Выше уже говорилось, что в ядре клетки молекулы ДНК расположены в особых структурах, получивших название хромосомы . Их исследование началось еще свыше 100 лет назад с помощью обычного светового микроскопа. Уже к концу XIX века выяснилось кое-что о поведении хромосом в процессе деления клеток и высказывалась мысль об их участии в передаче наследственности.

Хромосомы становятся видимыми в микроскопе при делении клетки на определенной стадии клеточного цикла, называемой митозом . Хромосомы в этом состоянии представляют собой компактные палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом имеется перетяжка, которая делит хромосому на два плеча. В области перетяжки расположена важная для удвоения хромосом структура, называемая центромерой . При делении клетки в ходе митоза происходит удвоение числа хромосом, в результате которого обе вновь образующиеся клетки в конечном итоге обеспечиваются одним и тем же стандартным набором хромосом.

Лишь в 1956 г. впервые Ю. Тио и A. Леван описали хромосомный набор человека, определили количественный состав хромосом и дали их общую морфологическую характеристику. По сути дела эти работы и положили начало изучению структуры генома человека. У человека в каждой клетке тела содержится 46 хромосом, физические длины которых находятся в пределах от 1,5 до 10 мкм (рис. 7).

Рис. 7 . Вид под микроскопом полного набора хромосом, содержащихся в ядре каждой отдельной клетки человека

Напомним читателю, что набор хромосом во всех клетках человека (за исключением половых) называют диплоидным (двойным), поскольку каждая из хромосом представлена двумя копиями (всего 23 пары). Каждая соматическая клетка человека (кроме красных кровяных клеток крови) содержит по 2 полных набора хромосом. В каждом единичном (гаплоидном) наборе присутствует 23 хромосомы - 22 обычные хромосомы (аутосомы) и по одной половой хромосоме - X или Y. Таким образом, геном каждого конкретного человека состоит из 23 пар гигантских молекул ДНК, распределенных в разных хромосомах, а если говорить о геноме человека вообще (мужчин и женщин), то общее число таких молекул равно 24. Это первое базовое сведение, которое было получено о геноме человека при анализе хромосом.

Изучение строения (размера и формы) хромосом человека показало, что большинство из них по внешнему виду напоминают кегли, состоящие из двух толстых частей (хроматид) и тонкой перетяжки (центромеры) между ними. Сходство с кеглями, а не с гантелями заключается в том, что центромера чаще всего расположена не в центре хромосомы, а смещена к одному из ее концов. Размеры хромосом сильно варьируют, самая короткая хромосома примерно в десять раз меньше, чем самая длинная. Это второе принципиально важное сведение о структуре генома человека - составляющие его 24 молекулы ДНК имеют разный размер.

Если сравнивать число и размер хромосом у человека и у других видов организмов, то можно увидеть огромные отличия. Например, у коровы, размер генома которой примерно равен геному человека, имеется 60 пар хромосом. У шпорцевой лягушки содержится всего 18 хромосом, но даже самые маленькие из них больше, чем самые крупные хромосомы человека. У птиц, наоборот, число хромосом достигает 40 и более и все они очень небольшие по размерам. Таким образом, разнообразие хромосом в природе весьма велико.

С помощью световой микроскопии были определены размеры всех хромосом человека. Затем все неполовые хромосомы были пронумерованы по уменьшению размера - от 1 до 22. Половым хромосомам не присвоили номер, а назвали X и Y. Как показали более точные последующие исследования, хромосома 21 реально оказалась чуть меньше 22, однако нумерацию хромосом не изменили (чтобы не вносить путаницу). Различие в хромосомных наборах между мужчинами и женщинами состоит в том, что у женщин имеются две половые X-хромосомы (т. е. хромосомы во всех 23-х парах одинаковы), а у мужчин пару с X-хромосомой образует мужская половая хромосома - Y. Каждую хромосому можно рассматривать как отдельный том большого двадцатичетырехтомного собрания сочинений под названием Энциклопедия человека.

Половые клетки человека, в отличие от клеток тела взрослого организма (соматических клеток), содержат не 2 набора томов ДНКового текста, а всего лишь один. Перед зачатием каждая отдельная хромосома (отдельный том в Энциклопедии человека) сперматозоида отца и яйцеклетки матери состоят из смешанных в разном сочетании различных глав ДНКового текста их родителей. Любая из хромосом, полученная нами от отца, образовалась в его семенниках незадолго до того, как мы были зачаты. Ранее, за всю историю человечества, точно такая хромосома никогда не существовала. Она была сформирована в процессе случайного перемешивания, происходящего при делении, постепенно образуясь из объединяющихся друг с другом участков хромосом предков со стороны отца. Также обстоит дело и с хромосомами яйцеклеток, за исключением того, что они формируются в организме нашей матери задолго до нашего рождения (почти сразу после рождения самой матери).

В зиготе, образующейся в результате слияния сперматозоида и яйцеклетки, материнские и отцовские гены смешиваются и перетасовываются в разных сочетаниях. Это происходит в результате того, что хромосомы не остаются неизменными в поколениях - они вступают во взаимодействие со своей случайно встреченной парой, обмениваясь с ней материалом. Такой постоянно идущий процесс получил название рекомбинации . И следующему поколению часто достается уже гибридная хромосома - часть от дедушки и часть от бабушки. Далее в ряду поколений пути генов постоянно пересекаются и расходятся. В результате слияния уникальной яйцеклетки с уникальным сперматозоидом и возникает уникальный во всех отношениях геном. И в этом смысле все мы уникумы. Каждый человеческий индивид хранит уникальную генетическую информацию, состоящую из случайной комбинации разных вариантов генов.

Отдельный ген можно рассматривать как единицу, продолжающую существовать в ряду многочисленных поколений. И в этом смысле ген бессмертен! Существует даже такая оригинальная точка зрения, что не сами люди, а их гены правят миром, а каждый конкретный живой организм служит лишь временным прибежищем для них. Эта не бесспорная мысль принадлежит Ричарду Докинзу, автору книги «Эгоистичный ген». По его мнению, гены практически бессмертны в отличие от живых организмов, в которых они существуют. Некоторым генам десятки и даже сотни миллионов лет. Гены, пользуясь терминологией Докинза, делают все возможное, чтобы выжить. Приспосабливаются к жаре и холоду, выбирая себе местечко получше, мигрируют с помощью человека и вступают в новые комбинации. Человек оказался довольно непоседливым хозяином. За тысячи лет он сильно исколесил мир, распространяя свое присутствие, влияние и свою начинку - гены. (Подробнее с идеями и аргументацией Р. Докинза любознательный читатель может познакомиться в Приложении 1 ). Такая точка зрения далеко не бесспорна, и из дальнейшего изложения нам станет понятно, что гены - это в первую очередь не эгоисты, а трудоголики. Имеются гены - «сторожа» генома, гены - «дворники», гены - «повара» и гены - «домоуправители». Обеспечивая свое существование, они обеспечивают и существование нас.

Сразу после зачатия будущий человек представляет собой всего одну клетку (зиготу), наделенную одной исходной ДНКовой библиотекой, содержащей 46 томов. Среди 46 томов всегда 23 получены от отца, а другие 23 - от матери. Тексты 23 отцовских и 23 материнских томов хотя и очень сходны в целом, тем не менее отличаются в деталях. Например, в отцовском томе № 18 на странице 253 существует предложение-предписание (в виде гена), в котором сказано, что глаза у ребенка должны быть карими, а в этом же материнском томе на той же странице тоже написано о цвете глаз, но согласно этому тексту цвет должен быть голубыми. Первое указание более строгое (доминирующее), чем второе, и в результате у ребенка глаза будут иметь карий цвет. Ген, который диктует свои права, называют доминирующим , а тот, который уступает свои права, - рецессивным . Голубой цвет глаз имеют только те люди, у которых и в материнском, и в отцовском тексте содержатся рецессивные гены, в которых есть указание на голубоглазость. Затем зигота делится на две клетки, каждая из них вновь делится и так до появления миллиардов клеток. Схематически процесс деления клеток изображен на рис. 8.

При каждом делении клетки содержащиеся в библиотеках тома ДНКового текста точно копируются, причем практически без ошибок. Организм взрослого человека состоит в среднем из 10 14 клеток. Например, в головном мозге и печени насчитывается примерно по 10 млрд. клеток, в иммунной системе - 300 млрд. клеток. В течение всей жизни человека в его организме происходит около 10 16 клеточных делений. Клеточный состав многих органов за 70 лет жизни обновляется несколько раз. И каждая из этих клеток содержит одни и те же 46 томов ДНКового текста.

В конце 60-х годов XX века был осуществлен важный прорыв в исследовании хромосом. Обусловлен он был всего лишь тем, что для их окраски стали использовать специальное контрастное вещество - акрихин-иприт, а затем и другие сходные с ним соединения. Такая окраска позволила выявить внутри хромосом большое число разных субструктур, которые не обнаруживались под микроскопом без окрашивания. После окрашивания хромосом специфическим красителем Гимза-Романовского они выглядят как зебры: вдоль всей длины видны поперечные светлые и темные полосы, имеющие окраску разной интенсивности.

Рис. 8 . Основные стадии клеточного цикла, приводящего к делению клетки

Эти полосы получили название хромосомных G-сегментов или полос (рис. 9). Картина сегментации сильно отличается у разных хромосом, но расположение хромосомных сегментов постоянно у каждой из хромосом во всех типах клеток человека.

Природа полос, выявляемых при окраске, до конца еще не ясна. Сейчас установлено только, что участки хромосом, соответствующие темным полосам (названные R-полосами), реплицируются раньше, чем светлые участки (названные G-полосами). Таким образом, полосатость хромосом скорее всего все же имеет некий до конца еще не понятый смысл.

Окрашивание хромосом очень облегчило их идентификацию, а в дальнейшем способствовало определению расположения на них генов (картированию генов).

Рис. 9 . Специфические хромосомные G-сегменты, выявляемые при окраске хромосом человека, и система их обозначения согласно решению международной конференции в Париже в 1971 году. Цифрами под хромосомами указаны их номера. X и Y - половые хромосомы, p - короткое плечо, q - длинное плечо хромосом

Хотя детальные процессы, происходящие при окрашивании, еще не до конца ясны, очевидно, что картина окраски зависит от такого параметра, как увеличенное или уменьшенное содержание в отдельных полосах хромосом АТ или ГЦ-пар. И это еще одно общее сведение о геноме - он не однороден, в нем есть районы, обогащенные определенными парами нуклеотидов.

Это, в частности, может быть связано с повторяемостью некоторых типов нуклеотидных последовательностей ДНК в определенных районах.

Дифференциальная окраска хромосом нашла широкое применение для выявления и идентификации небольших индивидуальных изменений генома конкретного человека (полиморфизма ), в частности, приводящих к различным патологиям. Примером этому может служить обнаружение так называемой филадельфийской хромосомы, встречающейся у больных с хроническим миелоидным лейкозом. С помощью окраски хромосом установлено, что у пациентов с этим заболеванием определенный фрагмент исчезает на хромосоме 21 и появляется на конце длинного плеча хромосомы 9 (перенос фрагмента или транслокация , сокращенно t). Генетики обозначают такое событие как t (9; 21). Таким образом, хромосомный анализ свидетельствует о том, что разные молекулы ДНК могут обмениваться между собой отдельными участками, в результате чего в геноме образуются «гибриды», состоящие из молекул ДНК разных хромосом. Анализ уже изученных свойств хромосом позволил сформировать представление о полиморфизме генома человека.

Для выяснения локализации отдельных генов на хромосомах (то есть картирования генов) используют целый арсенал специальных зачастую весьма сложных по замыслу и исполнению методов. Один из основных - молекулярная гибридизация (образование гибрида) гена или его фрагмента с фиксированными на твердой подложке препаратами хромосом, выделенными из клеток в чистом виде (это называют гибридизацией in situ ). Суть метода гибридизации in situ заключается во взаимодействии (гибридизации) между денатурированными (расплетенными) нитями ДНК в хромосомах и комплементарными нуклеотидными последовательностями добавленных к препарату хромосом, индивидуальных однонитевых ДНК или РНК (их называют зондами ). При наличии комплементарности между одной из нитей хромосомной ДНК и зондом между ними образуются довольно стабильные молекулярные гибриды. Зонды маркируют предварительно с помощью разных меток (радиоактивных, флуоресцентных или др.). Места образования гибридов на хромосомах выявляют по положению этих меток на препаратах хромосом. Так, еще до появления методов генной инженерии и секвенирования ДНК выяснили, например, расположение в геноме человека генов, кодирующих большие и малые рибосомные РНК (рРНК). Гены первых оказались локализованными в пяти разных хромосомах человека (13, 14, 15, 21 и 22), тогда как основная масса генов малой рРНК (5S РНК) сконцентрирована в одном месте на длинном плече хромосомы 1.

Пример картины, получаемой при гибридизации меченых флюоресцентным красителем генов-зондов, приведен на рис. 10 на цветной вклейке.

Рис. 10 . Гибридизация хромосом человека с генами-зондами, мечеными красным и зеленым флюоресцентными красителями. Стрелками указано расположение соответствующих генов на концах двух разных хромосом (справа вверху дано увеличение картины гибридизующихся хромосом).

Гены, расположенные на одной хромосоме, определяют как сцепленные (связанные) гены. Если гены расположены на разных хромосомах, они наследуются независимо (независимая сегрегация). Когда же гены находятся на одной и той же хромосоме (т. е. сцеплены), они неспособны к независимой сегрегации. Изредка в половых клетках могут происходить различные изменения хромосом в результате рекомбинационных процессов между гомологичными хромосомами. Один из таких процессов получил название кроссинговера . Из-за кроссинговера сцепление между генами одной группы никогда не бывает полным. Чем ближе расположены друг к другу сцепленные гены, тем меньше вероятность изменения расположения таких генов у детей по сравнению с родителями. Измерение частоты рекомбинаций (кроссинговера) используется для установления линейного порядка генов на хромосоме внутри группы сцепления. Таким образом, при картировании хромосом первоначально устанавливают, находятся ли данные гены в одной и той же хромосоме, без уточнения, в какой именно. После того, как хотя бы один из генов данной группы сцепления локализуют в определенной хромосоме (например, с помощью гибридизации in situ ), становится ясным, что все другие гены этой группы сцепления находятся в той же самой хромосоме.

Первым примером связи генов с определенными хромосомами может служить обнаружение сцепления определенных наследуемых признаков с половыми хромосомами. Чтобы доказать локализацию гена в мужской половой Y-хромосоме, достаточно показать, что данный признак всегда встречается только у мужчин и никогда не обнаруживается у женщин. Группа сцепления женской X-хромосомы однозначно характеризуется отсутствием наследуемых признаков, передающихся от отца к сыну, и наследованием признаков матери.

Особенно важным для изучения генома человека на первых этапах его исследования стал метод, называемый гибридизацией соматических клеток . При смешивании соматических (неполовых) клеток человека с клетками других видов животных (чаще всего для этой цели использовали клетки мышей или китайских хомячков) в присутствии определенных агентов может происходить слияние их ядер (гибридизация). При размножении таких гибридных клеток происходят потери некоторых хромосом. По счастливой для экспериментаторов случайности в гибридных клетках человек-мышь происходит потеря большей части хромосом человека. Далее отбираются гибриды, в которых остается только какая-нибудь одна человеческая хромосома. Исследования таких гибридов позволили связать некоторые биохимические признаки, свойственные клеткам человека, с определенными хромосомами человека. Постепенно благодаря использованию селективных сред научились добиваться сохранения или потери отдельных хромосом человека, несущих определенные гены. Схема отбора, хотя и не очень проста на первый взгляд, довольно хорошо показала себя в эксперименте. Так, придумали специальную селективную среду, на которой могут выживать только те клетки, в которых синтезируется фермент тимидинкиназа. Если для гибридизации с клетками человека взять в качестве партнера мутантные клетки мыши, не синтезирующие тимидинкиназу, то будут выживать только те гибриды, которые содержат хромосомы человека с геном тимидинкиназы. Таким путем впервые удалось установить локализацию гена тимидинкиназы на хромосоме 17 человека.

Несмотря на то, что изучение генома человека на уровне хромосом дало ряд важных его характеристик, они были самыми общими и дали относительно мало для полного понимания устройства и функционирования генетического аппарата человеческих клеток.

| |

Мы говорили, что соматические клетки содержат двойной, диплоидный набор хромосом, а зрелые половые - одинарный, гаплоидный. Диплоидный набор хромосом имеется и в еще не созревших половых клетках. Уменьшение вдвое количества хромосом и соответственно ДНК, обозначаемое как их редукция, происходит в процессе гаметогенеза, то есть развития половых клеток - гамет. Редукция вдвое числа хромосом в гаметах является подготовкой к будущему оплодотворению, при котором восстанавливается диплоидный их набор, благодаря объединению гаплоидных хромосомных наборов сперматозоида и яйцеклетки.

Гаметогенез протекает в половых железах: в семенниках у мужского организма и в яичниках - у женского. Соответственно он получил название сперматогенеза и оогенеза. Общими для спермато- и оогенеза являются 3 первых периода гаметогенеза: размножение, рост и созревание. Развивающиеся мужские половые клетки проходят дополнительно еще четвертый период - формирование (рис. 26).

В первом периоде гаметогенеза половые клетки усиленно делятся митотически и количество их нарастает. В данном периоде половые клетки носят название соответственно спермато- и оогониев. На схеме для простоты показан случай, когда гаплоидный набор включает всего 3 хромосомы, причем одна из них половая - гоносома, или гетерохромосома (по-гречески "гетерос" означает другой) и две неполовые - аутосомы. В клетках один гаплоидный набор зачернен, второй дан контурными линиями. Гомологичные, однозначные аутосомы обоих наборов нарисованы одинаковой формы и размеров (это наиболее длинная черточка и кружок). Гетерохромосомы изображены неодинаково - прямой черточкой (X-хромосома) и такой же длины изогнутой черточкой (Y-хромосома). Хромосомы лежат в клетке обособленно.

Перешедшие в период роста половые клетки обозначаются как спермато- и ооциты I порядка. Они увеличиваются в размерах, особенно резко ооциты, и их ядерный аппарат претерпевает перестройку. Гомологичные хромосомы ложатся параллельно друг другу, образуя биваленты, число которых равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Каждая из двух хромосом бивалента в свою очередь является парной структурой - диадой, поскольку состоит из двух сестринских хроматид. Когда щель между этими хроматидами становится хорошо выраженной, биваленты выглядят уже как тетрады. Количество тетрад отвечает гаплоидному числу хромосом. Общее же число выявляемых хроматид - будущих хромосом зрелых половых клеток является тетраплоидным. Тетраплоидно и количество ДНК в спермато- и ооцитах перед периодом созревания.

Затем наступает период созревания, который характеризуется мейозом ("мейозис" означает уменьшение) - двумя быстро следующими друг за другом делениями половых клеток, при котором и происходит редукция хромосом. Мужские половые клетки, проделавшие первое деление созревания, называются сперматоцитами II "порядка, или пресперматидами, а соответствующие им женские половые клетки - ооцитами II порядка. После второго деления созревания пресперматиды становятся оперматидами, ооциты II порядка - зрелыми яйцеклетками. Первое деление созревания является редукционным. При этом делении между дочерними клетками распределяются целые хромосомы - диады и хромосомный набор становится гаплоидным. Второе деление созревания называют уравнительным, эквационным, так как между дочерними клетками расходятся половинки хромосом (диад), по существу их хроматиды.

Интерфаза между первым и вторым делением созревания может быть совсем короткой или даже вообще отсутствовать, так как здесь в это время не происходит в клетках ни редупликации ДНК, ни удвоения числа хромосом. Снова наступает деление, теперь уже двух клеток, и каждая из внучатых клеток получает по одной хромосоме из диады. Таким образом, в каждую из этих четырех клеток, возникших в результате 2 делений созревания, попадает по одному из элементов тетрады. Гаплоидному числу тетрад отвечает гаплоидное число в хромосомном наборе клеток, проделавших мейоз. Точно так же тетраплоидное в начале мейоза количество ДНК (в ооците и сперматоците I порядка) после разделения на 4: части становится гаплоидным в конце его.

При сперматогенезе из каждого сперматогония, вступившего в период роста, получаются в итоге делений созревания 4 полноценные сперматиды. При оогенезе возникающий из ооцита I порядка ооцит II порядка сохраняет почти полностью размеры материнской клетки. Вторая же дочерняя клетка получает половину хромосомального материала материнской и лишь ничтожную часть ее цитоплазмы. Эта мелкая клетка получила наименование редукционного тельца. Аналогичная картина повторяется и при втором делении созревания - ооцит II порядка дает начало яйцеклетке примерно равного с ним размера и второму редукционному тельцу. В это же время делится надвое и первое редукционное тельце. В итоге из одного оогония, перешедшего из периода размножения в период роста, а затем в период созревания, образуется только одна зрелая яйцеклетка. Это является выгодным для продолжения рода приспособлением - в яйце остается весь накопленный ооцитом I порядка в периоде роста запас питательных веществ, необходимых для обеспечения начальных этапов развития будущего эмбриона.

В периоде формирования происходит перестройка сперматиды типичной клетки в сперматозоида, имеющего очень сложное строение, обеспечивающее его роль как активного, подвижного партнера в акте оплодотворения. В этой перестройке участвуют все составные части сперматиды.

Прежде всего ее центриолы располагаются одна за другой, определяя таким образом длинную ось будущего сперматозоида (рис. 27А). Среди многих мелких проакросомных гранул, образовавшихся еще в сперматоците - в центре его аппарата Гольджи, который движется теперь к переднему концу клетки (рис. 27Б-3), появляется одна крупная акросомная ("акрон" означает верхушка) гранула, которая ложится затем у ядра в месте его будущего головного полюса (рис. 27В-9). Пластинчатый комплекс при этом редуцируется, давая начало пузырьку-акробласту, охватывающему акросомальную гранулу. Тело сперматиды начинает постепенно удлиняться, а ядро клетки все более и более уплотняется. Оно располагается у переднего конца формирующегося сперматозоида. Проксимальная центриола ложится сзади от ядра, а дистальная образует, подобно кинетосоме, жгутик. Потом она делится на две части, причем задняя из них принимает форму колечка (рис. 27В-8) и отодвигается от передней, скользя по разрастающемуся жгутику - будущей осевой нити хвостика сперматозоида. Колечко задерживается у заднего края клетки. К этому времени митохондрии оказываются уже большей частью скопившимися у осевой нити. Акробласт, разрастаясь, надвигается в виде колпачка на переднюю часть ядра.

В конце периода формирования в сперматозоиде хорошо выражена дифференцировка на отделы: головку, представляющую собой в основном уплощенное и очень компактное ядро, одетое спереди чехликом, под которым у самого края лежит акросома; шейку, образованную центриолами; промежуточный, связующий отдел и хвостик. В промежуточном отделе сконцентрированы все митохондрии, которые охватывают по спирали осевую нить. Дистальной границей промежуточного отдела служит замыкающее центриольное кольцо. В цитоплазме здесь имеется относительно много веществ (гликогена, липидов), за счет расщепления которых сперматозоид частично получает энергию для движения. В хвостике при рассмотрении его в оптический микроскоп различают два отдела - главный, одетый цитоплазмой, и концевой - "голый", состоящий только из хвостовой нити.

С помощью электронного микроскопа было установлено, что тонкий чехлик, одевающий ядро сперматозоида, представляет собой уплощенную цистерну. Внутренняя ее мембрана прилежит к ядру, а наружная к плазмолемме. В задней части головки сперматозоида плазмолемма непосредственно покрывает ядро. Само ядро очень плотно заполнено переплетающимися нитями толщиной 40 Å, которые представляют собой молекулы ДНП (нуклеогистона). Химический анализ конденсированного хроматина ядра показывает, что он состоит примерно наполовину из ДНК и наполовину - из протеина. Лежащие в области шейки центриолы имеют типичное для этих органоидов строение. Меньшая из них, прилежащая сзади к ядру в его средней части, имеет вид цилиндра, образованного 9 парами трубочек. Дистальная центриола развита сильнее. Она, подобно кинетохору, находится в связи с 9 парами краев филаментов жгутика, который содержит еще 2 центральных, как и вообще все реснички и жгутики.

Плотнолежащие в промежуточном отделе вокруг осевой нити митохондрии образуют приблизительно 14 витков спирали. По-видимому, в первую очередь они обеспечивают энергией сократительные элементы сперматозоида. В главном отделе хвостика 9 пар осевых филаментов окружены кольцевыми фибриллами, которые скрепляются двумя продольными толстыми тяжами. В концевом отделе хвостика кольцевые фибриллы отсутствуют, пучок осевых фибрилл, образующих осевую нить, заключен в гомогенную массу и одет с поверхности плазмолеммой. Таким образом, здесь мы встречаемся со строением, характерным для всех ресничек и жгутиков.

Общая длина сперматозоида у человека достигает приблизительно 60 мк . Движется он активно со скоростью 3,5 мм в минуту. При этом он вращается вокруг своей оси по часовой стрелке, производя один полный оборот за 15 минут. Его способность к движению зависит от pH и других свойств среды. Продолжительность жизни сперматозоидов во влагалище составляет всего 1 час, в других женских половых путях она измеряется несколькими днями. По женским половым путям сперматозоид движется пассивно (в результате мышечных сокращений стенок матки и яйцеводов), достигая верхней трети яйцеводов, где происходит оплодотворение. Таким образом, ему не приходится тратить энергии, из ее вообще незначительного запаса, на преодоление такого длинного для него пути.

Зрелая яйцевая клетка имеет шарообразную форму; ее диаметр у человека 135 мк . Она всегда одета микроскопически видимой оболочкой и по своей структуре отличается от соматических клеток, главным образом, двумя признаками. Во-первых, в ней более или менее резко сдвинуто в пользу цитоплазмы ядерно-цитоплазменное отношение, что объясняется накоплением в теле ооцита в период роста питательных веществ для нужд будущего эмбриона. Во-вторых, в ней отсутствует клеточный центр, который исчезает в тот же период роста. Клеточный центр вносит в яйцеклетку при оплодотворении сперматозоид, и вслед за этим начинается митотическое деление зиготы - организма, находящегося на одноклеточной стадии онтогенеза.

Коротко коснемся вопроса определения пола, возникающего после оплодотворения организма. Как выяснилось, это происходит в момент зачатия, то есть оплодотворения, и обуславливается сочетанием гетерохромосом в зиготе. Обратимся к схеме (рис. 26) и рассмотрим хромосомные наборы в развивающихся женских и мужских половых клетках. Во всех оогониях имеется по две X-хромосомы. Отсюда следует, что в гаплоидный набор хромосом каждой зрелой яйцеклетки обязательно попадет одна из X-хромосом. В сперматогониях же в числе двух гетерохромосом имеется одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Поэтому сперматозоиды должны быть разными - половина с X-хромосомой и половина с Y-хромосомой.

У млекопитающих и человека при сочетании в зиготе двух X-хромосом развивается организм женского пола, при наличии XY-хромосом - мужского. Таким образом, пол будущего ребенка будет зависеть от того, с каким из сперматозоидов отца соединится яйцеклетка матери (рис. 28). В гаплоидном наборе человека имеется та или иная из гетерохромосом (половых хромосом - гоносом) и 22 аутосомы (неполовые хромосомы). В зиготе, эмбриональных, соматических и незрелых половых клетках челолека должно быть 46 хромосом - 44+XY в мужском организме и 44+XX в женском. Лишь после первого деления мейоза в созревающих половых клетках количество хромосом редуцируется до 23. Для осуществления нормального развития необходимую наличие диплоидного набора хромосом без всяких его отклонений как количественных, так и структурных.

В 1949 году Барр установил, что у самок млекопитающих и женщин X-хромосомы в диплоидном наборе ведут себя по-разному - одна из них после деления клетки деспирализуется, подобно аутосомам, и становится неразличимой в интерфазном ядре, другая остается сильно спирализованной, подобно гетерохроматиновым хромомерам. Эта гетерохроматиновая X-хромосома, отчетливо обнаруживаемая в ядре в виде темного тельца при обычной окраске препаратов, получила название полового хроматина. В генетических опытах для выявления телец Барра (телец полового хроматина) проще всего исследовать лимфоциты крови или слущенные эпителиальные клетки. Было установлено, что любая из двух X-хромосом может стать неактивной.

В редких случаях в процессе оогенеза X-хромосомы при мейозе не расходятся. В результате этого могут образоваться яйцеклетки, отклоняющиеся от нормы: вместо одной X-хромосомы их может быть две или X-хромосома вообще отсутствует. В последнем случае при оплодотворении могут возникнуть два вида зигот, содержащих в диплоидном наборе либо одну Y-хромосому, либо одну X-хромосому, внесенную в яйцеклетку при оплодотворении сперматозоидом. Зигота с одной У-хромосомой вообще нежизнеспособна и погибает. Зигота с одной X-хромосомой у человека обладает 45 хромосомами: 44+XO. При таком сочетании хромосом из зиготы развивается неполноценная женщина малого роста с рудиментарными яичниками и, как следствие, - отсутствием вторичных половых признаков. Подобная патология известна под названием синдрома Тернера. Единственная в этом случае X-хромосома деспирализуется, и поэтому в соматических клетках половой хроматин у таких девушек не обнаруживается.

Результатом нерасхождения X-хромосом при мейозе будут и отклонения в наборе обратного характера, а именно наличие в зиготе трех X-хромосом или двух X-хромосом и одной Y-хромосомы. Женский организм с тремя X-хромосомами обозначают как "сверхсамку" или "сверхженщину" (для человека). Однако "сверхженщиной" такой индивидуум называется лишь условно, исходя из сверхкомплектного количества X-хромосом. В действительности же, при наборе хромосом 44+XXX наблюдается недоразвитие яичников и поэтому часто потеря плодовитости. Интересно, что "сверхженщины" с четырьмя X-хромосомами (хромосомный набор 44+XXXX) плодовиты, но отличаются пониженным умственным развитием. При анализе на половой хроматин соматических клеток у женщин с XXX или XXXX-хромосомами обнаруживается в ядрах соответственно 2 либо 3 тельца Барра. Таким образом, деспирализованной и активной в интерфазных ядрах и в этих случаях оказывается лишь одна из всех X-хромосом.

Зиготы с хромосомным набором типа 44+XXY развиваются у мужчин, страдающих синдромом Клайнфельтера - умственной отсталостью и недоразвитием семенника, ведущим к бесплодию. Их соматические клетки обладают половым хроматином, содержат 1 тельце Барра. Вторая X, как и у нормальных мужчин, деспирализована в интерфазе. Аналогичные дефекты развития наблюдаются и при большем числе X-хромосом, сочетающихся с Y-хромосомой, а именно при типах XXXY, XXXXY и XXXXXY. Присутствие Y-хромосомы в наборе определяет развитие особи мужского пола, но неполноценной. Количество телец Барра в интерфазных ядрах соматических клеток на единицу меньше числа X-хромосом в наборе.

Сравнительно недавно обнаружена была еще одна аномалия хромосомного набора - тип XYY. Животные "сверхсамцы" с лишней Y-хромосомой отличаются большой силой и агрессивностью. Мужчины с двумя Y-хромосомами отличаются высоким ростом (выше 180 см), большой физической силой, но пониженными умственными способностями. Как и у нормальных мужчин, интерфазные ядра их соматических клеток не содержат полового хроматина.

Учеными установлено, что передача по наследству некоторых заболеваний связана с генами, расположенными в половых хромосомах. Так, например, врожденные расстройства цветного зрения (болезнь, называвшаяся раньше дальтонизмом), вообще слепота, обусловленная атрофией зрительного нерва, гемофилия (патологическая трудноостанавливаемость кровотечений) передаются через X-хромосому.

Явление, когда в наборе имеются лишние хромосомы или какие-то из хромосом отсутствуют, носит название анеуплоидии. Наличие одной лишней хромосомы обозначают как трисомию, если таких лишних хромосом две, то это двойная трисомия. При отсутствии одной хромосомы говорят о моносомии.

Примером нарушений, связанных с увеличением в наборе числа аутосом, может служить наиболее известная трисомия - по одной из самых мелких хромосом - 21-й. Наличие в хромосомном наборе вместо двух трех 21-х хромосом имеет место при синдроме Дауна - одной из форм умственной отсталости, сочетающейся с задержкой и нарушениями физического развития, а иногда и с наличием тех или иных уродств (внешний облик больных очень сходен и характеризуется малым черепом, плоским затылком, косым разрезом глаз, широкой запавшей переносицей, полуоткрытым ртом, деформированными ушами). Половые органы недоразвиты, слабо выражены вторичные половые признаки. Половина детей с синдромом Дауна не доживает до 2 лет.

Обнаружено много заболеваний, вызываемых генами, расположенными в разных аутосомах. Среди них могут быть названы наследуемые психические болезни, такие, как шизофрения и эпилепсия.

Всевозможные наследственные заболевания человека, вызываемые различными нарушениями генотипа, являются предметом изучения усиленно разрабатываемой в настоящее время ветви цитогенетики - медицинской генетики.

Вспомните из учебника «Растения. Бактерии. Гри бы и лишайники», какие процессы характеризуют жизнедеятельность клетки. Какое строение имеет клеточное ядро? Что такое хромосомы? Какое строение имеет молекула ДНК? Что такое редупликация ДНК?

Период жизнедеятельности клетки от момента ее возникновения до смерти называют жизненным циклом клетки, или клеточным циклом. В этот период происходят рост, развитие и размножение клетки. Длительность клеточного цикла в разных клетках даже у одного и того же организма различна. Например, продолжительность этого цикла в клетках эпителиальной ткани человека составляет около 10-15 ч, а клеток печени целый год. Клеточный цикл состоит из двух разных по продолжительности интервалов: интерфазы и деления клетки (рис. 66).

Рис. 66. Жизненный цикл клетки (клеточный цикл): 1 - интерфаза; 2 - митоз

Интерфаза. Часть жизненного цикла клетки между двумя последовательными ее делениями называют интерфазой (от лат. интер - между и греч. фазис - появление). Она характеризуется активными процессами обмена веществ, биосинтезом белков, нуклеиновых кислот, углеводов и липидов. В интерфазе происходят процессы, связанные с жизнедеятельностью клетки - диссимиляция и ассимиляция. Возрастает запас энергии в клетке за счет синтеза АТФ. В ядре активно синтезируются все виды РНК, в ядрышке образуются и собираются рибосомы. Происходит интенсивный рост клетки, увеличивается количество всех ее органоидов.

Главным событием интерфазы является редупликация ДНК - ее самоудвоение. Так клетка подготавливается к делению.

Продолжительность интерфазы зависит от типа клеток и в среднем составляет не менее 90% от общего времени клеточного цикла. После окончания интерфазы клетка вступает в следующую часть цикла - деление.

Строение хромосом. Важная роль в клеточном цикле принадлежит хромосомам. Хромосома - комплекс спирализованных молекул ДНК й белков (от греч. хромо - цвет и сомо - тело). Они не только осуществляют регуляцию всех обменных процессов в клетке, но и обеспечивают передачу наследственной информации от одного поколения клеток и организмов - другим. В прокариотной клетке содержится только одна кольцевая молекула ДНК, несвязанная с белками. Поэтому ее нельзя назвать хромосомой.

Рис. 67. Нити хроматина в ннтерфазе жизненного цикла клетки

Большинство хромосом в интерфазе находятся в виде нитей хроматина, что делает их практически невидимыми (рис. 67). После редупликации каждая хромосома состоит из двух молекул ДНК, которые спирализуются, соединяются с белками и приобретают четкие формы. Две дочерние молекулы ДНК упаковываются порознь и образуют сестринские хроматиды (от греч. хрома - цвет и эйдос - вид). Сестринские хроматиды удерживаются вместе и образуют одну хромосому (рис. 68). Участок сцепления двух сестринских хроматид называется центромерой (от лат. центрум - середина и мерос - часть).

Рис. 68. Строение хромосомы после редупликации ДНК: 1 - центромера: 2 - плечи хромосомы; 3 - сестринские хроматиды; 4 - молекула ДНК: 5 - белок

Изучить форму и размеры хромосом, установить их количество в клетке можно только во время деления, когда они максимально спирализованы, плотно упакованы, хорошо окрашиваются и видны с помощью светового микроскопа.

Хромосомный набор клеток. Клетки каждого организма содержат определенный набор хромосом, который называют кариотипом (от греч. карион - ядро и типос - образец, форма). Для каждого вида организмов характерен свой кариотип. Хромосомы кариотипов различаются по форме, величине и набору генетической информации. Хромосомный набор строго индивидуален для каждого вида организма. Так, кариотип человека составляет 23 пары хромосом (рис. 69), плодовой мушки дрозофилы - 4 пары хромосом, одного из видов пшеницы - 14 пар.

Рис. 69. Хромосомный набор клеток человека: А - общая фотография; Б - 23 пары хромосом

Исследования кариотипов различных организмов показали, что в их клетках может содержаться двойной и одинарный наборы хромосом.

Двойной набор хромосом состоит всегда из парных хромосом, одинаковых по величине, форме и характеру наследственной информации. Парные хромосомы называются гомологичными (от греч. гомос- одинаковый). Так, все неполовые клетки человека содержат 23 пары хромосом, т. е. 46 хромосом представлены в виде 23 пар. У дрозофилы 8 хромосом образуют 4 пары. Парные гомологичные хромосомы внешне очень похожи. Их центромеры находятся в одних и тех же местах, а гены расположены в одинаковой последовательности.

В некоторых клетках может быть одинарный набор хромосом. Например, в клетках низших растений - одноклеточных зеленых водорослей набор хромосом одинарный, тогда как у высших растений и животных он - двойной. Половые клетки животных также имеют одинарный набор хромосом. Парные хромосомы в таком случае отсутствуют, гомологичных хромосом нет, а есть негомологичные. Так, половые клетки человека содержат 23 хромосомы. Причем хромосомный набор мужских и женских половых клеток отличается 23-ей хромосомой. Она напоминает по форме латинские буквы X или Y. В сперматозоидах может быть Х- или Y- хромосома. Яйцеклетки же всегда несут Х-хромосому.

Хромосомный набор принято обозначать латинской буквой п. Двойной набор соответственно обозначается 2п, а одинарный - п.

Упражнения по пройденному материалу

1. Дайте определение жизненного цикла клетки (клеточного цикла).
2. Что такое инферфаза? Какое событие является главным в интерфазе? Ответ обоснуйте.
3. Из скольких молекул ДНК состоит хромо сома в начале интерфазы и перед делением клетки?
4. Как определя ют число и форму хромосом у разных видов организмов?
5. Чем двойной набор хромосом отличается от одинарного?
6. В кариотипе кролика насчитывают 44 хромосомы. Сколько хромосом находится у кролика в неполовых и сколько в половых клетках?

Мы найдём ответ на этот вопрос, а также определим, какую важность они имеют для живых организмов. Каков механизм их размещения и построения?

Небольшое отступление

Хромосомы являются важной частью генного механизма. Они выступают в качестве хранилища ДНК. Некоторые вирусы имеют одноцепочные молекулы, но в большинстве случаев они двуцепочные и являются линейными или замкнутыми в кольцо. Но размещается ДНК в хромосомах исключительно в клеточных организмах. То есть это хранилище в вирусах не используется в обычном понимании, поскольку сам микроорганизм выступает в такой роли. При свертывании в спираль молекулы размещаются более компактно. Хромосомы состоят из хроматина. Это специальное волокно, которое образуется, когда эукариотическая ДНК обматывает специальные белковые частицы, называемые гистонами. Они располагаются через определённый интервал, поэтому структура получается стабильной.

О хромосомах

Они являются основными структурными элементами клеточного ядра. Благодаря наличию способности самовоспроизведения, хромосомы могут обеспечивать генетическую связь между поколениями. Следует отметить разницу их длины у разных животных и людей: их размер может колебаться от долей к десяткам микрон. В качестве химической основы построения используются нуклеопротеиды, что формируются из таких белков, как протамины и гистоны. Хромосомы непрерывно находятся в И это относится ко всем возможным высшим формам жизни. Так, приведённое утверждение про то, где находятся хромосомы в животной клетке, с точно такой же уверенностью можно отнести и к растениям. Выгляните в окно. Какие деревья можете увидеть за ним? Липу, дуб, берёзу, орех? Или, может, кусты смородины и малины? Отвечая на вопрос о том, где находятся хромосомы у растений, что были перечислены, можно сказать, что они там же, где и в животных организмах, - в

Расположение хромосом в клетке: как делается выбор

Многоклеточный эукариот является обладателем Он составляется из генома отца и матери. Благодаря процессу мейоза они конъюгируют между собой. Это обеспечивает протекание процесса обмена участками - кроссинговера. Возможным в данных случаях является спаривание Это необходимо, чтобы обеспечить функционирование генов в клетках, что не делятся, а находятся в покоящемся состоянии. Вытекающим из этого является следствие, что хромосомы находятся в ядре и для продолжения функций делений они не должны покидать его пределы. Конечно, найти нуклеотидные остатки в самой клетке не составит труда. Но в большинстве случаев это или геном в митохондриях, или отдельные части целого, что откололись и сейчас в «свободном плавании». Встретить полноценную хромосому за пределами ядра очень сложно. А если такое и происходит, то исключительно из-за физических повреждений.

Хромосомный набор

Так называют всю совокупность хромосом, которые есть в ядре клетки. У каждого биологического вида есть свой постоянный и характерный для него набор, который закрепился во время эволюции. Он может быть двух типов: одиночный (или гаплоидный, встречается в животных) и двойной (или диплоидный). Наборы разнятся количеством хромосом, что в них присутствуют. Так, у лошадей их количество равняется двум. А вот у простейших и некоторых споровых растениях их количество может достигать тысяч. Кстати, если говорить про то, где находятся хромосомы у бактерий, то следует отметить, что у них они тоже, как правило, находятся в ядре, но не исключено и то, что они будут «свободно» плавать в цитоплазме. Но это относится исключительно к одноклеточным. Причем разнятся они не только количеством, но и размером. У человека в наборе имеется 46 хромосом.

Морфология хромосом

Она напрямую связана с их спирализацией. Так, когда они находятся в стадии интерфазы, то они наиболее развернуты. Но при начале процесса деления хромосомы начинают интенсивно укорачиваться путём проведения своей спирализации. Наибольшая степень этого состояния припадает на стадию метафазы. На ней формируются относительно короткие и плотные структуры. Метафазная хромосома формируется из двух хроматид. Они в свою очередь состоят из так называемых элементарных нитей (хромонем).

Индивидуальные хромосомы

Их различают в зависимости от места нахождения центромеры (первичная перетяжка). Если эта составляющая теряется, то хромосомы теряют способность к делению. И вот первичная перетяжка делит хромосому на два плеча. Также могут образовываться вторичные (в этом случае полученный результат называют спутником). Каждый вид организмов обладает своими специфическими (численно, по размеру или форме) наборами хромосом. Если он двойной, то его обозначают как кариотип.

Хромосомная теория наследственности

Впервые эти носители были описаны И.Д. Чистяковым в 1874 году. В 1901-м Уилсон обратил внимание на присутствие параллелизма в их поведении. Затем он сфокусировался на Менделеевских факторах наследственности в мейозе и при оплодотворении и пришел к выводу, что гены расположены в хромосомах. На протяжении 1915-1920 годов Морганом и его сотрудниками это положение было доказано. Они локализировали несколько сотен генов в хромосомах дрозофилы, создав первую генетическую карту. Данные, полученные в это время, легли в основу всего последующего развития науки в данном направлении. Также на основании этой информации была разработана хромосомная теория наследственности, по которой преемственность клеток и целых организмов обеспечивается благодаря именно этим носителям.

Химический состав

Исследования продолжались, и во время биохимических и цитохимических экспериментов в 30-50 годах прошлого столетия было установлено, из чего они скомпонованы. Их состав такой:

1. Основные белки (протамины и гистоны).
2. Негистонные белки.
3. Переменные компоненты. В их качестве могут выступать РНК и кислый белок.

Хромосомы сформированы из дезоксирибонуклеопротеидных нитей. Они могут соединяться в пучки. В 1953 году было открыто строение и разобран механизм её авторепродукции. Знания, полученные о нуклеиновом коде, послужили основой для возникновения новой науки - генетики. Сейчас мы не только знаем, где в клетке находятся хромосомы, но также имеем представление, из чего они составляются. Когда в обычных бытовых разговорах говорят про наследственный аппарат, то обычно подразумевают одну ДНК, но вы-то теперь знаете, что она является только его составляющей.

Половые хромосомы

Гены, которые отвечают за пол млекопитающего (и человека в том числе), находятся в специальной паре. Могут быть и другие случаи организации, в которых всё определяется соотношением каждого вида половых хромосом. Животные, обладающие таким типом определения, называются аутосомами. У человека же (и других млекопитающих тоже) женский пол определяется одинаковыми хромосомами, которые обозначаются как Х. Для мужского используется Х и У. А как же происходит выбор, какого пола будет ребёнок? Первоначально созревает женский носитель (яйцеклетка), в котором размещена Х. А пол определяется всегда по содержимому сперматоцитов. Они в равной пропорции (плюс/минус) содержат и Х, и У-хромосомы. От носителя, который первым совершит оплодотворение, и зависит пол будущего ребёнка. И в результате может возникнуть или женщина (ХХ), или мужчина (ХУ). Итак, мы не только выяснили, где находятся хромосомы у человека, но также разобрались с особенностями их размещения и комбинирования при создании нового организма. Стоит заметить, что этот процесс является несколько облегченным у более простых форм жизни, поэтому, знакомясь с тем, что у них и как протекает, вы можете заметить небольшие отличия от описанной здесь модели.

Функционирование

Хромосомная ДНК может быть представлена как матрица, которая работает, чтобы синтезировать специфические молекулы информационной РНК. Но этот процесс может протекать только при условии деспирализации определённого участка. Говоря про возможность работы гена или целой хромосомы, следует отметить, что для их функционирования могут понадобиться определённые условия. Вы, наверное, слышали про инсулин? Ген, отвечающий за его выработку, есть во всём человеческом теле. Но вот активироваться и работать он может исключительно при нахождении в нужных клетках, которые создают поджелудочную железу. И таких случаев довольно много. Если говорить об исключении из метаболизма целой хромосомы, то тут можно вспомнить про образование тела полового хроматина.

Хромосомы человека

В 1922 году Пейтнером была выдвинута гипотеза о том, что человек имеет 48 хромосом. Конечно, это было сказано не на пустом месте, а основываясь на определённых данных. Но в 1956 году учеными Тиром и Леваном при использовании новейших методов исследования генома человека было установлено, что на самом деле человек имеет только 46 хромосом. Они же и дали описание нашего кариотипа. Нумерация пар идёт от единицы до двадцати трех. Хотя последней паре часто не присваивают число, а отдельно называют, из чего она состоит.

Заключение

Итак, мы определили на протяжении статьи, какую роль имеют хромосомы, где они размещены и как строятся. Конечно, главное внимание получил геном человека, но были рассмотрены и животные, а также растения. Мы знаем, где в клетке находятся хромосомы, особенности их расположения, а также возможные трансформации, которые с ними могут происходить. Если говорить про геном, то помните, что он может быть и в других частях, а не только ядре. Но вот на то, какими будут дочерние объекты, влияет именно то, что имеется в хромосомах. Причем от количества оных не сильно зависят особенности организма. Итак, рассказав о том, где находятся хромосомы в растительной клетке и организмах животных, считаем, что наша задача была выполнена.

Полезные ссылки:

Клетки, хромосомы, деление клетки.

Клетки, хромосомы, деление клетки. Тело каждого взрослого человека содержит более сотни миллионов клеток , микроскопических структур, достигающих в диаметре только сотую долю миллиметра. Ни одна клетка не в состоянии выжить вне тела, если только она специально не культивируется в искусственном растворе.
Клетки тела различаются по форме, величине и структуре в соответствии с функцией, которую они выполняют. Мышечные клетки, например, длинные и тонкие, могут сжиматься и расслабляться, позволяя таким образом телу двигаться. Многие нервные клетки тоже длинные и тонкие, но они призваны передавать импульсы, которые и составляют посылы нервной системы, в то время как шестиугольные клетки печени снабжены всем необходимым, чтобы осуществлять жизненно важные химические процессы. Красные кровяные клетки, имеющие форму пончика, переносят кислород и углекислоту, в то время как сферической формы клетки поджелудочной железы производят и восстанавливают гормон инсулин.

Несмотря на эти вариации все клетки тела сконструированы согласно одному основному образцу. Вдоль поверхности каждой клетки существует некая пограничная стена, или клеточная оболочка, заключающая в себе желеобразное вещество - цитоплазму. Внутри нее находится ядро клетки, где содержатся хромосомы. Цитоплазма хотя и содержит от 70 до 80 процентов воды, играет далеко не пассивную роль. Между веществами, растворенными в воде, происходят различные химические реакции; кроме того, в цитоплазме содержится множество мельчайших структур, называемых органеллами, которые выполняют важную роль.

Части клетки

Клеточная оболочка также имеет определенную структуру: она пористая и несколько походит на сэндвич из белка и жира, где жир как бы является начинкой. В процессе прохождения различных веществ через клетку одни из них растворяются в жире, другие выходят из клетки через пористую, полупроницаемую оболочку.
Некоторые клетки имеют на своих оболочках волосовидные отростки, называемые ресничками. В носу, например, реснички захватывают частички пыли. Эти реснички могут двигаться волнообразно в одном направлении, направляя какое-либо вещество.

Цитоплазма всех клеток содержит микроскопические, в виде колбасок, органы, называемые митохондриями, которые превращают кислород и питательные вещества в энергию, необходимую для всех действий клеток.
Эти «энергетические домики» работают при помощи энзимов - сложных белков, которые ускоряют химические реакции в клетках и являются самыми многочисленными элементами в мышечных клетках.

Лизосомы - другой тип микроскопических органов в цитоплазме - представляют собой мельчайшие мешочки, заполненные энзимами, которые дают клетке возможность переработать питательные вещества. Больше всего их в клетках печени.
Производимые клеткой вещества, необходимые для других частей тела, такие как, например, гормоны, сначала скапливаются, а затем хранятся в других мельчайших органах, называемых аппаратом Гольджи (внутриклеточный сетчатый аппарат).
Многие клетки имеют целую систему мелких трубок, которые рассматриваются как некий внутренний «скелет» клетки, но все клетки содержат систему каналов - эндоплазматическое сетчатое образование.
Вдоль всего сетчатого образования расположены мельчайшие сферические структуры, называемые рибосомами, которые отвечают за регуляцию образования основных белков, нужных всем клеткам. Белки требуются для восстановления структур и (в форме энзимов) для химических процессов в клетке и производства сложных молекул, таких как гормоны.

Хромосомы

Помимо зрелых красных кровяных клеток, которые теряют свои хромосомы на последних стадиях образования, и яиц и спермы (половых клеток), которые содержат половину обычного количества хромосом, каждая клетка тела содержит 46 хромосом, организованных в 23 пары. Одна хромосома происходит от матери, другая - от отца. Яйца и сперма имеют только половину этого количества для того, чтобы в процессе оплодотворения яйца новое существо могло иметь гарантию наличия нужного количества хромосом.
В момент оплодотворения гены начинают давать инструкции к моделировании! нового человеческого существа. Хромосомы отца отвечают за определение пола. Хромосомы называются X и У, в зависимости от их формы. У женщин обе хромосомы в паре являются X, но у мужчин одна хромосома - X, другая - У. Если сперма, содержащая X, оплодотворяет яйцо X, ребенок будет девочка, но если сперма У оплодотворяет яйцо, тогда ребенок будет мальчик.

Деление клетки

Наряду с тем, что ДНК несет информацию, она имеет еще способность воспроизводиться; без этого клетки не могли бы ни удваиваться, ни передавать информацию от одного поколения другому.
Процесс деления клетки, при котором она удваивается, называется митозом; это тип деления, который имеет место, когда оплодотворенное яйцо вырастает сначала в ребенка, потом во взрослого человека и когда отработанные клетки заменяются. Когда клетка не делится, хромосомы не видны в ядре, но когда клетка начинает делиться, хромосомы становятся короче и толще, и тогда видно, как они делятся надвое по длине. Эти двойные хромосомы затем отделяются друг от друга и движутся к противоположным концам клетки. На последней стадии цитоплазма делится по полам, и образуются новые стенки вокруг двух новых клеток, каждая из которых имеет нормальное число хромосом - 46.

Ежедневно огромное число клеток умирает и заменяется посредством митоза; одни клетки более активны, чем другие. Раз образовавшись, клетки мозга и нервов не в состоянии заменяться, но клетки печени, кожи и крови полностью заменяются несколько раз в год.
Создание клеток с половинным числом хромосом для того, чтобы определить наследственные характеристики, требует иного способа деления, он называется мейозом. При этом способе деления клеток хромосомы сначала, как при митозе, становятся короче и толще и делятся надвое, но затем хромосомы делятся на пары так, что одна от матери и одна от отца ложатся рядом друг с другом.

Затем хромосомы очень тесно переплетаются, и когда они время от времени отделяются друг от друга, каждая новая хромосома содержит уже несколько генов матери и несколько генов отца. После этого две новые клетки снова делятся так, что каждое яйцо или сперма содержат 23 хромосомы, им необходимы. Такой взаимообмен генетического материала в процессе мейоза объясняет, почему дети не полностью походят на родителей и почему каждый человек, кроме однояйцовых близнецов, имеет уникальный генетический состав.