Nadharia ya mabadiliko. Aina za mabadiliko

Nadharia ya mabadiliko au nadharia ya mabadiliko- tawi la jeni ambalo huweka misingi ya kutofautiana kwa maumbile na mageuzi.

Dharura

Nadharia ya mabadiliko ni mojawapo ya misingi ya jeni. Ilianza muda mfupi baada ya sheria za Mendel mwanzoni mwa karne ya 20. Inaweza kuzingatiwa kuwa karibu wakati huo huo iliibuka katika akili za Mholanzi Hugo de Vries (1903) na mtaalam wa mimea wa ndani S.I. Korzhinsky (1899). Hata hivyo, kipaumbele katika ubora na kwa bahati mbaya zaidi ya masharti ya awali ni ya mwanasayansi wa Kirusi. Utambuzi wa umuhimu kuu wa mageuzi ya tofauti tofauti na kukataliwa kwa jukumu la uteuzi wa asili katika nadharia za Korzhinsky na De Vries zilihusishwa na kutoweza kubadilika wakati huo wa utata katika. mafundisho ya mageuzi Charles Darwin kati ya jukumu muhimu la kupotoka kidogo na "kunyonya" kwao wakati wa kuvuka (tazama jinamizi la Jenkin na Historia ya mafundisho ya mageuzi#Mgogoro wa Darwinism).

Masharti ya msingi

Masharti ya msingi nadharia ya mabadiliko Korzhinsky - De Vries inaweza kupunguzwa kwa pointi zifuatazo:

1. Mabadiliko ni ya ghafla, kama mabadiliko dhahiri katika sifa.
2. Fomu mpya ni thabiti.
3. Tofauti na mabadiliko yasiyo ya urithi, mabadiliko hayafanyiki safu zinazoendelea, usiunganishe aina yoyote ya kati. Wanawakilisha kiwango kikubwa cha ubora katika mabadiliko.
4. Mabadiliko yanajidhihirisha kwa njia tofauti na yanaweza kuwa ya manufaa au madhara.
5. Uwezekano wa kugundua mabadiliko hutegemea idadi ya watu waliosoma.
6. Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.

Utafiti wa H. De Vries ulifanyika kwa aina mbalimbali za Oslinnik ( Oenothera), ambayo wakati wa jaribio haikutoa mabadiliko, lakini ilionyesha tofauti ngumu ya mchanganyiko, kwani fomu hizi zilikuwa heterozigoti ngumu za uhamishaji.

Uthibitisho mkali wa tukio la mabadiliko ni ya V. Johansen kulingana na majaribio ya mistari ya kujitegemea ya maharagwe na shayiri - mbegu za mbegu zilisomwa, mabadiliko ya mabadiliko katika sifa hii yaligunduliwa na V. Johansen (1908-1913). Ni vyema kutambua kwamba, hata kuwa na asili ya mabadiliko, wingi wa mbegu ulisambazwa kulingana na maadili fulani ya wastani, na hivyo kutia shaka juu ya hatua ya tatu ya nadharia ya mabadiliko.

§ 2. Nadharia ya mabadiliko

Ugunduzi wa mabadiliko ya mara kwa mara, ya ghafla, ya urithi yasiyoelekezwa - mabadiliko(kutoka lat. mabadiliko- change) * , usambazaji ambao ni nasibu tu, ulitumika kama msukumo wa hata zaidi maendeleo ya haraka genetics ya classical mwanzoni mwa karne ya 20 na kufafanua jukumu la mabadiliko ya urithi katika mageuzi.

* (Mabadiliko ya ghafla ya urithi kwa muda mrefu yameitwa mabadiliko (katika karne ya 17 na 18). Neno hili lilifufuliwa na G. De Vries.)

Mnamo 1898, mtaalam wa mimea wa Urusi S. I. Korzhinsky, na miaka miwili baadaye, mtaalamu wa mimea wa Kiholanzi De Vries (mmoja wa wale waliogundua tena sheria ya Mendel - tazama Sura ya IV, § 3) kwa kujitegemea alifanya ujanibishaji mwingine muhimu sana wa kijeni, unaoitwa. nadharia ya mabadiliko.

Kiini cha nadharia hii ni kwamba mabadiliko hutokea ghafla na bila mwelekeo, lakini mara tu yanapotokea, mabadiliko huwa imara. Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.

Siku moja, nikipita kwenye shamba la viazi (karibu na kijiji cha Uholanzi cha Gilversum), lililokuwa na magugu yaliyoletwa kutoka Amerika, mshumaa wa usiku au primrose ya jioni ( Oenothera Lamarckiana) kutoka kwa familia ya fireweed (ambayo inajumuisha fireweed inayojulikana, au fireweed), De Vries aliona kati ya mimea ya kawaida ya vielelezo ambavyo vilitofautiana sana kutoka kwao. Mwanasayansi alikusanya mbegu za mimea hii ya kipekee na kuzipanda katika bustani yake ya majaribio. Kwa miaka 17, De Vries aliona primrose ya jioni (maelfu ya mimea). Mwanzoni, aligundua mutants tatu: mmoja wao alikuwa mdogo, mwingine alikuwa mkubwa - majani yake, maua, matunda, mbegu ziligeuka kuwa kubwa, shina zake zilikuwa ndefu (Mchoro 29), wa tatu alikuwa na mishipa nyekundu kwenye majani na matunda. Kwa kipindi cha miaka 10, De Vries alipata aina nyingi mpya kutoka kwa mimea ya kawaida, tofauti katika idadi ya sifa. Mwanasayansi alifuata kwa karibu mutants(kama wabebaji wa mabadiliko wanavyoitwa) na vizazi vyao kwa miaka kadhaa. Kulingana na uchunguzi, inayosaidia mafundisho ya Darwin, alifikia hitimisho juu ya umuhimu mkubwa wa kupotoka kwa urithi mkali - mabadiliko ya kuibuka kwa spishi mpya. Mabadiliko yanaonekana katika mwelekeo tofauti katika wawakilishi wa spishi yoyote. Kwa kuwa sio mabadiliko yote yanayoruhusu mutant kuishi (katika mazingira fulani), uwepo zaidi wa fomu inayolingana huamuliwa na Darwin. mapambano ya kuwepo kwa uteuzi wa asili.

Hivi karibuni, maelezo mengi ya mabadiliko mbalimbali ya wanyama na mimea yalionekana katika maandiko ya kisayansi.

Bila kujua utaratibu ambao mabadiliko hutokea, De Vries aliamini kwamba mabadiliko hayo yote hutokea kwa hiari, kwa hiari. Hali hii ni kweli tu kwa mabadiliko fulani.

Kuepukika kwa mabadiliko ya hiari hufuata kutoka kwa kuepukika kwa harakati ya atomi, ambayo mapema au baadaye, lakini kwa takwimu, mabadiliko ya elektroni kutoka obiti moja hadi nyingine hufanyika. Matokeo yake, atomi za mtu binafsi na molekuli nzima hubadilika hata chini ya hali ya mara kwa mara ya mazingira. Mabadiliko haya ya kuepukika katika muundo wowote wa kimwili na wa kemikali yanaonyeshwa katika kuonekana kwa mabadiliko ya hiari (molekuli za DNA, watunza taarifa za urithi, ni muundo huo).

Mabadiliko ya hiari hupatikana kila wakati katika maumbile na mzunguko fulani, karibu sana katika spishi nyingi tofauti. aina tofauti viumbe hai. Masafa ya kutokea kwa mabadiliko ya moja kwa moja hutofautiana kwa sifa za kibinafsi kutoka kwa mabadiliko moja kwa gameti elfu 10 hadi mabadiliko moja kwa kila gameti milioni 10. Hata hivyo, kutokana na idadi kubwa jeni katika kila mtu katika viumbe vyote, 10-25% ya gametes zote hubeba mabadiliko fulani. Takriban kila mtu wa kumi ni mtoaji wa mabadiliko mapya ya moja kwa moja.

Ikumbukwe kwamba mabadiliko mengi mapya yanayoibuka kwa kawaida huwa katika hali ya kupindukia, na kuongeza tu sifa iliyofichika, ya uwezekano wa kubadilika kwa viumbe wa spishi yoyote. Wakati hali zinabadilika mazingira ya nje, kwa mfano, wakati hatua ya uteuzi wa asili inabadilika, utofauti huu wa urithi uliofichwa unaweza kujidhihirisha, kwa kuwa watu wanaobeba mabadiliko makubwa katika hali ya heterozygous hawataharibiwa katika hali mpya katika mchakato wa mapambano ya kuwepo, lakini watabaki na kutoa. uzao. Kwa hiari, mabadiliko ya hiari kuonekana bila uingiliaji wowote wa nje. Hata hivyo, kuna wengi wanaoitwa mabadiliko yaliyosababishwa. Mambo yanayosababisha (kushawishi) mabadiliko yanaweza kuwa athari nyingi za mazingira: joto, mionzi ya ultraviolet, mionzi (ya asili na ya bandia), madhara ya mbalimbali misombo ya kemikali - mutajeni. Mutagens ni mawakala wa mazingira ya nje ambayo husababisha mabadiliko fulani katika genotype - mabadiliko, na mchakato wa malezi yenyewe - mutagenesis.

Mutagenesis ya mionzi ilianza kuchunguzwa katika miaka ya 20 ya karne yetu. Mnamo 1925, wanasayansi wa Soviet G. S. Filippov Na G. A. Nadson kwa mara ya kwanza katika historia genetics ilitumika X-rays kuzalisha mabadiliko katika chachu. Mwaka mmoja baadaye, mtafiti wa Amerika G. Meller(baadaye mshindi mara mbili Tuzo la Nobel), muda mrefu alifanya kazi huko Moscow, katika taasisi inayoendeshwa na N. K. Koltsov, alitumia mutajeni sawa kwenye Drosophila.

Mabadiliko mengi yamegunduliwa katika Drosophila, mawili kati yao, ya nje na yaliyopindika, yanaonyeshwa kwenye Mtini. thelathini.

Hivi sasa, kazi katika eneo hili imeongezeka katika moja ya sayansi - biolojia ya mionzi, sayansi ambayo ina kubwa matumizi ya vitendo. Kwa mfano, mabadiliko fulani ya fangasi ambayo hutokeza viuavijasumu hutoa mazao mengi zaidi ya mamia na hata maelfu ya mara ya vitu vya dawa. KATIKA kilimo Shukrani kwa mabadiliko, mimea yenye mazao mengi ilipatikana. Jenetiki ya mionzi ni muhimu katika utafiti na uchunguzi wa anga ya nje.

Kemikali mutagenesis ilisomwa kwa makusudi na mshiriki wa N.K. Sakharov mnamo 1931 kwenye Drosophila wakati mayai yake yaliwekwa wazi kwa iodini, na baadaye M. E. Lobashov.

Kemikali mutajeni ni pamoja na anuwai ya vitu (misombo ya alkylating, peroksidi ya hidrojeni, aldehidi na ketoni, asidi ya nitrojeni na mlinganisho wake, antimetabolites anuwai, chumvi za metali nzito, dyes zilizo na mali ya msingi, vitu vyenye kunukia), dawa za wadudu (kutoka kwa wadudu wa Kilatini - wadudu. , cida - muuaji), dawa za mimea (kutoka Kilatini herba - nyasi), madawa ya kulevya, pombe, nikotini, baadhi ya vitu vya dawa na wengine wengi.

Nyuma miaka iliyopita katika nchi yetu kazi imeanza juu ya matumizi mutajeni za kemikali kuunda mifugo mpya ya wanyama. Matokeo ya kuvutia yamepatikana kwa kubadilisha rangi ya kanzu ya sungura na kuongeza urefu wa pamba katika kondoo. Ni muhimu kwamba mafanikio haya yalipatikana kwa vipimo vya mutajeni ambazo hazisababishi kifo kwa wanyama wa majaribio. Mutagens kali za kemikali (nitrosoalkylureas, 1,4-bisdiazoacetylbutane) hutumiwa sana.

Moja ya kazi kuu za uteuzi mimea ya kilimo ni uundaji wa aina zinazostahimili magonjwa ya fangasi na virusi. Kemikali mutajeni ni njia za ufanisi kupata aina za mimea zinazostahimili aina mbalimbali za magonjwa. Katika nafaka (ngano ya chemchemi na msimu wa baridi, shayiri, shayiri), fomu sugu kwa koga ya unga zimepatikana na upinzani ulioongezeka kwa aina mbalimbali kutu. Ni muhimu kwamba katika mabadiliko ya mtu binafsi ongezeko la kiasi cha protini haihusiani na kuzorota kwa ubora wake na inawezekana kupata fomu na maudhui ya protini yaliyoongezeka na amino asidi muhimu ndani yake (lysine, methionine, threonine).

Miongoni mwa mutants inayotokana na mutajeni za kemikali, huunda na tata ishara chanya. Kuna matukio ya mara kwa mara ya kupata fomu hizo kutoka kwa ngano, mbaazi, nyanya, viazi na mazao mengine. Mabadiliko ni nyenzo kwa wote wawili asili, na kwa uteuzi wa bandia(uteuzi).

Mnamo 1920, bado mchanga wakati huo, lakini mmoja wa wanajeni wakubwa wa karne ya 20, Nikolai Ivanovich Vavilov, aligundua kuwa kuna usawa wa kutofautiana miongoni mwa mbalimbali vitengo vya utaratibu Viumbe hai. Sheria hii inaitwa kanuni kihomolojia(kutoka lat. homologis- makubaliano, asili moja) ya safu, ambayo ni hadi kwa kiasi fulani huturuhusu kutabiri ni mabadiliko gani yanaweza kutokea katika aina zinazohusiana (na wakati mwingine za mbali). Sheria hii ni kwamba kati ya vikundi tofauti vya kimfumo (aina, genera, madarasa na hata aina) kuna safu za kurudia za fomu ambazo zinafanana katika morphological na. sifa za kisaikolojia. Kufanana huku ni kwa sababu ya uwepo wa jeni za kawaida na mabadiliko yao sawa.

Kwa hiyo, kati ya aina za ngano na rye kuna aina zinazofanana, majira ya baridi na spring, na sikio la awned, la muda mfupi au lisilo; Zote zina mbio zinazoinama, zenye miiba laini, nyekundu-, nyeupe- na nyeusi, mbio zilizo na miiba isiyo na brittle na sifa zingine. Usambamba sawa kati ya viumbe vya spishi tofauti, genera, familia, na hata madarasa tofauti, kuzingatiwa katika wanyama. Mfano itakuwa gigantism, dwarfism au ukosefu wa rangi- ualbino katika mamalia, ndege, na pia kwa wanyama wengine na mimea.

Baada ya kupata moja aina za kibiolojia mfululizo wa fomu A, B, C, D, D, E na kuwa na fomu A 1, B 1, D 1, E 1 katika spishi zingine zinazohusiana, tunaweza kudhani kuwa bado fomu wazi B1 na G1.

Kwa wanadamu, kiwango cha mabadiliko katika hali ya asili ni 1:1,000,000, lakini ikiwa tutazingatia idadi kubwa ya jeni, basi angalau 10% ya gametes, wanaume na wanawake, hubeba aina fulani ya mabadiliko mapya yanayojitokeza.

Rudi mbele

Makini! Onyesho la kuchungulia la slaidi ni kwa madhumuni ya habari pekee na huenda lisiwakilishe vipengele vyote vya wasilisho. Ikiwa una nia ya kazi hii, tafadhali pakua toleo kamili.

Aina ya somo: kujifunza mada mpya.

Kusudi la somo:

• kufunua kiini cha mabadiliko ya mabadiliko, shida ya usalama wa kibaolojia wa chakula na kuonyesha jukumu la mabadiliko katika maumbile na maisha ya mwanadamu;

Malengo ya somo:

• Kielimu: kulingana na ujuzi wa wanafunzi, kuamua vipengele vya kutofautiana kwa mabadiliko, kuendeleza ujuzi katika kutambua mambo ya mabadiliko katika mazingira, kuimarisha ujuzi kuhusu kiini cha michakato inayotokea wakati wa kutofautiana kwa mabadiliko.
• Kimaendeleo: kukuza uwezo wa kulinganisha, kuchambua, kuteka hitimisho.
• Kielimu: jenga mtazamo wa kujali afya yako na afya ya vizazi vijavyo; kuelewa hitaji la kusoma ukoo wa mtu ili kuzuia magonjwa ikiwa kuna utabiri kwao.

Vifaa: projekta ya media titika au ubao mweupe unaoingiliana na michoro iliyotayarishwa, uwasilishaji wa kompyuta "Kubadilika kwa mabadiliko. matatizo ya usalama wa viumbe”; dummies ya matunda ya polyploid.

Malengo ya somo (kwa wanafunzi):

• Jifunze kuhusu aina za kutofautiana kwa urithi, sababu za mabadiliko na msingi wao wa nyenzo.
• Amua umuhimu wa mabadiliko kwa mageuzi, uteuzi na dawa.
• Elewa jinsi unavyoweza kuzuia kutokea kwa mabadiliko.

Njia za kufundishia: uzazi (hadithi, mazungumzo ya heuristic), kazi za msingi wa shida, teknolojia ya ukuzaji wa fikra muhimu, njia ya kulinganisha, mawasiliano, uchambuzi, usanisi na uainishaji, teknolojia za kuokoa afya.

Wakati wa madarasa

I. Wakati wa shirika

Mwalimu anatangaza mada ya somo.

Mpango wa somo:

1. Wazo la "Mutation".
2. Masharti ya kimsingi ya nadharia ya mabadiliko.
3. Uainishaji wa mabadiliko.
4. Sababu zinazosababisha mabadiliko ni mutajeni.
5. Masuala ya usalama wa viumbe.
6. Maana ya mabadiliko.

II. Kusasisha maarifa ya kimsingi ya wanafunzi

Hebu tukumbuke ni mali gani ya viumbe hai inawawezesha kupata mali na sifa mpya? (Kubadilika).

Je! Unajua aina gani za tofauti? (Isiyo ya urithi, au marekebisho, ya kurithi).

Je, aina hizi za utofauti hutofautiana vipi? (Tofauti ya urekebishaji haisambazwi kutoka kwa kizazi hadi kizazi, haiathiri genotype ya kiumbe; tofauti ya mabadiliko ni ya urithi na huathiri genotype ya viumbe).

III. Uanzishaji wa maslahi ya utambuzi

Tunapopita maonyesho ya Kunstkamera, mioyo yetu huruka mdundo tunapowaona waliobadilika walio na sehemu za ziada za mwili au ambazo hazipo (kondoo mwenye vichwa viwili, mapacha wa Siamese, sirenomelia). Wanyama wakubwa wa kibinadamu na wa wanyama walikusanywa kwa agizo la Peter kutoka kote Urusi, kwa kuwa "katika majimbo yote walithaminiwa kama udadisi." Wanabadilika huibua mchanganyiko wa kupendezwa na chukizo miongoni mwa watu: kamba za bluu, panya wenye masikio ya binadamu migongoni mwao, nzi kwa miguu badala ya antena, nyoka wenye vichwa viwili….

IV. Taarifa ya swali la shida

Wakati wa maendeleo yake, ubinadamu umekusanya mali kubwa zaidi - GENE POOL, ambayo huamua hali ya aina ya HOMO SAPIENS, ambayo ina kila kitu ambacho ni mnyama na binadamu ndani yetu. Lakini kundi letu la jeni kwa ujumla na genotype mtu maalum- mfumo dhaifu. Kemikali ya kilimo, vipodozi vya kisasa, taka za viwandani, vitu vilivyobadilishwa vinasaba, dawa ni sababu za mabadiliko ya maumbile katika mwili - mabadiliko.

Ni nini matokeo ya mabadiliko ya chembe za urithi?

Je, ubinadamu unajiweka katika hatari kubwa ya mabadiliko ya kijeni yasiyotazamiwa?

V. Kujifunza nyenzo mpya

Leo katika somo tutaangalia kwa undani mojawapo ya aina za kutofautiana kwa urithi, yaani kutofautiana kwa mabadiliko.

Tofauti ya mabadiliko kulingana na tukio la mabadiliko. Mabadiliko (kutoka kwa Kilatini "mutation - mabadiliko, mabadiliko) ni mabadiliko ya ghafla, yanayoendelea katika genotype ambayo yanarithi. Neno "mutation" lilianzishwa na mwanabiolojia wa Uholanzi Hugo de Vries mwaka wa 1901. Alipokuwa akifanya majaribio na mmea wa jioni primrose, kwa bahati mbaya aligundua vielelezo ambavyo vinatofautiana katika sifa kadhaa kutoka kwa wengine (ukuaji mkubwa, majani laini, nyembamba, yenye urefu wa majani; mishipa nyekundu ya jani na mstari mwekundu mpana kwenye calyx ya maua ...). Zaidi ya hayo, wakati wa uenezaji wa mbegu, mimea iliendelea kuhifadhi sifa hizi kutoka kizazi hadi kizazi. Kama matokeo ya muhtasari wa uchunguzi wake, De Vries kuundwa nadharia ya mabadiliko. Utafiti zaidi ulionyesha kuwa kupotoka vile ni tabia ya viumbe vyote vilivyo hai: mimea, wanyama, microorganisms. Kulingana na tafiti hizi, de Vries aliunda nadharia ya mabadiliko. Mchakato wa kutokea kwa mabadiliko kuitwa mutagenesis , viumbe ambavyo vimepitia mabadiliko - mutants , na sababu za mazingira zinazosababisha mabadiliko – mutajeni . Mabadiliko ya jeni hutokea katika madarasa na aina zote za wanyama, mimea ya juu na ya chini, multicellular na viumbe vyenye seli moja, katika bakteria na virusi. Tofauti za mabadiliko kama mchakato wa mabadiliko ya ghafla ya ubora mali ya pamoja fomu zote za kikaboni.

Masharti ya kimsingi ya nadharia ya mabadiliko

1. Mabadiliko hutokea ghafla, spasmodically.

2. Mabadiliko yanarithiwa, yaani, kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi.

3. Mabadiliko hayaelekezwi: jeni linaweza kubadilika katika eneo lolote, na kusababisha mabadiliko katika ishara ndogo na muhimu.

4. Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.

5. Mabadiliko yanaweza kutawala au kupita kiasi kwa asili ya udhihirisho wao.

6. Mabadiliko ni ya mtu binafsi katika asili.

Uainishaji wa mabadiliko

I. Kwa asili ya mabadiliko ya jenomu

Mabadiliko ya cytoplasmic ni matokeo ya mabadiliko ya DNA organelles za seli- plastiki, mitochondria. Wanapitishwa tu kupitia mstari wa kike, kwa sababu mitochondria na plastidi kutoka kwa manii haziingii zygote. Mfano katika mimea ni variegation.

Mabadiliko ya jeni

Mabadiliko ya kawaida ni mabadiliko ya jeni, pia huitwa mabadiliko ya uhakika - mabadiliko katika mlolongo wa nyukleotidi wa molekuli ya DNA katika eneo fulani la kromosomu. Mabadiliko ya jeni yanaonyeshwa kama upotezaji, nyongeza au upangaji upya wa nyukleotidi kwenye jeni. Athari za mabadiliko ya jeni ni tofauti. Wengi wao hawaonekani katika phenotype, kwa kuwa wao ni recessive. Hii inawaruhusu kuendelea kwa muda mrefu kwa watu binafsi katika hali ya heterozygous bila madhara kwa mwili na kuonekana katika siku zijazo wakati wanabadilika kwa hali ya homozygous.

Hata hivyo, kuna matukio ambapo uingizwaji wa msingi hata mmoja wa nitrojeni katika nucleotide huathiri phenotype. Mfano wa ugonjwa unaosababishwa na mabadiliko hayo ni anemia ya seli mundu. Katika ugonjwa huu, seli nyekundu za damu chini ya darubini zina sura ya umbo la mundu na zimepunguza upinzani na kupunguza uwezo wa usafirishaji wa oksijeni, kwa hivyo, kwa wagonjwa walio na anemia ya seli ya mundu, uharibifu wa seli nyekundu za damu kwenye wengu huongezeka. muda wa maisha hupunguzwa, hemolysis huongezeka na mara nyingi kuna dalili za hypoxia ya muda mrefu (upungufu wa oksijeni) . Kuongezeka kwa upungufu wa damu husababisha udhaifu wa kimwili, kuvuruga kwa moyo na figo, na kunaweza kusababisha kifo cha mapema kwa watu wenye homozygous kwa aleli ya mutant.

Mabadiliko ya kromosomu ni mabadiliko katika muundo wa kromosomu.

Kazi ya kujitegemea na kitabu cha maandishi.

Mgawo: Baada ya kujifunza habari, fungu la 47 kwenye uku. 167-168 "Mabadiliko ya Chromosomal" na tini. 66 kwenye uk. 168, jaza jedwali "Aina za mabadiliko ya kromosomu":

Mabadiliko ya genomic husababisha mabadiliko katika idadi ya chromosomes. Hii inaweza kutokea wakati wa mchakato wa meiosis kutokana na nondisjunction ya kromosomu.

Kwa ongezeko nyingi la idadi ya chromosomes, polyploids huundwa. Wanaitwa: 3n - triploid, 4n - tetraploid, 5n - pentaploid, 6n - hexaploid, nk.

Mimea mingi ya kilimo ni polyploids; wana mavuno mengi, uwezo wa kukabiliana na hali mbaya, na matunda makubwa, viungo vya kuhifadhi, maua na majani. Msomi P. M. Zhukovsky alisema: "Ubinadamu hula na kuvaa hasa bidhaa za polyploidy." Polyploidy ni nadra sana kwa wanyama. Kwanini unafikiri?

(Wanyama wa polyploid hawawezi kuishi, kwa hivyo polyploidy haitumiwi katika ufugaji wa wanyama).

Mnyama pekee wa polyploid ambaye ametumiwa na wanadamu ambaye ametumiwa na wanadamu ni hariri.

Mabadiliko ya jeni, ambapo idadi ya kromosomu hupunguzwa sana, hutokeza mabadiliko yanayoitwa haploidi.

Ikiwa kama matokeo ya mabadiliko ya chromosome moja inaonekana au kutoweka, mutants vile huitwa aneuploids (2n + 1, 2n-1, 2n + 2, 2n - 2 ...).

Kwa wanadamu, aneuploidy husababisha magonjwa ya urithi. Kwa mfano, kunapokuwa na kromosomu moja ya ziada katika seti ya kromosomu na kuna 47 kati ya hizo katika seti ya diplodi, badala ya 46, hii itasababisha mabadiliko ya jeni inayoitwa Down syndrome (trisomy 21). Ilielezwa kimatibabu mwaka wa 1866 na daktari wa watoto wa Kiingereza L. Down. Ugonjwa huu unaitwa baada yake - Down syndrome (au ugonjwa). Ugonjwa wa Down unajidhihirisha katika kupungua kwa kiasi kikubwa kwa nguvu na maendeleo ya kutosha ya akili. Watoto walio chini wanaweza kufundishika, lakini wanabaki nyuma sana kwa wenzao katika ukuaji na wanahitaji umakini zaidi. Kwa kuongeza, wana mwili mfupi, uliojaa, kupungua kwa upinzani dhidi ya magonjwa, upungufu wa moyo wa kuzaliwa, nk Moja ya magonjwa ya kawaida ya chromosomal, hutokea kwa wastani na mzunguko wa 1 kati ya watoto 700 waliozaliwa. Ugonjwa huo hutokea kwa usawa mara nyingi kwa wavulana na wasichana. Watoto walio na ugonjwa wa Down mara nyingi huzaliwa na wazazi wazee. Ikiwa umri wa mama ni miaka 35 - 46, basi uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa huongezeka hadi 4.1% na umri wa mama, hatari huongezeka. Uwezekano wa kesi ya pili ya ugonjwa huo katika familia yenye trisomy 21 ni 1 - 2%.

II. Kwa mahali pa asili:

Kulingana na matokeo ya mwili, ni mabadiliko gani yanaweza kutokea?

Lethal, nusu-lethal, neutral.

Lethal - haiendani na maisha;

- nusu kuua - kupunguza uhai.

- upande wowote- kuongeza usawa na uwezekano wa viumbe. Ni nyenzo kwa mchakato wa mageuzi na hutumiwa na wanadamu kuzaliana aina mpya za mimea na mifugo.

Sababu zinazosababisha mabadiliko:

Mwalimu: Wacha tuangalie sababu zinazosababisha mabadiliko - mutajeni.

Sambaza dhana kulingana na mambo haya: mionzi ya mionzi, GMOs, chumvi za metali nzito, joto, madawa ya kulevya, virusi, analogi za besi za nitrojeni, bakteria, vihifadhi vya chakula, X-rays, caffeine, formaldehyde, stress.

Ni kundi gani la mutajeni huwa tunakutana nalo mara nyingi zaidi?

KATIKA Maisha ya kila siku Tunakabiliwa na bidhaa za chakula ambazo wazalishaji hutumia GMOs. Wakati mwingine tunajitendea kwa chokoleti na kupika supu kupikia papo hapo, tunaenda kula kwenye mikahawa ya vyakula vya haraka na kamwe hatufikirii kuhusu matokeo ambayo hii inaweza kusababisha katika siku zijazo.

GMO ni nini?

GMO inasimama kwa - viumbe vilivyobadilishwa vinasaba, hivi ni viumbe hai vilivyoundwa kwa kutumia uhandisi jeni. Teknolojia hizi zinatumika sana katika kilimo, kwa sababu mimea inayokuzwa kwa kutumia uhandisi wa jeni ni sugu kwa wadudu na imeongeza tija.

Viumbe vilivyobadilishwa vinasaba - hizi ni viumbe ambavyo kanuni za maumbile, kwa kutumia uhandisi wa maumbile, jeni za kigeni zimeanzishwa. Kwa mfano, jeni la scorpion huongezwa kwa jeni la viazi - hakuna wadudu wanaokula! Au jeni la polar flounder lilianzishwa kwenye nyanya - waliacha kuogopa baridi.

Masuala ya usalama wa viumbe

Masuala ya matumizi na udhibiti wa GMO huathiri haki za raia kupata taarifa kwa wakati, kamili na za kuaminika kuhusu hali ya mazingira, hatari na vitisho kwa afya, na usambazaji mkubwa usio na udhibiti wa bidhaa za GM kwenye soko la chakula la Kirusi unaweza kuathiri vibaya afya ya idadi ya watu na mustakabali wa taifa.

“Idadi ya watu wa Urusi inahitaji kufahamishwa kwa upana zaidi juu ya hatari ya bidhaa zilizobadilishwa vinasaba (GM).. Kadiri unavyozungumza juu ya shida hii, ndivyo bora kwa wananchi na wazalishaji wa kilimo", - anaamini Vladimir Putin. "Inahitajika kutumia uzoefu wa Uropa, ambapo kazi katika mwelekeo huu inakuja ili kuboresha ufahamu wa umma juu ya hatari za bidhaa kama hizo iwezekanavyo.", alisisitiza.

Mhandisi wa maumbile, anayeunda GMO, anakiuka moja ya marufuku kuu ya mageuzi - marufuku ya kubadilishana habari za maumbile kati ya spishi za mbali (kwa mfano, kati ya mimea na wanadamu, kati ya mmea na samaki au jellyfish). Hatari ya GMOs ni kuvuruga uthabiti wa jenomu au kipande cha DNA cha kigeni kilichojengwa ndani yake, katika udhihirisho wa athari za mzio au sumu ya protini ya kigeni, katika kubadilisha "kazi" ya vifaa vya maumbile na kimetaboliki ya seli bila kutabirika. matokeo ya kibiolojia. Moja ya hasara kuu za teknolojia ya kisasa ya jeni ni uwepo katika kipande cha DNA kilichojengwa, pamoja na kile kinachoitwa "jeni la lengo" ambalo hubadilisha mali moja au nyingine ya viumbe, "taka ya kiteknolojia", ikiwa ni pamoja na jeni za kupinga antibiotics. na vikuzaji virusi, ambavyo si salama kwa maumbile na wanadamu .

Maana ya mabadiliko

Mabadiliko mara nyingi huwa na madhara kwa sababu yanabadilisha tabia ya kubadilika ya viumbe na kusababisha magonjwa ya kuzaliwa kwa binadamu na wanyama, mara nyingi hayaendani na maisha (kasoro elfu 2 za maumbile, pamoja na seli za somatic- saratani). Hata hivyo, ni mabadiliko ambayo huunda hifadhi ya kutofautiana kwa urithi na kuchukua jukumu muhimu katika mageuzi.

Kwa hivyo, tumemaliza kukagua nyenzo kwenye mada "Kubadilika kwa mabadiliko". Ulijifunza kuhusu kiini cha kubadilika kwa mabadiliko na maana ya mabadiliko. Sasa hebu tuunganishe ujuzi wetu kwa kutatua matatizo 2. Ninakupa masharti, na lazima utoe jibu la kina.

VI. Kuimarisha nyenzo zilizojifunza

Jibu maswali:

1. Paka mmoja ana mabadiliko katika kromosomu za seli za vijidudu, na mwingine ana mabadiliko katika autosomes. Je mabadiliko haya yataathiri vipi kila kiumbe? Ni katika hali gani mabadiliko yatajitokeza kwa njia ya kawaida katika kitten?

2. Vipengele vya kimuundo na kazi muhimu za kiumbe chochote zimedhamiriwa na protini zinazounda seli. Kwa nini inaaminika kuwa malezi ya sifa za kiumbe hutokea chini ya ushawishi wa jeni? Kuna uhusiano gani kati ya jeni, protini na sifa za kiumbe?

VII. Kwa muhtasari wa somo

Mwalimu: Somo linakaribia mwisho, wacha tufanye muhtasari.

Tafadhali nijibu swali tulilouliza mwanzoni mwa somo:

Je, tunaweza kupunguza uwezekano wa mabadiliko?

(Majibu ya wanafunzi)

Kabisa NDIYO! Njia moja ya ufanisi zaidi ni ujuzi. Unahitaji kujua sifa zako mwenyewe, kujua nini kinaweza kusababisha matatizo ya maumbile katika mtoto ujao ... Uwezekano wa msiba unaweza kupunguzwa. MTINDO WENYE AFYA NA LISHE SAHIHI ni njia za kupunguza hatari hii.

Bidhaa za chakula ambazo, kimsingi, haziwezi kuwa na GMO

GMOs haziwezi kupatikana katika karibu mboga zote na matunda: plums, peaches, tikiti ... Juisi, maji, maziwa na bidhaa za maziwa zilizofanywa kutoka kwa maziwa ya asili. Bila shaka, hawezi kuwa na GMOs katika maji ya madini.

Je, hakuwezi kuwa na GMO ndani?kuumwa? viazi, ambazo zina ukubwa tofauti na sura isiyo ya kawaida. Hakutakuwa na GMO kwenye tufaha zilizo na mdudu. Buckwheat haifai kwa uhandisi wa maumbile.

Vyakula ambavyo vinaweza kuwa na GMO

GMOs zinaweza kuwa katika bidhaa za chakula ambazo zina soya, mahindi na mbegu za rapa. Hizi ni sausages zetu zote zinazopenda, frankfurters, sausages, dumplings ... Mafuta ya mboga, majarini, mayonnaise, bidhaa za kuoka. Pipi, chokoleti, aiskrimu, chakula cha watoto... Takriban 30% ya soko la chai na kahawa lina GMO. Soma kwa uangalifu kile kilichoandikwa kwenye ketchups na maziwa yaliyofupishwa.

Ninakuhimiza, kabla ya kununua bidhaa zilizo hapo juu, jiulize swali lifuatalo: "GMOs ni nini?" Seti unayobeba ndani ya nyumba yako na kuwalisha wapendwa wako ina viumbe vilivyobadilishwa vinasaba. Labda wakati mwingine unaweza kuacha vyakula fulani? Badilisha sausage na nyama ya asili, kwa mfano.

Tathmini ya shughuli za mwanafunzi katika somo:

Kwa kuangalia kazi za nyumbani

Nyuma kazi ya mdomo kwenye somo

Kwa majibu ya maswali juu ya mada mpya

VIII. Tafakari

Wanafunzi hupewa kadi ya mtu binafsi ambamo wanahitaji kuangazia vishazi vinavyobainisha kazi ya mwanafunzi katika somo katika maeneo matatu.

Kazi ya nyumbani kulingana na mpango wa V.V. Pasechnik: aya 47, 48 hujibu maswali mwishoni mwa aya, jifunze nadharia ya mabadiliko kwa moyo, jibu kwa kuandika swali: Je! ?

Orodha ya vyanzo vilivyotumika.

1. Biolojia ya Gavrilova A. Yu. Daraja la 10: mipango ya somo kulingana na kitabu cha D.K Belyaeva, P.M.
2. Lysenko I. V. Biolojia. Daraja la 10: mipango ya somo kulingana na kitabu cha A. A. Kamensky, E. A. Kriksunova, V. V. Pasechnik / - Volgograd: Mwalimu, 2009. - 217 p.

MABADILIKO YA MABADILIKO

Mabadiliko ni msingi wa tofauti hii. Sababu kuu ya kuibuka kwa sifa mpya na mali katika viumbe hai ni udhihirisho wa mabadiliko. Mabadiliko ni mabadiliko katika genotype ambayo hutokea chini ya ushawishi wa mambo ya nje au ya ndani ya mazingira. Mabadiliko yana tofauti za kimsingi kutoka kwa marekebisho (Jedwali 3).

Jedwali 3

Ulinganisho wa marekebisho na mabadiliko

Kwa mara ya kwanza neno " mabadiliko"ilipendekezwa mnamo 1901 na mwanasayansi wa Uholanzi Hugo de Vries, ambaye alielezea mabadiliko ya hiari katika mimea na kuunda nadharia ya mabadiliko.

1. Mabadiliko hutokea ghafla, bila mabadiliko yoyote. Mara nyingi wao ni wa kupindukia, mara nyingi chini ya kutawala.

2. Husababishwa na mambo ya nje na ya ndani.

3. Mabadiliko ya chembe za urithi hupitishwa mara kwa mara kutoka kizazi hadi kizazi na ni urithi.

4. Haya ni mabadiliko ya ubora ambayo, kama sheria, hayafanyi mfululizo unaoendelea karibu ukubwa wa wastani ishara.

5. Sehemu yoyote ya mwili inaweza kubadilika, i.e. mabadiliko hutokea kwa njia tofauti, hazielekezwi. Mabadiliko yanaweza kuwa na madhara, ya manufaa au ya upande wowote.

6. Mafanikio katika kutambua mabadiliko hutegemea idadi ya watu waliochanganuliwa.

7. Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.

8. Mabadiliko ni nyenzo ya msingi ya mageuzi na kipengele cha mageuzi kisichoelekeza.

9. Mchakato wa mabadiliko ni chanzo cha hifadhi ya kutofautiana kwa urithi wa idadi ya watu.

Mabadiliko hutokea mara chache, lakini husababisha mabadiliko ya ghafla ya tabia ambayo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Mchakato wa mabadiliko unaendelea, pamoja na mkusanyiko wa mabadiliko katika genotypes. Na ikiwa tunazingatia kwamba idadi ya jeni katika kiumbe ni kubwa, basi tunaweza kusema kwamba katika genotypes ya viumbe vyote hai kuna idadi kubwa ya mabadiliko ya jeni. Mabadiliko ni makubwa zaidi sababu ya kibiolojia, ambayo huamua tofauti kubwa ya urithi wa viumbe, ambayo hutoa nyenzo kwa mageuzi.

Mabadiliko huitwa mabadiliko ya ghafla, yanayoendelea, yasiyoelekezwa, ya spasmodic katika chromosomes au vitengo vya urithi - jeni, inayojumuisha mabadiliko katika sifa za urithi. Mabadiliko lazima husababisha mabadiliko katika genotype, ambayo hurithiwa na watoto na haihusiani na kuvuka na kuchanganya tena jeni. Kufanana kati ya kutofautiana kwa mchanganyiko na mabadiliko iko katika ukweli kwamba katika hali zote mbili watoto hupokea seti ya jeni kutoka kwa kila mzazi.

Kubadilika kwa mabadiliko ni moja wapo ya sababu kuu katika mchakato wa mageuzi. Kama matokeo ya mabadiliko, sifa muhimu zinaweza kutokea, ambazo, chini ya ushawishi wa uteuzi wa asili, zitatoa spishi mpya na spishi ndogo. Idadi kubwa ya mabadiliko hayafai au hata yanaweza kusababisha kifo kwa mwili, kwa vile yanaharibu genotype muhimu inayodhibitiwa kwa mamilioni ya miaka na uteuzi wa asili.

Viumbe vyote vilivyo hai vina uwezo wa kubadilika. Kila mabadiliko maalum yana sababu fulani, ingawa katika hali nyingi haijulikani. Hata hivyo, jumla ya idadi ya mabadiliko inaweza kuongezeka kwa kasi kwa kutumia njia mbalimbali athari kwa mwili.

Mambo yanayosababisha mabadiliko yanaitwa sababu za mutagenic(Mchoro 17).

Mchele. 17. Uainishaji wa mambo ya mutagenic.

Kwanza, mionzi ya ionizing ina athari kali ya mutagenic. Mionzi huongeza idadi ya mabadiliko mamia ya mara. Pili, mabadiliko husababishwa na vitu vinavyotenda, kwa mfano, kwenye DNA, kuvunja mnyororo wa nucleotide. Kuna vitu vinavyofanya kazi kwenye molekuli nyingine, lakini pia hutoa mabadiliko. Kwa mfano, colchicine, ambayo inaongoza kwa moja ya aina ya mabadiliko - polyploidy. Tatu, mabadiliko pia husababishwa na anuwai athari za kimwili, kwa mfano, ongezeko la joto la kawaida.

Uainishaji wa mabadiliko

Mabadiliko yanaweza kuunganishwa katika vikundi - kuainishwa kulingana na asili ya udhihirisho wao, eneo au kiwango cha kutokea kwao.

Uainishaji 1. Mabadiliko kulingana na utaratibu wa tukio (Mchoro 18).

Sababu za mabadiliko zinaweza kuwa usumbufu wa asili katika kimetaboliki ya seli ( mabadiliko ya hiari), na athari za mambo mbalimbali ya mazingira ( mabadiliko yaliyosababishwa) Mabadiliko katika hali ya asili ni nadra - mabadiliko moja ya jeni fulani kwa seli 1,000 - 100,000.

Mchele. 18. Mabadiliko kwa utaratibu wa kutokea.

Uainishaji 2. Mabadiliko kulingana na asili ya udhihirisho (Mchoro 19).

Mchele. 19. Mabadiliko kulingana na asili ya udhihirisho wao.

Mabadiliko ni ya kawaida zaidi recessive, kwa sababu kutawala kuonekana mara moja na "kukataliwa" kwa urahisi na uteuzi.

Uainishaji 3 . Mabadiliko kwa mahali pa asili (Mchoro 20).

Mchele. 20. Mabadiliko kulingana na mahali pa asili.

Mabadiliko yanayotokea katika seli za vijidudu haiathiri sifa za kiumbe fulani, lakini inaonekana tu katika kizazi kijacho. Mabadiliko kama haya huitwa kuzalisha. Ikiwa jeni hubadilika katika seli za somatic, mabadiliko hayo yanaonekana katika kiumbe fulani na huathiri sehemu tu ya mwili (macho ya rangi tofauti), na haipatikani kwa watoto wakati wa uzazi wa ngono. Lakini kwa uzazi usio na jinsia (mimea), ikiwa kiumbe kitakua kutoka kwa seli ya somatic au kikundi cha seli ambazo zimebadilika - jeni iliyobadilishwa, mabadiliko yanaweza kupitishwa kwa watoto. Mabadiliko kama haya huitwa somatic.

Uainishaji 4 . Mabadiliko kwa thamani ya kurekebisha (Mchoro 21).

Mchele. 21. Mabadiliko kulingana na thamani inayobadilika.

Mabadiliko yanaweza kuwa ya manufaa, madhara au upande wowote. Mabadiliko ya manufaa ni mabadiliko ambayo husababisha kuongezeka kwa upinzani wa mwili (upinzani wa mende kwa dawa), hatimaye kuongeza usawa wa watu binafsi. Wazo la "usawa" linamaanisha uwezekano, uzazi (uzazi) na ushindani wa watu binafsi. Mabadiliko yenye madhara mara nyingi hupunguza uwezekano au uzazi. Mabadiliko ambayo hupunguza sana uwezekano, kwa sehemu au kabisa kuacha maendeleo, huitwa nusu mauti, na haiendani na maisha - hatari. Mabadiliko mabaya: uziwi, upofu wa rangi. Mabadiliko ya neutral hayaathiri uwezekano wa viumbe (rangi ya jicho, aina ya damu).

Uainishaji 5 . Mabadiliko kulingana na eneo kwenye seli (Mchoro 22).

Mchele. 22. Mabadiliko kulingana na eneo kwenye seli.

Mabadiliko yanagawanywa katika nyuklia na nje ya nyuklia (au mitochondrial).

Uainishaji 6 . Mabadiliko kulingana na hali ya mabadiliko katika phenotype (Mchoro 23).

Mchele. 23. Mabadiliko kwa asili ya mabadiliko ya phenotypic.

Mabadiliko yanaweza kuwa ya kibayolojia, kifiziolojia, kianatomia na kimofolojia.

Uainishaji 7 . Mabadiliko kulingana na asili ya mabadiliko ya jeni (Mchoro 24).

Mchele. 24. Mabadiliko kulingana na asili ya jeni hubadilika.

Mabadiliko yanaweza kuwa ya moja kwa moja au kinyume. Mwisho ni wa kawaida sana. Kwa kawaida, mabadiliko ya moja kwa moja yanahusishwa na kasoro katika utendaji wa jeni. Uwezekano wa mabadiliko ya sekondari katika mwelekeo tofauti katika hatua sawa ni ndogo sana jeni nyingine hubadilika mara nyingi zaidi.

Uainishaji 8 . Mabadiliko kulingana na kiwango cha matukio yao au asili ya mabadiliko katika genotype (Mchoro 25).

Mchele. 25. Mabadiliko kulingana na asili ya mabadiliko katika genotype.

Mabadiliko ya jeni (doa) ni mabadiliko ya molekuli katika muundo wa DNA ambayo hayaonekani kwa darubini nyepesi. Mabadiliko ya jeni yanajumuisha mabadiliko yoyote muundo wa molekuli DNA, bila kujali eneo lao na ushawishi juu ya uwezekano. Baadhi ya mabadiliko hayana athari kwa muundo na kazi ya protini inayolingana ( uingizwaji wa visawe) Sehemu nyingine (kubwa) ya mabadiliko ya jeni husababisha usanisi wa protini yenye kasoro ambayo haiwezi kufanya kazi yake ya asili. uingizwaji usio na jina) Ni mabadiliko ya jeni ambayo huamua ukuaji wa aina nyingi za urithi wa ugonjwa.

Magonjwa ya kawaida ya monogenic ni; cystic fibrosis, hemochromatosis, adrenogenital syndrome, phenylketonuria, neurofibromatosis, myopathies ya Duchenne-Becker, upofu wa rangi, hemophilia, anemia ya seli ya mundu (Mchoro 26) na idadi ya magonjwa mengine.

Mchele. 26. Utaratibu wa anemia ya seli mundu.

Kliniki, wanajidhihirisha kama ishara za shida ya kimetaboliki (kimetaboliki) katika mwili. Mabadiliko yanaweza kuwa:

1) katika kuchukua nafasi ya msingi katika codon, hii ndiyo inayojulikana mabadiliko ya missense(kutoka kwa Kiingereza "mis" - uongo, sahihi + Kilatini "sensus" - maana) - uingizwaji wa nucleotide katika sehemu ya coding ya jeni, na kusababisha uingizwaji wa asidi ya amino katika polypeptide (Mchoro 27);

Mchele. 27. Mabadiliko ya uwongo na ujinga.

2) katika mabadiliko kama haya katika codons ambayo itasababisha kuacha kusoma habari, hii ndio inayoitwa mabadiliko yasiyo na maana(kutoka Kilatini "non" - hakuna + "sensus" - maana) - uingizwaji wa nucleotide katika sehemu ya coding ya jeni husababisha kuundwa kwa kodoni ya terminator (kodon ya kuacha) na kukomesha tafsiri (Mchoro 27);

3) kwa ukiukaji wa usomaji wa habari, mabadiliko katika sura ya kusoma, inayoitwa frameshift(kutoka kwa "sura" ya Kiingereza - sura + "kuhama" - kuhama, harakati), wakati mabadiliko ya molekuli katika DNA husababisha mabadiliko katika triplets wakati wa tafsiri ya mnyororo wa polypeptide;

4) katika uingizwaji wa nyukleotidi (Mchoro 28): mabadiliko- mabadiliko yanayosababishwa na uingizwaji wa msingi wa purine na mwingine au pyrimidine na pyrimidine nyingine; ubadilishaji(kutoka kwa Kilatini "transversus" - iliyogeuzwa upande, kutekwa nyara) - mabadiliko yanayosababishwa na uingizwaji wa msingi wa purine (adenine, thymine) na msingi wa pyrimidine (guanine, cytosine) na kinyume chake. Tofauti na mabadiliko, mabadiliko wakati mwingine huitwa mbadala ngumu au msalaba, kwa kuwa kuna mabadiliko katika mwelekeo wa purine-pyrimidine kwenye tovuti ya mutant ya molekuli ya asidi ya nucleic yenye nyuzi mbili.

Mchele. 28. Aina za mbadala za nyukleotidi.

Aina zingine za mabadiliko ya jeni pia zinajulikana.

Kulingana na aina ya mabadiliko ya Masi, wamegawanywa katika :

1) ufutaji(kutoka Kilatini "deletio" - uharibifu), wakati sehemu ya DNA yenye ukubwa kutoka kwa nucleotidi moja hadi jeni inapotea;

2) marudio(kutoka Kilatini "duplicatio" - mara mbili), i.e. kurudia au kupunguzwa kwa sehemu ya DNA kutoka kwa nyukleotidi moja hadi jeni nzima;

3) inversions(kutoka kwa Kilatini "inversio" - inversion), yaani mzunguko wa 180 ° wa sehemu ya DNA yenye ukubwa kutoka kwa nyukleotidi mbili hadi kipande ikiwa ni pamoja na jeni kadhaa;

4) kuingizwa(kutoka Kilatini "kuingizwa" - kiambatisho), i.e. kuingizwa kwa vipande vya DNA vya ukubwa kutoka nyukleotidi moja hadi jeni nzima.

Mabadiliko ya molekuli yanayoathiri nukleotidi moja hadi kadhaa huzingatiwa kama mabadiliko ya uhakika.

Kipengele cha msingi na tofauti cha mabadiliko ya jeni ni kwamba husababisha mabadiliko habari za kijeni na inaweza kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi.

Sehemu fulani ya mabadiliko ya jeni inaweza kuainishwa kama mabadiliko ya upande wowote, kwani hayasababishi mabadiliko yoyote katika phenotype. Kwa mfano, kutokana na kuzorota kanuni za maumbile Asidi ya amino sawa inaweza kusimba na triplets mbili ambazo hutofautiana katika msingi mmoja tu. Kwa upande mwingine, jeni sawa inaweza kubadilika (mutate) katika hali kadhaa tofauti.

Kwa mfano, jeni inayodhibiti kundi la damu la AB0 ina aleli tatu: 0, A na B, mchanganyiko ambao huamua vikundi 4 vya damu. Kundi la damu la mfumo wa ABO ni mfano classic tofauti ya maumbile ya sifa za kawaida za binadamu.

Ni mabadiliko ya jeni ambayo huamua ukuaji wa aina nyingi za urithi wa ugonjwa. Magonjwa yanayosababishwa na mabadiliko hayo huitwa maumbile, au magonjwa ya monogenic, i.e. magonjwa ambayo maendeleo yake imedhamiriwa na mabadiliko ya jeni moja.

Kwa hivyo, mabadiliko ya jeni husababisha kuonekana kwa sifa mpya.

Mchele. 29. Aina za mabadiliko ya chromosomal.

Mabadiliko ya kromosomu(kubadilika kwa kromosomu) ni mabadiliko ya kimuundo katika kromosomu binafsi, kwa kawaida huonekana chini ya darubini nyepesi. Inahusika katika mabadiliko ya kromosomu idadi kubwa(kutoka makumi hadi mia kadhaa) jeni, ambayo husababisha mabadiliko katika genotype. Sababu ya hii inaweza kuwa kuvunjika kwa chromosome katika vipande na urejesho wake katika mchanganyiko mpya.

Ingawa mabadiliko ya kromosomu kwa ujumla hayabadilishi mlolongo wa DNA ndani jeni maalum, mabadiliko ya idadi ya nakala za jeni katika jenomu husababisha usawa wa kijeni kutokana na ukosefu au ziada ya nyenzo za kijeni. Kuna mbili makundi makubwa mabadiliko ya chromosomal: intrachromosomal na interchromosomal (Mchoro 29).

Mabadiliko ya intrachromosomal - mgawanyiko ndani ya kromosomu moja. Hizi ni pamoja na:

- ufutaji (kutoka Kilatini "deletio" - uharibifu) - kupoteza moja ya sehemu za chromosome, ndani au terminal (Mchoro 30).

Mchele. thelathini. Uwakilishi wa kimkakati wa ufutaji.

A - kromosomu ya kawaida, B - kromosomu iliyofutwa.

Hii inaweza kusababisha usumbufu wa kiinitete na malezi ya hitilafu nyingi za ukuaji (kwa mfano, kufutwa katika eneo la mkono mfupi wa kromosomu ya 5, iliyoteuliwa 5p-, husababisha maendeleo duni ya larynx, kasoro za moyo, na ulemavu wa akili) . Dalili hii ya dalili inajulikana na ugonjwa wa Lejeune au ugonjwa wa "cat cry", kwa kuwa kwa watoto wagonjwa, kutokana na hali isiyo ya kawaida ya larynx, kilio kinafanana na meow ya paka (Mchoro 31);

Mchele. 31. A - watoto wenye ugonjwa wa Lejeune wenye umri wa miezi 8, 2, 4 na miaka 8, kwa mtiririko huo; B - seti ya chromosome ya mgonjwa aliye na ugonjwa wa Lejeune: kikundi (kutoka A hadi G) na kitambulisho cha mtu binafsi cha chromosomes (mshale unaonyesha kasoro katika mkono mfupi wa kromosomu 5, chromosome ya pili haibadilishwa).

- marudio (kutoka Kilatini "duplcatio" - mara mbili) - mara mbili (au kuzidisha) ya sehemu yoyote ya chromosome (Mchoro 32). Kwa mfano, kurudia kwa mkono mmoja mfupi wa kromosomu 9 husababisha kasoro nyingi, ikiwa ni pamoja na microcephaly, kuchelewa kwa maendeleo ya kimwili, kiakili na kiakili.

Mchele. 32. Uwakilishi wa kimkakati wa kurudia. A - kromosomu ya kawaida, B - kromosomu iliyorudiwa.

- inversions (kutoka Kilatini "inversio" - kugeuka). Kama matokeo ya sehemu mbili za kuvunja kromosomu, kipande kinachosababishwa kinaunganishwa ndani mahali pa zamani baada ya kugeuka 180 °. Matokeo yake, tu utaratibu wa jeni huvunjika (Mchoro 33);

Mchele. 33. Uwakilishi wa kimkakati wa ubadilishaji.

A - kromosomu ya kawaida, B - kromosomu iliyogeuzwa.

Mabadiliko ya Interchromosomal , au mabadiliko ya upangaji upya- kubadilishana vipande kati ya chromosomes zisizo za homologous. Mabadiliko kama haya huitwa uhamisho(kutoka Kilatini "trans" - nyuma, kupitia + "locus" - mahali) (Mchoro 34).

Mchele. 34. Uwakilishi wa kimkakati wa uhamishaji wa kromosomu.

A - kromosomu za kawaida, B - chromosomes zilizohamishwa.

Kuna aina kadhaa za uhamishaji. Hii:

- uhamisho wa kubadilishana wakati chromosomes mbili kubadilishana vipande vyake;

- uhamisho usio na usawa wakati kipande cha kromosomu moja kinaposafirishwa hadi nyingine. Inawezekana kushikamana na kipande kwa chromosome yake mwenyewe, lakini katika sehemu mpya - uhamishaji(Mchoro 35);

Mchele. 35. Uhamisho wa kubadilishana na usio wa kuheshimiana.

- muunganisho wa "centric". (Uhamisho wa Robertsonian) - uunganisho wa chromosomes mbili za acrocentric katika eneo la centromeres zao na kupoteza silaha fupi (Mchoro 36). Kwa mabadiliko kama haya, sio tu chromosomes zilizo na morphology mpya zinaonekana, lakini idadi yao katika karyotype pia inabadilika.

Chromatidi zinapovunjwa kupitia centromeres, kromatidi "dada" huwa mikono ya "kioo" ya kromosomu mbili tofauti zilizo na seti sawa za jeni. Chromosomes vile huitwa isokromosomu.

Mchele. 36. Uhamisho wa Robertsonian.

Utengano wa intrakromosomu (ufutaji, ugeuzaji na urudufishaji) na upotoshaji wa kromosomu (uhamisho) na isokromosomu huhusishwa na mabadiliko ya kimwili miundo ya kromosomu, ikiwa ni pamoja na wale walio na mapumziko ya mitambo.

Mabadiliko yaliyoelezwa ya kimuundo katika chromosomes kawaida hufuatana na mabadiliko mpango wa maumbile, iliyopatikana na seli za kizazi kipya baada ya mgawanyiko wa seli ya mama, tangu

1) uwiano wa kiasi cha mabadiliko ya jeni (na ufutaji na marudio),

2) asili ya mabadiliko ya utendaji wao kutokana na mabadiliko msimamo wa jamaa katika kromosomu (wakati wa ubadilishaji na uhamishaji) au kwa mpito kwa kikundi kingine cha uhusiano (wakati wa uhamisho).

Mara nyingi, mabadiliko kama haya ya kimuundo katika chromosomes huathiri vibaya uwezekano wa seli za somatic za mwili, lakini upangaji upya wa chromosomal unaotokea katika watangulizi wa gametes una athari mbaya sana.

Maana ya kupotoka kwa kromosomu . Walakini, licha ya matokeo mabaya kwa ujumla ya mabadiliko ya kromosomu, wakati mwingine hubadilika kuwa sambamba na maisha ya seli na kiumbe na kutoa fursa ya mabadiliko ya muundo wa kromosomu ambayo ina msingi wa mageuzi ya kibaolojia.

Kwa hivyo, ufutaji mdogo unaweza kuendelea katika hali ya heterozygous kwa idadi ya vizazi. Rudufu haina madhara kidogo kuliko ufutaji, ingawa kiasi kikubwa cha nyenzo katika kipimo kilichoongezeka (zaidi ya 10% ya genome) husababisha kifo cha viumbe.

Uhamisho wa Robertsonian mara nyingi hugeuka kuwa mzuri, mara nyingi hauhusiani na mabadiliko ya kiasi cha nyenzo za urithi. Hii inaweza kuelezea tofauti katika idadi ya kromosomu katika seli za viumbe vya aina zinazohusiana kwa karibu. Kwa mfano, katika aina tofauti za Drosophila, idadi ya chromosomes katika seti ya haploid inatoka 3 hadi 6, ambayo inaelezwa na taratibu za fusion na mgawanyiko wa chromosomes.

Labda hatua muhimu katika kuibuka aina Homo sapiens alikuwa na mabadiliko ya muundo wa kromosomu katika babu yake kama nyani. Imethibitishwa kuwa mikono miwili ya kromosomu kubwa ya pili ya binadamu inalingana na kromosomu mbili tofauti za kisasa. nyani wakubwa(ya 12 na 13 - sokwe, 13 na 14 - sokwe na orangutan). Kromosomu hii ya binadamu pengine iliundwa kutokana na muunganiko wa katikati sawa na uhamisho wa Robertsonian wa kromosomu mbili za tumbili (Mchoro 37).

Uhamisho, uhamishaji na ugeuzaji husababisha tofauti kubwa katika mofolojia ya kromosomu, ambayo ni msingi wa mageuzi yao. Uchanganuzi wa kromosomu za binadamu ulionyesha kuwa kromosomu zake 4, 5, 12 na 17 zinatofautiana na kromosomu za sokwe zinazolingana na ubadilishaji wa pericentric.

Mchele. 37. Mikono ya jozi ya 2 ya chromosomes ya binadamu

yanahusiana na kromosomu za sokwe 12 na 13.

Kwa hivyo, mabadiliko katika shirika la chromosomal, ambayo mara nyingi huwa na athari mbaya juu ya uwezekano wa seli na kiumbe, na uwezekano fulani inaweza kuwa ya kuahidi, kurithiwa katika idadi ya vizazi vya seli na viumbe na kuunda sharti la mageuzi ya seli. shirika la chromosomal la nyenzo za urithi.

Mabadiliko ya genomic kusababisha mabadiliko katika idadi ya chromosomes. Mabadiliko ya jeni ni pamoja na aneuploidies na mabadiliko katika ploidy ya kromosomu zisizobadilika kimuundo. Imegunduliwa na njia za cytogenetic.

Aneuploidy- mabadiliko katika idadi ya kromosomu katika seti ya diploidi, sio kizidishi cha moja ya haploidi (2n + 1 → trisomy(ongezeko), 2n ─ 1→ monosomia(kupungua)).

Polyploidy- ongezeko la idadi ya seti za chromosomes, nyingi ya haploid (2n + n).

Mchele. 38. Kabichi polyploids.

Kesi maalum ya mabadiliko ya genomic ni polyploidy, yaani, ongezeko nyingi la idadi ya chromosomes katika seli kutokana na ukiukaji wa tofauti zao katika mitosis au meiosis. Seli za Somatic za viumbe vile zina chromosomes 3n, 4n, 8n, nk, kulingana na chromosomes ngapi zilikuwa kwenye gametes zilizounda kiumbe hiki. Polyploidy ni ya kawaida kwa bakteria na mimea, lakini ni nadra sana kwa wanyama. Robo tatu ya nafaka zote zinazolimwa na binadamu ni polyploid. Ikiwa seti ya haploid ya chromosomes (n) kwa ngano ni 7, basi aina kuu iliyopandwa katika hali zetu - ngano ya mkate - ina chromosomes 42, yaani 6n.

Polyploids ni beets zilizopandwa, buckwheat, kabichi (Mchoro 38), nk Kama sheria, mimea ya polyploid imeongeza uwezekano, ukubwa, uzazi, nk.

Hivi sasa, mbinu maalum za kupata polyploids zimeandaliwa. Kwa mfano, mmea sumu kutoka kwa colchicum ya vuli - colchicine- ina uwezo wa kuharibu spindle (Mchoro 39) wakati wa kuundwa kwa gametes, na kusababisha gametes zilizo na chromosomes 2n. Wakati gametes kama hizo zinaunganishwa, zygote itakuwa na chromosomes 4n.

Mchele. 39. Uundaji wa spindle wakati wa mgawanyiko wa seli.

Mabadiliko ya genomic katika ulimwengu wa wanyama na mimea ni tofauti, lakini kwa wanadamu ni aina 3 tu za mabadiliko ya jeni: tetraploidy, triploidy na aneuploidy. Zaidi ya hayo, kati ya lahaja zote za aneuploidy, ni trisomia pekee kwenye otosomes, polisomia kwenye kromosomu za ngono (tri-, tetra- na pentasomy) hupatikana, na kati ya monosomi, monosoma-X pekee hupatikana.

Kwa wanadamu, polyploidy, pamoja na aneuploidies nyingi, ni mabadiliko mabaya.

Mabadiliko ya kawaida ya genomic ni pamoja na:

§ trisomy- uwepo wa chromosomes tatu za homologous katika karyotype (kwa mfano, jozi ya 21 katika ugonjwa wa Down, jozi ya 18 katika ugonjwa wa Edwards, jozi ya 13 katika ugonjwa wa Patau; kwa chromosomes ya ngono: XXX, XXY, XYY);

§ monosomia- uwepo wa moja tu ya chromosomes mbili za homologous. Na monosomy kwa yoyote ya autosomes maendeleo ya kawaida kiinitete haiwezekani. Monosomy pekee kwa wanadamu ambayo inaendana na maisha, monosomy kwenye chromosome ya X, husababisha ugonjwa wa Shereshevsky-Turner (45, X0).

Sababu inayosababisha aneuploidy ni kutounganishwa kwa kromosomu wakati wa mgawanyiko wa seli wakati wa kuunda seli za vijidudu au kupotea kwa kromosomu kama matokeo ya ucheleweshaji wa anaphase, wakati wakati wa kusogea kwenye nguzo moja ya kromosomu za homologous inaweza kubaki nyuma ya kromosomu zingine zote zisizo na uhomologo. Neno "nondisjunction" linamaanisha kutokuwepo kwa mgawanyo wa kromosomu au kromatidi katika meiosis au mitosis. Kupoteza kwa chromosomes kunaweza kusababisha mosaicism, ambayo kuna mstari wa seli moja ya euploid (ya kawaida), na nyingine ni monosomic.

Nondisjunction ya kromosomu mara nyingi huzingatiwa wakati wa meiosis (Mchoro 40). Kromosomu ambazo kwa kawaida zinaweza kugawanyika wakati wa meiosis husalia kuunganishwa pamoja na kuhamia kwenye ncha moja ya seli wakati wa anaphase. Kwa hivyo, gametes mbili hutokea, moja ambayo ina chromosome ya ziada, na nyingine haina chromosome hii. Wakati gamete yenye seti ya kawaida ya chromosomes inatumiwa na gamete na chromosome ya ziada hutokea trisomy(yaani, kuna kromosomu tatu za homologous kwenye seli), ikirutubishwa na gamete bila kromosomu moja, zaigoti huonekana na monosomia. Ikiwa zygote ya monosomic imeundwa kwenye chromosome yoyote ya autosomal (isiyo ya ngono), basi ukuaji wa kiumbe huacha kabisa. hatua za mwanzo maendeleo.

Mchele. 40. Mpango wa kutounganishwa kwa kromosomu katika gametogenesis na matokeo

mbolea.

Athari ya kifo au ya dysmorphogenetic ya upungufu wa kromosomu hugunduliwa katika hatua zote za intrauterine ontogenesis (implantation, embryogenesis, organogenesis, ukuaji na ukuaji wa fetasi). Mchango wa jumla wa upungufu wa chromosomal kwa kifo cha intrauterine (baada ya kuingizwa) kwa wanadamu ni 45%. Zaidi ya hayo, mapema mimba inapokwisha, kuna uwezekano zaidi kwamba hii ni kutokana na hali isiyo ya kawaida katika ukuaji wa kiinitete unaosababishwa na usawa wa chromosomal. Katika utoaji mimba wa wiki 2-4 (kiinitete na utando wake), upungufu wa kromosomu hugunduliwa katika 60-70% ya kesi. Katika trimester ya 1 ya ujauzito, upungufu wa chromosomal hutokea katika 50% ya utoaji mimba. Katika watoto ambao walipoteza mimba katika trimester ya 2, upungufu huo hupatikana katika 25-30% ya kesi, na katika fetusi zilizokufa baada ya wiki ya 20 ya ujauzito, katika 7% ya kesi.

Aina kali zaidi za usawa wa kromosomu hutokea katika utoaji mimba wa mapema. Hizi ni polyploidies (25%), trisomies kamili ya autosomal (50%). Trisomies kwa baadhi ya autosomes (1; 5; 6; 11; 19) ni nadra sana hata katika viinitete na fetusi zilizoondolewa, ambayo inaonyesha umuhimu mkubwa wa mofojenetiki ya autosomes hizi. Hitilafu hizi hukatiza ukuaji katika kipindi cha upandikizaji au kutatiza gametogenesis.

Umuhimu wa juu wa mofojenetiki ya autosomes unaonyeshwa wazi zaidi katika monosomi kamili za autosomal. Mwisho huo haugunduliwi hata kwa nyenzo kutoka kwa utoaji mimba wa mapema kwa sababu ya athari mbaya ya mapema ya usawa kama huo.

Neno "mabadiliko" (kutoka lat. mabadiliko- change) kwa muda mrefu imekuwa ikitumika katika biolojia kuashiria mabadiliko yoyote ya ghafla. Kwa mfano, mwanahistoria wa Kijerumani W. Waagen aliita badiliko kutoka kwa umbo moja la kisukuku hadi lingine kuwa badiliko. Mutation pia iliitwa kuonekana kwa wahusika adimu, haswa, aina za melanisti kati ya vipepeo.

Mawazo ya kisasa juu ya mabadiliko yaliyotengenezwa mwanzoni mwa karne ya 20. Kwa mfano, Mtaalam wa mimea wa Urusi Sergei Ivanovich Korzhinsky ilianzishwa mnamo 1899 nadharia ya mageuzi heterogenesis, kwa kuzingatia mawazo kuhusu kiongozi jukumu la mageuzi mabadiliko ya moja kwa moja (ya vipindi).

Walakini, maarufu zaidi ilikuwa nadharia ya mabadiliko ya mwanabotania wa Kiholanzi Hugo (Hugo) De Vries(1901), ambayo ilianzisha kisasa, dhana ya maumbile mabadiliko ya kuashiria vibadala adimu vya sifa katika watoto wa wazazi ambao hawakuwa na sifa hiyo.

De Vries alianzisha nadharia ya mabadiliko kulingana na uchunguzi wa magugu yaliyoenea - primrose ya kila miaka miwili, au primrose ya jioni ( Oenothera bieni) Mti huu una aina kadhaa: kubwa-maua na ndogo-flowered, kibete na kubwa. De Vries alikusanya mbegu kutoka kwa mmea wa sura fulani, akapanda na kupokea 1 ... 2% ya mimea ya sura tofauti katika uzao. Baadaye ilianzishwa kuwa kuonekana kwa tofauti za nadra za sifa katika primrose ya jioni sio mabadiliko; Athari hii ni kwa sababu ya upekee wa shirika la vifaa vya chromosomal vya mmea huu. Kwa kuongezea, anuwai ya tabia inaweza kuwa kwa sababu ya mchanganyiko adimu wa alleles (kwa mfano, manyoya nyeupe katika marafiki imedhamiriwa na mchanganyiko wa nadra aabb).

Masharti ya kimsingi ya nadharia ya mabadiliko ya De Vries kubaki kweli hadi leo:

1. Mabadiliko hutokea ghafla, bila mabadiliko yoyote.
2. Mafanikio katika kugundua mabadiliko hutegemea idadi ya watu waliochanganuliwa.
3. Fomu za mutant ni thabiti kabisa.
4. Mabadiliko yana sifa ya uwazi (kutoendelea); Haya ni mabadiliko ya ubora ambayo hayafanyi mfululizo endelevu na hayajawekwa katika makundi karibu na aina ya wastani (mtindo).
5. Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.
6. Mabadiliko hutokea kwa mwelekeo tofauti, yanaweza kuwa na madhara na yenye manufaa

Inakubaliwa kwa sasa ufafanuzi ufuatao mabadiliko:

Mabadiliko ni mabadiliko ya ubora katika nyenzo za maumbile ambayo husababisha mabadiliko katika sifa fulani za viumbe.

Mabadiliko ni jambo la nasibu , i.e. haiwezekani kutabiri wapi, lini na ni mabadiliko gani yatatokea. Mtu anaweza tu kukadiria uwezekano wa mabadiliko katika idadi ya watu kwa kujua masafa halisi ya mabadiliko fulani.

Mabadiliko ya jeni huonyeshwa katika mabadiliko katika muundo wa sehemu za kibinafsi za DNA. Kulingana na matokeo yao, mabadiliko ya jeni yamegawanywa katika vikundi viwili:

• mabadiliko bila mpangilio,
• mabadiliko ya frameshift.

Mabadiliko bila mpangilio kusoma hutokea kama matokeo ya uingizwaji wa jozi za nyukleotidi, wakati urefu wa jumla wa DNA haubadilika. Matokeo yake, uingizwaji wa asidi ya amino inawezekana, lakini kutokana na uharibifu wa kanuni ya maumbile, uhifadhi wa muundo wa protini pia inawezekana.

Mabadiliko ya Frameshift usomaji (frameshifts) hutokea kutokana na kuingizwa au kupoteza jozi za nyukleotidi, na hivyo kubadilisha urefu wa jumla wa DNA. Matokeo yake, mabadiliko kamili katika muundo wa protini hutokea.

Hata hivyo, ikiwa baada ya kuingizwa kwa jozi ya nucleotide kuna hasara ya jozi ya nucleotide (au kinyume chake), basi muundo wa asidi ya amino protini zinaweza kurejeshwa. Kisha mabadiliko hayo mawili angalau yanafidia kila mmoja kwa sehemu. Jambo hili linaitwa ukandamizaji wa intragenic.

Kiumbe ambacho mabadiliko hupatikana katika seli zote huitwa mutant. Hii hutokea ikiwa kiumbe kinaendelea kutoka kwa seli ya mutant (gametes, zygotes, spores). Katika baadhi ya matukio, mabadiliko hayapatikani katika seli zote za somatic za mwili; kiumbe kama hicho kinaitwa mosaic ya maumbile. Hii hutokea ikiwa mabadiliko yanaonekana wakati wa ontogenesis - maendeleo ya mtu binafsi. Na mwishowe, mabadiliko yanaweza kutokea tu ndani seli za uzalishaji(katika gametes, spores na katika seli za vijidudu - seli za mtangulizi wa spores na gametes). Katika kesi ya mwisho, mwili si mtu aliyebadilika, lakini baadhi ya vizazi vyake vitakuwa vimebadilika.