Apakah gen dan alel? Jenis interaksi alel

Hantar kerja baik anda di pangkalan pengetahuan adalah mudah. Gunakan borang di bawah

Pelajar, pelajar siswazah, saintis muda yang menggunakan asas pengetahuan dalam pengajian dan kerja mereka akan sangat berterima kasih kepada anda.

Disiarkan pada http://www.allbest.ru/

Gen alel, alel (lat. allelos - bertentangan) - bentuk yang berbeza daripada gen yang sama, mereka menduduki tempat yang sama (lokus) kromosom homolog dan menentukan keadaan alternatif bagi sifat yang sama. Gen, seperti kromosom, berpasangan. Dalam setiap sel organisma diploid, mana-mana gen diwakili oleh dua gen alel (alel), satu daripadanya organisma diterima daripada bapa, yang kedua daripada ibu. Pengecualian adalah sel seks - gamet, yang mengandungi hanya satu alel gen tertentu. Gen alel ialah gen berpasangan, atau gen satu pasangan alel. Gen bukan alel adalah gen pasangan alel yang berbeza, ia terletak di lokus yang berbeza kromosom.

Gen alel adalah dominan dan resesif. Gen dominan (alel) ialah gen yang menentukan fenotip organisma heterozigot. Gen resesif (alel) ialah gen yang tidak menunjukkan dirinya dalam fenotip organisma heterozigot. Alel dominan dan resesif gen yang sama menunjukkan surat yang sama abjad Latin, alel dominan ditetapkan huruf besar, dan resesif - kecil. Sebagai contoh, pada manusia, pigmentasi kulit normal ditentukan oleh alel dominan A, dan ketiadaannya (albinisme) ditentukan oleh alel resesif gen yang sama a.

Menurut terminologi genetik moden, corak pewarisan sifat yang ditubuhkan oleh G. Mendel adalah berdasarkan peruntukan berikut:

1. Setiap sifat dalam badan dikawal oleh sepasang alel gen tertentu. terkumpul gen allelic rhesus

2. Semasa meiosis, setiap pasangan alel berpecah dan setiap gamet menerima satu alel daripada setiap pasangan.

3. Apabila gamet jantan dan betina terbentuk, mana-mana alel dari satu pasangan boleh memasuki setiap daripada mereka bersama-sama dengan mana-mana alel dari pasangan yang lain.

4. Setiap alel diturunkan dari generasi ke generasi sebagai unit keturunan yang tidak berubah dan tidak berubah.

5. Organisma ibu dan induk dalam sama-sama mengambil bahagian dalam penghantaran faktor keturunan mereka kepada keturunan mereka. Generasi baru tidak menerima sifat sedia, tetapi hanya faktor material - satu alel (untuk setiap sifat) daripada setiap individu induk.

Ciri-ciri Mendelian pada manusia dan jenis warisan mereka

Sifat yang warisannya mematuhi undang-undang yang ditetapkan oleh G. Mendel dipanggil Mendelian.

Semua sifat Mendelian adalah diskret dan dikawal oleh satu gen (warisan monogenik). Membezakan jenis berikut pewarisan sifat Mendelian: autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked (dominan dan resesif), Y-linked. Dengan pewarisan autosomal, gen untuk sifat yang dikaji terletak pada autosom (kromosom bukan seks), dengan pewarisan berkaitan jantina - pada kromosom seks (X, Y).

Berbilang alel

Dalam eksperimen Mendel, gen hanya wujud dalam dua bentuk - dominan dan resesif. Tetapi kebanyakan gen tidak diwakili oleh dua, tetapi oleh sejumlah besar alel. Sebagai tambahan kepada alel utama (dominan dan resesif), terdapat juga alel perantaraan. Satu siri alel (tiga atau lebih) satu gen dipanggil berbilang alel, dan fenomena ini dipanggil berbilang allelism. Pelbagai alel timbul daripada pelbagai mutasi pada lokus kromosom yang sama. Dalam genotip organisma diploid hanya terdapat dua alel bagi satu gen; dalam populasi bilangan mereka hampir tidak terhad. Keistimewaan interaksi antara berbilang alel ialah ia boleh diletakkan dalam satu baris berjujukan, di mana setiap alel akan dominan dalam hubungannya dengan semua alel berikutnya dan resesif berhubung dengan yang sebelumnya.

Maknanya. Alelisme berbilang meningkatkan kumpulan gen populasi, polimorfisme genotip dan fenotipnya, yang penting untuk evolusi.

Pewarisan kumpulan darah faktor ABO dan Rh

Sistem kumpulan darah ABO pada manusia diwarisi oleh pelbagai alel satu gen autosomal, lokus yang ditetapkan oleh huruf I (daripada perkataan isohemaglutinogen). Terdapat tiga alel berbilang: ІА, ІВ, і (alel і ditetapkan oleh І0). Alel ІА, ІВ mendominasi alel і, dan ia adalah kodominan di antara mereka sendiri. Alel IA mengawal sintesis antigen A, alel IV mengawal sintesis antigen B, dan alel i tidak mengawal sebarang. Antigen terkandung pada permukaan sel darah merah dan sel lain (leukosit, platelet, sel tisu). Setiap orang boleh mewarisi mana-mana daripada tiga alel yang mungkin, tetapi tidak lebih daripada dua. Bergantung pada gabungan mereka, terdapat 4 kumpulan darah (4 fenotip), perbezaan antara yang dikaitkan dengan kehadiran atau ketiadaan bahan khas: aglutinogen (antigen) A dan B pada permukaan sel darah merah dan aglutinin (antibodi) a dan b dalam plasma darah. Enam genotip sepadan dengan empat fenotip.

Antigen A dan antibodi a tidak pernah terkandung bersama, sama seperti antigen B dan antibodi b. Apabila antigen berinteraksi dengan antibodi dengan nama yang sama, sel darah merah melekat bersama dan mendakan (aglutinasi), yang menunjukkan ketidakserasian darah penderma dan penerima. Semasa pemindahan darah, adalah perlu bahawa antigen penderma tidak memenuhi antibodi penerima dengan nama yang sama. Oleh kerana kumpulan pertama tidak mempunyai antigen, orang yang mempunyai darah sedemikian dipanggil penderma universal, dan orang dengan kumpulan keempat dipanggil penerima universal.

Pewarisan dua alel daripada tiga kemungkinan mematuhi undang-undang Mendelian. Kumpulan darah I (A) dan II (B) diwarisi mengikut jenis dominan autosomal, kumpulan I (0) - mengikut jenis resesif autosomal. Jika ibu bapa mempunyai kumpulan darah II (A), maka anak mereka mungkin mempunyai II (A) dan I (0), tetapi bukan III (B) dan bukan IV (AB). Kumpulan darah keempat (AB) diwarisi bukan mengikut peraturan G. Mendel, tetapi mengikut jenis kodominan. Oleh kerana kumpulan darah ditentukan secara genetik dan tidak berubah sepanjang hayat, penentuan mereka boleh membantu dalam kes paterniti yang dipertikaikan. Pada masa yang sama, perlu diingat bahawa adalah mustahil untuk menentukan apa sebenarnya kumpulan darah. Lelaki ini adalah bapa kepada kanak-kanak itu. Kita hanya boleh mengatakan bahawa dia adalah kemungkinan bapa kepada anak itu atau bapa dikecualikan.

Pada orang dengan kumpulan darah IV (AB), dalam 0.1-0.2% kes, kedudukan gen yang istimewa diperhatikan - kedudukan cis, apabila kedua-dua gen IA dan IV terletak pada kromosom yang sama. Kemudian dalam perkahwinan orang sedemikian dengan orang yang mempunyai I (0) jenis darah, kemungkinan kelahiran kanak-kanak dengan kumpulan darah I (0), yang mesti diambil kira semasa kaunseling genetik perubatan dan pemeriksaan perubatan forensik.

Pewarisan faktor Rh. Faktor Rh ialah protein (antigen), dinamakan demikian kerana ia pertama kali diasingkan (1940) daripada eritrosit monyet rhesus (Macacus resus), dan kemudian daripada manusia. Kira-kira 85% orang Eropah dapat mensintesisnya dan membentuk kumpulan Rh-positif (Rh+), 15% tidak dapat mensintesisnya dan dipanggil Rh-negatif (Rh-). Faktor Rh disebabkan oleh tiga gen dominan berkait rapat (C, D, E) yang terletak pada kromosom pertama. Mereka diwarisi seperti dalam kacukan monohibrid. Peranan utama adalah milik antigen D; jika ia dikesan, maka darah diklasifikasikan sebagai Rh-positif (DD atau Dd), jika ia tidak dikesan, ia diklasifikasikan sebagai Rh-negatif (dd). Faktor Rh mesti diambil kira semasa pemindahan darah dan pemindahan, kerana badan menghasilkan antibodi terhadapnya. Faktor Rh boleh menyebabkan konflik Rh antara ibu dan janin. Apabila seorang wanita yang mempunyai darah Rh-negatif berkahwin dengan seorang lelaki yang homozigot Rh-positif, semua kanak-kanak akan menjadi Rh-positif, dan jika dia heterozigot, 50% akan menjadi Rh-positif dan 50% akan menjadi Rh-negatif.

Konflik timbul jika seorang wanita mempunyai darah Rh-negatif, dan kanak-kanak itu menerima alel D dominan daripada bapa dan Rh-positif. Darah ibu dan janin tidak bercampur. Oleh itu, kehamilan pertama berakhir secara normal. Tetapi semasa kelahiran anak pertama, apabila plasenta terlepas, sel darah merah bayi memasuki badan ibu, di mana antibodi terbentuk terhadap antigen Rh. Semasa kehamilan seterusnya, antibodi ini menembusi melalui penghalang plasenta ke dalam darah janin, bergabung dengan antigen Rh, menyebabkan sel darah merah melekat bersama dan lisis (erythroblastosis, atau penyakit hemolitik bayi baru lahir). Lebih-lebih lagi, dengan setiap kelahiran berikutnya, penyakit pada kanak-kanak menjadi lebih teruk. Jika seorang gadis Rh-negatif menerima transfusi darah Rh-positif sebelum kehamilan, maka anak pertama (jika dia Rh-positif) tidak akan berdaya maju. Oleh itu, walaupun pemindahan darah Rh-positif sekali kepada kanak-kanak perempuan dengan darah Rh-negatif sama sekali tidak boleh diterima.

Penyakit hemolitik bayi baru lahir telah diterangkan lebih daripada 400 tahun yang lalu. Ia berlaku apabila terdapat ketidakserasian bukan sahaja dengan sistem Rh, tetapi juga dengan sistem ABO: selalunya ini berlaku apabila ibu mempunyai kumpulan I (O), dan kanak-kanak mempunyai kumpulan II (A) atau III (B).

Genotip berfungsi sebagai satu sistem lengkap gen yang berinteraksi. Perbezaan dibuat antara interaksi gen alel (gen satu pasangan alel) dan interaksi gen bukan alel (gen pasangan alel yang berbeza).

Polimer kumulatif. Sebahagian besar sifat dalam eukariota yang diwarisi secara poligenik berada di bawah kawalan bukan dua atau tiga, tetapi lebih gen (bilangan mereka masih sukar ditentukan). Dengan jenis pewarisan monogenik dalam kacukan monohibrid, satu gen muncul dalam dua keadaan alternatif tanpa bentuk peralihan. Tanda-tanda sedemikian adalah kualitatif, sebagai peraturan, tiada pengukuran diambil semasa analisis mereka. Dalam kes interaksi bukan alel bagi dua gen tidak berpaut, walaupun nisbah Mendelian 9:3:3:1 dikekalkan, fenotip generasi pertama hibrid bergantung pada tindakan kedua-dua gen. Walau bagaimanapun, pewarisan sifat kualitatif boleh ditentukan oleh interaksi tiga atau lebih gen. Selain itu, setiap gen ini mempunyai bahagian pengaruhnya terhadap perkembangan sifat tersebut. Contohnya ialah warisan warna merah dan putih bijirin gandum dalam eksperimen ahli genetik Sweden Nilsson-Ehle. Keputusan eksperimen ini diterbitkan pada tahun 1909. Apabila menyeberangi varieti gandum yang bijirinnya berwarna merah gelap dengan varieti yang mempunyai bijirin putih, hibrid generasi pertama mempunyai warna merah yang lebih terang. Pada generasi kedua, nisbah fenotip berikut diperoleh: untuk 63 bijian berwarna dengan pelbagai warna merah, terdapat 1 bijian putih (tidak berwarna). Keputusan ini dijelaskan oleh Nilsson-Ehle dengan cara berikut. Warna merah gelap bijirin gandum adalah disebabkan oleh tindakan tiga pasang gen dominan, dan warna putih disebabkan oleh tiga pasang gen resesif, dan apabila bilangan gen dominan meningkat, warna menjadi lebih sengit. Mari kita nyatakan alel dominan bagi tiga gen yang disetempat pada kromosom yang berbeza, dalam huruf besar A1 A2 A3 dan resesif - huruf kecil a1 a1 a3, maka genotip bentuk asal ialah: A1A1 A2A2 A3A3 x a1я1 a2a2 a33a. Warna bijirin dalam hibrid generasi pertama A1a1 A2a2 A3a3 dengan kehadiran tiga alel dominan akan menjadi merah muda pertengahan. Apabila melintasi hibrid generasi pertama A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3, setiap hibrid menghasilkan 8 jenis gamet, oleh itu, dalam generasi kedua, pemisahan dalam 64 bahagian (8 x 8) dijangka. Di antara tumbuhan 63/64 dengan butiran berwarna, keamatan warna meningkat apabila bilangan alel dominan pelbagai gen dalam genotip meningkat. Rupa-rupanya semua orang gen dominan membantu meningkatkan jumlah pigmen yang disintesis, dan dalam pengertian ini, tanda sedemikian boleh diklasifikasikan sebagai kuantitatif. Jenis tindakan aditif gen, yang setiap satunya mempunyai bahagian pengaruhnya sendiri, selalunya kecil, pada sesuatu sifat, dipanggil pempolimeran kumulatif. Menggunakan grid Punnett, frekuensi gen dominan dalam kalangan genotip generasi kedua boleh dikira. Untuk melakukan ini, dalam setiap 64 sel, bukannya genotip, bilangan alel dominan yang terdapat di dalamnya direkodkan. Setelah menentukan frekuensi alel dominan, kita boleh mengesahkan bahawa genotip dengan bilangan gen dominan 6,5,4,3, 2, 1.0 berlaku 1,6,15,20,15,6,1 kali, masing-masing. Data ini dipersembahkan dalam bentuk graf dalam rajah. Paksi mendatar menunjukkan bilangan gen dominan dalam genotip, dan paksi menegak menunjukkan kekerapan kejadiannya. Apabila bilangan gen yang menentukan satu sifat meningkat, graf ini menghampiri taburan normal yang ideal. Graf jenis ini adalah tipikal untuk ciri kuantitatif seperti ketinggian, berat, jangka hayat, pengeluaran telur dan ciri lain yang boleh diukur. Ciri kuantitatif termasuk yang berbeza-beza secara berterusan dari satu individu ke individu lain, yang memungkinkan untuk mengagihkan individu ke dalam kelas mengikut tahap ekspresi sifat tersebut. Rajah menunjukkan contoh taburan mengikut ketinggian bagi lelaki. Sampel ini dibahagikan kepada 7 kelas dengan selang 5 cm. Lelaki dengan ketinggian purata (171-175 cm) adalah paling sampel. Dengan kekerapan yang paling rendah terdapat lelaki yang termasuk dalam kelas dengan ketinggian 156--160 cm dan 186--190 cm Dengan peningkatan dalam sampel dan penurunan dalam selang kelas, graf boleh mendekati taburan normal daripada ketinggian. Kebolehubahan fenotip tanpa jurang dalam ekspresi, diplot taburan normal ciri dipanggil berterusan. Kebolehubahan berterusan sifat kuantitatif bergantung kepada dua sebab: 1) daripada pemisahan genetik mengikut sebilangan besar gen, 2) daripada pengaruh persekitaran sebagai punca kebolehubahan pengubahsuaian. Buat pertama kalinya, ahli genetik Denmark Johansen menunjukkan bahawa kebolehubahan berterusan sifat kuantitatif seperti jisim kacang Phaseolus vulgaris bergantung kepada kedua-dua faktor genetik dan persekitaran. Dengan membiak dalam beberapa generasi, dia membangunkan beberapa garisan tulen (homozigot) yang berbeza dalam purata berat kacang. Sebagai contoh, purata berat kacang dalam baris 1 ialah 642 mg, dalam baris 13 - 454 mg, dalam baris 19 - 351 mg. Seterusnya, Johann Sen menjalankan pemilihan kacang besar dan kecil dalam setiap baris dari tahun 1902 hingga 1907. Tanpa mengira berat benih induk, purata berat kacang selepas 6 tahun pemilihan adalah sama seperti dalam baris asal. Oleh itu, dalam baris No. 13, dengan berat benih induk antara 275 mg hingga 575 mg, purata berat benih dalam anak kekal pada tahap yang sama iaitu ±450 mg. Selain itu, dalam setiap baris berat kacang berbeza dari minimum hingga nilai maksimum, dan yang paling banyak ialah kelas dengan purata berat, yang tipikal untuk ciri kuantitatif. Pemilihan dalam garis tulen ternyata mustahil. Contoh lain, pada tahun 1977 D.S. Bileva, L.N. Zimina, A.A. Malinovsky mengkaji pengaruh genotip dan alam sekitar pada jangka hayat dua barisan baka Drosophila melanogaster. Melalui pembiakan dalam dan pemilihan, dua baris No. 5 dan No. 3 telah dibangunkan, jelas berbeza dalam jangka hayat. Jangka hayat ditentukan pada tiga pilihan makanan: lengkap (yis, semolina, gula, agar-agar), habis (semolina, gula, agar-agar) dan gula (gula, agar-agar). Kehabisan komposisi makanan menyebabkan penurunan dalam jangka hayat. Jangka hayat wanita baris ke-5 pada makanan gula (dalam hari) menurun daripada 58+2.1 kepada 27.2±1.8, dan bagi lelaki daripada 63.7±2.9 kepada 34.8±1.5, t .e. ternyata lebih kurang 2 kali lebih rendah daripada makanan yang lengkap. Corak yang sama adalah tipikal untuk wanita dan lelaki dari baris ke-3. Jangka hayat wanita garis ini menurun daripada 50.7±],9 kepada 24.3±1.2, dan bagi lelaki daripada 32.9±2.9 kepada 21.6±1.5 hari. Pada masa yang sama, histogram yang mencerminkan kebolehubahan untuk sifat ini pada suapan penuh adalah hampir dengan histogram yang dibentangkan dalam Rajah I, dan pada suapan susut dan gula, taburan asimetri dengan anjakan diperhatikan. saiz purata ke arah penurunan jangka hayat. Polimer bukan kumulatif. Bersama dengan pempolimeran kumulatif (tambahan), kes pewarisan mengikut jenis pempolimeran bukan kumulatif (bukan aditif) diketahui, apabila sifat manifestasi sifat tidak berubah bergantung pada bilangan gen polimer dominan. Oleh itu, dalam ayam, bulu kaki ditentukan oleh alel dominan dua gen A1 dan A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 berbulu tidak berbulu F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 berbulu (15) tidak berbulu (1) Dalam F2, antara kacukan 15/16 dengan kaki berbulu, terdapat yang mempunyai empat alel dominan (A1A1 A2A2), tiga (A1A"1 A2a2), dua (A1a1 A2a2) atau hanya satu (A1a1 a2a2), sifat bulu kaki dalam kes ini adalah sama Gen utama dalam sistem poligen mungkin termasuk gen "kuat" atau gen utama, dan kadangkala gen "lebih lemah". ketara daripada tindakan gen lain yang sifat yang dikodkan olehnya diwarisi mengikut undang-undang Meckdelian Kebolehubahan sifat yang sama boleh berada di bawah kawalan kedua-dua gen utama dan poligen Contohnya, kerdil pada manusia dalam kes achondroplasia disebabkan oleh gen utama tertentu manakala variasi ketinggian dalam populasi normal individu adalah contoh variasi poligenik yang kesannya lebih kuat daripada kesan gen lain pada sifat ini boleh dikaji secara berasingan daripada kesan gen lain. Sebaliknya, gen yang sama, disebabkan oleh kesan pleiotropiknya, boleh mempunyai pengaruh yang kuat untuk satu tanda dan kurang signifikan untuk tanda yang lain. Di samping itu, gen utama boleh termasuk mereka yang menentukan sifat yang diwarisi mengikut undang-undang Mendelian, tanpa hubungannya dengan sistem poligen. Pembahagian gen kepada major dan bukan major tidak selalu wajar, walaupun tidak dapat dinafikan bahawa peranan mereka dalam menentukan sesuatu sifat mungkin berbeza. Penyakit manusia yang meluas, contohnya, hipertensi arteri, penyakit jantung koronari, asma bronkial, ulser peptik perut, diwarisi secara poligenik. Selain itu, keterukan penyakit bergantung bukan sahaja pada tindakan gabungan banyak gen, tetapi juga pada faktor persekitaran yang memprovokasi.

Polimer kumulatif. Sebahagian besar sifat dalam eukariota yang diwarisi secara poligen adalah di bawah kawalan bukan dua atau tiga, tetapi bilangan gen yang lebih besar (bilangan mereka masih sukar ditentukan). Dengan jenis pewarisan monogenik dalam kacukan monohibrid, satu gen muncul dalam dua keadaan alternatif tanpa bentuk peralihan. Tanda-tanda sedemikian adalah kualitatif, sebagai peraturan, tiada pengukuran diambil semasa analisis mereka. Dalam kes interaksi bukan alel bagi dua gen tidak berpaut, walaupun nisbah Mendelian 9:3:3:1 dikekalkan, fenotip generasi pertama hibrid bergantung pada tindakan kedua-dua gen. Walau bagaimanapun, pewarisan sifat kualitatif boleh ditentukan oleh interaksi tiga atau lebih gen. Selain itu, setiap gen ini mempunyai bahagian pengaruhnya terhadap perkembangan sifat tersebut. Contohnya ialah warisan warna merah dan putih bijirin gandum dalam eksperimen ahli genetik Sweden Nilsson-Ehle. Keputusan eksperimen ini diterbitkan pada tahun 1909.

Apabila melintasi varieti gandum yang bijirinnya berwarna merah gelap dengan varieti yang mempunyai bijirin putih, hibrid generasi pertama mempunyai warna merah yang lebih terang. Pada generasi kedua, nisbah fenotip berikut diperoleh: untuk 63 bijian berwarna dengan pelbagai warna merah, terdapat 1 bijian putih (tidak berwarna). Keputusan ini dijelaskan oleh Nilsson-Ehle seperti berikut. Warna merah gelap bijirin gandum adalah disebabkan oleh tindakan tiga pasang gen dominan, dan warna putih disebabkan oleh tiga pasang gen resesif, dan apabila bilangan gen dominan meningkat, warna menjadi lebih sengit. Mari kita nyatakan alel dominan bagi tiga gen yang disetempatkan pada kromosom yang berbeza dengan huruf besar A1 A2 A3 dan alel resesif dengan huruf kecil a1 a1 a3, maka genotip bagi bentuk asal ialah: A1A1 A2A2 A3A3 x a1ya1 a2a2 a33a.

Warna bijirin dalam hibrid generasi pertama A1a1 A2a2 A3a3 dengan kehadiran tiga alel dominan akan menjadi merah muda pertengahan. Apabila melintasi hibrid generasi pertama A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3, setiap hibrid menghasilkan 8 jenis gamet, oleh itu, dalam generasi kedua, pemisahan dalam 64 bahagian (8 x 8) dijangka. Di antara tumbuhan 63/64 dengan butiran berwarna, keamatan warna meningkat apabila bilangan alel dominan pelbagai gen dalam genotip meningkat. Nampaknya, setiap gen dominan menyumbang kepada peningkatan jumlah pigmen yang disintesis, dan dalam pengertian ini, sifat sedemikian boleh diklasifikasikan sebagai kuantitatif.

Jenis tindakan aditif gen, yang setiap satunya mempunyai bahagian pengaruhnya sendiri, selalunya kecil, pada sesuatu sifat, dipanggil pempolimeran kumulatif. Menggunakan grid Punnett, frekuensi gen dominan dalam kalangan genotip generasi kedua boleh dikira. Untuk melakukan ini, dalam setiap 64 sel, bukannya genotip, bilangan alel dominan yang terdapat di dalamnya direkodkan. Setelah menentukan frekuensi alel dominan, kita boleh mengesahkan bahawa genotip dengan bilangan gen dominan 6,5,4,3, 2, 1.0 berlaku 1,6,15,20,15,6,1 kali, masing-masing. Data ini dipersembahkan dalam bentuk graf dalam rajah. Paksi mendatar menunjukkan bilangan gen dominan dalam genotip, dan paksi menegak menunjukkan kekerapan kejadiannya. Apabila bilangan gen yang menentukan satu sifat meningkat, graf ini menghampiri taburan normal yang ideal.

Graf jenis ini adalah tipikal untuk ciri kuantitatif seperti ketinggian, berat, jangka hayat, pengeluaran telur dan ciri lain yang boleh diukur.

Ciri kuantitatif termasuk yang berbeza-beza secara berterusan dari satu individu ke individu lain, yang memungkinkan untuk mengagihkan individu ke dalam kelas mengikut tahap ekspresi sifat tersebut. Rajah menunjukkan contoh taburan mengikut ketinggian bagi lelaki. Sampel ini dibahagikan kepada 7 kelas dengan selang 5 cm. Lelaki dengan ketinggian purata (171-175 cm) merupakan sebahagian besar sampel. Dengan kekerapan yang paling rendah terdapat lelaki yang termasuk dalam kelas dengan ketinggian 156--160 cm dan 186--190 cm Dengan peningkatan dalam sampel dan penurunan dalam selang kelas, graf boleh mendekati taburan normal daripada ketinggian.

Kebolehubahan fenotip tanpa pemecahan dalam ungkapan, dibentangkan pada graf taburan normal sifat, dipanggil selanjar. Kebolehubahan berterusan sifat kuantitatif bergantung kepada dua sebab: 1) daripada pemisahan genetik ke atas sejumlah besar gen, 2) daripada pengaruh persekitaran sebagai punca kebolehubahan pengubahsuaian.

Buat pertama kalinya, ahli genetik Denmark Johansen menunjukkan bahawa kebolehubahan berterusan sifat kuantitatif seperti jisim kacang Phaseolus vulgaris bergantung kepada kedua-dua faktor genetik dan persekitaran. Dengan membiak dalam beberapa generasi, dia membangunkan beberapa garisan tulen (homozigot) yang berbeza dalam purata berat kacang. Sebagai contoh, purata berat kacang dalam baris 1 ialah 642 mg, dalam baris 13 - 454 mg, dalam baris 19 - 351 mg. Seterusnya, Johann Sen menjalankan pemilihan kacang besar dan kecil dalam setiap baris dari tahun 1902 hingga 1907. Tanpa mengira berat benih induk, purata berat kacang selepas 6 tahun pemilihan adalah sama seperti dalam baris asal. Oleh itu, dalam baris No. 13, dengan berat benih induk antara 275 mg hingga 575 mg, purata berat benih dalam anak kekal pada tahap yang sama iaitu ±450 mg. Selain itu, dalam setiap baris berat kacang berbeza dari nilai minimum hingga maksimum, dan yang paling banyak ialah kelas dengan berat purata, yang tipikal untuk ciri kuantitatif. Pemilihan dalam garis tulen ternyata mustahil.

Contoh lain, pada tahun 1977 D.S. Bileva, L.N. Zimina, A.A. Malinovsky mengkaji pengaruh genotip dan alam sekitar pada jangka hayat dua barisan baka Drosophila melanogaster. Melalui pembiakan dalam dan pemilihan, dua baris No. 5 dan No. 3 telah dibangunkan, jelas berbeza dalam jangka hayat. Jangka hayat ditentukan pada tiga pilihan makanan: lengkap (yis, semolina, gula, agar-agar), habis (semolina, gula, agar-agar) dan gula (gula, agar-agar). Kehabisan komposisi makanan menyebabkan penurunan dalam jangka hayat. Jangka hayat wanita baris ke-5 pada makanan gula (dalam hari) menurun daripada 58+2.1 kepada 27.2±1.8, dan bagi lelaki daripada 63.7±2.9 kepada 34.8±1.5, t .e. ternyata lebih kurang 2 kali lebih rendah daripada makanan yang lengkap. Corak yang sama adalah tipikal untuk wanita dan lelaki dari baris ke-3. Jangka hayat wanita garis ini menurun daripada 50.7±],9 kepada 24.3±1.2, dan bagi lelaki daripada 32.9±2.9 kepada 21.6±1.5 hari. Pada masa yang sama, histogram yang mencerminkan kebolehubahan untuk sifat ini pada suapan lengkap adalah hampir dengan histogram yang ditunjukkan dalam Rajah I, manakala pada suapan susut dan gula taburan asimetri diperhatikan dengan peralihan nilai purata ke arah penurunan dalam jangka hayat.

Polimer bukan kumulatif. Bersama dengan pempolimeran kumulatif (tambahan), kes pewarisan mengikut jenis pempolimeran bukan kumulatif (bukan aditif) diketahui, apabila sifat manifestasi sifat tidak berubah bergantung pada bilangan gen polimer dominan. Oleh itu, dalam ayam, bulu kaki ditentukan oleh alel dominan dua gen A1 dan A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 berbulu tidak berbulu F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 berbulu (15) tidak berbulu (1) Dalam F2, antara kacukan 15/16 dengan kaki berbulu, terdapat yang mempunyai empat alel dominan (A1A1 A2A2), tiga (A1A"1 A2a2), dua (A1a1 A2a2) atau hanya satu (A1a1 a2a2), sifat bulu kaki dalam kes ini adalah sama.

Gen utama dalam sistem poligen. Antara gen yang mempengaruhi sifat kuantitatif, mungkin terdapat gen "kuat" atau utama, dan gen "lemah". Tindakan gen utama kadangkala jauh lebih ketara daripada tindakan gen lain sehingga sifat yang dikodkan olehnya diwarisi mengikut undang-undang Meckdelian. Kebolehubahan sifat yang sama boleh berada di bawah kawalan kedua-dua satu gen utama dan poligen. Sebagai contoh, kerdil pada manusia dalam kes achondroplasia disebabkan oleh gen utama tertentu, manakala variasi ketinggian dalam populasi normal individu adalah contoh variasi poligenik. Gen yang kesannya lebih kuat daripada kesan gen lain pada sifat ini boleh dikaji secara berasingan daripada kesan gen lain. Sebaliknya, gen yang sama, disebabkan oleh kesan pleiotropiknya, boleh memberi kesan yang kuat pada satu sifat dan kesan yang kurang ketara pada sifat yang lain. Di samping itu, gen utama boleh termasuk mereka yang menentukan sifat yang diwarisi mengikut undang-undang Mendelian, tanpa hubungannya dengan sistem poligen. Pembahagian gen kepada major dan bukan major tidak selalu wajar, walaupun tidak dapat dinafikan bahawa peranan mereka dalam menentukan sesuatu sifat mungkin berbeza.

Penyakit manusia yang berleluasa, contohnya, hipertensi arteri, penyakit jantung koronari, asma bronkial, dan ulser gastrik, diwarisi secara poligenik. Selain itu, keterukan penyakit bergantung bukan sahaja pada tindakan gabungan banyak gen, tetapi juga pada faktor persekitaran yang memprovokasi.

Interaksi gen alel

Bentuk utama interaksi gen alel ialah dominasi, dominasi berlebihan dan kodominan yang lengkap dan tidak lengkap

Penguasaan lengkap (dominasi) ialah dominasi lengkap dalam fenotip organisma heterozigot satu alel (dominan) ke atas alel lain (resesif) gen yang sama. Resesif ialah penindasan dalam fenotip organisma heterozigot satu alel (resesif) oleh alel lain (dominan) gen yang sama. Penguasaan boleh lengkap atau tidak lengkap. Dalam kes dominasi lengkap, homozigot dominan (AA) dan heterozigot (Aa) mempunyai fenotip yang sama. Fenomena penguasaan lengkap telah diperhatikan dalam eksperimen G. Mendel, di mana satu gen alel sentiasa dominan, yang lain adalah resesif. Oleh itu, biji kacang sentiasa berwarna kuning atau hijau dan tidak mempunyai warna lain, contohnya, daripada warna biru. Dengan penguasaan lengkap dalam persilangan heterozigot (Aa x Aa), pemisahan untuk fenotip ialah 3:1, untuk genotip - 1:2:1.

Mengikut jenis penguasaan lengkap, seseorang mewarisi ciri-ciri Mendelian (warisan monogenik): lesung pipit di pipi, keupayaan untuk melancarkan lidah ke dalam tiub, keupayaan untuk membengkokkan lidah ke belakang, cuping telinga bebas, serta banyak keturunan. penyakit: polydactyly, polydactyly, myopathy, cystic adenoid epithelioma, achondroplasia, dsb.

Penguasaan tidak lengkap ialah interaksi gen alel, di mana dalam organisma heterozigot alel dominan tidak menunjukkan dominasinya sepenuhnya, dan alel resesif gen yang sama tidak menunjukkan keresesifannya sepenuhnya. Dengan penguasaan yang tidak lengkap, fenotip heterozigot Aa adalah perantaraan antara fenotip AA dominan dan homozigot aa resesif. Oleh itu, dalam melintasi keindahan malam dengan bunga merah (AA) dan keindahan malam dengan bunga putih (aa), semua kacukan (Aa) generasi pertama F1 mempunyai bunga merah jambu. Dalam persilangan hibrid generasi pertama F1 antara satu sama lain (Aa x Aa), dalam generasi kedua F2 terdapat pemisahan fenotip dalam nisbah 1:2:1, yang bertepatan dengan genotip yang sepadan 1AA:2Aa:1aa, tetapi berbeza daripada pemisahan fenotip dengan penguasaan lengkap (3:1).

taip penguasaan yang tidak lengkap Pada manusia, cystinuria, anemia Pilger, talasemia, ataxia Friedreich, dan lain-lain diwarisi Dalam homozigot untuk gen cystinuria resesif aa, batu sistin terbentuk di dalam buah pinggang, dalam heterozigot Aa hanya terdapat peningkatan kandungan sistin dalam air kencing, homozigot AA sihat.

Penguasaan berlebihan ialah interaksi gen alel, di mana alel dominan dalam keadaan heterozigot memanifestasikan dirinya dalam fenotip lebih kuat daripada dalam keadaan homozigot (Aa > AA). Dengan jenis ini, tindakan gen maut berlaku. Pada manusia, sebagai contoh, jari yang dipendekkan - brachydactyly - adalah sifat dominan autosomal. Selain itu, homozigot dominan mati walaupun pada peringkat awal embriogenesis. Kami mengikuti bahawa heterozigot adalah pesakit dengan brachydactyly, dan homozigot dominan mempunyai struktur biasa berus Hasil daripada perkahwinan, ibu bapa yang menghidap brachydactyly mungkin mempunyai anak dengan penyakit ini dan yang sihat dalam nisbah 2:1.

Kodominan ialah interaksi gen alel, di mana kedua-dua alel gen yang sama muncul dalam fenotip organisma heterozigot. Mengikut jenis kodominan, seseorang mewarisi kumpulan darah keempat (genotip ІАІВ). Pada orang yang mempunyai kumpulan ini, sel darah merah mereka pada masa yang sama mengandungi antigen A, yang dikawal oleh alel IA, dan antigen B, hasil daripada ekspresi alel IV. Alel IA dan IV adalah kodominan.

Interaksi gen bukan alel

Bentuk utama interaksi gen bukan alelik ialah saling melengkapi, epistasis dan pempolimeran. Mereka terutamanya mengubah suai formula klasik belahan mengikut fenotip, ditubuhkan oleh G. Mendel untuk persilangan dihibrid (9: 3: 3: 1).

Complementarity (lat. complementum - penambahan). Pelengkap, atau pelengkap, ialah gen bukan alel yang tidak bertindak secara individu, tetapi apabila hadir serentak dalam genotip, menentukan awal perkembangan sifat baharu. Dalam kacang manis, warna bunga ditentukan oleh dua gen bukan alel yang dominan, di mana satu gen (A) menyediakan sintesis substrat tidak berwarna, yang lain (B) menyediakan sintesis pigmen. Oleh itu, apabila melintasi tumbuhan dengan bunga putih (AAbb x aaBB), semua tumbuhan dalam generasi pertama F1 (AaBb) mempunyai bunga berwarna, dan dalam generasi kedua F2, fenotip dibahagikan dalam nisbah 9:7, di mana 9/ 16 tumbuhan mempunyai bunga berwarna dan 7/16 - tidak dicat.

Pada manusia, pendengaran normal adalah disebabkan oleh interaksi pelengkap dua gen bukan alel dominan D dan E, salah satunya menentukan perkembangan heliks, yang lain - saraf pendengaran. Orang yang mempunyai genotip D-E- mempunyai pendengaran yang normal, manakala orang yang mempunyai genotip D-ee dan ddE- adalah pekak. Dalam perkahwinan yang ibu bapanya pekak (DDee ґ ddEE), semua kanak-kanak akan mempunyai pendengaran yang normal (DdEe).

Epistasis ialah interaksi gen bukan alel, di mana satu gen menindas tindakan gen bukan alel yang lain. Gen pertama dipanggil epistatik, atau penindas (perencat), satu lagi, gen bukan alel dipanggil hipostatik. Jika gen epistasis dominan, epistasis dipanggil dominan (A>B). Dan, sebaliknya, jika gen epistasis adalah resesif, epistasis adalah resesif (aa>B atau aa>bb). Interaksi gen semasa epistasis adalah bertentangan dengan pelengkap.

Contoh epistasis dominan. Dalam ayam, alel dominan C bagi satu gen menentukan perkembangan warna bulu, tetapi alel dominan I bagi gen lain adalah penekannya. Oleh itu, ayam dengan genotip І-С- berwarna putih, dan mereka yang mempunyai genotip іісі dan іісс diwarnakan. Dalam persilangan ayam putih (ІІСС x ііСС), kacukan generasi pertama F1 akan berubah menjadi putih, tetapi apabila melintasi F1 antara satu sama lain dalam generasi kedua F2, akan ada pemisahan fenotip dalam nisbah. daripada 13:3. Daripada 16 individu, 3 akan diwarnakan (ЖіСС dan ііСС), kerana mereka tidak mempunyai gen penindas yang dominan dan mempunyai gen warna yang dominan. 13 individu lagi akan berkulit putih.

Contoh epistasis resesif boleh menjadi fenomena Bombay - pewarisan luar biasa kumpulan darah ABO, pertama kali dikenal pasti dalam satu keluarga India. Dalam sebuah keluarga di mana bapa mempunyai golongan darah I (O) dan bapa mempunyai golongan darah III (B), seorang kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan jenis I (O), dia berkahwin dengan seorang lelaki dengan jenis darah II (A) dan mereka mempunyai dua perempuan: satu dengan kumpulan darah IV (AB), satu lagi dengan I (O). Kelahiran seorang gadis dengan kumpulan darah IV (AB) dalam keluarga di mana bapa mempunyai II (A) dan ibu mempunyai I (O) adalah luar biasa. Genetik menjelaskan fenomena ini seperti berikut: seorang gadis dengan kumpulan IV (AB) mewarisi alel IA daripada bapanya, dan alel IV daripada ibunya, tetapi alel IV tidak ditunjukkan secara fenotip pada ibunya, kerana genotipnya mengandungi resesif yang jarang berlaku. gen epistatik s dalam keadaan homozigot, yang menimbulkan manifestasi fenotip alel IV.

Hipostasis ialah interaksi gen bukan alel di mana gen dominan satu pasangan alel ditindas oleh gen epistatik daripada pasangan alel yang lain. Jika gen A menindas gen B (A> B), maka berhubung dengan gen B, interaksi gen bukan alel dipanggil hypostasis, dan berhubung dengan gen A - epistasis.

Polimerisme ialah interaksi gen bukan alel, di mana sifat yang sama dikawal oleh beberapa gen bukan alel dominan yang bertindak secara unik pada sifat ini, dalam sama-sama, meningkatkan manifestasinya. Gen yang tidak jelas itu dipanggil polimer (berbilang, poligen) dan ditetapkan oleh satu huruf abjad Latin, tetapi dengan indeks digital yang berbeza. Sebagai contoh, gen polimer dominan ialah A1, A2, A3, dsb., gen resesif ialah a1, a2, a3, dsb. Sehubungan itu, genotip ditetapkan A1A1A2A2A3A3, a1a1a2a2a3a3. Sifat yang dikawal oleh poligen dipanggil poligenik, dan pewarisan sifat ini adalah poligenik, berbeza dengan monogenik, di mana sifat itu dikawal oleh satu gen. Fenomena pempolimeran pertama kali diterangkan pada tahun 1908 oleh ahli genetik Sweden G. Nilsson-Ehle semasa mengkaji pewarisan warna biji gandum.

Polimeria boleh menjadi kumulatif atau bukan kumulatif. Dengan pempolimeran kumulatif, setiap gen secara individu mempunyai kesan lemah (dos lemah), tetapi bilangan dos semua gen disimpulkan dalam hasil akhir, supaya tahap ekspresi sifat bergantung pada bilangan alel dominan. Jenis polimer pada seseorang diwarisi mengikut ketinggian, berat badan, warna kulit, keupayaan mental, magnitud tekanan darah. Oleh itu, pigmentasi kulit manusia ditentukan oleh 4-6 pasang gen polimer. Dalam genotip orang asli Afrika terdapat alel dominan yang dominan (P1P1P2P2P3P3P4P4), manakala wakil kaum Kaukasia mempunyai alel resesif (p1p1p2p2p3p3p4p4). Dari perkahwinan seorang lelaki berkulit gelap dan seorang wanita kulit putih, kanak-kanak dengan warna kulit sederhana dilahirkan - mulatto (P1p1P2p2P3p3P4p4). Jika pasangan adalah mulattoes, maka kemungkinan kelahiran kanak-kanak dengan pigmentasi kulit dari yang paling terang kepada yang paling gelap.

Diwarisi secara poligen dalam kes biasa ciri kuantitatif. Namun begitu, secara semula jadi terdapat contoh pewarisan poligenik sifat kualitatif, apabila keputusan akhir tidak bergantung kepada bilangan alel dominan dalam genotip - sifat itu sama ada menampakkan dirinya atau tidak menampakkan dirinya (pempolimeran bukan kumulatif).

Pleiotropy ialah keupayaan satu gen untuk mengawal beberapa sifat (tindakan gen berbilang). Oleh itu, sindrom Marfan dalam kes tipikal dicirikan oleh triad tanda: subluksasi kanta mata, kecacatan jantung, pemanjangan tulang jari dan jari kaki (arachnodactyly - jari labah-labah). Ciri kompleks ini dikawal oleh satu gen dominan autosomal, yang menyebabkan gangguan dalam perkembangan tisu penghubung.

Disiarkan di Allbest.ru

...

Dokumen yang serupa

Bentuk interaksi gen alel: penguasaan lengkap dan tidak lengkap; kodominan. Jenis interaksi utama gen bukan alel: saling melengkapi; epistasis; polimerisme; gen pengubah suai. Ciri-ciri pengaruh faktor persekitaran luaran mengenai tindakan gen.

kerja kursus, ditambah 09/21/2010

Jenis interaksi utama gen bukan alel. Interaksi pelengkap menggunakan contoh pewarisan bentuk sikat pada ayam. Pemisahan fenotip. Interaksi epistatik gen. Epistasis dominan menggunakan contoh warisan warna pada kuda.

pembentangan, ditambah 10/12/2015

Geografi pengedaran kumpulan darah dan faktor Rh negatif. Kajian kumpulan darah penduduk Bumi. Kajian perkaitan penduduk. Kualiti perwatakan dan ciri-ciri seseorang mengikut kumpulan darahnya. Artikel tentang kumpulan darah manusia dan penampilan mereka.

pembentangan, ditambah 13/12/2016

Gen bukan alel ialah gen yang terletak di kawasan kromosom yang berbeza dan mengekod protein yang berbeza. Pelengkap: konsep, contoh. Interaksi dominan dan resesif gen bukan alel. Konsep polimer kumulatif dan bukan kumulatif.

pembentangan, ditambah 12/07/2013

Undang-undang asas keturunan. Corak asas pewarisan sifat menurut G. Mendel. Undang-undang keseragaman hibrid generasi pertama, berpecah kepada kelas fenotip hibrid generasi kedua dan gabungan gen bebas.

kerja kursus, ditambah 25/02/2015

Gen ialah urutan DNA yang membawa maklumat tentang protein tertentu. Pengenalpastian gen mengikut kluster (kumpulan) mutasi. Faktor keturunan asas: ciri dominan dan resesif. Kebebasan gen, peranan kromosom dalam keturunan.

abstrak, ditambah 09.26.2009

Genetik Mendelian. Kaedah hibridologi. Monohibrid dan polycrossing. Jenis interaksi interalelik. Pewarisan kumpulan darah. Interaksi gen. Genetik bukan Mendelian. Penyimpangan kromosom. Warisan berkaitan seks.

kerja kursus, ditambah 05/17/2004

Komplementari, epistasis, pempolimeran adalah jenis interaksi gen bukan alel. Warisan warna bunga dalam kacang manis, mentol dalam bawang, bijirin dalam gandum, mata Drosophila, rambut pada anjing. belajar nisbah yang berbeza fenotip apabila bersilang.

pembentangan, ditambah 12/06/2013

Hukum pewarisan sifat. Sifat asas organisma hidup. Keturunan dan kebolehubahan. Contoh klasik silang monohibrid. Ciri dominan dan resesif. Eksperimen Mendel dan Morgan. Teori kromosom keturunan.

pembentangan, ditambah 03/20/2012

Undang-undang, syarat untuk pelaksanaan undang-undang Mendel. Undang-undang T. Morgan. Gen alel dan bukan alel, kumpulan darah dan definisinya. Keserasian sel darah merah. Penggunaan data kumpulan darah. Teori keturunan kromosom T. Morgan.

Dan menentukan pilihan pembangunan alternatif untuk sifat yang sama. Dalam organisma diploid, mungkin terdapat dua alel yang sama bagi gen yang sama, di mana organisma itu dipanggil homozigot, atau dua alel berbeza, menghasilkan organisma heterozigot. Istilah "alel" telah dicadangkan oleh V. Johansen (1909)

Sel somatik diploid biasa mengandungi dua alel satu gen (mengikut bilangan kromosom homolog), dan gamet haploid mengandungi hanya satu alel bagi setiap gen. Untuk watak yang mematuhi undang-undang Mendel, seseorang boleh pertimbangkan dominan Dan resesif alel Jika genotip individu mengandungi dua alel yang berbeza (individu adalah heterozigot), manifestasi sifat bergantung kepada hanya satu daripada mereka - yang dominan. Alel resesif menjejaskan fenotip hanya jika ia berada pada kedua-dua kromosom (individu adalah homozigot). Dalam lebih kes yang sukar jenis interaksi alel lain diperhatikan (lihat di bawah).

Jenis interaksi alel

Penguasaan Lengkap- interaksi dua alel satu gen, apabila alel dominan sepenuhnya tidak termasuk manifestasi kesan alel kedua. Fenotip hanya mengandungi sifat yang ditentukan oleh alel dominan.
Penguasaan yang tidak lengkap- alel dominan dalam keadaan heterozigot tidak sepenuhnya menyekat kesan alel resesif. Heterozigot mempunyai watak pertengahan bagi sifat tersebut.
Penguasaan berlebihan- lebih manifestasi yang kuat sifat dalam individu heterozigot daripada mana-mana satu homozigot.
Kodominan- manifestasi dalam kacukan sifat baru yang disebabkan oleh interaksi dua alel berbeza satu gen. Fenotip heterozigot bukanlah sesuatu yang perantaraan antara fenotip homozigot yang berbeza.

Berbilang alel

Allelisme berbilang ialah kewujudan lebih daripada dua alel gen tertentu dalam populasi. Tidak ada dua gen alel dalam populasi, tetapi beberapa. Mereka timbul akibat mutasi yang berbeza pada satu lokus. Gen daripada pelbagai alel berinteraksi antara satu sama lain dengan cara yang berbeza.

Dalam populasi kedua-dua organisma haploid dan diploid, biasanya terdapat banyak alel untuk setiap gen. Ini berikutan daripada struktur kompleks gen - penggantian mana-mana nukleotida atau mutasi lain membawa kepada kemunculan alel baru. Nampaknya, hanya sangat dalam kes yang jarang berlaku sebarang mutasi sangat mempengaruhi fungsi gen, dan gen itu ternyata sangat penting sehingga semua mutasinya membawa kepada kematian pembawanya. Oleh itu, untuk gen globin manusia yang dikaji dengan baik, beberapa ratus alel diketahui, hanya kira-kira sedozen daripadanya membawa kepada patologi yang serius.

Alel maut

Alel maut adalah mereka yang pembawanya mati akibat gangguan perkembangan atau penyakit yang berkaitan dengan operasi gen ini. Antara alel maut dan alel yang menyebabkan penyakit keturunan, terdapat semua peralihan. Sebagai contoh, pesakit dengan Huntington's chorea (sifat dominan autosomal) biasanya mati dalam tempoh 15-20 tahun selepas permulaan penyakit akibat komplikasi, dan beberapa sumber mencadangkan bahawa gen ini boleh membawa maut.

Penamaan alel

Biasanya, alel ditetapkan dengan menyingkatkan nama gen yang sepadan kepada satu atau lebih huruf; untuk membezakan alel dominan daripada alel resesif, huruf pertama dalam sebutan alel dominan ditulis dengan huruf besar.

lihat juga

Nota

kesusasteraan

Biologi Kamus ensiklopedia. - M.: “ Ensiklopedia Soviet", 1986.
Inge-Vechtomov S. G. Genetik dengan asas pemilihan. - M.: “ Sekolah siswazah", 1989.

Genetik
pengenalan cerita Topik-topik yang berkaitan Senarai organisasi Senarai istilah genetik
Komponen Utama	Genom RNA Nukleotida Kromosom
Bidang genetik	Genetik klasik Genetik pemuliharaan Genetik persekitaran Imunogenetik Genetik molekul Genetik populasi Genetik kuantitatif

Sel somatik diploid biasa mengandungi dua alel satu gen (mengikut bilangan kromosom homolog), dan gamet haploid mengandungi hanya satu alel bagi setiap gen. Untuk watak yang mematuhi undang-undang Mendel, seseorang boleh pertimbangkan dominan Dan resesif alel. Jika genotip individu mengandungi dua alel yang berbeza (individu adalah heterozigot), manifestasi sifat bergantung kepada hanya satu daripada mereka - yang dominan. Alel resesif menjejaskan fenotip hanya jika ia berada pada kedua-dua kromosom (individu adalah homozigot). Dalam kes yang lebih kompleks, jenis interaksi alel lain diperhatikan (lihat di bawah).

Jenis interaksi alel

Penguasaan Lengkap- interaksi dua alel satu gen, apabila alel dominan sepenuhnya tidak termasuk manifestasi kesan alel kedua. Fenotip hanya mengandungi sifat yang ditentukan oleh alel dominan.
Penguasaan yang tidak lengkap- alel dominan dalam keadaan heterozigot tidak sepenuhnya menyekat kesan alel resesif. Heterozigot mempunyai watak pertengahan bagi sifat tersebut.
Penguasaan berlebihan- manifestasi lebih kuat sifat dalam individu heterozigot daripada mana-mana satu homozigot.
Kodominan- manifestasi dalam kacukan sifat baru yang disebabkan oleh interaksi dua alel berbeza satu gen. Fenotip heterozigot bukanlah sesuatu yang perantaraan antara fenotip homozigot yang berbeza.

Berbilang alel

Dalam populasi kedua-dua organisma haploid dan diploid, biasanya terdapat banyak alel untuk setiap gen. Ini berikutan daripada struktur kompleks gen - penggantian mana-mana nukleotida atau mutasi lain membawa kepada kemunculan alel baru. Nampaknya, hanya dalam kes yang sangat jarang berlaku, sebarang mutasi mempunyai kesan yang begitu kuat terhadap fungsi gen, dan gen itu ternyata sangat penting sehingga semua mutasinya membawa kepada kematian pembawanya. Oleh itu, untuk gen globin manusia yang dikaji dengan baik, beberapa ratus alel diketahui, hanya kira-kira sedozen daripadanya membawa kepada patologi yang serius.

Alel maut

Alel maut adalah mereka yang pembawanya mati akibat gangguan perkembangan atau penyakit yang berkaitan dengan operasi gen ini. Terdapat semua peralihan antara alel maut dan alel yang menyebabkan penyakit keturunan. Sebagai contoh, pesakit dengan Huntington's chorea (sifat dominan autosomal) biasanya mati dalam tempoh 15-20 tahun selepas permulaan penyakit akibat komplikasi, dan beberapa sumber mencadangkan bahawa gen ini boleh membawa maut.

Penamaan alel

lihat juga

Nota

kesusasteraan

Kamus ensiklopedia biologi. - M.: “Ensiklopedia Soviet”, 1986.
Inge-Vechtomov S. G. Genetik dengan asas pemilihan. - M.: “Sekolah Tinggi”, 1989.

Genetik
pengenalan cerita Topik-topik yang berkaitan Senarai organisasi Senarai istilah genetik
Komponen Utama	Genom RNA Nukleotida Kromosom
Bidang genetik	Genetik klasik Genetik pemuliharaan Genetik persekitaran Imunogenetik Genetik molekul Genetik populasi Genetik kuantitatif

Sepasang gen yang menentukan sifat alternatif (bertentangan) dipanggil pasangan allelomorphic, dan fenomena gandingan itu sendiri - allelisme.

Setiap gen mempunyai dua keadaan - A dan a, jadi mereka membentuk satu pasangan, dan setiap ahli pasangan itu dipanggil alel. Oleh itu, gen yang terletak di lokus (kawasan) kromosom homolog yang sama dan menentukan perkembangan alternatif bagi sifat yang sama dipanggil alel.

Dalam sangat kes mudah gen diwakili oleh dua alel. Contohnya, warna ungu dan putih bunga kacang adalah dominan dan sifat resesif sepadan dengan dua alel satu gen. Contoh gen tiga alel ialah gen yang menentukan sistem kumpulan darah ABO pada manusia. Terdapat lebih banyak alel: untuk gen yang mengawal sintesis hemoglobin manusia, beberapa dozen daripada mereka diketahui. Walau bagaimanapun, tidak kira berapa banyak alel gen yang diwakili, dalam sel pembiakan hanya terdapat satu alel (peraturan ketulenan gamet), dan dalam sel diploid organisma tidak lebih daripada dua - dari setiap ibu bapa.

Interaksi gen allelik. Fenomena apabila beberapa gen (alel) bertanggungjawab untuk satu sifat dipanggil interaksi gen. Lebih-lebih lagi, jika ini adalah alel gen yang sama, maka interaksi sedemikian dipanggil alel, dan dalam kes gen yang berbeza - bukan alel.

Jenis utama interaksi alel berikut dibezakan: dominasi, dominasi tidak lengkap dan kodominan.

Penguasaan- ini adalah sejenis interaksi antara dua alel satu gen, di mana salah satu gen sepenuhnya mengecualikan manifestasi yang lain. Akibatnya, organisma heterozigot secara fenotipnya sama dengan homozigot induk untuk alel dominan. Contoh penguasaan lengkap termasuk penguasaan bunga ungu ke atas putih dalam kacang, bentuk biji licin ke atas yang berkedut; pada seseorang - rambut gelap di atas rambut terang, mata berwarna perang atas biru, dsb.

Penguasaan yang tidak lengkap dibincangkan di atas.

Kodominan- penyertaan kedua-dua alel dalam menentukan sifat dalam individu heterozigot. Contoh kodominan yang menarik dan dikaji dengan baik ialah pewarisan kumpulan darah antigen manusia mengikut sistem ABO. Tiga jenis alel diketahui gabungan kumpulan: J A , J B , J 0 . Dengan homozigositas J A J A, sel darah merah hanya mempunyai antigen A (kumpulan darah A atau II). Dengan homozigositi J B J B, sel darah merah hanya membawa antigen B (kumpulan darah B atau III). Dalam kes homozigositi J 0 J 0, sel darah merah kehilangan antigen A dan B (kumpulan darah 0 atau I). Dalam kes heterozigositi J A J 0 atau J B J 0, kumpulan darah ditentukan mengikut A (II) atau B (III).

Dalam orang heterozigot dengan genotip J A J B, sel darah merah membawa kedua-dua antigen (kumpulan darah AB atau IV). Alel J A dan J B bekerja dalam heterozigot seolah-olah bebas antara satu sama lain, yang dipanggil kodominan.

Alel(gen alel) ialah pelbagai bentuk gen yang sama. Alel adalah satu bentuk gen tertentu. Gen yang berbeza mungkin ada kuantiti yang berbeza alel. Jika terdapat lebih daripada dua alel gen, maka mereka berkata pelbagai alelisme.

Dalam sel diploid (mengandungi set kromosom berganda) badan, terdapat dua alel bagi setiap gen. Alel gen yang sama terletak pada lokus (lokasi) yang sama pada kromosom homolog.

Jika dua alel satu gen dalam sel organisma adalah sama, maka organisma (atau sel) tersebut dipanggil homozigot. Jika alel berbeza, maka organisma dipanggil heterozigot.

Alel satu gen, berada dalam satu organisma, berinteraksi antara satu sama lain, dan interaksi ini menentukan bagaimana sifat yang ditentukan oleh gen yang sepadan akan nyata. Jenis interaksi yang paling biasa ialah penguasaan sepenuhnya, di mana satu gen alel menampakkan dirinya dan menyekat sepenuhnya ekspresi gen alel yang lain. DALAM dalam kes ini yang pertama dipanggil dominan, dan kedua - resesif.

Dalam genetik, adalah kebiasaan untuk menetapkan gen dominan sebagai besar huruf latin(contohnya, A), dan resesif adalah kecil (a). Jika seseorang individu itu heterozigot, maka genotipnya ialah Aa. Jika homozigot, maka AA atau aa. Dalam kes penguasaan lengkap, genotip AA dan Aa akan mempunyai fenotip yang sama.

Selain penguasaan lengkap, terdapat jenis interaksi alel lain: dominasi tidak lengkap, kodominan, dominasi berlebihan, pelengkap alel dan beberapa yang lain. Bila penguasaan yang tidak lengkap genotip heterozigot akan mempunyai nilai pertengahan bagi sifat tersebut. Contohnya, di borang induk tumbuhan mempunyai bunga putih (aa) dan merah (AA), dan kacukan mereka pada generasi pertama (Aa) mempunyai bunga merah jambu. Dalam kes ini, tidak ada alel yang menjelma sepenuhnya, tetapi tidak juga ditindas sepenuhnya.

Pada penguasaan bersama dua gen alel, sekali dalam satu organisma, mengekspresikan diri mereka sepenuhnya. Akibatnya, badan mensintesis dua protein berbeza yang menentukan sifat yang sama. Sesuatu yang serupa berlaku dengan dominasi berlebihan dan pelengkap interallelik.

Dengan pelbagai alelisme, hubungan antara alel mungkin samar-samar. Pertama, jika terdapat dominasi lengkap secara eksklusif, maka satu gen mungkin dominan dalam hubungan dengan yang lain, tetapi resesif berhubung dengan yang ketiga. Dalam kes ini, baris dibina (A > a" > a"" > a"" ...), yang mencerminkan hubungan penguasaan. Contohnya, warna bulu dalam kebanyakan haiwan dan warna mata diwarisi.

Kedua, dalam sepasang alel mungkin terdapat hubungan dominasi lengkap, dan dalam yang lain - kodominan. Oleh itu, kumpulan darah manusia ditentukan oleh gen yang wujud dalam tiga bentuk (alel): I 0, I A, I B. Gen I A dan I B dominan dalam hubungan dengan I 0, tetapi berinteraksi antara satu sama lain mengikut prinsip kodominan. Akibatnya, jika seseorang mempunyai genotip I 0 I 0, maka dia akan mempunyai kumpulan darah pertama. Jika I A I A atau I A I 0, maka ke-2. I B I B dan I B I 0 mentakrifkan kumpulan ke-3. Orang yang mempunyai genotip I A I B mempunyai kumpulan darah 4.

Kekerapan berlakunya gen alel dalam populasi mungkin berbeza-beza. Selalunya gen resesif jarang berlaku dan pada dasarnya adalah mutasi alel utama. Banyak mutasi berbahaya. Walau bagaimanapun, gen mutan yang mencipta bahan untuk tindakan pemilihan semula jadi dan, sebagai akibatnya, proses evolusi.

Dalam populasi ideal hipotesis (di mana pilihan semulajadi, yang mempunyai tidak terhad saiz besar, diasingkan daripada populasi lain, dsb.) kekerapan genotip (untuk gen tertentu) tidak berubah dan mematuhi Undang-undang Hardy-Weinberg. Mengikut undang-undang ini, taburan genotip dalam populasi akan sesuai dengan persamaan: p 2 + 2pq + q 2 = 1. Di sini p dan q ialah frekuensi (dinyatakan dalam pecahan satu) alel dalam populasi, p 2 dan q 2 ialah frekuensi homozigot yang sepadan, dan 2pq - kekerapan heterozigot.