Nadharia ya mabadiliko au, kwa usahihi zaidi, nadharia ya mabadiliko, huunda moja ya misingi ya genetics. Ilianza muda mfupi baada ya kugunduliwa upya kwa sheria za G. Mendel katika kazi za G. de Vries (1901-1903). Hata mapema, mtaalam wa mimea wa Urusi S.I. alikuja kwenye wazo la mabadiliko ya ghafla katika mali ya urithi. Korzhinsky (1899) katika kazi yake "Heterogenesis na Mageuzi". Hivyo ni haki ya kuzungumza juu nadharia ya mabadiliko Korzhinsky-de Vries. Nadharia ya mabadiliko imeelezwa kwa undani zaidi katika kazi za G. de Vries, ambaye alijitolea wengi utafiti wa maisha wa shida (tofauti ya lishe ya mimea.
Hapo awali, nadharia ya mabadiliko ililenga kabisa udhihirisho wa phenotypic wa mabadiliko ya urithi, bila kuzingatia kabisa utaratibu wa kutokea kwao. Kwa mujibu wa ufafanuzi wa G. de Vries, mabadiliko ni jambo la spasmodic, mabadiliko ya mara kwa mara katika tabia ya urithi. Kufafanua dhana ya "mutation" husababisha matatizo. Hadi sasa, licha ya majaribio mengi, hakuna ufafanuzi mfupi mutation, bora kuliko ile iliyotolewa na G. de Vries, ingawa sio huru kutokana na mapungufu.
Masharti kuu ya nadharia ya mabadiliko ya G. de Vries yanaendelea hadi yafuatayo:
- 1. Mabadiliko hutokea ghafla kama mabadiliko ya kipekee katika sifa.
- 2. Fomu mpya ni thabiti.
- 3. Tofauti na mabadiliko yasiyo ya urithi, mabadiliko hayafanyiki safu zinazoendelea, usiunganishe aina yoyote ya kati. Wanawakilisha mabadiliko ya ubora.
- 4. Mabadiliko yanajidhihirisha kwa njia tofauti na yanaweza kuwa na manufaa au madhara.
- 5. Uwezekano wa kugundua mabadiliko hutegemea idadi ya watu waliojifunza.
- 6. Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.
Kama wataalamu wengi wa maumbile kipindi cha mapema, G. de Vries aliamini kimakosa kwamba mabadiliko ya chembe za urithi yanaweza kutokeza spishi mpya mara moja, yaani, kupuuza uteuzi wa asili. G. de Vries aliunda nadharia yake ya mabadiliko kulingana na majaribio na aina mbalimbali Oenothera. Kitendawili kilikuwa kwamba kwa kweli hakupokea mabadiliko, lakini aliona matokeo ya kutofautisha kwa mchanganyiko, kwani fomu ambazo alifanya kazi nazo ziligeuka kuwa heterozygotes ngumu za uhamishaji.
Uthibitisho mkali wa kutokea kwa mabadiliko ya chembe za urithi ni wa V. Johannsen, ambaye alisoma urithi katika safi(kuchavusha mwenyewe) mistari maharagwe na shayiri. Matokeo alipata wasiwasi tabia ya kiasi - wingi wa mbegu. Viwango vya maadili ya vipengele vile lazima kutofautiana, kusambazwa karibu na fulani ukubwa wa wastani. Mabadiliko ya mabadiliko katika sifa hizo yaligunduliwa na V. Johannsen (1908-1913).
Njia moja au nyingine, nadharia juu ya uwezekano wa mabadiliko ya urithi wa ghafla - mabadiliko, ambayo wataalamu wengi wa maumbile walijadiliwa mwanzoni mwa karne, wamepokea uthibitisho wa majaribio.
Ujanibishaji mkubwa zaidi wa kazi juu ya utafiti wa kutofautisha mwanzoni mwa karne ya 20. ikawa sheria mfululizo wa homologous katika kutofautiana kwa urithi N.I. Vavilova (1920). Kwa mujibu wa sheria hii, aina sawa na genera ya viumbe vina sifa ya mfululizo sawa wa kutofautiana kwa urithi. Kadiri viumbe vinavyozingatiwa kitakmoni vinavyokaribiana, ndivyo kufanana kunaonekana katika mfululizo (wigo) wa kutofautiana kwao. Haki ya sheria hii N.I. Vavilov aliionyesha kwa kutumia kiasi kikubwa cha nyenzo za mimea.
Sheria N.I. Vavilova hupata uthibitisho katika utafiti wa kutofautiana kwa wanyama na microorganisms si tu katika ngazi ya viumbe vyote, lakini pia miundo yao binafsi. Inatosha kukumbuka mageuzi kanuni ya usawa katika ukuaji wa tishu, iliyoundwa na A.A. Zavarzin.
Sheria N.I. Vavilova ana umuhimu mkubwa kwa mazoezi ya kuzaliana, kwani inatabiri utaftaji fomu fulani mimea na wanyama wanaolimwa. Kujua asili ya utofauti wa spishi moja au kadhaa zinazohusiana kwa karibu, mtu anaweza kutafuta kwa makusudi fomu ambazo bado hazijajulikana ya kiumbe fulani, lakini tayari imegunduliwa katika jamaa zake za taxonomic. Na sheria yake ya mfululizo wa homological N.I. Vavilov kweli aliweka misingi ya mwelekeo mpya - genetics kulinganisha.
Nadharia ya mabadiliko au nadharia ya mabadiliko- tawi la jeni ambalo huweka misingi ya kutofautiana kwa maumbile na mageuzi.
Dharura
Nadharia ya mabadiliko ni mojawapo ya misingi ya jeni. Ilianza muda mfupi baada ya sheria za Mendel mwanzoni mwa karne ya 20. Inaweza kuzingatiwa kuwa karibu wakati huo huo iliibuka katika akili za Mholanzi Hugo de Vries (1903) na mtaalam wa mimea wa ndani S.I. Korzhinsky (1899). Hata hivyo, kipaumbele katika ubora na kwa bahati mbaya zaidi ya masharti ya awali ni ya mwanasayansi wa Kirusi. Utambuzi wa kuu umuhimu wa mageuzi nyuma ya tofauti tofauti na kukataa jukumu uteuzi wa asili katika nadharia za Korzhinsky na De Vries ilihusishwa na kutoweza kusuluhishwa wakati huo wa utata katika mafundisho ya mageuzi C. Darwin kati ya jukumu muhimu mikengeuko midogo na "kunyonya" kwao wakati wa kuvuka (tazama jinamizi la Jenkin na Historia ya mafundisho ya mageuzi#Mgogoro wa Darwin).
Masharti ya msingi
Masharti kuu ya nadharia ya mabadiliko ya Korzhinsky-De Vries inaweza kupunguzwa kwa pointi zifuatazo:
- Mabadiliko ni ya ghafla, kama mabadiliko dhahiri ya tabia.
- Fomu mpya ni thabiti.
- Tofauti na mabadiliko yasiyo ya kurithi, mabadiliko hayafanyi mfululizo endelevu na hayajawekwa katika makundi kulingana na aina yoyote ya wastani. Wanawakilisha kiwango kikubwa cha ubora katika mabadiliko.
- Mabadiliko yanajidhihirisha kwa njia tofauti na yanaweza kuwa ya manufaa au madhara.
- Uwezekano wa kugundua mabadiliko hutegemea idadi ya watu waliosoma.
- Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.
Utafiti wa H. De Vries ulifanyika kwa aina mbalimbali za Oslinnik ( Oenothera), ambayo wakati wa jaribio haikutoa mabadiliko, lakini ilionyesha tofauti ngumu ya mchanganyiko, kwani fomu hizi zilikuwa heterozigoti ngumu za uhamishaji.
Uthibitisho mkali wa tukio la mabadiliko ni ya V. Johansen kulingana na majaribio ya mistari ya kujitegemea ya maharagwe na shayiri - mbegu za mbegu zilisomwa, mabadiliko ya mabadiliko katika sifa hii yaligunduliwa na V. Johansen (1908-1913). Ni vyema kutambua kwamba, hata kuwa na asili ya mabadiliko, wingi wa mbegu ulisambazwa kulingana na maadili fulani ya wastani, na hivyo kutia shaka juu ya hatua ya tatu ya nadharia ya mabadiliko.
Neno "mabadiliko" (kutoka lat. mabadiliko- mabadiliko) kwa muda mrefu hutumika katika biolojia kurejelea mabadiliko yoyote yasiyoendelea. Kwa mfano, mwanapaleontolojia Mjerumani W. Waagen aliita badiliko kutoka kwa umbo moja la kisukuku hadi lingine kuwa badiliko. Mutation pia iliitwa kuonekana kwa wahusika adimu, haswa, aina za melanisti kati ya vipepeo.
Mawazo ya kisasa juu ya mabadiliko yaliyotengenezwa mwanzoni mwa karne ya 20. Kwa mfano, Mtaalam wa mimea wa Urusi Sergei Ivanovich Korzhinsky iliundwa mnamo 1899 nadharia ya mageuzi heterogenesis, kwa kuzingatia mawazo kuhusu kiongozi jukumu la mageuzi mabadiliko ya moja kwa moja (ya vipindi).
Walakini, maarufu zaidi ilikuwa nadharia ya mabadiliko ya mwanabotania wa Kiholanzi Hugo (Hugo) De Vries(1901), ambayo ilianzisha kisasa, dhana ya maumbile mabadiliko ya kuashiria vibadala adimu vya sifa katika watoto wa wazazi ambao hawakuwa na sifa hiyo.
De Vries alianzisha nadharia ya mabadiliko kulingana na uchunguzi wa magugu yaliyoenea - primrose ya kila miaka miwili, au primrose ya jioni ( Oenothera bieni) Mti huu una aina kadhaa: kubwa-maua na ndogo-flowered, kibete na kubwa. De Vries alikusanya mbegu kutoka kwa mmea wa sura fulani, akapanda na kupokea 1 ... 2% ya mimea ya sura tofauti katika uzao. Baadaye ilianzishwa kuwa kuonekana kwa tofauti za nadra za sifa katika primrose ya jioni sio mabadiliko; Athari hii ni kwa sababu ya upekee wa shirika la vifaa vya chromosomal vya mmea huu. Kwa kuongezea, anuwai ya tabia inaweza kuwa kwa sababu ya mchanganyiko adimu wa alleles (kwa mfano, manyoya nyeupe katika marafiki imedhamiriwa na mchanganyiko wa nadra aabb).
Masharti ya kimsingi ya nadharia ya mabadiliko ya De Vries kubaki kweli hadi leo:
- Mabadiliko hutokea ghafla, bila mabadiliko yoyote.
- Mafanikio katika kugundua mabadiliko hutegemea idadi ya watu waliochanganuliwa.
- Fomu za mutant ni thabiti kabisa.
- Mabadiliko yana sifa ya uwazi (kutoendelea); Haya ni mabadiliko ya ubora ambayo hayafanyi mfululizo endelevu na hayajawekwa katika makundi karibu na aina ya wastani (mtindo).
- Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.
- Mabadiliko hutokea kwa mwelekeo tofauti, yanaweza kuwa na madhara na yenye manufaa
Inakubaliwa kwa sasa ufafanuzi ufuatao mabadiliko:
Mabadiliko ni mabadiliko ya ubora katika nyenzo za maumbile ambayo husababisha mabadiliko katika sifa fulani za viumbe.
Mabadiliko ni jambo la nasibu , i.e. Haiwezekani kutabiri wapi, lini na mabadiliko gani yatatokea. Mtu anaweza tu kukadiria uwezekano wa mabadiliko katika idadi ya watu kwa kujua masafa halisi ya mabadiliko fulani.
Mabadiliko ya jeni huonyeshwa katika mabadiliko katika muundo wa sehemu za kibinafsi za DNA. Kulingana na matokeo yao, mabadiliko ya jeni yamegawanywa katika vikundi viwili:
- mabadiliko bila mpangilio,
- mabadiliko ya frameshift.
Mabadiliko bila mpangilio kusoma hutokea kama matokeo ya uingizwaji wa jozi za nyukleotidi, wakati urefu wa jumla wa DNA haubadilika. Matokeo yake, uingizwaji wa asidi ya amino inawezekana, lakini kutokana na uharibifu kanuni za maumbile Inawezekana pia kuhifadhi muundo wa protini.
Mabadiliko ya Frameshift usomaji (frameshifts) hutokea kutokana na kuingizwa au kupoteza jozi za nyukleotidi, na hivyo kubadilisha urefu wa jumla wa DNA. Matokeo yake, mabadiliko kamili katika muundo wa protini hutokea.
Hata hivyo, ikiwa baada ya kuingizwa kwa jozi ya nucleotide kuna hasara ya jozi ya nucleotide (au kinyume chake), basi muundo wa asidi ya amino protini zinaweza kurejeshwa. Kisha mabadiliko hayo mawili angalau yanafidia kila mmoja kwa sehemu. Jambo hili linaitwa ukandamizaji wa intragenic.
Kiumbe ambacho mabadiliko hupatikana katika seli zote huitwa mutant. Hii hutokea ikiwa kiumbe kinaendelea kutoka kwa seli ya mutant (gametes, zygotes, spores). Katika baadhi ya matukio, mabadiliko hayapatikani kwa wote seli za somatic mwili; kiumbe kama hicho kinaitwa mosaic ya maumbile. Hii hutokea ikiwa mabadiliko yanaonekana wakati wa ontogenesis - maendeleo ya mtu binafsi. Na mwishowe, mabadiliko yanaweza kutokea tu ndani seli za uzazi(katika gametes, spores na katika seli za vijidudu - seli za mtangulizi wa spores na gametes). KATIKA kesi ya mwisho viumbe si kigeugeu, lakini baadhi ya vizazi vyake vitakuwa vinabadilika.
Muhula " mabadiliko" ilipendekezwa kwanza G. De Vries katika kazi yake ya classic "Mutation Theory" (1901-1903).
Masharti ya kimsingi ya nadharia ya mabadiliko:
1. Mutation hutokea spasmodically , i.e. ghafla, bila mpito.
2. Fomu mpya zinazoundwa zimerithiwa, i.e. ni kuendelea .
3. Mabadiliko haijaelekezwa (yaani inaweza kuwa na manufaa, madhara au upande wowote).
4. Mabadiliko - nadra matukio.
5. Mabadiliko sawa yanaweza kutokea tena .
Mabadiliko - Haya ni mabadiliko ya ghafla, yanayoendelea, yasiyo ya mwelekeo katika nyenzo za kijeni.
3. Sheria ya mfululizo wa homological katika kutofautiana kwa urithi
Baada ya nadharia ya mabadiliko ya De Vries, uchunguzi mkubwa uliofuata wa mabadiliko ulikuwa kazi ya N.I. Vavilov juu ya kutofautiana kwa urithi katika mimea.
Kusoma mofolojia mimea mbalimbali, N.I. Vavilov V 1920. alifikia hitimisho kwamba, licha ya kutamkwa utofauti(polymorphism) ya aina nyingi, unaweza kuona na wazi mifumokatika kutofautiana kwao. Ikiwa tunachukua familia ya nafaka kama mfano, inabadilika kuwa kupotoka sawa kwa sifa ni asili katika spishi zote (kidogo katika ngano, rye, mahindi; spikelets ni awnless, isiyo ya kuvunja, nk).
Sheria ya N. I. Vavilov inasomeka hivi: “Aina na genera, karibu kimaumbile, ni sifa mfululizo sawa wa kutofautiana kwa urithi kwa usahihi kwamba, akijua idadi ya fomu ndani ya aina moja, mtu anaweza tarajia kupata fomu zinazofanana katika spishi zingine na genera."
Sheria yake N.I. Vavilov alielezea kwa formula:
Wapi G 1 , G 2 , G 3 , - aina, na a , b , c - ishara tofauti tofauti.
Sheria hii ni muhimu hasa kwa mazoezi ya kuzaliana , kwa sababu inatoa mwelekeo wa utafutaji wa fomu zisizojulikana katika mimea (kwa ujumla, katika viumbe) ya aina fulani, ikiwa tayari inajulikana katika aina nyingine.
Chini ya uongozi wa N. I. Vavilov, safari nyingi zilipangwa kote ulimwenguni. Kutoka nchi mbalimbali Mamia ya maelfu ya sampuli za mbegu za mimea iliyolimwa na ya mwitu ililetwa kwa ajili ya ukusanyaji wa Taasisi ya Umoja wa Kukuza Mimea (VIR). Bado ni chanzo muhimu zaidi cha vifaa vya kuanzia kwa ajili ya kuundwa kwa aina mpya.
Thamani ya kinadharia sheria hii Sasa haionekani kuwa kubwa kama ilivyofikiriwa mwaka wa 1920. Katika sheria N.I. Vavilov alikuwa na mtazamo wa mbele ambao spishi zinazohusiana kwa karibu zinapaswa kuwa nazo homologous , i.e. jeni zinazofanana katika muundo. Wakati huo, wakati hakuna kitu kilichojulikana juu ya muundo wa jeni, hii ilikuwa, bila shaka, hatua mbele katika ujuzi wa viumbe hai (sheria ya N. I. Vavilov ililinganishwa kwa umuhimu na sheria ya mara kwa mara D.I. Mendeleev). Jenetiki za molekuli na mpangilio wa jeni ulithibitisha usahihi wa nadhani ya N.I.. Vavilov, wazo lake limekuwa ukweli dhahiri na sio tena ufunguo wa kuelewa walio hai.
4. Uainishaji wa mabadiliko
Uainishaji kamili zaidi wa mabadiliko ulipendekezwa mnamo 1989. S. G. Inge-Vechtomov. Tunawasilisha na mabadiliko kadhaa na nyongeza.
I. Kulingana na asili ya mabadiliko ya genotype:
Mabadiliko ya jeni, au mabadiliko ya uhakika.
Marekebisho ya chromosomal.
Mabadiliko ya genomic.
II. Kulingana na asili ya mabadiliko ya phenotypic:
Mofolojia.
Kifiziolojia.
Biokemikali.
Tabia
III. Kwa udhihirisho katika heterozygote:
Mwenye kutawala.
Kupindukia.
IV. Kulingana na hali ya kutokea:
Ya hiari.
Imesababishwa.
V. Kwa ujanibishaji kwenye seli:
1. Nyuklia.
2. Cytoplasmic (mutations ya jeni extranuclear).
VI. Urithi unaowezekana (kwa ujanibishaji katika mwili):
1. Uzalishaji (uliotokea katika seli za vijidudu).
2. Somatic (inatokea katika seli za somatic).
VII. Kwa thamani inayobadilika:
Inafaa.
Si upande wowote.
Inadhuru (ya kuua na ya nusu).
8. Moja kwa moja Na kinyume.
Sasa hebu tueleze aina fulani za mabadiliko.
Tofauti ya mabadiliko
Mabadiliko ni mabadiliko ya urithi katika nyenzo za genotypic. Wao ni sifa ya matukio ya nadra, random, yasiyoelekezwa. Mabadiliko mengi husababisha shida mbalimbali za ukuaji wa kawaida, baadhi yao ni mbaya, lakini wakati huo huo, mabadiliko mengi ni nyenzo ya kuanzia kwa uteuzi wa asili na mageuzi ya kibaolojia.
Mzunguko wa mabadiliko huongezeka chini ya ushawishi wa mambo fulani - mutagens, ambayo inaweza kubadilisha nyenzo za urithi. Kulingana na asili yao, mutajeni imegawanywa katika mwili ( mionzi ya ionizing, mionzi ya UV, nk), kemikali ( idadi kubwa misombo mbalimbali), kibiolojia (virusi, vipengele vya maumbile ya simu, baadhi ya enzymes). Mgawanyiko wa mutajeni katika endogenous na exogenous ni wa kiholela sana. Kwa hivyo, mionzi ya ionizing, pamoja na uharibifu wa msingi wa DNA, huunda ions zisizo imara (radicals bure) katika seli ambayo inaweza kusababisha uharibifu wa nyenzo za maumbile. mutajeni nyingi za kimwili na kemikali pia ni kansajeni, i.e. kuchochea ukuaji wa seli mbaya.
Kasi ya mabadiliko hufuata usambazaji wa Poisson, ambao hutumiwa katika bayometriki wakati uwezekano wa tukio la mtu binafsi ni mdogo sana na sampuli ambayo tukio linaweza kutokea ni kubwa. Uwezekano wa mabadiliko katika jeni moja ni chini kabisa, lakini idadi ya jeni katika mwili ni kubwa, na katika kundi la jeni la idadi ya watu ni kubwa.
Katika maandiko unaweza kupata mabadiliko mbalimbali: kwa udhihirisho katika heterozygote (kubwa, recessive), kwa sababu ya ionizing (ya hiari, iliyosababishwa), kwa ujanibishaji (generative, somatic), na udhihirisho wa phenotypic (biochemical, morphological, tabia, lethal, nk). .).
Mabadiliko yanaainishwa kulingana na asili ya mabadiliko ya jenomu. Kulingana na kiashiria hiki, vikundi 4 vya mabadiliko vinatofautishwa.
Jenetiki - mabadiliko katika muundo wa nucleotide ya DNA ya jeni za mtu binafsi.
Chromosomal (aberrations) - mabadiliko katika muundo wa chromosomes.
Genomic - mabadiliko katika idadi ya chromosomes.
Cytoplasmic - mabadiliko katika jeni zisizo za nyuklia.
Nadharia ya mabadiliko
Nadharia ya mabadiliko, au kwa usahihi zaidi, nadharia ya mabadiliko, ni moja ya misingi ya jenetiki. Ilianza muda mfupi baada ya ugunduzi wa kwanza wa sheria za G. Mendel katika kazi za G. De Vries (1901-1903). Hata mapema, mtaalam wa mimea wa Urusi S.I. alikuja kwenye wazo la mabadiliko ya ghafla katika mali ya urithi. Korzhinsky (1899) katika kazi yake "Heterogenesis na Mageuzi". Ni sawa kuzungumza juu ya nadharia ya mabadiliko ya Korzhenevsky - De Vries, ambaye alitumia muda mwingi wa maisha yake kusoma shida ya kubadilika kwa mimea.
Hapo awali, nadharia ya mabadiliko ililenga kabisa udhihirisho wa phenotypic wa mabadiliko ya urithi, bila kuzingatia kabisa utaratibu wa udhihirisho wao. Kwa mujibu wa ufafanuzi wa G. De Vries, mabadiliko ni jambo la spasmodic, mabadiliko ya vipindi katika sifa ya urithi. Hadi sasa, licha ya majaribio mengi, hakuna ufafanuzi mafupi wa mabadiliko bora kuliko ile iliyotolewa na G. De Vries, ingawa sio huru kutokana na mapungufu.
Masharti kuu ya nadharia ya mabadiliko ya G. De Vries ni kama ifuatavyo.
1. Mabadiliko hutokea ghafla kama mabadiliko ya kipekee katika sifa.
2. Fomu mpya ni thabiti.
3. Tofauti na mabadiliko yasiyo ya kurithi, mabadiliko hayafanyi mfululizo endelevu na hayajawekwa katika makundi karibu na aina yoyote ya wastani. Wanawakilisha mabadiliko ya ubora.
4. Mabadiliko yanajidhihirisha kwa njia tofauti na yanaweza kuwa na manufaa au madhara.
5. Uwezekano wa kugundua mabadiliko hutegemea idadi ya watu waliochunguzwa.
6. Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.
Kama wataalam wengi wa maumbile wa kipindi cha mapema, G. De Vries aliamini kimakosa kwamba mabadiliko yanaweza kutoa spishi mpya mara moja, i.e. kupuuza uteuzi wa asili.
G. De Vries aliunda nadharia yake ya mabadiliko kulingana na majaribio ya aina mbalimbali za Oenothera. Kwa kweli, hakupokea mabadiliko, lakini aliona matokeo ya utofauti wa mchanganyiko, kwani fomu ambazo alifanya kazi nazo ziligeuka kuwa heterozygotes ngumu za uhamishaji.
Heshima ya uthibitisho mkali wa tukio la mabadiliko ni ya V. Johansen, ambaye alisoma urithi katika mistari safi (ya kujitegemea) ya maharagwe na shayiri. Matokeo aliyopata yalihusu sifa ya kiasi—wingi wa mbegu. Thamani za vipimo vya sifa kama hizo lazima zitofautiane, zikisambazwa karibu na thamani fulani ya wastani. Mabadiliko ya mabadiliko katika sifa hizo yaligunduliwa na V. Johannsen (1908-1913). Ukweli huu wenyewe tayari unaleta mojawapo ya masharti ya G. De Vries (alama ya 3, nadharia ya mutation ya G. De Vries).
Njia moja au nyingine, hypothesis juu ya uwezekano wa mabadiliko ya urithi wa ghafla - mabadiliko, ambayo yalijadiliwa na wataalamu wengi wa maumbile mwanzoni mwa karne (ikiwa ni pamoja na W. Bateson), ilipata uthibitisho wa majaribio.
Ujanibishaji mkubwa zaidi wa kazi juu ya utafiti wa kutofautisha mwanzoni mwa karne ya 20. ikawa sheria ya mfululizo wa homoni katika utofauti wa urithi N.I. Vavilov, ambayo aliiunda mnamo 1920 katika ripoti katika Mkutano wa III wa Uchaguzi wa Urusi-yote huko Saratov. Kwa mujibu wa sheria hii, aina sawa na jenasi ya viumbe vina sifa ya mfululizo sawa wa kutofautiana kwa urithi. Kadiri viumbe vinavyozingatiwa kitakmoni vinavyokaribiana, ndivyo kufanana kunaonekana katika mfululizo (wigo) wa kutofautiana kwao. Haki ya sheria hii N.I. Vavilov aliionyesha kwa kutumia kiasi kikubwa cha nyenzo za mimea.
Sheria N.I. Vavilova hupata uthibitisho katika utafiti wa kutofautiana kwa wanyama na microorganisms, si tu katika ngazi ya viumbe vyote, bali pia ya miundo ya mtu binafsi. Ni dhahiri kwamba sheria ya N.I. Vavilova anasimama mfululizo mafanikio ya kisayansi, ambayo ilisababisha mawazo ya kisasa kuhusu ulimwengu wa wengi miundo ya kibiolojia na kazi.
Sheria N.I. Vavilova ni muhimu sana kwa mazoezi ya kuzaliana, kwani inatabiri utaftaji wa aina fulani za mimea na wanyama waliopandwa. Kujua asili ya kutofautiana kwa aina moja au kadhaa zinazohusiana kwa karibu, mtu anaweza kutafuta kwa makusudi fomu ambazo bado hazijajulikana katika kiumbe fulani, lakini tayari zimegunduliwa katika jamaa zake za taxonomic.
Uainishaji wa mabadiliko
Ugumu wa kufafanua dhana ya "mutation" unaonyeshwa vyema na uainishaji wa aina zake.
Kuna kanuni kadhaa za uainishaji huu.
A. Kwa asili ya mabadiliko ya jenomu:
1. Mabadiliko ya genomic - mabadiliko katika idadi ya chromosomes.
2. Mabadiliko ya kromosomu, au upangaji upya wa kromosomu, ni mabadiliko katika muundo wa kromosomu.
3. Mabadiliko ya jeni - mabadiliko katika jeni.
B. Kwa udhihirisho katika heterozigoti:
1. Mabadiliko makubwa.
2. Mabadiliko recessive.
B. Kwa kupotoka kutoka kwa kawaida au ile inayoitwa aina ya mwitu:
1. Mabadiliko ya moja kwa moja.
2. Marudio. Wakati mwingine wanazungumza juu ya mabadiliko ya nyuma, lakini ni dhahiri kwamba wanawakilisha sehemu tu ya mabadiliko, kwani kwa kweli kinachojulikana kama mabadiliko ya kukandamiza yameenea.
D. Kulingana na sababu, kusababisha mabadiliko:
1. Kwa hiari, hutokea bila sababu yoyote, i.e. bila ushawishi wowote kutoka kwa majaribio.
2. Mabadiliko yaliyosababishwa.
Njia hizi nne tu za kuainisha mabadiliko katika nyenzo za urithi ni kali sana na zina maana ya ulimwengu wote. Kila mbinu katika njia hizi za uainishaji huakisi baadhi kipengele muhimu tukio au udhihirisho wa mabadiliko katika viumbe yoyote: eukaryotes, prokaryotes na virusi vyao.
Pia kuna mbinu maalum zaidi za kuainisha mabadiliko:
D. Kwa ujanibishaji katika seli:
1. Nyuklia.
2. Cytoplasmic. Katika kesi hii, mabadiliko ya jeni zisizo za nyuklia kawaida huonyeshwa.
E. Kuhusiana na uwezekano wa kurithi:
1. Kuzalisha, kutokea katika seli za vijidudu.
2. Somatic, inayotokea katika seli za somatic.
Ni wazi mbili mbinu za hivi karibuni uainishaji wa mabadiliko hutumika kwa yukariyoti, na kuzingatia mabadiliko kutoka kwa mtazamo wa kutokea kwao katika seli za somatic au za vijidudu ni muhimu tu kwa yukariyoti nyingi.
Mara nyingi, mabadiliko yanawekwa kulingana na udhihirisho wao wa phenotypic, i.e. kulingana na tabia inayobadilika. Kisha mauti, morphological, biochemical, tabia, upinzani au unyeti kwa mabadiliko ya mawakala wa uharibifu, nk huzingatiwa.
Kwa ujumla, tunaweza kusema kwamba mabadiliko ni mabadiliko ya kurithi katika nyenzo za maumbile. Muonekano wao unahukumiwa na mabadiliko katika ishara. Hii inatumika kimsingi kwa mabadiliko ya jeni. Mabadiliko ya chromosomal na genomic pia yanaonyeshwa katika mabadiliko katika asili ya urithi wa sifa.