አንድ ሰው የጨው ባህሪን የሚወድ ከሆነ. በእሱ ጣዕም ምርጫዎች የአንድን ሰው ባህሪ እንዴት እንደሚወስኑ

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ)- ጉድለት ምክንያት hemolytic anemia የሕዋስ ሽፋን erythrocytes, ሽፋን ወደ ሶዲየም አየኖች permeability ከመጠን ያለፈ ይሆናል, እና ስለዚህ erythrocytes spherical ቅርጽ ለማግኘት, ተሰባሪ ይሆናሉ እና በቀላሉ ድንገተኛ hemolysis.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis በጣም የተስፋፋ በሽታ ነው (ከ 10,000 ህዝብ 2-3 ጉዳዮች) እና በአብዛኛዎቹ ሰዎች ውስጥ ይከሰታል የጎሳ ቡድኖችይሁን እንጂ የሰሜን አውሮፓ ነዋሪዎች የመታመም ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) የሚያነሳሳው ምንድን ነው?በዘር የሚተላለፍ spherocytosis የሚተላለፈው በራስ-ሰር የበላይነት መንገድ ነው። እንደ አንድ ደንብ, ከወላጆቹ አንዱ የሂሞሊቲክ የደም ማነስ ምልክቶች ይታያል. የበሽታው ድንገተኛ ጉዳዮች (በ 25%) ፣ አዳዲስ ሚውቴሽንን ይወክላሉ።

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis (ሚንኮውስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ወቅት በሽታ አምጪ ተህዋስያን (ምን ይሆናል?)ውስጥ በዘር የሚተላለፍ spherocytosis pathogenesis 2 ድንጋጌዎች አከራካሪ አይደሉም፡- የፕሮቲኖች ወይም ስፔክትሪኖች፣ የኤሪትሮሳይት ሽፋን እና የስፕሊንን የማስወገድ ሚና በዘረመል የሚወሰን የፕሮቲኖች መገኘት እና ስፌሮይድ ከተቀየሩ ህዋሶች ጋር በተያያዘ። በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ያለባቸው ሁሉም ታካሚዎች በ erythrocyte ሽፋን (ከተለመደው እስከ 1/3) ውስጥ የ spectrins እጥረት አለባቸው እና አንዳንዶቹ ጥሰዋል ተግባራዊ ባህሪያት, እና የስፔክትሪን እጥረት መጠን ከበሽታው ክብደት ጋር ሊዛመድ እንደሚችል ተረጋግጧል.

በ erythrocyte ሽፋን መዋቅር ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ወደ ሶዲየም አየኖች እና የውሃ ክምችት መጨመር ያስከትላል ፣ ይህ ደግሞ በሴሉ ላይ ከመጠን በላይ የሜታብሊክ ጭነት ፣ የገጽታ ንጥረ ነገሮችን ማጣት እና የ spherocyte ምስረታ ያስከትላል። የ spherocytes መፈጠር, በአክቱ ውስጥ በሚንቀሳቀስበት ጊዜ, የሜካኒካል ችግርን ይጀምራል, በቀይ እብጠት ውስጥ ይቆያሉ እና ለሁሉም አይነት አሉታዊ ተጽእኖዎች ይጋለጣሉ (ሄሞኮንሰንትሬትስ, ፒኤች ለውጦች, ንቁ ፋጎሲቲክ ሲስተም), ማለትም. ስፕሊን (ስፕሊን) የሴል ሴሎችን በንቃት ይጎዳል, ይህም የሽፋን መበታተን እና እብጠትን ያስከትላል. ይህ በኤሌክትሮን በአጉሊ መነጽር ጥናቶች ተረጋግጧል, ይህም በ erythrocytes (የሴሉ ሽፋን ውፍረት እና የቫኩዩሎች መፈጠር) ላይ የ ultrastructural ለውጦችን ለመለየት አስችሏል. በአክቱ ውስጥ ከ 2-3 ጊዜ በኋላ, ስፔሮሳይት ሊሲስ እና ፋጎሳይትስ ይያዛል. ስፕሊን የቀይ የደም ሴሎች ሞት ቦታ ነው; የማን የህይወት ተስፋ ወደ 2 ሳምንታት ይቀንሳል.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ውስጥ erythrocyte ጉድለቶች ጄኔቲክ የሚወሰኑ ቢሆንም, አካል ውስጥ እነዚህ ጉድለቶች በጥልቅ እና hemolytic ቀውስ ውስጥ ሁኔታዎች ይነሳሉ. ቀውሶች በኢንፌክሽን ሊነሳሱ ይችላሉ, አንዳንዶቹ ኬሚካሎች, የአእምሮ ጉዳት.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ምልክቶችበዘር የሚተላለፍ spherocytosis ከአራስ ጊዜ ጀምሮ ራሱን ሊገለጥ ይችላል, ነገር ግን ይበልጥ ግልጽ የሆኑ ምልክቶች በቅድመ ትምህርት ቤት መጨረሻ እና መጀመሪያ ላይ ይገኛሉ. የትምህርት ዕድሜ. የበሽታው የመጀመሪያ መገለጫ ይበልጥ ከባድ የሆነውን አካሄድ ይወስናል። ወንዶች ልጆች ብዙ ጊዜ ይታመማሉ.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ሄሞሊቲክ የደም ማነስ ሲሆን በዋነኝነት በሴሉላር ውስጥ ያለው የደም መፍሰስ ችግር ነው ፣ ይህ ደግሞ የበሽታውን ክሊኒካዊ መገለጫዎች ያስከትላል - አገርጥቶትና እብጠት ፣ ትልቅ ወይም ትንሽ የደም ማነስ ፣ በሐሞት ፊኛ ውስጥ ድንጋዮች የመፍጠር ዝንባሌ።

ቅሬታዎች እና ክሊኒካዊ እና የላቦራቶሪ ምልክቶች በአብዛኛው የሚወሰኑት በበሽታው ጊዜ ነው. ከሄሞሊቲክ ቀውስ ውጭ, ምንም ቅሬታዎች ላይኖሩ ይችላሉ. የሂሞሊቲክ ቀውስ እድገት ፣ የድካም ስሜት ፣ ድካም ፣ ቅሬታዎች ፣ ራስ ምታት, መፍዘዝ, pallor, አገርጥቶትና, የምግብ ፍላጎት ማጣት, የሆድ ህመም, በተቻለ መጠን የሙቀት መጠን ወደ ከፍተኛ ቁጥሮች መጨመር, ማቅለሽለሽ, ማስታወክ, አዘውትሮ ሰገራ, አስከፊ ምልክት - የመደንዘዝ መልክ.

የችግር ምልክቶች በአብዛኛው የሚወሰኑት በደም ማነስ እና በሄሞሊሲስ መጠን ላይ ነው.
በተጨባጭ ምርመራ, ቆዳ እና የሚታዩ የ mucous membranes ገረጣ ወይም ሎሚ ቢጫ ናቸው. በዘር የሚተላለፍ spherocytosis መጀመሪያ መገለጫዎች ጋር ልጆች ውስጥ, በተለይ ቅል (ማማ, ካሬ ቅል, ጥርስ POSITION እና ሌሎችም.) መካከል አጽም deformations ይቻላል; የጄኔቲክ መገለል የተለመደ አይደለም. ታካሚዎች ተገኝተዋል የተለያየ ዲግሪበደም ማነስ ምክንያት የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ለውጦች ክብደት. የሄፕቶሊናል ሲንድረም (ስፕሊን) ዋነኛ መጨመር ባህሪይ ነው. ስፕሊን ጥቅጥቅ ያለ ፣ ለስላሳ ፣ ብዙ ጊዜ የሚያሠቃይ ነው ፣ ይህ በግልጽ የሚገለጠው በደም መሙላት ወይም በፔሪፕሊኒተስ ምክንያት በካፕሱሉ ውጥረት ምክንያት ነው። በችግር ጊዜ የሰገራ ቀለም በጣም ኃይለኛ ነው. በሂሞሊቲክ ቀውሶች ውስጥ ከፍተኛ ጭማሪ እና በአንጻራዊነት ደህንነት ጊዜ ውስጥ መቀነስ በሚከሰትበት ጊዜ በስፕሊን መጠን ላይ ሊፈጠሩ የሚችሉ ለውጦች እንዳሉ ልብ ሊባል ይገባል.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ክብደት ላይ በመመስረት ክሊኒካዊ ምልክቶችበጥቂቱ ሊገለጽ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ አገርጥቶትና ሕመምተኛው ሐኪምን የሚያማክርበት ብቸኛው ምልክት ሊሆን ይችላል። ለእነዚህ ግለሰቦች ይሠራል ታዋቂ አገላለጽሾፋራ፡ "ከታመሙት ይልቅ ጃንዳይ ናቸው" በሽታው ከተለመዱት ክላሲካል ምልክቶች ጋር, ሄሞሊቲክ የደም ማነስ በጣም ጥሩ ማካካሻ ሊደረግ በሚችልበት ጊዜ በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ዓይነቶች አሉ, ይህም በሽተኛው ተገቢውን ምርመራ ካደረገ በኋላ ብቻ ስለ በሽታው ይማራል.

በከባድ በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ውስጥ በጣም ዓይነተኛ hemolytic ቀውሶች ጋር, በዋናነት ቀይ መቅኒ መካከል hypoplasia ምልክቶች ጋር aregenerative ቀውሶች ይቻላል. እንደነዚህ ያሉት ቀውሶች በደም ማነስ-ሃይፖክሲያ በከፍተኛ ሁኔታ ሊዳብሩ ይችላሉ እና ብዙውን ጊዜ ከ 3 ዓመት ህይወት በኋላ በልጆች ላይ ይስተዋላሉ። የመልሶ ማቋቋም ቀውሶች የአጭር ጊዜ (1-2 ሳምንታት) እና ከእውነተኛ አፕላሲያ በተለየ መልኩ ወደ ኋላ የሚመለሱ ናቸው።

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis በሐሞት ፊኛ እና ይዛወርና ቱቦዎች ውስጥ ቀለም ጠጠር መፈጠር ውስብስብ ነው፤ ከ10 ዓመታት በኋላ የሐሞት ጠጠር ስፕሌኔክቶሚ ካልተደረገላቸው በግማሽ ታካሚዎች ውስጥ ይከሰታል።

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ምርመራ በዘር የሚተላለፍ የ spherocytosis ምርመራበዘር ሐረግ ታሪክ ላይ የተመሰረተ, ከላይ የተገለጹ ክሊኒካዊ መረጃዎች እና የላብራቶሪ ምርምር. የደም ማነስ የሂሞሊቲክ ተፈጥሮ በ normochromic normocytic anemia በ reticulocytosis, በተዘዋዋሪ hyperbilirubinemia, ክብደቱ በሂሞሊሲስ ክብደት ላይ የተመሰረተ ነው. የመጨረሻው ምርመራ በ erythrocytes morphological ባህሪያት እና በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ባሕርይ ምልክት ላይ የተመሠረተ ነው - erythrocytes መካከል osmotic የመቋቋም ላይ ለውጥ.

ለ morphological ባህሪያትበዘር የሚተላለፍ spherocytosis ውስጥ ያሉት erythrocytes ክብ ቅርጽ (spherocytosis) ፣ ዲያሜትር መቀነስ (አማካኝ erythrocyte ዲያሜትር) ያጠቃልላል።
ባህሪይ ባህሪበዘር የሚተላለፍ spherocytosis የቀይ የደም ሴሎች ዝቅተኛ የአስሞቲክ የመቋቋም (የመቆየት) መቀነስ ነው - ሄሞሊሲስ በ 0.6-0.7% NaCl ይጀምራል (ደንቡ 0.44-0.48% NaCl ነው)። ምርመራውን ለማረጋገጥ ዝቅተኛውን የኦስሞቲክ ተቃውሞ በከፍተኛ ሁኔታ መቀነስ አስፈላጊ ነው. ከፍተኛው ዘላቂነትሊጨምር ይችላል (መደበኛ 0.28-0.3% NaCl). በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ካለባቸው ሕመምተኞች መካከል ግልጽ የሆነ spherocytosis ቢኖርም ሰዎች አሉ። የተለመዱ ሁኔታዎችየቀይ የደም ሴሎች osmotic ተቃውሞ መደበኛ ነው. በነዚህ ሁኔታዎች, ቀይ የደም ሴሎች ከቅድመ-ዕለታዊ መፈልፈያ በኋላ መመርመር አስፈላጊ ነው.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ኮርስማወዛወዝ. የችግሩን እድገት ተከትሎ ክሊኒካዊ ምልክቶች ይሻሻላሉ. የላብራቶሪ መለኪያዎችእና ስርየት ይከሰታል, ይህም ከብዙ ሳምንታት እስከ ብዙ አመታት ሊቆይ ይችላል.

ልዩነት ምርመራ.በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ ከሌሎች የተወለዱ ሄሞሊቲክ የደም ማነስ መለየት አለበት. የቤተሰብ ታሪክ መረጃ, የደም ስሚር ምርመራ እና የ erythrocytes ኦስሞቲክ መቋቋም ከፍተኛ የመመርመሪያ እሴት ናቸው.

ከሌሎች በሽታዎች መካከል, በዘር የሚተላለፍ spherocytosis በዋነኛነት ከተወለዱ ሕፃናት hemolytic በሽታ ይለያል, እና በዕድሜ የገፉ - ከቫይረስ ሄፓታይተስ እና ራስን በራስ የሚከላከል hemolytic anemia.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ሕክምናላይ በመመስረት ተሸክመው ክሊኒካዊ መግለጫዎችየሕፃኑ ሕመም እና ዕድሜ. በሄሞሊቲክ ቀውስ ወቅት, ህክምናው ወግ አጥባቂ ነው. ሕመምተኛው ሆስፒታል መተኛት አለበት. በችግር ጊዜ የሚፈጠሩት ዋና ዋና የፓቶሎጂ ምልክቶች፡- የደም ማነስ-ሃይፖክሲያ፣ ሴሬብራል እብጠት፣ hyperbilirubinemia፣ hemodynamic disorders፣ acidotic and hypoglycemic ለውጦች ናቸው። ቴራፒ በአጠቃላይ ተቀባይነት ባላቸው እቅዶች መሰረት እነዚህን በሽታዎች ለማስወገድ ያለመ መሆን አለበት. የ Erythromass ደም መላሽዎች የሚገለጹት ከባድ የደም ማነስ (8-10 ml / ኪግ) ሲፈጠር ብቻ ነው. የ glucocorticoids አጠቃቀም ተገቢ አይደለም. ከቀውሱ በሚድንበት ጊዜ የመድኃኒት እና የአመጋገብ ስርዓት ይስፋፋሉ ፣ እና ኮሌሬቲክ መድኃኒቶች (በተለይ ኮሌኪኔቲክስ) የታዘዙ ናቸው። የአረጀኔሬቲቭ ቀውስ በሚፈጠርበት ጊዜ ምትክ የደም ዝውውር ሕክምና እና የሂሞቶፒዬሲስ ማነቃቂያ አስፈላጊ ነው (ኤሪትሮማስ ደም መውሰድ, ፕሬኒሶሎን 1-2 mg / kg / day, ቫይታሚን B12 እስከ reticulocytosis እስኪታይ ድረስ, ወዘተ.).

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ለማከም ሥር ነቀል ዘዴ ነው። splenectomy, ይህም የ spherocytes ተጠብቆ እና osmotic የመቋቋም ቢቀንስም, ተግባራዊ ማግኛ ያረጋግጣል (ክብደታቸው ይቀንሳል). ለቀዶ ጥገናው በጣም ጥሩው እድሜ ከ5-6 አመት ነው. ይሁን እንጂ እድሜ ለቀዶ ጥገና ሕክምና እንደ ተቃራኒ ተደርጎ ሊወሰድ አይችልም. ከባድ የሂሞሊቲክ ቀውሶች ፣ ተከታታይ ሂደታቸው ፣ የትውልድ ቀውሶች በልጆች ላይ እንኳን ለ splenectomy ምልክቶች ናቸው በለጋ እድሜ. ከቀዶ ጥገናው በኋላ በ 1 አመት ውስጥ ለተላላፊ በሽታዎች የመጋለጥ እድል አለ. በዚህ ረገድ, በርካታ አገሮች splenectomy በኋላ አንድ ዓመት bicillin-5 ወርሃዊ አስተዳደር ተቀብለዋል, ወይም pneumococcal polyvaccine ጋር ክትባት የታቀደ splenectomy በፊት.

ትንበያበዘር የሚተላለፍ spherocytosis ተስማሚ። ነገር ግን፣ በከባድ የሂሞሊቲክ ቀውስ ጊዜ አፋጣኝ ሕክምና ካልተደረገለት፣ ከባድ ነው (ይቻላል ሞት).

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis በዘር የሚተላለፍ በራስ-ሰር የበላይ ሆኖ የሚወረስ በመሆኑ የጂን በቂ መጠን ያለው ዘልቆ የሚገባ በመሆኑ ከወላጆቹ አንዱ በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ካለበት የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋ (በሁለቱም ጾታዎች) ግምት ውስጥ መግባት አለበት። በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ያለባቸው ልጆች በሕክምናው ውስጥ ያለማቋረጥ ክትትል ይደረግባቸዋል።

አመጋገብ. በአመጋገብ ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ፎሊክ አሲድ (ከ 200 mcg / ቀን በላይ) ማስተዋወቅ. የሚመከሩ ምርቶች፡ የዳቦ መጋገሪያ ምርቶችከዱቄት የተሰራ ሻካራ, buckwheat እና oatmeal, ማሽላ, አኩሪ አተር, ባቄላ, የተከተፈ ጥሬ አትክልት (አደይ አበባ, አረንጓዴ ሽንኩርት, ካሮት), እንጉዳይን, የበሬ ጉበት, ጎጆ አይብ, አይብ.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) መከላከል።በዘር የሚተላለፍ spherocytosis መከላከል አይቻልም። ይሁን እንጂ በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ ያለባቸው ሰዎች በልጆቻቸው ላይ በሽታውን የሚያመጣው ጉድለት ያለበትን ጂን የመለየት እድል ለመወያየት የጄኔቲክ አማካሪን ማነጋገር ይችላሉ.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis መከላከልበችግር ጊዜ ወደ ቴራፒዩቲክ እርምጃዎች ይወርዳል.

መግለጫ፡-

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ (ሚንኮቭስኪ-ቾፋርድ በሽታ) ሄሞሊቲክ ነው, እሱም በመዋቅር ወይም ላይ የተመሰረተ ነው. ተግባራዊ እክሎችሽፋን ፕሮቲኖች, intracellular hemolysis ጋር የሚከሰቱ.
ጀርመናዊው ቴራፒስት O. Minkowski (1900) ቤተሰቡን ለመግለጽ የመጀመሪያው ነበር; ኤም.ኤ. ቻውፈርድ (1907), ፈረንሳዊ ሐኪም, በታካሚዎች ውስጥ የኤርትሮክሳይት መቋቋም መቀነስ እና የሂሞሊሲስ መጨመር ጋር ተያይዞ ተገኝቷል.
በሽታው በጣም የተስፋፋ ነው, የመከሰቱ ድግግሞሽ በህዝቡ ውስጥ 1: 5,000 ነው. በራስ-ሰር የበላይነት መንገድ ይተላለፋል; አዲስ ሚውቴሽን በመከሰቱ 25% የሚሆኑ ጉዳዮች አልፎ አልፎ ናቸው ።
በነዋሪዎች መካከል የበለጠ የተለመደ ሰሜናዊ አውሮፓ, የበሽታው ስርጭት ከ 5000 ህዝብ ውስጥ 1 ነው.
Autosomal የበላይነት ውርስ የሚከሰተው በግምት 75% ከሚሆኑት ጉዳዮች ነው። የደም ማነስ ክብደት እና የ spherocytosis መጠን በታካሚው የቤተሰብ አባላት መካከል ሊለያይ ይችላል. በ 25% ከሚሆኑት ጉዳዮች የቤተሰብ ታሪክ የለም. በአንዳንድ ታካሚዎች, የላቦራቶሪ መለኪያዎች ለውጦች በጣም አናሳ ናቸው, ይህም የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዘዴን ውርስ ይጠቁማል, ሌሎች ሁኔታዎች ደግሞ ድንገተኛ ሚውቴሽን ውጤቶች ናቸው.

የሚንኮውስኪ-ቾፈርድ በሽታ መንስኤዎች (spherocytosis)

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis የሚተላለፈው በራስ-ሰር የበላይነት መንገድ ነው። እንደ አንድ ደንብ, ከወላጆቹ አንዱ የሂሞሊቲክ የደም ማነስ ምልክቶች ይታያል. የበሽታው ድንገተኛ ጉዳዮች (በ 25%) ፣ አዳዲስ ሚውቴሽንን ይወክላሉ።

በሽታ አምጪ በሽታ;

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis በሽታ አምጪ ተህዋስያን ውስጥ ሁለት አቀማመጦች የማይከራከሩ ናቸው-በጄኔቲክ ተለይቶ የሚታወቅ የፕሮቲን ወይም የ spectrins ፣ የ erythrocyte ሽፋን እና የአከርካሪ አጥንትን ከስፕሮይድል ከተለዋወጡ ህዋሶች ጋር በማስወገድ ላይ ያለው ሚና። በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ያለባቸው ሁሉም ታካሚዎች በኤrythrocyte ሽፋን ውስጥ የ spectrins እጥረት አለባቸው (ከመደበኛው እስከ 1/3) እና አንዳንዶቹ የተግባር ባህሪያቸውን ይጥሳሉ እና የስፔክሪን እጥረት ደረጃ ከሚከተሉት ጋር ሊዛመድ እንደሚችል ተረጋግጧል። የበሽታው ክብደት.

የሚንኮውስኪ-ቾፈርድ በሽታ ምልክቶች (ስፌሮሲስ)

የክሊኒካዊው ምስል ክብደት እና ልዩነት በኤርትሮሳይት ሽፋን ላይ ባለው መዋቅራዊ ፕሮቲን አይነት ምክንያት ነው (የስፔክትሪን አ-ሰንሰለት እጥረት በዘር የሚተላለፍ autosomal ነው እና ቀላል ነው ፣ ግን የቤታ-ሰንሰለት እጥረት ያስከትላል) ከባድ በሽታ፣ በዘር የሚተላለፍ autosomal recessively)። ሁኔታዎች መካከል ግማሽ ውስጥ, በውርስ spherocytosis አስቀድሞ አራስ ጊዜ ውስጥ, አራስ ወይም ረዘም conjugative hyperbilirubinemia መካከል hemolytic በሽታ ምስል በማስመሰል. ክሊኒካዊ ምስልሄሞሊቲክ ቀውስ ሶስት ምልክቶችን ያጠቃልላል-ፓሎር ፣ ጃንዲስ ፣ ቀውሶች በተላላፊ በሽታዎች ሊነሳሱ ይችላሉ, የተወሰኑትን ይወስዳሉ መድሃኒቶች, ነገር ግን ድንገተኛ ሊሆን ይችላል. በ intercrisis ጊዜ ውስጥ ታካሚዎች አያጉረመርሙም, ነገር ግን የጨመረው ስፕሎቻቸው ሁልጊዜ የሚዳሰሱ ናቸው. በሽታው በጣም በከፋ ቁጥር የተወሰኑ ፍኖተ-ባሕርያት በግልጽ ይገለፃሉ-የማማ ቅል ፣ የጎቲክ ምላጭ ፣ የአፍንጫ ሰፊ ድልድይ ፣ ረጅም ርቀትበጥርሶች መካከል. እነዚህ በአጥንት ሕብረ ሕዋሳት ላይ የሚደረጉ ለውጦች ከአጥንት መቅኒ (erythroid ጀርም) ማካካሻ ሃይፐርፕላዝያ ጋር የተቆራኙ ናቸው፣ እናም በዚህ ምክንያት የጠፍጣፋ አጥንቶች ኦስቲዮፖሮሲስ። በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ክብደት ላይ በመመስረት, የክሊኒካዊ ምልክቶች ክብደት ሊለያይ ይችላል. አንዳንድ ጊዜ አገርጥቶትና ሕመምተኛው ሐኪምን የሚያማክርበት ብቸኛው ምልክት ሊሆን ይችላል። ታዋቂው አገላለጽ ኤምኤ የሚያመለክተው ለእነዚህ ግለሰቦች ነው. ሾፋራ፡ “ከታመሙት ይልቅ የጃንዳ በሽታ ያለባቸው ናቸው። በሽታው ከተለመዱት ክላሲካል ምልክቶች ጋር, ሄሞሊቲክ የደም ማነስ በጣም ጥሩ ማካካሻ ሊደረግ በሚችልበት ጊዜ በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ዓይነቶች አሉ, ይህም በሽተኛው ተገቢውን ምርመራ ካደረገ በኋላ ብቻ ስለ በሽታው ይማራል.

ምርመራዎች፡-

ምርመራው በቤተሰብ ታሪክ እና በበርካታ የላብራቶሪ ምርመራዎች የተረጋገጠ ነው.
የላብራቶሪ መረጃ
ሄሞግራም Normochromic hyperregenerative anemia ያሳያል የተለያየ ዲግሪገላጭነት. የ reticulocytes ይዘት በደም ማነስ ክብደት እና በበሽታው ጊዜ ላይ የተመሰረተ እና ከ50-60 እስከ 500-600% ይደርሳል; normocytes ሊታዩ ይችላሉ. በቀይ የደም ስሚር ላይ ያለው የሥርዓተ-ቅርጽ ምርመራ የባህሪያዊ morphological ባህሪያትን ያሳያል-ከተለመደው erythrocytes ጋር ፣ ማይክሮሰፈርሳይትስ - ትናንሽ ፣ ኃይለኛ ቀለም ያላቸው ሴሎች የመደበኛ erythrocytes ማዕከላዊ የማጽዳት ባህሪ የላቸውም። የማይክሮስፌሮይቶች ቁጥር ከ5-10% ወደ ፍፁም አብዛኞቹ ሊለያይ ይችላል. ምን እንደሆነ ተረጋግጧል ተጨማሪ መጠንማይክሮስፈሮይቶች, ሄሞሊሲስ ይበልጥ ኃይለኛ ነው. በሂሞሊቲክ ቀውስ ወቅት, የ ESR ፍጥነት በኒውትሮፊል ፈረቃ ሊታይ ይችላል.
ባዮኬሚካላዊ, ቀጥተኛ ያልሆነ hyperbilirubinemia ይታያል, ደረጃው በሄሞሊቲክ ቀውስ ክብደት ላይ የተመሰረተ ነው. የ Haptoglobin መጠን ይቀንሳል.
በ sternal punctate ውስጥ የ erythroid ጀርም ሃይፐርፕላዝያ አለ, የ leukoerythroblastic ሬሾ ወደ 1: 2, 1: 3 (ከ 4: 1 ጋር ሲነጻጸር) በ erythroid ጀርም ሴሎች ምክንያት ይቀንሳል.
በሄሞሊሲስ ማካካሻ ጊዜ ውስጥ በሽተኛው ከሄሞሊቲክ ቀውስ ውስጥ ከወጣ በኋላ ምርመራውን ለማረጋገጥ ኤሪትሮክሳይቶሜትሪ ከዋጋ-ጆንስ ከርቭ ግንባታ ጋር ይከናወናል እና የ erythrocytes ኦስሞቲክ የመቋቋም ችሎታ ይወሰናል. በዘር የሚተላለፍ microspherocytosis ጋር ታካሚዎች erythrocytes መካከል ዲያሜትር መቀነስ ባሕርይ ነው - erythrocytes አማካይ ዲያሜትር ከ 6.4 ማይክሮን (መደበኛ erythrocytes መካከል ዲያሜትር 7.2-7.9 ማይክሮን ነው) እና erythrocytometric ዋጋ-ጆንስ ጥምዝ ወደ ግራ ፈረቃ ነው. . የፓቶጎኖሚክ ምልክት በ erythrocytes ኦስሞቲክ ተቃውሞ ላይ ለውጥ ነው. መደበኛ አመልካቾችለትንሽ መቋቋም (የሄሞሊሲስ መጀመሪያ) 0.44% NaCl መፍትሄእና ለከፍተኛ (የተሟላ ሄሞሊሲስ) - በ 0.32-0.36% NaCl መፍትሄ. ለበሽታው የተለመደው የ Erythrocytes ዝቅተኛ የመቋቋም ችሎታ መቀነስ ነው, ማለትም, ሄሞሊሲስ በ 0.6-0.65% NaCl መፍትሄ ይጀምራል. ከፍተኛው የ osmotic ተቃውሞ በትንሹ ሊጨምር ይችላል - በ 0.3-0.25% NaCl መፍትሄ.

የ Minkowski-Choffard በሽታ (spherocytosis) ሕክምና;

በዘር የሚተላለፍ የ spherocytosis ሕክምና እንደ በሽታው ክሊኒካዊ ምልክቶች እና በልጁ ዕድሜ ላይ በመመርኮዝ ይከናወናል. በሄሞሊቲክ ቀውስ ወቅት, ህክምናው ወግ አጥባቂ ነው. ሕመምተኛው ሆስፒታል መተኛት አለበት. በችግር ጊዜ የሚፈጠሩት ዋና ዋና የፓቶሎጂ ምልክቶች፡- የደም ማነስ-ሃይፖክሲያ፣ ሴሬብራል እብጠት፣ hyperbilirubinemia፣ hemodynamic disorders፣ acidotic and hypoglycemic ለውጦች ናቸው። ቴራፒ በአጠቃላይ ተቀባይነት ባላቸው እቅዶች መሰረት እነዚህን በሽታዎች ለማስወገድ ያለመ መሆን አለበት. የ Erythromass ደም መላሽዎች የሚገለጹት ከባድ የደም ማነስ (8-10 ml / ኪግ) ሲፈጠር ብቻ ነው. የ glucocorticoids አጠቃቀም ተገቢ አይደለም. ከቀውሱ በሚድንበት ጊዜ የመድኃኒት እና የአመጋገብ ስርዓት ይስፋፋሉ ፣ እና ኮሌሬቲክ መድኃኒቶች (በተለይ ኮሌኪኔቲክስ) የታዘዙ ናቸው። የአርጀኔሬቲቭ ቀውስ በሚፈጠርበት ጊዜ ምትክ የደም ምትክ ሕክምና እና የሂሞቶፒያሲስ ማነቃቂያ አስፈላጊ ነው (ኤሪትሮማስ ደም መውሰድ, ፕሬኒሶሎን 1-2 mg / kg / day, ቫይታሚን B12 ከመታየቱ በፊት, ወዘተ.).

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ለማከም ሥር ነቀል ዘዴ , ምንም እንኳን የ spherocytes ተጠብቆ ቢቆይም እና የኦስሞቲክ መከላከያ (ክብደታቸው እየቀነሰ) ቢቀንስም, ተግባራዊ ማገገምን ያረጋግጣል. ለቀዶ ጥገናው በጣም ጥሩው እድሜ ከ5-6 አመት ነው. ይሁን እንጂ እድሜ ለቀዶ ጥገና ሕክምና እንደ ተቃራኒ ተደርጎ ሊወሰድ አይችልም. ከባድ የሂሞሊቲክ ቀውሶች ፣ ቀጣይ ሂደታቸው ፣ የትውልድ ቀውሶች በትናንሽ ሕፃናት ላይ እንኳን ለ splenectomy ምልክቶች ናቸው። ከቀዶ ጥገናው በኋላ በ 1 አመት ውስጥ ለተላላፊ በሽታዎች የመጋለጥ እድል አለ. በዚህ ረገድ, በርካታ አገሮች splenectomy በኋላ አንድ ዓመት bicillin-5 ወርሃዊ አስተዳደር ተቀብለዋል, ወይም pneumococcal polyvaccine ጋር ክትባት የታቀደ splenectomy በፊት.

በዘር የሚተላለፍ የ spherocytosis ትንበያ ተስማሚ ነው። ነገር ግን፣ ከባድ በሆኑ ጉዳዮች፣ አፋጣኝ ህክምና ካልተደረገለት የሄሞሊቲክ ቀውስ ከባድ ነው (መሞት ይቻላል)።

አመጋገብ. በአመጋገብ ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ፎሊክ አሲድ (ከ 200 mcg / ቀን በላይ) ማስተዋወቅ. የሚመከሩ ምርቶች: ሙሉ ዱቄት የተጋገሩ እቃዎች, ባክሆት እና ኦትሜል, ማሽላ, አኩሪ አተር, ባቄላ, የተከተፈ ጥሬ አትክልቶች (አደይ አበባ, አረንጓዴ ሽንኩርት, ካሮት), እንጉዳይ, የበሬ ጉበት, የጎጆ ጥብስ, አይብ.

መከላከል፡-

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis መከላከል አይቻልም። ይሁን እንጂ በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ ያለባቸው ሰዎች በልጆቻቸው ላይ በሽታውን የሚያመጣው ጉድለት ያለበትን ጂን የመለየት እድል ለመወያየት የጄኔቲክ አማካሪን ማነጋገር ይችላሉ.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis መከላከል በችግር ጊዜ ወደ ቴራፒዩቲክ እርምጃዎች ይወርዳል።

ዝርዝሮች

ሚንኮቭስኪ-ቾፋርድ በሽታ(በዘር የሚተላለፍ ማይክሮስፌሮሲስ)

ይህ በሽታ በጣም የተስፋፋ እና በደንብ የተጠና ነው. በሽታው በ 19 ኛው ክፍለ ዘመን ሁለተኛ አጋማሽ ላይ ለመጀመሪያ ጊዜ ተለይቷል.

በዘር የሚተላለፍ ማይክሮስፌሮሲስትስ ስርጭት በ 10,000 ህዝብ ውስጥ 2-3 ጉዳዮች ነው. በማይክሮስፌሮሳይትስ አማካኝነት የ erythrocytes ህይወት ከerythrocytes ብዙ እጥፍ ያነሰ ነው. ጤናማ ሰዎች. የእድገት ምክንያት የጥራት ለውጥበአክቱ ውስጥ ያሉት ቀይ የደም ሴሎች በበሽታው ምክንያት ከሚከሰቱት ቀይ የደም ሴሎች ቀዳሚ ለውጥ ጋር የተያያዘ ነው. ስፕሊን የተበላሹ ቀይ የደም ሴሎች ጥፋት የሚከሰትበት ዋናው አካል ነው. ማይክሮስፌሮሴቲስ በኤrythrocyte ሽፋን ላይ በጄኔቲክ የተወሰነ ጉድለት ላይ የተመሰረተ ነው. በአክቱ ውስጥ የቀይ የደም ሴሎች ጥፋት እንዲጨምር የሚያደርጉት በርካታ እርስ በርስ የተያያዙ ዘዴዎችን የሚያንቀሳቅሰው እሱ ነው። ከዚህ ቦታ, ማይክሮስፌሮሲስስ (ማይክሮስፌሮሲስ) ይቆጠራል በሚከተለው መንገድ. በ erythrocyte ሽፋን ውስጥ ያለው ጉድለት ወደ ሶዲየም እና የውሃ ionዎች መጨመርን ይጨምራል, ይህም የሕዋስ እብጠት ያስከትላል. ከቀይ የደም ሴሎች በተለየ መልኩ ስፌሮይተስ (ያበጡ ቀይ የደም ሴሎች) የመለጠጥ ችሎታቸው አነስተኛ ነው፣ በዚህ ምክንያት በስፕሌኒክ ሽፋን ጠባብ ክፍተቶች ውስጥ ዘልቀው በሚገቡበት ጊዜ ቅርጻቸውን መለወጥ አይችሉም። ይህ በአክቱ ውስጥ ቀይ የደም ሴሎች እንዲረጋጉ ያደርጋል, አስፈላጊ ለሆኑ ተግባራቸው ምቹ ያልሆኑ ሁኔታዎች (የኮሌስትሮል እና የግሉኮስ መጠን ይቀንሳል). ውሎ አድሮ የቀይ የደም ሴል ሽፋን በሽንኩርት ውስጥ በሚገኙ ጠባብ ክፍተቶች ውስጥ ሲያልፍ የተወሰነው ክፍል ይጠፋል. ከበርካታ ወረዳዎች በኋላ, ቀይ የደም ሴል ይሞታል, መበታተን. ሚንኮቭስኪ-ቾፋርድ በሽታ ገና በልጅነት ጊዜ እራሱን ያሳያል።

ይሁን እንጂ በቅድመ ትምህርት ቤት መጨረሻ እና በትምህርት ዕድሜ መጀመሪያ ላይ የበሽታው ይበልጥ ግልጽ የሆኑ ምልክቶች ይታያሉ. በሽታው በሁለት ዓይነቶች ሊከሰት ይችላል - ቀላል እና ከባድ. ማዕከላዊ ቦታሶስት ካርዲናል ምልክቶች አሉ፡ አገርጥቶትና ፈዛዛ ቆዳ እና ትልቅ ስፕሊን (ስፕሌኖሜጋሊ)። በከባድ ሁኔታዎች, splenomegaly በጣም አስፈላጊ ነው, ቀላል በሆኑ ጉዳዮች ላይ, አይገለጽም. ልዩ ባህሪጃንዲስ በሽንት ውስጥ የቢሊ ቀለም አለመኖር ነው, ነገር ግን በሽንት ውስጥ urobilin (ቢጫ ቀለም ያለው ነገር) መኖር. የገረጣ ቆዳ በደም ማነስ ምክንያት የሚከሰት ነው። በአንዳንድ ሁኔታዎች በአጥንት አጽም ላይ ለውጦች ይስተዋላሉ-ከፍ ያለ የራስ ቅል, ሰፊ ርቀት ያለው የዓይን ኳስ, ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ, የጎቲክ ምላጭ እና ጥርስ.

የበሽታው ምልክቶች ከታዩ የመጀመሪያ ልጅነት, ተራማጅ የደም ማነስ ወደ እድገት ዝግመት, የአእምሮ ዝግመት, የብልት ብልቶች እድገት እና ሁለተኛ ደረጃ የጾታ ባህሪያት አለመኖር: የፀጉር ፀጉር, ብብት - የጾታ ሆርሞኖችን ፈሳሽ በመቀነሱ ምክንያት. በሚንኮቭስኪ-ቾፋርድ በሽታ የደም ማነስ በተፈጥሮ ውስጥ የማያቋርጥ ነው-ከመባባስ ውጭ ብዙም አይገለጽም ፣ በችግር ጊዜ ሹል ነው። አጠቃላይ ሁኔታው አጥጋቢ ነው, እንቅስቃሴው ተጠብቆ ይቆያል. በልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ውስጥ ምንም ለውጦች የሉም. ጉበት እና ስፕሊን (አብዛኛውን ጊዜ የኋለኛው) ትንሽ መስፋፋት ሊኖር ይችላል. የበሽታው ከባድ ቅርጽ በየጊዜው በሚከሰት ቀውሶች ይከሰታል, ትኩሳት በሚከሰትበት ጊዜ - የሙቀት መጠን መጨመር, ድክመት, በሆድ ውስጥ ህመም, የቆዳው ቢጫ ቀለም መቀየር. ቀውሶች አንዳንድ ጊዜ አስቸጋሪ ሊሆኑ ይችላሉ።

በሽታው እራሱን በከፍተኛ ሁኔታ ይገለጻል እና በረብሻዎች ይገለጻል አጠቃላይ ሁኔታ, አንዳንድ ጊዜ በትክክለኛው hypochondrium ውስጥ አጣዳፊ ሕመም አለ, ጉበት እና ስፕሊን ይጨምራሉ. ሰገራው ቀለም አለው, የሽንት ቀለም ከወትሮው የበለፀገ ነው. መቼ በደም ውስጥ ለስላሳ ቅርጽመካከለኛ የደም ማነስ ይታወቃል. የታካሚው ደም የበለጠ ዝርዝር ጥናት የባህሪ ለውጦችን ያሳያል-የቀይ የደም ሴሎች አማካይ ዲያሜትር መቀነስ ፣ የሕዋስ ውፍረት መጨመር። በቆሸሸ ስሚር፣ በአጉሊ መነጽር ደም ሲመረመር፣ spherocytes ትንንሽ ሴሎችን ይመስላሉ፣ የመደበኛው ኤሪትሮክቴስ ማእከላዊ የማጽዳት ባህሪ ሳይኖራቸው በከፍተኛ ሁኔታ የተበከሉ ናቸው። የማይክሮስፌሮይቶች ብዛት በሰፊው ሊለያይ ይችላል - ከ5-10% እስከ ፍፁም አብዛኞቹ።

በማይክሮሶፈሮይቶች ቁጥር እና በኤርትሮክሳይት መበላሸት ደረጃ መካከል የተወሰነ ትይዩ አለ, ይህም ይበልጥ ኃይለኛ ነው, ይበልጥ የተለወጡ ሴሎች አሉ. በከባድ የ Minkowski-Chofard በሽታ, በችግር ጊዜ ከባድ የደም ማነስ ይወሰናል. ሚንኮቭስኪ-ቾፋርድ በሽታ የታካሚውን ጤንነት በእጅጉ ሳይጎዳ ለብዙ አሥርተ ዓመታት ሊቆይ ይችላል። በቀላል ጉዳዮች ላይ የበሽታው ውጤት ብዙውን ጊዜ ጥሩ ነው ፣ ግን ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ከባድ ነው ፣ ምክንያቱም በሄሞሊቲክ ቀውስ ወቅት ፣ ወቅታዊ ህክምና ካልተደረገለት ሞት ሊከሰት ይችላል። የሚንኮውስኪ-ቾፈርድ በሽታ በሐሞት ፊኛ እና በቢል ቱቦዎች ውስጥ ድንጋዮች ሲፈጠሩ ውስብስብ ሊሆን ይችላል። በዚህ ረገድ, ታካሚዎች በሐሞት ፊኛ እና በጉበት ውስጥ እብጠት ምልክቶች ያጋጥማቸዋል, እና አንዳንድ ጊዜ thrombosis (ማገጃ) slenic ሥርህ በቀጣይ የጨጓራ ደም መፍሰስ ጋር እድገት አለ. በዘር የሚተላለፍ ማይክሮስፌሮሲስስ ሕክምና የሚከናወነው በልጁ ዕድሜ እና እንደ በሽታው ክብደት ላይ በመመርኮዝ ነው. ሕክምናው በሁለት ደረጃዎች ሊከፈል ይችላል-የመጀመሪያው በችግር ጊዜ መድሃኒቶችን በመስጠት ወግ አጥባቂ ሕክምና ነው, ሁለተኛው የቀዶ ጥገና ሕክምና ሲሆን ይህም ስፕሊን (ስፕሊንቶሚ) ማስወገድን ያካትታል. በአብዛኛዎቹ በሽተኞች ወደ እሱ ይመራል ሙሉ ማገገምምንም እንኳን አሁን ያለው የቀይ የደም ሕዋስ ጉድለት ቢቀርም. ለቀዶ ጥገና በጣም ጥሩው እድሜ ከ4-6 አመት ነው. ፍጹም ምልክቶች, በቀዶ ጥገናው አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ, በተደጋጋሚ ቀውሶች, የኩላሊቲያሲስ እድገት በዘር የሚተላለፍ ማይክሮስፌሮሴሲስ ችግር.

ከስፕሌኔክቶሚ በፊት ባለው ጊዜ ውስጥ የችግር ምልክቶችን ለማስወገድ የታለመ ሕክምና ይካሄዳል. የ 10% የግሉኮስ, ሬዮፖሊግሉሲን, ሄሞዴዝ እና ቫይታሚኖች መፍትሄ የሚንጠባጠብ አስተዳደር ጥቅም ላይ ይውላል.

በከባድ የደም ማነስ (ሄሞግሎቢን ከ 70 ግራም / ሊትር ያነሰ) ከሆነ, ቀይ የደም ሴሎችን መውሰድ ጥቅም ላይ ይውላል. በማገገሚያ ወቅት ለበሽታው የተለየ ህክምና አያስፈልግም, ከድጋፍ እርምጃዎች በስተቀር - አመጋገብን እና አመጋገብን ማክበር.

በዘር የሚተላለፍ ማይክሮስፌሮሲስስ ያለባቸው ታካሚዎች ከቀዶ ጥገና ሕክምና በፊት እና በኋላ ክሊኒካዊ ምልከታ ይደረግባቸዋል. በሁለት ዓመት ጊዜ ውስጥ የበሽታው ምልክቶች ካልታዩ, ህጻናት ከማከፋፈያ መዝገብ ውስጥ ይወገዳሉ. ከወላጆቹ አንዱ Minkowski-Choffard anemia ካለበት የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋ 50% ነው.

ርዕስ: የልጅነት በሽታዎች. የተሟላ መመሪያ

አታሚ፡ EKSMO

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስ (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ካለብዎ የትኞቹን ሐኪሞች ማነጋገር አለብዎት።

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ምንድን ነው?

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ)- hemolytic ማነስ ምክንያት erythrocytes ያለውን ሕዋስ ሽፋን ውስጥ ጉድለት, ሶዲየም አየኖች ለ ገለፈት permeability ከመጠን ያለፈ ይሆናል, እና ስለዚህ erythrocytes spherical ቅርጽ ለማግኘት, ተሰባሪ እና በቀላሉ ድንገተኛ hemolysis የተጋለጡ ናቸው.

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ በጣም የተስፋፋ በሽታ ነው (በ 10,000 ህዝብ 2-3 ጉዳዮች) እና በአብዛኛዎቹ ጎሳዎች ውስጥ ባሉ ሰዎች ላይ ይከሰታል ፣ ግን የሰሜን አውሮፓ ነዋሪዎች ብዙ ጊዜ ይጎዳሉ።

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) መንስኤው ምንድን ነው?

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis (ሚንኮውስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ወቅት በሽታ አምጪ ተህዋስያን (ምን ይሆናል?)

ውስጥ በዘር የሚተላለፍ spherocytosis pathogenesis 2 ድንጋጌዎች አከራካሪ አይደሉም፡- የፕሮቲኖች ወይም ስፔክትሪኖች፣ የኤሪትሮሳይት ሽፋን እና የስፕሊንን የማስወገድ ሚና በዘረመል የሚወሰን የፕሮቲኖች መገኘት እና ስፌሮይድ ከተቀየሩ ህዋሶች ጋር በተያያዘ። በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ያለባቸው ሁሉም ታካሚዎች በኤrythrocyte ሽፋን ውስጥ የ spectrins እጥረት አለባቸው (ከመደበኛው እስከ 1/3) እና አንዳንዶቹ የተግባር ባህሪያቸውን ይጥሳሉ እና የስፔክሪን እጥረት ደረጃ ከሚከተሉት ጋር ሊዛመድ እንደሚችል ተረጋግጧል። የበሽታው ክብደት.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ምልክቶች

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ከአራስ ጊዜ ጀምሮ እራሱን ሊገለጽ ይችላል, ነገር ግን ይበልጥ ግልጽ የሆኑ ምልክቶች በቅድመ ትምህርት ቤት መጨረሻ እና በትምህርት ዕድሜ መጀመሪያ ላይ ይገኛሉ. የበሽታው የመጀመሪያ መገለጫ ይበልጥ ከባድ የሆነውን አካሄድ ይወስናል። ወንዶች ልጆች ብዙ ጊዜ ይታመማሉ.

ቅሬታዎች እና ክሊኒካዊ እና የላቦራቶሪ ምልክቶች በአብዛኛው የሚወሰኑት በበሽታው ጊዜ ነው. ከሄሞሊቲክ ቀውስ ውጭ, ምንም ቅሬታዎች ላይኖሩ ይችላሉ. አንድ hemolytic ቀውስ ልማት ጋር, ድካም, ድብታ, ራስ ምታት, መፍዘዝ, pallor, አገርጥቶትና, የምግብ ፍላጎት ቀንሷል, የሆድ ህመም, ከፍተኛ ደረጃ ላይ የሙቀት መጠን መጨመር, ማቅለሽለሽ, ማስታወክ, ሰገራ ድግግሞሽ, እና ቅሬታዎች አሉ. አስከፊ ምልክት - የመደንዘዝ ገጽታ.

የችግር ምልክቶች በአብዛኛው የሚወሰኑት በደም ማነስ እና በሄሞሊሲስ መጠን ላይ ነው.
በተጨባጭ ምርመራ, ቆዳ እና የሚታዩ የ mucous membranes ገረጣ ወይም ሎሚ ቢጫ ናቸው. በዘር የሚተላለፍ spherocytosis መጀመሪያ መገለጫዎች ጋር ልጆች ውስጥ, በተለይ ቅል (ማማ, ካሬ ቅል, ጥርስ POSITION እና ሌሎችም.) መካከል አጽም deformations ይቻላል; የጄኔቲክ መገለል የተለመደ አይደለም. ታካሚዎች በደም ማነስ ምክንያት የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ለውጦች የተለያየ ደረጃዎች ያሳያሉ. የሄፕቶሊናል ሲንድረም (ስፕሊን) ዋነኛ መጨመር ባህሪይ ነው. ስፕሊን ጥቅጥቅ ያለ ፣ ለስላሳ ፣ ብዙ ጊዜ የሚያሠቃይ ነው ፣ ይህ በግልጽ የሚገለጠው በደም መሙላት ወይም በፔሪፕሊኒተስ ምክንያት በካፕሱሉ ውጥረት ምክንያት ነው። በችግር ጊዜ የሰገራ ቀለም በጣም ኃይለኛ ነው. በሂሞሊቲክ ቀውሶች ውስጥ ከፍተኛ ጭማሪ እና በአንጻራዊነት ደህንነት ጊዜ ውስጥ መቀነስ በሚከሰትበት ጊዜ በስፕሊን መጠን ላይ ሊፈጠሩ የሚችሉ ለውጦች እንዳሉ ልብ ሊባል ይገባል.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ክብደት ላይ በመመስረት ክሊኒካዊ ምልክቶች ቀላል ሊሆኑ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ አገርጥቶትና ሕመምተኛው ሐኪምን የሚያማክርበት ብቸኛው ምልክት ሊሆን ይችላል። የሾፈር ዝነኛ አገላለጽ የሚሠራው ለእነዚህ ግለሰቦች ነው፡- “ከታመሙት ይልቅ ጃንዳይ ናቸው”። በሽታው ከተለመዱት ክላሲካል ምልክቶች ጋር, ሄሞሊቲክ የደም ማነስ በጣም ጥሩ ማካካሻ ሊደረግ በሚችልበት ጊዜ በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ዓይነቶች አሉ, ይህም በሽተኛው ተገቢውን ምርመራ ካደረገ በኋላ ብቻ ስለ በሽታው ይማራል.

በዘር የሚተላለፍ ስፌሮሲስትስ (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ለይቶ ማወቅ

በዘር የሚተላለፍ የ spherocytosis ምርመራበዘር ሐረግ ታሪክ, ከላይ በተገለጹት ክሊኒካዊ መረጃዎች እና የላብራቶሪ ምርመራዎች ላይ ተመርኩዞ ተገኝቷል. የደም ማነስ የሂሞሊቲክ ተፈጥሮ በ normochromic normocytic anemia በ reticulocytosis, በተዘዋዋሪ hyperbilirubinemia, ክብደቱ በሂሞሊሲስ ክብደት ላይ የተመሰረተ ነው. የመጨረሻው ምርመራ በ erythrocytes morphological ባህሪያት እና በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ባሕርይ ምልክት ላይ የተመሠረተ ነው - erythrocytes መካከል osmotic የመቋቋም ላይ ለውጥ.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ውስጥ የ erythrocytes morphological ባህሪያት ክብ ቅርጽ (spherocytosis) ያካትታሉ, ዲያሜትር መቀነስ (የ erythrocyte አማካይ ዲያሜትር. በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ባሕርይ ምልክት ዝቅተኛ osmotic የመቋቋም (ጽናት) erythrocytes መካከል ቅነሳ - hemolysis ይጀምራል. በ 0.6-0.7% NaCl (መደበኛ 0. 44-0.48% NaCl) ምርመራውን ለማረጋገጥ አነስተኛውን የኦስሞቲክ መከላከያ ከፍተኛ መጠን መቀነስ አስፈላጊ ነው ከፍተኛውን የመቋቋም አቅም መጨመር ይቻላል (ደንቡ 0.28-0.3% NaCl ነው). በዘር የሚተላለፍ የ spherocytosis ሕመምተኞች መካከል, ግልጽ spherocytosis ቢሆንም, መደበኛ ሁኔታ ሥር osmotic erythrocytes መካከል osmotic የመቋቋም የተለመደ ነው, እነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ erythrocytes መካከል ቀዳሚ ዕለታዊ የመታቀፉን በኋላ መመርመር አስፈላጊ ነው.

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ኮርስማወዛወዝ. የችግሩን እድገት ተከትሎ ክሊኒካዊ እና የላቦራቶሪ መለኪያዎች ይሻሻላሉ እና ስርየት ይከሰታሉ ፣ ይህም ከብዙ ሳምንታት እስከ ብዙ ዓመታት ሊቆይ ይችላል።

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis (ሚንኮቭስኪ-ቾፈርድ በሽታ) ሕክምና

በዘር የሚተላለፍ የ spherocytosis ሕክምናእንደ በሽታው ክሊኒካዊ ምልክቶች እና በልጁ ዕድሜ ላይ በመመርኮዝ ይከናወናል. በሄሞሊቲክ ቀውስ ወቅት, ህክምናው ወግ አጥባቂ ነው. ሕመምተኛው ሆስፒታል መተኛት አለበት. በችግር ጊዜ የሚፈጠሩት ዋና ዋና የፓቶሎጂ ምልክቶች፡- የደም ማነስ-ሃይፖክሲያ፣ ሴሬብራል እብጠት፣ hyperbilirubinemia፣ hemodynamic disorders፣ acidotic and hypoglycemic ለውጦች ናቸው። ቴራፒ በአጠቃላይ ተቀባይነት ባላቸው እቅዶች መሰረት እነዚህን በሽታዎች ለማስወገድ ያለመ መሆን አለበት. የ Erythromass ደም መላሽዎች የሚገለጹት ከባድ የደም ማነስ (8-10 ml / ኪግ) ሲፈጠር ብቻ ነው. የ glucocorticoids አጠቃቀም ተገቢ አይደለም. ከቀውሱ በሚድንበት ጊዜ የመድኃኒት እና የአመጋገብ ስርዓት ይስፋፋሉ ፣ እና ኮሌሬቲክ መድኃኒቶች (በተለይ ኮሌኪኔቲክስ) የታዘዙ ናቸው። የአረጀኔሬቲቭ ቀውስ በሚፈጠርበት ጊዜ ምትክ የደም ዝውውር ሕክምና እና የሂሞቶፒዬሲስ ማነቃቂያ አስፈላጊ ነው (ኤሪትሮማስ ደም መውሰድ, ፕሬኒሶሎን 1-2 mg / kg / day, ቫይታሚን B12 እስከ reticulocytosis እስኪታይ ድረስ, ወዘተ.).

በዘር የሚተላለፍ spherocytosis ለማከም ሥር ነቀል ዘዴ ነው። splenectomy, ይህም የ spherocytes ተጠብቆ እና osmotic የመቋቋም ቢቀንስም, ተግባራዊ ማግኛ ያረጋግጣል (ክብደታቸው ይቀንሳል). ለቀዶ ጥገናው በጣም ጥሩው እድሜ ከ5-6 አመት ነው. ይሁን እንጂ እድሜ ለቀዶ ጥገና ሕክምና እንደ ተቃራኒ ተደርጎ ሊወሰድ አይችልም. ከባድ የሂሞሊቲክ ቀውሶች ፣ ቀጣይ ሂደታቸው ፣ የትውልድ ቀውሶች በትናንሽ ሕፃናት ላይ እንኳን ለ splenectomy ምልክቶች ናቸው። ከቀዶ ጥገናው በኋላ በ 1 አመት ውስጥ ለተላላፊ በሽታዎች የመጋለጥ እድል አለ. በዚህ ረገድ, በርካታ አገሮች splenectomy በኋላ አንድ ዓመት bicillin-5 ወርሃዊ አስተዳደር ተቀብለዋል, ወይም pneumococcal polyvaccine ጋር ክትባት የታቀደ splenectomy በፊት.

ትንበያበዘር የሚተላለፍ spherocytosis ተስማሚ። ነገር ግን፣ ከባድ በሆኑ ጉዳዮች፣ አፋጣኝ ህክምና ካልተደረገለት የሄሞሊቲክ ቀውስ ከባድ ነው (መሞት ይቻላል)።

አመጋገብ. በአመጋገብ ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ፎሊክ አሲድ (ከ 200 mcg / ቀን በላይ) ማስተዋወቅ. የሚመከሩ ምርቶች: ሙሉ ዱቄት የተጋገሩ እቃዎች, ባክሆት እና ኦትሜል, ማሽላ, አኩሪ አተር, ባቄላ, የተከተፈ ጥሬ አትክልቶች (አደይ አበባ, አረንጓዴ ሽንኩርት, ካሮት), እንጉዳይ, የበሬ ጉበት, የጎጆ ጥብስ, አይብ.