Первый закон Менделя (закон единообразия ): при скрещивании гомозиготных особей, все гибриды первого поколения единообразны. Например, при скрещивании растений с желтыми семенами АА и растений с зелеными семенами аа , гибриды первого поколения оказываются все с желтыми семенами Аа .
Второй закон Менделя (закон расщепления ): при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1.
Третий закон Менделя (закон независимого наследования ): гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки наследуются независимо.
Взаимодействие аллельных генов осуществляется в трех формах: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование – пример формирование групп крови человека).
Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: комплементарность, эпистаз, полимерию .
Закон Моргана (закон сцепленного наследования ): гены, локализованные в одной хромосоме наследуются сцеплено. Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцеплено с полом (гемофилия – несвертываемость крови, дальтонизм – неспособность различать красный и зеленый цвета и др.).
Анализ поведения генов свободно скрещивающейся популяции характеризует закон Харди-Вайнберга: любая популяция, в которой распределены пары генов А и а , соответствует соотношению р 2 + 2pq + q 2 , находится в генетическом равновесии (р 2 – число гомозиготных особей по доминантному гену с гонотипом АА ; q 2 – число гомозиготных особей по рецессивному гену с гонотипом аа ; pq – число гетерозиготных особей). Доли этих генов в последующих поколениях будут оставаться постоянными, если их не изменит отбор, мутационный процесс или какая-либо случайность.
Наследственная и ненаследственная изменчивость. Различия между видами и различия между особями внутри вида наблюдаются благодаря всеобщему свойству живого – изменчивости . Выделяют ненаследственную и наследственную изменчивость .
Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменениями генетипа и передаче этих изменений из поколения в поколение. В зависимости от варьирования генетического материала различают две формы наследственной изменчивости: комбинативную и мутационную . Комбинативная изменчивость связана с образованием у потомков сочетаний генов без изменения их молекулярной структуры, формирующихся при перекомбинации генов и хромосом в процессе полового развития (кроссинговер, независимое расхождение хромосом, случайное сочетание гамет при оплодотворении). Мутационная изменчивость связана с приобретением новых признаков в результате мутаций. Мутации – изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале организма (хромосомах и генах). Мутация – основа наследственной изменчивости в живой природе. Мутации индивидуальны, возникают внезапно, скачкообразно, ненаправленно, наследуются. По характеру изменения генотипа различают геномные (полиплоидия, анэуплоидия), хромосомные и генные мутации.
Причинами хромосомных мутаций могут являться: потеря хромосомой фрагмента после ее разрыва в двух местах; поворот участка на 180° после разрыва хромосомы (инверсия); обмен двух хромосом своими кусками (транслокация); удвоение участка в хромосоме (дупликация).
Причины генных мутаций: замена одного основания другим (например, А на Г); выпадение одного основания (делеция); включение одного дополнительного основания (дупликация); поворот ДНК на 180° (инверсия).
Следствием генетических и хромосомных мутаций являются, например, болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Тернера (45 Х0), альбионизм, облысение и др.
Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость связана с изменениями фенотипа под влиянием внешней среды на экспрессию генов. Генотип остается неизменным. Границы изменчивости признака, возникающей под действием факторов среды, определяется ее нормой реакции . Главные особенности модификационных изменений: кратковременность (не передаются следующему поколению), групповой характер изменений, охватывающий большинство особей в популяции, имеют приспособительный характер.
Генная инженерия и клонирование. Генетическая (генная) инженерия – совокупность методов конструирования лабораторным путем (in vitro ) генетических структур и наследственно измененных организмов, т.е. создание новых, не существующих в природе сочетаний генов.
Возникла в нач. 70-х гг. 20 в. Генетическая инженерия основана на извлечении из клеток какого-либо организма гена (кодирующего нужный продукт) или группы генов и соединении их со специальными молекулами ДНК (т. н. векторами), способными проникать в клетки другого организма (главным образом микроорганизмов) и размножаться в них, т.е. создание молекул рекомбинантных ДНК .
Рекомбинантные (чужеродные) ДНК привносят в реципиентный организм новые генетические и физико-биохимические свойства. К числу таких свойств можно отнести синтез аминокислот и белков, гормонов, ферментов, витаминов и др.
Применение методов генетической инженерии открывает перспективу изменения ряда свойств организма: повышение продуктивности, резистентности к заболеваниям, увеличение скорости роста, улучшения качества продукции и др. Животных, несущих в своем геноме рекомбинантный (чужеродный) ген, принято называть трансгенными, а ген, интегрированный в геном реципиента, – трансгеном. Благодаря переносу генов у трансгенных животных возникают новые качества, а дальнейшая селекция позволяет закрепить их в потомстве и создать трансгенные линии.
Методы генетической инженерии позволяют создавать новые генотипы растений быстрее, чем классические методы селекции и появляется возможность целенаправленного изменения генотипа – трансформации.
Генетическая трансформация заключается главным образом в переносе чужеродных или модифицированных генов в эукариотические клетки. В клетках растений возможна экспрессия генов, перенесенных не только от других растений, но и от микроорганизмов и даже животных.
Клонирование – это воспроизведение живого существа его неполовых (соматических) клеток . Клонирование органов и ней – важнейшая задача в области трансплантологии, травматологии и других областях медицины и биологии. При пересадке клонированных органов не возникают реакции отторжения и отсутствуют возможные неблагоприятные последствия (например, рак, развивающийся на фоне иммунодефицита). Клонированные органы – это спасение для людей, попавших в автомобильные аварии или иные катастрофы, а также нуждающихся в радикальной помощи вследствие каких-либо заболеваний. Клонирование может дать бездетным людям возможно, иметь своих собственных детей, помочь людям, страдающим тяжелыми генетическими заболеваниями. Так, если гены, определяющие какое-либо наследственное заболевание, содержатся в хромосомах то в яйцеклетку матери пересаживается ядро ее собственной соматической клетки, тогда появится ребенок, лишенный опасных генов, копия матери. Если эти гены содержатся в хромосомах матери, в ее яйцеклетку будет перемещено ядро соматической клетки отца и появится здоровый ребенок, копия отца. Дальнейший прогресс человечества во многом связан с развитием биотехнологии. Вместе с тем необходимо учитывать, что неконтролируемое распространение генно-инженерных живых организмов и продуктов может нарушить биологический баланс в природе и представлять угрозу здоровью человека.
Среди комплекса отличительных черт, характеризующих живое существо, свойства наследственности и изменчивости занимают важное место. Закономерности наследственности и изменчивости и изучает наука генетика.
Наследственность - это свойство живых существ передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этому консервативному свойству из поколения в поколение обеспечивается сходство родителей и потомков, а также сохраняются видовые и породные особенности. Сам процесс передачи наследственной информации от родителей потомству (т. е. явление наследования) происходит у двуполых организмов в результате слияния мужской и женской половых клеток (гамет) и образования оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) с дальнейшим ее развитием.
Изменчивость - это свойство, противоположное наследственности, которое выражается в различиях по признакам и их совокупностям между особями разных поколений, а также между родственными организмами одного поколения. Изменчивость подразделяется на два вида - наследственную и ненаследственную.
Наследственная изменчивость возникает в том случае, когда под воздействием различных внешних или внутренних факторов изменяется наследственный материал в ядрах половых клеток (происходит мутация). Впоследствии эти половые клетки участвуют в оплодотворении, тем самым передавая измененные признаки потомкам. Такой вид наследственной изменчивости называется мутационной изменчивостью.
Существует еще один вид наследственной изменчивости - комбинативная, которая образуется в результате комбинаций хромосом (и генов) в зиготе при слиянии гамет, а также в процессе деления при образовании половых клеток.
Ненаследственная изменчивость вызывается воздействием факторов среды, которые не затрагивают половые клетки, а изменяют лишь наследственный аппарат соматических клеток, т. е. клеток тела. Таким образом, эти изменения касаются только данного организма и ограничиваются его онтогенезом без передачи этих изменений (или модификаций) потомкам. Такая ненаследственная изменчивость называется модификационной.
Касаясь материальных основ наследственности и изменчивости, следует отметить, что носителями наследственной информации являются особые самовоспроизводящиеся клеточные структуры - хромосомы, которые сосредоточены в ядре клетки. Хромосомы состоят из двойной спирально закрученной нити ДНК (дезок-сирибонуклеиновой кислоты) и специфических белков. Нить ДНК состоит в свою очередь из большого числа последовательно чередующихся нуклеотидов. Элементарной единицей наследственности является ген - участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка. Контролируя образование по-липептидной цепи любого белка, ген управляет таким образом биохимическими реакциями организма и в совокупности определяет его признаки. Все гены распо-
ложены в хромосомах последовательно и на определенном расстоянии друг от друга. Место расположения гена в хромосоме называется локус.
Число хромосом, их форма и размеры в норме постоянны для каждого вида. В обычных клетках тела (соматических) хромосомы всегда существуют в парном состоянии. Такие одинаковые по форме и размерам парные хромосомы называются гомологичными. Парный, или диплоидный, набор хромосом в соматических клетках носит название кариотип и символически обозначается - 2п. К примеру, кариотип собаки составляет 78 хромосом (2п=78); кариотип человека - 46 хромосом (2п=46); домашней лошади - 64 (2п = 64).
Половые клетки, в отличие от соматических, содержат одинарный (гаплоидный) набор хромосом - п. Например, у собаки геном, или гаплоидный набор хромосом, сперматозоида и яйцеклетки содержит п == 39 хромосом. Такое количество хромосом в половых клетках (гаметах) имеет важнейшее значение, заключающееся в том, что при оплодотворении гаплоидные сперматозоид и яйцеклетка образуют дипло-идную зиготу, из которой развивается эмбрион и затем щенок, имеющий в каждой клетке тела нормальный кариотип из 78 хромосом, или из 39 пар гомологичных хромосом. При этом в каждой гомологичной паре одна хромосома приходит от отца, а другая - от матери.
В кариотипе у двуполых организмов пары гомологичных хромосом делятся на аутосомы (т. е. неполовые хромосомы) и половые хромосомы. К половым хромосомам относится лишь одна пара, которая определяет половые различия особи. Половые хромосомы, в отличие от аутосом, по своим размерам и форме различаются друг от друга. Одна из них больше по^размерам и обозначается символом “X”, а другая, значительно меньшая, -символом “У”. Женские особи у млекопитающих, в т. ч. и у собак, в кариотипе имеют пару одинаковых половых Х-хромосом. Женский пол, таким образом, называется гомогаметным, т. к. образует гаметы одного сорта по половым хромосомам. Мужской пол в своем кариотипе имеет одну X-хромосому, а вторую - У-хромосому и называется гетерогаметным, т. к. образует сперматозоиды двух разных сортов по половым хромосомам. При слиянии двух гамет часть зигот будет иметь в своем кариотипе пару ХХ-хромосом и из них образуются особи женского пола, а из части зигот с парой ХУ-хромосом в кариотипе образуются мужские особи.
Как уже было сказано, гены расположены в хромосоме линейно в определенных локусах. Находящиеся в одной хромосоме гены имеют особенность наследоваться совместно или сцеплено. Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. У собак, например, в Х-хромосо-ме находится ген гемофилии (h).
Среди других генетических терминов и понятий существует такое свойство гена, как аллельность. Аллель - это форма существования одного и того же гена, находящегося в одном локусе гомологичной пары хромосом. По своей форме существования, или действия, гены бывают доминантные и рецессивные. Доминантные гены (их принято обозначать прописными латинскими буквами, например, А, В,С) подавляют действие рецессивных (для их обозначения используются те же буквы, но строчные - а, в, с). Так, ген черной окраски шерсти (В) является доминантным по отношению к гену коричневой окраски (в). Существуют аллельные и неаллель-ные гены. Неаллельные - это гены, находящиеся в разных локусах одной хромосомы или в разных хромосомах. Неаллельные гены вступают между собой в разные формы взаимодействия, среди которых такие, какэпистаз, полимерия, плейотро-
пия, модифицирующее действие генов и др. Эпистаз - это тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного ему гена. Это можно проследить по наследованию масти у лошадей, когда доминантный ген серой масти (С) подавляет действие другого доминантного неаллельного гена вороной масти (В).
Полимерия, или полимерное взаимодействие генов, характерна в тех случаях, когда на проявление одного признака оказывают действие много пар неаллельных генов. По такому типу взаимодействия наследуются все сложные количественные полигенные признаки (скорость бега, масса тела, плодовитость, промеры тела и т. д.).
Плейотропия наблюдается, когда один ген влияет на формирование нескольких признаков. У собак, например, описан ген, вызывающий бесшерстность и одновременно недоразвитие зубной системы; ген альбинизма негативно действует на зрение, общее состояние организма, восприимчивость его к различным заболеваниям; ген крапчатости вызывает дефект радужной оболочки и глаукому.
Модифицирующее действие гена заключается в том, что ген-модификатор ослабляет или усиливает действие других основных генов, контролирующих развитие определенных признаков. Например, имеется ген-модификатор, который влияет на проявление степени пятнистости у фокстерьеров, колли, догов, овчарок.
Обозначение двух аллелей гена какого-либолокуса соматической пары хромосом соответствует генотипу данного локуса. В целом понятиегенотип - это совокупность всех генов организма. В зависимости от сочетания генов данного локуса генотип бывает гомозиготным (АА, аа), или гетерозиготным (Аа). С генотипом тесно связано понятиефенотип - это совокупность всех внешних признаков и внутренних особенностей организма. Фенотип формируется в результате тесного взаимодействия генотипа и условий среды.
Под воздействием разного рода мутагенных факторов (химические вещества и т.д.) возникают мутации - изменение наследственного материала клеток. В зависимости от степени мутагенного воздействия мутации подразделяются на генные, хромосомные и геномные.
Генные мутации вызывают замену или утерю отдельных участков гена, нукле-отида, или какого-либо азотистого основания, т. е. составной части нуклеотида. Например, в результате многократного мутирования исходного доминантного гена может образоваться в популяции или группе животных серия множественных аллелей, что увеличивает наследственную изменчивость какого-либо признака. У собак это, например, серия множественных аллелей по окраске шерсти.
Воздействия мутагенных факторов могут вызывать различные хромосомные мутации в виде внутрихромосомных и межхромосомных структурных перестроек, а также увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом, что чаще всего ведет к серьезным отрицательным последствиям для организма животного. Геномные мутации ведут к образованию аномальных клеток с изменением числа целых геномных наборов хромосом (явление полиплоидии).
Если мутация происходит в соматических клетках, то изменения будут касаться именно этих клеток или тканей и органов, образованных из них. Если же мутационным изменениям подвергаются половые клетки (гаметы), данные изменения в признаках и свойствах будут передаваться потомству, что при водит часто к проявлению в фенотипе потомков различного рода патологий и уродств. Вместе с тем мутации могут вызвать и появление таких новых признаков и свойств, которые
способствуют повышению адаптивных способностей животных и закрепляются в поколениях естественным отбором или с помощью проводимой собаководами селекции. Впоследствии эти измененные признаки дали начало новым породам собак (например, коротконогость, бесшерстность, мопсовидность и др). Таким образом, мутационная изменчивость является одним из важнейших факторов и источников в процессе породообразования, а в эволюционном плане и в процессе видообразования.
Весь спектр сложных преобразований, происходящих в процессе передачи наследственных особенностей от родителей потомкам, подчиняется своим законам и правилам. Первооткрывателем основных закономерностей наследования признаков при половом размножении является Грегор Мендель (1865 г). Рассмотрим кратко основные законы Менделя (в случае полного доминирования).
1. Закон единообразия гибридов первого поколения (F1) при скрещивании гомози-готных родителей. Для примера: от скрещивания черного по окрасу шерсти кобеля, гомозиготного по генотипу (ВВ), с коричневой сукой, также гомозиготной (вв), все щенки (F1) в помёте будут единообразны - черные по фенотипу, но по генотипу они будут гетерозиготны (Аа). Таким образом, в первом поколении проявляется только.один из двух альтернативных признаков (он называется доминантным), а второй признак не проявляется, он находится в подавленном, скрытом состоянии (и называется рецессивным). Этот первый закон единообразия Г. Мендель называл правилом доминирования. Здесь необходимо отметить, что при взаимодействии генов одного и того же локуса существует несколько типов доминирования, а именно: полное, неполное, сверхдоминирование и кодоминирование. Кратко поясним эти понятия. Полное доминирование встречается наиболее часто, когда доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена того же локуса. Неполное доминирование говорит само за себя. Например, сплошная окраска неполно доминирует над пегой. Сверхдоминирование - такой тип доминирования, при котором у потомства наблюдается более сильное развитие признака, чем у родителей. Причем, по данным ученых, при сверхдоминировании доминантный ген в одной дозе (Аа) в большей степени влияет на развитие признака, чем в двойной (АА). При кодоминировании в фенотипе потомков проявляются одновременно оба аллельных гена данного локуса, т. е. оба родительских признака (наследование типов гемоглобина, групп крови и др.).
2. Закон расщепления гибридов второго поколения (F2) при скрещивании гете-розиготных родителей. Продолжим приведенный пример с окрасом шерсти. При скрещивании черных кобеля и суки - гибридов первого поколения, гетерозигот-ных по генотипу, во втором поколении среди родившихся щенков будут наблюдаться животные двух типов окраса шерсти: 75% от всего помета с доминантным признаком черного окраса и 25% щенков с рецессивной коричневой окраской шерстного покрова, т. е. произошло расщепление в соотношении по фенотипу 3:1 на два фенотипических класса. По генотипу же расщепление в F2 будет такое: 25% щенков с гомозиготным доминантным генотипом (ВВ), 50% с гетеро-зиготным генотипом (Вв) и 25% животных с гомозиготным рецессивным генотипом (вв). Таким образом, расщепление по генотипу наблюдается в соотношении 1:2:1 или ВВ:Вв:вв.
3. Закон независимого наследования выражается в том, что каждая пара аллельных генов наследуется независимо друг от друга. Этот закон можно наблюдать при дигибридном скрещивании, т. е. когда ведется учет наследования по двум парам
генов (или по двум разным признакам, например, по окрасу шерсти и характеру шерстного покрова). В случае дигибридного скрещивания расщепление по фенотипу, например, будет в соотношении 9:3:3:1. Надо сказать, что этот закон справедлив лишь для несцепленных генов, т. е. для тех, которые находятся в разных хромосомах.
Необходимо особо подчеркнуть, что законы Менделя проявляются и статистически подтверждаются только на большом количестве особей. Эти законы не могут быть выявлены при скрещивании, допустим, одной или двух-трёх родительских пар, особенно если это касается закона расщепления признаков в потомстве.
Закономерности наследования, сформулированные Грегором Менделем, характерны для так называемых моногенных признаков, т. е. тех признаков, возможность развития которых связана с действием одного главного гена. Такие признаки принято ещё называть менделирующими.
Фенотипическое проявление моногенных признаков в меньшей степени зависит от условий окружающей среды и максимально обусловлено наследственностью. Такие признаки называются ещё качественными, альтернативными, с прерывистой изменчивостью (например, уже названные признаки окраса шерсти, характер извитости шерстного покрова, жесткошерстность и гладкошерстность, пятнистость, цвет глаз и мочки носа и т. д.).
Наряду с моногенными (качественными) признаками существуют и такие, которые обусловливаются действием многих генов (полимерия или полигения). Это количественные (недискретные) признаки, образующие непрерывный ряд изменчивости, так как их проявление во многом зависит от условий среды. К числу полигенных признаков, кроме таких, как живая масса, экстерьерные промеры и др., относятся поведенческие признаки собак и других видов животных.
Желающим познакомиться с основами общей генетики в более упрощенной форме можно порекомендовать обратиться к соответствующим статьям в отечественных кинологических журналах или к переводным изданиям таких авторов, как, например, X. Хармар и др. Для более углубленного изучения основ генетики целесообразно обратиться к таким авторам фундаментальных изданий по генетике, как М. Е. Лобашев, Ф. Айала, Дж. Кайгер и другие.
В настоящее время можно сказать, что такие качественные моногенные признаки, как окраска и особенности строения шерстного покрова собак, сравнительно хорошо изучены генетически. Вместе с тем до сих пор остаются актуальными вопросы изучения характера наследования многих морфологических и физиологических признаков, среди которых важное место занимают поведенческие. О том, что достигнуто и какие проблемы ещё остаются в этом направлении генетических исследований, и пойдет речь в нашем дальнейшем изложении.
Наследственность - важнейшая особенность живых организмов, способность передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.
Общие закономерности наследования систематизированы в рамках хромосомной теории наследственности - учении о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток: преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Центральными являются понятия «хромосома», «генотип», «ген» и «аллель».
Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 г. Сэттоном и Бовери: хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма. У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Хромосомы, образующие пару, называются гомологичными хромосомами.
Двадцать две пары хромосом называются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женского полов. Двадцать третья пара - это пара, которая определеляет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и женщин: женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины - одной Х - и одной Y-хромосомы.
Хромосомы (греч. chroma - цвет и soma - тело) - линейные структуры, в которые организованы гены в ядре клетки.
Кариотип - хромосомный набор (число, размер, форма хромосом).
Половые клетки (гаметы) образуются при мейозе В результате в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары, т.е. 23 хромосомы Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным При оплодотворении, когда сливаются мужская и женская половые клетки и образуется зигота, двойной набор - диплоидный - восстанавливается. В зиготе и у организма, который из нее развивается, одна хромосома из каждой пары получена от отцовского организма, другая - от материнского.
Ген - единица хранения, передачи и реализации наследственной информации. Представляет собой специфический участок (последовательность нуклеотидов) молекулы ДНК (де-зоксирибонуклеиновая кислота), в структуре которого закодирована структура определенного полипептида (белка) Многие участки ДНК не кодируют белки, а выполняют регулирующие функции. В структуре генома человека только около 2% ДНК представляют последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (рибонуклеиновая кислота) - процесс транскрипции, которая затем определяет последовательность аминокислот при синтезе белков - процесс трансляции В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30-40 тыс. генов.
Генотип
- сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). В узком смысле генотип - совокупность
аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.
Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях. Понятие фенотип распространяется на любые признаки организма, начиная от первичных продуктов действия генов - молекул РНК и полипептидов и кончая особенностями внешнего строения, физиологических процессов, поведения и т.д. Фенотипическое проявление признаков всегда реализуется на основе взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Аллели (греч. allenon - различные формы) - это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака.
В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена - по одному аллелю на каждой из хромосом. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей, что обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма (например, три аллеля обусловливают существование четырех групп крови у человека) и комбинативной изменчивости (закон независимого наследования признаков).