Somo la kujifunza nyenzo mpyajuu ya mada "Njia za kusoma genetics ya mwanadamu. magonjwa ya urithi wa binadamu"(kwa kutumia wasilisho)
Mwalimu wa biolojia Elena Fedorovna Kolbasina
Taasisi ya elimu ya Manispaa Shule ya Sekondari Nambari 3, Yuzhnouralsk
Lengo : Fikiria vipengele vya kusoma genetics ya binadamu, kuendeleza ujuzi kuhusu mbinu za msingi za kuisoma; kufahamiana na mbinu ya kuandaa na kuchambua asili
Panua na ongeza ujuzi wako wa genetics, kwa kutumia habari ambayo haipo kwenye kitabu cha kiada na ni muhimu maishani.
Kuamua aina za urithi, kutatua matatizo juu ya sheria za genetics
Tafuta kwa uhuru habari mpya kwa kutumia rasilimali za mtandao na fasihi ya ziada.
Kuchambua habari, kufupisha na kulinganisha vyanzo mbalimbali, kuunganisha maarifa
Vifaa : uwasilishaji “Njia za kusoma chembe za urithi za binadamu. Magonjwa ya kurithi ya binadamu".
Wakati wa madarasa:
I. Kujifunza nyenzo mpya kwa kutumia wasilisho la kielektroniki (maelezo ya mwalimu Slaidi za 1-11)
Wanadamu wana magonjwa zaidi ya 2,000 ya kurithi. Sheria za Mendel zinatumika kwa wanadamu. Walakini, wakati wa kusoma jeni la mwanadamu, shida fulani huibuka kwa sababu ya:
kutowezekana kwa kutumia kuvuka kwa majaribio;
Mabadiliko ya nadra ya vizazi;
Watoto wachache;
Kuchelewa kubalehe.
Idadi kubwa ya chromosomes
Utafiti dhaifu wa chromosomes
Kwa hivyo, njia kadhaa hutumiwa kusoma genetics ya mwanadamu:
1. Njia ya Cytogenetic msingi juu ya uchunguzi wa macroscopic wa karyotype. KUHUSUn inakuja kwenye utafiti wa muundo na idadi ya chromosomes; kugundua upungufu wa chromosomal; kuandaa ramani za kijeni za kromosomu.
Kutumia njia ya cytogenetic, kikundi cha magonjwa yanayohusiana na mabadiliko yoyote katika idadi ya chromosomes au mabadiliko katika muundo wao imetambuliwa. Magonjwa kama hayo huitwa kromosomu . Mara nyingi, magonjwa ya chromosomal ni matokeo ya mabadiliko yanayotokea katika seli za vijidudu vya mmoja wa wazazi wakati wa meiosis.
Magonjwa ya chromosomal ni pamoja na aina moja ya leukemia, Down syndrome na wengine.
Leukemia (leukemia) ni aina ya saratani ya damu ambayo kuna ongezeko la haraka la idadi ya chembechembe nyeupe za damu ambazo hazijakomaa (leukocytes). Wanazidisha haraka na kwa nasibu, na kutengeneza seli zisizo na uwezo tu, ambazo husababisha kudhoofika kwa mali za kinga za mwili. Sababu ya leukemia ni kupoteza sehemu (kufutwa) ya chromosome ya 21.
Ugonjwa wa Down ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya chromosomal. Inakua kama matokeo ya trisomy kwenye chromosome 21 (karyotype - 47). Mzunguko wa ugonjwa huu kati ya watoto wachanga ni 1: 700-800, sawa mara nyingi huzingatiwa katika jinsia zote mbili. Ugonjwa huo hugunduliwa kwa urahisi, kwa kuwa una idadi ya ishara za tabia: kichwa cha mviringo na occiput iliyopangwa, paji la uso lenye mteremko na nyembamba, nyufa nyembamba za palpebral na mpasuko wa oblique, folda ya kawaida ya kope la juu (epicanthus), gorofa. na daraja pana la pua, mdomo wazi kila wakati. Wagonjwa wote wenye ugonjwa huu wana sifa ya ulemavu wa akili, na katika takriban 50% ya kesi, kasoro mbalimbali za moyo.Imethibitishwa kwa uhakika kwamba watoto walio na ugonjwa wa Down mara nyingi huzaliwa na wazazi wazee. Ikiwa umri wa mama ni miaka 35-46, basi uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa huongezeka hadi 4.1%.
2. Njia ya mapachainaruhusu sisi kuamua jukumu la genotype na mazingira katika udhihirisho wa sifa.
Kuna mapacha ya mono- na dizygotic. Mapacha wa monozygotic (wanaofanana) hukua kutoka kwa yai moja lililorutubishwa. Mapacha wa monozygotic wana genotype sawa, lakini wanaweza kutofautiana katika phenotype kutokana na ushawishi wa mambo ya mazingira. Mapacha wa Dizygotic (ndugu) hukua baada ya kutungishwa na manii ya mayai kadhaa yaliyokomaa kwa wakati mmoja. Mapacha kama haya yana genotypes tofauti, na tofauti zao za phenotypic zimedhamiriwa na genotype na mambo ya mazingira.
Mapacha wa monozygotic wana kiwango cha juu cha kufanana katika sifa, ambazo zinatambuliwa hasa na genotype. Kwa mfano, wao daima ni jinsia moja, wana makundi ya damu sawa kulingana na mifumo tofauti (ABO, Rh, nk), rangi ya macho sawa, aina sawa za mifumo ya dermatoglyphic kwenye vidole na mitende, nk. katika mapacha vile huelezewa na ushawishi wa mazingira ya nje juu yao, ambayo huelewa sio tu mambo ya kimwili, bali pia hali ya kijamii.
3. Mbinu za biochemical.Katika miaka ya hivi karibuni, imeonyeshwa kuwa hali nyingi za patholojia za urithi kwa wanadamu zinahusishwa na matatizo ya kimetaboliki. Anomalies ya kabohaidreti, amino asidi, lipid na aina nyingine za kimetaboliki zinajulikana.
4. Mbinu ya ukooutafiti wa genetics ya binadamu nimkusanyiko na uchambuzi wa asili ili kuanzisha:
- ikiwa sifa hii ni ya urithi au la;
- aina ya urithi wa tabia au ugonjwa;
- uwezekano wa urithi wa sifa juu ya mfululizo wa vizazi.
Kwa kutumia njia ya nasaba, urithi wa sifa za mtu binafsi huanzishwa: sifa za uso, urefu, aina ya damu, uundaji wa akili na kisaikolojia, pamoja na baadhi ya magonjwa katika vizazi kadhaa mfululizo kwenye mstari wa baba na wa uzazi.
Kulingana na eneo na mali ya jeni ambayo huamua ukuaji wa sifa inayochunguzwa, aina kadhaa za urithi zinajulikana: autosomal (wakati jeni iko katika moja ya jozi 22 za autosomes - chromosomes zisizo za ngono) na zinazohusishwa na ngono. . Kuna aina za urithi zinazotawala na za autosomal: na urithi mkuu wa autosomal, sifa kawaida huonekana katika kila kizazi; P Na urithi wa kupindukia wa autosomal, tabia hiyo haionekani katika kila kizazi; katika ndoa za pamoja inaonekana mara nyingi zaidi. Kwa kuongeza, tofauti hufanywa kati ya aina za urithi zilizounganishwa na X na Y-zilizounganishwa (holandric), wakati jeni iko kwenye kromosomu ya X au Y, kwa mtiririko huo.
Nasaba kama sayansi ya nasaba ina istilahi yake maalum. Kukusanya miti ya familia, ishara fulani hutumiwa (G. Euston, 1931) (ona slaidi 5).
Inajulikana kuwa mtoto wa mfalme wa mwisho wa Urusi Nicholas II, Tsarevich Alexei, aliugua hemophilia. Kwa kuwa ugonjwa huu ulijidhihirisha katika vizazi kadhaa vya wazao wa Malkia Victoria wa Uingereza, hemophilia inaitwa ugonjwa wa "kifalme".
Fikiria kipande cha nasaba ya Malkia Victoria (Alice wa Hesse ni binti yake). Ni watu wangapi wana ugonjwa huo? Kwa nini ilionekana kwa wanaume tu? Ni aina gani ya urithi wa ugonjwa huu?
II. Kazi ya maabara"Njia ya kizazi ya kusoma genetics ya mwanadamu"
Kuanzia utotoni, mtoto husikia mazungumzo karibu naye juu ya tabia fulani za urithi na mielekeo iliyorithiwa kutoka kwa moja ya vizazi vikubwa vya familia. Hukumu za wapendwa ni za haki? Kwa kuongeza, kuunda asili sio tu shughuli ya kuvutia. Nasaba inaweza kuwa hati muhimu ya matibabu kwako na vizazi vyako ikiwa unahitaji kutafuta ushauri wa kinasaba wa kimatibabu. Kwa hiyo, sehemu inayofuata ya somo imejitolea kwa kazi ya maabara.
(Ikiwa ni lazima, kazi imekamilika nyumbani, au kazi ya kwanza - kukusanya taarifa kuhusu udhihirisho wa yote au sehemu ya ishara zilizoonyeshwa kwenye meza katika jamaa zote za mstari wa moja kwa moja - hufanyika mapema)
Hatua za uchambuzi wa nasaba:
1) ukusanyaji wa data kuhusu jamaa zote za somo (historia);
2) kujenga ukoo;
3) uchambuzi wa ukoo (kuanzisha aina ya urithi) na hitimisho.
Kwa kutengeneza asilimikataba inatumika. Wakati wa kuunda nasaba, sheria zifuatazo lazima zizingatiwe:
- ukoo huanza kujengwa na proband;
- kila kizazi kimehesabiwa kwa nambari za Kirumi upande wa kushoto (majina P, F yanakubalika 1, F 2, na kadhalika.)
- alama zinazoonyesha watu wa kizazi kimoja ziko kwenye mstari mlalo.
Kuanzisha aina ya urithi. Kwa kusudi hili, kanuni za uchambuzi wa maumbile na mbinu mbalimbali za takwimu za usindikaji wa data kutoka kwa asili nyingi hutumiwa.
Aina kuu ya urithi wa Autosomal
1) sifa inaonekana katika kila kizazi;
2) mtoto ana sifa kutoka kwa wazazi ambao wana sifa hiyo;
4) udhihirisho wa sifa huzingatiwa kwa wima na kwa usawa;
5) uwezekano wa urithi ni 100% (ikiwa angalau mzazi mmoja ni homozygous), 75% (ikiwa wazazi wote wawili ni heterozygous) na 50% (kama "mzazi mmoja ni heterozygous").
Njia ya urithi ya autosomal recessiveinayojulikana na sifa zifuatazo:
2) mtoto (homozygous) aliyezaliwa kutoka kwa wazazi (heterozygotes) ambao hawana sifa hii ana sifa;
3) sifa hiyo inamilikiwa sawa na wanaume na wanawake;
4) udhihirisho wa sifa huzingatiwa kwa usawa;
5) uwezekano wa kurithi ni 25% (ikiwa wazazi wote wawili ni heterozygous), 50% (ikiwa mzazi mmoja ni heterozygous na mwingine ni homozygous kwa sifa ya kurudi nyuma) na 100% (ikiwa wazazi wote wawili ni homozigoti recessive).
Njia ya urithi iliyounganishwa na Xinayojulikana na sifa zifuatazo:
1) tabia haionekani katika kila kizazi;
2) mtoto aliyezaliwa kutoka kwa wazazi ambao hawana tabia hii ana sifa;
3) tabia hiyo inamilikiwa zaidi na wanaume;
4) udhihirisho wa dalili (ugonjwa) huzingatiwa hasa kwa usawa;
5) uwezekano wa urithi ni 25% ya watoto wote, ikiwa ni pamoja na 50% ya wavulana;
6) wanaume wenye afya nzuri hawaambukizi magonjwa. Hivi ndivyo hemophilia, upofu wa rangi, ulemavu wa akili na chromosome dhaifu ya X, dystrophy ya misuli ya Duchenne, ugonjwa wa Lesch-Nyhan, nk.
X - aina kuu ya urithi iliyounganishwasawa na autosomal dominant, isipokuwa kwamba mwanamume hupitisha sifa hii kwa binti zake tu (watoto wa kiume hupokea chromosome ya Y kutoka kwa baba yao). Mfano wa ugonjwa kama huo ni aina maalum ya rickets ambayo ni sugu kwa matibabu na vitamini D.
Aina ya urithi wa Kiholanziinayojulikana na sifa zifuatazo:
1) sifa inaonekana katika vizazi vyote;
2) wanaume pekee wana tabia;
3) kwa baba ambaye ni mmiliki wa tabia, wana wote wana sifa hii;
4) uwezekano wa urithi kwa wavulana ni 100%.
Hivi ndivyo wanadamu hurithi aina fulani za ichthyosis, unywele wa mifereji ya nje ya ukaguzi na phalanges ya kati ya vidole, aina fulani za syndactyly (utando kati ya vidole), nk.
Magonjwa ya urithi wa binadamu.(Wasilisho. Slaidi za 12-24)
Ni nini sababu za maafa haya? Sababu ni urithi. Mabadiliko hujilimbikiza katika idadi ya watu. Kuna dhana ya "mzigo wa maumbile" ya idadi ya watu. Kila mwaka milioni 5 huzaliwa ulimwenguni. watoto wenye kasoro kali za maendeleo ya kuzaliwa. Makosa ya urithi yanaweza kufuatiliwa kwa vizazi vingi na hata karne nyingi.
(Slaidi zilitayarishwa kwa kusoma nyumbani kwa kutumia rasilimali za mtandao na fasihi ya ziada)
Kuzuia na matibabu ya magonjwa ya urithi.
Hupunguza ushauri wa kimatibabu na kijeni, kupunguza uchafuzi wa mazingira, tiba ya lishe na tiba mbadala. Njia za upasuaji hutumiwa kwa baadhi ya magonjwa (midomo iliyopasuka). Kutohitajika kwa ndoa za pamoja (ndoa kati ya binamu). Ndoa za watu wa pamoja hazifai hasa wakati kuna uwezekano wa wenzi wa ndoa kuwa heterozygous kwa jeni lile lile lenye madhara. Unapaswa kujua kwamba kuvuta sigara na hasa kunywa pombe na mama au baba wa mtoto ambaye hajazaliwa huongeza kwa kasi uwezekano wa kuzaa mtoto aliyeathiriwa na magonjwa makubwa.(Slaidi 25-26)
Kazi ya nyumbani: jitayarishe kwa mkutano juu ya mada hii.
Fikiria: kulingana na wanasayansi, siri ya fikra iko katika magonjwa adimu ya urithi, ambayo ni "vichocheo" vya kipekee vya uwezo wa ajabu. Je, inawezekana kukubaliana na maoni ya wanasayansi? (Kwa kutumia fasihi ya ziada, rasilimali za mtandao, toa ushahidi wa au dhidi ya)
Vyanzo vilivyotumika:
- Jenetiki ya matibabu: Kitabu cha maandishi / N.P. Bochkov, A.Yu. Asanov, N.A. Zhuchenko, nk; Mh. N.P. Bochkova. - Toleo la 2., limefutwa. - M.: Kituo cha Uchapishaji "Academy", 2003. - 192 p.
- Syndromes za urithi na ushauri wa maumbile ya matibabu. S.I. Kozlova, . E. Semanova na wengine Saraka. Leningrad, "Dawa" 1987
- http://home-edu.ru/pages/shpit/rodoslovnaja/zanitie-1/zanitie-1.htm
- http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200202
- http://baby.geiha.ru/data1/11.htm
- -
Hakiki:
Ili kutumia onyesho la kukagua wasilisho, fungua akaunti ya Google na uingie:
Njia za kimsingi za kusoma genetics ya mwanadamu:
Nasaba;
Pacha;
Njia ya Cytogenetic;
Njia ya takwimu ya idadi ya watu;
Njia ya nasaba inategemea kukusanya nasaba ya mtu na kusoma asili ya urithi wa sifa. Hii ndiyo njia ya zamani zaidi. Kiini chake ni kuanzisha uhusiano wa ukoo na kuamua sifa kuu na za kupindukia na asili ya urithi wao. Njia hii inafaa sana wakati wa kusoma mabadiliko ya jeni.
Njia hiyo inajumuisha hatua mbili: kukusanya taarifa kuhusu familia kwa vizazi vingi iwezekanavyo na uchambuzi wa nasaba. Nasaba imeundwa, kama sheria, kulingana na sifa moja au zaidi. Kwa kusudi hili, habari inakusanywa kuhusu urithi wa sifa kati ya jamaa wa karibu na wa mbali.
Wawakilishi wa kizazi kimoja huwekwa kwenye safu moja kwa utaratibu wa kuzaliwa kwao.
Ifuatayo, hatua ya pili huanza - uchambuzi wa ukoo ili kuanzisha asili ya urithi wa sifa hiyo. Kwanza kabisa, imeanzishwa jinsi sifa hiyo inajidhihirisha kwa wawakilishi wa jinsia tofauti, i.e. uhusiano wa tabia na ngono. Ifuatayo, inaamuliwa ikiwa sifa hiyo ni kubwa au ya kupita kiasi, ikiwa inahusishwa na sifa zingine, nk. Kwa asili ya kupindukia ya urithi, sifa hiyo haionekani katika vizazi vyote katika idadi ndogo ya watu binafsi. Inaweza kuwa haipo kwa wazazi. Kwa urithi mkubwa, sifa hiyo mara nyingi hupatikana katika karibu vizazi vyote.
Kipengele cha tabia ya urithi wa sifa zinazohusishwa na ngono ni udhihirisho wao wa mara kwa mara kwa watu wa jinsia moja. Ikiwa ishara hii ni kubwa, basi ni kawaida zaidi kwa wanawake. Ikiwa sifa ni recessive, basi katika kesi hii inaonekana mara nyingi zaidi kwa wanaume.
Uchambuzi wa asili nyingi na usambazaji wa tabia hiyo katika idadi kubwa ya watu ilisaidia wataalamu wa jeni kuanzisha muundo wa urithi wa sifa nyingi za kawaida za binadamu, kama vile nywele zilizopinda na rangi ya nywele, rangi ya macho, freckling, muundo wa earlobe, nk. kama vile upofu wa rangi, anemia ya seli mundu, n.k.
Kwa hivyo, kwa kutumia njia ya ukoo, utegemezi wa sifa kwenye nyenzo za urithi, aina ya urithi (kubwa, recessive, autosomal, inayohusishwa na chromosomes ya ngono), uwepo wa uhusiano wa jeni, zygosity (homozygosity au heterozygosity) ya wanafamilia, uwezekano wa kurithi jeni katika vizazi, aina ya urithi ni ishara imara. Na urithi mkubwa wa autosomal (kuonekana kwa sifa kunahusishwa na jeni kubwa), tabia hiyo, kama sheria, inaonekana katika kila kizazi (urithi wa usawa). Kwa urithi wa recessive wa autosomal, sifa hiyo inaonekana mara chache, sio katika kila kizazi (urithi wa wima), hata hivyo, katika ndoa za pamoja, watoto wagonjwa huzaliwa mara nyingi zaidi. Kwa urithi unaohusishwa na ngono, mzunguko wa udhihirisho wa sifa kwa watu wa jinsia tofauti sio sawa.
Njia ya cytogenetic inajumuisha uchunguzi wa microscopic wa muundo wa chromosomes na idadi yao kwa watu wenye afya na wagonjwa. Kati ya aina tatu za mabadiliko, ni mabadiliko ya kromosomu na jenomu pekee yanaweza kutambuliwa kwa darubini. Njia rahisi ni uchunguzi wa moja kwa moja - kusoma idadi ya chromosomes ya ngono kwa kutumia X-chromatin. Kawaida, kwa wanawake, chromosome ya X iko kwenye seli kwa namna ya mwili wa chromatin, wakati kwa wanaume mwili kama huo haupo. Kwa trisomy ya jozi ya ngono, wanawake wana miili miwili, na wanaume wana moja. Ili kutambua trisomy katika jozi nyingine, karyotype ya seli za somatic inachunguzwa na idiogram inaundwa, ambayo inalinganishwa na moja ya kawaida.
Mabadiliko ya kromosomu huhusisha mabadiliko katika idadi au muundo wa kromosomu. Kati ya hizi, chini ya darubini yenye uchafu maalum, uhamisho, kufuta, na inversions huonekana wazi. Wakati uhamisho au ufutaji unatokea, kromosomu huongeza au kupungua kwa ukubwa ipasavyo. Na wakati wa inversion, muundo wa chromosome hubadilika (kupigwa kwa kubadilisha).
Mabadiliko ya kromosomu yanaweza kuwa alama katika njia ya cytogenetic ya kusoma ugonjwa fulani. Kwa kuongeza, njia hii hutumiwa kuamua vipimo vya mionzi vinavyoingizwa na watu na katika utafiti mwingine wa kisayansi.
Njia ya takwimu ya idadi ya watu inafanya uwezekano wa kuhesabu mzunguko wa tukio la jeni la kawaida na la patholojia katika idadi ya watu, kuamua uwiano wa heterozygotes - flygbolag za jeni zisizo za kawaida. Kwa kutumia njia hii, muundo wa maumbile ya idadi ya watu imedhamiriwa (masafa ya jeni na genotypes katika idadi ya watu); masafa ya phenotype; mambo ya mazingira ambayo yanabadilisha muundo wa maumbile ya idadi ya watu yanasomwa. Njia hiyo inategemea sheria ya Hardy-Weinberg, kulingana na ambayo masafa ya jeni na genotypes katika idadi kubwa ya watu wanaoishi katika hali ya mara kwa mara na mbele ya panmixia (vivukio vya bure) hubaki sawa kwa vizazi kadhaa. Mahesabu hufanywa kwa kutumia fomula: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. Katika kesi hii, p ni mzunguko wa jeni kubwa (allele) katika idadi ya watu, q ni mzunguko wa jeni la recessive (allele). ) katika idadi ya watu, p2 ni mzunguko wa homozigoti kubwa, q2 - homozygotes recessive, 2pq - mzunguko wa viumbe vya heterozygous. Kutumia njia hii, inawezekana pia kuamua mzunguko wa flygbolag za jeni za patholojia.
Njia ya Cytogenetic. Karyotype ya binadamu. Tabia za njia za kutofautisha madoa ya chromosomes. Denver na Paris nomenclature. Uainishaji wa kromosomu kwa uwiano wa urefu wa mkono na hesabu ya faharasa ya centromere.
Njia ya Cytogenetic. Njia ya cytogenetic inajumuisha kuchunguza seti ya kromosomu ya seli za mgonjwa chini ya darubini. Kama unavyojua, chromosomes ziko katika hali ya ond kwenye seli na haziwezi kuonekana. Ili kuibua chromosomes, seli huchochewa na kuletwa kwenye mitosis. Katika prophase ya mitosis, na pia katika prophase na metaphase ya meiosis, chromosomes despiral na ni taswira.
Wakati wa taswira, idadi ya chromosomes inatathminiwa na idiogram inatolewa, ambayo chromosomes zote zimeandikwa kwa utaratibu fulani kulingana na uainishaji wa Denver. Kulingana na idiogram, tunaweza kuzungumza juu ya kuwepo kwa upungufu wa chromosomal au mabadiliko katika idadi ya chromosomes, na, ipasavyo, uwepo wa ugonjwa wa maumbile.
Wote njia za kutofautisha rangi ya kromosomu hufanya iwezekanavyo kutambua shirika lao la kimuundo, ambalo linaonyeshwa kwa kuonekana kwa striations transverse, tofauti katika chromosomes tofauti, pamoja na maelezo mengine.
Madoa tofauti ya chromosomes. Mbinu kadhaa za uwekaji madoa (mkanda) zimetengenezwa ili kufichua mchanganyiko wa alama zinazopitika (kupigwa, mikanda) kwenye kromosomu. Kila chromosome ina sifa ya tata maalum ya bendi. Kromosomu zenye uwiano sawa zimetiwa madoa kwa kufanana, isipokuwa maeneo ya polimofi ambapo vibadala tofauti vya jeni vimejanibishwa. Upolimishaji wa allelic ni tabia ya jeni nyingi na hutokea katika idadi kubwa ya watu. Kugundua polymorphisms katika kiwango cha cytogenetic hakuna thamani ya uchunguzi.
A. Q-madoa. Njia ya kwanza ya kutofautisha rangi ya kromosomu ilitengenezwa na mwanasaikolojia wa Uswidi Kaspersson, ambaye alitumia rangi ya fluorescent ya haradali ya quinine kwa kusudi hili. Chini ya darubini ya fluorescence, maeneo yenye nguvu isiyo sawa ya fluorescence yanaonekana kwenye chromosomes - Sehemu za Q. Njia hiyo inafaa zaidi kwa kusoma chromosomes za Y na kwa hivyo hutumiwa kuamua haraka jinsia ya maumbile, kutambua. uhamisho(mabadilishano ya sehemu) kati ya chromosomes ya X na Y au kati ya chromosome ya Y na autosomes, na pia kwa kutazama idadi kubwa ya seli wakati inahitajika kujua ikiwa mgonjwa aliye na mosaicism ya kromosomu ya ngono ana safu ya seli zinazobeba Kromosomu Y.
B. G-madoa. Baada ya matibabu ya kina, mara nyingi kwa kutumia trypsin, kromosomu hutiwa doa la Giemsa. Chini ya darubini nyepesi, kupigwa nyepesi na giza huonekana kwenye chromosomes - Sehemu za G. Ingawa eneo la sehemu za Q linalingana na eneo la sehemu za G, uwekaji madoa wa G umethibitishwa kuwa nyeti zaidi na umechukua nafasi ya uwekaji madoa wa Q kama mbinu ya kawaida ya uchanganuzi wa cytogenetic. Uwekaji madoa wa G ni bora zaidi kwa kutambua upotovu mdogo na kromosomu za kialama (zilizogawanywa tofauti na kromosomu za homologous za kawaida).
B. R-madoa inatoa picha kinyume na G-madoa. Giemsa stain au acridine rangi ya chungwa ya fluorescent hutumiwa kwa kawaida. Mbinu hii hufichua tofauti katika uwekaji madoa wa maeneo ya G- au Q-hasi ya homologous ya kromatidi dada au kromosomu homologous.
D. C-madoa inayotumika kuchanganua maeneo ya katikati ya kromosomu (maeneo haya yana heterokromatini ya msingi) na sehemu ya mbali inayobadilika, inayong'aa ya kromosomu Y.
D. T-madoa hutumika kuchambua maeneo ya kromosomu ya kromosomu. Mbinu hii, pamoja na kuchafua maeneo ya mratibu wa nyuklia na nitrati ya fedha (madoa ya AgNOR), hutumiwa kufafanua matokeo yaliyopatikana kwa uwekaji wa kawaida wa kromosomu.
Uainishaji na utaratibu wa majina wa kromosomu za binadamu zenye rangi moja zilipitishwa kwa mara ya kwanza katika mkutano wa kimataifa mwaka wa 1960 huko Denver, baadaye kurekebishwa kidogo na kuongezwa (London, 1963 na Chicago, 1966). Kulingana na uainishaji wa Denver, chromosomes zote za binadamu zimegawanywa katika vikundi 7, vilivyopangwa kwa mpangilio wa kupungua kwa urefu na kwa kuzingatia faharisi ya centriole (uwiano wa urefu wa mkono mfupi hadi urefu wa kromosomu nzima, iliyoonyeshwa kama asilimia. ) Vikundi huteuliwa kwa herufi za alfabeti ya Kiingereza kutoka A hadi G. Jozi zote za kromosomu kwa kawaida huwekwa nambari katika tarakimu za Kiarabu.
Katika miaka ya 70 ya mapema ya karne ya 20, njia ya kuchorea tofauti ya chromosomes ilitengenezwa, ikifunua mgawanyiko wa tabia, ambayo ilifanya iwezekanavyo kubinafsisha kila chromosome (Mchoro 58). Aina tofauti za sehemu huteuliwa na njia ambazo zinajulikana zaidi (sehemu za Q, sehemu za G, sehemu za T, sehemu za S). Kila kromosomu ya binadamu ina mfuatano wa kipekee wa bendi, ambayo inaruhusu kila kromosomu kutambuliwa. Chromosomes zimesongwa kwa kiwango cha juu katika metaphase, chini ya ond katika prophase na prometaphase, ambayo inafanya uwezekano wa kutofautisha idadi kubwa ya sehemu kuliko katika metaphase.
Kwenye chromosome ya metaphase (Kielelezo 59) kuna alama ambazo hutumiwa kwa kawaida kuonyesha mikono fupi na ndefu, pamoja na eneo la mikoa na makundi. Hivi sasa, kuna alama za DNA au probes ambazo zinaweza kutumika kuamua mabadiliko katika sehemu maalum, hata ndogo sana, katika chromosomes (ramani za cytogenetic). Katika kongamano la kimataifa la jenetiki ya binadamu huko Paris mwaka wa 1971 (Mkutano wa Paris juu ya Usanifishaji na Nomenclature ya Kromosomu ya Binadamu), mfumo wa alama ulikubaliwa kwa ajili ya uteuzi mfupi zaidi na usio na utata wa karyotypes.
Wakati wa kuelezea karyotype:
jumla ya idadi ya chromosomes na seti ya chromosomes ya ngono imeonyeshwa, comma imewekwa kati yao (46, XX; 46, XY);
inajulikana ambayo chromosome ni ya ziada au ambayo haipo (hii inaonyeshwa na nambari yake 5, 6, nk, au barua za kundi hili A, B, nk); ishara "+" inaonyesha ongezeko la idadi ya chromosomes, ishara "-" inaonyesha kutokuwepo kwa chromosome hii 47, XY, + 21;
mkono wa kromosomu ambamo mabadiliko yalitokea (kurefushwa kwa mkono mfupi kunaonyeshwa na ishara (p+); kufupisha (p-); kurefushwa kwa mkono mrefu kunaonyeshwa na ishara (q+); kufupisha (q-);
alama za kupanga upya (uhamisho unaashiria t na ufutaji kwa del) huwekwa kabla ya nambari za kromosomu zinazohusika, na kromosomu zilizopangwa upya zimefungwa kwenye mabano. Uwepo wa kromosomu mbili zisizo za kawaida za kimuundo unaonyeshwa na semicolon (;) au sehemu ya kawaida (15/21).
Jukumu la njia pacha katika utafiti wa urithi na mazingira katika malezi ya sifa. Aina za mapacha. Tatizo la utabiri wa magonjwa. Sababu za hatari. Njia ya ukoo (uchambuzi wa mti wa familia). Vigezo vya kuamua aina ya urithi.
Njia ya mapacha inategemea utafiti wa phenotype na genotype ya mapacha ili kuamua kiwango cha ushawishi wa mazingira juu ya maendeleo ya sifa mbalimbali. Miongoni mwa mapacha, kuna mapacha wanaofanana na wa kindugu.
Mapacha wanaofanana huundwa kutoka kwa zaigoti moja ambayo hugawanyika katika sehemu mbili katika hatua ya awali ya kupasuka. Katika kesi hii, yai moja iliyorutubishwa hutoa sio moja, lakini viini viwili mara moja. Wana nyenzo sawa za maumbile, daima ni jinsia moja, na ni ya kuvutia zaidi kujifunza. Kufanana kati ya mapacha hawa ni karibu kabisa. Tofauti ndogo inaweza kuelezewa na ushawishi wa hali ya maendeleo.
Mapacha wa kindugu (wasiofanana) huundwa kutoka kwa zygotes tofauti, kama matokeo ya utungisho wa mayai mawili na manii mbili. Hawana sawa kwa kila mmoja kuliko ndugu waliozaliwa kwa nyakati tofauti. Mapacha kama hao wanaweza kuwa wa jinsia moja au jinsia tofauti.
Njia ya mapacha hukuruhusu kuamua kiwango cha udhihirisho wa tabia katika wanandoa, ushawishi wa urithi na mazingira juu ya ukuzaji wa sifa. Tofauti zote zinazoonekana katika mapacha wanaofanana ambao wana genotype sawa huhusishwa na ushawishi wa hali ya nje. Ya kufurahisha sana ni kesi ambapo wanandoa kama hao walitenganishwa kwa sababu fulani katika utoto na mapacha walikua na kulelewa katika hali tofauti.
Utafiti wa mapacha wa kindugu huturuhusu kuchambua ukuzaji wa genotypes tofauti chini ya hali sawa za mazingira. Njia ya mapacha ilifanya iwezekane kuanzisha kwamba kwa magonjwa mengi hali ya mazingira ambayo phenotype huundwa ina jukumu kubwa.
Kwa mfano, sifa kama vile aina ya damu, rangi ya macho na nywele imedhamiriwa tu na genotype na haitegemei mazingira. Baadhi ya magonjwa, ingawa yanasababishwa na virusi na bakteria, hutegemea kwa kiasi fulani urithi wa urithi. Magonjwa kama vile shinikizo la damu na rheumatism kwa kiasi kikubwa imedhamiriwa na mambo ya nje na, kwa kiwango kidogo, na urithi.
Kwa hivyo, njia ya mapacha inaturuhusu kutambua jukumu la genotype na mambo ya mazingira katika malezi ya sifa, ambayo digrii za kufanana (concordance) na tofauti (discordance) ya mapacha ya monozygotic na dizygotic husomwa na kulinganishwa.
Njia ya ukoo ina kuchambua nasaba na hukuruhusu kuamua aina ya urithi (kubwa
sifa ya kupindukia, ya kujiendesha au inayohusishwa na ngono), pamoja na tabia yake ya monogenic au polygenic. Kulingana na habari iliyopatikana, uwezekano wa udhihirisho wa sifa iliyosomwa katika watoto unatabiriwa, ambayo ni muhimu sana kwa kuzuia magonjwa ya urithi.
Uchambuzi wa nasaba ni njia ya kawaida, rahisi na wakati huo huo yenye kuelimisha, inayopatikana kwa kila mtu anayevutiwa na ukoo wao na historia ya familia zao.
Mbinu ya ukoo
Njia hii inategemea mkusanyiko na uchambuzi wa asili. Njia hii imekuwa ikitumika sana kutoka nyakati za zamani hadi leo katika ufugaji wa farasi, uteuzi wa mistari ya thamani ya ng'ombe na nguruwe, katika kupata mbwa safi, na pia katika kuzaliana mifugo mpya ya wanyama wenye manyoya. Nasaba za wanadamu zimekusanywa kwa karne nyingi kuhusu familia zinazotawala za Uropa na Asia.
Kama njia ya kusoma genetics ya binadamu, njia ya nasaba imekuwa
kutumika tu tangu mwanzo wa karne ya 20, wakati ikawa wazi kwamba uchambuzi
asili, ambayo maambukizi kutoka kwa kizazi hadi kizazi ya sifa fulani (ugonjwa) hufuatiliwa, inaweza kuchukua nafasi ya njia ya mseto, ambayo kwa kweli haitumiki kwa wanadamu. Wakati wa kuunda asili, mahali pa kuanzia ni mtu - proband,
ambaye asili yake inasomwa. Kawaida hii ni mgonjwa au carrier
sifa maalum ambayo urithi unahitaji kuchunguzwa. Katika
Wakati wa kuandaa meza za ukoo, tumia mikusanyiko iliyopendekezwa
G. Yustom mwaka wa 1931 (Mchoro 6.24). Vizazi huteuliwa na nambari za Kirumi, watu binafsi katika kizazi fulani huteuliwa na nambari za Kiarabu. Kwa kutumia njia ya nasaba, asili ya urithi wa sifa inayochunguzwa inaweza kuanzishwa, pamoja na aina ya urithi wake (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant au recessive, Y-linked). Wakati wa kuchambua pedigrees kulingana na sifa kadhaa
asili iliyounganishwa ya urithi wao inaweza kufunuliwa, ambayo hutumiwa katika mkusanyiko wa ramani za chromosomal. Njia hii hukuruhusu kusoma ukubwa wa mchakato wa mabadiliko, kutathmini uwazi na kupenya kwa aleli. Inatumika sana katika ushauri wa maumbile ya matibabu kutabiri watoto. Hata hivyo, ni lazima ieleweke kwamba uchanganuzi wa nasaba unakuwa mgumu zaidi wakati familia zina watoto wachache.
Njia ya Cytogenetic
Njia ya cytogenetic inategemea uchunguzi wa microscopic wa chromosomes katika seli za binadamu. Ilianza kutumika sana katika utafiti wa genetics ya binadamu tangu 1956, wakati wanasayansi wa Uswidi J. Tijo na A. Levan, wakipendekeza njia mpya ya kusoma chromosomes, waligundua kuwa karyotype ya binadamu ina kromosomu 46 na sio 48.
kuzingatiwa hapo awali. Hatua ya sasa katika matumizi ya njia ya cytogenetic inahusishwa na
iliyotengenezwa mwaka wa 1969 na T. Kasperson njia ya kutofautisha madoa ya chromosomes, ambayo ilipanua uwezo wa uchambuzi wa cytogenetic, na kuifanya iwezekane kutambua kwa usahihi chromosomes kwa asili ya usambazaji wa sehemu zilizo na alama ndani yao.Matumizi ya njia ya cytogenetic inaruhusu sio kusoma tu muundo wa kawaida wa chromosomes na karyotype kwa ujumla. kuamua jinsia ya maumbile ya kiumbe, lakini, muhimu zaidi, kutambua magonjwa mbalimbali ya kromosomu yanayohusiana na mabadiliko ya idadi ya chromosomes au kwa ukiukaji wa muundo wao. Kwa kuongeza, njia hii inafanya uwezekano wa kujifunza michakato ya mutagenesis katika ngazi ya chromosome na
karyotype. Matumizi yake katika ushauri wa maumbile ya matibabu kwa madhumuni ya utambuzi wa ujauzito wa magonjwa ya chromosomal hufanya iwezekanavyo, kwa njia ya kumaliza mimba kwa wakati, ili kuzuia kuonekana kwa watoto wenye matatizo makubwa ya maendeleo.
Nyenzo za tafiti za cytogenetic ni seli za binadamu zilizopatikana kutoka kwa tishu tofauti - lymphocyte za damu za pembeni, seli za uboho, fibroblasts, seli za tumor na tishu za kiinitete, nk. Sharti la lazima la kusoma kromosomu ni uwepo wa seli zinazogawanyika. Kupata seli kama hizo moja kwa moja kutoka kwa mwili ni ngumu, kwa hivyo nyenzo zinazopatikana kwa urahisi, kama vile lymphocyte za damu za pembeni, hutumiwa mara nyingi.
Kwa kawaida, seli hizi hazigawanyi, lakini matibabu maalum ya utamaduni wao na phytohemagglutinin huwarejesha kwenye mzunguko wa mitotic. Mkusanyiko wa seli zinazogawanyika katika hatua ya metaphase, wakati chromosomes zimeenea kwa kiwango cha juu na kuonekana wazi chini ya darubini, hupatikana kwa kutibu utamaduni na colchicine au.
colcemid, ambayo huharibu spindle na kuzuia kujitenga kwa chromatid.
Microscopy ya smears iliyoandaliwa kutoka kwa utamaduni wa seli hizo inaruhusu uchunguzi wa kuona wa chromosomes. Kupiga picha kwa sahani za metaphase na usindikaji unaofuata wa picha na mkusanyiko wa karyograms, ambayo chromosomes hupangwa kwa jozi na kusambazwa kwa vikundi, inaruhusu.
kuanzisha jumla ya idadi ya chromosomes na kuchunguza mabadiliko katika idadi na muundo wao katika jozi binafsi. Kama njia ya wazi ya kugundua mabadiliko katika idadi ya chromosomes za ngono, njia ya kuamua chromatin ya ngono katika seli zisizogawanyika za mucosa ya buccal. Chromatin ya ngono, au mwili wa Barr, huundwa katika seli za mwili wa kike kwenye mojawapo ya kromosomu mbili za X. Inaonekana kama uvimbe wenye rangi nyingi ulio karibu na utando wa nyuklia. Kwa kuongezeka kwa idadi ya chromosomes ya X katika karyotype ya kiumbe, miili ya Barr huundwa katika seli zake kwa kiasi cha chini ya idadi ya chromosomes ya X. Katika
Kwa kupungua kwa idadi ya chromosomes X (monosomy X), mwili wa Barr haupo.
Katika karyotype ya kiume, kromosomu Y inaweza kugunduliwa na zaidi
mwangaza mkali ikilinganishwa na chromosomes nyingine wakati wa matibabu
quinacrine yao na kusoma katika mwanga wa ultraviolet.
Kwa uchunguzi wa muda mfupi, seli huwekwa tu kwenye katikati ya kioevu kwenye slide ya kioo; Ikiwa uchunguzi wa muda mrefu wa seli unahitajika, kamera maalum hutumiwa. Hizi ni chupa za gorofa na mashimo yaliyofunikwa na kioo nyembamba, au vyumba vya gorofa vinavyoweza kuanguka.
Mbinu ya biochemical
Tofauti na njia ya cytogenetic, ambayo hukuruhusu kusoma muundo wa chromosomes na karyotype ya kawaida na utambuzi. magonjwa ya urithi yanayohusiana na mabadiliko ya idadi yao na usumbufu wa shirika, magonjwa ya urithi yanayosababishwa na mabadiliko ya jeni, pamoja na polymorphism katika
Bidhaa za kawaida za jeni za msingi zinasomwa kwa kutumia mbinu za biochemical. Njia hizi zilitumika kwanza kugundua magonjwa ya urithi mwanzoni mwa karne ya 20. Zaidi ya miaka 30 iliyopita, zimetumiwa sana katika kutafuta aina mpya za aleli zinazobadilika. Kwa msaada wao, zaidi ya magonjwa 1000 ya kuzaliwa ya kimetaboliki yameelezwa. Kwa wengi wao, kasoro katika bidhaa ya msingi ya jeni ilitambuliwa. Ya kawaida kati ya magonjwa hayo ni magonjwa yanayohusiana na enzymes yenye kasoro, miundo, usafiri au nyingine
Protini Kasoro katika muundo na protini zinazozunguka hutambuliwa kwa kuchunguza muundo wao. Kwa hivyo, katika miaka ya 60. Karne ya XX uchambuzi ulikamilishwa (wa mnyororo wa globin 3 wa hemoglobini, unaojumuisha mabaki ya amino asidi 146. Aina mbalimbali za hemoglobini kwa wanadamu zilianzishwa, zinazohusiana na mabadiliko katika muundo wa minyororo yake ya peptidi, ambayo mara nyingi ndiyo sababu ya maendeleo ya Magonjwa, kasoro za enzyme huamuliwa kwa kuamua yaliyomo ya bidhaa katika kimetaboliki ya damu na mkojo inayotokana na utendakazi wa hii.
squirrel. Upungufu wa bidhaa ya mwisho, ikifuatana na mkusanyiko wa bidhaa za kati na za mwisho za kimetaboliki iliyoharibika, inaonyesha kasoro ya enzyme au upungufu wake katika mwili.Uchunguzi wa biochemical wa matatizo ya kimetaboliki ya urithi hufanyika katika hatua mbili. Katika hatua ya kwanza, kesi za kudhani za magonjwa huchaguliwa, kwa pili, utambuzi wa ugonjwa unafafanuliwa kwa kutumia njia sahihi zaidi na ngumu. Matumizi ya masomo ya biochemical kutambua magonjwa katika kipindi cha ujauzito au mara baada ya kuzaliwa hufanya iwezekanavyo kutambua ugonjwa kwa wakati na kuanza hatua maalum za matibabu, kama, kwa mfano, katika kesi ya phenylketonuria. Kuamua yaliyomo kati, bidhaa na bidhaa za mwisho za kimetaboliki katika damu, mkojo au maji ya amniotic, pamoja na zile za ubora.
athari na vitendanishi maalum kwa dutu fulani hutumia njia za kromatografia kusoma amino asidi na misombo mingine.
Njia za kusoma DNA katika utafiti wa maumbile
Kama inavyoonyeshwa hapo juu, shida za bidhaa za msingi za jeni hugunduliwa kwa kutumia njia za biochemical. Ujanibishaji wa uharibifu unaofanana katika nyenzo za urithi yenyewe unaweza kufunuliwa na mbinu za genetics za molekuli. Maendeleo ya mbinu unukuzi wa kinyume DNA kwenye molekuli za mRNA za protini fulani na uzazi uliofuata wa DNA hizi ulisababisha kutokea. Uchunguzi wa DNA kwa mabadiliko mbalimbali ya mlolongo wa nukleotidi ya binadamu. Matumizi ya uchunguzi huo wa DNA kwa ajili ya mseto na DNA ya seli za mgonjwa hufanya iwezekanavyo kuchunguza mabadiliko yanayofanana katika nyenzo za urithi wa mgonjwa, i.e. kutambua aina fulani za mabadiliko ya jeni (utambuzi wa jeni). Mafanikio muhimu ya jenetiki ya molekuli katika miongo ya hivi karibuni yamekuwa yakifanyiwa kazi mpangilio - uamuzi wa mlolongo wa nucleotide ya DNA. Hii ikawa shukrani inayowezekana kwa ugunduzi katika miaka ya 60. Karne ya XX vimeng'enya - kizuizi cha enzyme, kutengwa na seli za bakteria ambazo hukata molekuli ya DNA katika vipande katika sehemu zilizoainishwa kabisa. Katika hali ya asili
Gesi za kizuizi hulinda seli kutokana na kupenya kwa DNA ya kigeni ndani ya vifaa vyake vya maumbile na uzazi ndani yake. Matumizi ya vimeng'enya hivi katika majaribio hufanya iwezekane kupata vipande vifupi vya DNA ambavyo mlolongo wa nyukleotidi unaweza kuamuliwa kwa urahisi. Njia za genetics za Masi na uhandisi wa maumbile hufanya iwezekanavyo sio tu kugundua mabadiliko kadhaa ya jeni na kuanzisha nyukleotidi.
mlolongo wa jeni za binadamu binafsi, lakini pia kuzaliana (clone) yao na kupata kiasi kikubwa cha protini - bidhaa za jeni zinazofanana. Ufungaji wa vipande vya DNA vya mtu binafsi unafanywa kwa kuingizwa kwenye plasmids ya bakteria, ambayo, kwa kuzidisha kwa uhuru katika seli, hutoa idadi kubwa ya nakala za vipande vya DNA vya binadamu vinavyofanana. Usemi unaofuata wa DNA inayorudisha nyuma katika bakteria hutoa bidhaa ya protini ya jeni inayolingana ya mwanadamu. Kwa hivyo, kwa kutumia mbinu za uhandisi jeni, imewezekana kupata baadhi ya bidhaa za msingi za jeni (insulini) kutoka kwa jeni za binadamu.
Njia ya mapacha
Njia hii inajumuisha kusoma mifumo ya urithi wa sifa katika jozi za mapacha wanaofanana na wa kindugu. Ilipendekezwa mnamo 1875 na Galton hapo awali kutathmini jukumu la urithi na mazingira katika ukuzaji wa mali ya akili ya mwanadamu. Hivi sasa, njia hii inatumika sana katika utafiti
urithi na kutofautiana kwa wanadamu kuamua jukumu la jamaa la urithi na mazingira katika malezi ya sifa mbalimbali, za kawaida na za patholojia. Inakuruhusu kutambua asili ya urithi wa sifa, kuamua kupenya kwa aleli, na kutathmini ufanisi wa kitendo kwenye
mwili wa mambo fulani ya nje (dawa, mafunzo, elimu).
Kiini cha njia ni kulinganisha udhihirisho wa sifa katika makundi tofauti ya mapacha, kwa kuzingatia kufanana au tofauti za genotypes zao. mapacha wa monozygotic, zinazokua kutoka kwa yai moja lililorutubishwa zinafanana kijeni, kwani zina 100% ya jeni sawa. Kwa hiyo, kati ya mapacha ya monozygotic kuna
asilimia kubwa wanandoa wanaokubaliana, ambapo mapacha wote wawili huendeleza sifa hiyo. Ulinganisho wa mapacha wa monozygotic waliolelewa katika hali tofauti za kipindi cha postembryonic hufanya iwezekane kutambua ishara katika
katika malezi ambayo mambo ya mazingira yana jukumu kubwa. Kwa mujibu wa ishara hizi, kati ya mapacha kuna ufarakano, hizo. tofauti. Kinyume chake, uhifadhi wa kufanana kati ya mapacha, licha ya tofauti katika hali ya kuwepo kwao, inaonyesha hali ya urithi wa sifa hiyo.
Ulinganisho wa upatanisho wa pande mbili kwa sifa hii katika mapacha ya kijeni ya monozygotic na dizygotic, ambao kwa wastani wana karibu 50% ya jeni za kawaida, hufanya iwezekane kuhukumu kwa uwazi zaidi jukumu la genotype katika malezi ya sifa hiyo. Upatano wa juu katika jozi za mapacha wa monozygotic na upatanisho wa chini sana katika jozi za mapacha wa dizygotic unaonyesha umuhimu wa tofauti za urithi katika jozi hizi kwa kuamua sifa. Kufanana kwa kiwango cha upatanisho kati ya mono- na
mapacha ya dizygotic huonyesha jukumu lisilo na maana la tofauti za maumbile na jukumu la kuamua la mazingira katika kuunda sifa au maendeleo ya ugonjwa. Tofauti kubwa, lakini viwango vya chini vya upatanisho katika vikundi vyote viwili vya mapacha hufanya iwezekane kuhukumu utabiri wa urithi wa malezi ya tabia ambayo hukua chini ya ushawishi wa mambo ya mazingira.
Njia kadhaa hutumiwa kutambua monozygosity ya mapacha. 1. Njia ya polysymptomatic ya kulinganisha mapacha kulingana na sifa nyingi za kimofolojia (rangi ya macho, nywele, ngozi, umbo la nywele na sifa za nywele kichwani na mwilini, sura ya masikio, pua, midomo, kucha, mwili, muundo wa vidole. ) 2. Mbinu kulingana na utambulisho wa immunological wa mapacha kulingana na antijeni ya erythrocyte (ABO, MN, mifumo ya Rhesus) na protini za serum (γ-globulin). 3. Kigezo cha kuaminika zaidi cha monozygosity hutolewa na
mtihani wa kupandikiza kwa kutumia kupandikiza ngozi ya mapacha. (HAIJATUMIKA)
Mbinu ya takwimu ya idadi ya watu
Kutumia njia ya takwimu ya idadi ya watu, sifa za urithi zinasomwa katika vikundi vikubwa vya idadi ya watu, katika kizazi kimoja au kadhaa. Jambo muhimu wakati wa kutumia njia hii ni usindikaji wa takwimu za data zilizopatikana. Kwa njia hii unaweza kuhesabu mzunguko
tukio la aleli mbalimbali za jeni na genotypes tofauti kwa aleli hizi katika idadi ya watu, ili kujua usambazaji wa sifa mbalimbali za urithi ndani yake, ikiwa ni pamoja na magonjwa. Inakuruhusu kusoma mchakato wa mabadiliko, jukumu la urithi na mazingira katika malezi ya polymorphism ya phenotypic.
mtu kulingana na sifa za kawaida, na vile vile katika tukio la magonjwa, haswa na utabiri wa urithi. Njia hii pia hutumiwa kufafanua umuhimu wa sababu za kijeni katika anthropogenesis, hasa katika malezi ya rangi. msingi wa kufafanua muundo wa kijenetiki wa idadi ya watu ni sheriaUsawa wa kinasaba wa Hardy-Weinberg . Inaonyesha muundo, kwa mujibu wa
ambayo, chini ya hali fulani, uwiano wa aleli za jeni na genotypes katika kundi la jeni la idadi ya watu bado haujabadilika katika kipindi cha vizazi vya watu hawa. Kulingana na sheria hii, kuwa na data juu ya mzunguko.
tukio katika idadi ya phenotipu recessive ambayo ina genotype ya homozigous (aa), tunaweza kuhesabu marudio ya kutokea kwa aleli iliyobainishwa (a) katika mkusanyiko wa jeni ya kizazi fulani. Usemi wa kihesabu wa sheria ya Hardy-Weinberg ni fomula ( R A . +q a)^2, wapi R Na q- mzunguko wa kutokea kwa aleli A na a ya jeni inayolingana. Kupanua fomula hii hufanya iwezekanavyo kuhesabu mzunguko wa tukio
watu wenye genotypes tofauti na, kwanza kabisa, heterozygotes - flygbolag za siri
aleli ya kupindukia: uk^2AA + 2pq Aa + q^2aa.
Mbinu ya kuiga.
Mbinu ya kusoma ruwaza za kijenetiki kwa kutumia modeli za kibayolojia na hisabati, viumbe au idadi ya watu.
Uundaji wa kibaolojia- kulingana na sheria ya Vavilov ya mfululizo wa urithi wa homologous. Inategemea ukweli kwamba genera na spishi ambazo zinakaribiana kijenetiki zina mfululizo sawa wa kutofautiana kwa urithi, kwa usahihi kwamba kujua mabadiliko katika jenasi au aina moja kunaweza kutabiriwa kutokana na kuonekana katika genera na aina nyingine.
Njia hiyo inategemea uundaji wa mifano ya urithi wa urithi wa kibinadamu (mistari ya wanyama wa mutant) kwa lengo la kusoma etiolojia na pathogenesis ya magonjwa ya urithi. Pamoja na maendeleo ya mbinu za matibabu - mifano ya mifano ya kibiolojia - hemophilia katika mbwa, midomo iliyopasuka katika panya, kisukari mellitus katika hamsters, ulevi katika panya. Viziwi-bubu katika paka
Muundo wa hisabati - uundaji wa mifano ya hisabati ya idadi ya watu kwa madhumuni ya kuhesabu: masafa ya jeni na genotypes na mwingiliano na mabadiliko kadhaa katika mazingira, athari za urithi uliounganishwa wakati wa kuchambua jeni nyingi zilizounganishwa, jukumu la urithi na mazingira katika ukuzaji wa tabia. , hatari ya kupata mtoto mgonjwa
Utafutaji kamili wa maandishi:
Nyumbani > Mtihani > Biolojia
Njia ya ukoo ya kusoma urithi wa mwanadamu
Hivi sasa, genetics ya matibabu ina idadi kubwa ya mbinu za utafiti zinazoruhusu kutatua idadi kubwa ya maswala ya vitendo na ya kinadharia. Idadi ya njia hizi tayari zina historia ndefu (nasaba, cytological, mapacha), zingine zilitokea hivi karibuni, lakini zimepata umuhimu mkubwa kwa nadharia na mazoezi (uchunguzi wa immunological, uchunguzi wa DNA, n.k.)
Utafiti wa jenetiki ya binadamu unahusishwa na idadi ya vipengele na ugumu wa lengo:
ujana wa marehemu na mabadiliko ya nadra ya kizazi;
idadi ndogo ya wazao;
kutokuwa na uwezo wa kufanya majaribio;
kutowezekana kwa kuunda hali zinazofanana za maisha.
Njia za Cytogenetic masomo ya genetics ya binadamu yanatokana na utafiti wa karyotype ya binadamu (seti ya chromosomal, seti ya sifa za chromosomes katika seli za mwili).
Hatua za kusoma seli za binadamu kwenye vyombo vya habari vya virutubisho vya bandia; kufanya udanganyifu maalum, kama matokeo ambayo chromosomes "hutawanyika" na kusema uongo kwa uhuru; uchafu wa chromosome; kusoma chromosomes chini ya darubini na kuchukua picha; kukata kromosomu binafsi na kujenga picha ya kina ya seti ya kromosomu.
Mnamo miaka ya 1970, njia za kutofautisha za chromosomes za binadamu zilitengenezwa, ambayo ilifanya iwezekanavyo kutambua mabadiliko ya genomic (kwa mfano, ugonjwa wa Down) na chromosomal (kwa mfano, "kulia paka").
Kuna mbinu za cytogenetic za molekuli ambazo zinatokana na mbinu ya SAMAKI, ambayo inaweza kutumika kubainisha ujanibishaji wa jeni katika kromosomu na kasoro zote za kromosomu.
Mbinu za biochemical
Takriban athari zote za kibayolojia zinazotokea katika mwili wa binadamu na hatimaye kutengeneza kimetaboliki yake hudhibitiwa na vimeng'enya. Mbinu za biochemical za kusoma genetics za binadamu zinategemea kusoma shughuli za mifumo ya enzyme. Shughuli inatathminiwa ama na shughuli ya kimeng'enya yenyewe, au kwa idadi ya bidhaa za mwisho za mmenyuko ambao kimeng'enya hudhibiti.
Mbinu mbalimbali za utafiti hutumiwa, ikiwa ni pamoja na chromatographic, fluorometric, radioimmunological, nk Kusoma shughuli za mifumo ya enzyme hufanya iwezekanavyo kutambua mabadiliko ya jeni ambayo ni sababu za magonjwa ya kimetaboliki, kwa mfano, phenylketonuria, anemia ya seli ya mundu.
Kutumia njia za biochemical, inawezekana kutambua wabebaji wa jeni za patholojia kwa magonjwa kama vile phenylketonuria, kisukari mellitus, nk.
Njia ya mapacha
Mnamo 1876, F. Galton alianzisha njia pacha ya kusoma genetics ya binadamu katika mazoezi ya matibabu. Inakuwezesha kuamua jukumu la genotype (seti ya mali ya urithi) na mazingira katika udhihirisho wa ishara za ugonjwa huo.
Kuna mapacha ya mono- na dizygotic.
Mapacha wa monozygotic (wanaofanana) hukua kutoka kwa yai moja lililorutubishwa. Wana genotype sawa, lakini wanaweza kutofautiana katika phenotype (seti ya sifa za nje na za ndani na mali zinazoundwa kwa misingi ya genotype wakati wa maendeleo) kutokana na ushawishi wa mambo ya mazingira.
Mapacha ya monozygotic wana kiwango cha juu cha kufanana katika sifa ambazo zimedhamiriwa hasa na genotype: wao daima ni jinsia moja, wana aina sawa za damu, rangi ya macho sawa, mifumo sawa kwenye vidole na mitende, nk.
Mapacha wa Dizygotic (ndugu) hukua baada ya kurutubisha mayai yaliyokomaa kwa wakati mmoja. Wana aina tofauti za genotype, na tofauti zao za phenotypic zinatambuliwa na genotype na mambo ya mazingira.
Kwa hivyo, sifa za phenotypic hutumiwa kuamua zygosity ya mapacha.
Asilimia ya kufanana kati ya mapacha kwenye sifa inayochunguzwa inaitwa upatanisho, na asilimia ya tofauti inaitwa discordance.
Ili kutathmini jukumu la urithi na mazingira katika maendeleo ya ugonjwa huo, formula ya Holzinger hutumiwa:
KMB (%) - KDB (%) / 100% - KDB (%), ambapo H ni sehemu ya urithi, KMB ni upatanisho wa mapacha wa monozygotic, KDB ni upatanisho wa mapacha wa dizygotic.
Ikiwa matokeo ya mahesabu kwa kutumia formula ya Holzinger inakaribia moja, basi jukumu kuu katika maendeleo ya ugonjwa ni la urithi. Kinyume chake, ikiwa matokeo huelekea sifuri, mambo ya mazingira yalichukua jukumu kubwa.
Mbinu ya takwimu ya idadi ya watu Utafiti wa jenetiki ya binadamu unatokana na matumizi ya usemi wa kihisabati wa sheria ya Hardy-Weinberg.
Haja ya kuipeleka kwenye mto. Mzunguko wa kutokea kwa jeni kubwa katika idadi ya watu, kwa q mzunguko wa kutokea kwa jeni iliyopungua, kwa p2 mzunguko wa homozigoti kubwa, kwa 2pq mzunguko wa homozigoti zinazopungua, kwa 2pq mzunguko wa heterozigoti.
Jumla ya masafa ya aina zote za jeni zinapaswa kuchukuliwa kama 1 (100%): p2 +2pq+q2=1(100%).
Njia hiyo hukuruhusu kuamua mzunguko wa jeni katika genotype katika idadi kubwa (zaidi ya elfu 4.5).
Njia za kisasa za utambuzi wa ujauzito wa magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa.
Utambuzi wa ujauzito ni uamuzi wa ujauzito wa ugonjwa wa kuzaliwa au urithi katika fetusi.
Kutoka kwa mtazamo wa shirika, wanawake wote wajawazito (bila dalili maalum) wanapaswa kuchunguzwa ili kuwatenga ugonjwa wa urithi kwa kutumia njia za uchunguzi (ultrasound, uchunguzi wa biochemical wa serum ya ujauzito).
Dalili za utambuzi wa ujauzito ni:
uwepo wa ugonjwa wa urithi uliotambuliwa wazi katika familia;
umri wa mama ni zaidi ya miaka 35, umri wa baba ni zaidi ya miaka 45;
uwepo wa jeni la pathological recessive lililounganishwa na X katika mama;
wanawake wajawazito walio na historia ya kutoa mimba kwa hiari, kuzaliwa kwa watoto waliokufa kwa asili isiyojulikana, watoto walio na kasoro nyingi za kuzaliwa na shida ya kromosomu;
uwepo wa urekebishaji wa muundo wa chromosomes katika mmoja wa wazazi;
heterozygosity ya wazazi wote wawili katika ugonjwa wa autosomal recessive.
Katika uchunguzi wa ujauzito, njia za uvamizi na zisizo za uvamizi hutumiwa.
Mbinu zisizo za uvamizi ni pamoja na:
uchunguzi wa ultrasound wa fetusi angalau mara mbili (wiki 12-14 na wiki 20-21 za ujauzito). Kwa kutumia ultrasound, ulemavu wa viungo, kasoro za neural tube, hydro- na microcephaly, kasoro za moyo, na upungufu wa figo hugunduliwa;
njia za biochemical ni pamoja na kuamua kiwango cha alpha-fetoprotein, gonadotropini ya chorionic ya binadamu, estradiol isiyofungwa katika seramu ya damu ya wanawake wajawazito. Njia hizi zinatambua uharibifu, mimba nyingi, kifo cha fetusi cha intrauterine, oligohydramnios, tishio la kuharibika kwa mimba, magonjwa ya chromosomal ya fetusi na hali nyingine za patholojia. Muda mzuri wa utafiti ni wiki 17-20 za ujauzito.
Uchunguzi vamizi wa kabla ya kuzaa (kabla ya kuzaa) unajumuisha njia ambazo seli za fetasi au tishu na miundo inayozunguka hupatikana kwa utafiti. Njia hizo zinafuatana na hatari kubwa ya kuharibika kwa mimba na kifo cha fetusi katika ujauzito. Uwezekano wa kumaliza mimba mapema hutofautiana kulingana na aina ya njia ya utafiti na ni kati ya 1 hadi 6%. Kwa hiyo, uchunguzi wa uvamizi unaweza kutumika katika hali ambapo hatari ya kuwa na mtoto mgonjwa huzidi uwezekano wa matatizo wakati wa ujauzito.
Njia za kusoma tishu za fetasi zinaboreshwa kila wakati ili kuhakikisha utambuzi wa mapema, salama na wa kuaminika wa magonjwa ya urithi. Katika miaka ya hivi karibuni, njia zifuatazo za utambuzi zimetumika sana:
amniocentesis ni utaratibu wa kupata kiowevu cha amniotiki kwa kutoboa kifuko cha amniotiki kupitia ukuta wa nje wa tumbo chini ya mwongozo wa ultrasound. Inafanywa wakati wa ujauzito wiki 15-18. Kioevu cha amnioni kinachotokana hufanyiwa utafiti unaofuata wa kibayolojia, na seli za fetasi hutumika kama nyenzo za utafiti wa cytojenetiki au uchunguzi wa DNA. Magonjwa yote ya chromosomal na idadi ya magonjwa ya jeni yanaweza kutambuliwa. Wakati wa kufanya amniocentesis, matatizo yanawezekana (kifo cha fetasi, maambukizi ya cavity ya uterine).
chorionic villus biopsy inafanywa katika wiki 9-13 za ujauzito. Nyenzo zinazosomwa ni seli za asili na muundo wa seli ya tishu za chorion. Seli za villi ya chorionic hubeba habari sawa na seli za fetusi. Matatizo ya kromosomu na magonjwa zaidi ya 100 ya kimetaboliki yanaweza kugunduliwa: galactosemia, aina ya glycogenosis II, III, IV, ugonjwa wa Tay-Sachs, nk Katika takriban 2.5-3% ya kesi, biopsy ya chorion husababisha utoaji mimba wa pekee, kifo cha fetusi au maambukizi ya intrauterine .
cordocentesis. Njia hiyo inajumuisha kuchukua damu kutoka kwa kitovu cha fetasi chini ya uongozi wa ultrasound. Inafanywa ndani ya kipindi cha wiki 20-23, na pia inaweza kutumika kwa ajili ya matibabu ya intrauterine - utawala wa dawa. Hatari ya shida ni karibu 2%. Njia hii hutumiwa kutambua magonjwa ya chromosomal, upungufu wa kinga, maambukizi, na uchunguzi wa DNA wa magonjwa ya jeni.
Fetoscopy na fetoamniography. Fetoscopy inahusisha kuanzishwa kwa cavity ya uterine ya kifaa maalum - fetoscope, iliyoundwa kwa misingi ya teknolojia ya fiber-optic. Mbali na kutambua kasoro zinazoonekana nje za fetusi, tafiti hizi zinaweza kufanya biopsy ya ngozi au ini ya fetusi. Jaribio kawaida hutumiwa tu kwa ajili ya kuchunguza magonjwa kali ya ngozi (ichthyosis, epidermolysis bullosa). Inafanywa katika trimester ya pili ya ujauzito (wiki 18-24), ina sifa ya hatari ya 6-8% ya matatizo.
Programu za uchunguzi wa wingi.
Mpango wa utambuzi wa mapema wa magonjwa ya urithi unahusisha uchunguzi wa wingi (uchunguzi) wa magonjwa ya kimetaboliki ya urithi katika watoto wote wachanga.
Katika nchi za Ulaya, uchunguzi wa wingi unafanywa kwa ajili ya utambuzi wa awali wa phenylketonuria, hypothyroidism, hyperplasia ya adrenal ya kuzaliwa, galactosemia na cystic fibrosis.
Katika Belarusi, uchunguzi wa wingi wa watoto wachanga kwa phenylketonuria na hypothyroidism hufanyika karibu kila mahali.
Mbinu ya ukoo od ni mojawapo ya mbinu za kwanza za utafiti wa kisayansi katika genetics ya matibabu. Hii ni njia ya kusoma nasaba, kwa msaada wa ambayo usambazaji wa ugonjwa (tabia) katika familia au ukoo hufuatiliwa, ikionyesha aina ya uhusiano wa kifamilia kati ya washiriki wa ukoo. Njia hiyo mara nyingi huitwa kliniki-nasaba, kwa kuwa tunazungumzia juu ya utafiti wa ishara za pathological (magonjwa) katika familia kwa kutumia mbinu za uchunguzi wa kliniki.
Hivi sasa, njia hiyo inaturuhusu kutatua maswala kadhaa muhimu, haswa:
kuamua ikiwa dalili hii au ugonjwa umetengwa katika familia au ikiwa kuna matukio kadhaa ya ugonjwa huu;
kutambua watu wanaoshuku ugonjwa huu na kuandaa mpango wa uchunguzi wao ili kufafanua utambuzi;
kuamua aina ya urithi na kujua kwa njia gani, mama au baba, ugonjwa huambukizwa;
kutambua watu wanaohitaji ushauri wa kimatibabu wa maumbile, kuamua ubashiri wa kliniki kwa proband na jamaa zake wagonjwa, kwa kuzingatia sifa za ugonjwa huo na sifa zake za maumbile;
kuendeleza mpango wa matibabu na kuzuia kwa kuzingatia sifa za mtu binafsi na familia ya ugonjwa huo;
kutabiri uwezekano wa udhihirisho wa ugonjwa wa urithi katika vizazi vijavyo kulingana na aina ya urithi.
Kwa njia ya kliniki-nasaba, hatua mbili mfululizo zinajulikana:
kuchora ukoo na uwakilishi wake wa picha;
uchambuzi wa maumbile ya data zilizopatikana.
Mkusanyiko wa habari kuhusu familia huanza na proband - mtu anayechunguzwa, mgonjwa au mwenye afya. Wakati wa kuunda ukoo, alama kawaida hutumiwa. Ili kukusanya nasaba, habari kuhusu angalau vizazi 3-4 vya familia ya proband inahitajika. Inahitajika kukusanya habari kuhusu sio tu uwepo wa ugonjwa maalum au ishara ya ugonjwa, lakini pia habari juu ya matukio yote ya magonjwa yanayotokea kati ya wanafamilia, utoaji mimba wa papo hapo, kuzaliwa kwa watoto waliokufa na vifo vya mapema vya watoto wachanga.
Uwakilishi wa mchoro wa ukoo (ulianzishwa na G. Tu mnamo 1931, inayotumika sasa):
Kaka na dada (sibs) waliochunguzwa, wake zao na waume zao wa kizazi kimoja wako kwenye safu moja kutoka kushoto kwenda kulia kwa mpangilio wa kuzaliwa na huteuliwa kwa nambari za Kiarabu;
vizazi huteuliwa na nambari za Kirumi;
ukoo wowote unaambatana na maelezo (hadithi), ambayo yanaonyesha data kuhusu jamaa fulani ambaye anakabiliwa na uchunguzi; umri; mwanzo na asili ya ugonjwa huo kwa mtu aliyeathirika; sababu ya kifo na umri wakati wa kifo cha mwanachama wa familia; maelezo ya njia za kugundua magonjwa na habari zingine.
Uchambuzi wa ukoo wa ukoo ni pamoja na:
Kuanzisha asili ya urithi wa sifa. Ikiwa tunaondoa athari za mambo sawa ya nje (phenocopies), basi tunaweza kufikiri juu ya asili ya urithi wa ugonjwa huo.
Kuanzisha aina ya urithi. Kwa kufanya hivyo, hutumia kanuni za uchambuzi wa maumbile na mbinu mbalimbali za takwimu za usindikaji data zilizopatikana kutoka kwa ukoo.
Kuna aina tano kuu za urithi. Tumejadili vigezo vya kutawala kwa autosomal, autosomal recessive, X-linked dominant, na X-linked recessive aina za urithi (ona mhadhara Na. 3).
Urithi wa mambo mengi, vigezo:
Mbinu za kisasa utafiti kisaikolojia mtu
Muhtasari >> Biolojia... urithi na mazingira katika malezi ya mali ya kiakili na kisaikolojia mtu inahusika na psychogenetics. Kusudi utafiti ... njia na kikwazo cha kuanzisha kundi la jeni la idadi ya watu. 2.3. Kizazi njia Kizazi njia ...
masafa ya juu katika idadi ya watu (kisukari mellitus, shinikizo la damu ya arterial, nk);
kutofuata sheria za G. Mendel;
kuwepo kwa aina mbalimbali za kliniki;
mara chache ugonjwa hutokea kwa idadi ya watu, hatari kubwa kwa jamaa za mgonjwa kuendeleza fomu sawa;
njia ... NJIA Kwa msaada wa biochemical mbinu kundi kubwa linatambuliwa kurithi ...Mbinu ya ukoo
Aina za urithi na aina za udhihirisho wa mwelekeo wa maumbile kwa wanadamu ni tofauti sana na kutofautisha kati yao, mbinu maalum za uchambuzi zinahitajika, kwanza kabisa, njia ya kizazi iliyopendekezwa na F. Galton.
Mbinu ya nasaba au uchunguzi wa nasaba inahusisha kufuatilia sifa katika familia au ukoo, kuonyesha aina ya uhusiano kati ya watu wa ukoo. Katika jenetiki ya kimatibabu, njia hii kwa kawaida huitwa kliniki-nasaba, kwani tunazungumza juu ya kuchunguza ishara za kiafya kwa kutumia mbinu za uchunguzi wa kimatibabu. Njia ya nasaba ni mojawapo ya mbinu za ulimwengu wote katika genetics ya binadamu. Inatumika sana katika kutatua shida za kinadharia na vitendo:
1) kuanzisha asili ya urithi wa tabia,
2) wakati wa kuamua aina ya urithi na kupenya kwa genotype,
3) kitambulisho cha uhusiano wa jeni na ramani ya kromosomu,
4) wakati wa kusoma ukubwa wa mchakato wa mabadiliko,
5) wakati wa kufafanua mifumo ya mwingiliano wa jeni,
6) wakati wa ushauri wa maumbile ya matibabu.
Kiini cha njia ya ukoo kinakuja kwenye kufafanua uhusiano wa kifamilia na kufuatilia sifa kati ya jamaa wa karibu na wa mbali wa moja kwa moja na wasio wa moja kwa moja. Kitaalam, ina hatua mbili: kuandaa nasaba na uchambuzi wa nasaba.
Kuchora ukoo
Mkusanyiko wa habari kuhusu familia huanza na proband, ambaye ndiye mtu ambaye alikuja kwa tahadhari ya mtafiti.
Watoto wa jozi moja ya wazazi (ndugu) wanaitwa sibs. Familia kwa maana finyu, au familia ya nyuklia, inarejelea wanandoa wa wazazi na watoto wao. Mduara mpana wa jamaa wa damu huteuliwa vyema na neno "ukoo". Vizazi vingi vinavyohusika katika nasaba, ndivyo inavyokuwa pana zaidi. Hii inahusisha usahihi wa taarifa zilizopatikana na, kwa hiyo, usahihi wa ukoo kwa ujumla. Mara nyingi watu hawajui hata idadi ya binamu zao, bila kutaja sifa zozote walizonazo wao na watoto wao.
Kwa uwazi, tayarisha uwakilishi wa picha wa ukoo. Ili kufanya hivyo, kawaida hutumia alama za kawaida. Ikiwa kuna sifa nyingi zinazohusika katika ukoo, basi unaweza kuamua tofauti za herufi au kiharusi ndani ya wahusika. Mchoro wa ukoo lazima uambatane na maelezo ya alama chini ya picha - hadithi, ambayo huondoa uwezekano wa tafsiri potofu.
Uchambuzi wa nasaba
Madhumuni ya uchambuzi wa nasaba ni kuanzisha mifumo ya kijeni.
Hatua ya 1 - kuanzisha asili ya urithi wa sifa. Ikiwa sifa hiyo hiyo hutokea mara kadhaa katika ukoo, basi mtu anaweza kufikiri juu ya asili yake ya urithi. Walakini, ni muhimu kwanza kabisa kuwatenga uwezekano wa kusanyiko la nje la kesi katika familia au ukoo. Kwa mfano, ikiwa sababu hiyo ya pathogenic iliathiri mwanamke wakati wa ujauzito wote, basi anaweza kuwa na watoto kadhaa wenye kutofautiana sawa. Au sababu fulani iliathiri wanafamilia wengi, ni muhimu kulinganisha athari za mambo sawa ya nje. Kwa kutumia njia ya nasaba, magonjwa yote ya urithi yalielezwa.
Hatua ya 2 - kuanzisha aina ya urithi na kupenya kwa jeni. Kwa kusudi hili, kanuni za uchambuzi wa maumbile na mbinu za takwimu za usindikaji wa data kutoka kwa ukoo hutumiwa.
Hatua ya 3 - uamuzi wa vikundi vya uunganisho na ramani ya kromosomu, ambayo hadi hivi karibuni ilikuwa msingi wa njia ya nasaba tu. Sifa zilizounganishwa na mchakato wa kuvuka zimefafanuliwa. Hii inawezeshwa na njia zilizotengenezwa za hisabati.
Hatua ya 4 - utafiti wa mchakato wa mabadiliko. Inatumika katika pande tatu: wakati wa kusoma taratibu za mabadiliko, ukubwa wa mchakato wa mabadiliko na sababu zinazosababisha mabadiliko. Njia ya nasaba hutumiwa sana katika utafiti wa mabadiliko ya hiari, wakati inahitajika kutofautisha kesi za "sporadic" kutoka kwa "familia".
Hatua ya 5 - uchambuzi wa mwingiliano wa jeni katika genetics ya kliniki ulifanyika na S. N. Davidenkov (1934, 1947) kulingana na uchambuzi wa polymorphism ya magonjwa ya mfumo wa neva.
Hatua ya 6 - katika ushauri wa maumbile ya matibabu kufanya ubashiri, haiwezekani kufanya bila njia ya kizazi. Wanagundua homo- au heterozygosity ya wazazi na kuzingatia uwezekano wa kupata watoto wenye sifa fulani.
Mbinu ya utafiti wa mapacha
Masomo mapacha ni mojawapo ya njia kuu za genetics ya binadamu. Kuna mapacha wanaofanana, ambao hutokana na yai moja lililorutubishwa na manii moja. Zinatokea kwa sababu ya mgawanyiko wa zygote katika viini viwili vinavyofanana na kila wakati vya jinsia moja.
Mapacha wa ukoo hukua kutoka kwa mayai tofauti yaliyorutubishwa na mbegu tofauti. Wao ni tofauti kwa maumbile, kama kaka na dada za wazazi sawa.
Kwa kutumia njia pacha unaweza kusoma:
1) Jukumu la urithi na mazingira katika malezi ya sifa za kisaikolojia na patholojia za mwili. Hasa, utafiti wa maambukizi ya urithi wa magonjwa fulani na watu. Utafiti wa kujieleza na kupenya kwa jeni zinazosababisha magonjwa ya urithi.
2) Mambo maalum ambayo huongeza au kudhoofisha ushawishi wa mazingira ya nje.
3) Uwiano wa sifa na kazi.
Jukumu la njia ya mapacha ni muhimu sana katika kusoma shida ya "genotype na mazingira".
Vikundi vitatu vya mapacha kawaida hulinganishwa: DB katika hali sawa, OB katika hali sawa, OB katika hali tofauti.
Wakati wa kusoma mapacha, frequency na kiwango cha bahati mbaya (concordance) ya sifa fulani imedhamiriwa.
Wakati wa kujifunza jukumu la urithi katika asili ya sifa fulani, hesabu inafanywa kwa kutumia formula ya K. Holzinger.
Mgawo wa urithi - H
H = % kufanana OB - % kufanana RB
100 - % kufanana RB
Wakati H = 1, tofauti zote katika idadi ya watu zinatokana na urithi.
Katika H=0, tofauti zote husababishwa na sababu za kimazingira. Ushawishi wa mazingira C unaonyeshwa na formula:
ambapo H ni mgawo wa urithi. Kwa mfano, concordance ya mapacha ya monozygotic (kufanana) ni 3%.
Kisha H = 67 - 3 = 64 = 0.7 au 70%. C = 100 - 70 = 30%
Kwa hiyo, sifa hii ni 70% kutokana na urithi, na 30% kutokana na ushawishi wa mambo ya mazingira.
Mfano mwingine. Vikundi vya damu kulingana na mfumo wa ABO vina OB = 100%, i.e. inategemea kabisa urithi.
Mzunguko wa bahati mbaya ya vikundi vya damu na magonjwa fulani katika mapacha (katika%).
|
Dalili au magonjwa |
|||
| Vikundi vya damu vya ABO | |||
| surua | |||
| kifaduro | |||
| skizofrenia | |||
| nguruwe | |||
| kifafa | |||
| Congenital pyloric stenosis |
Mbinu ya Dermatoglyphics
Hii ni sayansi ambayo inasoma uamuzi wa urithi wa mifumo ambayo huunda mistari ya ngozi kwenye vidokezo vya vidole, mitende na nyayo za mtu.
Ilibadilika kuwa kila taifa, kila kabila, kila mtu ana sifa zake, na kwenye mitende wao ni mtu binafsi. Hili liligunduliwa kwanza na F. Galton, ambaye alipendekeza kwamba polisi wa uhalifu wa Kiingereza wawatambue wahalifu kwa kutumia alama za vidole.
Uchunguzi wa dermatoglyphic ni muhimu katika uchunguzi wa uchunguzi, katika kuamua zygosity ya mapacha, katika utambuzi wa magonjwa kadhaa ya urithi, na pia katika baadhi ya matukio ya utata wa baba.
Msaada wa mitende ni ngumu sana. Ina idadi ya mashamba, pedi na mistari ya mitende. Kuna pedi 11 kwenye kiganja, zimegawanywa katika vikundi 3:
1) pedi tano za terminal (eplical) kwenye phalanges ya mwisho ya vidole.
2) pedi nne za kati, ziko kinyume na nafasi za kati.
3) pedi mbili za kupakana za mitende thenar na hypothenar. Chini ya kidole gumba ni thenari, kwenye makali ya kinyume ya kiganja ni hypothenar.
Vipu vya ngozi vinaonekana kwenye sehemu zilizoinuliwa zaidi za usafi. Hizi ni unene wa mstari wa epidermis, ambayo ni mizani ya ngozi iliyobadilishwa. Vipu vya ngozi vinaonekana kwenye mito, kwenye mitende na kwenye usafi wa vidole. Sehemu za mikutano za mtiririko huu huunda triradii au deltas.
Mifumo ya kuchana kawaida husomwa chini ya glasi ya kukuza. Machapisho ya mifumo, kwa kutumia wino wa uchapishaji, hufanywa kwa nyeupe safi, ikiwezekana kupakwa, karatasi au cellophane. Wote juu ya vidole na juu ya eminences ya mitende, mifumo mbalimbali ya papillary kwa namna ya curls, loops na arcs, wazi kwa pande za ulpar au radial, inaweza kuzingatiwa. Mara nyingi kuna matao juu ya thenar na hypothenar. Juu ya phalanges ya kati na kuu ya vidole, mistari ya scallop inapita kwenye vidole, na kutengeneza mifumo mbalimbali - sawa, umbo la crescent, wavy, arched na mchanganyiko wao. Kwa wastani, kuna scallops 15-20 kwenye kidole kimoja.
Muundo wa mitende:
1 - groove iliyo karibu, mstari wa kushinikiza wa vidole 4
2 - groove ya kati ya kupita, mstari wa kushinikiza vidole 3
3 - groove ya mbali ya mbali, mstari wa kushinikiza kwa vidole 2
4 - gumba gumba
5 - sehemu ya kati ya longitudinal kutoka kwenye kifundo cha mkono hadi chini ya kidole cha tatu
6 - shimo la kati la longitudinal kutoka kwa mkono hadi chini ya kidole cha 4
7 - groove ya ulnar ya longitudinal, kutoka kwa mkono hadi chini ya kidole cha 5
1 - Ugonjwa wa Patau
2 - Ugonjwa wa Down
3 - ugonjwa wa Shereshevsky-Turner
4 - kawaida
5 - ugonjwa wa Klinefelter
Wakati wa kusoma misaada ya ngozi ya mitende, yafuatayo yanachunguzwa:
1) Mwendo wa mistari kuu ya mitende A, B, C, D 1,2,3,4,5,6,7.
2) Mitindo ya Palmar kwenye thenar na hypothenar.
3) Mifumo ya vidole (umbo la muundo, kuhesabu kuchana)
4) Axial triradii.
Masomo sawa yanafanywa kwenye nyayo za miguu. Mwelekeo wa mstari kuu wa mitende D ni sawa kwa wazazi na watoto wao.
Utafiti wa wagonjwa wenye magonjwa ya chromosomal (Ugonjwa wa chini, ugonjwa wa Klinefelter) ulionyesha kuwa sio tu muundo wa vidole na mitende hubadilika, lakini pia asili ya grooves kuu ya kubadilika kwenye ngozi ya mitende.
Upungufu wa dermatoglyphic hauonekani kidogo kwa wagonjwa walio na kasoro za ukuaji kama vile kasoro za kuzaliwa za moyo na mishipa mikubwa, mpasuko wa kaakaa laini na ngumu, mdomo wa juu, n.k.
Mabadiliko katika asili ya mifumo ya vidole na mitende imeanzishwa katika ukoma, schizophrenia, kisukari mellitus, kansa, rheumatism, polio na magonjwa mengine.
Njia ya Cytogenetic
Njia hii inakuwezesha kutumia darubini kuchunguza miundo ya seli - chromosomes. Kwa kutumia hadubini, karyotype ya mwili wa binadamu (seti ya kromosomu ya seli za mwili) ilichunguzwa. Imeanzishwa kuwa magonjwa mengi na kasoro ya maendeleo yanahusishwa na ukiukwaji wa idadi ya chromosomes na muundo wao. Njia hii pia inaruhusu mtu kusoma athari za mutajeni kwenye muundo na muundo wa chromosomes. Njia ya cytogenetic inahusishwa na tamaduni za tishu za muda (kawaida leukocytes) na kupata nuclei za metaphase na chromosomes zilizofupishwa, zenye unene, mgawanyiko ambao umesimamishwa katika hatua ya sahani ya metaphase na colchicine. Ikiwa chromosomes ya ngono inasomwa katika karyotype, basi njia hii inaruhusu mtu kujifunza chromatin ya ngono katika seli za somatic.
Mchanganyiko wa seli za Somatic
Seli mseto zina sifa fulani zinazowezesha kubainisha ujanibishaji wa jeni au uhusiano wa jeni. Kupotea kwa kromosomu za binadamu kutoka kwa aina fulani za seli za mseto huruhusu uundaji wa clones zisizo na kromosomu mahususi. Ya kawaida zaidi ni mahuluti ya seli ya somatic ya binadamu-panya.
Kufuatilia uwepo wa alama ya kijeni ya kibiokemikali katika kloni mseto huku kromosomu za binadamu zinavyoondolewa kunaweza kusababisha kugunduliwa kwa eneo la jeni ikiwa sifa hiyo itatoweka kutoka kwa seli mara tu zinapobadilishwa na kromosomu fulani. Uchunguzi wa cytogenetic wa idadi kubwa ya clones na kulinganisha matokeo na kuwepo kwa idadi kubwa ya alama za maumbile hufanya iwezekanavyo kutambua jeni zilizounganishwa na ujanibishaji wao. Zaidi ya hayo, maelezo hutumiwa wakati wa kutumia clones kutoka kwa walemavu walio na uhamisho na uharibifu mwingine wa kromosomu.
Njia hii ilianzisha ujanibishaji wa jeni la phosphoglycerate kinase katika mkono mrefu wa chromosome ya X, i.e. mahali pa seli za mseto hukuruhusu kuanzisha:
1) ujanibishaji wa jeni
2) uhusiano wa jeni
3) ramani ya kromosomu
Zaidi ya loci 160 zimetambuliwa kwa kutumia mbinu mseto ya seli za somatiki.
Njia ya Ontogenetic
Inakuwezesha kujifunza mifumo ya udhihirisho wa ishara yoyote au ugonjwa katika mchakato wa maendeleo ya mtu binafsi. Kuna vipindi kadhaa vya maendeleo ya mwanadamu. Ujauzito (maendeleo kabla ya kuzaliwa) na baada ya kuzaa. Sifa nyingi za binadamu huundwa wakati wa awamu ya mofojenesisi ya kipindi cha ujauzito. Wakati wa awamu ya morphogenesis ya kipindi cha baada ya kuzaa, malezi ya kamba ya ubongo na tishu na viungo vingine huisha, mfumo wa kinga ya mwili huundwa, ambayo hufikia ukuaji wake wa juu zaidi miaka 5-7 baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Katika kipindi cha postmorphogenetic, sifa za sekondari za ngono zinakua.
Katika kipindi cha morphogenetic, mabadiliko katika shughuli za jeni hutokea katika aina mbili:
1) kuwasha na kuzima jeni
2) kuimarisha na kudhoofisha hatua ya jeni
Katika kipindi cha ukuaji wa baada ya morphogenetic, aina ya kwanza ya mabadiliko katika shughuli za jeni haipo; ni ujumuishaji mdogo tu wa jeni za mtu binafsi - kwa mfano, jeni zinazoamua sifa za sekondari za kijinsia na ukuaji wa magonjwa fulani ya urithi. Kuzimwa kwa jeni katika kipindi hiki ni muhimu zaidi. Shughuli ya jeni nyingi zinazohusiana na uzalishaji wa melanini ni repressed (kusababisha kijivu), pamoja na jeni zinazohusiana na uzalishaji wa γ-globulins (kuongezeka kwa uwezekano wa magonjwa). Jeni nyingi zimekandamizwa katika seli za mfumo wa neva, seli za misuli, nk.
Ukandamizaji wa jeni hutokea katika kiwango cha unukuzi, tafsiri, na baada ya kutafsiri. Hata hivyo, aina kuu ya mabadiliko katika shughuli za jeni katika hatua hii ni kuimarisha na kudhoofisha hatua ya jeni. Utawala wa jeni unaweza kubadilika, na kusababisha mabadiliko katika sifa za nje, haswa wakati wa kubalehe. Uwiano wa homoni za ngono na, ipasavyo, sifa za kijinsia hubadilika. Kwa umri, jeni za ukandamizaji zinaweza kuwa na ushawishi mkubwa juu ya maendeleo ya sifa fulani. Kwa mfano, jeni la phenylketonuria katika hali ya heterozygous hubadilisha psyche ya binadamu.
Mbinu ya utafiti wa idadi ya watu
Ni njia ya kuhesabu kihisabati jeni fulani na sifa zinazolingana katika idadi fulani ya watu. Msingi wa kinadharia wa njia hii ni sheria ya Hardy-Weinberg.
Njia hii iligundua kuwa jeni zote katika idadi ya watu zinaweza kugawanywa katika vikundi 2 kulingana na frequency yao ya kutokea:
1) kuwa na usambazaji wa ulimwengu wote, unaojumuisha jeni nyingi. Kwa mfano, jeni la upofu wa rangi liko katika 7% ya wanaume na zaidi ya 13% ya wanawake. Jeni la idiocy ya amaurotic, inayopatikana katika idadi ya watu wa Uropa na mzunguko wa 4 kwa kila watu 10,000.
2) jeni zinazopatikana kwa kiasi kikubwa katika maeneo fulani. Kwa mfano, jeni la seli mundu ni la kawaida katika nchi ambako malaria imeenea. Jeni la kutengana kwa hip ya kuzaliwa, ambayo ina mkusanyiko mkubwa katika waaborigines wa kaskazini mashariki mwa nchi yetu.
Mbinu ya kuiga
Sheria ya N. I. Vavilov ya mfululizo wa homological (aina na genera ambazo zina karibu kwa maumbile zina mfululizo sawa wa kutofautiana kwa urithi) inaruhusu, pamoja na vikwazo fulani, kusambaza data ya majaribio kwa wanadamu.
Mfano wa wanyama wa kibaolojia wa ugonjwa wa urithi mara nyingi ni rahisi zaidi kwa utafiti kuliko mtu mgonjwa. Ilibadilika kuwa wanyama wana magonjwa ya urithi 1,300, kama wanadamu. Kwa mfano, katika panya - 100, katika mamba - 50, katika panya - 30. Kutumia mfano wa hemophilia A na B katika mbwa, ilionyeshwa kuwa husababishwa na jeni la kupungua lililo kwenye chromosome ya X.
Kuiga dystrophy ya misuli katika panya, hamsters na kuku imefanya iwezekanavyo kuelewa kiini cha pathogenetic cha ugonjwa huu. Ilibainika kuwa ugonjwa huu hauathiri mfumo wa neva, lakini moja kwa moja nyuzi za misuli.
Njia za awali za galactosemia zilifafanuliwa kwa kutumia mfano wa Escherichia coli. Kwa wanadamu na bakteria, kutokuwa na uwezo wa kutengeneza galactose husababishwa na kasoro sawa ya urithi - kutokuwepo kwa kimeng'enya hai - galactose-1-phosphatiluridyltransferase.
Mbinu ya utafiti wa Immunological
Njia hii inategemea utafiti wa muundo wa antijeni wa seli na maji ya mwili wa binadamu - damu, mate, juisi ya tumbo, nk. Mara nyingi, antijeni za seli za damu huchunguzwa: seli nyekundu za damu, leukocytes, sahani, na protini za damu. Aina tofauti za antijeni za seli nyekundu za damu huunda mifumo ya vikundi vya damu.
Mwanzoni mwa karne ya ishirini, K. Landsteiner na J. Jansky walionyesha kwamba, kulingana na hali ya athari kati ya seli nyekundu za damu na plasma ya damu, watu wote wanaweza kugawanywa katika vikundi 4. Baadaye ilithibitishwa kuwa majibu haya hutokea kati ya dutu za protini za erythrocytes, ambazo ziliitwa agglutinogens, na protini za serum za damu, ambazo ziliitwa agglutinins.
Vikundi vya damu vinatambuliwa na antijeni zilizo na sehemu za lipid na protini, na ambazo ziko kwenye uso wa seli nyekundu za damu. Sehemu ya protini ya antijeni inadhibitiwa na jeni inayofanya kazi katika hatua za mwanzo za ukuaji wa seli nyekundu za damu. Antijeni ni maalum kwa kila kundi la damu.
Kwa jumla, mifumo 14 ya kikundi cha damu ya erythrocyte sasa inajulikana, ambayo ni pamoja na antigens zaidi ya 100 tofauti. Katika mfumo wa kundi la damu la ABO, antijeni mbili huundwa juu ya uso wa seli nyekundu za damu chini ya udhibiti wa aleli za jeni I a, I b.
Bernstein alionyesha mwaka wa 1925 kuwa kuna aleli ya tatu ya Io, ambayo haidhibiti awali ya antijeni. Kwa hivyo, kuna aleli tatu katika mfumo wa kundi la damu la ABO, lakini kila mtu ana mbili tu kati yao. Ukipanga gameti za kiume na za kike zinazowezekana katika gridi ya Punnett, unaweza kufuatilia ni michanganyiko gani ya makundi ya damu ambayo vizazi vitakuwa nayo.
Aina za damu za ABO katika watoto kulingana na aina za damu za wazazi
Mbinu za kinga hutumiwa kuchunguza wagonjwa na jamaa zao katika hali ya tuhuma za upungufu wa kinga (agammaglobulinemia, disgammaglobulinemia, ataxia-telangiectasia na wengine), katika kesi za kutokubaliana kwa antijeni ya mama na fetusi, katika kupandikiza chombo na tishu, katika kuanzisha undugu wa kweli; katika kesi za ushauri wa kimatibabu wa maumbile, ikiwa ni lazima, kusoma alama za maumbile wakati wa kugundua uhusiano wa jeni au wakati wa kuamua utabiri wa urithi kwa magonjwa, wakati wa kuanzisha zygosity ya mapacha.
Kuamua mgawanyiko wa damu ni muhimu kwa vitendo katika masomo anuwai ya maumbile:
1) wakati wa kuanzisha mapacha ya zygotic
2) wakati wa kuanzisha uhusiano wa jeni.
3) katika uchunguzi wa kimatibabu wa mahakama katika kesi za utata wa uzazi au uzazi. Inajulikana kuwa mtoto hakuweza kuendeleza antigens ambayo wazazi hawana.
Mfumo wa kundi la damu la M uligunduliwa na K. Landsteiner na I. Levin mwaka wa 1927 (antibodies kwa antigens sambamba hazizalishwa katika kundi hili). Kuna aleli mbili M,N kwenye mfumo.
Jeni zinazoamua sababu za M na N ni za kawaida, i.e. wakikutana, basi wote wawili wanadhihiri. Kwa hivyo, kuna genotypes homozygous MM na NN, na heterozygous MN. Katika idadi ya watu wa Ulaya, genotypes MM hupatikana katika takriban 36%, NN katika 16%, na MN katika 48%.
Na jeni, kwa mtiririko huo:
M=36 + 48/2 = 60%
N=16 + 48/2 = 40%
Sababu ya Rh
Kama utafiti wa wanasayansi umeonyesha, 85% ya Wazungu wana antijeni ya erythrocyte ambayo ni ya kawaida kwa antijeni ya nyani rhesus. 15% ya watu hawana antijeni za Rh kwenye uso wa seli zao nyekundu za damu.
Mfumo wa antijeni za kundi la Rh ni ngumu sana. Inachukuliwa kuwa antijeni za Rh hudhibitiwa na loci C, D na E tatu zilizounganishwa kwa karibu kwenye kromosomu mbili na hurithiwa kuu. Kwa hiyo, genotypes tatu zinawezekana kwa kila locus: homozygous Rh-chanya, heterozygous Rh-chanya na homozygous Rh-hasi.
Kingamwili zaidi ni antijeni D. Antijeni C na E hazifanyi kazi sana.
Mnamo 1962, uwepo wa erythrocyte isoantigen Xd, iliyopitishwa kupitia chromosome ya X ya ngono, ilianzishwa. Kulingana na antijeni hii, watu wote wanaweza kugawanywa katika X d -chanya na X d -hasi. Miongoni mwa wanawake wenye Xd-chanya, 88% hupatikana, na kati ya wanaume, 66%. Ikiwa wazazi wote wawili ni X d -hasi, basi watoto wao wote (wasichana na wavulana) watakuwa X d -hasi. Ikiwa baba ana Xd-chanya na mama hana Xd-hasi, basi binti zao watakuwa Xd-chanya na wana wao Xd-negative. Ikiwa mama ni X d -chanya na baba ni X d -hasi, basi wana wao watakuwa X d -chanya, i.e. aina ya crisscross ya urithi. Mabinti wanaweza kuwa Xd-chanya au Xd-hasi, kulingana na homozygosity ya mama. Jeni X d - kikundi kimewekwa ndani ya mkono mfupi wa kromosomu ya X. Mfumo wa X d hutumiwa kuchunguza aneuploidies (idadi isiyo ya kawaida ya chromosomes ya X katika mtoto mwenye trisomy X, ugonjwa wa Klinefelter, ugonjwa wa Shereshevsky-Turner, nk). Inachukuliwa kuwa X d -kutokubaliana kati ya mama na fetusi (mama ni X d -hasi, na fetusi ni X d -chanya) husababisha kupungua kwa mzunguko wa kuzaliwa kwa wasichana.
Mbinu ya biochemical
Inaruhusu, kwa upande mmoja, kusoma kiasi cha DNA katika seli za binadamu katika hali ya kawaida na ya patholojia, na kwa upande mwingine, kuamua kasoro za urithi wa kimetaboliki kwa kutumia:
1) uamuzi wa protini isiyo ya kawaida (protini za miundo au enzymes) ambazo hutengenezwa kutokana na athari za biochemical;
2) uamuzi wa bidhaa za kati za kimetaboliki zinazoonekana kama matokeo ya kizuizi cha maumbile ya mmenyuko wa moja kwa moja wa kimetaboliki.
Kwa mfano, katika phenylketonuria, amino asidi phenylalanine haibadilishwa kuwa tyrosine. Kuna ongezeko la mkusanyiko wake katika damu na kupungua kwa mkusanyiko wa tyrosine. Phenylalanine inabadilishwa kuwa asidi ya phenylpyruvic na derivatives yake - phenyllactic, phenylacetic na phenylacetylglutamic.
Michanganyiko hii hugunduliwa kwenye mkojo wa mgonjwa kwa kutumia kloridi ya feri FeCl 3 au 2,4 - dinitrophenylhydrazine.