የሰው ልጅ ጂኖም ያካትታል. የጂኖም ጽንሰ-ሐሳብ, የሰው ልጅ ጂኖም ድርጅት

ከመጀመሪያው ጀምሮ, እዚህ ምን ማለታችን እንደሆነ በቃሉ እንግለጽ ጂኖም. ይህ ቃል እራሱ ለመጀመሪያ ጊዜ የቀረበው በ 1920 በጀርመን የጄኔቲክስ ሊቅ ጂ ዊንክለር ነው. ከዚያ ቀደም ሲል ሌላ ሳይንሳዊ ቃል ነበር - ጂኖታይፕበ 1909 በ V. ዮሃንሰን በጄኔቲክስ ሊቃውንት የጦር መሣሪያ ውስጥ አስተዋውቋል፣ ይህም ማለት የአንድ የተወሰነ ሕዋስ ወይም የአንድ የተወሰነ አካል የዘር ውርስ ዝንባሌዎች ድምር ማለት ነው። በመቀጠል ዮሃንስ ራሱ “ቃሉ” ባልተጠበቀ ሁኔታ ከጊዜ በኋላ በተፈጠረው ሁኔታ መፈጸሙ በመገረም ተናግሯል። የክሮሞሶም ቲዎሪቲ. ሞርጋና በኋላ ግን ታየ አዲስ ቃል- ጂኖም. ከጂኖታይፕ በተለየ ይህ ቃል መሆን ነበረበት የአንድ የተወሰነ ሰው አካል ሳይሆን የአንድ ሙሉ አካል ባሕርይ. እናም ይህ በጄኔቲክስ እድገት ውስጥ አዲስ ደረጃ ሆነ።

ውስጥ ባዮሎጂካል መዝገበ ቃላትጽንሰ-ሐሳብ ጂኖምየአንድ የተወሰነ የአካል ክፍል የክሮሞሶም ስብስብ የሃፕሎይድ (ነጠላ) ስብስብ ባህሪ ያለው የጂኖች ስብስብ ተብሎ ይገለጻል። ይህ አጻጻፍ ልዩ ላልሆነ ሰው ሙሉ በሙሉ ግልጽ አይመስልም, እና ከሁሉም በላይ, በዘመናዊው የቃሉ ግንዛቤ ውስጥ ትክክል አይደለም. የጂኖም መሠረት የዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ ሞለኪውል ነው፣ በአህጽሮት ዲ ኤን ኤ በመባል ይታወቃል። ሁሉም በኋላ ሁሉም ጂኖም (ዲ ኤን ኤ) ቢያንስ ሁለት ዓይነት መረጃዎችን ይይዛሉ-የመልእክት ሞለኪውሎች አወቃቀር (አር ኤን ኤ ተብሎ የሚጠራው) እና ፕሮቲን (ይህ መረጃ በጂኖች ውስጥ ይገኛል) እንዲሁም ጊዜን የሚወስኑ መመሪያዎችን እና ኮድ የያዘ መረጃ የዚህ መረጃ መገለጥ ቦታ በእድገቱ እና በሰውነት ውስጥ ተጨማሪ የህይወት እንቅስቃሴ (ይህ መረጃ በዋነኝነት በ intergenic ክልሎች ውስጥ ይገኛል ፣ ምንም እንኳን በከፊል በጂኖች ውስጥ)። ጂኖቹ እራሳቸው በጣም ትንሽ የሆነ የጂኖም ክፍል ይይዛሉ, ግን በተመሳሳይ ጊዜ መሰረቱን ይመሰርታሉ. በጂኖች ውስጥ የተመዘገበው መረጃ የሰውነታችን ዋና የግንባታ እቃዎች ፕሮቲን ለማምረት "መመሪያ" ዓይነት ነው. እያንዳንዱ ሕዋስ እና አካል በአጠቃላይ እንዴት እንደሚመስሉ እና እንደሚሰሩ የጂኖች “ትከሻ ላይ” ትልቅ ኃላፊነት አለበት። ከተፀነስንበት ጊዜ አንስቶ እስከ መጨረሻው እስትንፋስ ድረስ ህይወታችንን ይቆጣጠራሉ, ያለ እነርሱ አንድም አካል አይሰራም, ደም አይፈስስም, ልብ አይመታም, ጉበት እና አንጎል አይሰሩም.

ሆኖም ግን, የጂኖም ባህሪን ሙሉ በሙሉ ለመለየት, ስለ ፕሮቲኖች አወቃቀር በውስጡ የያዘው መረጃ በቂ አይደለም. እንዲሁም በስራው ውስጥ በሚሳተፉ የጄኔቲክ መሳሪያዎች አካላት ላይ መረጃ እንፈልጋለን ( አገላለጽ) ጂኖች በተለያዩ የእድገት ደረጃዎች እና በተለያዩ የህይወት ሁኔታዎች ውስጥ አገላለጾቻቸውን ይቆጣጠራሉ.

ግን ይህ እንኳን በቂ አይደለም ሙሉ ትርጉምጂኖም ደግሞም ፣ ጂኖም እራሱን ለመራባት የሚረዱ ንጥረ ነገሮችን ይይዛል ( ማባዛት)፣ በኒውክሊየስ ውስጥ ያለው የዲኤንኤ ጥቅል፣ እና ሌሎች አሁንም ግልጽ ያልሆኑ ክልሎች፣ አንዳንዴ “ራስ ወዳድነት” ይባላሉ (ይህም ለራሳቸው ብቻ የሚያገለግሉ ይመስል)። በእነዚህ ሁሉ ምክንያቶች ዛሬ, መቼ እያወራን ያለነውስለ ጂኖም ፣ ብዙውን ጊዜ በሴል ኒውክሊየስ ክሮሞሶም ውስጥ የቀረቡት የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች በሙሉ ማለት ነው የተወሰነ ዓይነትፍጥረታት, በእርግጥ, ጂኖችን ጨምሮ. በዚህ መጽሐፍ ውስጥ በትክክል ይህንን ፍቺ እንገልፃለን. በተመሳሳይ ጊዜ, አንዳንድ ሌሎች የሕዋስ አወቃቀሮች (አካላት) እንዲሁም ለሥነ-ፍጥረታት ተግባራት አስፈላጊ የሆኑ የጄኔቲክ መረጃዎችን እንደያዙ መታወስ አለበት. በተለይም ሰውን ጨምሮ ሁሉም የእንስሳት ፍጥረታት ሚቶኮንድሪያል ጂኖም አላቸው፣ ማለትም፣ እንደ ሚቶኮንድሪያ ባሉ ውስጠ-ህዋስ ውስጥ የሚገኙ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎች እና በርካታ ሚቶኮንድሪያል ጂኖች የሚባሉትን የያዙ ናቸው። የሰው ልጅ ሚቶኮንድሪያል ጂኖም በክሮሞሶም ላይ ከሚገኘው የኑክሌር ጂኖም ጋር ሲወዳደር በጣም ትንሽ ነው፣ነገር ግን ለሴሉላር ሜታቦሊዝም ያለው አስተዋፅዖ በጣም ጠቃሚ ነው።

የዲኤንኤ መዋቅር እውቀት ብቻውን በቂ እንዳልሆነ ግልጽ ነው ሙሉ መግለጫየሕዋስ የዘር ውርስ ሥርዓት. በሥነ ጽሑፍ ውስጥ ለዚህ መደምደሚያ የሚከተለው ተመሳሳይነት ተሰጥቷል-ስለ ጡቦች ብዛት እና ቅርፅ መረጃ የጎቲክ ካቴድራል ዲዛይን እና የግንባታውን እድገት ሊያሳዩ አይችሉም። ተጨማሪ ውስጥ በሰፊው ስሜትየአንድ ሴል የዘር ውርስ ስርዓት በዲኤንኤ መዋቅር ብቻ ሳይሆን በሌሎች ክፍሎችም የተሰራ ሲሆን አጠቃላይ የነሱ እና የአካባቢ ሁኔታዎች ጂኖም እንዴት እንደሚሰራ ፣ የግለሰባዊ እድገት ሂደት እንዴት እንደሚቀጥል እና ውጤቱ እንዴት እንደሚከሰት ይወስናሉ። ኦርጋኒዝም በኋላ ይኖራል.

የሰው ጂኖም- የባዮሎጂካል ዝርያ ጂኖም ሆሞሳፒየንስ. አብዛኞቹ መደበኛ የሰው ሕዋሳት ጂኖም የሚያካትት 46 ክሮሞሶም ሙሉ ስብስብ ይዘዋል: ከእነርሱ መካከል 44 በጾታ ላይ የተመካ አይደለም (autosomal ክሮሞሶም), እና ሁለት - X ክሮሞሶም እና Y ክሮሞሶም - (XY በወንዶች ውስጥ ወይም XX ውስጥ). ሴቶች)። ክሮሞሶምች በ ጠቅላላከ20,000-25,000 የሚጠጉ የዲኤንኤ ኑክሊዮታይድ ጥንዶችን ይይዛሉ።የሂውማን ጂኖም ፕሮጄክት ሲተገበር በሴል ኒውክሊየስ (euchromatin ንጥረ ነገር) ውስጥ ያለው የክሮሞሶም ይዘት በሴል ኒውክሊየስ (euchromatin ንጥረ ነገር) ውስጥ ያለው ይዘት እንደ የምልክት ቅደም ተከተል ተጽፏል። በአሁኑ ጊዜ, ይህ ቅደም ተከተል በመላው ዓለም በባዮሜዲክ ውስጥ በንቃት ጥቅም ላይ ይውላል. ጥናቶች እንደሚያሳዩት የሰው ልጅ ጂኖም በውስጡ ከፍተኛ ይዘት አለው። አነስተኛ ቁጥርበፕሮጀክቱ መጀመሪያ ላይ ከሚጠበቀው በላይ ጂኖች. ከጠቅላላው ቁሳቁስ ውስጥ 1.5% ብቻ ተግባሩን ማወቅ የተቻለ ሲሆን የተቀረው ደግሞ ቆሻሻ ዲ ኤን ኤ ይባላል። ይህ 1.5% አር ኤን ኤ እና ፕሮቲኖችን እንዲሁም የቁጥጥር ቅደም ተከተላቸውን፣ ኢንትሮን እና ምናልባትም pseudogenesን የሚያካትት ጂኖችን ያጠቃልላል።

የሰው ልጅ ጂኖም 23 ጥንድ ክሮሞሶም (ክሮሞሶም) ይይዛል። በጠቅላላው 46 ክሮሞሶም)፣ እያንዳንዱ ክሮሞሶም በመቶዎች የሚቆጠሩ የተለያዩ ጂኖችን ይይዛል intergenic ቦታ. የ intergenic ቦታ ተቆጣጣሪ ክልሎች እና ኮድ ያልሆኑ ዲኤንኤ ይዟል.

በጂኖም ውስጥ 23 ጥንዶች የተለያዩ ክሮሞሶምች አሉ፡ 22 ቱ በፆታ ግንኙነት ላይ ተጽዕኖ አያሳርፉም እና ሁለቱ ክሮሞሶም (X እና Y) ጾታን ይወስናሉ። ከ1 እስከ 22 ያሉ ክሮሞሶምች የተቆጠሩት በመጠን በሚቀንስ ቅደም ተከተል ነው። የሶማቲክ ሴሎች አብዛኛውን ጊዜ 23 ክሮሞሶም ጥንድ አላቸው፡ አንድ የክሮሞሶም ቅጂ ከ1 እስከ 22 ከእያንዳንዱ ወላጅ እንደቅደም ተከተላቸው ከእናትየው X ክሮሞሶም እና ከአባት የY ወይም X ክሮሞሶም አላቸው። በጠቅላላው, አንድ የሶማቲክ ሕዋስ 46 ክሮሞሶሞችን እንደያዘ ይገለጣል.

በሂውማን ጂኖም ፕሮጀክት ውጤቶች መሰረት በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ያሉት የጂኖች ብዛት ወደ 28,000 ጂኖች ነው. የመጀመሪያው ግምት ከ 100 ሺህ ጂኖች በላይ ነበር. በጂን ፍለጋ ዘዴዎች (የጂን ትንበያ) መሻሻሎች ምክንያት የጂኖች ቁጥር ተጨማሪ መቀነስ ይጠበቃል.

የሚገርመው ነገር የሰው ጂኖች ቁጥር በቀላል ሞዴል ፍጥረታት ውስጥ ካሉት ጂኖች ብዛት ብዙም አይበልጥም ለምሳሌ ክብ ትል Caenorhabditelegansወይም ዝንቦች Drosophilamelanogaster. ይህ የሆነበት ምክንያት አማራጭ ስፕሊንግ በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ በስፋት በመወከሉ ነው. አማራጭ ስፕሊንግ ከአንድ ጂን ብዙ የተለያዩ የፕሮቲን ሰንሰለቶችን እንድታገኝ ይፈቅድልሃል። በውጤቱም, የሰው ፕሮቲን ከተመረመሩት ፍጥረታት ፕሮቲን በጣም ትልቅ ይመስላል. አብዛኛው የሰው ልጅ ጂኖች ብዙ ኤክሰኖች አሏቸው፣ እና ኢንትሮንስ ብዙውን ጊዜ በጂን ውስጥ ካሉት የድንበር ኤክሰኖች በጣም ይረዝማሉ።

ጂኖች በክሮሞሶም ውስጥ እኩል ባልሆነ መንገድ ተሰራጭተዋል። እያንዳንዱ ክሮሞሶም በጂን የበለጸጉ እና ጂን-ድሃ ክልሎችን ይይዛል። እነዚህ ክልሎች ከክሮሞሶም ባንዶች (በክሮሞሶም ውስጥ በአጉሊ መነጽር የሚታዩ) እና በCG የበለጸጉ ክልሎች ጋር ይዛመዳሉ። በአሁኑ ጊዜ የዚህ ያልተመጣጠነ የጂኖች ስርጭት አስፈላጊነት ሙሉ በሙሉ አልተረዳም.

ከፕሮቲን ኮዲንግ ጂኖች በተጨማሪ የሰው ልጅ ጂኖም በሺዎች የሚቆጠሩ አር ኤን ኤ ጂኖችን ይይዛል፣ ከእነዚህም መካከል ማስተላለፊያ አር ኤን ኤ (tRNA)፣ ራይቦሶማል አር ኤን ኤ፣ ማይክሮ አር ኤን ኤ (ማይክሮ አር ኤን ኤ) እና ሌሎች የፕሮቲን ኮድ ያልሆኑ አር ኤን ኤ ቅደም ተከተሎችን ያካትታል።

ተዛማጅ መረጃ.

ከሰባት ዓመታት በፊት ነበር - ሰኔ 26 ቀን 2000። የአሜሪካው ፕሬዝዳንት እና የእንግሊዝ ጠቅላይ ሚኒስትር በተገኙበት በጋራ በሰጡት ጋዜጣዊ መግለጫ የሁለት የምርምር ቡድኖች ተወካዮች - አለምአቀፍ የሰው ልጅ ጂኖም ሴኪውሲንግ ኮንሰርቲየም(IHGSC) እና Celera Genomics- በ 70 ዎቹ ውስጥ የተጀመረው የሰው ልጅ ጂኖም የመለየት ስራ በተሳካ ሁኔታ መጠናቀቁን እና ረቂቅ ስሪቱ መዘጋጀቱን አስታወቀ። የሰው ልጅ እድገት አዲስ ምዕራፍ ተጀምሯል - የድህረ-ጂኖሚክ ዘመን።

የጂኖም ዲክሪፕት ማድረግ ምን ሊሰጠን ይችላል፣ እና ገንዘቦች እና ጥረቶች የተገኘው ውጤት የሚያስቆጭ ነው? ፍራንሲስ ኮሊንስ (እ.ኤ.አ.) ፍራንሲስ ኤስ. ኮሊንስ), ተቆጣጣሪ የአሜሪካ ፕሮግራምሂውማን ጂኖም በ2000፣ በድህረ-ጂኖሚክ ዘመን ለህክምና እና ባዮሎጂ እድገት የሚከተለውን ትንበያ ሰጥቷል።

• 2010 - የጄኔቲክ ምርመራ; የመከላከያ እርምጃዎችየበሽታዎችን አደጋ በመቀነስ እና እስከ 25 የሚደርሱ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች የጂን ህክምና. ነርሶች የሕክምና ጄኔቲክ ሂደቶችን ማከናወን ይጀምራሉ. የቅድመ ዝግጅት ምርመራዎች በስፋት ይገኛሉ, እና የዚህ ዘዴ ገደቦች በንቃት ይብራራሉ. ዩናይትድ ስቴትስ የዘረመል መድልዎ ለመከላከል እና ግላዊነትን ለማክበር ህጎች አሏት። ተግባራዊ የጂኖም ትግበራዎች ለሁሉም ሰው ተደራሽ አይደሉም ፣ ይህ በተለይ በ ውስጥ እውነት ነው። በማደግ ላይ ያሉ ሀገሮችኦ.
• 2020 - በጂኖሚክ መረጃ ላይ በመመርኮዝ ለስኳር በሽታ ፣ ለደም ግፊት እና ለሌሎች በሽታዎች መድኃኒቶች በገበያ ላይ እየታዩ ነው። የካንሰር ሕክምናዎች በልዩ ዕጢዎች ላይ በተለይም የካንሰር ሕዋሳትን ባህሪያት ያነጣጠሩ ናቸው. ፋርማኮጅኖሚክስ ለብዙ መድኃኒቶች እድገት የተለመደ አቀራረብ እየሆነ ነው። የምርመራ ዘዴን መለወጥ የአእምሮ ህመምተኛ, እነሱን ለማከም አዳዲስ ዘዴዎች ብቅ ማለት, የህብረተሰቡን ለእንደዚህ አይነት በሽታዎች ያለውን አመለካከት መለወጥ. የጂኖሚክስ ተግባራዊ ትግበራዎች አሁንም በሁሉም ቦታ አይገኙም።
• 2030 - የአንድ ግለሰብ አጠቃላይ ጂኖም የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል መወሰን መደበኛ ሂደት ይሆናል ፣ ይህም ከ $ 1000 በታች ነው። በእርጅና ሂደት ውስጥ የተካተቱ ጂኖች ተዘርዝረዋል. ከፍተኛውን የሰው ልጅ የህይወት ዘመን ለመጨመር ክሊኒካዊ ሙከራዎች በመካሄድ ላይ ናቸው. የላብራቶሪ ሙከራዎችበሰዎች ሴሎች ላይ በኮምፒተር ሞዴሎች ላይ በተደረጉ ሙከራዎች ተተክተዋል. የተቃዋሚዎች ጅምላ እንቅስቃሴ እየተጠናከረ ነው። የተራቀቁ ቴክኖሎጂዎችበአሜሪካ እና በሌሎች አገሮች.
• 2040 - ሁሉም በአጠቃላይ ተቀባይነት ያላቸው የጤና እርምጃዎች በጂኖሚክስ ላይ የተመሰረቱ ናቸው. ለአብዛኞቹ በሽታዎች ቅድመ ሁኔታ ይወሰናል (ከመወለዱ በፊትም ቢሆን). ለግለሰቡ ተስማሚ የሆነ ውጤታማ የመከላከያ መድሃኒት አለ. በሽታዎች በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች በሞለኪውላዊ ቁጥጥር ውስጥ ይገኛሉ.
  የጂን ሕክምና ለብዙ በሽታዎች ይገኛል. ለሕክምና ምላሽ በሰውነት በተመረቱ የጂን ምርቶች መድኃኒቶችን መተካት። አማካይ ቆይታበተሻሻሉ ማህበራዊ-ኢኮኖሚያዊ ሁኔታዎች ምክንያት ህይወት ወደ 90 ዓመታት ይደርሳል. የሰው ልጅ የራሱን ዝግመተ ለውጥ የመቆጣጠር ችሎታ ላይ ከባድ ክርክር አለ።
  በዓለም ላይ ያለው እኩልነት ቀጥሏል, በዓለም አቀፍ ደረጃ ውጥረት ይፈጥራል.

ከትንበያው እንደሚታየው በቅርብ ጊዜ ውስጥ የጂኖሚክ መረጃ ለብዙ በሽታዎች ህክምና እና መከላከያ መሰረት ሊሆን ይችላል. ስለ ጂኖቹ መረጃ ከሌለ (እና በመደበኛ ዲቪዲ ላይ ይጣጣማል) አንድ ሰው ወደፊት በጫካ ውስጥ ካሉ አንዳንድ ፈዋሾች የአፍንጫ ፍሳሽ ማዳን ይችላል. ይህ ድንቅ ይመስላል? ግን በአንድ ወቅት ፣ በፈንጣጣ ወይም በይነመረብ ላይ ሁለንተናዊ ክትባት እንዲሁ አስደናቂ ነበር (በ 70 ዎቹ ውስጥ እንዳልነበረ ልብ ይበሉ)! ለወደፊቱ የልጁ የጄኔቲክ ኮድ በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ ለወላጆች ይሰጣል. በንድፈ ሀሳብ ፣ በእንደዚህ ዓይነት ዲስክ ፣ የግለሰብን ማንኛውንም በሽታ ማከም እና መከላከል ተራ ተራ ነገር ይሆናል። ባለሙያ ሐኪምየሚቻለውን ያህል ይሆናል። አጭር ጊዜምርመራ ማድረግ, ማዘዝ ውጤታማ ህክምና, እና ለወደፊቱ የተለያዩ በሽታዎች የመታየት እድልን እንኳን ይወስኑ. ለምሳሌ, ዘመናዊ የጄኔቲክ ሙከራዎች ቀድሞውኑ የሴቷን የጡት ካንሰር የመጋለጥ ሁኔታን በትክክል ሊወስኑ ይችላሉ. በእርግጠኝነት, በ 40-50 ዓመታት ውስጥ, ያለ አንድ ራሱን የሚያከብር ዶክተር አይደለም የጄኔቲክ ኮድ"በጭፍን ማከም" አይፈልግም - ልክ ዛሬ ቀዶ ጥገና ያለ ኤክስሬይ ሊሠራ አይችልም.

እስቲ ጥያቄውን እራሳችንን እንጠይቅ-የተነገረው አስተማማኝ ነው ወይስ ምናልባት በእውነቱ ሁሉም ነገር በተቃራኒው ሊሆን ይችላል? ሰዎች በመጨረሻ ሁሉንም በሽታዎች ማሸነፍ ይችሉ ይሆን እና ሁለንተናዊ ደስታን ያገኛሉ? ወዮ። ምድር ትንሽ ናት, እና ለሁሉም ሰው የሚሆን በቂ ደስታ የለም የሚለውን እውነታ እንጀምር. እንደ እውነቱ ከሆነ ለታዳጊ አገሮች ግማሽ ያህል ሕዝብ እንኳን በቂ አይደለም. "ደስታ" በዋናነት በሳይንስ ለተሻሻሉ ግዛቶች, በተለይም ባዮሎጂካል ሳይንሶች የታሰበ ነው. ለምሳሌ, የማንኛውንም ሰው የጄኔቲክ ኮድ "ማንበብ" የምትችልበት ዘዴ ለረጅም ጊዜ የባለቤትነት መብት ተሰጥቷል. ይህ በደንብ የዳበረ አውቶሜትድ ቴክኖሎጂ ነው - ምንም እንኳን ውድ እና በጣም ረቂቅ ቢሆንም። ከፈለግክ ፍቃድ ግዛ ወይም ከፈለግክ ፍጠር አዲስ ቴክኒክ. ግን ሁሉም አገሮች ለእንደዚህ ዓይነቱ ልማት በቂ ገንዘብ የላቸውም! በውጤቱም, በርካታ ግዛቶች ከሌላው ዓለም ደረጃ በከፍተኛ ደረጃ የላቀ መድሃኒት ይኖራቸዋል. በተፈጥሮ ባላደጉ አገሮች ቀይ መስቀል የበጎ አድራጎት ሆስፒታሎችን፣ ሆስፒታሎችን እና የጂኖሚክ ማዕከላትን ይገነባል። እና ቀስ በቀስ ይህ በማደግ ላይ ባሉ አገሮች ውስጥ የታካሚዎች ጄኔቲክ መረጃ (አብዛኛዎቹ ናቸው) ይህንን በጎ አድራጎት በሚደግፉ ሁለት ወይም ሶስት ኃይሎች ውስጥ ወደሚገኝ እውነታ ይመራል ። በእንደዚህ ዓይነት መረጃ ምን ሊደረግ እንደሚችል መገመት እንኳን አስቸጋሪ ነው. ምናልባት ምንም አይደለም. ይሁን እንጂ ሌላ ውጤትም ይቻላል. ከጂኖም ቅደም ተከተል ጋር ተያይዞ ያለው የቅድሚያ ጦርነት የዘረመል መረጃን አስፈላጊነት ያሳያል። ከሂውማን ጂኖም ፕሮግራም ታሪክ አንዳንድ እውነታዎችን ባጭሩ እናስታውስ።

የጂኖም ዲኮዲንግ ተቃዋሚዎች ስራው ከእውነታው የራቀ ነው ብለው ይቆጥሩታል፣ ምክንያቱም የሰው ዲ ኤን ኤ ከቫይረሶች ወይም ከፕላዝማይድ የዲኤንኤ ሞለኪውሎች በአስር ሺዎች ጊዜ ይረዝማል። ዋና መከራከሪያይቃወም ነበር: " ፕሮጀክቱ በቢሊዮኖች የሚቆጠር ዶላር የሚጠይቅ ሲሆን ይህም ሌሎች የሳይንስ ዘርፎች ያመልጣሉ, ስለዚህ የጂኖም ፕሮጀክትበአጠቃላይ የሳይንስ እድገትን ይቀንሳል. ነገር ግን ገንዘብ ከተገኘ እና የሰው ልጅ ጂኖም ከተፈታ, የተገኘው መረጃ ወጪዎቹን አያረጋግጥም ...“ነገር ግን የዲኤንኤ አወቃቀር ካገኙት አንዱ እና አጠቃላይ የጄኔቲክ መረጃን ለማንበብ የፕሮግራሙ ርዕዮተ ዓለም ተመራማሪ የሆኑት ጄምስ ዋትሰን በብልሃት መልሰዋል። አንድ ትንሽ ዓሣ ከመያዝ ይልቅ ትልቅ ዓሣ አለመያዝ ጥሩ ነው"፣ . የሳይንስ ሊቃውንት ክርክር ተሰምቷል - የጂኖም ችግር በዩኤስ ኮንግረስ ውስጥ ለውይይት ቀርቧል ፣ እናም በዚህ ምክንያት ብሄራዊ የሰው ልጅ ጂኖም ፕሮግራም ተቀባይነት አግኝቷል።

ውስጥ የአሜሪካ ከተማበዋሽንግተን አቅራቢያ የምትገኘው ቤተስዳ የHUGO የትኩረት ነጥቦች አንዱ ነው ( የሰው ጂኖም ድርጅት). ማዕከሉ በስድስት አገሮች - ጀርመን ፣ እንግሊዝ ፣ ፈረንሳይ ፣ ጃፓን ፣ ቻይና እና አሜሪካ ውስጥ “የሰው ልጅ ጂኖም” በሚለው ርዕስ ላይ ሳይንሳዊ ሥራዎችን ያስተባብራል። ከብዙ የዓለም ሀገሮች ሳይንቲስቶች ሥራውን ተቀላቅለዋል, በሶስት ቡድኖች አንድ ሆነዋል-ሁለት ኢንተርስቴት - አሜሪካዊ የሰው ጂኖም ፕሮጀክትእና ብሪቲሽ ከ እንኳን ደህና መጣህ ትረስት Sanger ተቋም- እና ከሜሪላንድ የመጣ የግል ኮርፖሬሽን ፣ ወደ ጨዋታው ትንሽ ቆይቶ የገባው - Celera Genomics. በነገራችን ላይ ይህ ምናልባት በባዮሎጂ ውስጥ እንዲህ ዓይነት ሁኔታ ሲፈጠር የመጀመሪያው ነው ከፍተኛ ደረጃአንድ የግል ድርጅት ከመንግስታት ድርጅቶች ጋር ተወዳድሯል።

ትግሉ የተካሄደው ከፍተኛ አቅምና አቅምን በመጠቀም ነው። ከተወሰነ ጊዜ በፊት እንደተገለጸው የሩሲያ ባለሙያዎች, ሴሌራበሂውማን ጂኖም ፕሮግራም ትከሻ ላይ ቆሞ ነበር፣ ያም ማለት ቀደም ሲል የተደረገውን እንደ ዓለም አቀፉ ፕሮጀክት አካል አድርጎ ይጠቀም ነበር። በእውነት፣ Celera Genomicsፕሮግራሙን የተቀላቀልኩት መጀመሪያ ላይ አይደለም፣ ነገር ግን ፕሮጀክቱ አስቀድሞ በተጠናከረ ሁኔታ ላይ በነበረበት ወቅት ነው። ይሁን እንጂ ባለሙያዎች ከ ሴሌራየቅደም ተከተል ስልተ ቀመር አሻሽሏል። በተጨማሪም, አንድ ሱፐር ኮምፒዩተር በትዕዛዛቸው ላይ ተገንብቷል, ይህም ተለይተው የታወቁትን የዲ ኤን ኤ "ህንፃዎች" ወደ ውጤቱ ቅደም ተከተል በፍጥነት እና በትክክል ለመጨመር አስችሏል. በእርግጥ ይህ ሁሉ ኩባንያውን አልሰጠም ሴሌራያለምንም ቅድመ ሁኔታ ጥቅም, ነገር ግን በውድድሩ ውስጥ እንደ ሙሉ ተሳታፊ እንድትቆጠር አስገደዳት.

መልክ Celera Genomicsውጥረቱ በከፍተኛ ሁኔታ ጨምሯል - በመንግስት ፕሮግራሞች ውስጥ ተቀጥረው የነበሩ ሰዎች ከባድ ፉክክር ተሰምቷቸው ነበር። በተጨማሪም ኩባንያው ከተፈጠረ በኋላ የህዝብ ኢንቨስትመንትን የመጠቀም ቅልጥፍና ጥያቄው አሳሳቢ ሆነ. በጭንቅላቱ ላይ ሴሌራፕሮፌሰር ክሬግ ቬንተር ሆነ ክሬግ Venter) ሰፊ ልምድ ያለው ሳይንሳዊ ሥራበስቴቱ ፕሮግራም "የሰው ልጅ ጂኖም" ስር. ሁሉም ህዝባዊ ፕሮግራሞች ውጤታማ እንዳልሆኑ እና የእሱ ኩባንያ የጂኖም ቅደም ተከተሎችን በፍጥነት እና ርካሽ እንደሆነ የተናገረው እሱ ነበር. እና ከዚያ ሌላ ምክንያት ታየ - ትላልቅ የመድኃኒት ኩባንያዎች ተያዙ። እውነታው ግን ስለ ጂኖም መረጃ ሁሉ በሕዝብ ጎራ ውስጥ ከሆነ እነሱ ያጣሉ የስነአእምሮ ፈጠራ ምዝገባ, እና የፈጠራ ባለቤትነት ምንም ነገር አይኖርም. ይህ ያሳሰባቸው በሴሌራ ጂኖሚክስ (ለመደራደር ቀላል ሊሆን ይችላል) በቢሊዮን የሚቆጠር ዶላር ኢንቨስት አድርገዋል። ይህም አቋሟን የበለጠ አጠናከረ። ለዚህም ምላሽ የኢንተርስቴት ኮንሰርቲየም ቡድኖች የጂኖም ዲኮዲንግ ስራን ውጤታማነት ማሳደግ ነበረባቸው። መጀመሪያ ላይ ሥራው ያልተቀናጀ ነበር, ነገር ግን ከዚያ በኋላ ስኬቶች ተገኝተዋል የተወሰኑ ቅጾችአብሮ መኖር - እና ሩጫው ፍጥነት መጨመር ጀመረ.

የመጨረሻው መጨረሻ ቆንጆ ነበር - ተፎካካሪ ድርጅቶች, በጋራ ስምምነት, በአንድ ጊዜ የሰውን ጂኖም የመለየት ስራ ማጠናቀቁን አሳውቀዋል. ይህ የሆነው፣ ቀደም ብለን እንደጻፍነው፣ ሰኔ 26 ቀን 2000 ዓ.ም. ነገር ግን በአሜሪካ እና በእንግሊዝ መካከል ያለው የጊዜ ልዩነት ዩናይትድ ስቴትስን አንደኛ ደረጃ ላይ አድርጓታል።

ምስል 1. መንግስታዊ እና የግል ኩባንያን ያሳተፈው "የዘር ዘረ-መል" ("Race for the Genome") በመደበኛነት በ"ስዕል" ተጠናቋል፡ ሁለቱም የተመራማሪዎች ቡድን ውጤቶቻቸውን በአንድ ጊዜ አሳትመዋል። የግል ኩባንያ ኃላፊ Celera Genomicsክሬግ ቬንተር ስራውን በመጽሔቱ አሳትሟል ሳይንስበእሱ ቁጥጥር ስር ከሰሩ ~ 270 ሳይንቲስቶች ጋር አብሮ ደራሲ። በአለም አቀፍ የሰው ልጅ ጂኖም ሴኪውሲንግ ኮንሰርቲየም (IHGSC) የተከናወነው ስራ በመጽሔቱ ላይ ታትሟል. ተፈጥሮእና ሙሉው የደራሲዎች ዝርዝር ወደ 2,800 የሚጠጉ ሰዎች በአለም ዙሪያ ወደ ሶስት ደርዘን በሚጠጉ ማዕከላት የሚሰሩ ናቸው።

ጥናቱ በድምሩ 15 ዓመታት ፈጅቷል። የሰው ልጅ ጂኖም የመጀመሪያውን "ረቂቅ" ስሪት መፍጠር 300 ሚሊዮን ዶላር ወጪ አድርጓል. ሆኖም ፣ በዚህ ርዕስ ላይ የተደረጉ ሁሉም ጥናቶች ፣ ንፅፅር ትንታኔዎችን እና ለብዙ መፍትሄዎችን ጨምሮ የስነምግባር ችግሮች፣ ወደ ሦስት ቢሊዮን ዶላር ተመድቧል። Celera Genomicsምንም እንኳን በስድስት ዓመታት ውስጥ ብቻ ብታጠፋም በተመሳሳይ መጠን ኢንቨስት አድርጋለች። ዋጋው ከፍተኛ ነው፣ ነገር ግን ይህ መጠን ገንቢው ሀገር በቅርቡ ከሚጠበቀው ጥቅም ጋር ሲነጻጸር እዚህ ግባ የሚባል አይደለም። የመጨረሻ ድልበደርዘን የሚቆጠሩ ከባድ በሽታዎች. በጥቅምት 2002 መጀመሪያ ላይ ከአሶሼትድ ፕሬስ ፕሬዝዳንት ጋር በተደረገ ቃለ ምልልስ Celera Genomicsክሬግ ቬንተር ለትርፍ ያልተቋቋሙ ድርጅቶቹ ስለ ደንበኛ ዲኤንኤ በተቻለ መጠን ብዙ መረጃ የያዙ ሲዲዎችን ለመስራት አቅዷል። የእንደዚህ አይነት ትዕዛዝ የመጀመሪያ ዋጋ ከ 700 ሺህ ዶላር በላይ ነው. እና የዲኤንኤ አወቃቀር ካገኙት አንዱ - ዶ / ር ጀምስ ዋትሰን - በዚህ አመት በአጠቃላይ አንድ ሚሊዮን ዶላር የሚያወጣ ሁለት ዲቪዲዎች ከጂኖም ጋር ተሰጥቷቸዋል - እንደምናየው ዋጋው እየቀነሰ ነው። ስለዚህ የኩባንያው ምክትል ፕሬዚዳንት 454 የሕይወት ሳይንሶችሚካኤል Egholm (እ.ኤ.አ. ሚካኤል Egholm) ኩባንያው በቅርቡ የዲክሪፕሽን ዋጋን ወደ 100 ሺህ ዶላር ማሳደግ እንደሚችል ዘግቧል።

ሰፊ ዝና እና መጠነ ሰፊ የገንዘብ ድጋፍ ባለ ሁለት አፍ ጎራዴ ነው። በአንድ በኩል, ባልተገደበ ገንዘብ ምክንያት, ስራ በቀላሉ እና በፍጥነት ይከናወናል. በሌላ በኩል ግን የጥናቱ ውጤት በታዘዘው መንገድ መሆን አለበት. በ 2001 መጀመሪያ ላይ ከ 20 ሺህ በላይ ጂኖች በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ 100% በእርግጠኝነት ተለይተዋል. ይህ አሃዝ ከሁለት አመት በፊት ከተተነበየው በሶስት እጥፍ ያነሰ ሆኖ ተገኝቷል። በፍራንሲስ ኮሊንስ የሚመራው የዩኤስ ብሔራዊ የጂኖሚክ ምርምር ተቋም ሁለተኛ ቡድን ተመራማሪዎች ተመሳሳይ ውጤት አግኝተዋል - በእያንዳንዱ የሰው ሕዋስ ጂኖም ውስጥ ከ 20 እስከ 25 ሺህ ጂኖች። ሆኖም በመጨረሻው ግምቶች ላይ እርግጠኛ አለመሆን በሌሎች ሁለት ዓለም አቀፍ ጥምሮች ቀርቧል ሳይንሳዊ ፕሮጀክት. ዶክተር ዊሊያም ሄሰልቲን (ዋና ሥራ አስፈፃሚ) የሰው ልጅ ጂኖም ጥናቶች) ባንካቸው ወደ 140 ሺህ የሚጠጉ ጂኖች መረጃ እንደያዘ አጥብቀው ገለጹ። እና ይህን መረጃ ለጊዜው ለአለም ማህበረሰብ አያካፍልም። የእሱ ኩባንያ ለፓተንት ገንዘብ አውጥቷል እና በሰዎች ላይ ለተስፋፋው የሰው ልጅ በሽታዎች ጂኖች በተገኘው መረጃ ገንዘብ ለማግኘት አቅዷል. ሌላ ቡድን 120,000 ተለይተው የታወቁ የሰዎች ጂኖች እንዳሉ ተናግሯል እናም ይህ አሃዝ አጠቃላይ የሰዎችን ጂኖች እንደሚያንፀባርቅ ተናግሯል።

እዚህ ላይ እነዚህ ተመራማሪዎች የተሳተፉት የዲኤንኤውን ቅደም ተከተል ከጂኖም ሳይሆን ከዲኤንኤ የመረጃ ቅጂዎች (በተጨማሪም አብነት ተብሎ የሚጠራው) አር ኤን ኤ (ኤም አር ኤን ኤ ወይም ኤምአርኤን) እንደሆነ ግልጽ ማድረግ ያስፈልጋል። በሌላ አነጋገር፣ ሙሉው ጂኖም አልተጠናም፣ ነገር ግን በሴሉ ወደ ኤምአርኤን ተቀይሮ የፕሮቲን ውህደትን የሚመራው የዚያ ክፍል ብቻ ነው። አንድ ጂን በርካታ የተለያዩ mRNA ዓይነቶችን ለማምረት እንደ አብነት ሆኖ ሊያገለግል ስለሚችል (ይህ በብዙ ምክንያቶች የሚወሰን ነው-የሴል ዓይነት ፣ የኦርጋኒክ እድገት ደረጃ ፣ ወዘተ) ፣ ከዚያ የሁሉም የተለያዩ mRNA ቅደም ተከተሎች አጠቃላይ ቁጥር (እና የባለቤትነት መብት የተሰጠው ይህ ነው። የሰው ልጅ ጂኖም ጥናቶች) በጣም ትልቅ ይሆናል. ምናልባትም ፣ ይህንን ቁጥር በመጠቀም በጂኖም ውስጥ ያሉትን የጂኖች ብዛት ለመገመት በቀላሉ የተሳሳተ ነው።

ትክክለኛው የጂኖች ቁጥር በመጨረሻ በአጠቃላይ ተቀባይነት እስኪያገኝ ድረስ በችኮላ “በግል የተያዙ” የዘረመል መረጃዎች በሚቀጥሉት ዓመታት በጥንቃቄ እንደሚመረመሩ ግልጽ ነው። ግን የሚያስደነግጠው በ "እውቀት" ሂደት ውስጥ የባለቤትነት መብት ሊሰጠው የሚችል ነገር ሁሉ የባለቤትነት መብት መያዙ ነው. የሞተ ድብ ቆዳ እንኳን አይደለም, ነገር ግን በአጠቃላይ በዋሻው ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ ተከፋፍሏል! በነገራችን ላይ ዛሬ ክርክሩ ቀዝቀዝ ያለ ሲሆን የሰው ልጅ ጂኖም በይፋ 21,667 ጂኖችን ብቻ ይዟል (NCBI ስሪት 35, በጥቅምት 2005). በአሁኑ ጊዜ አብዛኛው መረጃ በይፋ እንደሚገኝ ልብ ሊባል ይገባል። አሁን ስለ ጂኖም አወቃቀር መረጃን የሚያከማች የውሂብ ጎታዎች አሉ የሰዎችን ብቻ ሳይሆን የብዙ ሌሎች ፍጥረታት ጂኖም (ለምሳሌ ኤንሴምብል)። ይሁን እንጂ ማንኛውንም ጂኖች ወይም ቅደም ተከተሎች ለንግድ ዓላማ ለመጠቀም ልዩ መብቶችን ለማግኘት ሙከራዎች ሁልጊዜም ነበሩ አሁንም አሁንም ይቀጥላሉ.

ዛሬ የፕሮግራሙ መዋቅራዊ አካል ዋና ዋና ግቦች ቀድሞውኑ ተሟልተዋል - የሰው ልጅ ጂኖም ሙሉ በሙሉ ተነቧል። በ 2001 መጀመሪያ ላይ የታተመው የመጀመሪያው "ረቂቅ" ቅደም ተከተል ስሪት ፍጹም አይደለም. ከጠቅላላው የጂኖም ቅደም ተከተል በግምት 30% ይጎድላል, ከእነዚህ ውስጥ 10% የሚሆኑት የሚባሉት ቅደም ተከተሎች ነበሩ. euchromatin- በጂን የበለፀጉ እና በንቃት የሚገለጹ የክሮሞሶም ክልሎች። በቅርብ ግምቶች መሠረት euchromatin ከጠቅላላው ጂኖም በግምት 93.5% ይይዛል። ቀሪው 6.5% የሚመጣው ከ heterochromatin- እነዚህ የክሮሞሶም ክልሎች በጂኖች ውስጥ ድሆች ናቸው እና ብዙ ቁጥር ያላቸው ድግግሞሾችን ይይዛሉ ፣ ይህም ሳይንቲስቶች ቅደም ተከተላቸውን ለማንበብ ለሚሞክሩ ከባድ ችግሮች ያመጣሉ ። ከዚህም በላይ በ heterochromatin ውስጥ ያለው ዲ ኤን ኤ የማይሰራ እና የማይገለጽ ነው ተብሎ ይታሰባል. (ይህ የሳይንስ ሊቃውንትን “ትኩረት ማጣት” ለተቀሩት የሰው ልጅ ጂኖም “ትንንሽ” መቶኛ ሊያብራራ ይችላል።) ነገር ግን በ 2001 የሚገኙት የኢውክሮማቲክ ቅደም ተከተሎች “ረቂቅ” ስሪቶች እንኳን ብዙ ቁጥር ያላቸው እረፍቶች ፣ ስህተቶች እና በስህተት የተገናኙ እና ያተኮሩ ነበሩ ። ቁርጥራጮች. ይህ "ረቂቅ" ለሳይንስ እና አፕሊኬሽኖቹ ያለውን ጠቀሜታ በምንም መልኩ ሳይቀንስ፣ ይህንን የመጀመሪያ መረጃ በትላልቅ ሙከራዎች መጠቀሙ ጂኖምን በአጠቃላይ በመተንተን (ለምሳሌ ፣ በሚጠናበት ጊዜ) ልብ ሊባል የሚገባው ጉዳይ ነው። የጂኖች ዝግመተ ለውጥ ወይም አጠቃላይ ድርጅትጂኖም) ብዙ ስህተቶችን እና ቅርሶችን አሳይቷል። ስለዚህ፣ የበለጠ እና ያነሰ አድካሚ ስራ፣ “የመጨረሻዎቹ እርምጃዎች” የግድ አስፈላጊ ነበር።

ምስል 2. ግራ:በኋይትሄድ ኢንስቲትዩት የጂኖሚክ ጥናትና ምርምር ማዕከል የዲኤንኤ ናሙናዎችን ለማዘጋጀት አውቶማቲክ መስመር። በቀኝ በኩል፡ውስጥ ያለ ላቦራቶሪ፣ በከፍተኛ የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተሎችን ለመግለጥ በማሽኖች የተሞላ።

ዲክሪፕት ማድረግን ማጠናቀቅ ብዙ ተጨማሪ አመታትን ፈጅቷል እና የፕሮጀክቱን አጠቃላይ ወጪ በእጥፍ ጨምሯል። ይሁን እንጂ ቀደም ሲል በ 2004 euchromatin በ 100,000 ቤዝ ጥንዶች አንድ ስህተት በ 99% ተነቧል። የእረፍት ብዛት በ 400 ጊዜ ቀንሷል. የንባብ ትክክለኛነት እና ሙሉነት ለዚህ ወይም ለዚያ ተጠያቂ ለሆኑ ጂኖች ውጤታማ ፍለጋ በቂ ሆኗል በዘር የሚተላለፍ በሽታ(ለምሳሌ የስኳር በሽታ ወይም የጡት ካንሰር)። በተግባራዊ አገላለጽ፣ ይህ ማለት ተመራማሪዎች ሙሉ በሙሉ በአንድ የተወሰነ፣ ለሕዝብ በሚቀርብ የአጠቃላይ ጂኖም ቅደም ተከተል ላይ ስለሚመኩ አብረው የሚሠሩትን የጂኖች ቅደም ተከተል የማረጋገጥ ሥራን የሚጠይቅ ሂደት ውስጥ ማለፍ አያስፈልጋቸውም።

ስለዚህ ዋናው የፕሮጀክት እቅድ በከፍተኛ ደረጃ ታልፏል. ይህ የእኛ ጂኖም እንዴት እንደሚዋቀር እና እንደሚሰራ ለመረዳት ረድቶናል? ያለ ጥርጥር። የጽሑፉ ደራሲዎች በ ተፈጥሮ, በ "የመጨረሻው" (እ.ኤ.አ. በ 2004) የጂኖም እትም የታተመበት, ብዙ ትንታኔዎችን በመጠቀም ብዙ ትንታኔዎችን ተካሂዷል, ይህም በእጃቸው ላይ "ረቂቅ" ቅደም ተከተል ብቻ ቢኖራቸው ፍጹም ትርጉም የለሽ ይሆናሉ. ከአንድ ሺህ የሚበልጡ ጂኖች በቅርቡ “ተወለዱ” (በእርግጥ በዝግመተ ለውጥ መመዘኛዎች) - የመጀመሪያውን ጂን በእጥፍ ለማሳደግ ሂደት እና የሴት ልጅ ጂን እና የወላጅ ጂን ገለልተኛ እድገት። እና ከአርባ በታች የሆኑ ጂኖች በቅርቡ “ሞተዋል”፣ የተከማቸ ሚውቴሽን ሙሉ ለሙሉ እንቅስቃሴ-አልባ አድርጓቸዋል። በዚሁ መጽሔት እትም ላይ የወጣ ሌላ ጽሑፍ ተፈጥሮ, በቀጥታ ሳይንቲስቶች ከ የሚጠቀሙበትን ዘዴ ድክመቶችን ይጠቁማል ሴሌራ. የእነዚህ ድክመቶች መዘዝ በተነበቡ የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች ውስጥ ብዙ ድግግሞሾችን መተው እና በዚህም ምክንያት የጠቅላላው ጂኖም ርዝመት እና ውስብስብነት ዝቅተኛ ግምት ውስጥ መግባት ነበር። ለወደፊቱ ተመሳሳይ ስህተቶችን ላለመድገም ፣ የአንቀጹ ደራሲዎች ድብልቅ ስትራቴጂን በመጠቀም ሀሳብ አቅርበዋል - ሳይንቲስቶች የሚጠቀሙበት በጣም ውጤታማ ዘዴ ጥምረት። ሴሌራእና በአንፃራዊነት ቀርፋፋ እና ጉልበት ፈላጊ ነገር ግን በIHGSC ተመራማሪዎች ጥቅም ላይ የዋለው ይበልጥ አስተማማኝ ዘዴ።

ከዚህ በፊት ታይቶ የማያውቅ የሰው ልጅ ጂኖም ጥናት ወዴት ይሄዳል? ስለዚህ ጉዳይ አሁን አንድ ነገር ማለት ይቻላል. በሴፕቴምበር 2003 የተመሰረተ፣ አለም አቀፍ ጥምረት ENCODE (እ.ኤ.አ.) የዲ ኤን ኤ ኤለመንቶች ኢንሳይክሎፔዲያ) በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ "የቁጥጥር አካላት" (ቅደም ተከተሎች) ግኝት እና ጥናት እንደ ግብ አወጣ. በእርግጥም 3 ቢሊዮን ቤዝ ጥንዶች (ይህም የሰው ልጅ ጂኖም ርዝመት) 22 ሺህ ጂኖች ብቻ ይዘዋል፣ በዚህ የዲኤንኤ ውቅያኖስ ለእኛ ለመረዳት በማይቻል መልኩ ተበታትነው ይገኛሉ። አባባላቸውን የሚቆጣጠረው ምንድን ነው? ለምን እንደዚህ ያለ ከመጠን በላይ ዲ ኤን ኤ ያስፈልገናል? በእርግጥ ባላስት ነው ወይንስ አሁንም አንዳንድ የማይታወቁ ተግባራትን ይዞ ራሱን ያሳያል?

ለመጀመር እንደ ፓይለት ፕሮጀክት የ ENCODE ሳይንቲስቶች የቅርብ ጊዜ መሳሪያዎችን ለሞለኪውላር ባዮሎጂ ምርምር በመጠቀም 1% የሚሆነውን የሰው ልጅ ጂኖም (30 ሚሊዮን ቤዝ ጥንዶች) የሚወክለውን ቅደም ተከተል በቅርበት ተመልክተዋል። ውጤቶቹ በዚህ አመት በሚያዝያ ወር ታትመዋል ተፈጥሮ. አብዛኛው የሰው ልጅ ጂኖም (ከዚህ ቀደም “ዝምተኛ” ተብለው የሚታሰቡ ክልሎችን ጨምሮ) ለተለያዩ አር ኤን ኤዎች ለማምረት እንደ አብነት የሚያገለግል ሲሆን ብዙዎቹ ፕሮቲኖችን ስለማያደርጉ መረጃ ሰጪ አይደሉም። አብዛኛዎቹ እነዚህ “ኮድ ያልሆኑ” አር ኤን ኤዎች ከ “ክላሲካል” ጂኖች (የፕሮቲን ኮድ የሆኑ የዲ ኤን ኤ ክፍሎች) ይደራረባሉ። ሌላው ያልተጠበቀ ውጤት የቁጥጥር ዲ ኤን ኤ ክልሎች የእነሱን መግለጫ ከሚቆጣጠሩት ጂኖች አንጻር እንዴት እንደሚገኙ ነበር. የእነዚህ ክልሎች የብዙዎቹ ቅደም ተከተሎች በዝግመተ ለውጥ ወቅት ትንሽ ተለውጠዋል፣ ለሴል ቁጥጥር አስፈላጊ ናቸው ተብለው የሚታሰቡ ሌሎች ክልሎች ደግሞ በዝግመተ ለውጥ ወቅት ባልተጠበቀ ከፍተኛ ፍጥነት ተቀይረው ተቀይረዋል። እነዚህ ሁሉ ግኝቶች ብዙ ቁጥር ያላቸው አዳዲስ ጥያቄዎችን አስነስተዋል, መልሱ ተጨማሪ ምርምር ላይ ብቻ ሊገኝ ይችላል.

ሌላው ተግባር, መፍትሄው በቅርብ ጊዜ ውስጥ የሚፈጠር ጉዳይ ነው, የቀሩትን "ትናንሽ" መቶኛ ጂኖም በቅደም ተከተል ለመወሰን ነው heterochromatin, ማለትም, ጂን-ድሃ እና ተደጋጋሚ-የበለጸጉ የዲ ኤን ኤ ክፍሎች አስፈላጊ ለሆኑት. በሴል ክፍፍል ጊዜ ክሮሞሶም በእጥፍ ይጨምራል. ድግግሞሾች መኖራቸው እነዚህን ቅደም ተከተሎች የመፍታታት ተግባር የማይሟሟ ያደርገዋል ነባር አቀራረቦች, እና ስለዚህ አዳዲስ ዘዴዎችን መፈልሰፍ ይጠይቃል. ስለዚህ እ.ኤ.አ. በ 2010 ሌላ ጽሑፍ ሲታተም አትደነቁ ፣ የሰውን ጂኖም የመለየት “መጠናቀቁን” ሲያበስር - heterochromatin እንዴት “እንደተጠለፈ” ይናገራል ።

እርግጥ ነው፣ አሁን በእጃችን ያለነው የተወሰነ “አማካይ” የሰው ጂኖም ስሪት ብቻ ነው። በምሳሌያዊ አነጋገር ፣ ዛሬ ስለ መኪና ዲዛይን አጠቃላይ መግለጫ ብቻ አለን-ሞተሩ ፣ በሻሲው, ጎማዎች, ስቲሪንግ, መቀመጫዎች, ቀለም, አልባሳት, ቤንዚን እና ዘይት, ወዘተ. የተገኘውን ውጤት በቅርበት ስንመረምር ለእያንዳንዱ የተለየ ጂኖም እውቀታችንን ለማጣራት የዓመታት ስራዎች እንዳሉ ይጠቁማል. የሂውማን ጂኖም መርሃ ግብር መኖሩ አላቆመም፤ አቅጣጫውን ብቻ እየቀየረ ነው፡ ከመዋቅር ጂኖሚክስ ወደ ተግባራዊ ጂኖሚክስ ሽግግር አለ፣ ጂኖች እንዴት እንደሚቆጣጠሩ እና እንደሚሰሩ ለማወቅ ተዘጋጅቷል። ከዚህም በላይ ሁሉም ሰዎች ተመሳሳይ የመኪና ሞዴሎች በሚለያዩበት መንገድ በጂን ደረጃ ይለያያሉ የተለያዩ አማራጮችተመሳሳይ ክፍሎች መገደል. በሁለት የጂን ቅደም ተከተሎች ውስጥ የግለሰብ መሠረቶች ብቻ አይደሉም የተለያዩ ሰዎችሊለያይ ይችላል ነገር ግን ትላልቅ የዲኤንኤ ቁርጥራጮች ቅጂዎች, አንዳንዴም በርካታ ጂኖችን ጨምሮ, በጣም ሊለያዩ ይችላሉ. ይህ ማለት የጂኖም ንፅፅር ላይ የሚሰራ ስራ ነው ይላሉ የተለያዩ የሰው ዘር ተወካዮች፣የዘር ቡድኖች እና ጤናማ እና የታመሙ ሰዎች ተወካዮች ወደ ፊት እየመጡ ነው። ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች እንደነዚህ ያሉትን የንጽጽር ትንታኔዎች በፍጥነት እና በትክክል ለማከናወን ያስችላሉ, ነገር ግን ከአሥር ዓመት በፊት ማንም ሰው ይህንን ሕልም አላየም. ሌላው ዓለም አቀፍ የሳይንስ ማህበር በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ መዋቅራዊ ልዩነቶችን በማጥናት ላይ ነው። በዩኤስኤ እና አውሮፓ ውስጥ ባዮኢንፎርማቲክስን ለመደገፍ ከፍተኛ ገንዘብ ተመድቧል - በኮምፒተር ሳይንስ ፣ ሂሳብ እና ባዮሎጂ መገናኛ ላይ የተነሳው ወጣት ሳይንስ ፣ ያለዚህ ውስጥ የተከማቸ ወሰን የሌለውን የመረጃ ውቅያኖስ ለመረዳት የማይቻል ነው። ዘመናዊ ባዮሎጂ. ባዮኢንፎርማቲክ ዘዴዎች ብዙዎችን እንድንመልስ ይረዱናል በጣም አስደሳች ጥያቄዎች- “የሰው ልጅ ዝግመተ ለውጥ እንዴት ተከሰተ?”፣ “የትኞቹ ጂኖች የሰው አካል የተወሰኑ ባህሪያትን ይወስናሉ?”፣ “ለበሽታዎች ቅድመ-ዝንባሌ ተጠያቂ የሆኑት የትኞቹ ጂኖች ናቸው?” እንግሊዛውያን የሚሉትን ታውቃለህ፡ “ ይህ የመጀመርያው መጨረሻ ነው።" - "ይህ የመጀመርያው መጨረሻ ነው." ይህ ሐረግ በትክክል ያንጸባርቃል ወቅታዊ ሁኔታ. በጣም አስፈላጊው ነገር ይጀምራል እና - ሙሉ በሙሉ እርግጠኛ ነኝ - በጣም የሚያስደስት: የውጤቶች ክምችት, ንጽጽር እና ተጨማሪ ትንታኔ.

« ...ዛሬ በመመሪያችን የመጀመሪያውን “የሕይወት መጽሐፍ” እትም እንለቃለን።, - ፍራንሲስ ኮሊንስ በሮሲያ የቴሌቪዥን ጣቢያ ላይ ተናግረዋል. - ለአስር መቶ ዓመታት ወደ እሱ እንዞራለን። እና በቅርቡ ሰዎች ያለዚህ መረጃ እንዴት ማስተዳደር እንደሚችሉ ያስባሉ።».

ሌላውን የአመለካከት ነጥብ የAcademician V.A. Kordyumን በመጥቀስ ማሳየት ይቻላል፡-

"... ስለ ጂኖም ተግባራት አዲስ መረጃ ሙሉ በሙሉ ክፍት እንደሚሆን ተስፋዎች ሙሉ በሙሉ ተምሳሌታዊ ናቸው. ሁሉንም መረጃዎች ወደ አንድ ወጥ የሆነ አጠቃላይ የሰው ልጅ የኤሌክትሮኒክስ ስሪት ማገናኘት እና በተግባር ላይ ማዋል የሚችሉ ግዙፍ ማዕከሎች እንደሚነሱ መተንበይ ይቻላል - ወደ ጂኖች ፣ ፕሮቲኖች ፣ ሴሎች ፣ ሕብረ ሕዋሳት, የአካል ክፍሎች እና ሌሎች ነገሮች. ግን ምን? ለማን ደስ ይላል? ለምንድነው? በ "የሰው ጂኖም" መርሃ ግብር ላይ በሚሰራው ሂደት ውስጥ ዋናውን የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል ለመወሰን ዘዴዎች እና መሳሪያዎች በፍጥነት ተሻሽለዋል. ውስጥ ትላልቅ ማዕከሎችወደ አንድ ዓይነት የፋብሪካ እንቅስቃሴ ተለወጠ። ነገር ግን በተናጥል የላቦራቶሪ መሳሪያዎች ደረጃ (ወይም ይልቁንም ውስብስቦቻቸው) እንኳን እንደዚህ ያሉ የተራቀቁ መሳሪያዎች ተፈጥረዋል በሦስት ወር ውስጥ የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል ከመላው የሰው ልጅ ጂኖም ጋር እኩል የሆነ መጠን ለመወሰን ይችላል. ጂኖምን የመለየት ሀሳብ መነሳቱ አያስደንቅም (እና ወዲያውኑ በፍጥነት መተግበር ጀመረ) የግለሰብ ሰዎች. እርግጥ ነው, የተለያዩ ግለሰቦችን ልዩነት በመሠረታዊ መርሆቻቸው ደረጃ ማወዳደር በጣም አስደሳች ነው. የዚህ ዓይነቱ ንጽጽር ጥቅሞችም አያጠራጥርም. በጂኖም ውስጥ ምን ዓይነት ያልተለመዱ ነገሮች እንዳሉት ማወቅ, ውጤቶቻቸውን መተንበይ እና ወደ በሽታ ሊመራ የሚችለውን ማስወገድ ይቻላል. ጤና ይረጋገጣል እናም ህይወት በከፍተኛ ሁኔታ ይረዝማል። ይህ በአንድ በኩል ነው። በሌላ በኩል, ሁሉም ነገር በፍፁም ግልጽ አይደለም. የአንድን ግለሰብ አጠቃላይ ውርስ ማግኘት እና መተንተን ማለት በእሱ ላይ የተሟላ ፣ አጠቃላይ ባዮሎጂያዊ ዶሴ ማግኘት ማለት ነው። እሱ በሚያውቀው ሰው ከተፈለገ ፣ ከሰው ጋር የፈለገውን ሁሉ እንዲያደርግ ያስችለዋል ። ቀደም ሲል በሚታወቀው ሰንሰለት መሰረት: ሴል ሞለኪውል ማሽን ነው; አንድ ሰው ከሴሎች የተሠራ ነው; ሴል በሁሉም መገለጫዎች እና በጠቅላላው ክልል ውስጥ ሊሆኑ የሚችሉ ምላሾች በጂኖም ውስጥ ይመዘገባሉ; ጂኖም ዛሬውኑ በተወሰነ መጠን ሊገለበጥ ይችላል፣ እና ወደፊት ሊመጣ በሚችል መልኩ በማንኛውም መንገድ ሊሰራ ይችላል...»

ነገር ግን፣ እንደዚህ አይነት የጨለመ ትንበያዎችን መፍራት በጣም ገና ነው (ምንም እንኳን በእርግጠኝነት ስለእነሱ ማወቅ ቢፈልጉም)። እነሱን ተግባራዊ ለማድረግ ብዙ ማህበራዊ እና ባህላዊ ወጎችን ሙሉ በሙሉ መገንባት አስፈላጊ ነው. ዶክተሩ በቃለ መጠይቁ ላይ ስለዚህ ጉዳይ በደንብ ተናግሯል ባዮሎጂካል ሳይንሶች Mikhail Gelfand, እና. ኦ. የሩሲያ የሳይንስ አካዳሚ የመረጃ ማስተላለፊያ ችግሮች ተቋም ምክትል ዳይሬክተር፡ " የስኪዞፈሪንያ እድገት አስቀድሞ ከሚወስኑት ከአምስቱ ጂኖች አንዱ ካለህ፣ ይህ መረጃ - ጂኖም - በአንተ እጅ ቢወድቅ ምን ሊፈጠር ይችላል አቅም ቀጣሪስለ ጂኖሚክስ ምንም የማይረዳው!(እና በውጤቱም, አደገኛ እንደሆነ አድርገው በመቁጠር ሊቀጥሩዎት አይችሉም, እና ይህ ምንም እንኳን ስኪዞፈሪንያ ባይኖርዎትም እና አይኖርዎትም - የጸሐፊው ማስታወሻ.) ሌላው ገጽታ: በጂኖም ላይ የተመሰረተ የግለሰብ መድሃኒት መምጣት, የኢንሹራንስ መድሃኒት ሙሉ በሙሉ ይለወጣል. ከሁሉም በላይ, ለማይታወቁ አደጋዎች ለማቅረብ አንድ ነገር ነው, እና ሙሉ ለሙሉ የተወሰኑትን ለማቅረብ ሌላ ነገር ነው. እውነቱን ለመናገር ሩሲያውያን ብቻ ሳይሆኑ መላው የምዕራቡ ዓለም ማህበረሰብ በአጠቃላይ ለጂኖሚክ አብዮት ዝግጁ አይደለም...” .

በእርግጥ, በጥበብ ለመጠቀም አዲስ መረጃ, ሊረዱት ይገባል. እና ለማዘዝ መረዳትጂኖም ለማንበብ ቀላል አይደለም ፣ ይህ ከበቂ በላይ ነው - አሥርተ ዓመታትን ይወስዳል። በጣም የተወሳሰበ ምስል እየታየ ነው, እና እሱን ለመረዳት, ብዙ የተዛባ አመለካከትን መለወጥ ያስፈልገናል. ስለዚህ, በእውነቱ, የጂኖም ዲክሪፕት ማድረግ አሁንም ይቀጥላል እና ይቀጥላል. እናም በዚህ ውድድር ውስጥ ወደ ጎን መቆም ወይም በመጨረሻ ንቁ ተሳታፊ መሆን በእኛ ላይ የተመካ ነው።

ስነ-ጽሁፍ

1. Kiselev L. (2001). አዲስ ባዮሎጂ በየካቲት 2001 ጀመረ። "ሳይንስ እና ህይወት";
2. Kiselev L. (2002). የጂኖም ሁለተኛ ህይወት: ከመዋቅር ወደ ተግባር. "እውቀት ሃይል ነው". 7 ;
3. ኢዋን ቢርኒ፣ የ ENCODE ፕሮጄክት ኮንሰርቲየም፣ ጆን ኤ.ስታማቶያንኖፖሎስ፣ አኒንዲ ዱታ፣ ሮደሪክ ጊጎ፣ ወዘተ. አል.. (2007) በ ENCODE የሙከራ ፕሮጀክት በ 1% የሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ያሉትን ተግባራዊ ንጥረ ነገሮች መለየት እና መተንተን። ተፈጥሮ. 447 , 799-816;
4. ሊንከን ዲ ስታይን. (2004) የሰው ልጅ ጂኖም፡ የመጀመርያው መጨረሻ። ተፈጥሮ. 431 , 915-916;
5. Gelfand M. (2007). የድህረ-ጂኖሚክ ዘመን. "የንግድ ባዮቴክኖሎጂ".

የጽሁፉ ይዘት

የሰው ልጅ ጂኖምየአለም አቀፍ መርሃ ግብር የመጨረሻው ግቡ የጠቅላላውን የሰው ልጅ ጂኖም ዲ ኤን ኤ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል (ተከታታይ) እና እንዲሁም ጂኖችን መለየት እና በጂኖም (ካርታ) ውስጥ ያላቸውን አካባቢያዊነት መለየት ነው. የፕሮጀክቱ የመጀመሪያ ሀሳብ በ 1984 የኒውክሌር ፕሮጄክቶችን ካጠናቀቁ በኋላ ወደ ሌላ ችግር ለመሸጋገር በሚፈልጉ የዩኤስ ኢነርጂ ዲፓርትመንት ውስጥ በሚሰሩ የፊዚክስ ሊቃውንት ቡድን መካከል ነው.

እ.ኤ.አ. በ 1988 የዩኤስ ኢነርጂ ዲፓርትመንት እና የጤና ብሔራዊ ተቋማትን ያካተተ የጋራ ኮሚቴ ሰፊ ፕሮጀክት አስተዋውቋል - የሰውን ጂኖም ቅደም ተከተል ከማስቀመጥ በተጨማሪ የባክቴሪያ ፣ እርሾ ፣ ኔማቶዶች የጄኔቲክስ አጠቃላይ ጥናት አካቷል ። የፍራፍሬ ዝንቦች እና አይጦች (እነዚህ ፍጥረታት እንደ ሞዴል ፍጥረታት በስፋት ጥቅም ላይ ውለዋል) በሰው ልጅ ዘረመል ጥናት ውስጥ ያሉ ስርዓቶች). በተጨማሪም, የስነምግባር እና ዝርዝር ትንታኔ ማህበራዊ ችግሮችበፕሮጀክቱ ላይ ካለው ሥራ ጋር በተያያዘ የሚነሱ. ኮሚቴው ለፕሮጀክቱ 3 ቢሊዮን ዶላር (አንድ ዲ ኤን ኤ ኑክሊዮታይድ በአንድ ዶላር) እንዲመድብ ኮንግረስን ማሳመን ችሏል ይህም የፕሮጀክቱ መሪ ትልቅ ሚና ተጫውቷል. የኖቤል ተሸላሚጄ ዋትሰን ብዙም ሳይቆይ ሌሎች አገሮች ፕሮጀክቱን ተቀላቀሉ (እንግሊዝ፣ ፈረንሳይ፣ ጃፓን፣ ወዘተ)። በሩሲያ ውስጥ, በ 1988, አካዳሚክ A.A. Baev የሰው ጂኖም ቅደም ተከተል ያለውን ሐሳብ ጋር መጣ, እና በ 1989, በአገራችን ውስጥ ተደራጅቷል. የሳይንስ ምክር ቤትበሰው ጂኖም ፕሮግራም ስር.

እ.ኤ.አ. በ 1990 የዓለም አቀፉ የሰብአዊ ጂኖም ድርጅት (HUGO) ተፈጠረ ፣ የእሱ ምክትል ፕሬዝዳንት ለብዙ ዓመታት የአካዳሚክ ሊቅ ኤ.ዲ. ሚርዛቤኮቭ ነበሩ። በጂኖም ፕሮጄክት ላይ ሥራ ከጀመረበት ጊዜ አንስቶ ሳይንቲስቶች አስተዋፅዖ እና ዜግነታቸው ምንም ይሁን ምን ለተሳታፊዎቹ የተቀበሉት ሁሉም መረጃዎች ክፍት እና ተደራሽነት ላይ ተስማምተዋል ። ሁሉም 23 የሰው ልጅ ክሮሞሶምች በተሳታፊ አገሮች ተከፋፍለዋል። የሩሲያ ሳይንቲስቶች የ 3 ኛ እና 19 ኛ ክሮሞሶም መዋቅርን ማጥናት ነበረባቸው. ብዙም ሳይቆይ በአገራችን ውስጥ ለዚህ ሥራ የሚሰጠው ገንዘብ ተቋርጧል, እና ሩሲያ በቅደም ተከተል ምንም አይነት እውነተኛ ተሳትፎ አላደረገም. በአገራችን ያለው የጂኖሚክ ምርምር መርሃ ግብር ሙሉ በሙሉ ተስተካክሎ በአዲስ አካባቢ ላይ ያተኮረ ነው - ባዮኢንፎርማቲክስ, ይህም ለማድረግ እየሞከረ ነው. የሂሳብ ዘዴዎችቀደም ሲል የተፈታውን ሁሉንም ነገር ይረዱ እና ይረዱ።

ሥራው በ 15 ዓመታት ውስጥ መጠናቀቅ ነበረበት, ማለትም. እ.ኤ.አ. በ 2005 አካባቢ ፣ የሂደቱ ፍጥነት በየአመቱ ጨምሯል ፣ እና በመጀመሪያዎቹ ዓመታት በዓለም ዙሪያ በዓመት ወደ ብዙ ሚሊዮን ኑክሊዮታይድ ጥንዶች ከሆነ ፣ በ 1999 መገባደጃ ላይ በጄ ቬንተር የሚመራ የግል የአሜሪካ ኩባንያ ሴሌራ ተገለበጠ። በቀን ቢያንስ 10 ሚሊዮን ኑክሊዮታይድ ጥንድ. ይህ በ 250 የሮቦት ተከላዎች ቅደም ተከተል በመደረጉ ምክንያት ተገኝቷል; ቀኑን ሙሉ ሠርተዋል ፣ በራስ-ሰር የሚሰሩ እና ወዲያውኑ ሁሉንም መረጃዎች በቀጥታ ወደ ዳታ ባንኮች ያስተላልፋሉ ፣ እሱም በስርዓት የተበጀ ፣ የተብራራ እና በዓለም ዙሪያ ላሉ ሳይንቲስቶች እንዲገኝ ተደርጓል። በተጨማሪም ሴሌራ የፕሮጀክቱ አካል በመሆን በሌሎች ተሳታፊዎች የተገኘውን መረጃ እንዲሁም የተለያዩ የቅድሚያ መረጃዎችን በስፋት ተጠቅሟል። ኤፕሪል 6, 2000 የዩኤስ ኮንግረስ የሳይንስ ኮሚቴ ስብሰባ ተካሂዶ ነበር, በዚህ ጊዜ ቬንተር ኩባንያቸው የሰው ልጅ ጂኖም ጉልህ የሆኑ ቁርጥራጮችን በሙሉ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል መፍታት እንዳጠናቀቀ እና የመጀመሪያ ደረጃ ሥራየሁሉንም ጂኖች ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለማጠናቀር (ከነሱ ውስጥ 80 ሺህ እንደሚሆኑ እና በግምት 3 ቢሊዮን ኑክሊዮታይድ እንደያዙ ይታሰብ ነበር) በ3-6 ሳምንታት ውስጥ ይጠናቀቃል, ማለትም. ከታቀደው በጣም ቀደም ብሎ.

ሪፖርቱ የተካሄደው የHUGO ተወካይ, ትልቁ የሴኪዩሪንግ ባለሙያ, ዶ.ር.አር. ዋተርሰን በተገኙበት ነው. በሴሌራ የተፈታው ጂኖም ማንነቱ ያልታወቀ ሰው ነው፣ ማለትም ሁለቱንም X እና Y ክሮሞሶም ያቀፈ ሲሆን HUGO በጥናታቸው ከተለያዩ ሰዎች የተገኙ ነገሮችን ተጠቅመዋል። ውጤቱን በጋራ ለማሳተም በቬንተር እና በHUGO መካከል ድርድሮች ተካሂደዋል፣ነገር ግን የጂኖም ቅደም ተከተል መጠናቀቅ ምን ሊታሰብበት ይገባል በሚለው ላይ በተፈጠረው አለመግባባት በከንቱ ተጠናቀቀ። እንደ ሴሌራ ገለጻ ይህ ማለት ጂኖቹ ሙሉ በሙሉ በቅደም ተከተል ከተቀመጡ እና የተቆራረጡ ክፍሎች በዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ እንዴት እንደሚገኙ ከታወቀ ብቻ ነው. ይህ መስፈርት በሴሌራ ውጤቶች ተሟልቷል፣ የHUGO ውጤቶቹ ግን የተከፋፈሉትን ክፍሎች አንጻራዊ አቀማመጥ በማያሻማ ሁኔታ ለመወሰን አልፈቀዱልንም። በውጤቱም, በየካቲት 2001, ልዩ በሆኑ ሁለት በጣም ባለስልጣኖች ውስጥ ሳይንሳዊ መጽሔቶች, "ሳይንስ" እና "ተፈጥሮ", የ "Celera" እና የ HUGO ጥናቶች ውጤቶች በተናጥል ታትመዋል እና የሰው ልጅ ጂኖም ሙሉ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች ቀርበዋል, ይህም ርዝመቱን 90% ይሸፍናል.

በፕሮጀክቱ ማዕቀፍ ውስጥ የተካሄደው የምርምር አጠቃላይ ባዮሎጂያዊ ጠቀሜታ.

በሰው ልጅ ጂኖም ላይ የተደረገ ምርምር እጅግ በጣም ብዙ የሆኑ ሌሎች በጣም ቀላል የሆኑ ፍጥረታት ጂኖም ቅደም ተከተል እንዲፈጠር ምክንያት ሆኗል; የጂኖሚክ ፕሮጄክቱ ከሌለ, ይህ መረጃ ብዙ ቆይቶ እና በጣም ትንሽ በሆነ መጠን የተገኘ ነበር. ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ በሚሄድ ፍጥነት እየተፈቱ ነው። የመጀመሪያው ትልቅ ስኬት በ 1995 የባክቴሪያ ጂኖም ሙሉ ካርታ ነበር. ሄሞፊለስ ኢንፍሉዌንዛበኋላ የሳንባ ነቀርሳ ፣ ታይፈስ ፣ ቂጥኝ ፣ ወዘተ መንስኤዎችን ጨምሮ ከ 20 በላይ ባክቴሪያዎች ጂኖም ሙሉ በሙሉ ተገለጡ ። በ 1996 ፣ የመጀመሪያው eukaryotic ሴል ጂኖም (የተቋቋመ ኒውክሊየስ ያለው ሕዋስ) በካርታ ተቀርጿል - እርሾ እና እ.ኤ.አ. በ 1998 የአንድ ባለ ብዙ ሴሉላር አካል ጂኖም - ክብ ትል Caenorhabolits elegans(nematodes). የመጀመሪያዎቹ ነፍሳት ጂኖም, የፍራፍሬ ዝንብ ዶሮሶፊላ እና የመጀመሪያው ተክል, አረብቢዶፕሲስ ተለይቷል. በሰዎች ውስጥ የሁለቱ ትናንሽ ክሮሞሶምች መዋቅር ቀድሞውኑ ተመስርቷል - 21 ኛው እና 22 ኛ. ይህ ሁሉ በባዮሎጂ ውስጥ አዲስ አቅጣጫ ለመፍጠር መሠረት ፈጥሯል - ንፅፅር ጂኖሚክስ።

የባክቴሪያ ፣ እርሾ እና ኔማቶዶች ጂኖም እውቀት የዝግመተ ለውጥ ባዮሎጂስቶችን ይሰጣል ልዩ ዕድልየግለሰብ ጂኖችን ወይም ስብስቦቻቸውን ሳይሆን የሙሉ ጂኖም ንፅፅር። እነዚህ ግዙፍ የመረጃ ጥራዞች ገና መረዳት እየጀመሩ ነው፣ እና አዳዲስ ፅንሰ-ሀሳቦች በ ውስጥ እንደሚወጡ ምንም ጥርጥር የለውም። ባዮሎጂካል ዝግመተ ለውጥ. ስለዚህ ፣ ብዙ “የግል” የናማቶድ ጂኖች ከእርሾ ጂኖች በተቃራኒ ፣ በተለይም ለባህሪያዊ ባህሪ ከሆኑት ከሴሉላር ግንኙነቶች ጋር የተቆራኙ ናቸው ። ባለብዙ ሕዋስ ፍጥረታት. ሰዎች ከኔማቶዶች ከ4-5 እጥፍ የሚበልጡ ዘረ-መል (ጂኖች) ብቻ አላቸው፤ ስለሆነም አንዳንድ ጂኖቻቸው አሁን ከሚታወቁት የእርሾ እና ትሎች ጂኖች መካከል “ዘመዶች” ሊኖራቸው ይገባል ይህም አዳዲስ የሰው ጂኖችን ፍለጋ ያመቻቻል። የማይታወቁ የኔማቶድ ጂኖች ተግባራት ከተመሳሳይ የሰው ጂኖች የበለጠ ለማጥናት በጣም ቀላል ናቸው-በእነሱ ውስጥ ለውጦችን (ሚውቴሽን) ማድረግ ወይም ማሰናከል ቀላል ነው, በተመሳሳይ ጊዜ በሰውነት ባህሪያት ላይ ለውጦችን ይከታተላል. የጂን ምርቶች በትል ውስጥ ያለውን ባዮሎጂያዊ ሚና በመለየት እነዚህን መረጃዎች ወደ ሰዎች ማውጣት ይቻላል. ሌላው አቀራረብ የተወሰኑ አጋቾችን በመጠቀም የጂን እንቅስቃሴን ማፈን እና በሰውነት ባህሪ ላይ የተደረጉ ለውጦችን መከታተል ነው።

በጂኖም ውስጥ በኮድ እና በኮድ ያልሆኑ ክልሎች መካከል ያለው ግንኙነት ጥያቄ በጣም አስደሳች ይመስላል. የኮምፒውተር ትንተና እንደሚያሳየው፡- C.elegansበግምት እኩል ማጋራቶች- 27 እና 26% በቅደም ተከተል በጂኖም ውስጥ በኤክስዮን (የፕሮቲን ወይም አር ኤን ኤ አወቃቀር መረጃ የሚመዘገብባቸው የጂን ክልሎች) እና ኢንትሮንስ (እንዲህ ያለውን መረጃ የማይሸከሙ እና የተነጠቁ የጂን ክልሎች) ተይዘዋል ። የበሰለ አር ኤን ኤ ሲፈጠር). የቀረው 47% ጂኖም የተሰራው በድግግሞሽ, በ intergenic ክልሎች, ወዘተ, ማለትም, ማለትም. በማይታወቁ ተግባራት ዲ ኤን ኤ ላይ. እነዚህን መረጃዎች ከእርሾ ጂኖም እና ከሰው ጂኖም ጋር በማነፃፀር በዝግመተ ለውጥ ወቅት የኮዲንግ ክልሎች በጂኖም ውስጥ በከፍተኛ ሁኔታ እየቀነሰ እንደሚሄድ እናያለን-በእርሾ ውስጥ በጣም ከፍተኛ ነው ፣ በሰዎች ውስጥ በጣም ትንሽ ነው። አያዎ (ፓራዶክስ) አለ-የዩኩሪዮትስ ዝግመተ ለውጥ ከዝቅተኛ ወደ ከፍተኛ ቅርጾች ከጂኖም “ዲሉሽን” ጋር የተቆራኘ ነው - በአንድ የዲ ኤን ኤ ዩኒት ርዝመት ሁሉም ነገር አለ ያነሰ መረጃስለ ፕሮቲኖች እና አር ኤን ኤ አወቃቀር እና ተጨማሪ እና ተጨማሪ መረጃ “ስለ ምንም ነገር” ፣ በእውነቱ እኛ በቀላሉ ያልተረዳነው እና ያልተነበበ። ከብዙ አመታት በፊት የ“ ደራሲያን አንዱ የሆነው ኤፍ. ክሪክ ድርብ ሄሊክስ"- የዲኤንኤ ሞዴሎች, - ይህን ዲ ኤን ኤ "ራስ ወዳድ" ወይም "ቆሻሻ" ይባላሉ. የሰው ልጅ ዲ ኤን ኤ አንዳንድ ክፍል በእውነቱ የዚህ አይነት አካል ሊሆን ይችላል, አሁን ግን "ራስ ወዳድ" ዲ ኤን ኤ ዋናው ክፍል በዝግመተ ለውጥ ወቅት ተጠብቆ እና እንዲያውም እየጨመረ እንደሚሄድ ግልጽ ነው, ማለትም. በሆነ ምክንያት ለባለቤቱ የዝግመተ ለውጥ ጥቅሞችን ይሰጣል. ለዚህ ክስተት ምንም ማብራሪያ በአሁኑ ጊዜ የለም, እና ያለ ዝርዝር ትንታኔየጂኖሚክ ዲ ኤን ኤ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎችን መስጠት አይቻልም.

ሌላ ጠቃሚ ውጤት, አጠቃላይ ባዮሎጂያዊ (እና ተግባራዊ) ጠቀሜታ ያለው - የጂኖም ተለዋዋጭነት. በአጠቃላይ የሰው ልጅ ጂኖም በጣም የተጠበቀ ነው. በውስጡ ሚውቴሽን ሊጎዳው ይችላል, ከዚያም ወደ አንድ ወይም ሌላ የአካል ጉድለት ወይም ሞት ይመራሉ, ወይም ወደ ገለልተኛነት ይለወጣሉ. የኋለኞቹ ለምርጫ ተገዢ አይደሉም ምክንያቱም ፍኖተዊ መገለጫዎች ስለሌላቸው። ይሁን እንጂ በሕዝቡ ውስጥ ሊሰራጭ ይችላል, እና የእነሱ ድርሻ ከ 1% በላይ ከሆነ, ስለ ጂኖም ፖሊሞርፊዝም (ብዝሃነት) ይናገራሉ. በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ በአንድ ወይም በሁለት ኑክሊዮታይዶች የሚለያዩ ብዙ ክልሎች አሉ ነገር ግን ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋሉ። በአንድ በኩል, ይህ ክስተት ተመራማሪውን ያደናቅፋል, ምክንያቱም እሱ እውነተኛ ፖሊሞርፊዝም መኖሩን ወይም ቅደም ተከተል ስህተት ብቻ ነው, እና በሌላ በኩል, የአንድን ግለሰብ አካል ሞለኪውላር ለመለየት ልዩ እድል ይፈጥራል. . ከንድፈ ሃሳባዊ እይታ አንጻር የጂኖሚክ ተለዋዋጭነት ቀደም ሲል በዘረመል እና በስታቲስቲክስ መረጃ ላይ የተመሰረተው ለህዝብ ጄኔቲክስ መሰረት ይሰጣል.

ተግባራዊ መተግበሪያዎች.

ሳይንቲስቶችም ሆኑ ህብረተሰቡ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለማከም የሰዎችን ጂኖም በቅደም ተከተል የመጠቀም እድል ላይ ትልቅ ተስፋ ያደርጋሉ። እስካሁን ድረስ በአለም ላይ ለብዙ የሰው ልጅ በሽታዎች ተጠያቂ የሆኑ ብዙ ጂኖች ተለይተዋል ከነዚህም ውስጥ እንደ አልዛይመርስ በሽታ፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ዱቸኔን ጡንቻማ ድስትሮፊ፣ ሀንቲንግተን ቾሪያ፣ በዘር የሚተላለፍ የጡት እና የማህፀን ካንሰር ይገኙበታል። የእነዚህ ጂኖች አወቃቀሮች ሙሉ በሙሉ ተፈትተዋል, እና እነሱ እራሳቸው ክሎክ ሆነዋል. እ.ኤ.አ. በ 1999 የክሮሞሶም 22 አወቃቀር ተመስርቷል እና የግማሽ ጂኖቹ ተግባራት ተለይተዋል ። በውስጣቸው ያሉ ጉድለቶች ከ 27 ጋር ተያይዘዋል የተለያዩ በሽታዎችስኪዞፈሪንያ፣ ማይሎይድ ሉኪሚያ እና ትራይሶሚ 22ን ጨምሮ - ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ሁለተኛው በጣም የተለመደው ምክንያት። በጣም ውጤታማ መንገድለእንደዚህ ዓይነቶቹ ታካሚዎች ሕክምናው የተበላሸውን ጂን በጤናማ መተካት ይሆናል. ይህንን ለማድረግ በመጀመሪያ በጂኖም ውስጥ ያለውን የጂን ትክክለኛ አካባቢያዊነት ማወቅ አስፈላጊ ነው, በሁለተኛ ደረጃ ደግሞ ጂን ወደ ሁሉም የሰውነት ሴሎች (ወይም ቢያንስ በአብዛኛው) ውስጥ ይገባል, እና ይህ በሚሆንበት ጊዜ ነው. ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎችየማይቻል. በተጨማሪም ወደ ሴል ውስጥ የሚገባው ተፈላጊው ዘረ-መል እንኳን በቅጽበት እንደ ባዕድ ይገነዘባል እና እሱን ለማስወገድ ይሞክራል. ስለዚህ የሴሎች ክፍል ብቻ "ሊታከም" እና ለጊዜው ብቻ ነው. የጂን ሕክምናን ለመጠቀም ሌላው ከባድ እንቅፋት የበርካታ በሽታዎች ሁለገብ ተፈጥሮ ነው, ማለትም. ማመቻቸት ከአንድ በላይ ጂን. ስለዚህ፣ የጅምላ መተግበሪያምንም እንኳን የጂን ህክምና በቅርብ ጊዜ ውስጥ የሚጠበቅ አይደለም ስኬታማ ምሳሌዎችይህ ዓይነቱ ቀድሞውኑ አለ-በከባድ የወሊድ መከላከያ እጥረት በሚሠቃይ ልጅ ሁኔታ ውስጥ የተበላሸውን ጂን መደበኛ ቅጂዎች ወደ እሱ በማስተዋወቅ ከፍተኛ እፎይታ ማግኘት ተችሏል ። በዚህ አካባቢ ምርምር በመላው ዓለም እየተካሄደ ነው, እና ምናልባትም የሰው ልጅ ጂኖም ቅደም ተከተል እንደተከሰተው ከተጠበቀው ጊዜ በፊት ስኬት ሊገኝ ይችላል.

ሌላው አስፈላጊ የቅደም ተከተል ውጤቶች አተገባበር አዳዲስ ጂኖችን መለየት እና ከነሱ መካከል ለአንዳንድ በሽታዎች ቅድመ ሁኔታን የሚያስከትሉትን መለየት ነው. ስለዚህ ለአልኮል ሱሰኝነት እና ለአደንዛዥ ዕፅ ሱሰኝነት የዘረመል ቅድመ-ዝንባሌ ማስረጃ አለ ፣ ሰባት ጂኖች ቀድሞውኑ ተገኝተዋል ፣ እነዚህም ወደ እፅ ሱስ የሚወስዱ ጉድለቶች። ይህ አስቀድሞ ቅድመ-ወሊድ (እና ቅድመ ወሊድ) ቅድመ-ዝንባሌ (ቅድመ ወሊድ) አስቀድሞ የተከሰተባቸውን በሽታዎች ለይቶ ለማወቅ ያስችላል።

ሌላ ክስተት ያለምንም ጥርጥር ሰፊ መተግበሪያን ያገኛል-የተመሳሳዩ ዘረ-መል (alleles) የተለያዩ ሰዎች ለአደንዛዥ ዕፅ ምላሽ ሊሰጡ እንደሚችሉ ታወቀ። የመድኃኒት ኩባንያዎች የታሰቡ መድኃኒቶችን ለማምረት ይህንን መረጃ ለመጠቀም አቅደዋል የተለያዩ ቡድኖችታካሚዎች. ይህ ለማስወገድ ይረዳል የጎንዮሽ ጉዳቶችቴራፒ, በሚሊዮን የሚቆጠሩ ወጪዎችን ይቀንሱ. አንድ ሙሉ አዲስ ቅርንጫፍ ብቅ አለ - ፋርማኮጄኔቲክስ, አንዳንድ የዲኤንኤ መዋቅር ገፅታዎች የሕክምናውን ውጤታማነት እንዴት እንደሚነኩ ያጠናል. ለመፍጠር ሙሉ በሙሉ አዲስ አቀራረቦች መድሃኒቶችበአዳዲስ ጂኖች ግኝት እና በፕሮቲን ምርቶቻቸው ጥናት ላይ የተመሠረተ። ይህ ውጤታማ ካልሆነው የ"ሙከራ እና ስህተት" ዘዴ ወደ የታለመው የመድኃኒት ንጥረ ነገሮች ውህደት እንድንሸጋገር ያስችለናል።

የጂኖም ተለዋዋጭነት ጠቃሚ ተግባራዊ ገጽታ የግለሰብን መለየት እድል ነው. የ "ጂኖሚክ የጣት አሻራ" ዘዴዎች ትብነት አንድ የደም ጠብታ ወይም ምራቅ, አንድ ፀጉር ፍጹም በሆነ እርግጠኝነት (99.9%) መካከል የቤተሰብ ትስስር ለመመስረት በቂ ነው. የሰውን ጂኖም ቅደም ተከተል ካስቀመጠ በኋላ, ይህ ዘዴ, አሁን በዲ ኤን ኤ ውስጥ የተወሰኑ ምልክቶችን ብቻ ሳይሆን ነጠላ-ኑክሊዮታይድ ፖሊሞፊዝምን ይጠቀማል, የበለጠ አስተማማኝ ይሆናል. የጂኖም ተለዋዋጭነት የጂኖም አቅጣጫ እንዲፈጠር አድርጓል - ethnogenomics. የጎሳ ቡድኖችበምድር ላይ የሚኖሩ ፣ የአንድ ጎሳ ቡድን የተወሰኑ የጄኔቲክ ባህሪዎች አሏቸው። በአንዳንድ ሁኔታዎች የተገኘው መረጃ እንደ ስነ-ሥርዓተ-ትምህርት፣ ታሪክ፣ አርኪኦሎጂ እና የቋንቋ ሊቃውንት ባሉ ዘርፎች ውስጥ እየተሰራጩ ያሉ አንዳንድ መላምቶችን ማረጋገጥ ወይም ውድቅ ያደርጋል። ሌላ አስደሳች አቅጣጫ- በመቃብር ቦታዎች እና በመቃብር ጉብታዎች ውስጥ ከሚገኙ ቅሪቶች የተቀዳውን የጥንት ዲ ኤን ኤ ጥናትን የሚመለከት ፓሌዮጂኖሚክስ።

ችግሮች እና ስጋቶች.

የ "ጂኖሚክ ዘር" ፋይናንስ እና በሺዎች የሚቆጠሩ ስፔሻሊስቶች ተሳትፎ በዋነኛነት የዲ ኤን ኤ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል መፍታት መሰረታዊ የጄኔቲክስ ችግሮችን ለመፍታት በሚያስችል ፖስታ ላይ የተመሰረተ ነው. ይሁን እንጂ የሰው ልጅ ጂኖም 30% ብቻ ፕሮቲኖችን የሚያካትት እና በእድገቱ ወቅት የጂን እርምጃን በመቆጣጠር ውስጥ ይሳተፋል. የተቀሩት የዲ ኤን ኤ ክፍሎች ተግባራት ምንድ ናቸው እና መኖራቸው ሙሉ በሙሉ ግልጽ አይደለም. 10% የሚሆነው የሰው ልጅ ጂኖም የሚባሉትን ያካትታል አሉ- ንጥረ ነገሮች 300 ቢፒ ርዝመት. በዝግመተ ለውጥ ሂደት ውስጥ ከየትኛውም ቦታ ሆነው በፕሪምቶች መካከል ታዩ ፣ እና ከነሱ መካከል ብቻ። ወደ ሰው ከደረሱ በኋላ ወደ ግማሽ ሚሊዮን ቅጂዎች በማባዛት በክሮሞሶም ውስጥ በጣም በሚገርም መንገድ ተሰራጭተዋል, ወይም ክላምፕስ በመፍጠር ወይም ጂኖችን ያቋርጣሉ.

ሌላው ችግር የዲ ኤን ኤ ኮዲንግ ክልሎችን ይመለከታል። በንፁህ ሞለኪውላዊ የኮምፒዩተር ትንተና፣ እነዚህ ክፍሎች ወደ ጂኖች ደረጃ ከፍ ማለታቸው ከመደበኛ መስፈርቶች ጋር መጣጣምን ይጠይቃል፡ መረጃውን ለማንበብ አስፈላጊ የሆኑ የስርዓተ-ነጥብ ምልክቶችን ይዘዋል ወይም አይያዙ፣ ማለትም። አንድ የተወሰነ የጂን ምርት በእነሱ ላይ እንደተሰራ እና ምን እንደሆነ። በተመሳሳይ ጊዜ፣ የአብዛኞቹ እምቅ ጂኖች ሚና፣ ጊዜ እና የድርጊት ቦታ አሁንም ግልጽ አይደለም። እንደ ቬንተር ገለጻ የሁሉንም ጂኖች ተግባራት ለመወሰን ቢያንስ አንድ መቶ አመት ሊወስድ ይችላል.

በመቀጠልም በ "ጂኖም" ጽንሰ-ሐሳብ ውስጥ ምን ማስገባት እንዳለበት መስማማት አስፈላጊ ነው. ብዙውን ጊዜ ጂኖም የሚገነዘበው እንደ ጄኔቲክ ቁሳቁስ ብቻ ነው ፣ ግን ከጄኔቲክስ እና ከሳይቶሎጂ አንፃር ፣ የዲ ኤን ኤ ንጥረ ነገሮችን አወቃቀር ብቻ ሳይሆን በመካከላቸው ያለውን ግንኙነት ባህሪም ያካትታል ፣ ይህም ጂኖች እንዴት እንደሚሠሩ እና እንዴት እንደሚሄዱ የግለሰብ እድገትበአንዳንድ የአካባቢ ሁኔታዎች. እና በመጨረሻም ፣ “ከቀኖናዊ ያልሆነ የዘር ውርስ” እየተባለ የሚጠራውን ክስተት “ከእብድ ላም በሽታ” ወረርሽኝ ጋር ተያይዞ ትኩረትን የሳበውን ክስተት ሳንጠቅስ አንችልም። በ1980ዎቹ ውስጥ በሽታው በእንግሊዝ መስፋፋት የጀመረው ላሞች በተቀነባበሩ የበግ ጭንቅላት ከተመገቡ በኋላ ሲሆን እነዚህም በጎች በስፕራፒ በተባለ የነርቭ ዲጄኔሬቲቭ በሽታ የተያዙ ናቸው። ተመሳሳይ በሽታ የታመሙ ላሞችን ሥጋ ለሚበሉ ሰዎች መተላለፍ ጀመረ. ተላላፊ ወኪሉ ዲ ኤን ኤ ወይም አር ኤን ኤ ሳይሆን ፕሪዮን (ከእንግሊዘኛ ፕሪዮኖች፣ ፕሮቲን ተላላፊ ቅንጣቶች፣ ፕሮቲን ተላላፊ ቅንጣቶች) እንደሆነ ታወቀ። ወደ ሴል ሴል ውስጥ ዘልቀው በመግባት, የተለመዱ የአናሎግ ፕሮቲኖችን መለዋወጥ ይለውጣሉ. የፕሪዮን ክስተት በእርሾ ውስጥም ተገኝቷል.

ስለዚህ የጂኖም ዲኮዲንግን እንደ ሳይንሳዊ እና ቴክኒካል ስራ ለማቅረብ የሚደረገው ሙከራ ሊሳካ የማይችል ነው። ይህ በእንዲህ እንዳለ, ይህ አመለካከት በጣም ስልጣን ባላቸው ሳይንቲስቶች እንኳን በሰፊው ይስፋፋል. አዎ, በመጽሐፉ ውስጥ ኮድ ኮዶች (የኮዶች ኮድ, 1993) ከዲኤንኤ ቅደም ተከተል ዘዴዎች ውስጥ አንዱን ያገኘው ደብሊው ጊልበርት የሁሉም የሰው ልጅ ዲ ኤን ኤ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል መወሰን ስለ ራሳችን ያለን አመለካከት ላይ ለውጥ እንደሚያመጣ ይከራከራሉ። “በአንድ ሲዲ ላይ ሶስት ቢሊዮን ቤዝ ጥንዶች ሊቀመጡ ይችላሉ። እናም ማንም ሰው ዲስኩን ከኪሱ አውጥቶ “ይኸው እኔ ነኝ!” ማለት ይችላል። ይህ በእንዲህ እንዳለ, በዲ ኤን ኤ ሰንሰለት ውስጥ ያሉትን የአገናኞች ቅደም ተከተል ብቻ ሳይሆን ብቻ ሳይሆን ማወቅ ያስፈልጋል የጋራ ዝግጅትጂኖች እና ተግባሮቻቸው. በመካከላቸው ያሉትን ግንኙነቶች ምንነት ማወቅ አስፈላጊ ነው, ይህም ጂኖች በተወሰኑ ሁኔታዎች ውስጥ እንዴት እንደሚሠሩ - ውስጣዊ እና ውጫዊ. ደግሞም ብዙ የሰዎች በሽታዎች የሚከሰቱት በራሳቸው ጂኖች ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ሳይሆን የተቀናጁ ድርጊቶቻቸውን እና የቁጥጥር ስርዓቶቻቸውን በመጣስ ነው።

የሰዎችን እና የሌሎች ፍጥረታትን ጂኖም ዲኮዲንግ በበርካታ የስነ-ህይወት ዘርፎች እድገትን ከማስገኘቱም በላይ ለብዙ ችግሮች መንስኤ ሆኗል. ከመካከላቸው አንዱ የ "ጄኔቲክ ፓስፖርት" ሀሳብ ነው, ይህም አንድ ሰው ለጤና አደገኛ የሆነ ሚውቴሽን መያዙን ያመለክታል. ይህ መረጃ ሚስጥራዊ ይሆናል ተብሎ ይጠበቃል፣ ነገር ግን ማንም መረጃ እንዳይፈስ ዋስትና ሊሰጥ አይችልም። ከማጭድ ሴል አኒሚያ ጋር የተያያዘ ሚውቴሽን የያዘውን የሂሞግሎቢን ጂን መያዙን ለመወሰን ለአፍሪካ አሜሪካውያን "የዘረመል ምርመራ" ቅድመ ሁኔታ አለ። ይህ ሚውቴሽን በአፍሪካ በወባ አካባቢዎች የተለመደ ሲሆን በአንድ አሌል ውስጥ የሚገኝ ከሆነ ተሸካሚውን ወባን የመቋቋም አቅም ይሰጣል፣ ሁለት ቅጂ ያላቸው (ሆሞዚጎትስ) ግን ገና በልጅነታቸው ይሞታሉ። እ.ኤ.አ. በ 1972 ፣ ወባን ለመዋጋት እንደ አንድ አካል ፣ ከ 100 ሚሊዮን ዶላር በላይ ለ “ማረጋገጫ” ወጪ ተደርጓል ፣ እና ፕሮግራሙ ከተጠናቀቀ በኋላ ፣ ሀ) ጤናማ ሰዎች, ሚውቴሽን ተሸካሚዎች, የጥፋተኝነት ውስብስብነት ይነሳል, እነዚህ ሰዎች በጣም የተለመዱ እንዳልሆኑ ይሰማቸዋል, እና ሌሎች እንደ እነርሱ ማስተዋል ይጀምራሉ; ለ) አዲስ የመለያየት ዓይነቶች ታይተዋል - ለመቅጠር ፈቃደኛ አለመሆን። በአሁኑ ጊዜ አንዳንድ የኢንሹራንስ ኩባንያዎች ለተለያዩ በሽታዎች ለዲኤንኤ ምርመራዎች ገንዘብ ይሰጣሉ, እና የወደፊት ወላጆች, ያልተፈለገ ጂን ተሸካሚዎች እርግዝናን ለማቋረጥ ካልተስማሙ እና የታመመ ልጅ ካላቸው, ማህበራዊ ድጋፍ ሊከለከሉ ይችላሉ.

ሌላው አደጋ ደግሞ በትራንስጀኖሲስ ላይ የተደረጉ ሙከራዎች፣ ከሌሎች ዝርያዎች የተተከሉ ጂኖች ያላቸው ፍጥረታት መፈጠር እና የእንደዚህ አይነት “ኪሜራስ” መስፋፋት ነው። አካባቢ. እዚህ, የሂደቱ የማይቀለበስ ልዩ አደጋን ያመጣል. የኒውክሌር ኃይል ማመንጫን መዝጋት ከተቻለ የዲዲቲ እና ኤሮሶል አጠቃቀምን ማቆም እና ከዚያ ማስወገድ ይቻላል ባዮሎጂካል ሥርዓትአዲስ አካል የማይቻል ነው. በእጽዋት ውስጥ በማክሊንቶክ የተገኙ ተንቀሳቃሽ ጂኖች እና ተመሳሳይ ፕላዝማይድ ረቂቅ ተሕዋስያን በተፈጥሮ ውስጥ ከዝርያዎች ወደ ዝርያዎች ይተላለፋሉ። ለአንድ ዝርያ ጎጂ ወይም ጠቃሚ የሆነ (ከሰው ልጅ እይታ) ጂን በጊዜ ሂደት ወደ ሌላ ዝርያ ሊተላለፍ እና የድርጊቱን ባህሪ በማይታወቅ መንገድ ሊለውጥ ይችላል. በአሜሪካ ውስጥ፣ ኃይለኛው የባዮቴክኖሎጂ ኩባንያ ሞንሳንቶ የድንች ዝርያን ፈጠረ፣ ሴሎቻቸው የኮሎራዶ ድንች ጥንዚዛ እጮችን የሚገድል የባክቴሪያ ጂን ኢንኮዲንግ መርዝ ያካተቱ ናቸው። ይህ ፕሮቲን በሰውና በእንስሳት ላይ ምንም ጉዳት እንደሌለው ይነገራል ነገር ግን የአውሮፓ ሀገራት ይህን ዝርያ በአገራቸው እንዲያመርቱ ፈቃድ አልሰጡም. ድንች በሩሲያ ውስጥ ይሞከራል. transgenic ተክሎች ጋር ሙከራዎች ለሙከራ ተክሎች ጋር ሴራ በጣም ጥብቅ ማግለል ያስፈልጋቸዋል, ነገር ግን በሞስኮ አቅራቢያ Golitsyn ውስጥ Phytopathology ተቋም ውስጥ transgenic ተክሎች ጋር ጥበቃ መስኮች ውስጥ, የጥገና ሠራተኞች ድንች ቆፍረው እና ወዲያውኑ በላ. በደቡባዊ ፈረንሳይ ነፍሳትን የሚቋቋም ጂን ከሰብል ወደ አረም ዘለለ። ሌላው የአደገኛ ትራንስጀኖሲስ ምሳሌ ሳልሞን ወደ ስኮትላንድ ሀይቆች መውጣቱ ሲሆን ይህም ክብደት ከተለመደው ሳልሞን በ10 እጥፍ ይበልጣል። እነዚህ ሳልሞኖች ወደ ውቅያኖስ ውስጥ ሊገቡ እና አሁን ያለውን የሌሎች የዓሣ ዝርያዎችን የህዝብ ሚዛን ሊያበላሹ የሚችሉበት አደጋ አለ.

የሰው ልጅ ጂኖም ወደ 38,000 የሚጠጉ የዘር ውርስ ክፍሎችን የሚወክሉ ጂኖች አሉት።

የጀርሚናል ሴል መስመሮች (ጾታ፣ መራቢያ፣ ጀርምሊን ሴሎች) የጄኔቲክ ቁስ አንድ ቅጂ ይይዛሉ እና ሃፕሎይድ ይባላሉ፣ ሶማቲክ ሴሎች (ጀርም ያልሆነ መስመር ሴሎች) ሁለት ሙሉ ቅጂዎችን ይይዛሉ እና ዳይፕሎይድ ይባላሉ። ጂኖች ወደ ረጅም ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ (ዲ ኤን ኤ) ይጣመራሉ, ይህም በሴል ክፍፍል ወቅት, ከፕሮቲኖች ጋር, የታመቁ ውስብስብ መዋቅሮችን ይፈጥራሉ - ክሮሞሶም. እያንዳንዱ የሶማቲክ ሴል 46 ክሮሞሶም (22 ጥንድ autosomes, ወይም ጾታ-ያልሆኑ ክሮሞሶምች, እና 1 ጥንድ የጾታ ክሮሞሶም - XY በወንዶች እና XX በሴቶች). የወሲብ ሴሎች (እንቁላል፣ ስፐርም) 22 autosomes፣ 1 ጾታ ክሮሞሶም ማለትም በአጠቃላይ 23 ክሮሞሶም ይይዛሉ። የጀርም ሴሎች ውህደት ወደ 46 ክሮሞሶም የተሟላ ዳይፕሎይድ ስብስብ ይመራል, ይህም እንደገና በፅንሱ ሕዋሳት ውስጥ ይገነዘባል.

የሰው ጂኖም ሞለኪውል ሦስት መዋቅራዊ ብሎኮች አሉት-የፔንቶስ ስኳር (ዲኦክሲራይቦዝ) ፣ የፎስፌት ቡድን እና አራት ዓይነት ናይትሮጂን መሠረት - ፕዩሪን (አዴኒን እና ጉዋኒን) ወይም ፒሪሚዲን (ታይሚን እና ሳይቶሲን)። እነዚህ አራት መሰረቶች የጄኔቲክ ኮድ ፊደሎችን ይመሰርታሉ. የዲኤንኤ ዋናው ክፍል ዲኦክሲራይቦዝ ሞለኪውል፣ አንድ የፎስፌት ቡድን እና አንድ መሠረት የያዘ ኑክሊዮታይድ ነው። እነሱ በተወሰነ ቅደም ተከተል ያጣምራሉ - አድኒን ከቲሚን, ሳይቶሲን ከጉዋኒን ጋር. ለተለያዩ ፕሮቲኖች የኑክሊዮታይድ መሠረቶች የተለያዩ ረጅም ቅደም ተከተሎች። የግለሰብ ሶስት ፕሌቶች አር ኤን ኤዎችን ከማስተላለፍ ጋር ይዛመዳሉ ፣ እያንዳንዱም ከአንድ የተወሰነ አሚኖ አሲድ ጋር ይዛመዳል። እያንዳንዱ የሰው ልጅ ጂኖም ወደ 3 ቢሊዮን የሚጠጉ ኑክሊዮታይድ ጥንድ ይይዛል።

በሴል ዑደት ውስጥ በሜታቦሊዝም ጊዜ ውስጥ በንቃት የሚሰራው ከሴሉ ዲ ኤን ኤ ውስጥ ትንሽ ክፍል (ከጠቅላላው የዲ ኤን ኤ ይዘት 10%) ብቻ ነው። አንዳንዶቹ የቦዘኑ የዘረመል ቁሶች ሊኖራቸው ይችላል። አስፈላጊየጂን መግለጫን ለመቆጣጠር ወይም የክሮሞሶም መዋቅር እና ተግባርን ለመጠበቅ.

አብዛኛው የሰው ልጅ ጂኖም በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ይገኛል። ሚቶኮንድሪያ ( የሕዋስ አካላትኃይልን በማምረት) የራሳቸው ልዩ ጂኖም ይይዛሉ. ማይቶኮንድሪያል ክሮሞሶም 16,000 ዲ ኤን ኤ ቤዝ ጥንዶችን ጨምሮ ባለ ሁለት መስመር ክብ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል አለው ፣ የእሱ ቅደም ተከተል ሙሉ በሙሉ ይገለጻል። ማይቶኮንድሪያን የሚያመርቱ ፕሮቲኖች በሚቶኮንድሪያ ራሳቸው በሚቶኮንድሪያ ጂኖም ውስጥ በተካተቱ መረጃዎች ሊዋሃዱ ወይም በሰው ልጅ ኒዩክሌር ጂኖም ውስጥ በተካተቱት የዘረመል መረጃ ላይ ተመስርተው ወደ ኦርጋኔል ሊወሰዱ ይችላሉ። ሁሉም ሚቶኮንድሪያ ከእናትየው ይተላለፋል (የወንድ የዘር ፍሬው አብዛኛውን ጊዜ ማይቶኮንድሪያን ወደ ማዳበሪያው እንቁላል ስለማይተላለፍ); በአንድ ሴል ውስጥ ያሉ የተለያዩ ጂኖም ያላቸው ሚቶኮንድሪያ የእናት ህዋሶች የተፈጠሩባቸውን የተለያዩ የዘር ሐረጎች ይወክላሉ።

የሰው ልጅ ጂኖም አወቃቀር እና ተግባር

የሰው ልጅ ጂኖም ዋና ዓላማ መዋቅራዊ ፕሮቲኖችን እና ኢንዛይሞችን ማምረት ነው. ይህ ሂደት ግልባጭ፣ ሂደት እና ትርጉም የሚባሉ ተከታታይ ደረጃዎችን ያካትታል። መረጃን ለማስተላለፍ ዋናው የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ነጠላ ገመድ ያለው ዲ ኤን ኤ ለመመስረት አንድ ወይም ሌላ ፈትል (ወይም ሁለቱም) ለመቅዳት እንደ አብነት ሆኖ “ተፈታ” ነው። ይህ በሴል ማባዛት ወቅት የሚከሰት ከሆነ፣ እያንዳንዱ የዲ ኤን ኤ ፈትል ይገለበጣል ሁለት አዳዲስ ሴት ልጅ ዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎችን ይፈጥራል። ይህ ሂደት ማባዛት ይባላል። ሂደቱ በሴሎች ዑደት ውስጥ በሜታቦሊዝም ንቁ ጊዜ ውስጥ የሚከሰት ከሆነ አንድ የዲ ኤን ኤ አንድ ክር ብቻ ወደ ነጠላ መልእክተኛ አር ኤን ኤ (ኤምአርኤንኤ) ለመመስረት ይገለበጣል; ይህ ሂደት ግልባጭ ይባላል። የእያንዳንዱ ዘረ-መል ኮድ ከዲኤንኤ ወደ ኤምአርኤን የተገለበጠ ነው፣ ይህም አሚኖ አሲዶችን (ኤክሶን) ለመቅዳት የሚያስፈልገውን መረጃ እና በ exons (introns) መካከል የሚገኙትን ኮዲንግ ያልሆኑ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎችን ጨምሮ።

የተገኘው ኤምአርኤን ከዲኤንኤ ይለያል ምክንያቱም ከዲኦክሲራይቦዝ ይልቅ ራይቦዝ እና ከቲሚን ይልቅ ፒሪሚዲን ቤዝ ዩራሲል ይዟል። ከኒውክሊየስ ከመውጣቱ በፊት ዋናው የ mRNA ግልባጭ ሂደት ይከናወናል ፣ በዚህ ጊዜ ኮድ የማይሰጡ ኢንትሮን ክልሎች ከኤምአርኤንኤ ሞለኪውል ይወገዳሉ ፣ እና የተቀሩት የኮድ ክልሎች - ኤክሰኖች ወደ አንድ ሰንሰለት ተጣምረው የሚሰራ ኤምአርኤን ይፈጥራሉ ፣ ከዚያም ወደ ሳይቶፕላዝም ይፈልሳሉ ። , የትርጉም ሥራ በሚከሰትበት. በትርጉም ጊዜ ኤምአርኤን በሪቦዞም ውስጥ የፕሮቲን ምርትን ይቆጣጠራል ኮዶን በሚባሉት በሶስት ኑክሊዮታይድ እና በሦስት ተጨማሪ ኑክሊዮታይዶች መካከል አንቲኮዶን በሚባለው የማስተላለፍ አር ኤን ኤ ሞለኪውል ላይ ተጨማሪ ትስስር ይፈጥራል። ራይቦዞም አር ኤን ኤውን ከኮዶን ወደ ኮዶን ሲዘዋወር፣ ኢንዛይሞች አጎራባች አሚኖ አሲዶችን ከ tRNA ሞለኪውሎች ጋር በማጣመር ኮቫለንት የፔፕታይድ ቦንድ ይፈጥራሉ። የ polypeptide ሰንሰለቶች አወቃቀር እና በመጨረሻም የተሰሩ ፕሮቲኖች በ mRNA ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች ይወሰናል.

"የሂዩማን ጂኖም ፕሮጀክት ከተጠናቀቀ ከአስር አመታት በኋላ ዛሬ: - ሳይንቲስቶች ቀደም ብለው ካሰቡት ባዮሎጂ በጣም የተወሳሰበ ነው" ማለት እንችላለን.ኤሪካ ቼክ ሃይደን በተፈጥሮ ዜና እና በሚያዝያ 1 እትም ላይ በመጋቢት 31 እትም ላይ ጽፋለች።1

የጽሑፍ ግልባጭ ፕሮጀክት የሰው ጂኖምበሃያኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ ከታዩት ታላላቅ ሳይንሳዊ ግኝቶች አንዱ ሆነ። አንዳንዶች ከማንሃታን ፕሮጀክት (የአሜሪካ የኒውክሌር ጦር መሣሪያ ልማት ፕሮግራም) ወይም ከአፖሎ ፕሮግራም (ሰው የጠፈር በረራዎችናሳ)። ከዚህ ቀደም ከዲኤንኤ ገጸ-ባህሪያት ቅደም ተከተሎችን ማንበብ አሰልቺ እና አድካሚ ስራ ተደርጎ ይወሰድ ነበር። ዛሬ ጂኖም መፍታት ተፈጥሯዊ ነገር ነው። ነገር ግን በተለያዩ ፍጥረታት ጂኖም ላይ አዲስ መረጃ ሲወጣ - ከእርሾ እስከ ኒያንደርታልስ ድረስ ግልፅ ሆነ ። "ቅደም ተከተል እና ሌሎች የላቁ ቴክኖሎጂዎች አዳዲስ መረጃዎችን እንደሚሰጡን የባዮሎጂ ውስብስብነት በዓይኖቻችን ፊት እያደገ ነው.", ሃይደን ጽፏል.

አንዳንድ ግኝቶች በሚገርም ሁኔታ ቀላል ነበሩ። የጄኔቲክስ ሊቃውንት በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ 100 ሺህ ጂኖችን ያገኛሉ ብለው ጠብቀው ነበር ፣ ግን ወደ 21 ሺህ ያህል ሆነ ። ግን በሚያስደንቅ ሁኔታ ፣ ሳይንቲስቶች ከእነሱ ጋር ፣ ሌሎች ረዳት ሞለኪውሎች - የግልባጭ ምክንያቶች ፣ ትናንሽ አር ኤን ኤ ፣ የቁጥጥር ፕሮቲኖች በንቃት እና እንደ መርሃግብሩ እርስ በርስ መያያዝ ፣ በጭንቅላቴ ውስጥ የማይገባ.ሃይደን ከማንዴልብሮት ስብራት ጂኦሜትሪ ጋር አነጻጽሯቸዋል፣ ይህም በባዮሎጂካል ስርዓቶች ውስጥ የበለጠ ጥልቅ የሆነ ውስብስብነት ያሳያል።

"መጀመሪያ ላይ፣ የምልክት መስጫ መንገዶች በጣም ቀላል እና ቀጥተኛ ናቸው ብለን እናስብ ነበር።ይላል በኦንታርዮ የቶሮንቶ ዩኒቨርሲቲ የባዮሎጂ ባለሙያ የሆኑት ቶኒ ፓውሰን። - አሁን የምንረዳው በሴሎች ውስጥ የመረጃ ልውውጥ የሚከናወነው በጠቅላላ የመረጃ መረብ ውስጥ ነው እንጂ በቀላል እና በተለዩ መንገዶች አይደለም። ይህ አውታረ መረብ ካሰብነው በላይ በጣም የተወሳሰበ ነው."

ሃይደን የ"ቆሻሻ ዲ ኤን ኤ" ጽንሰ-ሐሳብ ለአስማቾች መሰባበሩን አምኗል. የጂን ቁጥጥር ቀጥተኛ እና ቀጥተኛ ሂደት ነው የሚለውን ሃሳብ በተመለከተ, ማለትም. ጂኖች ግልባጭን የሚቆጣጠሩ የቁጥጥር ፕሮቲኖችን ያመለክታሉ፡ በባዮሎጂ ከጄኖሚክ ዘመን በኋላ አሥር ዓመታት ብቻ ያንን አስተሳሰብ አስወግደዋል። "አንድ ጊዜ 'ቆሻሻ ዲ ኤን ኤ' ተብሎ ወደሚጠራው ዲኤንኤ ኮድ-ያልሆነው ዲኤንኤ ዓለም የባዮሎጂ አዲስ ግንዛቤ አስደናቂ እና ግራ የሚያጋባ ነው።"ይህ ዲ ኤን ኤ ቆሻሻ ከሆነ ለምን? የሰው አካልየዚህን ዲኤንኤ በ74% እና 93% መካከል ይገለበጣል? በነዚህ ኮዲንግ ባልሆኑ ክልሎች የሚመረቱ ትንንሽ አር ኤን ኤዎች መብዛት እና እርስ በርስ የሚገናኙበት መንገድ እኛን ሙሉ በሙሉ አስገርሞናል።

ይህንን ሁሉ መረዳቱ አንዳንድ የዲሲፈርመንት ፕሮጄክቱን የመጀመሪያ ናኒቲነት ያስወግዳል። የሰው ጂኖም. ተመራማሪዎቹ አስበዋል "ከዝግመተ ለውጥ ጀምሮ እስከ በሽታው አመጣጥ ድረስ ያሉትን ሁሉንም ምስጢሮች ይክፈቱ". ሳይንቲስቶች የካንሰርን መድኃኒት ለማግኘት እና የዝግመተ ለውጥን መንገድ በጄኔቲክ ኮድ ለመፈለግ ተስፋ አድርገው ነበር። ይህ በ1990ዎቹ ውስጥ ነበር። ከፔንስልቬንያ ዩኒቨርሲቲ (ፊላዴልፊያ) ጆሹዋ ፕላትኪን ባዮሎጂስት-የሒሳብ ሊቅ እንዲህ ብለዋል፡- "የእነዚህ ያልተለመዱ የቁጥጥር ፕሮቲኖች መኖር ስለ መሰረታዊ ሂደቶች ያለን ግንዛቤ ምን ያህል በሚያስደንቅ ሁኔታ የዋህነት መሆኑን ያሳያል፣ ለምሳሌ ሴል እንዴት እንደሚጀምር እና እንደሚቆም።". የፕሪንስተን ዩኒቨርሲቲ (ኒው ጀርሲ) የጄኔቲክስ ሊቅ ሊዮኒድ ክሩግላይክ እንዲህ ይላል፡- ማንኛውንም ሂደት (ባዮሎጂ ፣ የአየር ሁኔታ ትንበያ ወይም ሌላ ማንኛውንም ነገር ለመረዳት) ብዙ መጠን ያለው መረጃ መውሰድ ፣ በመረጃ ትንተና ፕሮግራም ውስጥ ማካሄድ እና በሂደቱ ውስጥ ምን እንደሚፈጠር መረዳት ያስፈልግዎታል ብሎ ማሰብ የዋህነት ነው።.

ይሁን እንጂ አንዳንድ ሳይንቲስቶች አሁንም ውስብስብ በሆኑ ስርዓቶች ውስጥ ቀላልነትን ይፈልጋሉ. ከላይ ወደ ታች የመተንተን መርሆች በመሠረታዊ የማጣቀሻ ነጥቦች ውስጥ የሚወድቁ ሞዴሎችን ለመፍጠር ይሞክራሉ.

አዲስ ትምህርት" ስርዓቶች ባዮሎጂ"ሳይንቲስቶች የነባር ስርዓቶችን ውስብስብነት እንዲገነዘቡ ለመርዳት ታስቦ የተዘጋጀ ነው። ባዮሎጂስቶች በ p53 ፕሮቲን ፣ በሴል ወይም በሴሎች ቡድን መካከል ያለውን ግንኙነት በመዘርዘር እና ከዚያም ወደ ስሌት ሞዴል በመተርጎም ሁሉንም ግንኙነቶች በመዘርዘር ተስፋ ያደርጉ ነበር ። ሁሉም ባዮሎጂያዊ ሥርዓቶች እንዴት እንደሚሠሩ መረዳት መቻል.

በድህረ-ጂኖሚክስ ዓመታት ውስጥ ፣ የስርዓት ባዮሎጂስቶች በዚህ ስትራቴጂ ላይ የተገነቡ እጅግ በጣም ብዙ ፕሮጀክቶችን ጀምረዋል-እንደ እርሾ ሴል ፣ ኢ. ” በማለት ተናግሯል። በአሁኑ ጊዜ እነዚህ ሁሉ ጥረቶች አንድ አይነት የመንገድ እገዳ ደርሰዋል-በአምሳያው ውስጥ ስለተካተቱት እያንዳንዱ መስተጋብር ሁሉንም አስፈላጊ መረጃዎች ለመሰብሰብ የማይቻል ነው.

ሃይደን የሚናገረው p53 ፕሮቲን የሚሰራበት መንገድ ነው። ድንቅ ምሳሌያልተጠበቀ ውስብስብነት. እ.ኤ.አ. በ 1979 የተገኘ ፣ p53 መጀመሪያ ላይ እንደ ካንሰር መከላከያ ሳይሆን እንደ ካንሰር አበረታች ተደርጎ ይወሰድ ነበር። "ከፒ 53 የበለጠ ጥቂቶች ሌሎች ፕሮቲኖች በጥልቀት ጥናት ተደርጎባቸዋል።"ብለዋል ሳይንቲስቱ። ሆኖም የፒ53 ፕሮቲን ታሪክ መጀመሪያ ካሰብነው በላይ በጣም የተወሳሰበ ሆኖ ተገኝቷል።. አንዳንድ ዝርዝሮችን ገልጻለች፡-

“ተመራማሪዎች አሁን ፒ53 እንደሚያዝ ያውቃሉ በሺዎች የሚቆጠሩ ቦታዎችዲ ኤን ኤ፣ እና ከእነዚህ ክፍሎች አንዳንዶቹ በሺዎች የሚቆጠሩ የሌሎች ጂኖች ጥንዶች ናቸው። ይህ ፕሮቲን የሕዋስ እድገትን, ሞትን እና መዋቅርን እንዲሁም የዲ ኤን ኤ ጥገና ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. እንዲሁም እንቅስቃሴውን ሊቀይሩ ከሚችሉ የተለያዩ ፕሮቲኖች ጋር ይተሳሰራል፣ እና እነዚህ የፕሮቲን-ፕሮቲን መስተጋብር እንደ ፎስፌት እና ሜቲል ቡድኖች ባሉ ኬሚካላዊ ማሻሻያዎች ሊስተካከል ይችላል። አማራጭ ስፕሊንግ በመባል በሚታወቀው ሂደት፣ p53 ፕሮቲን ማግኘት ይችላል። ዘጠኝ የተለያዩ ቅርጾች , እያንዳንዳቸው የራሳቸው እንቅስቃሴ እና የኬሚካል ማስተካከያዎች አሏቸው. ባዮሎጂስቶች አሁን ፒ 53 ፕሮቲን እንደ የመራባት እና የመጀመሪያ ህይወት ባሉ ካንሰር ባልሆኑ ሂደቶች ውስጥ እንደሚሳተፍ ተረድተዋል። የፅንስ እድገት. በነገራችን ላይ የ p53 ፕሮቲን ብቻውን ለመረዳት መሞከር ሙሉ በሙሉ መሃይም ነው. በዚህ ረገድ ባዮሎጂስቶች የፒ 53 ፕሮቲን መስተጋብር ወደ ጥናት ተለውጠዋል።

የግንኙነቶች ጽንሰ-ሀሳብ - አዲስ ምሳሌ, የዩኒ አቅጣጫውን የተካው መስመራዊ ንድፍ"ጂን - አር ኤን ኤ - ፕሮቲን". ይህ እቅድ ቀደም ሲል የጄኔቲክስ "ማዕከላዊ ዶግማ" ተብሎ ይጠራ ነበር. አሁን ሁሉም ነገር በሚገርም ሁኔታ ሕያው እና ጉልበት ያለው ይመስላል፣ ከአስተዋዋቂዎች፣ አጋጆች እና መስተጋብሮች፣ ሰንሰለቶች ጋር አስተያየት, የግብረ-መልስ ሂደቶች እና "ለመረዳት በማይቻል ሁኔታ ውስብስብ የምልክት ማስተላለፊያ መንገዶች." "የፒ53 ፕሮቲን ታሪክ የባዮሎጂስቶች ግንዛቤ በጂኖሚክ ዘመን ቴክኖሎጂዎች መፈጠር እንዴት እንደሚለወጥ የሚያሳይ ሌላ ምሳሌ ነው."፣ ሃይደን ጠቅሷል። "ስለ ታዋቂ የፕሮቲን መስተጋብር ግንዛቤያችንን አስፋፍቷል፣ እና እንደ p53 ያሉ ፕሮቲኖች የተወሰኑ የታችኛው ተፋሰስ ቅደም ተከተሎችን ያስነሱበትን የምልክት ማስተላለፊያ መንገዶችን በተመለከተ የቆዩ ሀሳቦችን አበላሽቷል።"

ባዮሎጂስቶች ተጨማሪ መረጃ የበለጠ ግንዛቤን ያመጣል ብለው በማሰብ የተለመደ ስህተት ሠርተዋል. አንዳንድ ሳይንቲስቶች ፈጥኖም ይሁን ዘግይቶ የሚገለጥ የሁሉም ነገር መሠረት ቀላልነት ነው ብለው በማመን አሁንም "ከታች" ውስጥ መስራታቸውን ይቀጥላሉ. "ሰዎች ነገሮችን ለማወሳሰብ ጥቅም ላይ ይውላሉ"በርክሌይ ከተማ ነዋሪ የሆኑ አንድ ተመራማሪ ተናግረዋል። እ.ኤ.አ. በ 2007 የእርሾውን ፈንገስ ጂኖም እና ግንኙነቶቹን ለመግለጥ ያቀደ ሌላ ሳይንቲስት እ.ኤ.አ. እቅዱን ለበርካታ አስርት ዓመታት ለማራዘም ተገደደ።የእኛ ግንዛቤ በጣም ላይ ላዩን እንደቀጠለ ግልጽ ነው። ሃይደን እንዲህ ሲል ደምድሟል። "ቆንጆ እና ሚስጥራዊ መዋቅሮችባዮሎጂካል ውስብስብነት (እንደ በማንዴልብሮት ስብስብ ላይ እንደምናየው) ምን ያህል መፍትሄ እንዳያገኙ ያሳያል።.

ግን ውስብስብነቱን በመግለጥም እንዲሁ አለ። በጎ ጎን. በካሊፎርኒያ የሎውረንስ በርክሌይ ብሔራዊ ላቦራቶሪ የካንሰር ተመራማሪ የሆኑት ሚና ቢሴል እንዲህ ሲሉ አምነዋል:- “የፕሮጀክቱ ትንበያዎች የሰውን ጂኖም መፍታትሳይንቲስቶች ሁሉንም ምስጢሮች እንዲፈቱ ይረዳቸዋል ፣ ተስፋ እንድቆርጥ አድርጎኛል። ሃይደን እንዲህ ይላል: "ታዋቂ ሰዎች ከዚህ ፕሮጀክት በኋላ ሁሉም ነገር ግልጽ እንደሚሆንላቸው ተናግረዋል". እንደ እውነቱ ከሆነ ግን ፕሮጀክቱ ያንን ለመረዳት ብቻ ረድቷል "ባዮሎጂ ውስብስብ ሳይንስ ነው, እና የሚያምር የሚያደርገው ያ ነው.".

አገናኞች፡

1. ኤሪካ ቼክ ሃይደን፣ "በአስር አመታት ውስጥ ያለው የሰው ልጅ ጂኖም፡ ህይወት በጣም የተወሳሰበ ነው" መጽሔት ተፈጥሮ 464, 664-667 (ሚያዝያ 1, 2010) | doi:10.1038/464664a.

ውስብስብነትን የተነበየው ማን ነው፡ ዳርዊናውያን ወይስ ኢንተለጀንት ዲዛይን ደጋፊዎች? የዚህን ጥያቄ መልስ አስቀድመው ያውቁታል. ዳርዊኒስቶች በዚህ ጉዳይ ላይ ስህተት መሆናቸውን በተደጋጋሚ አሳይተዋል። በእነሱ አስተያየት, ህይወት ቀላል መነሻ አለው (የዳርዊን ህልም የሚንሳፈፍበት ትንሽ ሞቃት ኩሬ). ቀደም ሲል ፕሮቶፕላዝም ቀላል ነገር ነው ብለው ያምኑ ነበር፣ እና ፕሮቲኖች ቀላል አወቃቀሮች ናቸው፣ እና ጀነቲክስ ቀላል ሳይንስ ነው (የዳርዊን ፓንጀንስ አስታውስ?)። የጄኔቲክ መረጃን ማስተላለፍ እና የዲኤንኤ ግልባጭ ቀላል ሂደቶች (ማዕከላዊ ዶግማ) ናቸው ብለው ያምኑ ነበር, እና በጄኔቲክ ኮድ አመጣጥ (አር ኤን ኤ ዓለም ወይም የክሪክ "የቀዘቀዘ ጉዳይ" መላምት) ምንም የተወሳሰበ ነገር የለም ብለው ያምኑ ነበር. ንጽጽር ጂኖሚክስ፣ የሕይወትን ዝግመተ ለውጥ በጂኖች ለመከታተል የሚያስችል ቀላል የዘረመል ክፍል ነው ብለው ያምኑ ነበር። ሕይወት በእነሱ አስተያየት ፣ ሚውቴሽን እና የተፈጥሮ ምርጫ የቆሻሻ መጣያ ናት ( vestigial አካላት፣ ቆሻሻ ዲ ኤን ኤ)። ቀላል፣ ቀላል፣ ቀላል ነው። ቀለል ያሉ ነገሮች...