Ni kanuni gani katika biolojia. Dhana ya jeni, kanuni za maumbile

Dutu zinazohusika na kuhifadhi na kusambaza taarifa za kijeni ni asidi nucleic (DNA na RNA).

Kazi zote za seli na mwili kwa ujumla zimedhamiriwa seti ya protini kutoa

• malezi ya miundo ya seli,
• awali ya vitu vingine vyote (wanga, mafuta, asidi ya nucleic),
• mwendo wa taratibu za maisha.

Jenomu ina habari kuhusu mlolongo wa amino asidi katika protini zote katika mwili. Habari hii inaitwa habari za kijeni .

Kutokana na udhibiti wa jeni, wakati wa usanisi wa protini, wingi wao, na eneo katika seli au katika mwili kwa ujumla umewekwa. Sehemu za udhibiti za DNA zinahusika kwa kiasi kikubwa kwa hili, kuimarisha na kudhoofisha usemi wa jeni katika kukabiliana na ishara fulani.

Taarifa kuhusu protini inaweza kurekodi katika asidi ya nucleic kwa njia moja tu - kwa namna ya mlolongo wa nucleotides. DNA imeundwa kutoka kwa aina 4 za nyukleotidi (A, T, G, C), na protini hutengenezwa kutoka kwa aina 20 za asidi ya amino. Kwa hiyo, tatizo hutokea kwa kutafsiri rekodi ya barua nne ya habari katika DNA kwenye rekodi ya barua ishirini ya protini. Mahusiano kwa msingi ambao tafsiri kama hiyo inafanywa huitwa kanuni za maumbile.

Mwanafizikia bora alikuwa wa kwanza kuzingatia kinadharia tatizo la kanuni za maumbile Georgy Gamov. Nambari ya maumbile ina seti fulani ya mali, ambayo itajadiliwa hapa chini.

Kwa nini kanuni ya jeni ni muhimu?

Hapo awali tulisema kwamba athari zote katika viumbe hai hufanyika chini ya utendi wa vimeng'enya, na ni uwezo wa vimeng'enya kuunganisha miitikio ambayo inaruhusu seli kuunganisha biopolymers kwa kutumia nishati ya hidrolisisi ya ATP. Katika kesi ya homopolymers rahisi za mstari, yaani, polima zinazojumuisha vitengo vinavyofanana, enzyme moja inatosha kwa usanisi huo. Ili kuunganisha polima inayojumuisha monoma mbili zinazobadilishana, enzymes mbili zinahitajika, tatu - tatu, nk Ikiwa polima ni matawi, enzymes za ziada zinahitajika ili kuunda vifungo kwenye pointi za matawi. Kwa hiyo, katika awali ya polima fulani tata, zaidi ya enzymes kumi zinahusika, ambayo kila mmoja anajibika kwa kuongeza monoma maalum katika mahali maalum na kwa dhamana maalum.

Walakini, wakati wa kuunganisha heteropolymers zisizo za kawaida (ambayo ni, polima bila kurudia mikoa) na muundo wa kipekee, kama vile protini na asidi ya nucleic, mbinu kama hiyo kimsingi haiwezekani. Kimeng’enya kinaweza kuambatanisha amino asidi mahususi, lakini haiwezi kuamua ni wapi kwenye mnyororo wa polipeptidi inapaswa kuwekwa. Hili ndilo tatizo kuu la biosynthesis ya protini, suluhisho ambalo haliwezekani kwa kutumia vifaa vya kawaida vya enzymatic. Utaratibu wa ziada unahitajika ambao unatumia chanzo fulani cha habari kuhusu mpangilio wa amino asidi kwenye mnyororo.

Ili kutatua tatizo hili Koltsov inayotolewa utaratibu wa matrix ya awali ya protini. Aliamini kwamba molekuli ya protini ni msingi, matrix ya awali ya molekuli sawa, yaani, kinyume na kila mabaki ya amino asidi katika mlolongo wa polipeptidi asidi ya amino sawa huwekwa katika molekuli mpya inayounganishwa. Dhana hii ilionyesha kiwango cha ujuzi wa enzi hiyo, wakati kazi zote za viumbe hai zilihusishwa na protini fulani.

Hata hivyo, baadaye ikawa wazi kwamba dutu inayohifadhi habari za maumbile ni asidi ya nucleic.

MALI ZA GENETIC CODE

COLINEARITY (linearity)

Kwanza, tutaangalia jinsi mfuatano wa nyukleotidi unavyorekodi mlolongo wa amino asidi katika protini. Ni busara kudhani kwamba kwa kuwa mlolongo wa nyukleotidi na asidi ya amino ni mstari, kuna mawasiliano ya mstari kati yao, i.e., nyukleotidi za karibu katika DNA zinahusiana na asidi ya amino iliyo karibu kwenye polypeptide. Hii pia inaonyeshwa na asili ya mstari wa ramani za maumbile. Uthibitisho wa barua kama hiyo ya mstari, au collinearity, ni sadfa ya mpangilio wa mstari wa mabadiliko kwenye ramani ya kijeni na vibadala vya asidi ya amino katika protini za viumbe vinavyobadilika.

utatu

Wakati wa kuzingatia sifa za msimbo, swali linalojitokeza mara chache zaidi ni nambari ya msimbo. Ni muhimu kusimba amino asidi 20 na nucleotides nne. Kwa wazi, nyukleotidi 1 haiwezi kusimba asidi 1 ya amino, kwani wakati huo ingewezekana kusimba asidi 4 tu za amino. Ili kusimba amino asidi 20, michanganyiko ya nyukleotidi kadhaa inahitajika. Ikiwa tunachukua michanganyiko ya nukleotidi mbili, tunapata michanganyiko 16 tofauti ($4^2$ = 16). Hii haitoshi. Tayari kutakuwa na michanganyiko 64 ya nyukleotidi tatu ($4 ^3 $ = 64), yaani hata zaidi ya inahitajika. Ni wazi kuwa mchanganyiko wa idadi kubwa ya nyukleotidi pia inaweza kutumika, lakini kwa sababu za unyenyekevu na uchumi haziwezekani, i.e. msimbo ni wa tatu.

kuzorota na upekee

Katika kesi ya michanganyiko 64, swali linatokea ikiwa michanganyiko yote husimba asidi ya amino au ikiwa kila asidi ya amino inalingana na sehemu tatu tu ya nyukleotidi. Katika kisa cha pili, sehemu nyingi kati ya hizo tatu hazitakuwa na maana, na ubadilishaji wa nyukleotidi kama matokeo ya mabadiliko ungesababisha upotezaji wa protini katika theluthi mbili ya visa. Hii hailingani na masafa yanayozingatiwa ya upotezaji wa protini kwa sababu ya mabadiliko, ambayo yanaonyesha utumiaji wa sehemu zote tatu au karibu zote. Baadaye ilibainika kuwa kuna mapacha watatu, sio kuweka msimbo kwa asidi ya amino. Zinatumika kuashiria mwisho wa mnyororo wa polypeptide. Wanaitwa kuacha kodoni. 61 triplets husimba amino asidi tofauti, yaani, amino asidi moja inaweza kusimba na triplets kadhaa. Mali hii ya kanuni ya maumbile inaitwa kuzorota. Uharibifu hutokea tu katika mwelekeo kutoka kwa amino asidi hadi nucleotides, kinyume chake kanuni haina utata, i.e. Kila nambari tatu za amino asidi moja maalum.

alama za uakifishaji

Swali muhimu, ambalo kinadharia liligeuka kuwa haliwezekani kutatuliwa, ni jinsi sehemu tatu za amino asidi za jirani zinavyotenganishwa kutoka kwa kila mmoja, yaani, ikiwa kuna alama za punctuation katika maandishi ya maumbile.

koma zinazokosekana - majaribio

Majaribio ya busara ya Crick na Brenner yalifanya iwezekane kujua ikiwa kuna "koma" katika maandishi ya kijeni. Wakati wa majaribio haya, wanasayansi walitumia vitu vya mutagenic (dyes acridine) ili kusababisha tukio la aina fulani ya mabadiliko - kupoteza au kuingizwa kwa nucleotide 1. Ilibadilika kuwa kupoteza au kuingizwa kwa nucleotides 1 au 2 daima husababisha kuvunjika kwa protini iliyosimbwa, lakini kupoteza au kuingizwa kwa nucleotides 3 (au nyingi ya 3) haina athari yoyote juu ya kazi ya protini iliyosimbwa.

Hebu fikiria kwamba tuna maandishi ya maumbile yaliyojengwa kutoka kwa kurudia mara tatu ya nucleotides ya ABC (Mchoro 1, a). Ikiwa hakuna alama za punctuation, kuingiza nucleotide moja ya ziada itasababisha upotovu kamili wa maandishi (Mchoro 1, a). Mabadiliko ya bacteriophage yalipatikana ambayo yalikuwa karibu na kila mmoja kwenye ramani ya maumbile. Wakati wa kuvuka phages mbili zilizobeba mabadiliko hayo, mseto uliibuka ambao ulibeba viingilio viwili vya herufi moja (Mchoro 1, b). Ni wazi kwamba maana ya maandishi ilipotea katika kesi hii pia. Ikiwa utaanzisha uingizaji mwingine wa barua moja, basi baada ya sehemu fupi isiyo sahihi maana itarejeshwa na kuna nafasi ya kupata protini inayofanya kazi (Mchoro 1, c). Hii ni kweli kwa msimbo wa sehemu tatu kwa kukosekana kwa alama za uakifishaji. Ikiwa nambari ya msimbo ni tofauti, basi idadi ya kuingizwa muhimu ili kurejesha maana itakuwa tofauti. Ikiwa kuna alama za punctuation katika msimbo, basi uingizaji utaharibu usomaji wa triplet moja tu, na wengine wa protini wataunganishwa kwa usahihi na itabaki hai. Majaribio yameonyesha kuwa uingizaji wa barua moja daima husababisha kutoweka kwa protini, na urejesho wa kazi hutokea wakati idadi ya kuingizwa ni nyingi ya 3. Kwa hiyo, asili ya tatu ya kanuni ya maumbile na kutokuwepo kwa alama za alama za ndani zilikuwa. imethibitishwa.

yasiyo ya kuingiliana

Gamow alidhani kwamba msimbo ulikuwa unaingiliana, yaani nyukleotidi ya kwanza, ya pili na ya tatu iliyowekwa kwa asidi ya amino ya kwanza, ya pili, ya tatu na ya nne - kwa asidi ya amino ya pili, ya tatu, ya nne na ya tano - kwa tatu, nk. hypothesis iliunda mwonekano wa kutatua shida za anga, lakini iliunda shida nyingine. Kwa uandishi huu, asidi ya amino iliyopewa haikuweza kufuatiwa na nyingine yoyote, kwa kuwa katika usimbaji wa tatu, nucleotides mbili za kwanza zilikuwa tayari zimedhamiriwa, na idadi ya triplets iwezekanavyo ilipunguzwa hadi nne. Uchambuzi wa mlolongo wa asidi ya amino katika protini ulionyesha kuwa jozi zote zinazowezekana za amino asidi za jirani hutokea, i.e. msimbo unapaswa kuwa. yasiyo ya kuingiliana.

uwezo mwingi

kusimbua kanuni

Wakati mali ya msingi ya kanuni ya maumbile ilisomwa, kazi ilianza kuifafanua na maana za triplets zote ziliamuliwa (tazama takwimu). Pembe tatu inayosimba amino asidi maalum inaitwa kodoni. Kama sheria, kodoni huonyeshwa katika mRNA, wakati mwingine kwa maana ya kamba ya DNA (kodoni sawa, lakini na Y ikibadilishwa na T). Kwa baadhi ya amino asidi, kama vile methionine, kuna kodoni moja tu. Wengine wana kodoni mbili (phenylalanine, tyrosine). Kuna amino asidi ambazo zimesimbwa na kodoni tatu, nne na hata sita. Codons za asidi moja ya amino ni sawa kwa kila mmoja na, kama sheria, hutofautiana katika nucleotide moja ya mwisho. Hii inafanya msimbo wa maumbile kuwa thabiti zaidi, kwani kuchukua nafasi ya nyukleotidi ya mwisho kwenye kodoni wakati wa mabadiliko haileti uingizwaji wa asidi ya amino katika protini. Ujuzi wa kanuni za maumbile huturuhusu, kujua mlolongo wa nyukleotidi katika jeni, kubaini mlolongo wa asidi ya amino katika protini, ambayo hutumiwa sana katika utafiti wa kisasa.

Hapo awali, tulisisitiza kwamba nyukleotidi zina sifa muhimu kwa malezi ya maisha Duniani - mbele ya mnyororo mmoja wa polynucleotide kwenye suluhisho, mchakato wa malezi ya mnyororo wa pili (sambamba) hufanyika kwa hiari kulingana na unganisho la nyongeza la nyukleotidi zinazohusiana. . Idadi sawa ya nyukleotidi katika minyororo yote miwili na mshikamano wao wa kemikali ni hali ya lazima kwa utekelezaji wa aina hii ya majibu. Walakini, wakati wa usanisi wa protini, wakati habari kutoka kwa mRNA inatekelezwa katika muundo wa protini, hakuwezi kuwa na mazungumzo ya kuzingatia kanuni ya ukamilishano. Hii ni kutokana na ukweli kwamba katika mRNA na katika protini ya synthesized sio tu idadi ya monomers ni tofauti, lakini pia, ni nini muhimu sana, hakuna kufanana kwa miundo kati yao (nucleotides kwa upande mmoja, amino asidi kwa upande mwingine. ) Ni wazi kwamba katika kesi hii kuna haja ya kuunda kanuni mpya ya kutafsiri kwa usahihi habari kutoka kwa polynucleotide kwenye muundo wa polypeptide. Katika mageuzi, kanuni hiyo iliundwa na msingi wake ulikuwa kanuni za maumbile.

Nambari ya kijeni ni mfumo wa kurekodi taarifa za urithi katika molekuli za asidi ya nukleiki, kwa kuzingatia mbadilishano fulani wa mfuatano wa nyukleotidi katika DNA au RNA, na kutengeneza kodoni zinazolingana na asidi ya amino katika protini.

Nambari ya maumbile ina mali kadhaa.

Utatu.

Upungufu au upungufu.

Kutokuwa na utata.

Polarity.

Kutoingiliana.

Kushikamana.

Uwezo mwingi.

Ikumbukwe kwamba waandishi wengine pia wanapendekeza mali nyingine za kanuni zinazohusiana na sifa za kemikali za nucleotides zilizojumuishwa katika kanuni au mzunguko wa tukio la amino asidi ya mtu binafsi katika protini za mwili, nk. Walakini, mali hizi hufuata kutoka kwa zile zilizoorodheshwa hapo juu, kwa hivyo tutazingatia hapo.

A. Utatu. Nambari ya kijenetiki, kama mifumo mingi iliyopangwa kwa njia tata, ina kitengo kidogo zaidi cha kimuundo na kidogo zaidi. Utatu ni kitengo kidogo zaidi cha kimuundo cha msimbo wa kijeni. Inajumuisha nucleotides tatu. Kodoni ni kitengo kidogo zaidi cha kazi cha msimbo wa kijeni. Kwa kawaida, triplets ya mRNA huitwa kodoni. Katika kanuni ya maumbile, kodoni hufanya kazi kadhaa. Kwanza, kazi yake kuu ni kwamba husimba asidi moja ya amino. Pili, kodoni haiwezi kuweka nambari ya asidi ya amino, lakini, katika kesi hii, hufanya kazi nyingine (tazama hapa chini). Kama inavyoonekana kutoka kwa ufafanuzi, triplet ni dhana ambayo ina sifa msingi kitengo cha muundo kanuni za maumbile (nyukleotidi tatu). Codon - sifa kitengo cha msingi cha semantiki genome - nucleotides tatu huamua kushikamana kwa amino asidi moja kwenye mnyororo wa polypeptide.

Kitengo cha msingi cha kimuundo kilichambuliwa kwanza kinadharia, na kisha uwepo wake ulithibitishwa kwa majaribio. Hakika, amino asidi 20 haziwezi kusimba na nyukleotidi moja au mbili kwa sababu kuna 4 tu kati ya hizi za mwisho tatu kati ya nyukleotidi nne hutoa 4 3 = lahaja 64, ambayo inashughulikia zaidi idadi ya asidi ya amino inayopatikana katika viumbe hai (tazama Jedwali 1).

Mchanganyiko wa nucleotide 64 iliyotolewa katika meza ina vipengele viwili. Kwanza, kati ya lahaja 64 za pembetatu, 61 tu ndizo kodoni na husimba asidi yoyote ya amino inayoitwa kodoni za hisia. Pembe tatu tatu hazisimba

Jedwali 1.

Mjumbe RNA kodoni na sambamba amino asidi

MSINGI WA KODONOV
				Upuuzi	Upuuzi
				Upuuzi
					Mbinu
					Shimoni

amino asidi a ni ishara za kuacha zinazoonyesha mwisho wa tafsiri. Kuna watatu kama watatu - UAA, UAG, UGA, pia huitwa "bila maana" (codons zisizo na maana). Kama matokeo ya mabadiliko, ambayo yanahusishwa na uingizwaji wa nucleotide moja kwenye triplet na nyingine, kodoni isiyo na maana inaweza kutokea kutoka kwa kodoni ya hisia. Aina hii ya mabadiliko inaitwa mabadiliko yasiyo na maana. Ikiwa ishara hiyo ya kuacha imeundwa ndani ya jeni (katika sehemu yake ya habari), basi wakati wa awali ya protini mahali hapa mchakato utaingiliwa mara kwa mara - sehemu ya kwanza tu (kabla ya ishara ya kuacha) ya protini itaunganishwa. Mtu aliye na ugonjwa huu atapata ukosefu wa protini na atapata dalili zinazohusiana na upungufu huu. Kwa mfano, aina hii ya mabadiliko ilitambuliwa katika jeni inayosimba mnyororo wa beta wa himoglobini. Mlolongo uliofupishwa wa hemoglobini isiyofanya kazi hutengenezwa, ambayo huharibiwa haraka. Kama matokeo, molekuli ya hemoglobini isiyo na mnyororo wa beta huundwa. Ni wazi kwamba molekuli kama hiyo haiwezekani kutimiza majukumu yake kikamilifu. Ugonjwa mbaya hutokea ambao hua kama anemia ya hemolytic (beta-zero thalassemia, kutoka kwa neno la Kigiriki "Thalas" - Bahari ya Mediterane, ambapo ugonjwa huu uligunduliwa kwanza).

Utaratibu wa hatua ya codons za kuacha hutofautiana na utaratibu wa utekelezaji wa codons za hisia. Hii inafuatia ukweli kwamba kwa kodoni zote zinazosimbua amino asidi, tRNA zinazolingana zimepatikana. Hakuna tRNA zilizopatikana kwa kodoni zisizo na maana. Kwa hivyo, tRNA haishiriki katika mchakato wa kusimamisha usanisi wa protini.

KodoniAUG (wakati mwingine GUG katika bakteria) sio tu kusimba amino asidi methionine na valine, lakini piamwanzilishi wa matangazo .

b. Upungufu au upungufu.

61 kati ya triplets 64 husimba asidi 20 za amino. Ziada hii ya mara tatu ya idadi ya mapacha watatu juu ya idadi ya asidi ya amino inapendekeza kuwa chaguzi mbili za usimbaji zinaweza kutumika katika uhamishaji wa habari. Kwanza, sio kodoni zote 64 zinaweza kuhusika katika kusimba amino asidi 20, lakini 20 tu na, pili, asidi ya amino inaweza kusimba na kodoni kadhaa. Utafiti umeonyesha kuwa asili ilitumia chaguo la mwisho.

Upendeleo wake ni dhahiri. Ikiwa kati ya 64 lahaja triplets 20 pekee walihusika katika encoding amino asidi, basi 44 triplets (kati ya 64) bila kubaki bila coding, i.e. zisizo na maana (codons zisizo na maana). Hapo awali, tulionyesha jinsi ni hatari kwa maisha ya seli kubadilisha utatu wa coding kama matokeo ya kubadilika kuwa kodoni isiyo na maana - hii inasumbua sana utendaji wa kawaida wa RNA polymerase, hatimaye kusababisha ukuaji wa magonjwa. Hivi sasa, kodoni tatu kwenye jenomu zetu ni upuuzi, lakini sasa fikiria nini kitatokea ikiwa idadi ya kodoni zisizo na maana iliongezeka kwa karibu mara 15. Ni wazi kwamba katika hali kama hiyo mpito wa kodoni ya kawaida hadi kodoni isiyo na maana itakuwa ya juu sana.

Nambari ambayo asidi ya amino moja imesimbwa na sehemu tatu tatu inaitwa degenerate au redundant. Karibu kila asidi ya amino ina kodoni kadhaa. Kwa hivyo, leucine ya amino inaweza kusimbwa na triplets sita - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Valine imesimbwa na triplets nne, phenylalanine kwa mbili na pekee tryptophan na methionine imesimbwa kwa kodoni moja. Mali ambayo inahusishwa na kurekodi habari sawa na alama tofauti inaitwa kuzorota.

Idadi ya kodoni iliyotengwa kwa ajili ya asidi ya amino moja inahusiana vyema na mzunguko wa kutokea kwa asidi ya amino katika protini.

Na hii ni uwezekano mkubwa sio bahati mbaya. Kadiri kiwango cha juu cha kutokea kwa asidi ya amino katika protini, mara nyingi zaidi kodoni ya asidi hii ya amino inawakilishwa kwenye jenomu, ndivyo uwezekano wa uharibifu wake unavyoongezeka na sababu za mutajeni. Kwa hivyo, ni wazi kwamba kodoni iliyobadilishwa ina nafasi kubwa ya kusimba asidi ya amino sawa ikiwa imeharibika sana. Kwa mtazamo huu, kuzorota kwa kanuni za maumbile ni utaratibu unaolinda genome ya binadamu kutokana na uharibifu.

Ikumbukwe kwamba neno degeneracy hutumiwa katika jenetiki ya molekuli kwa maana nyingine. Kwa hiyo, wingi wa habari katika codon ni zilizomo katika nucleotides mbili za kwanza; Jambo hili linaitwa "kuharibika kwa msingi wa tatu." Kipengele cha mwisho hupunguza athari za mabadiliko. Kwa mfano, inajulikana kuwa kazi kuu ya seli nyekundu za damu ni kusafirisha oksijeni kutoka kwenye mapafu hadi kwenye tishu na dioksidi kaboni kutoka kwa tishu hadi kwenye mapafu. Kazi hii inafanywa na rangi ya kupumua - hemoglobin, ambayo inajaza cytoplasm nzima ya erythrocyte. Inajumuisha sehemu ya protini - globin, ambayo ni encoded na jeni sambamba. Mbali na protini, molekuli ya hemoglobin ina heme, ambayo ina chuma. Mabadiliko katika jeni za globin husababisha kuonekana kwa aina tofauti za hemoglobini. Mara nyingi, mabadiliko yanahusishwa na kubadilisha nyukleotidi moja na nyingine na kuonekana kwa kodoni mpya katika jeni, ambayo inaweza kusimba asidi mpya ya amino katika mnyororo wa polipeptidi ya himoglobini. Katika triplet, kama matokeo ya mabadiliko, nucleotide yoyote inaweza kubadilishwa - ya kwanza, ya pili au ya tatu. Mabadiliko mia kadhaa yanajulikana ambayo yanaathiri uadilifu wa jeni za globin. Karibu 400 ambayo yanahusishwa na uingizwaji wa nyukleotidi moja katika jeni na uingizwaji wa asidi ya amino katika polipeptidi. Kati ya hizi pekee 100 uingizwaji husababisha kuyumba kwa hemoglobini na aina mbalimbali za magonjwa kutoka kali hadi kali sana. Mabadiliko ya uingizwaji wa 300 (takriban 64%) hayaathiri kazi ya hemoglobin na haiongoi patholojia. Moja ya sababu za hii ni "upungufu wa msingi wa tatu" uliotajwa hapo juu, wakati uingizwaji wa nyukleotidi ya tatu katika serine ya usimbaji wa tatu, leucine, proline, arginine na asidi zingine za amino husababisha kuonekana kwa kodoni inayofanana. kusimba asidi ya amino sawa. Mabadiliko kama haya hayatajidhihirisha kisanii. Kwa kulinganisha, uingizwaji wowote wa nucleotide ya kwanza au ya pili katika triplet katika 100% ya kesi husababisha kuonekana kwa tofauti mpya ya hemoglobin. Lakini hata katika kesi hii, kunaweza kuwa hakuna matatizo makubwa ya phenotypic. Sababu ya hii ni uingizwaji wa asidi ya amino katika hemoglobin na nyingine sawa na ya kwanza katika mali ya physicochemical. Kwa mfano, ikiwa asidi ya amino yenye mali ya hydrophilic inabadilishwa na asidi nyingine ya amino, lakini kwa mali sawa.

Hemoglobini ina kundi la porphyrin ya chuma ya heme (molekuli za oksijeni na kaboni dioksidi zimeunganishwa nayo) na protini - globin. Hemoglobini ya watu wazima (HbA) ina mbili zinazofanana -minyororo na miwili -minyororo. Molekuli -mnyororo una mabaki 141 ya asidi ya amino, - mnyororo - 146, - Na -minyororo hutofautiana katika mabaki mengi ya amino acid. Mfuatano wa asidi ya amino wa kila mnyororo wa globini husimbwa na jeni yake yenyewe. Usimbaji wa jeni - mnyororo iko kwenye mkono mfupi wa chromosome 16; -jeni - katika mkono mfupi wa kromosomu 11. Uingizwaji katika usimbaji wa jeni - mlolongo wa hemoglobin ya nucleotide ya kwanza au ya pili karibu daima husababisha kuonekana kwa amino asidi mpya katika protini, usumbufu wa kazi za hemoglobin na madhara makubwa kwa mgonjwa. Kwa mfano, kuchukua nafasi ya "C" katika moja ya sehemu tatu za CAU (histidine) na "Y" itasababisha kuonekana kwa UAU mpya, kusimba asidi nyingine ya amino - tyrosine uingizwaji sawa katika nafasi 63 -mnyororo wa histidine polypeptide hadi tyrosine itasababisha kuharibika kwa himoglobini. Ugonjwa wa methemoglobinemia unaendelea. Uingizwaji, kama matokeo ya mabadiliko, ya asidi ya glutamic na valine katika nafasi ya 6 -mnyororo ndio chanzo cha ugonjwa mbaya zaidi - anemia ya seli mundu. Tusiendelee na orodha ya kusikitisha. Hebu tuangalie tu kwamba wakati wa kuchukua nafasi ya nucleotides mbili za kwanza, asidi ya amino yenye mali ya physicochemical sawa na ya awali inaweza kuonekana. Kwa hivyo, uingizwaji wa nyukleotidi ya 2 katika moja ya sehemu tatu za usimbaji asidi ya glutamic (GAA) katika -mnyororo wenye "U" husababisha kuonekana kwa triplet mpya (GUA), valine ya kusimba, na kuchukua nafasi ya nyukleotidi ya kwanza na "A" hutengeneza triplet AAA, kusimba lisine ya amino asidi. Asidi ya Glutamic na lysine ni sawa katika mali ya physicochemical - zote mbili ni hydrophilic. Valine ni asidi ya amino ya hydrophobic. Kwa hivyo, kuchukua nafasi ya asidi ya hydrophilic glutamic na valine ya hydrophobic hubadilisha sana mali ya hemoglobin, ambayo hatimaye husababisha ukuaji wa anemia ya seli ya mundu, wakati kuchukua nafasi ya asidi ya hydrophilic glutamic na lysine ya hydrophilic hubadilisha kazi ya hemoglobin kwa kiwango kidogo - wagonjwa huendeleza fomu kali. ya upungufu wa damu. Kama matokeo ya uingizwaji wa msingi wa tatu, triplet mpya inaweza kusimba asidi ya amino sawa na ya awali. Kwa mfano, ikiwa katika CAC triplet uracil ilibadilishwa na cytosine na triplet ya CAC ilionekana, basi kwa kweli hakuna mabadiliko ya phenotypic yatagunduliwa kwa wanadamu. Hii inaeleweka, kwa sababu nambari tatu za amino asidi sawa - histidine.

Kwa kumalizia, inafaa kusisitiza kwamba uharibifu wa kanuni za maumbile na uharibifu wa msingi wa tatu kutoka kwa mtazamo wa jumla wa kibiolojia ni taratibu za ulinzi ambazo ni asili katika mageuzi katika muundo wa kipekee wa DNA na RNA.

V. Kutokuwa na utata.

Kila sehemu tatu (isipokuwa upuuzi) husimba amino asidi moja tu. Kwa hivyo, katika mwelekeo wa kodoni - asidi ya amino kanuni ya maumbile haina utata, katika mwelekeo wa amino asidi - kodoni ni ngumu (kuharibika).

Haina utata

Amino asidi kodoni

Degenerate

Na katika kesi hii, hitaji la kutokuwa na utata katika kanuni ya maumbile ni dhahiri. Katika chaguo jingine, wakati wa kutafsiri kodoni sawa, asidi tofauti za amino zingeingizwa kwenye mlolongo wa protini na, kwa sababu hiyo, protini zilizo na miundo tofauti ya msingi na kazi tofauti zitaundwa. Umetaboli wa seli ungebadilika hadi kwenye hali ya uendeshaji ya "jeni moja - polipeptidi kadhaa". Ni wazi kuwa katika hali kama hiyo kazi ya udhibiti wa jeni itapotea kabisa.

g. Polarity

Kusoma habari kutoka kwa DNA na mRNA hutokea tu katika mwelekeo mmoja. Polarity ni muhimu kwa kufafanua miundo ya hali ya juu (sekondari, ya juu, nk). Hapo awali tulizungumza juu ya jinsi miundo ya mpangilio wa chini huamua miundo ya hali ya juu. Muundo wa hali ya juu na miundo ya utaratibu wa juu katika protini huundwa mara tu mnyororo wa RNA uliosanisishwa unapoacha molekuli ya DNA au mnyororo wa polipeptidi unapoacha ribosomu. Ingawa mwisho wa bure wa RNA au polipeptidi hupata muundo wa juu, mwisho mwingine wa mnyororo unaendelea kuunganishwa kwenye DNA (ikiwa RNA imenakiliwa) au ribosomu (ikiwa polipeptidi imenakiliwa).

Kwa hiyo, mchakato wa unidirectional wa kusoma habari (wakati wa awali ya RNA na protini) ni muhimu sio tu kwa kuamua mlolongo wa nyukleotidi au asidi ya amino katika dutu iliyounganishwa, lakini kwa uamuzi mkali wa sekondari, ya juu, nk. miundo.

d. Kutoingiliana.

Msimbo unaweza kuwa unaingiliana au haupishani. Viumbe vingi vina msimbo usioingiliana. Msimbo unaopishana unapatikana katika baadhi ya fagio.

Kiini cha msimbo usioingiliana ni kwamba nyukleotidi ya kodoni moja haiwezi kuwa nyukleotidi ya kodoni nyingine kwa wakati mmoja. Ikiwa msimbo ulikuwa unaingiliana, basi mlolongo wa nucleotides saba (GCUGCUG) inaweza kusimba si amino asidi mbili (alanine-alanine) (Mchoro 33, A) kama ilivyo kwa kanuni isiyoingiliana, lakini tatu (ikiwa kuna nucleotide moja kwa pamoja) (Mchoro 33, B) au tano (ikiwa nucleotides mbili ni za kawaida) (tazama Mchoro 33, C). Katika kesi mbili za mwisho, mabadiliko ya nucleotide yoyote yatasababisha ukiukwaji katika mlolongo wa mbili, tatu, nk. amino asidi.

Hata hivyo, imeanzishwa kuwa mabadiliko ya nucleotide moja daima huharibu kuingizwa kwa asidi moja ya amino katika polypeptide. Hii ni hoja muhimu kwamba msimbo hauingiliani.

Hebu tueleze hili katika Mchoro 34. Mistari nzito inaonyesha sehemu tatu zinazosimba amino asidi katika hali ya msimbo usiopishana na unaopishana. Majaribio yameonyesha wazi kwamba kanuni za maumbile haziingiliani. Bila kuingia katika maelezo ya jaribio, tunaona kwamba ikiwa unabadilisha nyukleotidi ya tatu katika mlolongo wa nyukleotidi (ona Mchoro 34)U (iliyowekwa alama ya nyota) kwa kitu kingine:

1. Kwa msimbo usiopishana, protini inayodhibitiwa na mfuatano huu inaweza kuwa na kibadala cha amino asidi moja (ya kwanza) (iliyowekwa alama ya nyota).

2. Kwa msimbo unaopishana katika chaguo A, uingizwaji ungetokea katika amino asidi mbili (ya kwanza na ya pili) (iliyowekwa alama ya nyota). Chini ya chaguo B, uingizwaji utaathiri asidi tatu za amino (zilizowekwa alama ya nyota).

Hata hivyo, majaribio mengi yameonyesha kwamba wakati nyukleotidi moja katika DNA inapovurugika, usumbufu katika protini daima huathiri asidi moja ya amino, ambayo ni ya kawaida kwa msimbo usioingiliana.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Msimbo usioingiliana Msimbo unaoingiliana

Mchele. 34. Mchoro unaoelezea uwepo wa msimbo usioingiliana katika jenomu (maelezo katika maandishi).

Kutokuwepo kwa msimbo wa maumbile kunahusishwa na mali nyingine - usomaji wa habari huanza kutoka kwa hatua fulani - ishara ya kuanzishwa. Ishara kama hiyo ya uanzishaji katika mRNA ni methionine ya usimbaji wa kodoni AUG.

Ikumbukwe kwamba mtu bado ana idadi ndogo ya jeni ambayo hutoka kwa kanuni ya jumla na kuingiliana.

e.

Hakuna alama za uakifishi kati ya kodoni. Kwa maneno mengine, triplets hazitenganishwa kutoka kwa kila mmoja, kwa mfano, na nucleotide moja isiyo na maana. Kutokuwepo kwa "alama za alama" katika kanuni za maumbile imethibitishwa katika majaribio.

na. Uwezo mwingi.

Kanuni ni sawa kwa viumbe vyote vinavyoishi duniani. Ushahidi wa moja kwa moja wa umoja wa kanuni za urithi ulipatikana kwa kulinganisha mfuatano wa DNA na mfuatano wa protini. Ilibadilika kuwa genome zote za bakteria na eukaryotic hutumia seti sawa za maadili ya kanuni. Kuna tofauti, lakini sio nyingi.

Isipokuwa kwanza kwa ulimwengu wote wa kanuni za maumbile zilipatikana katika mitochondria ya aina fulani za wanyama. Hili lilihusu kiondoa kodoni UGA, ambacho kinasomeka sawa na kodoni UGG, ikisimba tryptophan ya amino asidi. Mikengeuko mingine adimu kutoka kwa ulimwengu wote pia ilipatikana.

MZ. Nambari ya urithi ni mfumo wa kurekodi habari ya urithi katika molekuli za asidi ya nucleic, kulingana na ubadilishaji fulani wa mfuatano wa nyukleotidi katika DNA au RNA ambayo huunda kodoni.

sambamba na amino asidi katika protini.Nambari ya maumbile ina mali kadhaa.

Wanajipanga kwenye minyororo na hivyo kutoa mfuatano wa herufi za kijeni.

Msimbo wa maumbile

Protini za karibu viumbe vyote vilivyo hai hujengwa kutoka kwa aina 20 tu za amino asidi. Asidi hizi za amino huitwa canonical. Kila protini ni mnyororo au minyororo kadhaa ya asidi ya amino iliyounganishwa katika mlolongo uliowekwa wazi. Mlolongo huu huamua muundo wa protini, na kwa hiyo mali zake zote za kibiolojia.

C

CUU (Leu/L)Leucine
CUC (Leu/L)Leucine
CUA (Leu/L)Leucine
CUG (Leu/L)Leucine

Katika baadhi ya protini, asidi ya amino isiyo ya kawaida, kama vile selenocysteine ​​​​na pyrrolysine, huingizwa na ribosome kusoma kodoni ya kuacha, kulingana na mlolongo wa mRNA. Selenocysteine ​​​​sasa inachukuliwa kuwa ya 21, na pyrrolysine ya 22, asidi ya amino ambayo hutengeneza protini.

Licha ya tofauti hizi, viumbe vyote vilivyo hai vina kanuni za kawaida za maumbile: kodoni ina nyukleotidi tatu, ambapo mbili za kwanza ni codons hutafsiriwa na tRNA na ribosomes katika mlolongo wa amino asidi.

Mikengeuko kutoka kwa kanuni ya kawaida ya maumbile.

Mfano	Kodoni	Maana ya kawaida	Inasoma kama:
Aina fulani za chachu Candida	C.U.G.	Leusini	Serin
Mitochondria, haswa katika Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	Leusini	Serin
Mitochondria ya mimea ya juu	CGG	Arginine	Tryptophan
Mitochondria (katika viumbe vyote vilivyosomwa bila ubaguzi)	U.G.A.	Acha	Tryptophan
Mitochondria katika mamalia, Drosophila, S. cerevisiae na protozoa nyingi	AUA	Isoleusini	Methionine = Anza
Prokaryoti	G.U.G.	Valin	Anza
Eukaryoti (nadra)	C.U.G.	Leusini	Anza
Eukaryoti (nadra)	G.U.G.	Valin	Anza
Prokaryoti (nadra)	UUG	Leusini	Anza
Eukaryoti (nadra)	A.C.G.	Threonine	Anza
Mitochondria ya mamalia	AGC, AGU	Serin	Acha
Drosophila mitochondria	A.G.A.	Arginine	Acha
Mitochondria ya mamalia	AG(A, G)	Arginine	Acha

Historia ya mawazo kuhusu kanuni za maumbile

Hata hivyo, mwanzoni mwa miaka ya 60 ya karne ya 20, data mpya ilifunua kutofautiana kwa nadharia ya "code bila koma". Kisha majaribio yalionyesha kwamba kodoni, zilizochukuliwa kuwa hazina maana na Crick, zinaweza kuchochea awali ya protini katika vitro, na kufikia 1965 maana ya triplets zote 64 ilianzishwa. Ilibadilika kuwa kodoni zingine hazina maana, ambayo ni, safu nzima ya asidi ya amino imesimbwa na triplets mbili, nne au hata sita.

Angalia pia

Vidokezo

1. Msimbo wa kijeni unaauni uwekaji lengwa wa amino asidi mbili kwa kodoni moja. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Sayansi. 2009 Jan 9;323(5911):259-61.
2. Kodoni ya AUG husimba methionine, lakini wakati huo huo hutumika kama kodoni ya kuanza - tafsiri kawaida huanza na kodoni ya kwanza ya AUG ya mRNA.
3. NCBI: "Nambari za Kinasaba", Iliyokusanywa na Andrzej (Anjay) Elzanowski na Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, Nambari ya maumbile katika mitochondria na kloroplast., Uzoefu. 1990 Des 1;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (Machi 1992). "Ushahidi wa hivi karibuni wa mageuzi ya kanuni za maumbile." Microbiol. Mch. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "Mpangilio wa asidi ya amino katika protini." Adv Protini Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. M. Ichas Nambari ya kibaolojia. - Ulimwengu, 1971.
8. WATSON JD, CRICK FH. (Aprili 1953). “Muundo wa molekuli ya asidi nucleic; muundo wa asidi ya nucleic ya deoxyribose." Asili 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (Mei 1953). "Madhara ya maumbile ya muundo wa asidi deoxyribonucleic." Asili 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Crick FH. (Aprili 1966). "Nambari ya maumbile - jana, leo na kesho." Baridi Spring Harb Symp Kiasi Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (Februari 1954). "Uhusiano unaowezekana kati ya Asidi ya Deoxyribonucleic na Miundo ya Protini." Asili 173 : 318. DOI:10.1038/173318a0. PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Tatizo la uhamisho wa habari kutoka kwa asidi ya nucleic hadi protini." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). "UHUSIANO WA TAKWIMU WA PROTEIN NA RIBONUKLEIC ACID COMPOSITION. " Proc Natl Acad Sci U S.A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). “SIMBO BILA KOMASI. " Proc Natl Acad Sci U S.A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). "Uvumbuzi wa Kanuni ya Jenetiki." (PDF upya). Mwanasayansi wa Marekani 86 : 8-14.

Fasihi

• Azimov A. Nambari ya maumbile. Kutoka kwa nadharia ya mageuzi hadi kufafanua DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 pp. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Msimbo wa maumbile kama mfumo - jarida la elimu la Soros, 2000, 6, No. 3, pp. 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Asili ya jumla ya kanuni za maumbile ya protini - Nature, 1961 (192), pp. 1227-32

Viungo

• Msimbo wa maumbile- makala kutoka kwa Encyclopedia Mkuu wa Soviet

Wikimedia Foundation. 2010.

Muundo wa kemikali na shirika la kimuundo la molekuli ya DNA.

Molekuli za asidi ya nyuklia ni minyororo mirefu sana inayojumuisha mamia na hata mamilioni ya nyukleotidi. Asidi yoyote ya nucleic ina aina nne tu za nucleotides. Kazi za molekuli za asidi ya nucleic hutegemea muundo wao, nyukleotidi zilizomo, idadi yao katika mlolongo na mlolongo wa kiwanja katika molekuli.

Kila nyukleotidi ina vipengele vitatu: msingi wa nitrojeni, kabohaidreti na asidi ya fosforasi. KATIKA kiwanja kila nukleotidi DNA inajumuisha moja ya aina nne za besi za nitrojeni (adenine - A, thymine - T, guanini - G au cytosine - C), pamoja na kaboni ya deoxyribose na mabaki ya asidi ya fosforasi.

Kwa hivyo, nyukleotidi za DNA hutofautiana tu katika aina ya msingi wa nitrojeni.
Molekuli ya DNA ina idadi kubwa ya nyukleotidi zilizounganishwa katika mlolongo katika mlolongo fulani. Kila aina ya molekuli ya DNA ina idadi yake na mlolongo wa nyukleotidi.

Molekuli za DNA ni ndefu sana. Kwa mfano, ili kuandika mfuatano wa nyukleotidi katika molekuli za DNA kutoka kwa chembe moja ya binadamu (kromosomu 46) katika herufi kungehitaji kitabu chenye kurasa 820,000 hivi. Mbadilishano wa aina nne za nyukleotidi unaweza kuunda idadi isiyo na kikomo ya anuwai ya molekuli za DNA. Vipengele hivi vya kimuundo vya molekuli za DNA huwawezesha kuhifadhi kiasi kikubwa cha habari kuhusu sifa zote za viumbe.

Mnamo 1953, mwanabiolojia wa Marekani J. Watson na mwanafizikia wa Kiingereza F. Crick waliunda mfano wa muundo wa molekuli ya DNA. Wanasayansi wamegundua kwamba kila molekuli ya DNA ina minyororo miwili, iliyounganishwa na iliyopindana. Inaonekana kama helix mbili. Katika kila mlolongo, aina nne za nyukleotidi hubadilishana katika mlolongo maalum.

Nucleotidi Muundo wa DNA hutofautiana kati ya aina tofauti za bakteria, kuvu, mimea, na wanyama. Lakini haibadilika na umri na inategemea kidogo juu ya mabadiliko ya mazingira. Nucleotides zimeunganishwa, yaani, idadi ya nucleotides ya adenine katika molekuli yoyote ya DNA ni sawa na idadi ya nyukleotidi ya thymidine (A-T), na idadi ya nyukleotidi ya cytosine ni sawa na idadi ya nucleotides ya guanini (C-G). Hii ni kutokana na ukweli kwamba uunganisho wa minyororo miwili kwa kila mmoja katika molekuli ya DNA iko chini ya sheria fulani, yaani: adenine ya mnyororo mmoja daima huunganishwa na vifungo viwili vya hidrojeni tu na Thymine ya mnyororo mwingine, na guanine - kwa vifungo vitatu vya hidrojeni na cytosine, yaani, minyororo ya nyukleotidi ya DNA ya molekuli moja inakamilishana, ikikamilishana.

Molekuli za asidi ya nyuklia - DNA na RNA - zinaundwa na nyukleotidi. Nucleotidi za DNA ni pamoja na msingi wa nitrojeni (A, T, G, C), deoxyribose ya wanga na mabaki ya molekuli ya asidi ya fosforasi. Molekuli ya DNA ni helix mbili, yenye minyororo miwili iliyounganishwa na vifungo vya hidrojeni kulingana na kanuni ya kukamilishana. Kazi ya DNA ni kuhifadhi habari za urithi.

Sifa na kazi za DNA.

DNA ni mtoaji wa taarifa za kijeni zilizorekodiwa katika mfumo wa mfuatano wa nyukleotidi kwa kutumia kanuni za kijeni. Molekuli za DNA zinahusishwa na mbili za msingi mali ya viumbe hai viumbe - urithi na kutofautiana. Wakati wa mchakato unaoitwa urudufishaji wa DNA, nakala mbili za uzi asilia huundwa, ambazo hurithiwa na seli binti zinapogawanyika, ili chembe zinazotokea zifanane kijeni na asili.

Habari ya kijeni hugunduliwa wakati wa kujieleza kwa jeni katika michakato ya unukuzi (muundo wa molekuli za RNA kwenye kiolezo cha DNA) na tafsiri (muundo wa protini kwenye kiolezo cha RNA).

Mlolongo wa nyukleotidi "husimba" habari kuhusu aina tofauti za RNA: mjumbe au kiolezo (mRNA), ribosomal (rRNA) na usafiri (tRNA). Aina hizi zote za RNA zimeunganishwa kutoka kwa DNA wakati wa mchakato wa unakili. Jukumu lao katika biosynthesis ya protini (mchakato wa tafsiri) ni tofauti. Mjumbe RNA ina habari juu ya mlolongo wa asidi ya amino katika protini, ribosomal RNA hutumika kama msingi wa ribosomes (complex nucleoprotein complexes, kazi kuu ambayo ni mkusanyiko wa protini kutoka kwa amino asidi ya mtu binafsi kulingana na mRNA), uhamisho wa RNA hutoa amino. asidi kwenye tovuti ya mkusanyiko wa protini - kwa kituo cha kazi cha ribosomu, " kutambaa " kwenye mRNA.

Nambari ya maumbile, mali yake.

Msimbo wa maumbile- njia ya tabia ya viumbe vyote vilivyo hai ya encoding mlolongo wa amino asidi ya protini kwa kutumia mlolongo wa nucleotides. MALI:

1. Utatu- kitengo cha maana cha kanuni ni mchanganyiko wa nucleotides tatu (triplet, au codon).
2. Mwendelezo- hakuna alama za punctuation kati ya triplets, yaani, habari inasomwa kwa kuendelea.
3. Kutoingiliana Nucleotidi hiyo hiyo haiwezi wakati huo huo kuwa sehemu ya triplets mbili au zaidi (hazizingatiwi kwa jeni zingine zinazoingiliana za virusi, mitochondria na bakteria, ambayo husimba protini kadhaa za fremu).
4. Upekee (maalum)- kodoni maalum inalingana na asidi ya amino moja tu (hata hivyo, kodoni ya UGA inayo Euplotes crassus husimba asidi mbili za amino - cysteine ​​​​na selenocysteine)
5. Upungufu (kutokuwa na uwezo)- kodoni kadhaa zinaweza kuendana na asidi ya amino sawa.
6. Uwezo mwingi Nambari ya maumbile inafanya kazi sawa katika viumbe vya viwango tofauti vya ugumu - kutoka kwa virusi hadi kwa wanadamu (mbinu za uhandisi wa maumbile zinatokana na hili; kuna idadi ya tofauti, iliyoonyeshwa kwenye jedwali katika sehemu ya "Tofauti za kanuni za kawaida za maumbile" chini).
7. Kinga ya kelele- mabadiliko ya uingizwaji wa nyukleotidi ambayo haileti mabadiliko katika darasa la asidi ya amino iliyosimbwa huitwa. kihafidhina; Mabadiliko ya uingizwaji wa nukleotidi ambayo husababisha mabadiliko katika darasa la asidi ya amino iliyosimbwa huitwa. mkali.

5. Uzalishaji otomatiki wa DNA. Replicon na utendaji wake .

Mchakato wa uzazi wa kibinafsi wa molekuli ya asidi ya nucleic, ikifuatana na urithi (kutoka kiini hadi kiini) wa nakala halisi za habari za maumbile; R. inafanywa kwa ushiriki wa seti ya enzymes maalum (helicase<helikosi> kudhibiti kulegea kwa molekuli DNA, DNA-polymerase<DNA polymerase> I na III, DNA-ligase<DNA ligase>), huendelea kwa njia ya nusu-hafidhina na uundaji wa uma wa kurudia<uma replication>; kwenye moja ya mizunguko<strand inayoongoza> usanisi wa mnyororo wa nyongeza ni endelevu, na kwa upande mwingine<kamba ya nyuma> hutokea kutokana na kuundwa kwa vipande vya Dkazaki<Vipande vya Okazaki>; R. - mchakato wa usahihi wa juu, kiwango cha makosa ambayo hayazidi 10 -9; katika yukariyoti R. inaweza kutokea kwa pointi kadhaa za molekuli moja mara moja DNA; kasi R. yukariyoti zina takriban 100, na bakteria wana takriban nyukleotidi 1000 kwa sekunde.

6. Ngazi ya shirika la eukaryotic genome .

Katika viumbe vya yukariyoti, utaratibu wa udhibiti wa maandishi ni ngumu zaidi. Kama matokeo ya uundaji na mpangilio wa jeni za yukariyoti, mifuatano mahususi inayohusika katika unukuzi na tafsiri iligunduliwa.
Seli ya eukaryotic ina sifa ya:
1. Uwepo wa introns na exons katika molekuli ya DNA.
2. Maturation ya mRNA - excision ya introns na kushona ya exons.
3. Uwepo wa vipengele vya udhibiti vinavyodhibiti unukuzi, kama vile: a) waendelezaji - aina 3, ambayo kila moja inachukuliwa na polymerase maalum. Pol I huiga jeni za ribosomal, Pol II huiga jeni za miundo ya protini, Pol III huiga jeni zinazosimba RNA ndogo. Mkuzaji wa Pol I na Pol II wako mbele ya tovuti ya unukuzi, mkuzaji wa Pol III yuko ndani ya jeni la muundo; b) modulators - mlolongo wa DNA unaoongeza kiwango cha uandishi; c) amplifiers - mlolongo unaoongeza kiwango cha uandishi na kutenda bila kujali msimamo wao kuhusiana na sehemu ya coding ya jeni na hali ya mwanzo wa awali ya RNA; d) visimamishaji - mfuatano mahususi ambao husimamisha tafsiri na unukuzi.
Mlolongo huu hutofautiana na mlolongo wa prokaryotic katika muundo wao wa msingi na eneo kuhusiana na kodoni ya mwanzo, na polymerase ya bakteria ya RNA "haitambui" yao. Kwa hivyo, kwa kujieleza kwa jeni za eukaryotic katika seli za prokaryotic, jeni lazima ziwe chini ya udhibiti wa vipengele vya udhibiti wa prokaryotic. Hali hii lazima izingatiwe wakati wa kuunda vekta za kujieleza.

7. Kemikali na muundo wa muundo wa chromosomes .

Kemikali muundo wa kromosomu - DNA - 40%, protini za Histone - 40%. Isiyo ya historia - 20% baadhi ya RNA. Lipids, polysaccharides, ions za chuma.

Muundo wa kemikali wa chromosome ni ngumu ya asidi ya nucleic na protini, wanga, lipids na metali. Kromosomu hudhibiti shughuli za jeni na kuirejesha katika tukio la uharibifu wa kemikali au mionzi.

MUUNDO????

Chromosomes Vipengele vya miundo ya nucleoprotein ya kiini cha seli, iliyo na DNA, ambayo ina Habari ya urithi wa kiumbe, ina uwezo wa kujizalisha, ina umoja wa kimuundo na wa kazi na kuihifadhi kwa vizazi kadhaa.

katika mzunguko wa mitotic sifa zifuatazo za shirika la kimuundo la chromosomes huzingatiwa:

Kuna aina za mitotic na interphase za shirika la kimuundo la chromosomes, zinazobadilika kwa kila mmoja katika mzunguko wa mitotic - haya ni mabadiliko ya kazi na ya kisaikolojia.

8. Viwango vya ufungaji wa nyenzo za urithi katika eukaryotes .

Viwango vya kimuundo na kazi vya shirika la nyenzo za urithi za eukaryotes

Urithi na tofauti hutoa:

1) urithi wa mtu binafsi (discrete) na mabadiliko ya sifa za mtu binafsi;

2) uzazi kwa watu binafsi wa kila kizazi cha tata nzima ya sifa za morphofunctional za viumbe vya aina fulani ya kibiolojia;

3) ugawaji upya katika spishi zilizo na uzazi wa kijinsia katika mchakato wa kuzaliana kwa mwelekeo wa urithi, kama matokeo ambayo kizazi kina mchanganyiko wa sifa ambazo ni tofauti na mchanganyiko wao kwa wazazi. Mifumo ya urithi na kutofautiana kwa sifa na seti zao hufuata kutoka kwa kanuni za shirika la kimuundo na kazi la nyenzo za maumbile.

Kuna viwango vitatu vya shirika la nyenzo za urithi wa viumbe vya yukariyoti: jeni, chromosomal na genomic (kiwango cha genotype).

Muundo wa msingi wa kiwango cha jeni ni jeni. Uhamisho wa jeni kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto ni muhimu kwa maendeleo ya sifa fulani. Ingawa aina kadhaa za utofauti wa kibaolojia zinajulikana, ukiukaji tu wa muundo wa jeni hubadilisha maana ya habari ya urithi, kulingana na ambayo sifa na mali maalum huundwa. Shukrani kwa uwepo wa kiwango cha jeni, mtu binafsi, tofauti (discrete) na urithi wa kujitegemea na mabadiliko katika sifa za mtu binafsi yanawezekana.

Jeni katika seli za yukariyoti husambazwa kwa vikundi pamoja na kromosomu. Hizi ni miundo ya kiini cha seli, ambayo ina sifa ya mtu binafsi na uwezo wa kujizalisha wenyewe na uhifadhi wa vipengele vya kimuundo vya mtu binafsi kwa vizazi. Uwepo wa chromosomes huamua kitambulisho cha kiwango cha chromosomal cha shirika la nyenzo za urithi. Uwekaji wa jeni kwenye kromosomu huathiri urithi wa jamaa wa sifa na hufanya iwezekanavyo kwa kazi ya jeni kuathiriwa na mazingira yake ya karibu ya maumbile - jeni za jirani. Shirika la chromosomal la nyenzo za urithi hutumika kama hali muhimu kwa ugawaji wa mwelekeo wa urithi wa wazazi katika watoto wakati wa uzazi wa ngono.

Licha ya usambazaji kwenye chromosomes tofauti, seti nzima ya jeni hufanya kazi kwa ujumla, na kutengeneza mfumo mmoja unaowakilisha kiwango cha genomic (genotypic) cha shirika la nyenzo za urithi. Katika kiwango hiki, kuna mwingiliano mpana na ushawishi wa pande zote wa mielekeo ya urithi, iliyowekwa ndani kwa moja na katika chromosomes tofauti. Matokeo yake ni mawasiliano ya pamoja ya habari za maumbile ya mwelekeo tofauti wa urithi na, kwa hiyo, maendeleo ya sifa zilizosawazishwa kwa wakati, mahali na ukubwa katika mchakato wa ontogenesis. Shughuli ya kazi ya jeni, njia ya kurudia na mabadiliko ya mabadiliko katika nyenzo za urithi pia hutegemea sifa za genotype ya viumbe au kiini kwa ujumla. Hii inathibitishwa, kwa mfano, na uhusiano wa mali ya utawala.

Eu - na heterochromatin.

Baadhi ya kromosomu huonekana kufupishwa na kuwa na rangi nyingi wakati wa mgawanyiko wa seli. Tofauti hizo ziliitwa heteropyknosis. Muhula " heterochromatin" Kuna euchromatin - sehemu kuu ya chromosomes ya mitotic, ambayo hupitia mzunguko wa kawaida wa kuunganishwa na kupunguzwa wakati wa mitosis, na heterochromatin- mikoa ya chromosomes ambayo ni daima katika hali ya compact.

Katika aina nyingi za yukariyoti, kromosomu zina zote mbili ew- na mikoa ya heterochromatic, mwisho huunda sehemu muhimu ya genome. Heterochromatin iko katika pericentromeric, wakati mwingine katika mikoa ya peritomeri. Mikoa ya heterochromatic iligunduliwa katika mikono ya euchromatic ya chromosomes. Wanaonekana kama inclusions (miingiliano) ya heterochromatin kwenye euchromatin. Vile heterochromatin inayoitwa intercalary. Mchanganyiko wa Chromatin. Euchromatin na heterochromatin hutofautiana katika mizunguko ya compaction. Euhr. hupitia mzunguko kamili wa compaction-decompaction kutoka interphase hadi interphase, hetero. hudumisha hali ya mshikamano wa jamaa. Ustahimilivu wa tofauti. Maeneo tofauti ya heterochromatin yana rangi tofauti, maeneo mengine na moja, wengine na kadhaa. Kwa kutumia rangi mbalimbali na kutumia mipangilio ya kromosomu ambayo huvunja maeneo ya heterochromatic, imewezekana kubainisha maeneo mengi madogo ya Drosophila ambapo mshikamano wa madoa ni tofauti na maeneo ya jirani.

10. Vipengele vya morphological vya chromosome ya metaphase .

Kromosomu ya metaphase ina nyuzi mbili za longitudinal za deoxyribonucleoprotein - chromatidi, zilizounganishwa kwa kila mmoja katika eneo la kizuizi cha msingi - centromere. Centromere ni eneo lililopangwa maalum la kromosomu ambalo ni la kawaida kwa kromatidi dada zote mbili. Centromere hugawanya mwili wa kromosomu katika mikono miwili. Kulingana na eneo la kizuizi cha msingi, aina zifuatazo za chromosomes zinajulikana: silaha sawa (metacentric), wakati centromere iko katikati na mikono ni takriban sawa kwa urefu; silaha zisizo sawa (submetacentric), wakati centromere inapohamishwa kutoka katikati ya chromosome, na mikono ni ya urefu usio sawa; umbo la fimbo (acrocentric), wakati centromere inapohamishwa hadi mwisho mmoja wa kromosomu na mkono mmoja ni mfupi sana. Pia kuna chromosomes za uhakika (telocentric) hazina mkono mmoja, lakini hazipo katika karyotype ya binadamu (seti ya chromosome). Baadhi ya kromosomu zinaweza kuwa na mikazo ya pili ambayo hutenganisha eneo linaloitwa setilaiti kutoka kwa mwili wa kromosomu.

Kila kiumbe hai kina seti maalum ya protini. Misombo fulani ya nyukleotidi na mlolongo wao katika molekuli ya DNA huunda kanuni za kijeni. Inatoa habari kuhusu muundo wa protini. Dhana fulani imekubaliwa katika genetics. Kulingana na hayo, jeni moja ililingana na enzyme moja (polypeptide). Inapaswa kusema kuwa utafiti juu ya asidi ya nucleic na protini umefanywa kwa muda mrefu sana. Baadaye katika makala tutaangalia kwa karibu kanuni za maumbile na mali zake. Mfuatano mfupi wa matukio ya utafiti pia utatolewa.

Istilahi

Nambari ya kijeni ni njia ya kusimba mlolongo wa protini za amino asidi inayohusisha mfuatano wa nyukleotidi. Njia hii ya kutoa habari ni tabia ya viumbe vyote vilivyo hai. Protini ni vitu vya asili vya kikaboni na molekuli ya juu. Misombo hii pia iko katika viumbe hai. Zinajumuisha aina 20 za asidi ya amino, ambayo huitwa canonical. Asidi za amino hupangwa kwa mnyororo na kuunganishwa kwa mlolongo uliowekwa madhubuti. Huamua muundo wa protini na mali zake za kibiolojia. Pia kuna minyororo kadhaa ya asidi ya amino katika protini.

DNA na RNA

Asidi ya Deoxyribonucleic ni macromolecule. Anawajibika kwa usambazaji, uhifadhi na utekelezaji wa habari za urithi. DNA hutumia besi nne za nitrojeni. Hizi ni pamoja na adenine, guanine, cytosine, thymine. RNA ina nyukleotidi sawa, isipokuwa ina thymine. Badala yake, kuna nyukleotidi iliyo na uracil (U). Molekuli za RNA na DNA ni minyororo ya nyukleotidi. Shukrani kwa muundo huu, mlolongo huundwa - "alfabeti ya maumbile".

Utekelezaji wa taarifa

Usanisi wa protini, ambao umesimbwa na jeni, hugunduliwa kwa kuchanganya mRNA kwenye kiolezo cha DNA (manukuu). Nambari ya maumbile pia huhamishiwa kwenye mlolongo wa asidi ya amino. Hiyo ni, awali ya mnyororo wa polypeptide kwenye mRNA hufanyika. Ili kusimba asidi zote za amino na ishara ya mwisho wa mlolongo wa protini, nyukleotidi 3 zinatosha. Mlolongo huu unaitwa triplet.

Historia ya utafiti

Utafiti wa protini na asidi ya nucleic umefanywa kwa muda mrefu. Katikati ya karne ya 20, mawazo ya kwanza kuhusu asili ya kanuni za maumbile hatimaye yalionekana. Mnamo 1953, iligunduliwa kwamba baadhi ya protini zinajumuisha mlolongo wa asidi ya amino. Ukweli, wakati huo hawakuweza kuamua idadi yao halisi, na kulikuwa na mabishano mengi juu ya hili. Mnamo 1953, kazi mbili zilichapishwa na waandishi Watson na Crick. Ya kwanza ilisema juu ya muundo wa pili wa DNA, ya pili ilizungumza juu ya kunakili kwake inaruhusiwa kwa kutumia usanisi wa kiolezo. Aidha, mkazo uliwekwa kwenye ukweli kwamba mlolongo maalum wa besi ni msimbo unaobeba taarifa za urithi. Mwanafizikia wa Marekani na Kisovieti Georgiy Gamow alikubali dhana ya usimbaji na akapata mbinu ya kuijaribu. Mnamo 1954, kazi yake ilichapishwa, wakati ambapo alipendekeza kuanzisha mawasiliano kati ya minyororo ya upande wa asidi ya amino na "mashimo" yenye umbo la almasi na kutumia hii kama utaratibu wa kuorodhesha. Kisha iliitwa rhombic. Akielezea kazi yake, Gamow alikiri kwamba kanuni za maumbile zinaweza kuwa tatu. Kazi ya mwanafizikia ilikuwa ya kwanza kati ya zile ambazo zilizingatiwa kuwa karibu na ukweli.

Uainishaji

Kwa miaka mingi, mifano mbalimbali ya kanuni za maumbile zimependekezwa, za aina mbili: zinazoingiliana na zisizo za kuingiliana. Ya kwanza ilitokana na kuingizwa kwa nucleotide moja katika codons kadhaa. Inajumuisha msimbo wa kijenetiki wa pembe tatu, mfuatano na kuu-ndogo. Mfano wa pili huchukua aina mbili. Misimbo isiyoingiliana inajumuisha msimbo mchanganyiko na msimbo bila koma. Chaguo la kwanza ni msingi wa encoding ya asidi ya amino na triplets ya nucleotides, na jambo kuu ni muundo wake. Kwa mujibu wa "code bila koma", baadhi ya triplets yanahusiana na amino asidi, lakini wengine hawana. Katika kesi hii, iliaminika kuwa ikiwa sehemu tatu muhimu zilipangwa kwa mlolongo, zingine ziko kwenye sura tofauti ya kusoma hazitakuwa za lazima. Wanasayansi waliamini kwamba inawezekana kuchagua mlolongo wa nyukleotidi ambao ungekidhi mahitaji haya, na kwamba kulikuwa na triplets 20 haswa.

Ingawa Gamow na waandishi wenzake walitilia shaka mtindo huu, ulizingatiwa kuwa sahihi zaidi katika miaka mitano iliyofuata. Mwanzoni mwa nusu ya pili ya karne ya 20, data mpya ilionekana ambayo ilifanya iwezekane kugundua mapungufu katika "msimbo bila koma". Ilibainika kuwa kodoni zina uwezo wa kushawishi usanisi wa protini katika vitro. Karibu na 1965, kanuni ya mapacha wote 64 ilieleweka. Matokeo yake, upungufu wa baadhi ya kodoni uligunduliwa. Kwa maneno mengine, mlolongo wa asidi ya amino umesimbwa na triplets kadhaa.

Vipengele tofauti

Sifa za kanuni za kijeni ni pamoja na:

Tofauti

Kupotoka kwa kwanza kwa kanuni ya maumbile kutoka kwa kiwango iligunduliwa mwaka wa 1979 wakati wa utafiti wa jeni za mitochondrial katika mwili wa binadamu. Vibadala vingine sawa vilitambuliwa zaidi, ikijumuisha misimbo mingi mbadala ya mitochondrial. Hizi ni pamoja na decoding ya UGA stop codon, ambayo hutumiwa kuamua tryptophan katika mycoplasmas. GUG na UUG katika archaea na bakteria mara nyingi hutumiwa kama chaguo za kuanzia. Wakati mwingine jeni husimba protini kwa kodoni ya kuanza ambayo ni tofauti na ile inayotumiwa na spishi kwa kawaida. Zaidi ya hayo, katika baadhi ya protini, selenocysteine ​​​​na pyrrolysine, ambayo ni asidi ya amino isiyo ya kawaida, huingizwa na ribosome. Anasoma kodoni ya kuacha. Hii inategemea mlolongo unaopatikana katika mRNA. Hivi sasa, selenocysteine ​​​​inachukuliwa kuwa ya 21 na pyrrolysane ya 22 ya amino asidi iliyopo katika protini.

Vipengele vya jumla vya kanuni za maumbile

Walakini, tofauti zote ni nadra. Katika viumbe hai, kanuni za maumbile kwa ujumla zina sifa kadhaa za kawaida. Hizi ni pamoja na utungaji wa kodoni, ambayo ni pamoja na nucleotides tatu (mbili za kwanza ni za wale wanaofafanua), uhamisho wa codons na tRNA na ribosomes katika mlolongo wa amino asidi.