Pada manusia, dominan. Apakah gen dominan

Keturunan - keupayaan organisma untuk mengulangi ciri-ciri yang serupa dalam beberapa generasi. Terima kasih kepada keturunan, ibu bapa dan anak mempunyai rupa, fizikal, dan metabolisme yang serupa. Akibatnya, setiap spesies membiak sendiri dari generasi ke generasi.

Keturunan adalah hasil gabungan gen.

Gen- ini adalah unsur fungsi biokimia kromosom yang menentukan potensi jantina dan ciri-ciri lain embrio.

Kromosom(Yunani purba - warna dan badan) - struktur nukleoprotein dalam nukleus sel eukariotik (sel yang mengandungi nukleus), yang menjadi mudah dilihat dalam fasa tertentu kitaran sel (semasa mitosis atau meiosis). Kromosom mewakili tahap pemeluwapan kromatin yang tinggi yang sentiasa ada dalam nukleus sel. Pada mulanya, istilah ini dicadangkan untuk merujuk kepada struktur yang terdapat dalam sel eukariotik, tetapi dalam beberapa dekad kebelakangan ini mereka semakin bercakap tentang kromosom bakteria. Kebanyakan maklumat keturunan tertumpu pada kromosom.

Kromosom dibentangkan secara berpasangan dalam nukleus setiap sperma dan setiap telur. Manusia mempunyai 23 pasang, atau 46 kromosom, dan satu pasangan dipanggil kromosom seks kerana ia menentukan jantina organisma masa hadapan. Sel wanita membawa dua kromosom X, sedangkan sel lelaki mengandungi satu kromosom X dan satu Y. Kromosom Y bersaiz lebih kecil dan mengandungi lebih sedikit gen pada permukaannya berbanding kromosom X. Pembahagian sel dalam ovari menghasilkan semua telur yang mengandungi satu kromosom X, manakala pembahagian sel dalam testis menghasilkan separuh sperma yang mengandungi kromosom X dan separuh lagi mengandungi kromosom Y. Iaitu, dalam separuh kes telur manusia disenyawakan oleh sperma yang membawa kromosom X, dan separuh lagi oleh sperma yang membawa kromosom Y, jadi separuh daripada kanak-kanak yang dilahirkan dalam populasi hendaklah lelaki, dan separuh perempuan.

Gen dominan(gen dominan)—gen yang dinyatakan dalam fenotip tanpa mengira kehadiran alel lain gen ini dalam genom. Kehadirannya memastikan manifestasi sifat yang ditakrifkannya, tidak kira sama ada gen lain daripada pasangan yang sama adalah dominan atau resesif.

Kemelesetan gen penting(resesif) - maklumat genetik yang boleh ditindas oleh pengaruh gen dominan. Gen resesif mampu memastikan manifestasi sifat yang ditakrifkannya hanya jika ia dipasangkan dengan gen resesif yang sepadan. Jika ia dipasangkan dengan gen dominan, maka ia tidak muncul, kerana gen dominan menindasnya. Sifat yang diwakili oleh gen resesif muncul dalam fenotip anak hanya jika kedua ibu bapa mempunyai gen resesif.

Apabila kedua-dua alel dalam sepasang adalah betul-betul sama (contohnya, OO, AA), maka genotip sedemikian dan pemiliknya dipanggil homozigot, dan apabila alel ini berbeza (katakan, AO) - heterozigot. Adalah diketahui bahawa jika genotip homozigot OO dan AA masing-masing menentukan terlebih dahulu kumpulan darah pertama dan kedua, maka pemilik genotip heterozigot AO juga akan mempunyai kumpulan darah kedua. Ini bermakna dalam kombinasi sedemikian kesan gen A dimanifestasikan dan kesan gen O tidak dimanifestasikan, iaitu gen A. mendominasi, dan gen O berhubung dengannya resesif(perkataan "resesif" bermaksud hilang). Oleh itu, gen dominan menunjukkan kesannya dalam kedua-dua keadaan homozigot dan heterozigot, manakala gen resesif hanya boleh muncul dalam keadaan homozigot dan tidak memberikan manifestasi luaran dalam orang heterozigot.

Set faktor keturunan badan (gen) dipanggil genotip. Set semua tanda dan sifat sesuatu organisma yang merupakan hasil daripada interaksi genotip dan persekitaran luaran, dipanggil fenotip. Iaitu, fenotip adalah pantulan genotip dalam kombinasi dengan persekitaran. Had di mana persekitaran mempengaruhi manifestasi genotip dipanggil norma tindak balas.

Sumber maklumat:

Gen dominan dan resesif membenarkan penghantaran maklumat keturunan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Setiap daripada mereka mempunyai lokasi sendiri (lokus), kromosom tertentu.

alel

Terdapat gen yang mempunyai bentuk yang berbeza, tetapi bertanggungjawab untuk maklumat keturunan yang sama. Ahli biologi memanggil mereka alel. Sebagai contoh, gen yang menentukan warna mata mempunyai beberapa laluan yang menentukan warna coklat atau biru pada iris.

Gen resesif dan dominan

Dalam sesetengah kes, maklumat yang terkandung dalam alel akan bertindih dengan spesies lain. Gen yang bertindih dipanggil dominan, dan gen yang bertindih dipanggil resesif. Apakah ciri-ciri mereka? Sebagai permulaan, kami perhatikan bahawa tidak semua daripada mereka semestinya mempamerkan gen dominan dan resesif pada kromosom yang sama. Cukuplah mereka berada pada kromosom yang sama. Gen resesif mempamerkan sifat tipikalnya hanya dalam situasi di mana terdapat analog dengan ciri serupa dalam pasangan homolog pada kedua-dua kromosom. Sebagai contoh, alel yang bertanggungjawab untuk mencipta warna coklat pada iris wujud dalam versi dominan, sifatnya muncul apabila ia hadir dalam satu kromosom sahaja, dan gen resesif membawa maklumat tentang warna biru iris, ia akan muncul hanya jika set yang serupa terdapat dalam kedua-dua kromosom. Iaitu, pilihan yang lebih berkemungkinan adalah untuk meneruskan warna coklat iris kepada anak-anak. Alel mengandungi maklumat yang diperlukan untuk sintesis molekul protein, tanpa gabungan sisa asid amino adalah mustahil. Beribu-ribu komponen berubah-ubah dibentuk berdasarkan dua puluh asid amino penting dan gen dominan dan resesif diperlukan untuk mengekod maklumat keturunan. Mekanisme untuk mencipta kod genetik individu adalah berdasarkan sambungan berurutan asas nitrogen yang membentuk DNA.


Jenis sebatian heterosiklik yang mengandungi nitrogen

Pakar genetik membezakan empat jenis bes nitrogen yang digunakan untuk mengekod urutan ikatan polipeptida. Kodon, yang terdiri daripada tiga bes nitrogen, digunakan untuk menulis molekul protein. Rekod yang terhasil ialah kod genetik organisma hidup.

Gen adalah unit fungsi kromosom yang bertanggungjawab untuk menghantar maklumat penting kepada keturunan masa depan yang berkaitan dengan perkembangan dan kewujudan dalam keadaan semula jadi tertentu. Setiap individu mempunyai ciri unik tersendiri yang diberikan kepadanya melalui gabungan asid amino.


Keturunan

Terdapat 46 kromosom dalam semua sel tubuh manusia. Tidak termasuk gamet: sperma dan telur, semuanya termasuk 23 kromosom. Kita bercakap tentang 23 pasang kromosom - homolog, dipanggil set setara. 22 pasang varian homolog tersebut dianggap sebagai autosom, kerana ia serupa pada wanita dan lelaki. Pasangan terakhir di mana organisma berbeza dipanggil kromosom seks. Bagi wanita ia diwakili oleh dua kromosom X yang serupa, dan bagi lelaki ia adalah gabungan kromosom X dan Y. Pemindahan parameter fisiologi dan anatomi kepada kanak-kanak daripada ibu bapa, termasuk patologi keturunan, dijalankan mengikut undang-undang ketat susunan gen.


Varian pewarisan autosomal

Dalam kes varian dominan keturunan, penyakit atau sifat tertentu ditunjukkan, dicirikan oleh kehadiran gen dominan pada kromosom. Untuk manifestasinya, cukuplah bahawa gen resesif autosomal bertindih dengan spesies dominan.

Pewarisan mengenai kromosom Y

Keadaan ini dicirikan oleh manifestasi penyakit atau tanda tertentu hanya pada lelaki, kerana kromosom seks ini tidak berada dalam set wanita. Sebagai contoh, gen hemofilia resesif, yang diwarisi, berkembang pada kanak-kanak lelaki. Penyakit ini dikaitkan dengan pembekuan darah terjejas. Pesakit sentiasa mengalami pendarahan yang serius, walaupun dengan kerosakan kecil pada saluran darah. Terdapat dua jenis hemofilia - A dan B, dikaitkan secara khusus dengan alel resesif yang disetempatkan pada kromosom X. Pada wanita, masalah ini secara praktikal tidak berlaku. Antara tokoh sejarah yang menjadi pembawa hemofilia, Ratu Victoria dianggap paling terkenal. Penyakit itu diwariskan kepada anaknya Leopold, Duke of Albany, serta kepada cucu dan cicitnya, termasuk Tsarevich Rusia Alexei Nikolaevich. Dalam keluarga diraja, perkahwinan seangkatan dibenarkan, yang memudahkan penghantaran kod genetik, termasuk hemofilia melalui garis lelaki.


Buta warna

Apakah buta warna? Gen resesif juga memainkan peranan penting dalam kes sedemikian. Penularan keturunan penyakit ini dikaitkan dengan kromosom X. Ia diketahui berjangkit daripada ibu pembawa kepada anaknya. Itulah sebabnya buta warna dikesan lebih kerap pada lelaki yang mempunyai set kromosom seks XY. Kira-kira 2-8 peratus daripada jantina yang lebih kuat menderita penyakit ini, tetapi di kalangan wanita angka ini tidak melebihi 0.4 peratus.

Kesimpulan

Ciri dominan dan resesif memungkinkan untuk menjelaskan banyak isu teori yang berkaitan dengan pengekodan dan penghantaran maklumat keturunan daripada organisma dewasa kepada keturunan. Terima kasih kepada pengetahuan sedemikian, anda boleh mencari cara untuk mencegah masalah yang berkaitan dengan penyakit genetik dan mencari cara untuk merawatnya.

dominasi genetik dan resesif) Ironinya, kita tahu lebih banyak tentang keturunan haiwan daripada yang kita tahu tentang keturunan manusia. Keturunan adalah hasil gabungan gen. Gen ialah unsur fungsi biokimia kromosom yang menentukan potensi jantina dan ciri-ciri lain embrio. Kromosom hadir secara berpasangan dalam nukleus setiap sperma dan setiap telur. Pada orang terdapat 23 pasangan, atau 46 kromosom, dengan satu pasangan dipanggil kromosom seks kerana ia menentukan jantina organisma masa hadapan. Sel wanita membawa dua kromosom X, manakala sel lelaki mengandungi satu kromosom X dan satu Y. Kromosom Y bersaiz lebih kecil dan mengandungi lebih sedikit gen pada permukaannya berbanding kromosom X. Hasil daripada pembahagian sel dalam ovari, semua telur mengandungi satu kromosom X, manakala pembahagian sel dalam testis menghasilkan separuh daripada sperma yang mengandungi kromosom X dan separuh lagi mengandungi kromosom Y. Oleh itu, dalam separuh daripada kes orang. telur disenyawakan oleh sperma yang membawa kromosom X, dan separuh lagi oleh sperma yang membawa kromosom Y, supaya separuh daripada kanak-kanak yang dilahirkan dalam populasi harus lelaki, dan separuh perempuan. (Masih terdapat lebih sedikit kanak-kanak lelaki yang dilahirkan, tetapi di kalangan mereka kadar kematian lebih tinggi, dan oleh itu nisbah jantina dengan cepat menyamai; apabila kanak-kanak semakin tua, nisbah jantina beralih ke arah dominasi wakil wanita disebabkan oleh rintangan yang lebih besar dari badan wanita kepada penyakit.) Walaupun fakta bahawa kita tahu sangat sedikit tentang penyetempatan gen dalam kromosom seks (X dan Y) dan autosom (yang menentukan semua ciri organisma kecuali yang seksual), berdasarkan kerumitan manusia. struktur. organisma dan apa yang kita ketahui tentang keturunan haiwan, setiap kromosom mesti mengandungi sejumlah besar gen. Bagi gen tidak lebih daripada penentuan biokimia lokasi faktor penentu yang menyebabkan penampilan sifat atau keadaan tertentu (contohnya, mata biru atau hemofilia) atau menyebabkan perkembangan bahagian tertentu badan (contohnya , epidermis ibu jari). Peta lokasi gen pada kromosom dipanggil genotip individu, manakala fenotip ialah ekspresi gen ini dalam organisma hidup tertentu. Gen "dominan" boleh menyebabkan kesannya walaupun dalam nombor haploid (tunggal), kerana ia lebih kuat daripada alel resesif (gen yang terletak di tempat yang sama pada pasangan - homolog - kromosom). Apabila sesuatu sifat ditentukan oleh gen resesif, ekspresi fenotip sifat itu (atau kecacatan) memerlukan bilangan kromosom diploid (kedua-dua alel atau gen pada lokus yang sama pada sepasang kromosom). Individu yang mempunyai gen resesif untuk beberapa kecacatan keturunan atau penyakit pada satu kromosom, tetapi alel normal pada kromosom homolog yang lain, dipanggil. "pembawa" kerana ibu bapa berpotensi ini membawa gen untuk kecacatan dalam bentuk haploid dan tidak dapat memastikan ekspresinya sehingga gen ini bergabung dengan gen resesif lain untuk kecacatan ini daripada ibu bapa kedua apabila anak itu dikandung. Pengecualian kepada peraturan ini ialah gen resesif berkaitan jantina yang terletak pada kromosom X pembawa wanita. Apabila kromosom X isteri sedemikian digabungkan dengan kromosom Y suami, anak lelaki dengan genotip XY akan mempunyai penyakit keturunan (disebabkan oleh tindakan gen resesif ibu) yang akan menampakkan dirinya seolah-olah tiada kromosom Y. dalam genotipnya sama sekali. Gen dominan sentiasa menghalang tindakan gen resesif, tetapi dua gen resesif pada lokus kromosom homolog yang sama cukup kuat untuk sifat (atau kecacatan) yang dikawalnya untuk menjelmakan dirinya dalam fenotip. Walau bagaimanapun, satu gen resesif pada kromosom X individu lelaki cukup untuk sifat (atau kecacatan) yang ditakrifkannya muncul dalam fenotip atau semasa pembentukan badan kanak-kanak. Komposisi sifat dominan pada manusia. rambut gelap dan kerinting disertakan; kehadiran kawasan rambut yang tidak berpigmen; kebotakan pada lelaki; mata coklat, hazel-hijau atau hijau; kulit yang biasanya berpigmen; jari dan jari kaki bercantum atau tambahan; brachydactyly (pemendekkan jari kerana ketiadaan phalanx); achondroplasia (bentuk kerdil, di mana kepala dan batang tubuh mencapai saiz normal, dan anggota badan sangat dipendekkan); imuniti kepada racun sumac (Rhus radicans); faktor Rh positif; faktor pembekuan darah normal; kumpulan darah A, B dan AB (mengikut sistem AB0). Ciri-ciri resesif termasuk rambut lurus, berambut perang atau merah; kebotakan pada wanita; mata biru atau kelabu; kekurangan pigmentasi kulit (albinisme); jari biasa; kerentanan terhadap racun sumac (Rhus radicans); malam dan buta warna; pekak-bisu; faktor Rh negatif; hemofilia dan kumpulan darah 0 (sistem AB0). Lihat juga Gangguan kromosom, Kebolehwarisan H. K. Fink