследственным качествам и замедляет улучшение пород и сортов.

Наследственная , или генотипическая изменчивость , обусловлена возникновением новых генотипов, которое приводит к изменению фенотипа . Наследственную изменчивость разделяют на два других типа изменчивости – комбинативную и мутационную . Мутационная изменчивость характеризуется внезапным появлением у единичного организма каких-либо новых особенностей, которых не было у его предков . Мутации возникают скачкообразно как новые качественные изменения. Они являются следствием структурных изменений генов и хромосом и передаются потомству. В эволюции диких и домашних животных и растений значение мутаций чрезвычайно велико. Те особенности, которыми домашние животные и культурные растения отличаются от диких предков, возникли в результате мутационных изменений. Мутации, представляющие ценность для человека, подвергаются действию искусственного отбора и таким образом распространяются и накапливаются у данного вида, создавая отличия его от дикого предка. Ярким примером сказанного могут служить недавно одомашненные виды пушных зверей – норки и лисицы, у которых за относительно короткое время жизни в условиях клеточного содержания обнаружен ряд мутаций окраски шерстного покрова, представляющих большую ценность для меховой промышленности.

Изменчивость организмов может быть обусловлена не только мутацией генов, но и сочетаниями различных генов, новые комбинации которых приводят к изменению определенных признаков и свойств организма; такой тип изменчивости называют комбинативной изменчивостью . Эти изменения также наследуются. Комбинативная изменчивость обычно наблюдается в потомстве, полученном в результате скрещивания животных различных пород и растений разных сортов, а также при межвидовом скрещивании. Источниками этой изменчивости являются два параллельно идущих процесса:
1) возникновение новых комбинаций генов в результате независимого расхождения хромосом в мейозе при образовании гамет и случайного их объединения в зиготах и
2) возникновение новых вариантов хромосом в результате кроссинговера в первом мейотическом делении.

Комбинативная изменчивость играет важную роль в сельскохозяйственной практике. Используя ее закономерности, создают новые породы животных и новые сорта растений. На ней основано совершенствование существующих пород путем подбора пар, цель которого заключается в получении более ценных наследственных сочетаний и исправлении в потомстве недостатков одного из родителей положительными качествами другого.

Наследственная изменчивость (и комбинативная и мутационная), происходящая в природных условиях под влиянием независящих от человека факторов, называется естественной, или спонтанной . Изменчивость, возникающая в условиях эксперимента в результате применения принудительного скрещивания или различных мутагенных факторов, называется искусственной, или индуцированной изменчивостью . Индуцированная комбинативная изменчивость лежит в основе практической селекции при создании новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов.

Известно, что у каждого организма в процессе индивидуального развития происходят закономерные изменения морфологических и функциональных особенностей. Эту изменчивость называют онтогенетической . Она реализуется в пределах нормы реакции организма и по этому критерию должна быть отнесена к ненаследственной изменчивости. Однако, последовательность и время этих изменений определяется генотипом. По этой причине онтогенетическая изменчивость может быть отнесена к наследственной [Инге-Вечтомов, 1989, с. 290]. Таким образом, онтогенетическая изменчивость имеет двойственную природу.

Развитие организма осуществляется как единый процесс под влиянием его наследственности и условий среды. Поэтому изменение в развитии какого-либо органа или ткани влечет за собой изменение в развитии других органов и тканей, физиологически или анатомически связанных с ними. Например, изменения в функциях тех или иных желез внутренней секреции отражаются на развитии определенных групп тканей или органов, или на всем росте организма. Изменения в развитии сердца вызовут изменения в кровообращении и, следовательно, в питании органов и тканей. Если изменение одного признака связано с изменением другого, то такую изменчивость называют коррелятивной. В зависимости от того, как изменяется один признак при изменении другого, коррелятивная изменчивость может быть положительной или отрицательной (см. раздел «Статистические методы изучения изменчивости»). Коррелятивная изменчивость называется положительной, когда с усилением развития одного признака усиливается и другой, и отрицательной, когда усиление развития одного признака ослабляет развитие другого.

Известно, что соединить в одной породе, например, крупного рогатого скота очень высокую молочную продуктивность животных с высокой их способностью к откорму практически невозможно. Связано это с тем, что высокая молочность обусловлена интенсивным обменом, а высокие мясные качества – пониженным. По той же причине нельзя соединить с мясной продуктивностью и очень высокую шерстную продуктивность овец, или высокую яйценоскость кур и ряд других признаков. Иногда в результате корреляционной изменчивости у организма развиваются одни признаки, повышающие его жизнеспособность, и другие, понижающие ее. В зависимости от совокупного влияния таких признаков организм может быть сохранен естественным или искусственным отбором или, наоборот, элиминирован им. Поэтому коррелятивная изменчивость признаков ограничивает возможности использования комбинативной изменчивости при создании новых пород животных и сортов растений. Это заставляет генетиков учитывать её при ведении селекционной работы.

Современное изучение наследственности и изменчивости ведется на разных уровнях организации живой материи: молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном. Многообразие объектов и методов исследования в генетике явилось причиной возникновения большого количества ее разделов, таких, как цитогенетика, молекулярная, биохимическая, радиационная, медицинская и физиологическая генетика, а также популяционная генетика, онтогенетика (феногенетика) и др.

1.1.2. Проблемы и задачи генетики

Для достижения двух целей, указанных выше, генетике предстоит решить ряд важных проблем. Ниже будут перечислены лишь в самой общей форме главные проблемы, исследуемые генетикой. Детальнее эти проблемы обсуждаются в соответствующих разделах курса.

У огромного большинства видов живых существ материальным мостиком, связывающим два поколения, служат мужская и женская половые клетки, сливающиеся при оплодотворении. Очевидно, что в этих двух клетках определённым образом заключены сведения, обусловливающие сходство потомков с родителями. В то же время наблюдается изменчивость организмов, вследствие чего потомки обычно в той или иной степени отличаются от родителей и друг от друга. Таким образом, от одного поколения другому через мостик, образуемый половыми клетками, передается (хотя иногда и в несколько искаженном виде) информация обо всех тех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые должны реализоваться у потомков. Исходя из такого кибернетического характера генетических процессов, удобно следующим образом сформулировать четыре основные теоретические проблемы, исследуемые генетикой.

1.1.2.1. Теоретические проблемы генетики

Теоретические исследования в генетике охватывают широчайший круг проблем, которые условно могут быть разделены на 4 большие группы.

1) Проблемы хранения генетической информации . Для решения этих проблем генетики изучают, в каких материальных структурах клетки заключена генетическая информация и каким образом она в них закодирована.

2) Проблемы передачи генетической информации . Решение этих проблем связано с исследованиями механизмов и закономерностей передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению.

3) Проблемы реализации генетической информации . Эти проблемы обусловлены неоходимостью понять то, как генетическая информация воплощается в конкретных признаках развивающегося организма, подвергаясь при этом различным влияниям окружающей среды.

4) Проблемы изменения генетической информации . Для решения этих проблем генетики исследуют типы и причины изменений, которым подвергается генетическая информация, а также механизмы их возникновения [Гершензон С.А., 1979].

Все эти четыре группы проблем генетики изучают на разных уровнях организации живой материи – молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. Методы, используемые в этих исследованиях, различаются в зависимости от того, на каком уровне ведутся исследования.

1.1.2.2. Практические задачи генетики

Заключения, полученные при изучении теоретических проблем наследственности и изменчивости, служат основой решения стоящих перед генетикой практических задач, главные из которых перечислены ниже.

1) Выбор наилучших типов скрещивания . Разные типы скрещивания (отдаленная гибридизация, неродственные скрещивания, родственные скрещивания разных степеней) по-разному отражаются на наследственных свойствах потомков. Знание этих различий и их генетической обусловленности позволяет применять в растениеводстве и животноводстве такие типы скрещиваний, которые наиболее соответствуют поставленной в каждом случае конкретной практической цели.

2) Выбор наиболее эффективных способов отбора . Знание того, как разные способы отбора влияют на наследственные признаки, позволяет использовать в растениеводстве и животноводстве те приемы, которые наиболее быстро изменяют нужные признаки в желаемую сторону.

3) Управление развитием наследственных признаков . Если мы сможем понять пути реализации генетической информации в онтогенезе и механизмы влияния на эти процессы факторов среды, то сможем подбирать условия, способствующие формированию у организмов наиболее ценных признаков и подавлению нежелательных. Это имеет большое значение для повышения урожайности возделываемых растений и продуктивности домашних животных. Важно это и для медицины, так как иногда позволяет предупреждать проявление наследственных болезней человека, а в некоторых случаях даже излечивать их.

4) Изучение механизмов мутагенеза и мутаций . Знание физических и химических мутагенов и механизма их действия позволяет искусственно получать новые наследственно измененные формы. Это позволяет получать улучшенные штаммы полезных микроорганизмов и сорта сельскохозяйственных растений и породы животных. В медицине знание закономерностей мутационного процесса необходимо для разработки мер по защите наследственности человека от вредных мутагенных воздействий окружающей среды.

5) Генетическая инженерия – раздел практической генетики, связанный с целенаправленным созданием новых генетических комбинаций генетического материала и введения его в избранные живые организмы.

6) Изучение частной генетики культурных растений, сельскохозяйственных животных и человека. Хотя главные установленные генетикой законы имеют универсальный характер, они своеобразно преломляются у разных организмов в связи с их специфическими различиями, особенно касающимися биологии размножения и строения хромосомного аппарата. Для практических целей нужно знать – какие гены участвуют в определении полезных или вредных признаков данного организма, важных в хозяйственном или медицинском отношении. Поэтому изучение частной генетики таких признаков составляет обязательный элемент генетических работ практического направления [Гершензон С.А., 1979].

Для решения перечисленных проблем внутри каждого из направлений генетических исследований формулируются конкретные, частные задачи. С некоторыми из них мы познакомимся в процессе изучения курса.

1.1.2.3. Задачи ветеринарной генетики

Текст подраздела "Задачи ветеринарной генетики" .

Чтобы скрыть этот текст вновь нажмите на ссылку.

Ветеринарная генетика – это раздел общей генетики, предметом изучения которого являются наследственные аномалии, болезни с наследственной предрасположенностью, разработка методов диагностики и профилактики генетических аномалий у животных, а также селекции животных на устойчивость к заразным болезням.

Ветеринарная генетика ставит перед собой следующие задачи:
1) изучение наследственных аномалий животных;
2) разработка методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий;
3) изучение болезней с наследственной предрасположенностью;
4) контроль распространения вредных генов в популяциях и их элиминация;
5) изучение связи цитогенетических нарушений с наследственными заболеваниями;
6) изучение генетики иммунитета;
7) изучение генетики патогенности и вирулентности микроорганизмов и взаимодействия микроорганизмов и макроорганизмов;
8) разработка методов раннего выявления устойчивости и восприимчивости животных к болезням;
9) изучение влияния экологически вредных веществ на наследственный аппарат животных;
10) изучение генетически детерминированных реакций животных на лекарственные препараты;
11) создание стад, линий, типов, пород, устойчивых к болезням, с низким уровнем генетического груза и хорошо адаптированных к определённым условиям среды;
12) использование методов биотехнологии для повышения резистентности животных к болезням [Петухов В.Л. и др., 1996, с. 4].

Ветеринарная генетика тесно связана с общей генетикой. Теоретические достижения общей генетики очень быстро находят применение в ветеринарной практике. Однако эти достижения не могут быть реализованы без ветеринара. Следовательно, генетическое образование ветеринаров – необходимое условие для диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней домашних и сельскохозяйственных животных. С помощью генетических знаний ветеринар может интегрально (цельно) понимать все стадии индивидуального развития животного как выполнение наследственной программы организма в процессе онтогенеза в конкретных условиях среды.

1.2. Методы генетики

Современная генетика изучает явления наследственности и изменчивости, на различных уровнях организации биосистем – от молекулярного до популяционного и видового. При этом генетика опирается на достижения различных отраслей биологии – биохимии, биофизики, микробиологии, цитологии, эмбриологии, зоологии, ботаники, растениеводства и животноводства. Поэтому, в зависимости от конкретной задачи, стоящей перед исследователем-генетиком, он может использовать методы молекулярной биологии и биохимии, микробиологические и цитологические методы, методы эмбриологии или методы популяционной биологии. Со многими частными методами исследований мы познакомимся в процессе изучения курса. Но все они могут быть объединены в несколько групп общих методов по сходству методического подхода к изучению наследственности и изменчивости.

1.2.1. Гибридологический метод

Метод гибридологического анализа заключается в скрещивании организмов и последующем учете расщеплений признаков . В законченной форме этот метод был предложен Г. Менделем и до настоящего времен является одним из основных методов генетических исследований

Грегор Мендель сформулировал правила гибридологического анализа , которым следуют все генетики:
1. Скрещиваемые организмы должны принадлежать одному виду.
2. Скрещиваемые организмы должны четко различаться по отдельным признакам.
3. Изучаемые признаки должны быть константны, т.е. воспроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах линии.
4. Необходимы характеристика и количественный учет всех классов расщепления, если оно наблюдается у гибридов первого и последующих поколений.

Таким образом, метод включает в себя систему скрещиваний заранее подобранных родительских особей, различающихся по одному, двум или трем альтернативным признакам, наследование которых изучается. Проводится тщательный анализ гибридов первого, второго, третьего, а иногда и последующих поколений по степени и характеру проявления изучаемых признаков.

Этот метод имеет большое значение для селекции растений и животных. Он включает в себя и так называемый рекомбинационный метод, который основан на явлении кроссинговера – обмена идентичными участками в хроматидах гомологических хромосом в профазе I мейоза. Этот метод широко используют для составления генетических карт, а также для создания рекомбинантных молекул ДНК, содержащие генетические системы различных организмов.

1.2.2. Генеалогический метод

Генеалогическим методом называется метод изучения наследования признаков потомством от предков в чреде поколений организмов одной семьи (или рода) . Генеалогический метод – один из вариантов гибридологического. В основе метода лежит анализ распределения нормальных или патологических признаков в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Его применяют при изучении наследования признаков по анализу родословных с учетом их проявлении у организмов родственных групп (людей или животных) в нескольких поколениях.

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в генетике. Этот метод используют при изучении наследственности у человека и животных, у которых малоплодие обусловлено генетически. Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью направленных скрещиваний (например, у человека) или малоплодностью организмов (например, у лошадей).

1.2.3. Близнецовый метод

Среди животных очень трудно найти две особи с одинаковой наследственностью. Тождественная наследственность есть только у некоторых близнецов. Близнецами называют два и более потомка, рождённые одновременно одной матерью у обычно одноплодных животных и человека [Реймерс, 1988]. Различают два типа близнецов – монозиготные и дизиготные .

Дизиготные (разнояйцовые, неидентичные) близнецы возникают из раздельно оплодотворенных двух или более, яйцеклеток, созревших одновременно .Монозиготные (однояйцовые, идентичные) близнецы – это двойни одного пола, развившейся из одной оплодотворенной яйцеклетки в результате ее разделения после первого же деления на две самостоятельные клетки, дающие начало двум организмам . Монозиготные близнецы рождаются, хотя и редко, у крупного рогатого скота, овец, свиней. Частота рождения у человека по разным данным:
– 10 на 1000, среди них 25% составляют монозиготные близнецы [Дубинин, 1985];
– 10 на 840, среди них 33% – монозиготные близнецы [Слюсарёв, Жукова, 1995].

Рис. Идентичные близнецы тёлки айрширской породы Сэнди и Кэнди, родившиеся в штате Нью-Йорк [Хатт, 1969].

Все монозиготные близнецы имеют практически одинаковый генотип. Такие близнецы очень сходны по своим признакам (рис.), а наблюдающиеся у них небольшие различия вызваны исключительно влиянием условий среды. Поэтому они представляют собой очень удобный объект для изучения влияния наследственности и среды на развитие того или иного признака. Например, для изучения влияния условий кормления на рост и развитие однояйцовых близнецов крупного рогатого скота были проведены специальные опыты. Телки – 9 пар однояйцовых близнецов – были разделены на две группы – по телке из двойни в каждой группе. Телок одной группы с рождения кормили усиленно – на 33% выше нормы, телок же другой группы кормили скудно – на 33% ниже нормы. Аналогично были созданы еще две группы по 8 телок в каждой; в одной группе рацион был на 25% выше, в другой – на 25% ниже нормы. Результаты опыта показали, что телки, получавшие обильное кормление, значительно превышали по весу своих сестер-близнецов, скудно кормившихся. Однако те же условия в меньшей степени повлияли на их рост в высоту, так как различий в высоте среди животных трех групп не было; лишь группа телок, рационы которых были на 33% ниже нормы, отстала по этому показателю от животных всех остальных групп. Следовательно, одни и те же условия среды неодинаково влияют на развитие различных признаков.

Итак, сходство или различие генотипов близнецов позволяет использовать близнецовый метод при изучении влияния определенных факторов внешней среды на генотип особи, а также для выявления относительной роли генотипической и модификационной изменчивости в общей изменчивости признака.

1.2.4. Цитогенетический метод

Методы цитологии используются для изучения клетки как основной единицы живой материи. Область генетики, изучающую структуру и функции хромосом, называют цитогенетикой . Цитогенетические методы предназначены для изучения структуры отдельных хромосом и хромосомных наборов в целом. Наиболее распространённым методом в цитогенетике является световая микроскопия. Объектом цитогенетических исследований могут быть и соматические и генеративные клетки как интерфазные, так и в состоянии деления. Анализ конъюгации хромосом в мейозе, наблюдение обменов между гомологичными и негомологичными хромосомами углубляют наши знания о материальных носителях наследственности.

Для детального анализа хромосом используют различные методы тотальной (монохромной, сплошной) и дифференциальной окраски хромосом. Кроме того, благодаря успехам в молекулярной генетике разработан принципиально новый метод изучения хромосом – метод молекулярной гибридизации in situ (FISH-метод ; см. раздел «Цитологические основы наследственности»).

1.2.5. Метод гибридизации соматических клеток

В конце 50-х годов прошлого столетия биологи-экспериментаторы разработали методы культивирования (выращивания) клеток вне организма в питательных средах. Соматические клетки организма содержат всю генетическую информацию. Это позволяет изучать такие вопросы генетики животных и человека, которые сложно или даже невозможно изучать на целом организме. Такие исследования возможны потому, что метаболические процессы удаётся выделить из сложной цепи взаимосвязанных реакций, происходящих в организме.

В 1960 году французским биологом Ж. Барским было доказано, что при совместном культивировании в питательной среде клеток двух различных линий мышей эти клетки могут сливаться, образуя гибриды, содержащие наборы хромосом обоих родительских форм. Позднее были получены гибриды между клетками, принадлежащими к разным видам (например, человек - мышь). Большинство гибридных клеток погибает, но некоторые из них, содержащие два ядра, могут продолжать своё развитие и размножаться делением. В таких гибридных клетках происходят очень интересные процессы, обусловленные работой сразу двух геномов. Изучение этих процессов позволяет:
а) изучать механизмы действия генов,
б) определять мутагенность химических и физических факторов,
в) более точно диагностировать наследственные болезни на биохимическом уровне у взрослых организмов и даже до рождения – у эмбрионов.

1.2.6. Мутационный метод

Мутационный метод (анализ мутагенеза) позволяет установить характер влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки, ДНК, хромосомы, на изменения признаков или свойств организмов. Мутагенез используют в микробиологии для создания новых штаммов бактерий, в селекции сельскохозяйственных животных и растений – для создания исходного материала для селекции.

1.2.7. Биохимический метод

Биохимические методы в исследовании генетики животных и человека применяются с начала ХХ века. Биохимические показатели (например, первичный белковый продукт гена или накопление патологических метаболитов внутри клетки или во внеклеточной жидкости) лучше характеризуют болезнь, чем её клинические симптомы. Значимость биохимических методов возрастала по мере изучения наследственных заболеваний и совершенствования биохимических методов.

Биохимические методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, культуры клеток. Анализ фенотипа может выполняться на разных уровнях – от первичного продукта гена (полипептидной цепи) до конечных метаболитов.

1.2.8. Молекулярно-генетический метод

Основными объектами генетических исследований на молекулярном уровне являются молекулы нуклеиновых кислот – ДНК и РНК, обеспечивающие сохранение, передачу и реализацию наследственной информации. Изучение нуклеиновых кислот вирусов, бактерий, грибов, клеток растений и животных, культивируемых вне организма позволяет установить закономерности действия генов в процессе жизнедеятельности клетки и организма.

1.2.9. Онтогенетический (феногенетический) метод

Онтогенетический (феногенетический) метод позволяет установить степень влияния генов и условий среды на развитие изучаемых свойств и признаков в процессе индивидуального развития организма (онтогенезе). Изменение условий содержания и кормления животных влияет на характер проявления в онтогенезе наследственно обусловленных признаков и свойств.

1.2.10. Популяционный метод

Популяционный метод используют при изучении явлений наследственности в популяциях. Этот метод дает возможность установить частоту доминантных и рецессивных аллелей, определяющих тот или иной признак, частоту доминантных и рецессивных гомозигот и гетерозигот, динамику генетической структуры популяций под влиянием мутаций, изоляции и отбора. Метод является теоретической основой современной селекции животных.

При выполнении популяционно-генетических исследований учёные могут использвать любые доступные им другие методы генетики, например, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. Примерами использования молекулярно-генетических методов в популяционно-генетических исследованиях может служить или установление

Чтобы скрыть этот текст вновь нажмите на ссылку.
Новое молекулярно-генетическое исследование, подтверждающее, что североамериканские индейцы имеют алтайские корни, проведено группой антропологов из Университета Пенсильвании и учёными лаборатории популяционной этногенетики Института цитологии и генетики СО РАН. Результаты исследования опубликованы 26 января 2012 года в «Американском журнале генетики человека» (American Journal of Human Genetics). Антропологи ставили перед собой цель – выяснить, от какой же именно народности произошли коренные жители американского континента и определить генетические маркеры, общие для алтайцев и североамериканских индейцев

Анализ ДНК различных народностей, населяющих Алтай, и коренного населения Северной Америки, проведенный с использованием современных генетических методов, позволил ученым прояснить вопрос о связи Алтая с Северной Америкой, о том, кто именно ее заселял и когда это произошло.

По словам Теодора Шурра, профессора антропологии пенсильванского университета, Алтай – это «ключевая точка, то место, куда люди приходили и откуда уходили в течение тысяч и тысяч лет».

Анализируя генетические данные коренных алтайцев, ученые искали маркеры в их митохондриальных ДНК. Изучение митохондриального генома – основной инструмент при проведении идентификации, людей. Возможность такой идентификации обусловлена существующими в митохондриальном геноме человека групповыми и даже индивидуальными различиями, которые наследуются по материнской линии. Авторы работы сравнивали эти образцы ДНК с теми, что были получены от индейцев, жителей Южной Сибири, Центральной и Восточной Азии, а также Монголии. У жителей Южного Алтая они обнаружили мутацию, свойственную женщинам североамериканских индейцев.

Исследования ДНК показали, что генетические маркеры у коренного населения Северной Америки и коренного населения Алтайского края идентичны. Приблизительно 15-25 тысяч лет назад, эти доисторические люди с Алтая начали распространяться по северным регионам Сибири и со временем добрались до Америки. Тогда эти люди перешли по льду из России в Америку. Таким образом, из Алтайского края происходят предки первых американских индейцев.

Ученые рассчитали время, когда алтайская и индейская линии разделились и пошли каждая своим путем, накапливая в своих геномах собственные, не похожие друг на друга мутации. Это произошло 13-14 тысяч лет назад. Ученые выяснили также, что, скорее всего, заселение североамериканского континента происходило несколькими волнами, разделенными друг от друга по времени.

Ранее проведенные этнографические исследования показали, что народности Северного Алтая сильно отличаются от народностей Южного. Первые по языку, по культурным традициям тяготеют к уральским народностям, таким как самодийцы (самоеды). Южане, наоборот, обнаруживают тесную связь с монголами, уйгурами и бурятами. Однако, если судить по результатам генетических исследований митохондриальных ДНК, то при всем своем культурном и языковом несходстве народности Северного и Южного Алтая являются пусть дальними, но все-таки родственниками по материнской линии. И, как считает профессор Т. Шурр, основным «мостом», связывающим северян и южан, были женщины.
См. , а также

1.2.11. Биометрический метод

Составной частью каждого из перечисленных выше методов является статистический анализ – биометрический метод. Само рождение генетики как точной науки стало возможным благодаря использованию методов математики в анализе биологических явлений. Г. Мендель применил количественный подход к изучению результатов скрещиваний и построению гипотез, объясняющих полученные результаты. С тех пор методы биологической статистики (биометрии) стали неотъемлемой частью генетического анализа. Он представляет собой ряд математических приемов, позволяющих определить степень достоверности полученных данных, установить вероятность различий между показателями опытных и контрольных групп животных. Биометрический метод незаменим при изучении наследования количественных признаков, а также при изучении изменчивости, особенно ненаследственной, или модификационной.

1.2.12. Метод математического моделирования

В генетике широко используют метод моделирования различных молекулярных структур и генетических процессов с помощью компьютеров (см, например, ). С помощью таких моделей изучают наследование количественных признаков в популяциях, оценивают потенциальную эффективность селекционных методов – массового отбора, отбора животных по селекционным индексам. Основы метода математического моделирования в генетике изложены в книге «Основы математической генетики ». Особенно широкое применение данный метод нашел в области генетической инженерии и

Чтобы скрыть этот текст вновь нажмите на ссылку.
Книга по основам математического моделирования в молекулярной биологии.
Сетубал Ж., Мейданис Ж. Введение в вычислительную молекулярную биологию. -Москва-Ижевск, Изд.: НИЦ "Регулярная и хаотическая динамика", Институт компьютерных исследований, 2007. - 420 с.
Книга представляет собой введение в вычислительную молекулярную биологию, описывает наиболее типичные ее задачи и предлагает эффективные алгоритмы их решения. Книга начинается с обзора фундаментальных понятий молекулярной биологии (структура и функции белков и нуклеиновых кислот, механизмы молекулярной генетики), далее вводятся важнейшие математические объекты, такие как графы и строки, и приводятся общие сведения об алгоритмах. Все это подготавливает почву для понимания дальнейших разделов книги: сравнение последовательностей (и поиск в базе данных), сборка фрагментов ДНК, составление физических карт ДНК, филогенетические деревья, перестройка генов, предсказание структуры макромолекулы и вычисления с помощью ДНК. Каждый из этих разделов содержит обсуждение биологических предпосылок, определения ключевых терминов, полное описание применяемых математических или компьютерных моделей, а также примеры реализации алгоритмов.
Книга предназначена для программистов, математиков и биологов, стремящихся расширить свои познания в этой новой захватывающей области наук, где еще так много нерешенных задач.

Генетика активно использует и другие методы смежных естественных наук. Методы химии и биохимии применяются для более детальной характеристики наследуемых признаков обмена веществ, для изучения свойств молекул белков и нуклеиновых кислот. Для этих же целей служат методы иммунологии и иммунохимии, позволяющие идентифицировать весьма специфично даже мизерные количества тех или иных генных продуктов, прежде всего белков.

Генетика широко использует методы физики: оптические, седиментационные, методы меченых атомов для маркирования и идентификации различных классов макромолекул. Наиболее широко физические, химические и физико-химические методы применяются в молекулярной генетике и генной инженерии.

Генетики, работающие с различными объектами, не могут обойтись и без методов зоологии, ботаники, микробиологии и других дисциплин. В то же время, использование современных генетических методов для изучения эволюционного процесса повышает значение самой генетики для сравнительного метода, используемогмикробиологами, ботаниками и зоологами.

Генетические методы исследования значительно обогатили теоретические области биологии, медицину, а также зоотехнию, ветеринарию, племенное дело и разведение сельскохозяйственных животных, а также селекцию растений и семеноводство.

1.3. История развития генетики

Генетика – одна из самых молодых биологических наук. Ей чуть более 100 лет. Однако за этот, сравнительно короткий, период генетика не только превратилась в самостоятельную научную дисциплину, но послужила фундаментом для создания некоторых других важных наук, например, молекулярной биологии и генетической инженерии.

1.3.1. Предпосылки возникновения генетики

Попытки понять природу передачи признаков по наследству от родителей детям предпринимались ещё в древности. Размышления на эту тему встречаются в сочинениях Гиппократа, Аристотеля и других мыслителей.

В XVII-XVIII веках учёные стали пытаться понять процесс оплодотворения и искать, с каким началом – мужским или с женским – связанна тайна развития нового организма. В этот период споры о природе наследственности возобновились с новой силой. В 1694 году немецкий ботаник Рудольф Каммерариус (1665-1721) обнаружил, что для завязывания плодов необходимо опыление. Тем самым к концу XVII в. была подготовлена научная почва для начала опытов по гибридизации растений. Первые успехи в этом направлении были достигнуты в начале XVIII в.

Первый межвидовой гибрид получил англичанин Т. Фэйрчайлд при скрещивании гвоздик. В 1760 г. немецкий ботаник Йозеф Кёльрейтер (1733-1806) первым начал тщательно продумывать опыты по изучению передачи признаков при скрещивании растений. В 1761-1766 гг. Й. Кёльрейтер в опытах с табаком и гвоздикой показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик отличающегося по своим морфологическим признакам растения образуются завязи и семена, дающие растения со свойствами, промежуточных по отношению к обоим родителям. Точный метод, разработанный Й. Кёльрейтером, обусловил быстрый прогресс в изучении наследственной передачи признаков.

Рис. Томас Эндрю Найт (Thomas Andrew Knight, 1759-1839).

В конце XVIII-начале XIX в. английский селекционер-растениевод Томас Эндрю Найт (рис.), проводя скрещивание различных сортов гороха, сделал важное наблюдение – он обнаружил неделимость мелких признаков при различных скрещиваниях . Дискретность наследственного материала, провозглашенная ещё в древности, получила в его исследованиях первое научное обоснование. Т. Найту принадлежит заслуга открытия «элементарных наследственных признаков».

Дальнейшие существенные успехи в развитии методов скрещиваний связанны с французскими растениеводами Огюстеном Сажрэ (1763-1851) и Шарлем Нодэном (рис.).

Рис. Шарль Нодэн (1815-1899).

Крупнейшим достижением О. Сажрэ явилось обнаружение феномена доминантности. При скрещивании сортов овощных культур он нередко наблюдал подавление признака одного родителя признаком другого. Это явление в максимальной степени проявляется в первом поколении после скрещивания, а затем подавленные признаки снова выявлялись у части потомков следующего поколения. Тем самым О. Сажрэ подтвердил, что элементарные наследственные признаки при скрещивании не исчезают. К этому выводу пришел и Ш. Нодэн в 1852-1869 гг. Но Ш. Нодэн пошел ещё дальше, приступив к количественному изучению перекомбинации наследственных задатков при скрещиваниях. Однако на этом пути его ждало разочарование. Неверный методический прием – одновременное изучение большого количества признаков – привел к большой путанице в результатах, и он вынужден был отказаться от своих опытов. Недостатки, присущие опытам Ш. Нодэна и его предшественников, были устранены в работах Г. Менделя.

Впервые идея о дифференцирующих делениях ядра клеток развивающегося зародыша была высказана в 1883 г. немецким эмбриологом Вильгельмом Ру (1850-1924). Выводы В. Ру послужили отправной точкой для создания теории зародышевой плазмы, получившей окончательное оформление в 1892 г., когда немецкий зоолог Август Вейсман четко указал на носителей наследственных факторов – хромосомы.

Ряд важнейших открытий, совершённых в XIX веке явились предпосылкой возникновения на рубеже ХХ века научной генетики. К этим открытиям должны быть отнесены создание теории эволюции, создание клеточной теории.

Рис. Первое издание книги Ч.Дарвина «Происхождение видов путём естественного отбора».

Крупнейшим достижением естествознания XIX века было создание эволюционной теории. В 1859 г. Ч. Дарвин в «Происхождение видов» утвердил принцип эволюционного развития организмов и показал, что факторами эволюции являются естественный отбор, наследственность и изменчивость. Теория Ч. Дарвина быстро завоевала широкое признание среди учёных. Учёные понимали, что эволюция возможна только на основе возникновения у живых существ изменений и сохранения этих изменений у потомков. Поэтому эволюционное учение Ч. Дарвина усилило во второй половине XIX века интерес к проблемам наследственности и изменчивости.

В то время учёными были предложены несколько гипотез о предположительном механизме наследственности. Хотя эти гипотезы были совершеннее гипотез, предлагаемых ранее, но они тоже были в основном умозрительными. Последующие экспериментальные работы показали их ошибочность. Вместе с тем, некоторые из этих отвергнутых гипотез содержали такие положения, которые были подтверждены в дальнейшем. Следовательно, они сыграли свою положительную роль в развитии представлений о наследственности и изменчивости. Поэтому рассмотрим из этих гипотез три, заслуживающие наибольшего внимания.

Наиболее фундаментальной умозрительной гипотезой явилась «временная гипотеза пангенезиса» Ч. Дарвина, изложенная в последней главе его «Изменение домашних животных и культурных растении» (1868). Согласно его представлениям, в каждой клетке любого организма образуются в большом числе особые частицы – геммулы, которые обладают способностью распространяться по организму и собираться в клетках, служащих для полового или вегетативного размножения. Дарвин допускал, что геммулы отдельных клеток могут изменяться в ходе онтогенеза каждой особи и давать начало измененным потомкам. Предположение Дарвина о наследие приобретенных признаков было экспериментально опровергнуто Ф. Гальтоном (1871).

Другая умозрительная гипотеза о природе наследственности была предложена немецким ботаником Карлом Негели (1817-1891) в работе «Механико-физиологическая теория эволюции» (1884). К. Негели предположил, что наследственные задатки передаются лишь частью вещества клетки, названного им идиоплазмой. Остальная часть клетки (стереоплазма), согласно его представлению, наследственных признаков не несет. Он предположил, что идиоплазма состоит из молекул, соединенных друг с другом в крупные нитевидные структуры – мицеллы, группирующиеся в пучки и образующие сеть, пронизывающие все клетки организма. Гипотеза К. Негели подготовляла биологов к мысли о структурированности материальных носителей наследственности.

Рис. Август Вейсман (1834–1914) .

Наиболее детализированной была третья гипотеза, предложенная немецким зоологом Августом Вейсманом (рис.). Развивая идею о неравном наследственном делении, А. Вейсман логично пришел к выводу о существовании в организме двух четко разграниченных клеточных линии – зародышевых и соматических. Клетки зародышевой линии, обеспечивают непрерывную передачу наследственной информации, «потенциально бессмертны» и способны давать начало новому организму. Соматические клетки такими свойствами не обладают. Такое выделение двух категорий клеток имело важное значение для последующего развития генетики. Август Вейсман считал, что в половых клетках имеется особое вещество – носитель наследственности («зародышевая плазма») и отождествлял это вещество с хромосомами клеточного ядра.

Сначала В. Ру в 1883 г., а затем и А. Вейсман высказали предположение о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов и их продольном расщеплении во время митоза, чем во многом предвосхитили будущую хромосомную теорию наследственности.

Предположение А. Вейсмана о ведущей роли хромосом в передаче наследственных свойств было правильным. Верными были и еще два элемента его гипотезы: 1) утверждение о большом значении скрещиваний, как причины изменчивости, дающей материал для эволюции, и 2) отрицание наследования приобретенных признаков, т. е. телесных изменений, вызываемых внешними воздействиями в течение жизни организма. Но наряду с этими верными положениями в гипотезе Вейсмана было много ошибочных положений. (К ошибочным положениям могут быть отнесены его представления о структуре хромосом половых клеток, о распадении их на особые зачатки («детерминанты»), попадающие затем в разные клетки организма и определяющие свойства этих клеток, о «зачатковом отборе», регулирующем распределение таких детерминантов между клетками, об отсутствии «зародышевой плазмы» в клетках тела. Все эти части гипотезы Вейсмана не опирались на факты, имели умозрительный характер и были опровергнуты более поздними исследованиями).

Во второй половине XIX века происходило интенсивное исследование строения клетки. Первое представление о клетке как об элементарной составной части организма было дано Робертом Гуком ещё в 1665 г. Однако только в первой половине XIX века (в 1838 г.) М. Шлейден и Т. Шванн создали теорию клеточного строения. А в последние три десятилетия XIX века ряд открытий установил роль клетки в наследственности и развитии. Было показано, что обязательными компонентами клетки являются ядро и цитоплазма. Р.Вирхов выдвинул основополагающую концепцию, по которой любая клетка происходит только от клетки. Это утвердило идею о непрерывности жизни, показав, что в её основе лежит деление клеток. В 1874 г. И.Д. Чистяков, а годом позже Е. Страсбургер установили, что деление клетки связано со сложными процессами сохранения числа хромосом в дочерних клетках. Этот процесс осуществляется в виде непрямого деления ядра, которое в 1889 г. В. Флемминг назвал митозом. Он показал, что при митозе каждая из хромосом продольно расщепляется, образуя две дочерние хромосомы. В 1875 г. О. Гертвиг установил сущность оплодотворения. Изучая процесс оплодотворения у морского ежа, он показал роль ядер женских и мужских гамет, которые после проникновения сперматозоида в яйцеклетку сливаются в общее ядро зиготы. Вскоре это же явление было обнаружено Н.Н.Горожанкиным у голосеменных растений и Г. Страсбургером – у покрытосеменных.

Изучая поведение хромосом в клетках, образующих гаметы, Э. Ван-Бенеден и Т. Бовери обнаружили явление мейоза. Они установили, что при мейозе происходит процесс редукции (уменьшения) числа хромосом вдвое. После слияния половых клеток с уменьшенным вдвое числом хромосом число их в ядре зиготы восстанавливается до нормального уровня. В 1896 г. вышла книга Э. Вильсона «Роль клетки в наследственности и развитии. Она явилась синтезом достижений XIX века в области клеточной теории. Её главным содержанием были доказательства того факта, что хромосомы являются физическими носителями наследственности.

Индивидуальные различия даже между близкородственными организмами не обязательно связаны с различием в генетической структуре этих особей. Такие различия могут быть вызваны разными условиями жизни сравниваемых особей. Поэтому делать заключения о генетических различиях можно только на основании анализа большого числа особей. Первым, кто привлек внимание к математическим закономерностям в индивидуальной изменчивости, был бельгийский математик и антрополог А. Кэтлэ. Он явился одним из основателей статистики и теории вероятностей.

В то время очень остро стоял вопрос о возможности передачи по наследству уклонений от средней количественной характеристики признака, наблюдаемых у отдельных индивидуумов. Анализом этого вопроса занимались разные исследователи. Очень серьёзными были работы английского антрополога Фрэнсиса Гальтона (1882-1911), который собрал данные о наследовании роста у человека. Затем Ф. Гальтон изучил наследование величины венчика цветка у душистого горошка и пришел к выводу, что потомству передается лишь небольшая часть уклонений, наблюдаемых у родителей. Ф. Гальтон попытался придать своему наблюдению математическое выражение, положив начало большой серии работ по статистическому анализу наследования.

Последователь Ф. Гальтона английский биолог и математик Карл Пирсон (1857-1936) продолжил эту работу в более широких масштабах. В этой области наиболее серьезное исследование выполнил в 1903-1909 гг. датский биолог Вильгельм Иогансен (1857-1927). Он обратил главное внимание на изучение генетически однородного материала. Исходя из полученных результатов, Иогансен дал точное определение понятиям «генотип» и «фенотип» и заложил основы современного понимания роли индивидуальной изменчивости.

Никто из ученых того времени не сумел открыть законов наследования. Однако сам подход к проблеме наследования путем изучения потомства от скрещивания особей с разными признаками и анализ распределения этих признаков среди потомков был совершенно правильным. Именно он подготовил почву для появления генетики как науки.

1.3.2. Основные этапы развития генетики

Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит чешскому ботанику Иоганну Грегору Менделю (рис. 1.5). В работах, выполненных им в 1856-1863 г., он раскрыл основы законов наследственности. Эти закономерности впоследствии легли в основу генетики.

Рис. Иоганн Грегор Мендель (1822-1884).

Первоначально Г.Мендель обратил внимание на выбор объекта. Для своих исследований он избрал горох. Основанием для такого выбора послужило, во-первых, то, что горох – строгий самоопылитель, и это резко снижало возможность заноса нежелательной пыльцы; во-вторых, в то время имелось достаточное число сортов гороха, различавшихся по нескольким наследуемым признакам.

Г. Мендель получил от различных ферм 34 сорта гороха. После двухгодовой проверки, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без скрещивания, он отобрал для экспериментов 22 сорта.

Г. Мендель начал с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку (моногибридное скрещивание). Во всех опытах с 7 парами сортов было подтверждено явление доминирования в первом поколении гибридов, обнаруженное О. Сажрэ и Ш. Нодэном. Г. Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков. Доминантными он назвал признаки, которые переходят в гибридные растения совершенно неизменными или почти неизменными. Рецессивными он обозначил такие признаки, которые становятся при гибридизации скрытыми. Затем Г. Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков при скрещиваниях.

Для дальнейшего анализа природы наследственности, Г. Мендель изучил ещё несколько поколении гибридов, скрещиваемых между собой. В результате его работ получили прочное научное обоснование следующие обобщения:
1. Явление неравнозначности наследственных признаков.
2. Явление расщепления признаков гибридных организмов в результате их последующих скрещиваний. Были установлены количественные закономерности расщепления.
3. Обнаружение не только количественных закономерностей расщепления по внешним, морфологическим признакам, но и определение соотношения доминантных и рецессивных задатков среди форм, с виду не отличных от доминантных, но являющимися смешанными по своей природе.

Таким образом, Г. Мендель вплотную подошел к проблеме связи между наследственными задатками и определяемыми ими признаками. За счет перекомбинации задатков (впоследствии эти задатки В. Иогансен назвал генами), при скрещивании образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами. Это положение легло в основу фундаментального закона – закона чистоты гамет.

Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные Менделем, опередили развитие биологии более чем на четверть века. В 1865 г. Г. Мендель доложил результаты своих исследований на заседании общества естествоиспытателей г. Брно и позже опубликовал в «Трудах» этого общества. Однако эта работа Г.Менделя, не привлекла внимания современников. Она оставалась забытой в течение 35 лет.

Рис. Гуго Де Фриз (1848-1935).

Датой рождения генетики принято считать 1900 г. , когда, независимо друг от друга, три ботаника повторили открытие Г. Менделя. Ими были Гуго Де Фриз (в Голландии), проводивший опыты с маком и другими растениями, Карл Эрих Корренс (в Германии) изучавший расщепление признаков у кукурузы и Эрих фон Чермак (в Австрии) анализировавший наследование признаков у гороха.

Рис. Карл Эрих Корренс (1864-1833).

Сравнивая свои результаты с результатами исследований других учёных, эти исследователи обнаружили забытую работу Менделя. Они были поражены сходством результатов Г. Менделя с результатами, полученными ими. Эти исследователи высоко оценили глубину и значение сделанных Г. Менделем выводов. Поэтому при публикации своих данных, они специально подчёркивали, что их результаты полностью подтверждают выводы, сделанные Г. Менделем.

Рис. Эрих фон Чермак (1871-1962).

С 1900 года генетика прошла ряд этапов развития. Каждый из них характеризовался преобладающими в то время направлениями исследований. Все этапы развития науки тесно взаимосвязаны, так как переход от одного этапа к последующему становился возможным благодаря открытиям, сделанным на предыдущем этапе. В то же время на каждом новом этапе вместе с разработкой новых направлений продолжались исследования проблем, поставленных в предыдущие этапы. Поэтому границы между этапами развития генетики условны. С этой оговоркой историю генетики разделяют на пять основных этапов [Дубинин Н.П., 1985].

Пять этапов истории развития генетики:
- первый этап – с 1900 г. по 1910 г.;
- второй этап – с 1910 г. по 1920 г.;
- третий этап – с 1920 г. по 1940 г.;
- четвёртый этап – с 1940 г. по 1953 г;
- пятый этап – с 1953 г и по настоящее время.

С.М.Гершензон границы этих периодов очерчивает несколько иначе: 1900-1912 гг., 1912-1925 гг., 1925-1940 гг., 1940-1955 гг. и с 1955 г. по настоящее время.

1.3.2.1. Первый этап развития генетики (1900-1910)

После повторного открытия законов Менделя началась эпоха классической генетики. Первый период характеризуется интенсивным развития менделизма, подтверждением открытых Г. Менделем законов наследственности всё новыми гибридологическими опытами, проведенными в разных странах на различных растениях и животных. В результате этих экспериментов стало ясно, что законы, установленные Г.Менделем, имеют универсальный характер.

Рис. Уильям Бэтсон (1861-1926).

За эти годы генетика сформировалась как самостоятельная биологическая наука и получила широкое признание. Название «генетика» (от латинского слова geneo – порождаю) предложил для этой молодой науки в 1905 г. английский ученый Уильям Бэтсон (рис.). Чуть позже сложились и такие важные генетические понятия, как ген, генотип, фенотип. Эти термины были предложены в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Людвигом Иогансеном (рис.).

Рис. Вильгельм Людвиг Иогансен (1857-1927).

В эти же годы зародились и некоторые новые важные направления генетических исследований, которые получат свое развитие только в последующие периоды. К этим направлениям следует отнести наметившийся к этому времени синтез накопленных сведений о хромосомах клеточного ядра, митозе и мейозе с одной стороны и данными генетики, с другой. Уже в 1902 г. два ученых – Т. Бовери в Германии и В. Сеттон в США – одновременно обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом при мейозе и оплодотворении с наследованием признаков по законам Менделя, что послужило предпосылкой создания хромосомной теории наследственности.

В 1903 г. появилась работа В. Иогансена «Наследование в популяциях и чистых линиях». Путем самоопыления фасоли в линиях, каждая из которых происходила от одного исходного растения, В. Иогансен получил так называемые чистые линии. Все особи в таких линиях имели одинаковое наследственное содержание. Однако, произрастая на грядках под влиянием различных факторов среды, они оказывались разными по весу зерна, по росту и другим признакам. Получая потомство от крайних вариантов, В. Иогансен убедился, что эти отклонения не передавались потомкам, все они оказались ненаследуемыми модификациями. Опираясь на полученные факты, он четко отделил наследственные факторы, определяющие тот или иной признак или свойство, от самих этих признаков и свойств.

На этом же начальном этапе развития генетики выяснилось, что существуют признаки, наследование которых не соответствует законам Менделя . Так, английские генетики Уильям Бэтсон (рис. 1.9) и Реджиналд Пеннет в 1906 г. в опытах с душистым горошком обнаружили явление сцепленного наследования признаков. Другой английский генетик Л. Донкастер в том же 1906 году в опытах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл наследование, сцепленное с полом. В обоих случаях наследственная передача признаков скрещиваемых форм происходила явно не так, как это требовалось по законам Менделя. Число разнообразных примеров обоих этих типов отклонения от менделевского наследования затем стало быстро накапливаться. Позже было установлено, что никакого противоречия с менделизмом в этих отклонениях нет. Эти кажущиеся противоречия устраняются хромосомной теорией наследственности.

Уже на первом этапе развития генетики, прежде всего благодаря работам В. Бэтсона с курами, кроликами и мышами, стало ясно, что генотип – это не набор независимых в своем действии отдельных генов. Было показано, что гены в своем действии взаимно обусловлены и что развитие любого признака связано с действием целого ряда генов. Вместе с тем, особенности развития зависят и от условий среды. Признаки организма, его фенотип являются результатом взаимодействия наследственности и среды.

Успешному развитию генетики способствовало обоснование мутационной теории. В 1899 г. русский ботаник, профессор Томского университета С. И. Коржинский опубликовал монографию «Гетерогенезис и эволюция». В ней он привёл ряд примеров наследственной изменчивости признаков у растений и высказал мысль, что причиной появления новых наследственных свойств могут быть только единичные изменения внутренних основ наследственности. Примерно в то же время (1901 г.) голландец Гуго де Фриз в посевах энотеры обнаружил растения с единичными наследственными уклонениями. Он обосновал теорию мутаций, согласно которой новые наследственные признаки возникают в результате внезапных изменений дискретных единиц, входящих в материальные основы наследственности. Для обозначения случаев появления наследственных уклонений Г. де Фриз ввел термин «мутация».

В 1909 г. К. Корренс опубликовал работу о наследовании ряда признаков через пластиды. Это исследование стало источником изучения внеядерной, или цитоплазматической, наследственности. Поскольку законы передачи пластид и других цитоплазматических элементов, несущих молекулы ДНК, отличаются от менделевских законов передачи хромосом, они получили название неменделевской наследственности.

На этом начальном этапе развития генетики появились первые попытки объяснить закономерности эволюции с генетических позиций. В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг показали, что менделевские законы объясняют процессы распределения генов в популяциях.

В 1909 г. А. Гаррод обнаружил, что у человека болезнь алкаптонурия является врожденной ошибкой метаболизма. Это открытие явилось источником биохимической генетики.

1.3.2.2. Второй этап развития генетики (1910-1920)

Главной отличительной чертой второго этапа развития генетики было создание и утверждение хромосомной теории наследственности. Ведущая роль в создании этой теории принадлежит экспериментальным работам американского генетика Томаса Гента Моргана (рис.) и трех его учеников – Альфреда Стертеванта (1871-1970), Калвина Бриджеса (1889-1938) и Германа Мёллера (1890-1967). В этих экспериментах, проведенных на дрозофиле, было показано, что наследственные задатки – гены – лежат в хромосомах клеточного ядра и что передача наследственных признаков определяется судьбой хромосом при созревании половых клеток и оплодотворении.

Рис. Томас Гент Морган (1861-1945).

Генетические работы школы Т. Моргана помогли значительно глубже понять структуру хромосом, чем это позволяли только цитологические исследования. Сотрудники Т.Моргана научились строить хромосомные карты с указанием точного расположения на них разных генов. Первую такую карту составил А. Стертевант для одной из хромосом дрозофилы. На основе хромосомной теории наследственности был доказан хромосомный механизм определения пола. Главную роль в этом сыграли работы Т. Моргана и американского цитолога Э. Вильсона. В это же время начались и другие работы по генетике пола. Особое значение в этой области имели исследования немецкого генетика Р. Гольдшмидта.

Хромосомная теория наследственности была крупнейшим достижением биологии. Все дальнейшее развитие генетики проходило в свете этой теории. Кроме того, хромосомная теория оказала сильное влияние на цитологию, эмбриологию, биохимию, эволюционное учение. Позже она послужила одной из предпосылок зарождения и становления современной молекулярной биологии. В этот период начинаются исследования генетики количественных признаков. В работах Г. Нильсона-Эле, Е. Иста и других было установлено, что наследование количественных признаков также подчиняется законам Менделя.

На втором этапе формирования генетики стали быстро развиваться некоторые генетические направления, важные для сельского хозяйства. Среди них работы по выяснению природы гетерозиса, по сравнительной генетике культурных растений, по межвидовой гибридизации плодовых растений. Активно велись исследования частной генетики разных видов культурных растений и домашних животных. Результаты этих исследований имели большое значение для разработки генетических основ селекции, семеноводства и племенного дела.

Рис. Николай Константинович Кольцов (1872-1940).

К рассматриваемому (второму) периоду относится становление генетики в нашей стране. В двадцатые годы прошлого столетия в России сложились три генетические школы, возглавляемые крупными учеными – Николаем Константиновичем Кольцовым (рис.), Юрием Александровичем Филипченко (рис.) и Николаем Ивановичем Вавиловым (рис.). Эти школы сыграли важную роль в широком развертывании в России исследований по общей и прикладной генетике. Николай Константинович Кольцов впервые применил физические методы исследований при изучении живой клетки. Он первым организовал генетические исследования в России (Советском Союзе, 1921 г.) и впервые поставил в своих работах (1927-1935 гг.) ряд проблем, лежащих ныне в основе молекулярной генетики. Он обозначил проблемы строения и функционирования субклеточных структур, строения хромосом, характера и природы мутационного процесса и др. Н. К. Кольцову принадлежит гипотеза, согласно которой хромосомы представляют собой гигантские наследственные молекулы, звеньями которых являются гены.

Рис. Юрий Александрович Филипченко (1882-1930).

Рис. Николай Иванович Вавилов (1887-1943).

Кольцов в Москве, Филипченко и Вавилов в Санкт-Петербурге привлекли к сотрудничеству ряд выдающихся биологов. В короткий срок была налажена плодотворная научная работа по многим проблемам генетики, пропаганда генетических знаний, преподавание генетики в университетах, издание оригинальных и переводных пособий по генетике. Вскоре генетические лаборатории были созданы и в других городах России. Достижения российских генетиков стали во все возрастающей степени использовать в практической работе растениеводов и животноводов.

1.3.2.3. Третий этап развития генетики (1920-1940)

Третий этап истории генетики (1920-1940 гг.) ознаменован открытием возможности искусственно вызывать мутации. О существовании внезапных наследственных изменений – мутаций знал еще Ч. Дарвин. Мутации интенсивно изучал на заре генетики Г. Де Фриз. Вслед за ним генетики уделяли изучению возникших мутаций большое внимание. Однако причины мутаций оставались неизвестными. Довольно широко было распространено мнение, восходившее к взглядам Вейсмана и Г. Де Фриза. Согласно этим представлениям мутации возникают в организме самопроизвольно, под влиянием внутренних причин, и не зависят от внешних воздействий. Эта концепция была ошибочной. Она давала повод для неверных предположений относительно движущих сил эволюции. Позже она была опровергнута работами по искусственному вызыванию мутаций.

Рис. Герман Мёллер (1890-1967).

Первые данные о том, что мутации можно вызвать искусственно, были получены в 1925 г. в России Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в опытах по облучению дрожжей радием. Решающие доказательства возможности экспериментального индуцирования мутаций получил в 1927 году Г. Мёллер (рис.) в опытах по воздействию на дрозофилу рентгеновских лучей. Работа Г. Мёллера вызвала большое число экспериментальных исследований, проведённых на разных видах растений и животных. Результаты этих работ показали, что ионизирующие излучения обладают универсальным мутагенным действием. Затем были обнаружены мутагенные свойства ультрафиолетовых лучей и высокой температуры. Следом появились сведения о том, что мутации вызывают некоторые химические вещества. Первые химические мутагены были открыты в 30-х годах в России работами В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева и С.М. Гершензона с сотрудниками. Через несколько лет это направление приобрело широкий размах, особенно благодаря исследованиям И.А. Рапопорта в России и Ш. Ауэрбах в Великобритании.

Рис. Александр Сергеевич Серебровский (1892-1948).

Исследования в области экспериментального мутагенеза привели к быстрому прогрессу в познании закономерностей мутационного процесса. Они же способствовали выяснению ряда вопросов, касающихся тонкого строения гена. Из российских исследователей следует отметить А.С. Серебровского (рис.) получившего данные, доказывающие сложное строение гена. Обнаружение мутагенного эффекта радиации и химических веществ открыло новые перспективы практического использования достижений генетики. В разных странах начались работы по применению радиации для создания новых форм культурных растений и животных. В России инициаторами такой «радиационной селекции» были генетики А.А. Сапегин и Л.Н. Делоне.

Рис. Сергей Сергеевич Четвериков (1880–1959).

На этом же, третьем этапе истории генетики возникло направление, ставящее целью изучение генетических процессов в эволюции. Основополагающие работы в этой области были выполнены английскими генетиками Р. Фишером и Дж. Холдэйном, американским генетиком С. Райтом и российским генетиком С.С. Четвериковым (рис.). Эти ученые, опираясь на большой фактический материал, убедительно показали, что генетические данные подтверждают и подкрепляют основные принципы дарвинизма. В формировании эволюционной генетики большую роль сыграли работы С. С. Четверикова и его сотрудников, осуществивших на нескольких видах дрозофил первые экспериментальные исследования генетического строения природных популяций. Очень успешно и в широком масштабе продолжалось и возглавляемое Н. И. Вавиловым изучение сравнительной генетики и эволюции возделываемых растений.

Рис. Георгий Дмитриевич Карпеченко (1899-1942).

Следует особенно отметить работу сотрудника Вавилова, талантливого генетика Сергея Дмитриевича Карпеченко (1899-1942 гг.) (рис.), который экспериментально воспроизвел один из способов образования новых видов у растений. С.Д. Карпеченко добился больших успехов в создании отдаленных гибридов и в 1935 г. опубликовал монографию «Теория отдаленной гибридизации». Его работы по отдаленной гибридизации растений в ряду аналогичных работ по своему значению стоят на первом месте. (С.Д.Карпеченко был арестован НКВД в 1940 г. и погиб в тюрьме в 1942 году).

В 1933 г. Т. Пайнтер установил генетическое значение гигантских хромосом из клеток слюнных желез дрозофилы. В 1934 г. М. Шлезингер показал, что фаг состоит из ДНК и белков. В 1939 г. работа Е. Эллиса и М. Дельбрюка начала современную эпоху исследований по генетике фагов. Они установили, что фаг проникает в бактерию, размножается в ней и затем лизирует ее.

Период с двадцатых годов по сороковые годы прошлого столетия были временем стремительного развития генетики в России. Эти успехи связаны с деятельностью крупнейших российских ученых и их школ: Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского, Ю.А. Филипченко, С.Г. Навашина, И. В. Мичурина и др.

В начале двадцатых годов Н.И. Вавилов обосновал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. В то время широко была принята идея об абсолютной случайности мутаций. Н. И. Вавилов, обнаружив сходные мутации у разных видов, установил, что возникновение мутаций зависит от генетических свойств организмов. Он показал, что при селекции нужные признаки следует искать целенаправленно. Н.И. Вавилов открыл мировые центры происхождения растений, в которых находятся ценнейшие для селекции наборы генов. Созданная под руководством Н.И. Вавилова мировая коллекция культурных растений и их диких предков стала источником для выведения многих сотен новых сортов самых различных культур. Вокруг Н.И. Вавилова сплотились выдающиеся генетики и цитологи. Талантливый ученик Н.И. Вавилова Г.Д. Карпеченко (рис.) путем удвоения хромосом впервые преодолел стерильность гибридов, полученных при скрещивании далеких видов растений. В 1927 г. он создал плодовитый межродовой гибрид, скрестив редьку и капусту. Метод удвоения хромосом у гибридов стал классическим для селекции и при экспериментальном воспроизведении процессов происхождения ряда видов.

Сергей Гаврилович Навашин (1857-1930) разработал общее учение о структуре хромосом и процессах оплодотворения у растений. Его ученик М.С. Навашин исследовал кариотипы различных видов и структурные мутации хромосом. Г.А. Левитский в 1931 г. обосновал фрагментационную теорию появления структурных мутаций хромосом. Его книга «Материальные основы наследственности» оставила глубокий след в развитии генетики нашей страны. Он ввел в науку термин «кариотип».

Огромный вклад в развитие российской генетики внесла школа Н. К. Кольцова. В 1927 г. Н.К. Кольцов высказал мысль, что при изучении явлений наследственности нельзя ограничиваться хромосомным уровнем; объектом исследований должны быть молекулы, из которых построено наследственное вещество, входящее в состав гена. В соответствии со своим временем он считал, что гены в хромосомах представлены молекулами белка. Главным в учении Н.К. Кольцова была идея сохранения свойств генов на основе их самоудвоения: дочерний ген появляется в виде молекулярной копии исходного гена. Такая ауторепродукция может осуществляться только при снятии копий с исходной матрицы благодаря физико-химическим процессам. В отношении молекул генов Н. К. Кольцов сформулировал принцип «omnis molecula ex molecula» – каждая молекула от молекулы. Этот матричный принцип самоудвоения был идейным источником последующего развития молекулярной генетики.

Теоретические и экспериментальные работы Сергея Сергеевича Четверикова (1926, 1929) положили начало современной генетики популяций.

А.С. Серебровский (1929) выдвинул идею о геногеографии и разработал генетические методы селекции домашних животных. В Ленинградском университете сложилась генетическая школа Ю.А. Филипченко, успешно изучавшая изменчивость организмов. Ю.А. Филипченко принадлежит честь написания первого учебника по генетике для высших учебных заведений. Труды И.В. Мичурина обогатили теорию и практику селекции. Этот выдающийся селекционер показал значение отдаленной гибридизации для выведения новых сортов растений.

Рис. Георгий Адамович Надсон (1867-1940).

В 1925 г. Г.А. Надсон (рис.) совместно с Г.С. Филипповым в опытах с дрожжами впервые показали возможность искусственного получения мутаций под действием ионизирующего излучения. В 1929–1930 гг. А.А. Сапегин, Л.Н. Делоне получили радиомутанты у пшеницы, показав значение нового метода для селекции растений.

В 1928 г., в лаборатории Г.А. Надсона, М.Н. Мейсель с помощью хлороформа, каменноугольной смолы и цианистого калия индуцировал мутации в клетках дрожжей. После работ М.Е. Лобашева, В. В. Сахарова, С. М. Гершензона, появившихся в 30-х годах, возможность химической индукции мутаций в 50-х годах окончательно была доказана опытами Ш. Ауэрбах и И.А. Рапопорта.

Индуцированные мутации оказались незаменимым материалом при изучении структуры гена. В 1928–1932 гг. Н.П. Дубинин, А.С. Серебровский и другие ученые, работавшие в лаборатории А. С. Серебровского, в опытах с дрозофилой показали, что ген дробим: он состоит из мелких структурных единиц, расположенных в линейном порядке. Выяснилось, что мутации касаются не гена в целом, а лишь отдельных указанных единиц. Открытие сложного строения гена опровергало принятую в то время концепцию, то ген элементарен и неделим.

В этот период отечественные учёные С.Г. Левит и С.Н. Давиденков организовали проведение широких исследований по генетике человека.

1.3.2.4. Четвёртый этап развития генетики (1940-1953)

Наиболее характерными чертами этого этапа истории генетики было развитие работ по генетике физиологических и биохимических признаков и вовлечение в круг генетических экспериментов совершенно новых для генетики объектов – микроорганизмов и вирусов. Это имело большое значение, так как резко повысило разрешающую способность генетического анализа и позволило исследовать многие ранее недоступные стороны генетических явлений.

Изучение биохимических процессов, лежащих в основе формирования наследственных признаков разных организмов (дрозофилы, плесени нейроспоры, бактерии кишечной палочки и др.) позволило установить, как действуют гены.

Рис. Джордж Уэлс Бидл (1903-1989).

В 1941 г. американские генетики (рис.) и (рис.) опубликовали короткую статью «Генетический контроль биохимических реакций у Neurospora», в которой сообщили о первых генетических экспериментах на микроорганизмах. В статье были описаны биохимические мутации у нейроспоры. Результаты исследований привели Дж. Бидла и Э. Тейтема к важному обобщению, согласно которому всякий ген определяет синтез в организме одного фермента. Эта формула: «один ген – один фермент» была впоследствии уточнена и стала звучать: «один ген – один белок» или, ещё точнее, «один ген – один полипептид». Биохимические мутации стали важнейшим инструментом для анализа действия генов на отдельные звенья биохимических синтезов. Л. Полинг в 1949 г. показал, что причина болезни человека – серповидноклеточной анемии – коренится в изменениях молекулы гемоглобина. Он назвал это явление молекулярными болезнями.

Рис. Эдвард Лоурье Тэйтем (1909-1975, Edward Lawrie Tatum)

Рис. Френсис Крик

Очень большое значение для развития генетики имело выяснение в 1944 г. американским генетиком О. Эвери с сотрудниками природы генетической трансформации у бактерий. Эта работа показала, что носителем наследственных потенций организма служит дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) хромосом. Этот вывод был мощным толчком к изучению тонкого химического строения, путей биосинтеза и биологических функций нуклеиновых кислот. Поэтому работы О. Эвери и сотрудников явилась отправной точкой развития молекулярной генетики и всей молекулярной биологии. К числу наиболее важных результатов, достигнутых в этом направлении к концу рассматриваемого (четвёртого) периода следует отнести установление того, что инфекционным элементом вирусов служит их нуклеиновая кислота, открытие в 1952 г. американскими генетиками Дж. Ледербергом и М. Зиндером явления трансдукции (переноса бактериофагами генов бактерий), и особенно выяснение в 1953 г. структуры ДНК английским физиком Ф. Криком (рис.) и американским биологом Джеймсом Уотсоном.

Рис. Джеймс Уотсон

Большие успехи были достигнуты в генетических и цитологических исследованиях различных наследственных болезней человека. Эти успехи стали возможными в значительной степени благодаря прогрессу биохимической генетики. Они привели к тому, что сложилось и окрепло новое направление, получившее название медицинской генетики, ставящее своей основной целью профилактику наследственных дефектов человека, в том числе предупреждение возникновения вредных мутаций от воздействия радиации и химических мутагенов.

Получили дальнейшее развитие работы по генетике природных популяций. Особенно интенсивно они проводились в США Ф. Добржанским с сотрудниками и в России Н. П. Дубининым с сотрудниками. В эти же годы появились первые высокопродуктивные сорта культурных растений, созданные на основе мутаций, искусственно вызванных радиацией, начались попытки применять для этого химические мутагены, были широко внедрены в сельскохозяйственную практику генетические методы использования гетерозиса.

В России в начале рассматриваемого периода генетические исследования развивались успешно и продолжали занимать одно из ведущих мест в мире. Однако в России (СССР) ещё в середине 30-х годов стали пропагандироваться, а с середины 40-х годов получили широкое распространение взгляды Т.Д. Лысенко , полностью отрицавшего законы Менделя, хромосомную теорию наследственности, учение о мутациях, а также ряд основных положений дарвинизма.

Российские генетики того времени были людьми творческими и лысенковщине сопротивлялись не только научными статьями с академической критикой яровизации злаков, летних посадок картофеля и превращений берёзы в ольху.

В ходу была пародия на мотив популярной песни тех лет:
Расцветали цветики на ветках
И туманы плыли над рекой.
А в цветочках зрели яйцеклетки,
Опыляясь Презента пыльцой
Опылялись они не случайно, -
По любви свершался тайный брак,
И пыльца сжирала яйцеклетку,
Словно кошка мышку натощак
Ах ты, клетка, клетка пыльцевая,
Ты умерь свой зверский аппетит.
Ведь твоя подружка дорогая,
Яйцеклетка, тоже хочет жить
Ты лети к Трофиму в кабинет.
И новатору - гиганту мысли
Наш формальный передай привет
Пусть он вспомнит гены и гаметы,
Хромосом редукцию поймет.
Пусть картошку бережет на лето,
А науку - Мендель сбережет.

Наиболее существенным итогом августовской сессии ВАСХНИЛ стало практически полное уничтожение системы академика И.И.Шмальгаузена – самый тяжёлый удар по русской биологии после гибели Н.И.Вавилова, ибо этим окончательно было довершено разрушение блестящей русской школы дарвинистов. Мрачный период отечественной науки нанёс, безусловно, тяжёлый урон также всемирному научному сообществу, ибо лишил лидера мировой биологии, а эпицентр научной мысли сместился на запад, на родину родоначальника дарвинизма – туманный Альбион, где в 1953 году была открыта двойная спираль – структура ДНК генетического материала клетки, хранящего информацию о наследственных признаках организма. В русском дарвинизме содержался, если можно так выразиться, ценнейший генофонд науки генетики и он был ликвидирован в результате «еврейского погрома» в биологии. Обычно, говоря о жертвах данного побоища, не упоминают о том, что в итоге лидер русских генетиков профессор С.С.Четвериков покинул науку. После августовской сессии он написал в письме: «Сейчас моя жизнь качнулась в другую крайность: никаких лекций, никаких занятий, никакой работы вообще....Далось мне это не совсем легко. 13-го сентября у меня сделался сердечный приступ (инфаркт)». 11 лет, до самой кончины, один из наиболее одарённых генетиков планеты пребывал в забвенье; по сути дела, свершилось научное самоубийство. В этом состоит ещё один из самых скорбных следов мрачного периода русской науки [Г. Грузман, 2006 ].

Возрождение генетики в России (СССР) началось только в начале 60-х годов, когда биология начала освобождаться от "идеологически выдержанных" воззрений сторонников Т.Д. Лысенко. Процесс этого осовобождения проходил очень трудно . По оценкам современных ученых и историков науки взгляды Т.Д. Лысенко были близки средневековым. (См. дополнительный материал .)

Однако лысенковщину нельзя сводить только к запрету на генетику. Достигнув своего апогея в середине текущего века (XX-го века. Примеч. В.И.Крюкова), и став воистину периодом средневековья в отечественной биологии и медицине, лысенковщина изуродовала и методологию этих наук, изгнав из них, в частности, математику, и, в первую очередь, статистику. Последствия этого уродства и по сей день не позволяют биологии и медицине приблизиться к статусу точных наук [В. Леонов ].

Тем не менее, даже в настоящее время существуют защитники теоретических воззрений Т.Д. Лысенко. С апологией лысенковщины можно познакомиться по источникам, опубликованным в Интернете [Назаренко Н. ; "Лысенко Т.Д. - реальность и миф" ; Миронин С.С., 2008; Миронин С.С., 2011 ].

1.3.2.5. Пятый, современный этап развития генетики (с 1953)

Пятый этап развития генетики продолжается с 1953 г. по настоящее время.

Начало современному периоду развития генетики положило английским физиком Френсисом Криком и американским биологом Джеймсом Уотсоном (рис.) . Эта работа Ф. Крика и Дж. Уотсона сыграла выдающуюся роль во всем последующем развитии молекулярной генетики и молекулярной биологии.

Рис. Джеймс Уотсон и Френсис Крик в 1953 г.

Для современного этапа истории генетики наиболее характерно исследование генетических явлений на молекулярном уровне. Этот путь диктовался всем предыдущим развитием генетики. Она все глубже проникала в природу генетических процессов. Переход к работе на молекулярном уровне стал возможным благодаря внедрению в генетику новых химических, физических и математических подходов и методов. Разработка же этих методов в свою очередь была связана с прогрессом техники, созданием промышленностью весьма многих совершенных приборов и производством сложных реактивов.

В этот новейший этап развития генетики были сделаны выдающиеся открытия, которые сыграли большую роль в прогрессе генетики и всей биологии. Было установлено, что гены представляют участки гигантских полимерных молекул нуклеиновых кислот и различаются числом и порядком входящих в их состав нуклеотидов.

Рис. Эрвин Чаргафф.

Работы американского биохимика Эрвина Чаргаффа (рис.) показали, что строение ДНК основано на парности оснований (А=Т; Ц=Г). Английский биофизик Морис Уилкинс (Лауреат Нобелевской премии 1962 г.) с помощью рентгеноструктурного анализа установил двунитевое строение молекул ДНК. Весь этот комплекс биологических и физико-химических знаний привел в 1953 г. Дж. Уотсона и Ф. Крика к построению двуцепочечной спиральной структуры молекулы ДНК и ее генетической интерпретации. Эта работа явилась переломной для развития биологии XX века. Генами оказались относительно небольшие наборы нуклеотидов в длинных полинуклеотидных цепях, ауторепродукция оказалась свойством двойной спирали молекулы ДНК при превращении каждой из полинуклеотидных цепей в матрицу, на которой синтезируется идентичная (комплементарная) дочерняя молекула ДНК.

Рис. Франсуа Жакоб (род. 1920) и Жак Люсьен Моно (1910-1976), лауреаты Нобелевской премии 1965 года.

Совместными усилиями генетиков, физиков и биохимиков было выяснено, что наследственная информация закодирована в химической структуре генов. При наличии только четырех оснований, входящих во все гены, было очевидно, что их информация должна реализоваться только через генетический код. В конце 50-х – начале 60-х годов Ф. Жакоб, Ж. Moнo, А. Львов, Ф. Крик, С. Очоа, М. Ниренберг и другие исследователи разрешили проблему генетического кода и переноса генетической информации с молекул генов в цитоплазму, где идет синтез белков.

Рис. Вермон М. Ингрэм (1924-2006).

В 1957 г. В.М. Ингрем, профессор биологии Массачусетского технологического института, установил, что молекулярная болезнь серповидноклеточная анемия у человека возникает при мутации в гене гемоглобина путем замены всего лишь одного нуклеотида. В 1960 г. А. Леван и Дж. Тио точно установили число хромосом в клетках человека. Эти две работы начали новый этап молекулярных и цитогенетических исследований человека.

Рис. Гобинд Хорана (1922–2011), лауреат Нобелевской премии 1968 г.

В 1969 г. в США Г. Хорана с сотрудниками синтезировали химическим путем (вне организма) первый простой по своей структуре ген. В начале 1970-х годов в нескольких американских лабораториях, а затем в лабораториях других стран, в том числе – в России (СССР), с помощью особых ферментов были синтезированы вне организма несколько более сложных генов позвоночных животных. На модельных объектах – на бактериях и культурах клеток млекопитающих удалось осуществить введение в клетку определенного гена и этим изменить в желаемую сторону ее наследственные свойства.

Многое удалось сделать для понимания молекулярных механизмов мутаций. Благодаря этому были обнаружены и изучены новые мощные химические мутагены («супермутагены»). Их эффективно использовали для получения мутантных форм микроорганизмов, растений и животных. В 70-е годы возникло учение о мутагенах в среде, окружающей человека, и сформулирована фундаментальная проблема о возможной их угрозе наследственности человечества в будущем. Одновременно значительно продвинулись работы, направленные на ограждение генома человека от физических и химических мутагенных факторов окружающей среды. Существенно углубились сведения о молекулярных основах генетической регуляции процессов индивидуального развития организмов.

Новая революция в генетике произошла в середине 70-х гг. Она была связана с новым синтезом знаний, полученных генетиками разных направлений: молекулярной и биохимической генетики, генетики бактериофагов, бактерий и плазмид, генетики дрожжей, млекопитающих и дрозофилы. Используя знания об организации наследственного аппарата различных модельных объектов, генетики разработали технологии манипуляций с генами, которые позже получили название генной инженерии.

Рис. Барбара Мак-Клинток (), лауреат Нобелевской премии 1968 г.

В конце 70-х гг. завершилась долгая история открытия мобильных элементов генома (МЭГ) – обязательных непостоянно локализующихся компонентов любого генома. В конце 40-х гг. Барбара Мак-Клинток открыла систему мобильных элементов у кукурузы и установила закономерности их перемещений. Однако в то время открытие Б.Мак-Клинток не нашло широкого отклика у генетиков. В 1976 г. ДНК мобильных элементов дрозофилы была выделена и клонирована группами Г. П. Георгиева и В. А. Гвоздева в России и Д. Хогнесса в США. Кроме теоретических знаний о существовании столь специфической фракции генома, понимание механизмов перемещения МЭГ оказалось решающим в создании метода трансформации у эукариот.

В конце 70-х годов генетики разработали метод искусственного клонирования больших фрагментов ДНК. Это позволило размножать «в пробирке» нужные для исследований фрагменты ДНК. В середине 80-х годов был предложен ещё один метод клонирования ДНК – метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Он позволяет синтезировать необходимые фрагменты ДНК и затем многократно увеличивать число их копий. Этот метод даёт возможность из незначительных количеств ДНК (из одного ядра или даже из одного гена) нарабатывать количества, необходимые для биохимического анализа. Метод уже очень широко используется, и не только в молекулярной биологии, но и в истории, этнографии и криминалистике. Например, используя ничтожные количества ДНК, содержащиеся на саркофагах и покрывалах мумий или костях предков человека, оказалось возможным наработать объемы ДНК, после анализа которых были сделаны интересные выводы о формировании, эволюции и миграциях предков современных людей. Используя метод ПЦР для анализа ДНК из клеток, собранных на уликах, и сравнивая её с ДНК жертв и преступников, раскрывают различные преступления. ПЦР-анализы ДНК были решающими при идентификации останков семьи последнего российского императора Николая II.

Используя методы секвенирования ДНК, в 90-х гг. большие группы ученых исследуют геномы уже более чем 50 видов. В 1992 г. консорциум ученых (146 человек из 35 европейских лабораторий) сообщил о секвенировании последовательностей нуклеотидов в 3-й хромосоме дрожжей Saccharomyces cerevisiae. В 1995 г. были опубликованы сведения о расшифровке геномов первых бактерий – Haemophilus influenza и Mycoplasma genitalium . В 1997 г. были секвенированы геном бактерии Escherichia coli и уже полностью – геном дрожжей S. cerevisiae . В феврале 1999 г. был секвенирован геном нематоды Caenorhabditis elegans. В марте 2000 г. группа из 200 ученых сообщила о расшифровке генома дрозофилы. Весной 2000 г. английские ученые из Кембриджа заявили, что в основном секвенировали геном человека. В начале 2001 г. геном человека был расшифрован практически полностью большой группой ученых из фирмы “Celera” (США).

После того как было открыто явление переноса генетической информации (трансформации) у прокариот (в 1944 г.), постоянно предпринимались попытки осуществить такой перенос у эукариот. В 1980 г. первые трансгенные мыши были получены инъекцией клонированной ДНК в пронуклеус оплодотворенного яйца (Дж. Гордон и др.). В том же 1980 году была предложена методика эффективной трансформации культивируемых клеток млекопитающих микроинъекцией ДНК непосредственно в ядро.

Особую известность получили эксперименты по клонированию животных. Ещё в начале 40-х гг. Г.В. Лопашов осуществил первые пересадки ядер из некоторых клеток тритона в безъядерные фрагменты цитоплазмы яиц на стадии 1-2 бластомеров. Однако эта работа не была продолжена сначала из-за войны, а затем из-за полного запрета генетики в России. В 1962 г. английский ученый Дж. Гёрдон (J. Gurdon), решил выяснить, сохраняется ли в дифференцированных клетках тот же самый набор генов, который имеет зигота. Для этого он пересадил ядра из клетки кишечника головастика в яйцо лягушки, из которого было удалено собственное ядро. В результате из такой гибридной яйцеклетки развилась нормальная лягушка. Это свидетельствовало о том, что ядра соматических и половых клеток качественно идентичны. А раз так, то в результате каждой трансплантации ядра можно получать новое животное, а трансплантации многих ядер, получение из одного животного, дают много животных, т. е. их клоны. В 1997 г. группой ученых Шотландии во главе с А. Вилмутом с помощью методики ядерных трансплантаций была получена овца, всемирно известная Долли В 1999 г. ученые из США клонировали мышь и корову, а в марте 2000 г. на свет появились сразу пять клонированных поросят. По мнению авторов этой работы, человека можно будет клонировать к 2005 г., но первые клонированные дети появились уже в январе 2003 г.

Таким образом, всего за один век (если считать от момента переоткрытия законов Менделя в 1900 г.) генетика прошла путь от формирования представлений о дискретных элементах наследственности до создания новых живых организмов методами генетических манипуляций.

Бородай И.С. К истории становления и развития генетики как теоретической основы зоотехнической науки // Вестн. Томск. гос. ун-та . -2012. -№ 359. -С.75-78.

Гершенфельд Анна (Ana Gerschenfeld). Николай Вавилов - первый хранитель биоразнообразия растений . Перевод статьи, опубликованной в газете “Publico”, Португалия // Иносми.ру, Россия сегодня. . Дата опубликования: 03.04.2016

Захаров И.А. Генетика в ХХ веке. Очеки по истории . -М.: Наука. 2003. -92 с. Читать онлайн .

Лысенко Т.Д. и лысенковщина - уродливое порождение большевизма. Онлайн материалы .

Сванидзе Н. Лысенко и Вавилов. 1938 год. Исторические хроники . История победы лысенковщины в СССР. .

Основная литература

Петухов В.Л. и др. Ветеринарная генетика . Учебник для высш. с.-х, учебн. завед. Специальность – 310800, ветеринария //Петухов В.Л., Жигачев А.И., Назарова Г.А. – 2-е изд. –М.: Колос, 1996. – 384 с.

Меркурьева Е.К. и др. Генетика . Учебник для высш. с.-х. учебн. завед. Специальность – 310700, зоотехния //Меркурьева Е.К., Абрамова З.В., Бакай А.В., Кочиш И.И. –М.: Агропромиздат, 1991. – 446 с.

Ларцева С.Х., Муксинов М.К. Практикум по генетике . – М.: Агропромиздат, 1985, – 288 с.

Дополнительная и цитированная литература

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика . В 3-х т. Пер. с англ. Том 1. –М.: Мир, 1988. –295 с.

Акимов О.Е. Война в биологии. Лысенко - Вавилов . 2006-2015. Читать онлайн .

Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки . /Албертс Б., Брей Д., Льюис Дж. и др. В 5 томах. Пер. с англ. Том 2. –М.: Мир, 1986. –313 с.

Беркинблит М.Б., Жердев А.В., Ларина С.Н., Мушегин А.Р., Чуб В.В. Почти 200 задач по генетике .–М.: МИРОС, 1992.–120 с.

Богоявленский Ю.К., и др. Руководство к лабораторным занятиям по биологии . /Богоявленский Ю.К., Супряга А.М., Улиссова Т.Н., Чебышев Н.В. –М.: Медицина, 1988. –320 с.

Бреннан Р. Словарь научной грамотности . –М.:Мир, 1997.–368 с.

Вилли К., Детье В. Биология (биологические процессы и законы) . Пер. с англ. –М.: Мир, 1974. –822 с.

Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики . –М.: Наука. 1988.– 424 с.

Гершензон С.А. Основы современной генетики . Учебник для вузов. –Киев: Наукова думка, 1979. –508 с.

Глущенко Е.И. Вегетативная гибридизация растений . –М.: ОГИЗ-СЕЛЬХОЗГИЗ. 1948. -240 с. Читать онлайн . Цитата из введения к этому опусу: “Акад. Т. Д. Лысенко в докладе «О положении в биологической науке» показал теоретическую никчемность и практическую бесплодность менделизма-морганизма. Теоретическая основа современного вейсманизма - так называемая хромосомная теория наследственности- чисто спекулятивное схоластическое построение.
Утверждение менделистов о существовании бессмертного вещества наследственности является мифом, особенно убедительно разоблачённым в экспериментах мичуринцев по вегетативной гибридизации растений.
Цель настоящей работы - показать силу мичуринского учения о менторе в применении к однолетним культурам, вскрыть закономерности наследования изменённых (при прививке) генетических признаков...”

Голубовский М.Д. Противостояние .//Природа.1990, № 5. –С.86-92.

Грин Н. и др. Биология /Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. В 3 томах. –М.: Мир, 1990.

Дубинин Н.П. Генетика . Учебник для вузов. –Кишинёв: «Штиинца», 1985. –536 с.

Дубинин Н. П. Общая генетика . –М.: Наука, 1986. –572 с.

Дубинин Н.П. Генетика – страницы истории . –Кишинёв: «Штиинца», 1988. – 399 с.

Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика . Учебник для вузов. –Новосибирск: Изд-во НГУ, 2002. –459 с.

Захаров И.К. Цикл работ по истории генетики. См. ИЦиГ СО РАН.

Звягина Е. Белковая наследственность – новая глава генетики //«Наука и жизнь», 2001. № 1. –С. 30-33.

Инге-Вечтомов С.Г. Введение в молекулярную генетику . Учеб. для биол. спец. унив. –М.: Высшая школа, 1983, –343 с.

Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции . Учебник для биол. специальностей университетов. –М.: Высшая школа, 1989. –591 с.

Льюин Б. Гены . /Пер. с англ. –М.: Мир, 1987. –544 с.

Меркурьева Е.К. и др. Генетика /Меркурьева Е.К., Абрамова З.В., Бакай А.В., Кочиш И.И. –М.: Агропромиздат, 1991. – 446 с.

Мецлер Д. Биохимия . В 3-х т. Пер. с англ. Том 3. –М.: Мир, 1980. –487 с.

Мусил Я. и др., 1981 Современная биохимия в схемах . /Я. Мусил, О. Новакова, К. Кунц. – М.: Мир, 1981. –210 с.

Овчинников Ю.А. Биоорганическая химия . –М.: Просвещение, 1987. –815 с.

Резник С. Дорога на эшафот . -Париж-Нью-Йорк: Издательство "Третья волна", 1983. Книга о жизни и трагической гибели Н.И.Вавилова .

Реймерс Н.Ф. Основные биологические понятия и термины . –М.: Просвещение, 1988. – 319 с.

Сингер М., Берг П. Гены и геномы . В 2-х т. Пер. с англ. Том 1. –М.: Мир, 1998. –373 с.Том 2. –М.: Мир, 1998. –391 с.

Слюсарёв А.А., Жукова С.В. Биология . –Киев: Вища школа, 1995. – 415 с.

Сойфер В. Н. Репарация генетических повреждений //Соросовский образовательный журнал. 1997, № 8. С. 4-13.

Сойфер В.Н. Власть и наука. История разгрома генетики в СССР . –М.: Изд-во «Лазурь», 1993. – 706 с.

Стент Г. Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. –М.: Мир. 1981. 646 с.

Хатт Ф. Генетика животных . –М.: Колос. 1969. –445с.

Эллиот В., Эллиот Д. Биохимия и молекулярная биология . Пер. с англ. –М.: Изд-во “Материк-альфа”, 2000. –366 с.

Ярыгин В.Н. и др. Биология . В 2 кн. Кн. 1. /В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н.Волков. –М.: Высшая школа, 1997. –448 с.

Последняя редакция 03-04-16
Сайт тестируется только в Google Chrom

Электронная версия пособия публикуется по типографскому изданию:
Крюков В.И. Генетика. Часть 1. Введение в генетику. Молекулярные основы наследственности . –Орёл: Изд-во Орёл-ГАУ, 2006. –192 с. с илл. Решение о присвоении грифа УМО № 06-523 от 26.05.2006.
Скачать главу .

1. Введение в генетику
Программные требования
1.1. Предмет, цель, проблемы и задачи генетики
1.1.1. Предмет, цель, проблемы и задачи генетики
1.1.1.1. Наследственность
1.1.1.2. Изменчивость
1.1.2. Проблемы и задачи генетики
1.1.2.1. Теоретические проблемы генетики
1.1.2.2. Практические задачи генетики
1.1.2.3. Задачи ветеринарной генетики

1.2.1. Гибридологический метод
1.2.2. Генеалогический метод
1.2.3. Близнецовый метод.
1.2.4. Цитогенетический метод
1.2.5. Метод гибридизации соматических клеток.
1.2.6. Мутационный метод
1.2.7. Биохимический метод
1.2.8. Молекулярно-генетический метод
1.2.9. Онтогенетический (феногенетический) метод
1.2.10. Популяционный метод.
1.2.11. Биометрический метод.
1.2.12. Метод математического моделирования

1.3.1. Предпосылки возникновения генетики
1.3.2. Основные этапы развития генетики.
1.3.2.1. Первый этап развития генетики (1900-1910)
1.3.2.2. Второй этап развития генетики (1910-1920)
1.3.2.3. Третий этап развития генетики (1920-1940)
1.3.2.4. Четвёртый этап развития генетики (1940-1953)
1.3.2.5. Пятый этап развития генетики (с 1953)

1.4.1. Роль генетики в развитии медицины
1.4.2. Роль генетики в развитии биотехнологии и генетической инженерии
1.4.3. Роль генетики в развитии растениеводства.
1.4.4. Роль генетики в развитии животноводства.
1.4.4.1. Возрастание роли селекционно-генетической профилактики болезней животных в условиях промышленной технологии
1.4.5. Перспективы развития генетики и селекции животных.
Контрольные вопросы.
Рекомендуемая литература

Это не генетика.
Но знать нужно.

• Технология спаивания. Такое не покажут по TV.
• Для думающих. Безмозглым смотреть не нужно.
• Они поют хорошо... Хорошо, если не тебе.

Биология – это наука о живых организмах. По мере своего развития биология накопила очень много информации. Всю эту массу научной информации не в состоянии осмыслить и проанализировать один исследователь. Поэтому возникла необходимость в дифференциации этой науки. Так из биологии выделились ботаника (наука о растительных организмах), зоология (наука о животных организмах), микробиология и другие науки. В том числе из биологии выделилась и генетика.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Свое название получила от греческого слова genesis (происхождение). Датой рождения генетики считается 1900 год, когда независимо друг от друга три ученых Г. Де-Фриз, К. Корренс и Э. Чермак повторно открыли законы, установленные Г. Менделем в 1865 году. В настоящее время генетика занимает центральное место в биологии.

Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обуславливать специфический характер индивидуального развития организмов. Каждый вид животных и растений сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: курица выводит цыплят, овца рождает ягнят, рожь воспроизводит рожь и т.д., причем каждый вид животных и растений, куда бы его не перевозили и в какие бы условия его не помещали, если он сохранит способность размножаться, воспроизведет свои особенности. Некоторые виды могут оставаться в течение миллионов лет относительно неизменными. Например, современный опоссум мало чем отличается от опоссума раннего мелового периода.

Наряду с явлением наследственности в предмет исследования генетики входит изучение изменчивости. Изменчивость – это различие между особями одного и того же вида, между предками и потомками по ряду признаков и свойств. Если мы внимательно проанализируем стадо коров черно-пестрой породы, то при общем сходстве животных этой породы мы обнаружим различия между ними по массе, форме и расположению пятен, форме рогов, развитию вымени, темпераменту и другим признакам. Среди животных нет двух организмов, полностью похожих друг на друга, за исключением однояйцовых близнецов.

Как и любая наука, генетика не может развиваться самостоятельно, вне связи с другими науками. Она постоянно заимствует знания и достижения других наук. В первую очередь необходимо отметить тесную связь генетики с эволюционным учением Ч. Дарвина, неотъемлемой частью которого она является. Основными критериями эволюции являются: измен-

чивость, наследственность и естественный отбор. Генетика также изучает эти явления и помогает понять и объяснить с научной точки зрения многие вопросы эволюции.

Значительное влияние на развитие генетики оказала цитология – наука о строении клетки. Без глубоких знаний цитологии невозможно понять материальную преемственность между поколениями. Как установлено, в клетке за наследственную информацию отвечают хромосомы. Именно эти органоиды клетки в большей степени интересуют генетиков.

Генетика также связана с биохимией, так как без знания химической природы гена невозможно представить процессы передачи наследственной информации и целенаправленного вмешательства в эти процессы. Общий раздел генетики и биохимии – это раздел нуклеиновые кислоты.

Использование в качестве объекта исследований вирусов и бактерий обусловило тесную связь генетику с микробиологией и вирусологией. В частности развитие генетической инженерии это и есть удачное соединение знаний и достижений этих наук.

Генетика в своих исследованиях широко использует математические методы, в первую очередь теорию вероятности и вариационную статистику. Впервые статистический метод удачно применил для выяснения закономерностей наследования признаков Г. Мендель. Особенно широко математические методы исследований применяют в настоящее время для изучения наследования хозяйственно – полезных признаков у животных, что привело к возникновению биометрии.

Теоретические знания, накопленные в процессе развития генетики, находят практическое применение. Эти знания используют селекционеры при создании новых сортов растений и пород животных. Таким образом, генетика связана с селекцией, разведением животных и племенным делом.

Методы генетики . Для познания закономерностей наследования признаков и их изменчивости генетика использует ряд методов. Основным методом является гибридологический . При этом методе для выявления закономерностей наследования того или иного признака проводится скрещивание особей, различающихся по этому признаку, и изучается полученное потомство в первом и последующих поколениях. Гибридологический метод впервые в своих исследованиях удачно применил Г. Мендель.

Генеалогический метод является одним из вариантов гибридологического. Наследование признака при этом изучают путем анализа передачи его потомству в целых семьях или родственных группах животных, для чего составляют родословные на несколько поколений предков, отдельных особей и целых семей. Генеалогический метод имеет большое значение при изучении наследственности человека и медленно плодящихся животных, к которым обычный гибридологический метод или не применим, или требует продолжительного времени для получения результатов опыта.

Цитологический метод применяют при изучении наследственности на уровне клетки и хромосом. Установлено, что многие дефекты и нарушения

в организме связаны с изменениями в числе и структуре хромосом. Поэтому при диагностике некоторых наследственных заболеваний человека и животных широко используется цитологический метод.

Биохимический метод используется в генетике для более глубокого анализа нарушений в обмене веществ и их строении. Этот метод используется при манипуляциях на уровне ДНК в генной инженерии.

Популяционно-статический метод применяется при обработке результатов скрещиваний, изучении изменчивости признаков и связи между ними. При использовании этого метода анализу подвергаются большие по численности массивы растительных или животных организмов. Этот метод является основным в биометрии.

Феногенетический метод применяется для установления степени влияния генов и факторов внешней среды на развитие признаков организма. При использовании этого метода изучаются особи с разной наследственностью или находящиеся в разных условиях среды.

Кроме названных методов, в генетике используются и другие методы: иммунологический, близнецовый, онтогенетический.

История развития генетики. Русские ученые-генетики . Мыслители и ученые задумывались над вопросами передачи наследственных признаков от родителей к детям со времен глубокой древности. Но в те далекие времена представления о наследственности и изменчивости были очень неточными и во многих случаях ошибочными. Вот как объяснял наследование признаков у человека древнегреческий ученый Эмпедокл: «Образование зародыша подчиняется во время беременности воображению женщин: часто они воспламеняются любовью к статуям или картинам и имеют детей, похожих на эти предметы».

Многочисленные исследования по гибридизации растений, проводившиеся в 18 и 19–х веках, постепенно вскрыли отдельные закономерности в наследовании признаков. Известный шведский ученый Карл Линней, создатель системы растительного и животного мира, занимался гибридизацией растений. Линней выдвинул теорию о наследовании материнских и отцовских признаков, пологая, что у растений и животных внутренние части и органы наследуются от матери, наружные – от отца.

В 1760-70 годах ботаник Кельрейтер в результате опытов по гибридизации табака установил, что гибриды имели признаки, промежуточные между признаками обоих родителей. Это свидетельствовало о передаче родительских признаков как через пыльцу, так и через семяпочки. Кельрейтер первым установил явление, связанное с более мощным развитием гибридов первого поколения (явление гетерозиса). Однако Кельрейтеру и ученым, работающим по гибридизации растений после него, не удалось раскрыть природу механизма наследственности. Это объясняется тем, что в то время еще не были известны цитологические основы наследственности.

Большой вклад в развитие генетики внесли Томас Найт, Огюстен Сарже, Шарль Ноден и другие.

Интересовали проблемы наследования признаков и Ч. Дарвина. Он сформировал свои взгляды на эту проблему в «гипотезе пангенезиса». Согласно этой гипотезе от каждой части тела отделяются особые частицы-геммулы. Эти частицы кровью переносятся к половым клеткам. В дальнейшем при развитии нового организма из каждой частицы формируется тот орган, к которому она принадлежала в родительском организме. В этой гипотезе правильным является факт передачи признаков через половые клетки, но в то же время ошибочно предположение о связи частей тела с половыми клетками посредством особых частиц – «геммул».

Известный немецкий ботаник Карл Негели предложил умозрительную гипотезу идиоплазмы. Основными положениями ее являются существование особой субстанции в клетке – идиоплазмы, которая играет роль носительницы наследственности, признание полной равноценности всех клеток организма в явлениях наследственности и допущение возможности наследования приобретенных свойств.

Значение умозрительных гипотез наследственности состояло прежде всего в том, что они поставили ряд вопросов, которые позже стали предметом экспериментальных исследований. Эти гипотезы внесли в науку несколько новых представлений, прежде всего, допущение существования особых носителей наследственных свойств – генов, которые кодируют информацию о признаках организма.

Впервые закономерности наследования признаков в полном объеме были открыты в 1865 году Г. Менделем, который на основании опытов по скрещиванию различных сортов гороха установил единообразие гибридов первого поколения, расщепление признаков в соотношении 3: 1 во втором поколении и независимость наследования различных признаков. Эти открытия дали толчок к дальнейшим работам по проверке описанных закономерностей на других видах растительных и животных организмов. В результате была подтверждена их универсальность, и они приобрели статус законов.

В 1910 году Томас Морган с учениками, использовав качестве объекта исследований муху дрозофилу и опираясь на накопленные к тому времени данные цитологии, создали подтвержденную в дальнейшем цитологически хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, гены локализуются в хромосомах в строго определенной для каждого из них линейной последовательности и на определенном расстоянии друг от друга.

С начала 40 годов начались интенсивные исследования явлений наследственности и изменчивости на молекулярном уровне. В 1944 году американский ученый О. Эвери с сотрудниками показал, что ведущая роль в сохранении и передаче наследственной информации принадлежит ДНК. Это открытие послужило началом развития молекулярной генетики.

Дж. Уотсон и Ф. Крик в 1953 году расшифровали структуру молекулы ДНК. После этого стало ясно, каким способом кодируется наследственная информация о составе и структуре организмов. В дальнейшем, благодаря

научным работам Ниренберга и Очоа, был расшифрован генетический код. В 1969 году в США Корана с сотрудниками вне организма химическим путем синтезировал участок молекулы ДНК или простейший ген. Эта и другие работы легли в основу генной инженерии, которая бурно развивается в настоящее время.

Большой вклад в развитие мировой науки внесла наша отечественная генетика. Ученые нашей страны открыли ряд важнейших закономерностей наследственности и изменчивости.

Ю. А. Филипченко является создателем первой в России кафедры генетики в Петербургском университете. Им написано более десятка книг и брошюр по вопросам генетики.

Н. И. Вавилов провел большую по объему экспериментальную работу. Он организовал и осуществил более 10 экспедиций в малодоступные районы зарубежных стран по изучению центров происхождения культурных растений. Им написано 8 книг, создан Всесоюзный институт растений (ВИР) с широчайшей сетью отделений и опытных станций. Н. И. Вавилов был организатором и первым руководителем ВАСХНИЛ и института генетики АН СССР. Начав с экспериментальной работы в области генетики пшеницы и иммунитета растений. Н. И. Вавилов вскоре перешел к широкому изучению и обобщению собранных материалов по всем культурным растениям, что позволило ему открыть закон гомологичных рядов наследственной изменчивости. Н. И. Вавилов был талантливым организатором. В созданный им институт он приглашал крупнейших генетиков из зарубежных стран. Так, в этом институте работали ученые из США – К. Бриджес и Г. Меллер, болгарский ученый Д. Костов и другие.

Н. К. Кольцов – основоположник экспериментальной биологии. Он был блестящим организатором науки, сплотившим вокруг себя большое количество учеников, многие из которых впоследствии стали крупными учеными (А. С. Серебровский, С. С. Четвериков, Б. Л. Астауров и другие).

Г. А. Надсон совместно с Г. С. Филипповым в 1925 году провели исследования по изучению действия рентгеновских лучей на дрожжевые грибки. В их работе доказана возможность экспериментального получения мутантов под действием ионизирующих излучений. Эти работы оказали влияние на развитие и возникновение нового направления в генетике – радиационной генетики.

Г. Д. Карпаченко известен по работам в области отдаленной гибридизации. Используя явление полиплоидии, ему впервые удалось получить межвидовые гибриды растений, которые обычным путем не скрещиваются. Эти теоретические разработки сегодня с успехом используют селекционеры в своей работе.

Большой вклад в развитие отечественной генетике внесли также М. Е. Лобашев, Н. П. Дубинин, Н. В. Цицин, В. В. Сахаров и другие.

Значение генетики для практики . Генетика сегодня занимает ведущее место в современной биологии. Фундаментальные открытия этой науки реализуются в селекции растений и разведении животных. За последние

годы созданы гибриды ячменя и пшеницы, ячменя и ржи, выведены новые сорта пшеницы, способные давать около 100 центнеров зерна с гектара, высокомасличные сорта подсолнечника с содержанием жира в семенах до 55%. Выведены фитофтороустойчивые и ракоустойчивые сорта картофеля, полиплоидные сорта сахарной свеклы и плодовых деревьев. В животноводстве широко используется явление гетерозиса (более мощное развитие гибридов первого поколения по сравнению со своими родителями). Практически на всех птицефабриках нашей страны производят мясо птицы за счет бройлеров, а для получения яиц используют гибридную птицу. Применяется это явление также в свиноводстве и мясном скотоводстве.

С помощью иммуногенетических методов сегодня проводится уточнение происхождения животных при их продаже.

Разработанные методы пересадки оплодотворенных яйцеклеток и эмбрионов нашли применение при размножении высокопродуктивных животных.

Методы генетической инженерии широко применяются в биотехнологии (отрасли по производству нужных человеку веществ с помощью живых организмов). Методами генетической инженерии созданы промышленные штаммы микроорганизмов, продуцирующие инсулин (гормон щитовидной железы), интерферон, соматотропин и другие биологически активные вещества. В медицине и ветеринарии нашли применение моноклональные антитела, полученные методами гибридомной технологии.

Генетические методы находят применение в медицине для ранней диагностики некоторых наследственных заболеваний, защиты организма человека от негативного действия различных факторов и веществ.

Презентация - лекции по курсу Геофизика (Реферат)

Максакова В.И. Педагогическая антропология. 2-е изд (Документ)

Никитина Ю.В. Никитин В.Н. Курс лекций Геоинформационные системы (Документ)

Лекции - Психогенетика (Лекция)

Лекции по биологии (Лекция)

Ли Ч. Введение в популяционную генетику (Документ)

Дьяков Ю.Т., Шнырев А.В., Сергеев А.Ю. Введение в генетику грибов (Документ)

Панченко А.І. та ін. Конспект лекцій з дисципліни „Основи теорії, розрахунку і аналіз роботи автомобілів (Документ)

Лекции по физике (Документ)

Макаров М.С. Лекции по Термодинамика и теплопередача (Документ)

n1.doc

Тема 1: Введение в генетику

1. Генетика как наука о наследственности и изменчивости. Разделы генетики. Значение генетики. Методы генетики

2. Краткая история генетики. Особенности развития отечественной генетики.

1. Генетика как наука о наследственности и изменчивости

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков .

Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

Структура современной генетики и ее значение

Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и прикладную.

Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других. К фундаментальной генетике относятся следующие разделы:

• 
  классическая (формальная) генетика,
• 
  цитогенетика,
• 
  молекулярная генетика,
• 
  генетика мутагенеза (в т. ч, радиационная и химическая генетика),
• 
  эволюционная генетика,
• 
  генетика популяций,
• 
  генетика индивидуального развития,
• 
  генетика поведения,
• 
  экологическая генетика,
• 
  математическая генетика.
• 
  космическая генетика (изучает действие на организм космических факторов: космических излучений, длительной невесомости и др.).

Прикладная генетика разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человече­ской деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значе­ние для решения проблем медицины, сель­ского хозяйства, микробиологической промышленности.

Генетическая (генная) инженерия – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размно­жаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена пер­вая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фраг­менты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

В прикладной генетике в зависимости от объекта исследова­ния выделяют следующие разделы частной генетики :

1. Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов).

2. Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов)

3. Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот, низших эукариот – десятки видов).

В особый раздел частной генетики выделяется генетика человека (существует специальный Институт медицинской генетики АМН России)

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения (СПИД, Чернобыль). Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Методы генетики

Совокуп­ность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ .В зависимости от за­дачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ , основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм .

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков , то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний .

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод . С его помощью осуществляют подбор или создание исходного материала, подвергающегося дальнейшему анализу (напр., Г. Мендель, который по существу является основопо­ложником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыле­ния);

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

Цитогенетический метод . Заключается в цитологическом анализе ге­нетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопостав­ления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мута­ций, построение цитологических карт хромо­сом, цитохимическое изучение активности ге­нов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ .

Популяционный метод . На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оцени­вают распределение особей разных гено­типов в популяции, анализируют дина­мику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом ис­пользуют создание модельных популя­ций).

Молекулярно-генетический метод представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген? при­знак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.

Мутацион­ный метод позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) устано­вить особенности, закономерности и меха­низмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое зна­чение мутационный метод приобретает при ра­боте с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, кар­тирования хромосом, т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х - или Y -хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хро­мосомных болезнях).

Близнецовый метод , заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пре­делах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. Особенно важен этот метод при работе с малоплодовитыми организмами, имею­щими поздние сроки наступления половой зрелости (напр., крупный рогатый скот), а так­же в генетике человека.

В генетическом анализе исполь­зуют и многие другие методы:

онтогенетический ,

иммуногенетический,

сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы,

методы биотехнологии,

разнообразные математические методы и т. д.

2. Краткая история генетики

Явления наследственности и изменчивости признаков были известны с древнейших времен. Сущность этих явлений была сформулирована в виде эмпирических правил: «Яблочко от яблони недалеко падает», «От худого семени не жди доброго племени», «Не в мать, не в отца, а в прохожего молодца» и т.д.

Натурфилософы античного мира пытались объяснить причины сходства и различия между родителями и их потомками, между братьями и сестрами, механизмы определения пола, причины рождения близнецов. Преемственность поколений описывалась терминами «генус» (род), «геннао» (рождаю), «генетикос» (имеющий отношение к происхождению), «генезис» (происхождение).

В Новое время в Англии (Т. Найт), Германии (Й. Кёльрейтер), Франции (О. Сажрэ) были разработаны методики постановки опытов по гибридологическому анализу, были открыты явления доминантности и рецессивности, сформулированы представления об элементарных наследуемых признаках. Однако раскрыть механизмы наследственности и изменчивости долгое время не удавалось. Для объяснения феноменов наследственности и изменчивости использовались концепции наследования благоприобретенных признаков, панспермии, изменчивости признаков под прямым влиянием среды и др.

В основу современной генетики легли закономерности наследственности, обна­руженные Г. Менделем при скрещивании различных сортов гороха (1865), а также мута­ционная теория X. Де Фриза (1901–1903). Однако рождение генетики принято относить к 1900 г., когда X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли законы Г. Мен­деля.

В 1906 г. на основании корня «ген» У. Бэтсон (Англия) предложил термин «генетика», а в 1909 г. В.Л. Иоганссен предложил термин «ген».

Ещё в 1883–1884 гг. В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер, а также А.Вейсман (1885) сформулировали ядерную гипо­тезу наследственности, которая в начале XX в. переросла в хромосомную теорию наследственности (У. Сеттон, 1902–1903; Т. Бовери, 1902–1907; Т. Морган и его школа).

Т. Морганом были заложе­ны и основы теории гена, получившей развитие в трудах отечественных учёных школы А.С.Серебровского, которые сформулировали в 1929–1931 гг. представления о слож­ной структуре гена. Эти представления были развиты и конкретизированы в ис­следованиях по биохимической и моле­кулярной генетике, которые привели к созданию Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) мо­дели ДНК, а затем и к расшифровке генетического кода, определяющего синтез белка.

Значительную роль в развитии генетики сыграло открытие фак­торов мутагенеза – ионизирующих излу­чений (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925; Г. Мёллер, 1927) и химических мутагенов (В. В. Сахаров и М.Е.Лобашёв, 1933–1934). Использование индуцирован­ного мутагенеза способствовало увеличе­нию разрешающей способности генетического анализа и представило селекционерам метод расширения наследств, изменчиво­сти исходного материала.

Важное значе­ние для разработки генетических основ се­лекции имели работы Н.И. Вавилова. Сформулированный им в 1920 закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил ему в дальнейшем установить центры происхождения культурных рас­тений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

Работами С. Райта, Дж. Б. С. Холдейна и Р. Фи­шера (20-30-е гг.) были заложены осно­вы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внёс С. С. Четвериков (1926), объединив­ший в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма.

Особенности развития отечественной генетики

Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипченко. В 1930 г. открылась Лаборатория генетики Академии наук СССР под руководством Николая Ивановича Вавилова (с 1933 г. – Институт генетики).

В 1920–1930-е гг. наша страна лидировала по всем разделам генетики

Кольцов Николай Константинович – предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).

Вавилов Николай Иванович – сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как системе.

Мичурин Иван Владимирович – открыл возможность управления доминированием.

Серебровский Александр Сергеевич – создал учение о генофонде и геногеографии: «Совокупность всех генов данного вида я назвал генофондом, чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах».

Четвериков Сергей Сергеевич – в работе «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» доказал генетическую неоднородность природных популяций.

Дубинин Николай Петрович – доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.

Шмальгаузен Иван Иванович – разработал теорию стабилизирующего отбора; открыл принцип интеграции биологических систем.

Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский – заложил основы современной генетики популяций.
На августовской (1948 г.) сессии ВАСХНИЛ власть в науке захватил президент ВАСХНИЛ академик Т.Д. Лысенко. Научной генетике он противопоставил лжеучение под названием «мичуринская биология». Многие ученые-генетики (Н. П. Дубинин, И. А. Рапопорт) были лишены возможности заниматься наукой. Только в 1957 г. М.Е. Лобашев возобновил преподавание генетики. В 1965 г. Т.Д. Лысенко под давлением прогрессивной общественности (ученых-математиков, химиков, физиков) утратил монополию на научную истину. Был создан Институт общей генетики АН СССР, создано Общество генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова. В конце 1960-ых гг. наша страна вновь обрела утраченные позиции в мировой науке.

ГЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и изменчивость - свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ - быть похожими на своих родителей и отличаться от них - и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Истоки генетики

Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 19 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности - это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней.

Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки - генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.

Законы генетики

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина - другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

Гены - это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой - от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений - еще и в хлоропластах).

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз - это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз - это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине - другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом - образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков - гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила - Drosophila melanogaster . На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген - сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации - включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента - и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см . КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ) . Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов - от вирусов до человека.