di truyền học
Di truyền học là khoa học về tính di truyền và tính biến đổi của sinh vật. Di truyền dựa trên quy luật di truyền, theo đó tất cả các đặc điểm và tính chất chính của sinh vật được xác định bởi các yếu tố di truyền riêng lẻ, định vị trong các cấu trúc tế bào cụ thể - nhiễm sắc thể (xem). Nhà cung cấp dịch vụ trực tiếp thông tin di truyền là các phân tử của axit nucleic (xem) - axit deoxyribonucleic (DNA) và axit ribonucleic (RNA).
Di truyền học nghiên cứu bản chất của vật chất mang di truyền, những cách có thể và phương pháp của họ tổng hợp nhân tạo, cơ chế hoạt động, sự thay đổi và tái tạo, kiểm soát các chức năng này, sự hình thành tính chất phức tạp và dấu hiệu toàn bộ sinh vật, mối quan hệ giữa di truyền, biến dị, chọn lọc và tiến hóa.
Phương pháp nghiên cứu chính về di truyền học là phân tích di truyền, được thực hiện ở mọi cấp độ tổ chức của vật chất sống - phân tử, nhiễm sắc thể, tế bào, sinh vật, quần thể và tùy theo mục đích nghiên cứu, được chia thành một số loại. phương pháp riêng - lai, dân số, đột biến, tái tổ hợp, tế bào học, v.v. .
Phương pháp lai, thông qua một loạt các bước lai (trực tiếp hoặc ngược), có thể thiết lập các mô hình di truyền các đặc điểm và đặc tính riêng lẻ của sinh vật. Quy luật di truyền của một tính trạng ở cấp độ quần thể được xác định bằng cách sử dụng phân tích quần thể. Cả hai phương pháp này thường bao gồm các yếu tố thống kê toán học.
Bằng cách sử dụng các phương pháp đột biến và tái tổ hợp, cấu trúc của chất mang vật chất di truyền, những thay đổi của chúng, cơ chế hoạt động và trao đổi gen được phân tích trong quá trình lai và cả một loạt những câu hỏi khác. Phương pháp tế bào học, kết hợp các nguyên tắc tế bào học và xét nghiệm di truyền, cho phép chúng ta có được ý tưởng về “giải phẫu” của những vật mang vật chất di truyền. Di truyền học sử dụng các phương pháp nghiên cứu hóa học, sinh lý, kính hiển vi điện tử và các phương pháp nghiên cứu khác.
Tùy theo đối tượng và phương pháp nghiên cứu, một số hướng độc lập trong di truyền học đã xuất hiện: di truyền phân tử, di truyền sinh hóa, di truyền y học, di truyền quần thể, di truyền bức xạ, di truyền vi sinh vật, động vật, thực vật, di truyền tế bào, di truyền miễn dịch, v.v.
Di truyền y học nghiên cứu các mô hình di truyền bệnh lý của con người. Mặc dù có sự trùng lặp nhất định trong các lĩnh vực nghiên cứu, di truyền y học cần được phân biệt với di truyền nhân học, nghiên cứu về sự kế thừa các biến thể bình thường trong cấu trúc và đặc điểm hình thái người.
Di truyền y học kết hợp các nguyên tắc và phương pháp của di truyền và y học. Đối tượng nghiên cứu của cô là mối liên hệ giữa di truyền và bệnh lý do rối loạn khác nhau vật mang vật chất của di truyền - nhiễm sắc thể và gen. Những thay đổi như vậy có thể là đột biến gen, xóa, chuyển vị, không phân ly nhiễm sắc thể, v.v. (xem Tính biến đổi).
Đến lĩnh vực nghiên cứu di truyền y học bao gồm các mô hình truyền các đặc điểm bệnh lý sang con cái, các câu hỏi về nguyên nhân, sinh bệnh học và cách phòng ngừa các bệnh di truyền, các câu hỏi về nguyên nhân của sự biến đổi bệnh lý ở người. Di truyền y học cũng nghiên cứu khuynh hướng bệnh tật được xác định về mặt di truyền, sự xuất hiện, phát triển và mức độ nghiêm trọng của chúng phụ thuộc vào điều kiện môi trường (tăng huyết áp, tiểu đường, v.v.), khả năng kháng một số bệnh được xác định về mặt di truyền (kháng bệnh sốt rét, v.v.).
Di truyền y học sử dụng một số phương pháp đặc biệt nghiên cứu: phả hệ (phân tích sự di truyền bệnh lý theo phả hệ), song sinh (phân tích và so sánh sự phát triển của các cặp song sinh tùy thuộc vào điều kiện sống), thống kê dân số (phân bố một đặc điểm trong quần thể) và một số nghiên cứu khác.
Nhiệm vụ chính của di truyền y học là giảm số lượng bệnh di truyền, đạt được bằng cách cảnh báo sớm sự phát triển của một số bệnh di truyền (phenylketonuria, galactose, v.v.), xác định những người mang đặc điểm bệnh lý tiềm ẩn, xác định mối nguy hiểm di truyền của bệnh. một số yếu tố môi trường bên ngoài(bức xạ, vật lý và yếu tố hóa học) và loại bỏ ảnh hưởng của chúng.
Có một thời, một mạng lưới tư vấn di truyền y học đã được thành lập ở Liên Xô, nơi các nhà di truyền học có thể đưa ra lời khuyên có chất lượng về tiên lượng bệnh tật ở những gia đình có khuyết tật phát triển bẩm sinh và bệnh di truyền, đồng thời góp phần phát hiện sớm người mang gen bệnh lý trong quần thể.
Xem thêm Di truyền.
Di truyền của vi sinh vật một nhánh của di truyền học nghiên cứu tính biến đổi và di truyền của vi sinh vật. Điều này bao gồm di truyền của vi khuẩn, di truyền của virus, di truyền của nấm, v.v.
Di truyền học của vi sinh vật nghiên cứu những thay đổi có thể di truyền về tính chất của vi khuẩn phát sinh một cách tự phát ( đột biến tự phát) hoặc do kết quả của nhiều loại hóa chất và ảnh hưởng vật lý(đột biến gây ra), cũng như các quá trình trao đổi vật chất di truyền giữa các vi sinh vật, cấu trúc. và chức năng của bộ máy di truyền của chúng.
Việc trao đổi vật chất di truyền ở vi khuẩn được thực hiện bởi ba theo nhiều cách khác nhau: 1) sự biến đổi của vi khuẩn; trong trường hợp này, một phần gen của vi khuẩn cho được đưa vào vi khuẩn nhận dưới dạng phân tử DNA phân lập; 2) sự tải nạp vi khuẩn; trong trường hợp này, vai trò vận chuyển vật liệu di truyền giữa các tế bào của người cho và người nhận được thực hiện bởi các thể thực khuẩn ôn đới. Phương pháp thứ nhất và thứ hai không yêu cầu tiếp xúc trực tiếp giữa người cho và người nhận; 3) sự liên hợp của vi khuẩn; trong trường hợp này, việc trao đổi vật chất di truyền xảy ra tại thời điểm tiếp xúc trực tiếp giữa người cho và người nhận. Sau khi vật liệu di truyền của người cho xâm nhập vào vi khuẩn người nhận, quá trình trao đổi gen thực sự xảy ra: tái tổ hợp giữa các phân tử DNA. Trao đổi di truyền ở virus xảy ra khi hai hoặc nhiều hạt virus sinh sản cùng nhau trong một tế bào.
Thành công di truyền học hiện đại vi sinh vật có thể giải thích một số hiện tượng và quá trình quan trọng trong thực hành. Cơ chế hình thành tính kháng thuốc ở vi khuẩn đã được làm sáng tỏ và cách loại bỏ nó đã được vạch ra. Người ta đã thu được các đột biến - những nhà sản xuất hoạt động kháng sinh, vitamin và axit amin, quan trọng đối với thực hành y tế và kinh tế.
Di truyền bức xạ- một nhánh của di truyền học chuyên nghiên cứu ảnh hưởng của bức xạ lên cấu trúc di truyền. Do tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc tia cực tím những thay đổi đột biến xảy ra ở nhiễm sắc thể, biểu hiện ở sự sắp xếp lại cấu trúc của nhiễm sắc thể và đột biến điểm làm thay đổi tính chất chức năng gen. Tần số đột biến phụ thuộc vào liều bức xạ cũng như điều kiện chiếu xạ; ví dụ, sự hiện diện của oxy trong môi trường làm tăng đáng kể hiệu quả sinh học tia X. Đột biến bức xạ phát sinh do sự phá hủy DNA nhiễm sắc thể, cả trực tiếp thông qua sự xâm nhập của lượng tử năng lượng vào nhiễm sắc thể và thông qua sự hình thành các sản phẩm hoạt động khác nhau trong tế bào.
Đột biến xảy ra trong tế bào soma có thể gây ra những thay đổi trong cơ thể được chiếu xạ - dẫn đến bệnh bạch cầu, khối u ác tính, đẩy nhanh quá trình lão hóa và cũng gây vô sinh tạm thời hoặc vĩnh viễn. Đột biến trong tế bào mầm có thể biểu hiện dưới dạng bất thường di truyền ở các thế hệ sinh vật tiếp theo.
Bảo vệ di truyền của con người khỏi tác hại của bức xạ là điều quan trọng nhất nhiệm vụ thực tế di truyền bức xạ. Hiện nay có một số hợp chất hóa học, có thể làm giảm đáng kể tác động gây đột biến của bức xạ khi được sử dụng trước hoặc sau khi chiếu xạ.
TRONG những năm gần đây Người ta đã chứng minh rằng trong tế bào động vật và con người có những hệ thống enzym đặc biệt có thể loại bỏ một số tổn thương. cấu trúc di truyền, gây ra bức xạ ion hóa và tia cực tím.
Di truyền học là một nhánh của sinh học nghiên cứu cơ sở vật chất tính di truyền, tính biến đổi và cơ chế tiến hóa của thế giới hữu cơ.
Người sáng lập ra di truyền học được coi là Gregor Mendel, trụ trì một tu viện ở Brno (Cộng hòa Séc), người đã đề xuất một phương pháp lai để nghiên cứu di truyền và phát hiện ra quy luật di truyền độc lập của các tính trạng. Những luật này được đặt theo tên của Mendel. Chúng được phát hiện lại vào đầu thế kỷ 20 và được giải thích vào giữa thế kỷ này, sau khi phát hiện và nghiên cứu về axit nucleic, bao gồm cả DNA.
Các khái niệm quan trọng nhất của di truyền học bao gồm tính di truyền, tính biến đổi, gen, bộ gen, kiểu gen, kiểu hình và các biến thể của vốn gen.
Hãy xem xét các khái niệm được liệt kê chi tiết hơn.
Di truyền là khả năng cha mẹ truyền lại cho con cái những đặc điểm nhất định đặc trưng của những sinh vật này. Như vậy, con cái của thực vật không thể là động vật; cây cọ không thể phát triển từ hạt lúa mì, v.v.
Có một số loại di truyền.
1. Di truyền hạt nhân, được xác định bởi bộ gen của các tế bào nằm trong nhân (xem bên dưới để biết thông tin về bộ gen). Kiểu di truyền này là phổ biến và đặc trưng nhất của tất cả các sinh vật nhân chuẩn.
2. Tính di truyền của tế bào chất, được xác định bởi bộ gen nằm trong tế bào chất (ở lạp thể, ty thể, trung tâm tế bào vân vân.). Một ví dụ về sự di truyền này là sự đa dạng của loài hoa tím Night Beauty, được xác định bởi gen biến đổi nằm trong tế bào chất của trứng.
Vai trò của di truyền là:
1) đảm bảo sự tồn tại của loài này trong một khoảng thời gian lịch sử nhất định;
2) củng cố những đặc điểm đó của sinh vật phát sinh do tính biến đổi và hóa ra lại có lợi cho sự tồn tại của sinh vật trong một môi trường nhất định.
Tính biến đổi là khả năng các cá thể khác nhau của một loài nhất định thể hiện các đặc điểm để phân biệt các sinh vật này với các sinh vật khác.
Trong tự nhiên, không có hai sinh vật nào giống hệt nhau. Ngay cả những cặp song sinh phát triển từ cùng một quả trứng cũng có những đặc điểm để phân biệt chúng với nhau. Có một số loại biến đổi.
1. Biến đổi sửa đổi (cụ thể, nhóm), theo quy luật, là biến đổi hình thái (thay đổi kích thước của sinh vật tùy thuộc vào điều kiện sống, các bộ phận riêng lẻ của sinh vật - lá, hoa, thân, v.v.). Lý do cho sự biến đổi như vậy khá đơn giản để xác định (do đó có tên là “xác định”). Vì các điều kiện ảnh hưởng đến sinh vật theo cách gần giống nhau, nên các cá thể khác nhau của cùng một loài sẽ có những thay đổi gần giống nhau (điều này giải thích cho tên “nhóm”). ). Điều quan trọng cần biết là tính biến đổi của sửa đổi không ảnh hưởng đến chất di truyền (kiểu gen), do đó nó không được di truyền và còn được gọi là “không di truyền”.
2. Biến dị đột biến (di truyền, không xác định, cá thể) gắn liền với sự biến đổi của chất di truyền. Có thể xác định được nguyên nhân của sự biến thiên như vậy nhưng rất khó nên có tên là “không chắc chắn”. Sự biến động này ảnh hưởng sinh vật riêng biệt, thậm chí cả các phần riêng lẻ của nó, do đó có tên là “cá nhân”. Sự biến đổi tương tácđược sinh vật kế thừa và nếu sự thay đổi dẫn đến có lợi cho sự tồn tại của nó, thì sự thay đổi đó sẽ được cố định ở con cái, nếu không, những người mang các đặc điểm đó sẽ chết.
Sự biến đổi tương tác là không đồng nhất và có một số loại:
1. Sự biến đổi nhiễm sắc thể có liên quan đến sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể. Một trong những loại của nó là tính biến thiên tổ hợp, phát sinh do sự trao đổi chéo.
2. Sự biến đổi gen có liên quan đến sự vi phạm cấu trúc của gen.
Bất kỳ sự biến đổi đột biến nào đều có liên quan đến sự thay đổi về kiểu gen, từ đó dẫn đến sự thay đổi về kiểu hình. Sự biến đổi tương tác biểu hiện ở các dạng đột biến khác nhau, trong đó có những dạng sau:
1. Đa bội - sự gia tăng gấp bội số lượng nhiễm sắc thể; quan sát chủ yếu ở thực vật; nó có thể được tạo ra một cách nhân tạo, được sử dụng rộng rãi trong nhân giống để vượt qua các rào cản trong quá trình lai giữa các loài (đây là cách thu được triticale, lúa lai-cỏ lúa mì, v.v.).
2. Đột biến soma - những thay đổi xảy ra do những sửa đổi khác nhau trong nhiễm sắc thể của tế bào soma (điều này dẫn đến sự thay đổi chỉ ở một phần của sinh vật); những đột biến này không được di truyền vì chúng không ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể của giao tử. Đột biến soma có thể được sử dụng trong việc lựa chọn các sinh vật sinh sản sinh dưỡng (đây là cách nhân giống cây táo Antonovka sáu trăm gam).
Vai trò của tính biến thiên là nó:
1) đảm bảo khả năng thích ứng tốt hơn của cơ thể với điều kiện môi trường;
2) tạo ra các điều kiện tiên quyết để thực hiện tiến hóa vi mô, vì đột biến gen trong tế bào mầm dẫn đến sự xuất hiện các đặc điểm giúp phân biệt rõ ràng sinh vật này với sinh vật khác và nếu những đặc điểm đó có lợi cho sinh vật đó, chúng sẽ được cố định ở thế hệ con cái. , tích lũy, cuối cùng dẫn đến sự xuất hiện loài mới.
Gen là một phần của phân tử DNA chịu trách nhiệm về sự hiện diện và truyền tải một đặc điểm cụ thể của sinh vật.
Bộ gen là tập hợp tất cả các gen trong một sinh vật nhất định.
Kiểu gen. Phân biệt kiểu gen theo nghĩa rộng và nghĩa hẹp thuật ngữ này. TRONG theo nghĩa rộng kiểu gen là tổng thể của tất cả các gen có trong nhiễm sắc thể và tế bào chất của tế bào của một sinh vật nhất định, xác định các đặc điểm của sinh vật và truyền chúng sang di truyền.
Trong nghiên cứu di truyền, khái niệm “kiểu gen trong theo nghĩa hẹp từ" - khi mô tả đặc điểm của một sinh vật, họ nói về các gen đặc trưng cho một hoặc nhiều đặc điểm được chọn để nghiên cứu (ví dụ: kiểu gen của đậu Hà Lan có hạt xanh). Trong nghiên cứu, việc sử dụng kiểu gen theo nghĩa rộng là gần như không thể, vì khó khăn nảy sinh trong quá trình xử lý kết quả thí nghiệm.
Kiểu gen (nói chung) của các sinh vật của một loài nhất định gần như giống nhau - với một số khác biệt nhỏ đặc trưng cho tính cá thể của sinh vật cụ thể này.
Vốn gen của một loài là tổng hợp tất cả các gen của tất cả các cá thể thuộc loài đó.
Nhóm gen của một biocenosis là tổng số tất cả các gen thuộc về tất cả các sinh vật hình thành nên một biocenosis nhất định.
Vốn gen của hành tinh là tổng thể tất cả các gen của tất cả các cá thể thuộc mọi loài sinh sống trên hành tinh.
Kiểu hình. Kiểu hình, giống như kiểu gen, được phân biệt theo cả nghĩa rộng và nghĩa hẹp của thuật ngữ này.
Kiểu hình theo nghĩa rộng là tổng hợp tất cả các dấu hiệu, đặc tính của sinh vật phát triển trong quá trình sống trong những điều kiện môi trường cụ thể, được hình thành trên cơ sở kiểu gen dưới tác động của các điều kiện môi trường bên ngoài.
Dựa trên tổng thể kiểu hình, không thể thiết lập mô hình di truyền của một số tính trạng nhất định, vì có rất nhiều và chúng gắn bó chặt chẽ với nhau, do đó cần phân biệt khái niệm “kiểu hình” trong nghĩa hẹp của từ này.
Kiểu hình theo nghĩa hẹp có nghĩa là một hoặc nhiều đặc điểm cụ thể đặc trưng cho sinh vật nhất định(số lượng biển báo như vậy không quá ba hoặc bốn). Vì vậy, đậu Hà Lan có thể được đặc trưng bởi hạt xanh nhăn nheo (ở đây sử dụng hai đặc điểm). Mỗi đặc điểm được liên kết với một chất mang vật chất (gen) của tài sản này thân hình.
Các biến thể tồn tại khi kiểu hình có liên quan chặt chẽ với một kiểu gen nhất định. Ví dụ, màu xanh lá Hạt đậu chỉ được quy định bởi gen màu xanh của hạt. Cũng có những trường hợp khi một kiểu hình nhất định được liên kết với một kiểu gen khác, ví dụ, màu vàng của hạt đậu có thể được xác định bằng gen. màu vàng hạt giống, hoặc sự kết hợp giữa gen vàng và gen xanh của hạt, tức là. Một kiểu hình có thể tương ứng với nhiều kiểu gen (theo nghĩa hẹp của các thuật ngữ này).
Đặc điểm chung của các phương pháp nghiên cứu sử dụng trong di truyền học
Mô hình di truyền các tính trạng của sinh vật giúp sinh vật có thể kiểm soát các quá trình này trong quá trình chọn lọc, điều này góp phần vào sự phát triển đáng kể của lĩnh vực kiến thức này.
Có một số giai đoạn trong sự phát triển của di truyền.
Giai đoạn đầu tiên (1865-1903) được đặc trưng bởi sự bắt đầu nghiên cứu và đặt nền móng cho di truyền học. Người sáng lập học thuyết về quy luật thừa kế, G. Mendel, đã đề xuất và sử dụng rộng rãi phương pháp nghiên cứu lai và là người đầu tiên phát hiện ra quy luật di truyền độc lập của các tính cách. Định luật Mendel được G. de Vries, K. Correns và E. Cermak khám phá lại. Năm 1900, V. Johansen lần đầu tiên đưa ra khái niệm “dân số” và thay vì khái niệm “yếu tố di truyền”, ông đưa ra các khái niệm “gen”, “kiểu gen”, “kiểu hình”. Vào thời điểm đó, cơ sở vật chất của gen vẫn chưa được biết đến, điều này dẫn đến việc các nhà duy vật đánh giá thấp di truyền học.
Giai đoạn phát triển thứ hai của di truyền học (1903-1940 của thế kỷ 20) gắn liền với việc nghiên cứu các vấn đề di truyền ở cấp độ tế bào. Giá trị cao nhất Có những công trình của T. Boveri, W. Setton và E. Wilson, những người đã thiết lập mối quan hệ giữa định luật G. Mendel và sự phân bố nhiễm sắc thể trong quá trình nguyên phân và giảm phân. T. Morgan phát hiện ra định luật “thừa kế liên kết” và giải thích nó dưới góc độ lý thuyết tế bào. Một vật dụng tiện lợi đã được tìm thấy nghiên cứu di truyền- Ruồi giấm Drosophila. N. I. Vavilov đã phát hiện ra định luật dãy tương đồng sự kế thừa.
Giai đoạn thứ ba trong sự phát triển của di truyền bắt đầu vào những năm 40 của thế kỷ 20. và tiếp tục cho đến ngày nay. Ở giai đoạn này, các kiểu di truyền được nghiên cứu và giải thích bằng cấp độ phân tử. Lúc này họ đã mở axit nucleic, cấu trúc của chúng được thiết lập, cơ sở vật chất của gen với tư cách là vật mang gen di truyền được bộc lộ, các nguyên tắc được phát triển kỹ thuật di truyền, di truyền học đã trở thành cơ sở khoa học lựa chọn, đó là ý nghĩa thực tế chính của nó.
Được sử dụng rộng rãi trong di truyền học phương pháp sau đây nghiên cứu.
1. Phương pháp nghiên cứu lai bao gồm việc lấy các sinh vật có đặc tính mạnh dấu hiệu khác nhau thuộc loại này, ví dụ, cây có hoa màu trắng và đỏ, hạt có hình dạng hoặc màu sắc khác nhau, động vật có độ dài khác nhau đường chân tóc hoặc màu sắc khác nhau len, v.v. Những sinh vật này được lai tạo và mô hình di truyền các tính trạng khác nhau ở con cái được nghiên cứu.
Có các phép lai đơn bội, dihy điều chỉnh và đa bội (di-, tri-, tetra- và xa hơn nữa là các biến thể của phép lai đa bội).
Trong quá trình lai đơn bội, các sinh vật có đặc điểm khác nhau cùng loại được nghiên cứu, ví dụ, thực vật được lai với hoa màu sắc khác nhau hoặc bằng hạt hình dạng khác nhau hoặc dê được thăm dò chéo (không sừng) với dê có sừng, v.v.
Trong phép lai chéo, các sinh vật có dấu hiệu khác nhau hai loại, ví dụ, lai đậu Hà Lan hạt nhẵn và màu vàng với đậu Hà Lan có hạt xanh và nhăn, hoặc lai giữa con vật có lông đen dài với con vật có lông ngắn và len trắng, vân vân.
Phương pháp nghiên cứu di truyền lai có thể áp dụng và khá hiệu quả đối với những sinh vật sinh ra con cái lớn có khả năng sinh sản và thường tham gia vào quá trình sinh sản (cây có ngắn hạn phát triển, côn trùng, động vật gặm nhấm nhỏ, v.v.).
2. Phương pháp phả hệ Nghiên cứu về di truyền học bao gồm việc nghiên cứu các dòng phả hệ ở thế hệ con cháu. Đối với động vật, đây là những cuốn sách về chăn nuôi con cái; đối với con người, đây là những cuốn sách về gia phả của các quý tộc, trong đó con cháu của các bộ tộc khác nhau được chỉ định và ghi nhận. những dấu hiệu quan trọng nhất, trong đó có bệnh tật.
Phương pháp này được sử dụng trong nghiên cứu các mô hình di truyền ở người và động vật lớn sinh ra ít con và có thời gian dàiđến tuổi dậy thì.
3. Phương pháp nghiên cứu di truyền sinh đôi gắn liền với việc nghiên cứu ảnh hưởng môi trường trên các sinh vật có kiểu gen rất giống nhau (trong hiểu rộng rãi thuật ngữ này). Phương pháp này liên quan chặt chẽ với phương pháp phả hệ và được áp dụng để nghiên cứu đặc điểm di truyền của các sinh vật giống như phương pháp phả hệ.
Để hiểu luật thừa kế, bạn cần biết một số thuật ngữ. Những điều khoản này sẽ được thảo luận dưới đây.
Khái niệm quan trọng nhất của di truyền học là gen, gen là đơn vị thông tin di truyền và quyết định bản chất của sự di truyền cũng như khả năng phát triển một tính trạng. Trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội (bộ gen của sinh vật nhân sơ hoặc tế bào mầm) có một gen quy định tính trạng này hoặc tính trạng khác. Tế bào soma chứa một bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, có các nhiễm sắc thể tương đồng và mỗi loại (loại) tính trạng được xác định, theo quy luật, bởi hai gen.
Các giống có cùng một tính trạng loại trừ lẫn nhau được gọi là thay thế (ví dụ, màu hạt vàng và xanh, lông dài và ngắn).
Các gen, dựa trên bản chất vị trí của chúng trên nhiễm sắc thể và các đặc điểm phát triển mà chúng chịu trách nhiệm, được chia thành các gen allelic và không allelic.
Allelic là các gen nằm trong cùng một vị trí của nhiễm sắc thể tương đồng và kiểm soát sự phát triển của các tính trạng thay thế (ví dụ, gen quy định bề mặt nhẵn và nhăn của hạt đậu).
Các gen không alen kiểm soát các tính trạng không thay thế khác nhau; chúng có thể nằm trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc trên các nhiễm sắc thể khác nhau (ví dụ, các gen quy định màu hạt vàng và hình dạng bề mặt hạt nhẵn).
Các gen allelic, theo bản chất ảnh hưởng lẫn nhau, được chia thành ba loại: trội (ức chế), lặn (bị ức chế) và tương đương (tương đương, gen có cùng tác dụng).
Chiếm ưu thế là những gen allelic ngăn chặn sự biểu hiện của một tính trạng thay thế khác mà một gen allelic khác chịu trách nhiệm (ví dụ, gen quy định màu hạt vàng sẽ ức chế gen quy định màu hạt xanh và thế hệ con mới xuất hiện sẽ có hạt màu vàng). Những gen này chỉ ra bằng chữ in hoa bảng chữ cái Latinh, ví dụ A, B, C, v.v.
Tính trạng lặn là những gen alen mà tác động của chúng không được biểu hiện khi có sự hiện diện của các gen ghép đôi khác có tính trạng thay thế tương ứng (ví dụ, gen quy định hình dạng nhăn của hạt đậu không biểu hiện khi có sự hiện diện của gen quy định hình dạng nhẵn. của hạt đậu, do đó ở những cây thu được sau khi lai cây có bề mặt nhẵn và nhăn của hạt sẽ tạo ra hạt có bề mặt nhẵn). Những gen này chỉ ra chữ thường bảng chữ cái Latin, ví dụ A 1 và A 2; B 1 và B 2, v.v.
Các gen có ảnh hưởng ngang nhau là các gen alen mà khi tiếp xúc với nhau sẽ tạo ra các đặc tính trung gian (ví dụ, các gen quy định màu trắng và đỏ của cánh hoa tím Night Beauty, trong cùng một sinh vật, sẽ dẫn đến sự xuất hiện của thực vật với hoa hồng). Chúng được ký hiệu bằng chữ in hoa của bảng chữ cái Latinh có chỉ mục, ví dụ A 1 và A 2; B 1 và B 2, v.v.
sinh vật, tế bào soma chứa các gen alen giống nhau được gọi là đồng hợp tử (ví dụ: AA, bb hoặc AABB, v.v.).
Các sinh vật có tế bào soma chứa các gen alen khác nhau được gọi là dị hợp tử (chúng được ký hiệu là AA, Bb, AABB).
Các tính trạng lặn (các tính trạng mà chúng chịu trách nhiệm) gen lặn) chỉ xuất hiện ở các sinh vật đồng hợp tử chứa hai cá thể giống hệt nhau gen alen, chịu trách nhiệm về tính trạng lặn.
Thuyết tiến hóa và di truyền học
Di truyền có ảnh hưởng lớn đến sự hiểu biết và giải thích nhiều vấn đề trong thuyết tiến hóa. Vì vậy, nếu không có những ý tưởng do di truyền phát triển thì không thể giải thích được nguyên nhân của sự tiến hóa. Khái niệm “quần thể lý tưởng” giải thích rất nhiều điều trong việc giải thích nền tảng của thuyết tiến hóa.
Di truyền quần thể có mối quan hệ chặt chẽ với thuyết tiến hóa. Cô ấy khái niệm quan trọng nhất là một quần thể lý tưởng - một quần thể giả định không có khả năng tồn tại thực sự do không có đột biến mới nào phát sinh trong đó, không có sự chọn lọc thiên vị (bất lợi) một số gen nhất định và khả năng tổ hợp ngẫu nhiên các gen được cung cấp (do kích thước lớn dân số) hoàn toàn bị cô lập khỏi ảnh hưởng của các quần thể khác.
Đối với các quần thể lý tưởng, định luật Hardy-Weinberg (1908) có hiệu lực: Trong một quần thể lý tưởng, với sự lai tự do, tần số tương đối của các gen (tần số của đồng hợp tử và dị hợp tử) không thay đổi đối với tất cả các thế hệ tiếp theo.
Trong các quần thể thực, quy luật này không được thực hiện, vì việc xảy ra đột biến là không thể tránh khỏi do các điều kiện vi mô và vĩ mô thay đổi liên tục. Trong những quần thể này có sự giao phối và chọn lọc liên tục.
Do việc lai tạo với sự đồng nhất về kiểu hình tương đối, sự tích tụ của các cá thể có đặc điểm lặn xảy ra và ở một giai đoạn nhất định, có thể lai các sinh vật có đặc điểm như vậy được biểu hiện về kiểu hình, dẫn đến sự hợp nhất của các đặc điểm này. chọn lọc tự nhiên, hoặc tuyệt chủng, tạo cơ sở cho quá trình hình thành loài.
Do đó, mỗi loài và mỗi quần thể là một hệ thống dị hợp tử phức tạp, chứa đựng một kho biến dị di truyền tạo cơ sở cho quá trình tiến hóa(từ tiến hóa vi mô đến tiến hóa vĩ mô).
Nhà di truyền học là một chuyên gia có trách nhiệm xác định, điều trị và ngăn ngừa các bệnh di truyền. Chuyên gia này cũng đề cập đến khuynh hướng di truyền của một người đối với một số bệnh lý nhất định. Nói một cách đơn giản nói một cách đơn giản, bác sĩ này chuyên về các vấn đề sức khỏe được truyền lại cho trẻ từ cha mẹ.
Để trở thành một nhà di truyền học, trước hết bạn cần phải có được giáo dục đại học trong lĩnh vực y học tổng hợp. Sau này, bạn cần phải trải qua chuyên môn về di truyền học, được thực hiện tại các khoa đào tạo các nhà di truyền học ở các khoa khác nhau. cơ sở giáo dục. Đào tạo chuyên môn kéo dài khoảng 2 năm.
Nhà di truyền học là một chuyên gia có liên quan đến việc xác định bản chất di truyền của một căn bệnh cụ thể. Chuyên gia này tham gia vào việc xác định và điều trị không chỉ một số lượng lớn mà còn một số lượng lớn bệnh. Không thể liệt kê hết tất cả nhưng chúng ta hãy lưu ý ít nhất một số trong số đó: Hội chứng Down, hội chứng Ehlers-Danlos, xơ nang, hội chứng Wolf-Hirschhorn, hội chứng mèo kêu, loạn dưỡng trương lực cơ, đột biến và nhiều người khác.
Trách nhiệm của một nhà di truyền học là gì?
Chuyên gia này trước hết phải cung cấp chính xác. Sau đó phải xác định loại hình thừa kế ở mỗi trường hợp cụ thể. Trách nhiệm của anh ta bao gồm tính toán xác suất nguy cơ tái phát một căn bệnh cụ thể. Chính chuyên gia này có thể xác định một trăm phần trăm liệu các biện pháp phòng ngừa có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của bệnh di truyền hay không. Anh ta cũng phải giải thích rõ ràng mọi suy nghĩ của mình với bệnh nhân cũng như với người nhà nếu có tại buổi hẹn. Vâng, và tất nhiên, đây chính xác là những gì một chuyên gia nên tiến hành, nếu cần thiết, tất cả các cuộc kiểm tra cần thiết.
Trong trường hợp nào là bắt buộc phải đến gặp bác sĩ di truyền?
Nếu đối với một cặp vợ chồng thì có ý nghĩa đặc biệt giới tính của đứa trẻ thì họ nên đến thăm chuyên gia này. Điều tương tự cũng nên được thực hiện đối với tất cả những gia đình đã hoặc đang có bệnh di truyền hoặc biến dạng. Sự hiện diện của một đứa trẻ bị rối loạn di truyền trong gia đình là một lý do khác để hẹn gặp bác sĩ này. Bạn không thể làm gì nếu không có sự giúp đỡ của chuyên gia này trong trường hợp hôn nhân cận huyết thống, cũng như nếu một phụ nữ mang thai trên ba mươi lăm tuổi.
Những lý do cho sự phát triển của bệnh da di truyền là rất nhiều. Thực tế là làn da của mỗi người hàng ngày phải tiếp xúc với một số yếu tố môi trường. Nó không chỉ ảnh hưởng tia nắng và không khí, ngoài ra còn có nhiều loại nấm, vi khuẩn và nhiều sinh vật cực nhỏ khác. Tất nhiên, tất cả những yếu tố này có thể kích hoạt sự phát triển hiện tượng dị thường. Vì da là một loại bảo vệ cơ quan nội tạng, bất kỳ bệnh ngoài da nào cũng ảnh hưởng ngay lập tức đến toàn bộ hệ thống của cơ thể. Còn về di truyền học thì nghiên cứu khoa học Người ta đã nhiều lần chứng minh rằng nhiều bệnh về da có xu hướng di truyền.
Vì vậy, ví dụ, nếu cả cha và mẹ đều mắc một căn bệnh như dị ứng, thì nguy cơ mắc bệnh tương tự ở con họ lên tới sáu mươi đến tám mươi phần trăm. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mắc bệnh lý này thì viêm da dị ứng chỉ có thể xảy ra ở 50% trường hợp. Cũng có những tình huống bệnh này được quan sát thấy ở một đứa trẻ, bố mẹ nó hoàn toàn khỏe mạnh nhưng một người thân của nó lại bị viêm da dị ứng. Rất thường xuyên, các bệnh lý về da như mụn trứng cá là do di truyền. Nếu cha mẹ bị mụn nhiều thì rất có thể vấn đề này cũng sẽ làm phiền đứa con thân yêu của họ.
Để kết luận, chúng tôi lưu ý rằng khuynh hướng di truyềnđối với một số bệnh nhất định chỉ là một khuynh hướng chứ không phải bản thân bệnh đó. Đó là lý do tại sao trẻ em cần được dạy dỗ từ khi còn nhỏ thì có lẽ chúng sẽ tránh được tất cả những rắc rối này.
Hầu hết mọi tế bào sống của cơ thể con người đều chứa một lượng thông tin nhất định có xu hướng điều chỉnh hoạt động của nó cũng như quá trình sản xuất tế bào trong suốt cuộc đời. Thông tin này là một loại “mã” mà tất cả các tế bào khác là con cháu của tế bào đầu tiên đều nhận được. Trên thực tế, “mã” này được ẩn trực tiếp trong nhiễm sắc thể, nằm trong nhân tế bào. Thông thường, cơ thể con người phải có 23 cặp nhiễm sắc thể như vậy. Cặp thứ hai mươi ba cuối cùng xác định giới tính của người đó. Đổi lại, mỗi nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen, đại diện cho đơn vị di truyền cơ bản. Các gen cũng được giao một số chức năng nhất định. Chúng chịu trách nhiệm về màu mắt, hình dạng tai, chất lượng tóc, v.v.
là gì lý do thực sự sự phát triển của các bệnh di truyền?
Một số bệnh di truyền có thể phát sinh vì nhiều lý do. Trong hầu hết các trường hợp, chúng phát sinh do khiếm khuyết nhiễm sắc thể hoặc gen. Khiếm khuyết này có thể được di truyền hoặc có thể mắc phải. Các rối loạn di truyền có thể có nhiều loại - đây là các khiếm khuyết gen trội, lặn trên nhiễm sắc thể thường và các khiếm khuyết gen liên kết với X. Khá thường xuyên, loại bệnh này xảy ra do các khiếm khuyết di truyền phát sinh dựa trên sự tương tác của gen với yếu tố bất lợi môi trường. Rất thường xuyên, loại thay đổi này là kết quả của sự thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.
Rất có thể, nhiều bạn sẽ đồng ý rằng việc sinh ra một đứa trẻ mắc một căn bệnh khá phức tạp thường buộc cha mẹ phải đưa ra lựa chọn. Một số người trong số họ để lại đứa bé và chăm sóc nó đầy đủ. Những người khác gửi những đứa trẻ như vậy đến các trại trẻ mồ côi đặc biệt. Về nguyên tắc, chúng tôi sẽ không lên án ai, vì bản thân mỗi người có quyền quyết định ai đường đời anh ấy cần nó. Cũng có những trường hợp những đứa trẻ bị bệnh phải ở lại trại trẻ mồ côi sau một thời gian có cha mẹ mới, ngay cả khi chúng mắc một số bệnh lý khá nghiêm trọng.
Những bệnh di truyền nào thường gặp nhất ở trẻ được nhận nuôi?
Theo thống kê, bệnh di truyền phổ biến nhất ở những đứa trẻ như vậy được coi là hội chứng Down. Bệnh này có tính chất di truyền. Nếu có thì đứa trẻ có 47 nhiễm sắc thể. Bệnh lý này được quan sát thường xuyên như nhau ở cả bé trai và bé gái. Một bệnh di truyền khá phổ biến khác được coi là Bệnh Shereshevsky-Turner. Chỉ có con gái mới mắc bệnh này. Nhưng các bé trai có thể gặp phải một căn bệnh như bệnh Klinefelter. Cần lưu ý rằng bệnh Shereshevsky-Turner trong hầu hết các trường hợp chỉ xuất hiện ở độ tuổi từ mười một đến mười hai tuổi. Thậm chí muộn hơn, bệnh Klinefelter có thể được phát hiện. Ở các bé trai, nó chỉ phát triển ở tuổi mười sáu, và đôi khi thậm chí ở tuổi mười tám.