Gen trội và gen lặn. Tính trạng trội là

Kiểu di truyền thường đề cập đến sự di truyền của một đặc điểm cụ thể tùy thuộc vào việc gen (alen) xác định nó nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính và liệu nó là gen trội hay lặn. Về vấn đề này, các loại di truyền chính sau đây được phân biệt: 1) di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, 2) di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, 3) di truyền trội liên kết với giới tính và 3) di truyền lặn liên kết với giới tính. Trong số này, 4) kiểu di truyền nhiễm sắc thể thường giới hạn giới tính và 5) kiểu di truyền toàn thể được phân biệt riêng. Ngoài ra còn có 6) di truyền ty thể.

Tại kiểu di truyền trội nhiễm sắc thể thường alen của gen quy định tính trạng nằm ở một trong các nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể không giới tính) và là gen trội. Triệu chứng này sẽ xuất hiện ở mọi thế hệ. Ngay cả khi lai các kiểu gen Aa và aa, hiện tượng này vẫn xảy ra ở một nửa số con cái.

Trong trường hợp kiểu lặn nhiễm sắc thể thường một đặc điểm có thể không xuất hiện ở một số thế hệ nhưng lại xuất hiện ở những thế hệ khác. Nếu bố mẹ là dị hợp tử (Aa), thì họ mang gen lặn nhưng có tính trạng trội. Khi lai giữa Aa và Aa, ¾ con cái sẽ có tính trạng trội và ¼ con cái sẽ có tính trạng lặn. Khi lai Aa và aa ở ½, alen lặn của gen sẽ biểu hiện ở một nửa số con cháu.

Đặc điểm nhiễm sắc thể thường xảy ra với tần suất bằng nhau ở cả hai giới.

Di truyền trội liên kết với giới tính tương tự như gen trội nhiễm sắc thể thường nhưng có một điểm khác biệt: ở giới tính có nhiễm sắc thể giới tính giống nhau (ví dụ, XX ở nhiều loài động vật là sinh vật cái), đặc điểm này sẽ xuất hiện thường xuyên gấp đôi so với giới tính có nhiễm sắc thể giới tính khác nhau (XY). Điều này là do thực tế là nếu alen gen nằm trên nhiễm sắc thể X của cơ thể nam giới (và người bạn đời hoàn toàn không có alen đó), thì tất cả con gái sẽ có nó và không có con trai nào. Nếu chủ sở hữu của một đặc điểm trội liên kết với giới tính là một sinh vật nữ, thì khả năng lây truyền của nó cho cả hai giới của con cháu là như nhau.

Tại kiểu di truyền lặn liên kết với giới tính Việc bỏ qua thế hệ cũng có thể xảy ra, như trong trường hợp gen lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này được quan sát thấy khi sinh vật cái có thể dị hợp tử về một gen nhất định và sinh vật đực không mang alen lặn. Khi con cái mang mầm bệnh được lai với con đực khỏe mạnh, ½ số con trai sẽ biểu hiện gen lặn và ½ số con gái sẽ mang gen lặn. Ở người, bệnh máu khó đông và mù màu được di truyền theo cách này. Người cha không bao giờ truyền gen bệnh cho con trai (vì họ chỉ truyền nhiễm sắc thể Y).

Kiểu di truyền tự phát, giới hạn giới tínhđược quan sát thấy khi gen quy định tính trạng, mặc dù được định vị trong nhiễm sắc thể thường, nhưng chỉ xuất hiện ở một trong hai giới. Ví dụ, dấu hiệu về lượng protein trong sữa chỉ xuất hiện ở phụ nữ. Nó không hoạt động ở nam giới. Sự di truyền gần giống như ở kiểu gen lặn liên kết với giới tính. Tuy nhiên, ở đây đặc điểm này có thể được truyền từ cha sang con trai.

Thừa kế Hà Lan có liên quan đến việc định vị gen đang nghiên cứu trên nhiễm sắc thể giới tính Y. Đặc điểm này dù là trội hay lặn đều sẽ xuất hiện ở tất cả con trai và không xuất hiện ở bất kỳ con gái nào.

Ty thể có bộ gen riêng, bộ gen này quyết định sự hiện diện kiểu di truyền ty thể. Vì chỉ có ty thể của trứng mới xuất hiện trong hợp tử nên sự di truyền của ty thể chỉ xảy ra từ mẹ (cả con gái và con trai).

Bài giảng: Các dạng di truyền cơ bản của tính trạng ở người

Nhiễm sắc thể thường trội kiểu kế thừa (Hình 11.2) được đặc trưng bởi các đặc điểm sau:

1) bệnh nhân ở mỗi thế hệ;

2) trẻ ốm có cha mẹ ốm;

4) sự kế thừa theo chiều dọc và chiều ngang;

5) xác suất kế thừa 100%, 75% và 50%.

Cần nhấn mạnh rằng các dấu hiệu trên của kiểu di truyền nhiễm sắc thể thường sẽ chỉ xuất hiện khi sự thống trị hoàn toàn. Đây là cách di truyền dị tật nhiều ngón (bàn chân sáu ngón), tàn nhang, tóc xoăn, màu mắt nâu, v.v. ở người. Với sự thống trị không hoàn toàn, con lai sẽ biểu hiện một dạng di truyền trung gian. Nếu gen xâm nhập không hoàn toàn thì có thể không có bệnh nhân ở mọi thế hệ.

Kiểu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường(Hình 11.2) được đặc trưng bởi các tính năng sau:

3) bị ốm bằng nhauđàn ông và phụ nữ;

4) sự kế thừa xảy ra chủ yếu theo chiều ngang;

5) xác suất kế thừa 25%, 50% và 100%.

Thông thường, xác suất di truyền một căn bệnh thuộc loại gen lặn nhiễm sắc thể thường là 25%, vì mức độ nghiêm trọng của bệnh nên những bệnh nhân này không thể sống sót đến tuổi sinh đẻ,

hoặc không kết hôn. Đây là cách di truyền bệnh phenylketonuria, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, màu mắt xanh, v.v. ở người.

Kiểu di truyền lặn liên kết với giới tính(Hình 11.3) được đặc trưng bởi các tính năng sau:

1) bệnh nhân không thuộc mọi thế hệ;

2) tại bố mẹ khỏe mạnh con ốm;

3) chủ yếu là nam giới bị ảnh hưởng;

4) sự kế thừa xảy ra chủ yếu theo chiều ngang;

5) xác suất thừa kế là 25% đối với tất cả trẻ em và 50% đối với con trai.

Đây là cách bệnh máu khó đông, mù màu, thiếu máu di truyền, loạn dưỡng cơ, v.v. được di truyền ở người.

Kiểu di truyền trội liên kết với giới tính(Hình 11.4) tương tự như gen trội nhiễm sắc thể thường, ngoại trừ việc người đàn ông truyền đặc điểm này cho tất cả các con gái của mình (con trai nhận nhiễm sắc thể Y từ cha, chúng khỏe mạnh). Một ví dụ về căn bệnh như vậy là một dạng bệnh còi xương đặc biệt có khả năng kháng lại việc điều trị bằng vitamin B.

Kiểu thừa kế Hà Lan(Hình 11.5) được đặc trưng bởi các tính năng sau:

1) bệnh nhân ở mọi thế hệ;

2) chỉ có đàn ông mới bị bệnh;

3) một người cha ốm yếu thì tất cả các con trai của ông đều ốm đau;

4) khả năng di truyền ở con trai là 100%.

Đặc điểm Holandric không có ý nghĩa trong bệnh lý di truyền người. Theo loại holandric, nam giới mắc bệnh ichthyosis (bong tróc da), chứng rậm lông (tóc mọc quá nhiều trên da). đôi tai và các kênh thính giác bên ngoài), màng giữa các ngón chân, v.v.

Thêm công việc về sinh học

Tóm tắt về sinh học

Các kiểu di truyền chính của tính trạng

Có nhiều kiểu di truyền các tính trạng: trực tiếp, gián tiếp và phức tạp.

Kế thừa trực tiếp. trong đó các biến thể của tính trạng được bảo tồn không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác - đây là kiểu di truyền đơn giản nhất của các tính trạng. Di truyền trực tiếp thường được quan sát thấy ở thực vật sinh sản sinh dưỡng hoặc tạo hạt thông qua tự thụ phấn, ít gặp hơn trong quá trình sinh sản của động vật (trong cùng một giống) hoặc thụ phấn chéo ở thực vật (trong cùng một giống hoặc dòng).

– Di truyền trực tiếp trong quá trình nhân giống sinh dưỡng của cây

Ví dụ 1. Hoa hồng Chinatown có đặc điểm là hoa màu vàng rực rỡ. Khi nhân giống bằng phương pháp sinh dưỡng, giâm cành của giống này luôn tạo ra những cây có hoa màu vàng tươi.

Ví dụ 2. Một số giống liễu khóc có đặc điểm là chồi màu vàng sáng. Trong quá trình nhân giống sinh dưỡng, việc giâm cành của những giống này luôn tạo ra những cây có tán rũ và chồi màu vàng sáng.

– Di truyền trực tiếp trong quá trình tự thụ phấn ở thực vật

Ví dụ 1. Các giống đậu xanh có hạt xanh và hoa trắng khi tự thụ phấn luôn tạo ra đậu xanh ở đời con, từ đó cây có hoa trắng phát triển.

Ví dụ 2. Các giống cà chua có quả thuôn dài màu vàng khi tự thụ phấn luôn tạo ra hạt từ đó cây có quả thuôn dài màu vàng phát triển.

– Di truyền trực tiếp trong quá trình sinh sản của động vật thuần chủng và thụ phấn chéo của thực vật thuần chủng

Đọc thêm: Hợp đồng tặng cho căn hộ

Ví dụ 1. Khi lai giữa bò thuần chủng và bò đực đen trắng, tất cả con cháu của chúng đều có đặc điểm là đều có màu đen trắng.

Ví dụ 2. Sự thụ phấn chéo của cây cà chua thuần chủng với quả hình cầu màu đỏ luôn tạo ra hạt từ đó cây có quả hình cầu màu đỏ phát triển.

Kế thừa gián tiếp- Đây là một kiểu di truyền phức tạp hơn, được quan sát thấy trong quá trình sinh sản của động vật và sinh sản của hạt ở thực vật (về cơ bản cũng là sinh sản hữu tính). Để nghiên cứu sự di truyền gián tiếp, việc lai tạo là cần thiết - lai các sinh vật có kiểu gen khác nhau. Với sự di truyền gián tiếp, một số biến thể của tính trạng xuất hiện ở mỗi thế hệ (những tính trạng đó được gọi là trội. “chiếm ưu thế”) và các tùy chọn khác có thể tạm thời “biến mất” và sau đó xuất hiện ở các thế hệ tiếp theo (những đặc điểm như vậy được gọi là lặn. "rút lui")

Ví dụ 1. Trung Quốc cổ đại- quê hương của loài cá vàng trang trí với nhiều màu sắc, chiều dài vây và hình dáng cơ thể đa dạng. Cá vàng (cũng như cá chép) là đối tượng thuận tiện để chứng minh việc lai giống: chúng có sự thụ tinh bên ngoài và giao tử (đẻ trứng và sữa) có thể nhìn thấy trực tiếp. Hàng ngàn năm trước, người ta nhận thấy rằng con cái của những con cá có màu xỉn có thể tạo ra những cá thể có màu vàng, cam, đen và đa dạng. Khi lai các cá thể có màu xỉn và sáng với nhau, trong một số trường hợp, tất cả con cái của chúng đều có màu xỉn - đây là một đặc điểm nổi trội. Tuy nhiên, khi những con cháu này được lai với nhau ở các thế hệ tiếp theo, những cá thể có đặc điểm lặn “đã biến mất” trước đó lại xuất hiện trở lại.

Ví dụ 2. Ở Nhật Bản thời trung cổ, những con chuột trang trí với màu sắc khác thường rất phổ biến: trắng, vàng, đen, đốm. Khi lai chuột trắng và chuột đen với nhau, trong một số trường hợp, tất cả con cái của chúng đều có màu đen (màu trắng lặn chỉ xuất hiện ở các thế hệ tiếp theo) và trong các trường hợp khác - màu trắng (bây giờ màu đen là màu lặn). Chỉ đến thế kỷ 20 người ta mới chứng minh được rằng trường hợp khác nhau màu trắng được xác định bởi các gen khác nhau.

Ví dụ 3. Khi lai nhiều cây cảnh (snapdragon, night beauty) có hoa màu đỏ và trắng, cây có màu hồng trung tính mọc lên từ hạt lai. Tuy nhiên, khi lai những cây lai hoa hồng này với nhau, cây có hoa màu đỏ, trắng và hồng sẽ xuất hiện ở thế hệ con của chúng.

Các loại phức tạp sự kế thừa các tính trạng được gọi là phức tạp vì rất khó dự đoán trước sự xuất hiện của các biến thể mới của tính trạng. Trong một số trường hợp, những biến thể mới của những đặc điểm “đột nhiên” xuất hiện mà cả cha mẹ, ông bà, cô dì chú bác đều không có. Đôi khi sự xuất hiện các triệu chứng “đột ngột” như vậy được gọi là đột biến một cách hoàn toàn vô lý.

Ví dụ 1. Cá cảnhĐuôi kiếm (và một nhóm gần với đuôi kiếm - đuôi kiếm) được đặc trưng bởi nhiều màu sắc khác nhau: xám xanh, đỏ sẫm (gạch), đỏ tươi (đỏ tươi), chanh (vàng nhạt), đốm (hổ và hoa tam thể). Những con cá này là một đối tượng thuận tiện cho việc trình diễn lai tạo vì chúng có sự thụ tinh bên trong và con cái sinh ra cá con còn sống. Khi lai giữa con cái màu đỏ tươi thuần chủng với con đực màu đỏ sẫm thuần chủng, luôn thu được con lai màu xám xanh. Tuy nhiên, khi những con lai này được lai với nhau, con cái của chúng sẽ sinh ra những cá thể có nhiều màu sắc khác nhau, bao gồm cả màu vàng chanh, thứ mà tất cả tổ tiên được biết đến đều không có.

Ví dụ 2. Nhiều loại thực phẩm (trái cây, quả mọng) và cây cảnhđược nhân giống bằng thực vật. Đồng thời, qua nhiều thập kỷ, mỗi giống vẫn giữ được những nét đặc trưng riêng. Nếu bạn thu thập hạt giống từ một loại cây như vậy và gieo chúng, thì những hạt giống này sẽ phát triển thành những cây có sự kết hợp các đặc điểm tuyệt vời nhất.

Kiểu thừa kế là tính trội nhiễm sắc thể thường. Các hình thức di truyền tính trạng ở người

Tất cả tính năng đặc trưng cơ thể chúng ta được biểu hiện dưới tác động của gen. Đôi khi chỉ có một gen chịu trách nhiệm về điều này, nhưng thường xảy ra trường hợp một số đơn vị di truyền chịu trách nhiệm cho sự biểu hiện của một đặc điểm cụ thể.

Người ta đã chứng minh một cách khoa học rằng đối với một người, sự biểu hiện của các dấu hiệu như màu da, tóc, mắt, mức độ phát triển tinh thần, phụ thuộc vào hoạt động của nhiều gen cùng một lúc. Sự kế thừa này không hẳn tuân theo các định luật Mendel mà còn vượt xa nó.

Nghiên cứu về di truyền học ở người không chỉ thú vị mà còn quan trọng ở góc độ tìm hiểu sự di truyền của nhiều giống loài khác nhau. bệnh di truyền. Ngày nay, việc các cặp vợ chồng trẻ tìm đến tư vấn di truyền trở nên khá phù hợp để sau khi phân tích phả hệ của mỗi người phối ngẫu, người ta có thể tự tin nói rằng đứa trẻ sẽ sinh ra khỏe mạnh.

Các hình thức di truyền tính trạng ở người

Nếu bạn biết một đặc điểm cụ thể được di truyền như thế nào, bạn có thể dự đoán khả năng biểu hiện của nó ở con cái. Tất cả các tính trạng trong cơ thể có thể được chia thành trội và lặn. Sự tương tác giữa chúng không đơn giản và đôi khi không đủ để biết cái nào thuộc loại nào.

Bây giờ tại thế giới khoa học hiện hữu các loại sau di truyền ở người:

1. Di truyền đơn gen.
2. Đa gen.
3. Độc đáo.

Ngược lại, những kiểu thừa kế này cũng được chia thành một số loại nhất định.

Di truyền đơn gen dựa trên luật thứ nhất và thứ hai của Mendel. Đa gen dựa trên luật thứ ba. Điều này ngụ ý sự di truyền của một số gen, thường là không allelic.

Việc thừa kế phi truyền thống không tuân theo quy luật di truyền và được thực hiện theo những quy luật riêng, không ai biết.

Di truyền đơn gen

Kiểu di truyền các tính trạng này ở người tuân theo định luật Mendeleev. Xem xét thực tế là có hai alen của mỗi gen trong kiểu gen, sự tương tác giữa bộ gen của con cái và con đực được xem xét riêng cho từng cặp.

Dựa trên điều này, các loại thừa kế sau đây được phân biệt:

1. Tính trội nhiễm sắc thể thường.
2. Tính trạng lặn tự phát.
3. Di truyền trội liên kết với X.
4. Tính trạng lặn liên kết với X.
5. Di sản Hà Lan.

Mỗi loại thừa kế đều có những đặc điểm, đặc điểm riêng.

Dấu hiệu di truyền trội nhiễm sắc thể thường

Kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là sự kế thừa các đặc điểm nổi trội nằm trong nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện kiểu hình của chúng có thể khác nhau rất nhiều. Đối với một số người, triệu chứng có thể khó nhận thấy nhưng đôi khi biểu hiện của nó quá dữ dội.

Kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường có các đặc điểm sau:

1. Triệu chứng bệnh xuất hiện ở mọi thế hệ.
2. Số người ốm và người khỏe gần như nhau, tỷ lệ là 1:1.
3. Nếu con của cha mẹ ốm yếu sinh ra khỏe mạnh thì con cái họ sẽ khỏe mạnh.
4. Bệnh ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái như nhau.
5. Bệnh lây truyền như nhau ở cả nam và nữ.
6. Làm sao ảnh hưởng mạnh mẽ hơn về chức năng sinh sản thì khả năng xảy ra các đột biến khác nhau càng lớn.
7. Nếu cả cha lẫn mẹ đều bị bệnh thì đứa trẻ sinh ra đồng hợp tử về đặc điểm này sẽ bị bệnh nặng hơn so với đứa trẻ dị hợp tử.

Tất cả những đặc điểm này chỉ được thực hiện trong điều kiện thống trị hoàn toàn. Trong trường hợp này, chỉ sự hiện diện của một gen trội là đủ để biểu hiện tính trạng. Kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường có thể được quan sát thấy ở người khi thừa hưởng tàn nhang, tóc xoăn, mắt nâu và nhiều bệnh khác.

Đặc điểm trội nhiễm sắc thể thường

Hầu hết những người mang đặc điểm bệnh lý trội trên nhiễm sắc thể thường đều là những người dị hợp tử về đặc điểm đó. Nhiều nghiên cứu xác nhận rằng những người đồng hợp tử về dị tật trội có những biểu hiện nghiêm trọng và nghiêm trọng hơn so với những người dị hợp tử.

Kiểu di truyền này ở người không chỉ đặc trưng bởi các đặc điểm bệnh lý mà một số đặc điểm hoàn toàn bình thường cũng được di truyền theo cách này.

Đọc thêm: Hợp đồng tặng cho bất động sản

Trong số các đặc điểm bình thường của kiểu thừa kế này là:

1. Tóc xoăn.
2. Đôi mắt đen.
3. Mũi thẳng.
4. Một cái bướu trên sống mũi.
5. Hói đầu ở tuổi trẻở nam giới.
6. Thuận tay phải.
7. Khả năng cuộn lưỡi thành ống.
8. Lúm đồng tiền ở cằm.

Trong số những dị thường có kiểu di truyền nhiễm sắc thể thường trội, nổi tiếng nhất là những trường hợp sau:

1. Polyfingered, có thể ở cả tay và chân.
2. Sự kết hợp các mô của các đốt ngón tay.
3. Brachydactyly.
4. Hội chứng Marfan.
5. Cận thị.

Nếu sự thống trị không hoàn toàn thì sự biểu hiện của tính trạng không thể được quan sát thấy ở mọi thế hệ.

Kiểu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường

Một đặc điểm thuộc kiểu di truyền này chỉ có thể xuất hiện nếu hình thành một đồng hợp tử cho bệnh lý này. Những bệnh như vậy nghiêm trọng hơn vì cả hai alen của một gen đều bị khiếm khuyết.

Khả năng biểu hiện những dấu hiệu như vậy tăng lên trong các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng gần gũi, do đó ở nhiều quốc gia việc liên minh giữa những người thân trong gia đình bị cấm.

Các tiêu chí chính cho việc thừa kế như vậy bao gồm:

1. Nếu cả bố và mẹ đều khỏe mạnh nhưng lại mang gen bệnh thì đứa trẻ sẽ bị bệnh.
2. Giới tính của thai nhi không có vai trò gì trong việc thừa kế.
3. Đối với một cặp vợ chồng, nguy cơ sinh con thứ hai mắc bệnh lý tương tự là 25%.
4. Nếu nhìn vào phả hệ, bạn có thể thấy sự phân bổ bệnh nhân theo chiều ngang.
5. Nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh thì mọi đứa trẻ sinh ra đều mắc bệnh lý như nhau.
6. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh và người kia mang gen bệnh thì khả năng sinh con bị bệnh là 50%.

Nhiều bệnh chuyển hóa được di truyền theo loại này.

Kiểu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X

Sự di truyền này có thể là trội hoặc lặn. Dấu hiệu của sự thừa kế trội bao gồm:

1. Cả hai giới đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2 lần.
2. Nếu người cha bị bệnh thì ông ta chỉ có thể truyền gen bệnh cho con gái mình vì con trai nhận nhiễm sắc thể Y từ ông ta.
3. Một người mẹ bị bệnh có khả năng truyền bệnh này cho con của cả hai giới như nhau.
4. Bệnh nặng hơn ở nam giới vì họ thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai.

Nếu có gen lặn trên nhiễm sắc thể X thì sự di truyền có các đặc điểm sau:

1. Một đứa trẻ bị bệnh cũng có thể được sinh ra từ cha mẹ có kiểu hình khỏe mạnh.
2. Đàn ông thường bị ảnh hưởng nhiều nhất và phụ nữ là người mang gen bệnh.
3. Nếu người cha bị bệnh thì bạn không cần phải lo lắng về sức khỏe của con trai mình; chúng không thể nhận được gen khiếm khuyết từ ông ấy.
4. Xác suất sinh con bị bệnh ở người phụ nữ mang gen bệnh là 25% nếu chúng ta đang nói về về con trai, nó tăng lên 50%.

Đây là cách các bệnh như bệnh máu khó đông, mù màu, loạn dưỡng cơ, hội chứng Kallmann và một số bệnh khác được di truyền.

Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường

Đối với sự biểu hiện của những bệnh như vậy, sự hiện diện của một gen khiếm khuyết là đủ nếu nó là gen trội. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường có một số đặc điểm:

1. Hiện nay có khoảng 4.000 nghìn bệnh như vậy.
2. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau.
3. Sự biến thái kiểu hình được thể hiện rõ ràng.
4. Nếu đột biến gen trội xảy ra ở giao tử thì rất có thể nó sẽ xuất hiện ở thế hệ đầu tiên. Người ta đã chứng minh rằng đàn ông có nguy cơ mắc phải những đột biến như vậy theo tuổi tác, điều đó có nghĩa là họ có thể truyền cho con mình những căn bệnh như vậy.
5. Bệnh thường biểu hiện ở mọi thế hệ.

Việc di truyền một gen khiếm khuyết đối với bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường không liên quan gì đến giới tính của đứa trẻ hoặc mức độ phát triển của bệnh này ở cha mẹ.

Các bệnh di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường bao gồm:

1. Hội chứng Marfan.
2. Bệnh Huntington.
3. Bệnh u xơ thần kinh.
4. Bệnh xơ cứng củ.
5. Bệnh thận đa nang và nhiều bệnh khác.

Tất cả các bệnh này đều có thể biểu hiện ở mức độ khác nhauở những bệnh nhân khác nhau.

hội chứng Marfan

Bệnh này được đặc trưng bởi sự tổn thương mô liên kết và do đó hoạt động của nó. Tay chân dài không cân đối với ngón tay gầy gợi ý hội chứng Marfan. Kiểu di truyền của bệnh này là nhiễm sắc thể thường.

Các triệu chứng sau đây của hội chứng này có thể được liệt kê:

1. Cấu trúc mỏng.
2. Những ngón tay dài "nhện".
3. Khiếm khuyết của hệ thống tim mạch.
4. Sự xuất hiện của các vết rạn da trên da mà không có lý do rõ ràng.
5. Một số bệnh nhân báo cáo đau ở cơ và xương.
6. Sự phát triển sớm của bệnh viêm xương khớp.
7. Độ cong của cột sống.
8. Các khớp quá linh hoạt.
9. Có thể suy giảm khả năng nói.
10. Suy giảm thị lực.

Bạn có thể kể tên các triệu chứng của căn bệnh này rất lâu, nhưng hầu hết trong đó có liên quan đến hệ thống xương. Chẩn đoán cuối cùng sẽ được thực hiện sau khi hoàn thành tất cả các cuộc kiểm tra và tìm thấy các dấu hiệu đặc trưng ở ít nhất ba hệ thống cơ quan.

Có thể lưu ý rằng một số người không có dấu hiệu của bệnh. thời thơ ấu, nhưng trở nên rõ ràng sau đó một chút.

Ngay cả bây giờ, khi trình độ y học khá cao thì cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Marfan. Sử dụng các loại thuốc và công nghệ điều trị hiện đại, có thể kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân mắc chứng rối loạn này và cải thiện chất lượng của nó.

Khía cạnh quan trọng nhất của điều trị là ngăn ngừa sự phát triển của chứng phình động mạch chủ. Cần phải có sự tư vấn thường xuyên với bác sĩ tim mạch. Trong trường hợp khẩn cấp, phẫu thuật ghép động mạch chủ được chỉ định.

múa giật Huntington

Bệnh này cũng có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nó bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 35-50. Điều này là do sự chết dần dần của các tế bào thần kinh. Về mặt lâm sàng, có thể nhận biết các dấu hiệu sau:

1. Chuyển động thất thường kết hợp với âm sắc giảm.
2. Hành vi phản xã hội.
3. Sự thờ ơ và cáu kỉnh.
4. Biểu hiện của loại tâm thần phân liệt.
5. Tâm trạng thất thường.

Điều trị chỉ nhằm mục đích loại bỏ hoặc giảm bớt các triệu chứng. Họ sử dụng thuốc an thần và thuốc an thần kinh. Không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh, vì vậy cái chết xảy ra khoảng 15-17 năm sau khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện.

Di truyền đa gen

Nhiều dấu hiệu và bệnh tật có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này đã rõ ràng rồi, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nó không đơn giản như vậy. Rất thường xuyên, không phải một mà nhiều gen được di truyền đồng thời. Chúng biểu hiện dưới những điều kiện môi trường cụ thể.

Một đặc điểm khác biệt của sự kế thừa này là khả năng nâng cao tác dụng riêng của từng gen. Các tính năng chính của kế thừa như vậy bao gồm:

1. Bệnh càng nặng thì nguy cơ mắc bệnh này ở người thân càng cao.
2. Nhiều đặc điểm đa yếu tố ảnh hưởng đến một giới tính cụ thể.
3. Làm sao hơn Người thân có triệu chứng này thì nguy cơ mắc bệnh này ở con cháu sau này càng cao.

Tất cả các kiểu di truyền được coi là thuộc về các biến thể cổ điển, nhưng thật không may, nhiều dấu hiệu và bệnh tật không thể giải thích được vì chúng thuộc về di truyền phi truyền thống.

Khi lên kế hoạch sinh em bé, đừng bỏ qua việc đi khám tư vấn về di truyền. Một chuyên gia có thẩm quyền sẽ giúp bạn hiểu được phả hệ của mình và đánh giá nguy cơ sinh con khuyết tật.

Những sai lầm không thể tha thứ trong phim mà có lẽ bạn chưa bao giờ nhận ra Có lẽ rất ít người không thích xem phim. Tuy nhiên, ngay cả trong rạp chiếu phim hay nhất cũng có những sai sót mà người xem có thể nhận thấy.

15 người vợ đẹp nhất của triệu phú Cùng xem danh sách những người vợ đẹp nhất của các triệu phú người thành công hòa bình. Họ là những người đẹp xinh đẹp và thường thành công trong kinh doanh.

Tại sao bạn chưa bao giờ nhìn thấy một con chim bồ câu con? Đi đến bất kỳ quảng trường thành phố nào và chắc chắn bạn sẽ thấy hàng trăm con chim bồ câu bay quanh những người qua đường. Nhưng, mặc dù số lượng lớn như vậy.

Hình dáng mũi nói gì về tính cách của bạn? Nhiều chuyên gia tin rằng bạn có thể biết nhiều điều về tính cách của một người bằng cách nhìn vào mũi của họ. Vì vậy, khi mới gặp nhau hãy chú ý đến chiếc mũi của người lạ.

Trội- * trội * trội a) ức chế, ví dụ, D. tính trạng của một trong hai bố mẹ ở con lai so với tính trạng thay thế của bố mẹ kia; b) các alen được biểu hiện, ví dụ, ở cá thể lai F1, bất kể các alen khác có hiện diện trong bộ gen hay không... ...

- (lat.) adj. từ tiếp theo trội; chiếm ưu thế, chiếm ưu thế; một đặc điểm trội (chiếm ưu thế) là một trong những đặc điểm của bố mẹ phát triển hơn và chiếm ưu thế ở con cái, trái ngược với một đặc điểm không phát triển, bị ức chế... ...

trội- PHÔI HỌC ĐỘNG VẬT CHIẾN LƯỢC – một alen ức chế và một tính trạng tương ứng, biểu hiện ở kiểu hình của cả sinh vật đồng hợp tử và dị hợp tử... Phôi học đại cương: Từ điển thuật ngữ

TRỘI- [cm. chiếm ưu thế] tính từ. từ tiếp theo trội; chiếm ưu thế, chiếm ưu thế (ví dụ: dấu D.) ...

đặc điểm nổi trội- vyraujantysis požymis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Požymis, kuris dėl vyraujančiojo alelio veikimo pasireiškia Heterozigotiniame individe. atitikmenys: tiếng Anh. nhân vật thống trị rus. đặc điểm nổi trội; đặc điểm nổi trội ryšiai… Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

- (lat. recessus rút lui) các đặc điểm của cha mẹ không phát triển ở con cái của thế hệ đầu tiên bị triệt tiêu, trái ngược với đặc điểm trội, phát triển; r. dấu hiệu thường xuất hiện ở một số... Từ điển từ nước ngoài tiếng Nga

Dấu phức phức p- Tính trạng phức tạp, tính trạng phức tạp * tính trạng phức tạp, tính trạng gấp khúc * tính trạng phức tạp là tính trạng di truyền không được di truyền chặt chẽ theo quy luật Mendel (tính trạng trội, lặn hoặc liên kết với giới tính), nhưng có thể trong quá trình hình thành kiểu hình... . .. Di truyền học. Từ điển bách khoa

LUYỆN (đặc điểm)- [từ lat. recessus rút lui] rằng các đặc điểm của cha mẹ không phát triển ở con cái của thế hệ đầu tiên bị loại bỏ, trái ngược với đặc điểm trội, phát triển vượt trội; Dấu hiệu R. thường xuất hiện ở một số... ... Tâm lý học: sách tham khảo từ điển

Định luật Mendel là tập hợp các quy định cơ bản liên quan đến cơ chế truyền các đặc tính di truyền từ sinh vật bố mẹ sang con cháu của chúng; những nguyên tắc này làm nền tảng di truyền học cổ điển. Thông thường trong sách giáo khoa tiếng Nga có ba định luật được mô tả,... ... Wikipedia

Nếu vấn đề không chỉ ra cái nào dấu hiệu là trội, và cái nào lặn, nó có thể được xác định dựa trên những cân nhắc sau:

1. Nếu khi lai hai sinh vật có những đặc điểm khác nhau, chỉ có một cá thể xuất hiện ở thế hệ con của chúng thì đó sẽ là trội.
2. Nếu một sinh vật biểu hiện sự phân chia ở thế hệ con của nó thì nó là dị hợp tử và do đó mang đặc điểm nổi trội.
3. Nếu bố và mẹ giống hệt nhau về kiểu hình, sinh ra đứa con có đặc điểm khác với họ thì đặc điểm đó ở dạng ban đầu là trội.

Vấn đề 2-13

Việc lai một con bò đực có sừng (không có sừng) với những con bò có sừng sẽ thu được những con bê có sừng và có sừng. Những con bò không có động vật được thăm dò trong phả hệ của chúng. Tính trạng nào chiếm ưu thế? Kiểu gen của bố mẹ và con cái là gì?

1. Ở bò, tất cả tổ tiên đều mang đặc điểm giống nhau, nghĩa là chúng thuộc dòng thuần chủng và đồng hợp tử.
2. Con cháu F 1 không đồng nhất; do đó, một hoặc nhiều cá thể dị hợp tử đã tham gia vào quá trình lai. Vì bò là đồng hợp tử nên bò đực là dị hợp tử.
3. Các sinh vật dị hợp tử có tính trạng trội hoàn toàn mang một đặc điểm trội, do đó, khả năng thụ phấn là một đặc điểm như vậy.

Kỷ lục vượt biển

A - thăm dò và - có sừng.

Dấu hiệu chiếm ưu thế được thăm dò. Kiểu gen của bò đực là Aa, bò cái - aa, bê con - Aa và aa.

Vấn đề 2-14

Datura có hoa màu tím, sinh ra 30 cây con có hoa màu tím và 9 cây có hoa màu trắng trong quá trình tự thụ phấn. Có thể rút ra kết luận gì về sự di truyền màu sắc hoa ở thực vật thuộc loài này? Bộ phận nào của cây F 1 không phân ly trong quá trình tự thụ phấn?

Vấn đề 2-15

Khi ruồi xám lai với nhau, người ta quan sát thấy sự phân ly ở con F 1 của chúng. 1392 cá nhân đã xám và 467 cá thể - màu đen. Tính trạng nào chiếm ưu thế? Xác định kiểu gen của bố mẹ.

Vấn đề 2-16

Hai con chuột cái màu đen được lai với một con chuột đực màu nâu. Một con cái sinh ra 20 con màu đen và 17 con màu nâu, còn con kia sinh ra 33 con màu đen. Tính trạng nào chiếm ưu thế? Kiểu gen của bố mẹ và con cái là gì?

Vấn đề 2-17

Một đứa trẻ bạch tạng được sinh ra từ hai cha mẹ khỏe mạnh. Con thứ 2 bình thường. Gen trội hay gen lặn quyết định bệnh bạch tạng? Xác định kiểu gen của bố mẹ và con.

Vấn đề 2-18

Khi lai gà xám với gà trắng, tất cả gà con đều có màu xám. Khi con này được lai một lần nữa với cá thể trắng, kết quả là 172 cá thể, trong đó 85 cá thể có màu xám. Tính trạng nào chiếm ưu thế? Kiểu gen của cả hai dạng và con cái của chúng là gì?

Vấn đề 2-19

Khi những con ruồi giấm bình thường được lai với nhau, 25% con của chúng bị giảm mắt. Con sau được lai với cá thể bố mẹ và thu được 37 con ruồi bị suy giảm và 39 con có mắt bình thường. Xác định kiểu gen của ruồi giấm lai trong cả hai thí nghiệm.

Vấn đề 2-20

Tại Petya và Sasha's mắt nâu, và em gái Masha của họ có những chiếc màu xanh lam. Mẹ của những đứa trẻ này có mắt xanh, mặc dù bố mẹ cô có mắt nâu. Tính trạng nào chiếm ưu thế? Mắt của bố có màu gì? Viết kiểu gen của tất cả các cá thể nêu trên.

1. Hai người mắt nâu (ông và bà) sinh ra một đứa con có kiểu hình khác với họ nên đều dị hợp tử và có kiểu gen là Aa.
2. Các cá thể dị hợp tử mang một đặc điểm trội là màu mắt nâu (A) và mắt xanh được xác định bởi gen lặn (a).
3. Kiểu gen của mẹ và con gái mắt xanh là aa, vì chúng biểu hiện tính trạng lặn.
4. Kiểu gen của con trai là Aa, vì chúng có mắt nâu (A) và chỉ có thể thừa hưởng gen lặn a từ mẹ.
5. Người cha phải có mắt nâu vì con trai có thể bị gen trội Nhưng chỉ từ anh ấy thôi. Anh ta cũng mang gen lặn vì anh ta có một đứa con có kiểu gen aa. Vậy kiểu gen của bố là Aa.

Kế hoạch kết hôn

Kiểu gen của ông bà bên mẹ là Aa, mẹ và con gái - aa, bố và con trai - Aa. Đặc điểm nổi bật là màu mắt nâu.

Vấn đề 2-21

Tại một trong những vườn thú ở Ấn Độ, một cặp hổ bạch tạng được sinh ra từ một cặp hổ có màu sắc bình thường. Hổ bạch tạng cực kỳ hiếm. Người chăn nuôi nên thực hiện những hành động nào để đạt được điều đó càng nhanh càng tốt? số lượng tối đa hổ con có đặc điểm này?

Vấn đề 2-22

Gián đực kháng DDT được lai với gián cái nhạy cảm với loại thuốc trừ sâu này. Ở F 1, tất cả các cá thể đều kháng DDT, và ở F 2, xảy ra sự phân chia: kháng 5768 và nhạy 1919. Đặc điểm nào chiếm ưu thế? Tỉ lệ các cá thể có tính kháng bệnh khi lai với nhau sẽ sinh ra con cái nhạy cảm?

Vấn đề 2-23

Một con chuột đực màu xám được mang từ vườn ươm đến phòng thí nghiệm với những con chuột đồng hợp tử về gen màu xám. Tất cả các giống lai thế hệ đầu tiên đều có màu xám. Tất cả con cái lai của thế hệ này đều được lai với cùng một con đực và ở thế hệ thứ hai, sự phân chia màu sắc thu được (chuột xám, chuột đen) theo tỷ lệ 7:1. Giải thích kết quả, giả sử rằng màu sắc phụ thuộc vào một cặp alen.

1. Ở thế hệ F 2 có những con chuột có đặc điểm khác với cá thể ban đầu. Điều này cho thấy các sinh vật dị hợp tử đã tham gia vào quá trình lai. Con cái ban đầu là đồng hợp tử theo điều kiện của vấn đề, do đó con đực là dị hợp tử.
2. Màu xám là một đặc điểm nổi trội, nó xuất hiện ở con đực dị hợp tử.
3. Khi lai giữa chuột đồng hợp tử và chuột dị hợp tử, một nửa số con F1 sẽ có kiểu gen AA và một nửa sẽ có kiểu gen Aa.
4. Ở thế hệ thứ hai, việc lai giữa một con đực với con cái đồng hợp tử từ nửa đầu sẽ chỉ tạo ra những con chuột con màu xám, và việc lai với con cái dị hợp tử sẽ tạo ra tỷ lệ phân chia là 3:1, tức là. Tỷ lệ chuột đen ở đời F 2 sẽ bằng: 1/2 · 1/4 = 1/8, trong đó 1/2 là xác suất con đực được lai với con cái dị hợp tử (chỉ trong trường hợp này là có thể sinh ra chuột đen) và 1/4 là xác suất để có được một hậu duệ như vậy từ con lai này. Xác suất tổng thể V. trong trường hợp này bằng tích của các xác suất.

Điều này thỏa mãn điều kiện của bài toán. Sự phân chia theo tỷ lệ khác với Mendelian (3:1) là do thực tế là những con cái không đồng nhất về mặt di truyền đã tham gia vào quá trình lai giống.

Vấn đề 2-24

Việc kế thừa yếu tố Rh được thực hiện theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường thông thường. Một sinh vật có yếu tố Rh dương (Rh+) mang gen trội R và một sinh vật có yếu tố Rh âm (Rh-) mang gen lặn r. Nếu vợ chồng đều có Rh dương thì con họ có thể có Rh âm không?

Vấn đề 2-25

Đứa trẻ có Rh dương. Cha mẹ có thể có yếu tố Rh nào?

Một tính trạng, bất kể kiểu gen là đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với một alen nhất định. Tính trạng trội là tính trạng được điều khiển bởi alen trội.

Những kiểu di truyền quan trọng nhất được G. Mendel phát hiện trong các thí nghiệm trên thực vật. Nhưng ngay cả trước những khám phá của ông, trong giữa thế kỷ 18 thế kỷ này, các nhà thực vật học đã chuyển từ quan sát sự di truyền các đặc tính của thực vật sang nghiên cứu thực nghiệm. Năm 1760 I.G.Kelreuter, người đã làm việc một phần cuộc đời mình ở Nga và đã học giả người Nga, đã tiến hành một loạt thí nghiệm để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng khi lai cây. Trong các thí nghiệm với thuốc lá, thuốc phiện và hoa cẩm chướng, Koelreitor đã chỉ ra rằng sau khi chuyển phấn hoa từ cây này sang nhụy hoa của cây khác, hạt được hình thành, từ đó cây con phát triển, thường có những đặc điểm trung gian giữa cây mẹ. Ông cũng phát hiện ra rằng kết quả này không phụ thuộc vào việc phấn hoa đến từ cây bố mẹ nào (tức là sự bình đẳng giữa “cha” và “mẹ” trong việc truyền các đặc điểm cho con cái). Các thí nghiệm của Koelreuter đã chứng minh sự tồn tại của giới tính ở thực vật.

Nhưng điều đặc biệt quan trọng là những gì Koelreuter đưa vào khoa học phương pháp mới nghiên cứu di truyền - phương pháp lai tạo nhân tạo. Khi phấn hoa được chuyển một cách nhân tạo từ hoa của một giống này sang nhụy hoa của giống khác, sẽ thu được một loại cây có nguồn gốc từ hai giống cùng một lúc. Một cây như vậy được gọi là cây lai. Trong trường hợp này, cây mẹ là cây lấy phấn hoa, và cây mẹ là cây được thụ phấn bằng phấn hoa này và trên đó hạt lai chín. Cây trồng từ những hạt này được các nhà khoa học gọi là cây lai thế hệ thứ nhất. Sử dụng phương pháp này, các nhà thực vật học người Pháp O. Sarge và C. Naudin vào giữa thế kỷ 19 khi nghiên cứu về họ bí ngô đã phát hiện ra hiện tượng thống trị. Bằng cách lai các cây thuộc các giống khác nhau với các đặc điểm khác nhau, họ quan sát thấy rằng ở thế hệ lai đầu tiên, thường tất cả các con cháu đều chỉ biểu hiện các đặc điểm của một trong hai bố mẹ. Những đặc điểm này, dường như “đánh bại” các đặc điểm của cha mẹ kia, được gọi là ưu thế (từ tiếng Latin thống trị - thống trị). Sarget, Naudin và các nhà khoa học khác phát hiện ra rằng tất cả các giống lai thế hệ đầu tiên đều giống nhau. Quan sát này sau này được biết đến như là quy luật đồng nhất của các giống lai thế hệ đầu tiên. Trong trường hợp này, con lai nhận được một số đặc điểm từ giống này và một số từ giống khác. Vì vậy, con cái nhận được một số đặc điểm trội từ cha và một số từ mẹ.

Và điều gì sẽ xảy ra với những đặc điểm “bị ức chế” không xuất hiện ở các giống lai thế hệ đầu tiên (sau này chúng được gọi là lặn từ thời kỳ nghỉ trong tiếng Latinh - rút lui). Chúng có biến mất hoàn toàn không? Hóa ra là không. Nếu bạn lai các con lai của thế hệ thứ nhất với nhau, thì con cháu của chúng, những con lai thuộc thế hệ thứ hai, sẽ khác nhau về đặc điểm của chúng. Sự xuất hiện của nhiều loại ký tự như vậy được gọi là sự phân chia. Đồng thời, một số giống lai thế hệ thứ hai có những đặc điểm giống bố mẹ của giống ban đầu và không xuất hiện ở thế hệ lai đầu tiên. Như vậy, những đặc điểm này không hề biến mất mà chỉ bị “che đậy” bởi những đặc điểm nổi trội. Tất cả những sự thật được tích lũy dần dần này đòi hỏi sự hiểu biết của riêng họ. Đây là những gì đã được thực hiện trong các tác phẩm của Gregor Mendel.