Kila kitu kinajulikana kwa kulinganisha (genomics ya kulinganisha). Genomics hutumikia genetics

(juu Lugha ya Kiingereza- genomics) ni sayansi inayojishughulisha na uchunguzi wa jenomu. Kiasi cha habari za jenomiki kimeongezeka kwa kiasi kikubwa miaka iliyopita kutokana na uboreshaji wa teknolojia ya mpangilio wa DNA. GenBank, hifadhidata ya NIH (Taasisi za Kitaifa za Afya nchini Marekani), ina DNA zilizofuatana 135,440,924 kufikia Aprili 2011.

Mwaka wa 1956 ulikuwa mwaka wa kwanza katika utafiti wa jenetiki ya binadamu, kwani sayansi ya kromosomu iliundwa mwaka huo na Kongamano la Jenetiki la Binadamu lilifanyika Copenhagen.

Mageuzi ya sayansi yoyote ni kwa sababu ya uboreshaji wa mifano na nadharia, lakini mawazo mapya hayabatilishi ukweli wa zamani, kwa hivyo kile kilichokuwa kweli jana sio lazima kiwe cha uwongo leo. Ni sayansi za uwongo tu ambazo hazijabadilika kwa karne nyingi na zinajivunia hii, kana kwamba hii ni aina fulani ya dhamana ya ubora.

Tumezingirwa pande zote na taaluma nyingi, za zamani na mpya, zinazofundisha mazoea ya matibabu na matokeo ya kipekee, vifaa vya kimapinduzi vya kupima uwezo hasi na chanya.

Hivi sasa, hakuna sekta katika sayansi ambayo haijasomwa mahali pengine au na mtu ulimwenguni: kila siku, vituo vikubwa vya utafiti katika vyuo vikuu, taasisi za kibinafsi na hata maabara ndogo husambaza idadi kubwa. habari mpya O utafiti wa hivi karibuni na nyongeza kwao. Wakati mwingine habari hii ni ya kipekee, kwa mfano katika sekta kama vile kutoonekana, tabia ya ngono ya nzi nchini Uchina au uzito wa molekuli ya harufu, na katika maeneo ambayo huacha nafasi ya matukio ya kusisimua, kama yale yanayohusiana na uhandisi wa maisha katika maabara au ugunduzi wa sayari mpya zinazoweza kuwa mwenyeji wa maisha haya mapya.

Aliyeanzisha mbio za kuongeza muda wa maisha ya binadamu ni Craig Venter, mtaalamu wa vinasaba, mjasiriamali na mfadhili nyuma ya Mradi wa Human Genome, ambaye alisema Machi mwaka huu kwamba mradi wake wa hivi karibuni wa genomics utatumia mtaji wa dola milioni 70 kuunda kampuni mpya iitwayo Human Longevity Inc. HLI). Venter hayuko peke yake katika matamanio yake. Kwa mfano, kampuni ya Calico (Kampuni ya California Life) ina malengo ya kuboresha afya ya watu, kutatua tatizo la uzee na magonjwa yanayohusiana, na Chuo Kikuu cha California, San Diego - ambapo watagawanya genome ya saratani na uvimbe wa HLI kwa wagonjwa wote wanaosumbuliwa. kutoka kwa saratani na nani atatoa kwa idhini yako hii.

Tangu mfuatano wa kwanza mnamo 2011, genomics imeendelea kwa kasi, na wanasayansi wanaosoma saratani sasa watahamia ngazi mpya"Mpaka unaofuata katika sayansi," asema Lipman, mkurugenzi wa taasisi ya California. "Sasa tuko katika kipindi ambacho kitalinganishwa kihistoria kwa genomics ya kutenganisha seli za saratani hadi kipindi cha miaka ya 90 kwa maendeleo ya mtandao. Tunasoma teknolojia ya genome na sehemu kwa matumaini kwamba matokeo ya haraka yanaweza kupatikana kwenye Kile ambacho hapo awali kilichukua "miaka 15-20 sasa kinaweza kupatikana katika miaka 1-2. Mapambano dhidi ya saratani yanaendelea kwa kasi, na hii ni ncha ya barafu."

Ukweli kutoka kwa uwanja wa genomics:

. Mnamo Aprili 2003, Mradi wa Jeni la Binadamu ulikamilika baada ya miaka 13 ya utafiti. Dola bilioni 2.7 ziliwekezwa katika mradi huu.
. Mnamo Desemba 2005, mradi wa majaribio wa Saratani Genome Atlas ulizinduliwa, mradi wa majaribio wa miaka 3, wa dola milioni 100 ulioundwa kusoma uhusiano wa kijeni wa seli za saratani.
. Mnamo Mei 2007, mgunduzi mwenza wa DNA James Watson jenomu "ilifuatana" kwa ukamilifu kwa gharama ya hadi dola milioni moja.
. Tangu mwishoni mwa mwaka jana, 23andMe imekuwa ikifanya mpangilio wa jenomu kupatikana kwa chini ya $1,000.
. Hivi sasa, Mradi wa Jeni za Binadamu unaendelea. Baada ya kupanga, waligundua takriban jozi bilioni tatu za msingi zinazounda DNA. Mradi wa ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) ulizaliwa kutokana na hilo ushirikiano wa kimataifa zaidi ya nchi 80 na vikundi 35 vya utafiti, inaahidi tafsiri ya kwanza ya habari kuelezea tabia ya genome.

Watafiti waliweza kuelewa jinsi na wapi uhakika kazi za kibiolojia yanaibuka, yanapinga imani mbalimbali na tathmini upya ya kile ambacho hadi jana kilichukuliwa kuwa "junk" DNA au DNA isiyosimbwa (isiyofanya kazi). "Takwimu mpya zinaonyesha kuwa jenomu ina sehemu chache sana ambazo hazitumiki," ilisema taarifa kutoka kwa Consortium na Maabara ya Biolojia ya Masi ya Ulaya (EMBL-EBI), ambayo iliongoza utafiti huo pamoja na Taasisi ya Kitaifa ya Utafiti wa Jeni za Binadamu (NHGRI). )), " Taasisi ya Taifa Afya" (NIH) nchini Marekani. Kukanusha kwa Mradi wa Jenomu ya Binadamu ya hadithi ya uamuzi wa kijenetiki kunaashiria mwanzo wa enzi mpya ya postjenomic.

Hali mpya ya kitamaduni

Hadi hivi majuzi, "muundo" wa mwanadamu, yaani, uumbaji wa sifa zake zote, ulikabidhiwa kwa asili, hakuna mtu anayeweza kuingilia kati ili kuboresha mwanadamu.
Kila kiumbe kipya huzaliwa kutoka kwa seli ndogo. Anarithi mpango wa mababu zake kwa namna ya DNA, lakini hairithi miili ya kimwili mababu zao. Anarithi moyo wa wazazi wake, lakini ana moyo mpya. Kila kitu huanza kutoka mwanzo, kutoka kwa seli moja, lakini kutoka kwa kila mmoja maisha mapya mpango wa DNA unaweza kupokea maboresho na uharibifu.
Kabla ya kutathmini athari za genomics, ni lazima ieleweke kwamba itakuwa vigumu, na hata kutowajibika, kuacha mbinu za uharibifu wa maumbile kwa sababu tu njia hizi zinaweza kutumiwa na watu wasiokuwa waaminifu na wenye ubinafsi kwa madhumuni yao wenyewe.

Hakuna mtu wakala wa serikali hana hilo fimbo ya uchawi, ambayo inaweza kufanya teknolojia zote za genomics kutoweka. Swali kuu Lengo la ukuzaji wa jenomiki si kufikiria jinsi ya kuzuia maendeleo haya, bali jinsi ya kuongeza manufaa na kupunguza hatari.

Tathmini ya uwezo wa genomics kwa chaguzi za matibabu na uboreshaji wa maumbile inategemea kanuni za kimaadili, ambayo itachukuliwa kama mwongozo.

Kwa wale ambao ni wafuasi wa uzazi wa binadamu "chini ya usimamizi", na ambao wako tayari kukubali kama ukweli, uwezekano wa kutumia njia za bandia itakuwa rahisi sana kukubalika na kudanganywa kwa maumbile, lakini kwa mtu, hii haitakubalika.

Ukienda zaidi ya kanuni ambazo sayansi inategemea, ubinadamu lazima ukumbuke kwamba teknolojia zote za genomics zinazotumiwa kwa wanadamu zina utu wa kibinadamu mbele. Jambo hili linazua alama nyingi za maswali, pamoja na swali la ni athari gani uhandisi jeni unaweza kuwa na usawa wa mfumo ikolojia na maadili ya mtu mwenyewe, ambaye hatimaye ndiye mnufaika wa sayansi kama vile genomics.

Kabla ya kuzungumza moja kwa moja juu ya matokeo ambayo uharibifu wa maumbile unaweza kuwa nayo, tunafafanua kwamba tamaa ya kuboresha muundo binadamu, kabla ya kuzaliwa, hii kimsingi ni ushawishi wa moja kwa moja juu ya uteuzi, yaani, "kuondolewa kwa kile ambacho ni tofauti, kile ambacho sio kamili, kilijitokeza bila mafanikio." Hii ni sawa na kutupa kiinitete kisichofanikiwa kwenye takataka wakati wa utaratibu wa IVF.

Katika mazingira ya sayansi kama vile genomics, tunaweza kuzungumza juu ya uwezekano wa kuanzisha aina mpya huduma, "huduma ya jeni", ambayo italazimika kukidhi hamu ya mwanadamu ya kuboresha mkusanyiko wao wa jeni. Huduma hii italipwa kwa usaidizi wa serikali au biashara madhubuti, ambapo kila mtu, mradi ana kutengenezea, ataweza kusahihisha habari yake ya maumbile.

Lakini kuwepo kwa "huduma" hii haitawezekana bila maendeleo ya teknolojia na mabadiliko fulani katika mawazo ya kibinadamu.

Kama dawa yoyote, teknolojia mpya za jeni zinaweza kutumika "kutoa damu kwa jeni" ambapo kuna hatari za muda mfupi au mrefu. Daima kuna hatari kwamba jeni zitaondolewa ambazo bado hazijajulikana vipengele vya manufaa na ambavyo vinaweza kuonyeshwa mazingira tofauti. Kwa mfano, jeni sawa na kusababisha ugonjwa wa seli mundu hufanya mwili kuwa sugu zaidi kwa malaria.

Kuhusu tiba ya jeni, lazima tuchukue mabadiliko katika seli za viini kama matokeo ya tiba ya jeni ya somatic. Hii inaweza kuwa halali katika hali fulani (ikiwa watu kama hao wanapaswa kuruhusiwa kuzaliana baada ya matibabu kutathminiwa au la), kwa kuwa kurekebisha seli za viini kwa matibabu kunaweza kusababisha mabadiliko katika urithi wa kijeni wa vizazi vijavyo. Tiba ya jeni ya viinitete pia inaendelea na kuna haja ya kufanya majaribio kwenye viinitete. Kwa kawaida, kabla ya mafanikio kupatikana katika masomo haya, kutakuwa na kushindwa nyingi, ambayo ina maana kwamba somo la utafiti litakufa. Ndiyo, kwa jina la sayansi na kwa manufaa ya vizazi vijavyo dhabihu hizi zinaweza kuhesabiwa haki, lakini hii haiwezi kuhesabiwa haki kutoka kwa mtazamo wa maadili.

Kuna kufanana kidogo kati ya watu wawili wa jamii ya wanadamu kuliko kati ya wanyama wawili tofauti.

Michel de Montaigne

Nini kipya ndani yake kitaeleweka tu kwa mlinganisho na wa zamani.

Kama ilivyoelezwa tayari, njia ya kulinganisha hutumika mbinu ya jadi katika nyanja za zamani za biolojia (anatomy, embryology, cytology). Kwa hivyo, Darwin alithibitisha maoni yake juu ya asili ya mwanadamu kwa kutumia njia ya mageuzi ya kulinganisha, akionyesha mfanano mwingi katika anatomia na fiziolojia ya wanadamu na nyani.

Hivi majuzi, mbinu ya kulinganisha imetumika sana na kwa ufanisi sana katika biolojia ya molekuli na genetics. Msukumo mkubwa kwa hili ulitolewa na mfuatano mkubwa wa jenomu. Hata mwelekeo mpya katika genomics umeonekana - genomics linganishi - ulinganisho wa jeni za mtu binafsi, vikundi vya jeni na loci nzima ya viumbe vilivyo mbali kwa mageuzi. Ni kimsingi mwelekeo muhimu utafiti hutuwezesha kutatua matatizo kadhaa kwa njia mpya masuala muhimu. Hebu tuangalie baadhi yao.

Hivi sasa, ubinadamu, pamoja na Encyclopedia yake mwenyewe, ina Encyclopedias sawa ya viumbe vingine rahisi: coli, Drosophila nzi, chachu na mdudu Caenoharbditis elegans, pamoja na panya - na sura tofauti kutoka kwa Encyclopedias ya viumbe vingine vilivyopangwa sana (nyani, panya). Leo, sambamba na mpangilio wa genome mtu anatembea kufafanua kuhusu jenomu 1000 zaidi za wanyama na mimea mingine. Maandishi ya DNA katika Ensaiklopidia hizi zote imeandikwa kwa herufi nne zilezile, idadi ambayo ni mamilioni kwa bakteria, mamia ya mamilioni kwa ndege, na mabilioni kwa mamalia na wanadamu. Kwa kuwa maandishi yote yameandikwa sawa, yanaweza kulinganishwa na kila mmoja. Ilibadilika kuwa, licha ya tofauti kubwa katika saizi za genome, idadi ya jeni (zaidi mapendekezo ya maana katika maandiko) aina tofauti viumbe sio tofauti sana. Katika suala hili, hata walianza kuzungumza juu ya kitendawili fulani, ambacho kilipokea jina maalum la G-paradox (barua ya kwanza ya neno la Kiingereza gene - gene). Sasa kitendawili hiki kinaelezewa na ukweli kwamba jambo kuu kwa kiumbe sio jumla ya idadi ya jeni, lakini jinsi zinavyoundwa na jinsi zinavyodhibitiwa, ni nini ugumu wa mwingiliano kati ya bidhaa za jeni tofauti. "Tunashiriki jeni sawa na paka na mbwa, lakini zinadhibitiwa tofauti," alisema Craig Venter, mmoja wa wahusika wakuu katika mpangilio wa jenomu ya binadamu. Uwezekano mkubwa zaidi, ni muundo na udhibiti wa utendaji kazi wa jeni ambao ni wa kipekee kwa wanadamu, na kumfanya kuwa "taji ya asili." Kwa kifupi, ikiwa jeni ni sentensi fupi, kisha kutoka kwa mseto wa maneno na sentensi zilezile unaweza kuandika maandishi mahiri zaidi na mashairi ya awali ya kitalu. Kwa kuongeza, ni muhimu jinsi watakavyosomwa na sauti.

Haijalishi jinsi tunaweza kuonekana kuwa wa kipekee kwetu, DNA yetu ina mfanano mwingi sio tu na nyani na panya, lakini hata na mdudu mdogo. C. elegans na kuruka Drosophila. Inaweza kuwa ya kushangaza, lakini karibu 50% ya jeni zetu ni sawa na za mdudu. Wanadamu na panya wanashiriki hata zaidi ya jeni sawa, ingawa wanadamu na panya walitofautiana katika mageuzi yapata miaka milioni 100 iliyopita. Hadi sasa, ni jeni 300 tu ambazo zimegunduliwa katika genome ya binadamu ambayo haipatikani kwa panya, na idadi yao jumla ni takriban sawa. Kwa hivyo, karibu 99% ya jeni za wanadamu zinahusiana na jeni za panya, na karibu 80% yao ni karibu kufanana kabisa. Kwa kuongeza, hadi 90% ya jeni zinazohusika na tukio hilo magonjwa mbalimbali, zinafanana kwa wanadamu na panya. Kuna, bila shaka, tofauti ndogo. Kwa hivyo, panya wana jeni nyingi zaidi zinazohusika na harufu.

Kuhusu yetu familia ya karibu, basi tofauti hapa ni ndogo zaidi. Kulingana na data ya hivi karibuni, kwa ujumla, genome ya binadamu inatofautiana na genome ya sokwe kwa kiwango cha juu cha 5% tu! Kwa kushangaza, baadhi ya vikundi vya jeni (kwa mfano, jeni zinazohusika na uundaji wa mwili) kwa wanadamu ni sawa na vikundi sawa katika aina za kibiolojia, ambayo ilitokea miaka milioni mia tano hadi mia sita iliyopita, wakati wa kile kinachoitwa mlipuko wa kibiolojia wa Cambrian. Sasa tunangoja kwa hamu wakati ambapo genome ya sokwe itapangwa kikamilifu. Baada ya hayo, hatua mpya muhimu sana inapaswa kuanza katika genomics ya kulinganisha. Kama matokeo ya ulinganisho kama huo, mabadiliko muhimu ya kiutendaji maalum kwa wanadamu kama spishi yanaweza kugunduliwa, ambayo nayo itafungua njia mpya za dawa. Bila shaka, data hizi pia zitachangia uelewa kamili zaidi wa mchakato wa mageuzi ya binadamu.

Ulinganisho wa mfuatano wa DNA ya binadamu na DNA ya viumbe vingine tayari umethibitishwa kuwa njia yenye matunda mengi ya kutafuta mfuatano mpya wa kiutendaji muhimu katika jenomu ya binadamu. Mbinu hii imetumiwa na inaendelea kutumika kubainisha jeni mpya za usimbaji wa protini na zisizo za protini kwa binadamu, na pia kutambua vipengele vinavyoweza kudhibitiwa na kufafanua taratibu za utendakazi wa seti tofauti za jeni. Kwa kusudi hili, mipango maalum ya kompyuta sasa imeundwa ambayo inafanya uwezekano wa "kukamata" mikoa iliyohifadhiwa kwa mageuzi katika genomes tofauti. Yote hii ni muhimu sana, kwani, kama ilivyosisitizwa hapo juu, hatuwezi kuweka majaribio ya maumbile juu ya mtu, lakini, asante mbinu ya kulinganisha, tuna fursa ya kutafsiri kwa wanadamu matokeo yaliyopatikana kutokana na tafiti za kijeni za molekuli zilizofanywa kwa wanyama.

Kwa hivyo, kwa sababu ya kufanana kwa jenomu, hata inzi wa Drosophila inaweza kutumika kwa ufahamu kamili zaidi wa kazi za fulani. jeni za binadamu, hasa, kuwajibika kwa baadhi ya magonjwa ya binadamu. Mfano wa hili ni utafiti wa jeni dFMR-1 fly, ambayo ina homolojia na jeni inayolingana ya binadamu ambayo huamua ugonjwa dhaifu wa X, ugonjwa mkali wa kurithi wa neurodegenerative. Utafiti huu ulituruhusu kuhitimisha kuwa sababu ya ugonjwa huo ni uwezekano mkubwa unaohusishwa na ukiukaji wa utaratibu wa kuingiliwa kwa RNA, ambayo tayari tumejadili hapo juu. Na hii ni "dokezo" kubwa kwa wanasayansi, kutatua tatizo Ugonjwa wa X dhaifu kwa wanadamu.

Ni muhimu kutambua kwamba tunaposoma jenomu ya binadamu, kwa kweli tunajifunza kuhusu ulimwengu mzima ulio hai. Jenomu ya mwanadamu ni ngumu sana. Jenomu za wanyama na mimea mara nyingi ni rahisi zaidi. Kwa hivyo, tunapojifunza muundo wa genome tata, itakuwa rahisi sana kwetu kuhama kutoka kwake kwenda kusoma rahisi. Na hii inaahidi mapinduzi katika maeneo kama vile dawa za mifugo, ufugaji wa mimea na wanyama.

Genomics ya kulinganisha imewapa wanasayansi mbinu mpya kwa ufahamu wa mchakato wa mageuzi na taratibu zake, inaonekana kuwa imefichwa milele katika giza la karne nyingi. Kwa mfano, ulinganisho wa jenomu za spishi tofauti za wanyama na wanadamu umeonyesha uwepo wa mwelekeo fulani katika mageuzi. Mmoja wao ni kuongeza idadi ya watangulizi katika mchakato maendeleo ya mageuzi kwa wanadamu, yaani, mageuzi, ni kana kwamba, yanahusishwa na "mgawanyiko" wa genome katika vipande tofauti vya utendaji muhimu: kwa urefu wa kitengo cha DNA kuna kila kitu. habari kidogo kuhusu muundo wa protini na RNA (exons) na maeneo zaidi na zaidi yanaonekana ambayo bado hayana wazi thamani ya kazi(watangulizi). Uchunguzi uliofanywa unaonyesha kuwa asili iliboresha mamalia sio sana kwa kuongeza utofauti wa jeni zao, lakini kwa kunakili polepole, kurekebisha na kuchanganya jeni zilizopo, na pia kwa kubadilisha udhibiti wa usemi wa jeni. Umaalumu na utofauti wa muundo na utendaji kazi wa vifaa vya urithi ni kubwa hata kati ya yukariyoti. Wakati huo huo, kuna kanuni na taratibu nyingi za jumla, na matokeo ya utafiti wao juu ya baadhi ya vitu inaweza mara nyingi kuhamishiwa kwa ufanisi kwa wengine, ikiwa ni pamoja na wanadamu.

Sana matokeo ya kuvutia zilipatikana, hasa, kwa kulinganisha usambazaji wa kromosomu wa mlolongo sawa wa DNA kwa wanadamu na wanyama wengine. Hebu tutoe mfano mmoja tu. Kama ilivyoonyeshwa tayari, kuna kufanana kubwa kati ya genome za binadamu na panya. Katika Mtini. 37, uwekaji wa rangi unaonyesha eneo la sehemu zinazofanana za kromosomu za binadamu katika kromosomu tofauti za panya. Kuangalia takwimu hii, tunaweza kuona kwamba sehemu za kromosomu sawa za binadamu zinasambazwa kwenye kromosomu nyingi za panya. Hii pia ni kweli kinyume chake. Ina maana gani? Hii inatuambia juu ya njia ambazo mageuzi ya mamalia yalifanyika (baada ya yote, panya na wanadamu ni mamalia). Baada ya kuchambua kwa uangalifu picha iliyoonyeshwa kwenye Mtini. 37, wanasayansi wamegundua kuwa katika mipaka ya sehemu tofauti za DNA ya panya, ambayo hupatikana katika DNA ya binadamu, kuna vipengele mbalimbali vya maumbile ya simu, marudio ya tandem na "maeneo mengine ya moto", ambayo huenda urekebishaji (kuunganishwa) ulifanyika wakati wa mageuzi ya mchakato wa karne nyingi wa viumbe vya wanyama.

Mchele. 37. Kufanana kwa maumbile (homolojia) ya kromosomu za binadamu na panya. Rangi tofauti na nambari kwenye kromosomu za panya zinaonyesha mfuatano wa nyukleotidi wa kromosomu za binadamu zilizo na sehemu zinazofanana.

Genomics linganishi imeonyesha kuwa jeni zinazofanana katika asili ya mageuzi na utendaji kazi (homologous) mara nyingi huunganishwa na jeni sawa za homologous katika spishi tofauti. Kulingana na hili, wanatabiri eneo linalowezekana la ujanibishaji wa jeni katika aina fulani, ikiwa inajulikana ni jeni gani ambazo zinaunganishwa kwa wengine, yaani, "ramani ya kulinganisha" inafanywa. Yote hii ni muhimu kwa sababu ya ukweli kwamba sheria za nambari na msimamo wa jamaa wa jeni kwenye chromosome sio kila wakati huamua sheria za utendaji wao. Kwa hivyo, muundo wa protini wa seli nyingi maalum za panya, panya na wanadamu huonekana sawa, ingawa jeni zenyewe zimetawanyika tofauti kwenye chromosomes.

Kwa hivyo, genomics linganishi huturuhusu kuhukumu taratibu na njia za mageuzi ya jenomu na hata kuunda upya uainishaji wa ulimwengu mzima wa wanyama katika ngazi mpya. Haya yote ni mada ya mwelekeo mwingine mpya - genomics ya mabadiliko. Taji yake inapaswa kuwa uumbaji fulani wazi mifumo ya viumbe hai, kwa maana sawa na meza ya mara kwa mara.

Shukrani kwa utumiaji wa njia na mbinu za jeni linganishi na za mageuzi, matokeo ya kuvutia tayari yamepatikana kuhusu ugumu kama huu na. swali la kuvutia, kama asili ya mwanadamu na mageuzi ya jenomu lake. Soma zaidi kuhusu hili na tutazungumza katika sehemu inayofuata ya kitabu.

| |
Baadhi ya ukweli unaopakana na tamthiliyaSehemu ya III. Asili na mageuzi ya genome ya binadamu

Mgombea sayansi ya kemikali Olga Belokoneva.

Watafiti wa Marekani kwa mara ya kwanza walijenga "in vitro" jenomu kamili bakteria na kuiingiza kwenye ganda la bakteria ya spishi nyingine, na hivyo kupata kamili seli hai uwezo wa kuzaliana. Sasa hatua inayofuata ni kuunda kiumbe kinachofaa na seti ya chini ya jeni.

Teknolojia ya kuunda bakteria na jenomu bandia iliyojumuishwa.

Timu ya kimataifa ya watafiti waliounda maisha ya sintetiki.

Viongozi wa kazi Craig Venter (kushoto) na Hamilton Smith.

Mikrografu ya elektroni ya bakteria ya syntetisk Mycoplasma mycoides.

Nini siwezi kuunda
nashindwa kuelewa.
Richard Feynman, mshindi wa Tuzo ya Nobel ya Fizikia

Kawaida, wanakemia wanaosoma misombo ya asili hufanya kazi kulingana na mantiki ifuatayo: kwanza wanapata dutu mpya katika maumbile, kisha wanaamua kazi na muundo wake, na mwishowe wanajaribu kuunganisha kiwanja hiki kwenye maabara ili kulinganisha mali ya dutu hii. kiwanja cha asili na yake analog ya syntetisk. Hii ndiyo njia pekee ya kuthibitisha kwamba dutu ya muundo wa kemikali fulani ina mali fulani. Lakini katika kudanganywa kwa maumbile njia hii kwa muda mrefu haikufanya kazi - muundo wa DNA ulikuwa tayari unajulikana, lakini tatizo kinyume Hakuna aliyeweza kulitatua.

Sayansi ya kuunda biashara

Mkongwe wa kampeni ya Vietnam, Mmarekani Craig Venter alisoma biokemia, alipata digrii ya kitaaluma, lakini hakukaa kwa muda mrefu kwenye maabara. Mtafiti mchanga alivutiwa na biashara. Mnamo 1998, alishiriki katika uundaji wa kampuni ya bioteknolojia ya Celera Genomics. Wakati wa kuundwa kwa kampuni hiyo, kazi ilikuwa tayari imeanza kupambanua genome la viumbe hai, ikiwa ni pamoja na wanadamu. Lakini maendeleo yalikuwa machache kutokana na kutokamilika kwa teknolojia ya mpangilio wa DNA (kuamua mlolongo wa nyukleotidi). Kama sehemu ya timu ya watafiti, Venter alishiriki katika maendeleo mbinu ya hivi punde mpangilio - njia ya bunduki. Kwa kutumia njia hii, ndani ya miaka miwili jenomu la mwanadamu lilichambuliwa kabisa. Venter alitaka kuuza utafiti huo kwa kampuni, lakini jumuiya ya wanasayansi ilionyesha kutoridhika na ilimbidi kujitolea. Alichapisha matokeo yote ya usimbuaji wa genome kwenye Mtandao na akaacha Celera Genomics, akiunda taasisi mpya jina lako mwenyewe.

Mojawapo ya mipango ya awali ya Taasisi ya Craig Venter katika miaka ya 2000 ilikuwa ile inayoitwa miradi ya metagenomic. Misafara iliyoandaliwa na taasisi hiyo ilifanya uchanganuzi wa jenomu za idadi ya watu viumbe mbalimbali wanaoishi katika Sargasso na bahari nyingine. Kwa kutumia teknolojia za jeni, timu iliweza kuelezea utofauti wa maumbile ya ufalme wa chini ya maji, huku ikigundua maelfu ya jeni mpya na aina mpya za viumbe hai.

Sasa vile muundo wa kemikali Jenomu nyingi changamano zilijulikana; kimantiki, ilikuwa ni lazima kuanza kuunganisha jenomu bandia, jambo ambalo Venter alifanya. Wazo lingine la Venter's lilikuwa uundaji wa kiumbe kinachofaa na seti ndogo ya jeni. Sehemu kama hiyo ya maumbile inaweza kuitwa "kipengele cha maisha" - seli "ndogo". Kwa mlinganisho katika kemia, kitengo rahisi zaidi ni atomi ya hidrojeni.

Seli "ndogo" bado haipo, lakini kiumbe kilicho na genome ya syntetisk tayari inaishi na kuzaliana katika maabara ya Taasisi ya Craig Venter. Hii ni bakteria ya kawaida, ambayo inatofautiana na wengine tu kwa kuwa DNA yake imeundwa "in vitro".

Tangu kuanza kwa kazi hadi kuchapishwa kwa kihistoria mnamo Mei 2010 katika jarida Science lenye kichwa “Kuundwa kwa chembechembe ya bakteria inayodhibitiwa na jenomu iliyosanifiwa kwa kemikali,” miaka 15 ilipita, na mradi huo uligharimu dola milioni 40. Mafanikio haya makubwa ya kisayansi yalitanguliwa na mafanikio mengine - mnamo 2003, timu ya Venter iliweza kuunda virusi na genome bandia.

Mbali na Venter, timu ya kimataifa ya watafiti waliofaulu katika maeneo mawili ya taasisi hiyo, huko Rockville, Maryland, na La Jolla, California, inaongozwa na wanasayansi wengine wawili mashuhuri. Mmoja wao ni mshindi wa Tuzo ya Nobel ya 1978 Hamilton Smith. Tuzo la Nobel alipokea kwa ugunduzi ambao ulianzisha enzi ya kudanganywa kwa kemikali ya genome: alitenga vimeng'enya vya kizuizi - vimeng'enya ambavyo hukata molekuli ya DNA katika vipande tofauti. Kiongozi mwingine wa kazi hiyo ni mwanabiolojia bora, mwakilishi wa nasaba maarufu ya kisayansi Clyde Hutchison III.

DNA Synthetic, yenye nyukleotidi milioni 1.08, ikawa molekuli ndefu zaidi kuwahi kuunganishwa katika hali ya maabara. Seli ya kwanza ya syntetisk katika historia ina kromosomu ya bandia kabisa, iliyounganishwa kutoka vipengele vya kemikali kulingana na programu ya kompyuta. Hizi sio tena teknolojia za uhandisi wa maumbile, wakati wanasayansi waliweza kubadilisha au kuongeza jenomu ya viumbe hai na jeni kadhaa au seti ya jeni, hii ni upandikizaji kamili wa genome nzima.

Uhamisho wa genome

Jaribio la kuunda maisha ya bandia lilijumuisha yafuatayo: wanasayansi walitengeneza genome ya bakteria moja na kuiingiza kwenye seli ya bakteria ya spishi nyingine. Kiumbe kilichotokana na ganda la bakteria ya mpokeaji Mycoplasma capricolum kiligeuka kuwa sawa na bakteria wafadhili Mycoplasma mycoides. Hivyo, kwa mara ya kwanza, ilionyeshwa kwa uhakika kwamba DNA ina kweli habari kamili kuhusu kazi ya chembe hai nzima.

Mahuluti yaliyotokana yalionekana, kukua, na kuzaliana kama Mycoplasma mycoides. Ishara nyingine muhimu kwamba ilikuwa Mycoplasma mycoides ni kwamba bakteria iliyobuniwa ilitengeneza protini tabia ya spishi hii. Kweli, bakteria ya synthetic bado ni tofauti na bakteria ya asili. Kwa sasa, inaweza tu kuishi na kuzaliana katika maabara, katika maalum kati ya virutubisho, V hali ya asili bakteria haifanyiki.

Mara nyingi watu huuliza kwa nini haikuwezekana kuweka genome ya bandia ndani ya seli ya mtu mwenyewe? Kwa sababu protini tabia yake ilibakia ndani ya seli hii, ambayo ina maana kwamba matokeo ya majaribio yanaweza kuelezewa na uwepo wao. Hiyo ni, kungekuwa na kutokuwa na uhakika katika tafsiri ya matokeo.

Kwa nini bakteria ya syntetisk inahitajika?

Mwitikio wa utafiti katika jumuiya ya kisayansi ni mchanganyiko. Wengi wanaamini kuwa ni mapema kuzungumza juu ya utumiaji wa teknolojia ya vitendo: ni jambo moja kupanga bakteria zisizo na nyuklia za prokaryotic, na jambo lingine kuunda chromosomes bandia za seli za nyuklia za yukariyoti, ambayo ni, seli za mimea yote. wanyama na wanadamu. Wakati wa kurekebisha teknolojia kwa seli za nyuklia, maswali mengi sana hutokea: jinsi ya kuhamisha DNA kwenye kiini, jinsi ya kuunda na kupandikiza zisizo za nyuklia. habari za kijeni na kadhalika.

Walakini, Venter anaamini kwamba utafiti uliofanywa ni muhimu kwa sayansi ya kimsingi, kwani unafungua mitazamo mipya katika kusoma asili ya maisha na kupata jibu la swali la ni jeni gani zinazowajibika kwa maisha na uzazi wa kiumbe hai.

Kazi ya Venter ina ahadi ya kuunda viumbe vilivyo na sifa kamili na kazi. Kweli, hili ni suala la siku zijazo za mbali. Hadi sasa, wanasayansi "tu" wameweza kutambua mpango wa maumbile tayari ipo katika asili. Lakini bado matarajio genomics ya syntetisk kubwa. Inavutia sana - kwa kubadilisha mpango wa kijenetiki kwa hiari yako, kuunda viwanda vya syntetisk vya bakteria vinavyoweza kutengeneza dawa, protini zenye lishe, nishati ya mimea, kusafisha maji kutoka kwa uchafuzi wa mazingira na mengi zaidi.

Baada ya kufanikiwa kuunda kiumbe bandia cha kwanza, timu ya Venter, na wengine, walielekeza juhudi zao kwenye mradi mwingine ambao ulifuata kimantiki kutoka kwa mafanikio haya. Tunazungumza juu ya kuunda seli iliyo na jeni tu muhimu ili kusaidia maisha ndani yake fomu rahisi zaidi, yaani, genome "ndogo".

Kipengele cha maisha

Kuamua genome "ndogo" ambayo hutoa kazi zote muhimu ambazo huruhusu kiumbe chenye seli moja kuwepo katika mazingira fulani sio swali lisilo na maana. Kutatua tatizo hili ni muhimu kuelewa asili ya maisha duniani, ambayo ni pamoja na kujifunza njia mageuzi ya maumbile na utaratibu wa asili ya jenomu kama vile. Kwa kuongezea, seli "ndogo" itakuwa msingi wa kusoma jeni zote muhimu kwa maisha.

Kazi katika mwelekeo huu unafanywa hasa na bakteria ya jenasi Mycoplasma. Jenomu za Mycoplasma, kama ilivyotajwa tayari, ni ndogo sana (kutoka jozi za msingi 580 hadi 1400,000) na zimesomwa vizuri. Jenomu fupi zaidi ni ile ya Mycoplasma genitalium. Urefu wake ni kama jozi elfu 580 za msingi, ambazo hufanya jeni 485.

Kwa kusoma genomes za mycoplasmas, Craig Venter na wenzake walikaribia sana kuelewa ni nini genome "ndogo" ya vijidudu bandia vya baadaye inapaswa kuwa. Kama ilivyoelezwa katika hataza ambayo tayari wamewasilisha, genome "ndogo" ndiyo kuu jengo la jengo au, kwa usahihi, "chasi" kuu ya kuunda viumbe vya bandia - ina chini ya jeni 400. Kwa kuanzisha jenomu "ndogo" kwenye seli na kuongeza jeni nyingine ndani yake, watafiti wananuia kuunda viumbe rahisi na sifa mpya, zilizoamuliwa mapema.

Picha kutoka kwa tovuti ya Taasisi ya J. Craig Venter www.jcvi.org.

Jenomu ya binadamu [Encyclopedia iliyoandikwa kwa herufi nne] Tarantula Vyacheslav Zalmanovich

KILA KITU KINAJULIKANA KWA KULINGANISHA (jenomics linganishi)

Kuna kufanana kidogo kati ya watu wawili wa jamii ya wanadamu kuliko kati ya wanyama wawili tofauti.

Michel de Montaigne

Nini kipya ndani yake kitaeleweka tu kwa mlinganisho na wa zamani.

F. Bacon

Kama ilivyoelezwa tayari, njia ya kulinganisha hutumika kama mbinu ya jadi katika nyanja za zamani za biolojia (anatomy, embryology, cytology). Kwa hivyo, Darwin alithibitisha maoni yake juu ya asili ya mwanadamu kwa kutumia njia ya mageuzi ya kulinganisha, akionyesha mfanano mwingi katika anatomia na fiziolojia ya wanadamu na nyani.

Hivi majuzi, mbinu ya kulinganisha imetumika sana na kwa ufanisi sana katika biolojia ya molekuli na genetics. Msukumo mkubwa kwa hili ulitolewa na mfuatano mkubwa wa jenomu. Hata mwelekeo mpya katika genomics umeonekana - genomics linganishi - ulinganisho wa jeni za mtu binafsi, vikundi vya jeni na loci nzima ya viumbe vilivyo mbali kwa mageuzi. Eneo hili muhimu la utafiti huturuhusu kushughulikia masuala kadhaa muhimu kwa njia mpya. Hebu tuangalie baadhi yao.

Hivi sasa, ubinadamu, pamoja na Encyclopedia yake mwenyewe, ina Encyclopedias sawa ya viumbe vingine rahisi: E. coli, Drosophila nzi, chachu na minyoo. Caenoharbditis elegans, pamoja na panya - na sura za mtu binafsi kutoka kwa Encyclopedias ya viumbe vingine vilivyopangwa sana (nyani, panya). Leo, sanjari na mpangilio wa jenomu la mwanadamu, jenasi 1000 zaidi za wanyama na mimea wengine zinafafanuliwa. Maandishi ya DNA katika Ensaiklopidia hizi zote imeandikwa kwa herufi nne zilezile, idadi ambayo ni mamilioni kwa bakteria, mamia ya mamilioni kwa ndege, na mabilioni kwa mamalia na wanadamu. Kwa kuwa maandishi yote yameandikwa sawa, yanaweza kulinganishwa na kila mmoja. Ilibadilika kuwa, licha ya tofauti kubwa katika saizi za genome, idadi ya jeni (sentensi muhimu zaidi katika maandishi) haitofautiani sana kati ya spishi tofauti za viumbe. Katika suala hili, hata walianza kuzungumza juu ya kitendawili fulani, ambacho kilipokea jina maalum la G-paradox (barua ya kwanza ya neno la Kiingereza gene - gene). Sasa kitendawili hiki kinaelezewa na ukweli kwamba jambo kuu kwa kiumbe sio jumla ya idadi ya jeni, lakini jinsi zinavyoundwa na jinsi zinavyodhibitiwa, ni nini ugumu wa mwingiliano kati ya bidhaa za jeni tofauti. "Tunashiriki jeni sawa na paka na mbwa, lakini zinadhibitiwa tofauti," alisema Craig Venter, mmoja wa wahusika wakuu katika mpangilio wa jenomu ya binadamu. Uwezekano mkubwa zaidi, ni muundo na udhibiti wa utendaji kazi wa jeni ambao ni wa kipekee kwa wanadamu, na kumfanya kuwa "taji ya asili." Kwa kifupi, ikiwa jeni ni sentensi fupi, basi kutoka kwa mchanganyiko wa maneno na sentensi sawa unaweza kuandika maandishi ya busara zaidi na mashairi ya kitalu ya zamani. Kwa kuongeza, ni muhimu jinsi watakavyosomwa na sauti.

Haijalishi jinsi tunaweza kuonekana kuwa wa kipekee kwetu, DNA yetu ina mfanano mwingi sio tu na nyani na panya, lakini hata na mdudu mdogo. C. elegans na kuruka Drosophila. Inaweza kuwa ya kushangaza, lakini karibu 50% ya jeni zetu ni sawa na za mdudu. Wanadamu na panya wanashiriki hata zaidi ya jeni sawa, ingawa wanadamu na panya walitofautiana katika mageuzi yapata miaka milioni 100 iliyopita. Hadi sasa, ni jeni 300 tu ambazo zimegunduliwa katika genome ya binadamu ambayo haipatikani kwa panya, na idadi yao jumla ni takriban sawa. Kwa hivyo, karibu 99% ya jeni za wanadamu zinahusiana na jeni za panya, na karibu 80% yao ni karibu kufanana kabisa. Aidha, hadi 90% ya jeni zinazohusika na tukio la magonjwa mbalimbali ni sawa kwa wanadamu na panya. Kuna, bila shaka, tofauti ndogo. Kwa hivyo, panya wana jeni nyingi zaidi zinazohusika na harufu.

Kuhusu jamaa zetu wa karibu, tofauti ni ndogo zaidi. Kulingana na data ya hivi karibuni, kwa ujumla, genome ya binadamu inatofautiana na genome ya sokwe kwa kiwango cha juu cha 5% tu! Kwa kushangaza, vikundi vingine vya jeni (kwa mfano, jeni zinazohusika na malezi ya mwili wa kiumbe) kwa wanadamu ni sawa na vikundi sawa katika spishi za kibaolojia ambazo zilitokea miaka mia tano hadi milioni mia sita iliyopita, wakati wa kinachojulikana kama kibaolojia cha Cambrian. mlipuko. Sasa tunangoja kwa hamu wakati ambapo genome ya sokwe itapangwa kikamilifu. Baada ya hayo, hatua mpya muhimu sana inapaswa kuanza katika genomics ya kulinganisha. Kama matokeo ya ulinganisho kama huo, mabadiliko muhimu ya kiutendaji maalum kwa wanadamu kama spishi yanaweza kugunduliwa, ambayo nayo itafungua njia mpya za dawa. Bila shaka, data hizi pia zitachangia uelewa kamili zaidi wa mchakato wa mageuzi ya binadamu.

Ulinganisho wa mfuatano wa DNA ya binadamu na DNA ya viumbe vingine tayari umethibitishwa kuwa njia yenye matunda mengi ya kutafuta mfuatano mpya wa kiutendaji muhimu katika jenomu ya binadamu. Mbinu hii imetumiwa na inaendelea kutumika kubainisha jeni mpya za usimbaji wa protini na zisizo za protini kwa binadamu, na pia kutambua vipengele vinavyoweza kudhibitiwa na kufafanua taratibu za utendakazi wa seti tofauti za jeni. Kwa kusudi hili, mipango maalum ya kompyuta sasa imeundwa ambayo inafanya uwezekano wa "kukamata" mikoa iliyohifadhiwa kwa mageuzi katika genomes tofauti. Haya yote ni muhimu sana, kwa kuwa, kama ilivyosisitizwa hapo juu, hatuwezi kufanya majaribio ya maumbile kwa wanadamu, lakini, kwa shukrani kwa njia ya kulinganisha, tunayo fursa ya kuingiliana kwa wanadamu matokeo ambayo hupatikana kutoka kwa tafiti za maumbile za Masi zilizofanywa kwa wanyama.

Kwa hivyo, kwa sababu ya kufanana kwa genomes, hata nzi wa Drosophila inaweza kutumika kwa ufahamu kamili zaidi wa kazi za jeni fulani za wanadamu, haswa, zile zinazohusika na magonjwa fulani ya wanadamu. Mfano wa hili ni utafiti wa jeni dFMR–1 inzi, ambayo ina homolojia na jeni inayolingana ya binadamu ambayo huamua udhaifu wa ugonjwa wa X, ugonjwa mkali wa kurithi wa neurodegenerative. Utafiti huu ulituruhusu kuhitimisha kuwa sababu ya ugonjwa huo ni uwezekano mkubwa unaohusishwa na ukiukaji wa utaratibu wa kuingiliwa kwa RNA, ambayo tayari tumejadili hapo juu. Na hii ni "dokezo" kubwa kwa wanasayansi kutatua tatizo la Fragile X Syndrome kwa wanadamu.

Genomics linganishi imewapa wanasayansi mbinu mpya ya kuelewa mchakato wa mageuzi na taratibu zake, inaonekana kuwa imefichwa milele katika giza la karne nyingi. Kwa mfano, ulinganisho wa jenomu za spishi tofauti za wanyama na wanadamu umeonyesha uwepo wa mwelekeo fulani katika mageuzi. Mojawapo ni kuongeza idadi ya introns katika mchakato wa maendeleo ya mageuzi kwa wanadamu, ambayo ni, mageuzi, kama ilivyokuwa, inahusishwa na "mgawanyiko" wa genome katika vipande tofauti vya kazi muhimu: kwa urefu wa kitengo cha DNA huko. ni habari kidogo na kidogo kuhusu muundo wa protini na RNA (exons) na mikoa zaidi na zaidi ambayo bado haina umuhimu wa kazi wazi (introns). Uchunguzi uliofanywa unaonyesha kuwa asili iliboresha mamalia sio sana kwa kuongeza utofauti wa jeni zao, lakini kwa kunakili polepole, kurekebisha na kuchanganya jeni zilizopo, na pia kwa kubadilisha udhibiti wa usemi wa jeni. Umaalumu na utofauti wa muundo na utendaji kazi wa vifaa vya urithi ni kubwa hata kati ya yukariyoti. Wakati huo huo, kuna kanuni na taratibu nyingi za jumla, na matokeo ya utafiti wao juu ya baadhi ya vitu inaweza mara nyingi kuhamishiwa kwa ufanisi kwa wengine, ikiwa ni pamoja na wanadamu.

Matokeo ya kuvutia sana yalipatikana, hasa, wakati wa kulinganisha usambazaji wa chromosomal wa mlolongo sawa wa DNA kwa wanadamu na wanyama wengine. Hebu tutoe mfano mmoja tu. Kama ilivyoonyeshwa tayari, kuna kufanana kubwa kati ya genome za binadamu na panya. Katika Mtini. 37, uwekaji wa rangi unaonyesha eneo la sehemu zinazofanana za kromosomu za binadamu katika kromosomu tofauti za panya. Kuangalia takwimu hii, tunaweza kuona kwamba sehemu za kromosomu sawa za binadamu zinasambazwa kwenye kromosomu nyingi za panya. Hii pia ni kweli kinyume chake. Ina maana gani? Hii inatuambia juu ya njia ambazo mageuzi ya mamalia yalifanyika (baada ya yote, panya na wanadamu ni mamalia). Baada ya kuchambua kwa uangalifu picha iliyoonyeshwa kwenye Mtini. 37, wanasayansi wamegundua kuwa katika mipaka ya sehemu tofauti za DNA ya panya, ambayo hupatikana katika DNA ya binadamu, kuna vipengele mbalimbali vya maumbile ya simu, marudio ya tandem na "maeneo mengine ya moto", ambayo huenda urekebishaji (kuunganishwa) ulifanyika wakati wa mageuzi ya mchakato wa karne nyingi wa viumbe vya wanyama.

Mchele. 37. Kufanana kwa maumbile (homolojia) ya kromosomu za binadamu na panya. Mifuatano ya nyukleotidi ya kromosomu za binadamu zilizo na sehemu zinazofanana huwekwa alama ya rangi na nambari tofauti kwenye kromosomu za panya.

Kwa hivyo, genomics linganishi huturuhusu kuhukumu taratibu na njia za mageuzi ya jenomu na hata kuunda upya uainishaji wa ulimwengu mzima wa wanyama katika ngazi mpya. Haya yote ni mada ya mwelekeo mwingine mpya - genomics ya mabadiliko. Taji yake inapaswa kuwa kuundwa kwa mfumo fulani wazi wa viumbe hai, kwa maana sawa na meza ya mara kwa mara.

Shukrani kwa utumizi wa mbinu na mbinu za jeni linganishi na za mageuzi, tayari matokeo ya kusisimua yamepatikana kuhusu suala tata na la kuvutia kama asili ya mwanadamu na mageuzi ya jenomu yake. Hili litajadiliwa kwa undani zaidi katika sehemu inayofuata ya kitabu.

Kutoka kwa kitabu Genetics of Dog Colors na Robinson Roy

UTANIFU LINGANISHI WA JINI Wasomaji wanaopendezwa na fasihi kuhusu jenetiki mapema au baadaye hukumbana na tatizo la mkanganyiko katika uteuzi wa jeni. Ukweli ni kwamba waandishi tofauti hutumia alama tofauti kuteua jeni moja. Hii

Kutoka kwa kitabu Homeopathic matibabu ya paka na mbwa na Hamilton Don

Ugonjwa wa papo hapo kwa kulinganisha na ugonjwa sugu Kipengele cha magonjwa ya papo hapo (haswa ya kuambukiza) - kwa mfano, maambukizo. utotoni- ni uthabiti wa kulinganisha wa dalili zao kwa wagonjwa tofauti. Jambo hili linaweza kuelezewa na ukweli kwamba

Kutoka kwa kitabu The Human Genome: An Encyclopedia Written in Four Letters mwandishi

Kikatiba dhidi ya Maagizo Makali Neno "matibabu na maagizo ya kikatiba" hutumiwa sana katika tiba ya magonjwa ya akili, lakini maana yake wakati mwingine haiko wazi kabisa. Ukweli ni kwamba waandishi tofauti mara nyingi hutafsiri neno hili tofauti. Hata hivyo

Kutoka kwa kitabu The Human Genome [Encyclopedia iliyoandikwa kwa herufi nne] mwandishi Tarantul Vyacheslav Zalmanovich

KUTOKA KWA MUUNDO HADI KAZI (genomics inayofanya kazi) Maarifa hayatoshi, maombi pia ni muhimu; Haitoshi kutaka, lazima uifanye. I. Goethe anafahamu vyema usemi kwamba neno "halva" halifanyi kinywa chako kuwa kitamu zaidi. Ndivyo ilivyo na jenomu yetu. Ina mengi

Kutoka kwa kitabu Evolution mwandishi Jenkins Morton

Kutoka kwa kitabu Biolojia [Kitabu kamili cha marejeleo cha kujiandaa kwa Mtihani wa Jimbo la Umoja] mwandishi Lerner Georgy Isaakovich

Kutoka kwa kitabu Tropical Nature mwandishi Wallace Alfred Russell

KUTOKA JINI NA PROTINI - HADI TIBA (Genomics ya kimatibabu) Dawa ndiyo sanaa bora kuliko zote. Hippocrates Magonjwa mabaya zaidi sio mauti, lakini hayatibiki. Ebner-Eschenbach Mwanabiolojia maarufu wa Urusi N. Timofeev-Resovsky aliandika hivi: “Katika hali ya kushangaza.

Kutoka kwa kitabu Misingi ya Saikolojia mwandishi Alexandrov Yuri

KILA KITU KINAJULIKANA KWA KULINGANISHWA (jenomics linganishi) Kuna ulinganifu mdogo kati ya wawakilishi wawili wa jamii ya binadamu kuliko kati ya wanyama wawili tofauti. Michel de Montaigne Ni nini kipya ndani yake kitaeleweka tu kwa mlinganisho na wa zamani. F. Bacon Kama ilivyotajwa tayari,

Kutoka kwa kitabu Logic of Chance [Juu ya asili na asili ya mageuzi ya kibiolojia] mwandishi Kunin Evgeniy Viktorovich

ANATOMI LINGANISHI Wanabiolojia wanaohusika katika anatomia linganishi wamejua kwa muda mrefu kwamba spishi zinazounda vikundi vikubwa (filum, tabaka au mpangilio) zina sifa nyingi zinazofanana katika muundo wao. Maendeleo ya teknolojia uchambuzi wa maumbile ilifanya iwezekane kusakinisha kudumu zaidi

Kutoka kwa kitabu Nothing in Biology Makes Sense except in the Light of Evolution mwandishi Dobzhansky Feodosius Grigorievich

Kutoka kwa kitabu The Birth of Complexity [ Biolojia ya mabadiliko leo: uvumbuzi usiyotarajiwa na maswali mapya] mwandishi Markov Alexander Vladimirovich

Upungufu wa kulinganisha wa maua kati ya wenyeji eneo la wastani kuna imani kubwa kwamba mimea yenye majani mengi ya nchi za hari lazima pia itoe mimea yenye kupendeza ya maua; Mtazamo huu unathibitishwa na wengi kubwa maua mazuri, talaka

Kutoka kwa kitabu Paganini Syndrome [na wengine hadithi za kweli kuhusu fikra iliyorekodiwa katika yetu kanuni za maumbile] na Keen Sam

Sura ya 19 SAIKHOFISIOLOJIA LINGANISHI Saikolojia linganishi ni sayansi inayolenga kuanzisha mifumo na kutambua tofauti za kimuundo na kimuundo. shirika la kazi ubongo, tabia na psyche katika wanyama wa aina mbalimbali, ikiwa ni pamoja na wanadamu.

Kutoka kwa kitabu cha mwandishi

Sura ya 3 Genomics Linganishi: Mandhari ya jeni inayobadilika Trans. A. NeizvestnyUmuhimu wa mpito kwa genomics Katika enzi ya kabla ya genomia, kanuni za kimsingi za mageuzi ya molekuli zilianzishwa na uchunguzi mwingi ulifanywa ambao umuhimu mkubwa

Kutoka kwa kitabu cha mwandishi

Genomics ya kulinganisha na mageuzi ya awali ya wanyama Ikiwa hauzingatii vitu vidogo na vilivyosomwa vibaya kama Trichoplax, basi wanyama wa zamani zaidi wanaweza kuitwa sponges, ambao bado hawana tishu halisi. mfumo wa neva na matumbo. Sponges ni kinyume

Kutoka kwa kitabu cha mwandishi

Epilogue. Wakati genomics inakuwa ya kibinafsi Licha ya ujuzi wao wote, watu wengi wa sayansi-savvy na hata wanasayansi wengi, katika ngazi fulani ya chini ya fahamu, bado wanaogopa jeni zao. Hii ni kwa sababu haijalishi unaelewa kitu vizuri kiasi gani kiakili na ni mifano mingapi ya kukabiliana nayo

Kwa muda mrefu, genome iliitwa seti ya haploid ya chromosomes. Mkusanyiko wa habari kuhusu jukumu la habari la DNA ya extrachromosomal imebadilisha ufafanuzi wa neno "genome". Hivi sasa, inamaanisha utungaji kamili wa DNA ya seli, i.e. jumla ya jeni zote na kanda intergenic. Tunaweza kuzingatia jenomu kuwa seti kamili ya maagizo ya uundaji na utendakazi wa mtu binafsi.

Anasoma kanuni za jumla za kuunda jenomu na shirika lao la kimuundo na la utendaji. genomics, ambayo hufuatana, kuweka ramani na kubainisha kazi za jeni na vipengele vya ziada. Mbinu za Genomics zinalenga kufafanua ruwaza mpya mifumo ya kibiolojia na taratibu. Genomics ya binadamu ni msingi wa dawa ya Masi na ina umuhimu muhimu kuendeleza mbinu za utambuzi, matibabu na kuzuia magonjwa ya kurithi na yasiyo ya kurithi. Kwa dawa, utafiti katika uwanja wa genomics ya microorganisms pathogenic ni ya umuhimu mkubwa, kwa vile wao hutoa mwanga juu ya asili ya mchakato wa kuambukiza na kuundwa kwa madawa ya kulevya kwa lengo la malengo maalum ya bakteria.

Genomics, licha ya "umri mdogo," imegawanywa katika maeneo kadhaa karibu huru: kimuundo, kazi, kulinganisha, mageuzi, na genomics ya matibabu.

Genomics ya miundo inasoma mlolongo wa nucleotides katika genomes, huamua mipaka na muundo wa jeni, mikoa ya intergenic na vipengele vingine vya maumbile ya kimuundo (wakuzaji, viboreshaji, nk), i.e. huchora ramani za kinasaba, kimwili na nakala za mwili.

Genomics inayofanya kazi. Utafiti katika uwanja wa kazi za jenomiki unalenga kubainisha kazi za kila eneo la jeni na jenomu na mwingiliano wao katika mfumo wa seli. Kwa wazi, hii itafanywa kwa kusoma makusanyiko ya protini ndani seli tofauti. Eneo hili la utafiti linaitwa protini.

Genomics ya kulinganisha husoma kufanana na tofauti katika mpangilio wa jenomu za viumbe mbalimbali ili kufafanua mifumo ya jumla muundo na utendaji wao.

Genomics ya mabadiliko inaelezea njia za mageuzi ya genomes, asili upolimishaji wa kijeni na bioanuwai, jukumu la uhamisho wa jeni mlalo. Mbinu ya mageuzi kwa uchunguzi wa jenomu la mwanadamu huturuhusu kufuata muda wa malezi ya muundo wa jeni, chromosomes ya mtu binafsi, utulivu wa sehemu zake, vitu vilivyogunduliwa hivi karibuni vya "kutobadilika" kwa genome, mchakato wa malezi ya rangi, na mabadiliko ya jeni. patholojia ya urithi.

Genomics ya matibabu hutatua maswala yanayotumika ya kliniki na dawa ya kuzuia kulingana na ujuzi wa jenomu za binadamu na viumbe vya pathogenic (kwa mfano, utambuzi wa magonjwa ya urithi, tiba ya jeni, sababu za virulence ya pathogens, nk).

Hatua zote za mageuzi ya asili hai, bila shaka, zilipaswa kusasishwa katika mfumo wa habari wa DNA (na kwa viumbe vingine - katika RNA), na pia katika shirika lake katika seli kufanya kazi ya kihafidhina ya kuhifadhi urithi na kinyume chake. kazi - kudumisha kutofautiana. Wazo hili la malezi ya genome ya kila spishi ndio linalofaa zaidi. Kuhusiana na genome ya binadamu, tunaweza kusema kwamba mageuzi ya binadamu ni mageuzi ya jenomu. Wazo hili sasa linathibitishwa na tafiti nyingi za maumbile ya Masi, kwani imewezekana kulinganisha genomes za spishi tofauti za mamalia, pamoja na. nyani wakubwa, na vile vile ndani aina Homo sapiens genomes jamii tofauti, makabila, idadi ya watu na watu binafsi.

Shirika la jenomu la kila spishi ya yukariyoti ni safu ya mfuatano ya vitu: nyukleotidi, kodoni, vikoa, jeni zilizo na sehemu za intergenic, jeni ngumu, mikono ya kromosomu, kromosomu, seti ya haploidi pamoja na DNA ya nje ya kromosomu na nje ya nyuklia. Katika mabadiliko ya mageuzi ya genome, kila moja ya viwango hivi vya hali ya juu inaweza kuishi kwa uwazi kabisa (kubadilika, kuunganishwa na wengine, nk).

Mawazo yetu juu ya genome ya mwanadamu ni eneo kubwa la genetics ya mwanadamu, ikijumuisha angalau dhana ya "hesabu" ya jeni, vikundi vya uhusiano, uchoraji wa jeni (ujanibishaji), mpangilio wa DNA zote (jeni, mabadiliko yao na kromosomu nzima), mabadiliko ya meiotiki, utendakazi wa jeni za mtu binafsi na mwingiliano wao, ujumuishaji wa muundo na kazi ya genome kwa ujumla. Juhudi kubwa, ya miaka mingi imelenga kutatua masuala haya yote. programu ya kimataifa"Genome ya Binadamu" (kutoka 1990 hadi 2000). Mwelekeo kuu wa kazi ulikuwa mlolongo wa mfululizo wa sehemu za genome na "kujiunga" kwao. Maendeleo yaliyofaulu katika eneo hili yameongeza kipengele cha kimaadili-jeni kwenye mpango.

Utumizi wa kliniki wa habari ya jenomu ya binadamu

Hatua za kusoma ugonjwa wa urithi	Maombi ya kliniki
Usajili wa ugonjwa kama fomu ya urithi	Ushauri wa maumbile ya kimatibabu
Ujanibishaji wa jeni katika chromosome	Utambuzi tofauti kulingana na uchambuzi wa uhusiano wa jeni
Kutengwa kwa jeni	Tiba ya jeni
Ufafanuzi wa kasoro ya jeni	Uchunguzi (maalum wa DNA)
Utambuzi wa bidhaa ya msingi ya jeni	Utambuzi (biochemical). Kuboresha matibabu kulingana na uelewa wa pathogenesis

Uchunguzi wa kimfumo wa jenomu la mwanadamu ulianza kwa kutumia uchanganuzi wa Mendelian wa sifa za urithi wa binadamu (mapema karne ya 20). Mbinu ya ukoo kisha ikaingia katika mazoezi yaliyoenea, na nyenzo za hatua kwa hatua zilianza kujilimbikiza kwenye "hesabu" ya sifa tofauti za urithi wa mtu, lakini mchakato huu ulipungua polepole (katika miaka 50 hakuna zaidi ya sifa 400 za Mendelian na vikundi 4 vya uhusiano viligunduliwa) , uwezekano wa mbinu ya kiafya-nasaba katika fomu safi walikuwa wamechoka.

Maendeleo ya haraka katika cytogenetics ya binadamu, genetics biokemikali na hasa genetics seli za somatic katika miaka ya 60, pamoja na mbinu ya ukoo, kuweka utafiti wa jenomu ya binadamu katika ngazi mpya. msingi wa kinadharia na kiwango cha juu cha mbinu. Ugunduzi wa sifa mpya za kibinadamu za Mendelian ulianza kuendelezwa kwa kasi, hasa katika kiwango cha biokemikali na chanjo, na fursa ziliibuka za kujifunza uhusiano na ujanibishaji wa jeni.

Mbinu za chembe za urithi za molekuli, au teknolojia, zilitoa msukumo wa pekee kwa uchunguzi wa chembe za urithi za binadamu uhandisi jeni(miaka ya 70). Mchakato wa kuelewa jenomu umeongezeka hadi kutengwa kwa jeni katika hali yake safi na mpangilio wake.

Tofauti na genetics classical, mbinu ya uchambuzi wa jeni imebadilika katika genetics mpya. KATIKA genetics ya classical mfuatano ulikuwa kama ifuatavyo: kitambulisho cha sifa ya Mendelian -> ujanibishaji wa jeni katika kromosomu (au kikundi cha kiunganishi) -> bidhaa ya msingi ya jeni -> jeni. KATIKA genetics ya kisasa mbinu ya kurudi nyuma pia iliwezekana: kutengwa kwa jeni -> mpangilio -> bidhaa ya msingi, na kwa hivyo muhula mpya kufafanua mwelekeo huu wa utafiti: "reverse genetics" au "reverse genetics".

Uboreshaji wa njia za maumbile ya molekuli na, sio muhimu zaidi, automatisering yao inaendelea. Nchini Marekani na Uingereza, vifaa vya kupanga mpangilio wa jenomu kiotomatiki vimetengenezwa na kutekelezwa. Waliitwa genomotrons. Wanafanya hadi athari 100,000 za polymerase kwa saa. Hii inamaanisha kuwa eneo (au kanda) la jozi za msingi milioni kadhaa zinaweza kupangwa ndani ya wiki.

Kuwa na jukumu kubwa katika kufafanua jenomu la binadamu Uhandisi wa Kompyuta Na Mifumo ya Habari. Shukrani kwao, maswala ya kukusanya habari (database) kutoka vyanzo mbalimbali, kuihifadhi na matumizi ya uendeshaji watafiti kutoka nchi mbalimbali.