Ở trên đã đề cập rằng trong nhân tế bào, các phân tử DNA nằm trong các cấu trúc đặc biệt gọi là nhiễm sắc thể. Nghiên cứu của họ bắt đầu hơn 100 năm trước bằng kính hiển vi ánh sáng thông thường. Đã qua cuối thế kỷ 19 thế kỷ, người ta đã phát hiện ra điều gì đó về hành vi của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào và ý tưởng được thể hiện về sự tham gia của chúng trong quá trình truyền di truyền.
Nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi khi tế bào phân chia ở một giai đoạn nhất định của chu kỳ tế bào gọi là nguyên phân. Nhiễm sắc thể ở trạng thái này có cấu trúc hình que nhỏ gọn độ dài khác nhau với độ dày khá ổn định, hầu hết các nhiễm sắc thể đều có một đoạn thắt chia nhiễm sắc thể thành hai nhánh. Trong vùng thắt có một cấu trúc quan trọng cho việc nhân đôi nhiễm sắc thể, được gọi là tâm động. Khi một tế bào phân chia trong quá trình nguyên phân, số lượng nhiễm sắc thể sẽ tăng gấp đôi, do đó cả hai tế bào mới hình thành cuối cùng đều được cung cấp cùng một lượng nhiễm sắc thể. bộ tiêu chuẩn nhiễm sắc thể.
Chỉ đến năm 1956, lần đầu tiên Y. Tio và A. Levan đã mô tả được bộ nhiễm sắc thể ở người và xác định được thành phần định lượng nhiễm sắc thể và cung cấp cho chúng tổng số đặc điểm hình thái. Trên thực tế, những công trình này đánh dấu sự khởi đầu của việc nghiên cứu cấu trúc bộ gen của con người. Ở người, mỗi tế bào của cơ thể chứa 46 nhiễm sắc thể, chiều dài vật lý của chúng dao động từ 1,5 đến 10 micron (Hình 7).
Cơm. 7. Một cái nhìn hiển vi về bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh có trong nhân của mỗi tế bào con người
Chúng tôi xin nhắc người đọc rằng bộ nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào của con người (trừ tế bào sinh dục) được gọi là lưỡng bội (kép), vì mỗi nhiễm sắc thể được biểu thị bằng hai bản sao (tổng cộng 23 cặp). Mỗi tế bào soma của con người (trừ hồng cầu) chứa 2 bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Mỗi bộ đơn bội (đơn bội) chứa 23 nhiễm sắc thể - 22 nhiễm sắc thể thường (autosome) và một nhiễm sắc thể giới tính - X hoặc Y. Do đó, bộ gen của mỗi bộ người cụ thể bao gồm 23 cặp phân tử DNA khổng lồ phân bố trên các nhiễm sắc thể khác nhau và nếu chúng ta nói về bộ gen của con người nói chung (nam và nữ), thì tổng số có 24 phân tử như vậy. trộn cơ bản, thu được về bộ gen của con người bằng cách phân tích nhiễm sắc thể.
Một nghiên cứu về cấu trúc (kích thước và hình dạng) của nhiễm sắc thể người cho thấy hầu hết chúng vẻ bề ngoài giống skittles, bao gồm hai phần dày (chromatids) và một phần thắt mỏng (centromeres) giữa chúng. Điểm giống nhau giữa skittles và không phải với tạ là tâm động thường không nằm ở trung tâm của nhiễm sắc thể mà được dịch chuyển sang một trong các đầu của nó. Kích thước nhiễm sắc thể rất khác nhau, với nhiễm sắc thể ngắn nhất nhỏ hơn nhiễm sắc thể dài nhất khoảng mười lần. Đây là nguyên tắc thứ hai thông tin quan trọng về cấu trúc của bộ gen người - 24 phân tử DNA tạo nên nó có kích thước khác nhau.
Nếu bạn so sánh số lượng và kích thước nhiễm sắc thể ở người và ở các loài sinh vật khác, bạn có thể thấy sự khác biệt rất lớn. Ví dụ, một con bò có kích thước bộ gen gần bằng bộ gen của con người, có 60 cặp nhiễm sắc thể. Ếch có móng chỉ chứa 18 nhiễm sắc thể, nhưng ngay cả nhiễm sắc thể nhỏ nhất cũng lớn hơn nhiễm sắc thể lớn nhất của con người. Ngược lại, ở loài chim, số lượng nhiễm sắc thể đạt từ 40 trở lên và chúng đều có kích thước rất nhỏ. Như vậy, sự đa dạng của nhiễm sắc thể trong tự nhiên là rất lớn.
Sử dụng kính hiển vi ánh sáng, kích thước của tất cả các nhiễm sắc thể ở người đã được xác định. Sau đó, tất cả các nhiễm sắc thể không giới tính được đánh số theo thứ tự kích thước giảm dần - từ 1 đến 22. Các nhiễm sắc thể giới tính không được đánh số mà được đặt tên là X và Y. Như các nghiên cứu tiếp theo chính xác hơn cho thấy, nhiễm sắc thể 21 thực sự hơi khác một chút. nhỏ hơn 22 nhưng số lượng nhiễm sắc thể không thay đổi (để không gây nhầm lẫn). Sự khác biệt về bộ nhiễm sắc thể giữa nam và nữ là phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X giới tính (tức là nhiễm sắc thể ở cả 23 cặp đều giống nhau) và ở nam giới, một cặp nhiễm sắc thể X được hình thành bởi nam giới. nhiễm sắc thể giới tính- Y. Mỗi nhiễm sắc thể có thể được coi là một tập riêng biệt của một bộ sưu tập lớn gồm 24 tập tác phẩm được gọi là Bách khoa toàn thư về con người.
Tế bào mầm của con người, không giống như các tế bào của cơ thể của một sinh vật trưởng thành (tế bào soma), không chứa 2 bộ văn bản DNA mà chỉ có một bộ. Trước khi thụ thai, mỗi nhiễm sắc thể riêng lẻ (một tập riêng trong Bách khoa toàn thư về con người) của tinh trùng của cha và trứng của mẹ bao gồm các chương khác nhau trong văn bản DNA của bố mẹ chúng được trộn lẫn với nhau theo những cách kết hợp khác nhau. Bất kỳ nhiễm sắc thể nào chúng tôi nhận được từ cha đều được hình thành trong tinh hoàn của ông ngay trước khi chúng tôi được thụ thai. Trước đây, trong toàn bộ lịch sử nhân loại, chưa từng tồn tại một nhiễm sắc thể như vậy. Nó được hình thành thông qua quá trình trộn lẫn ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phân chia, dần dần được hình thành từ các đoạn nhiễm sắc thể của tổ tiên bên cha hợp nhất với nhau. Tình trạng tương tự với nhiễm sắc thể của trứng, ngoại trừ việc chúng được hình thành trong cơ thể mẹ chúng ta rất lâu trước khi chúng ta được sinh ra (gần như ngay sau khi người mẹ chào đời).
Trong hợp tử, được hình thành do sự kết hợp giữa tinh trùng và trứng, các gen của mẹ và bố được trộn lẫn và xáo trộn theo những cách kết hợp khác nhau. Điều này xảy ra do thực tế là các nhiễm sắc thể không thay đổi qua nhiều thế hệ - chúng tương tác với cặp nhiễm sắc thể ngẫu nhiên của chúng, trao đổi vật chất với nó. Quá trình đang diễn ra này được gọi là sự tái tổ hợp. Và thế hệ tiếp theo thường nhận được nhiễm sắc thể lai - một phần từ ông nội và một phần từ bà ngoại. Xa hơn nữa trong một loạt thế hệ, các đường gen liên tục giao nhau và phân kỳ. Là kết quả của sự kết hợp giữa một quả trứng độc nhất với một tinh trùng độc nhất, một bộ gen độc nhất về mọi mặt sẽ xuất hiện. Và theo nghĩa này, tất cả chúng ta đều độc đáo. Mỗi cá nhân con người lưu trữ thông tin di truyền duy nhất bao gồm một sự kết hợp ngẫu nhiên tùy chọn khác nhau gen.
Một gen duy nhất có thể được xem như một đơn vị tiếp tục tồn tại qua nhiều thế hệ. Và theo nghĩa này, gen là bất tử! Thậm chí còn có quan điểm ban đầu rằng không phải bản thân con người mà gen của họ thống trị thế giới và mỗi sinh vật sống cụ thể chỉ đóng vai trò là nơi trú ẩn tạm thời cho họ. Ý tưởng gây tranh cãi này xuất phát từ Richard Dawkins, tác giả cuốn The Selfish Gene. Theo quan điểm của ông, gen thực tế là bất tử, không giống như các sinh vật sống mà chúng tồn tại. Một số gen có tuổi đời hàng chục thậm chí hàng trăm triệu năm. Các gen, theo thuật ngữ của Dawkins, làm bất cứ điều gì có thể để tồn tại. Chúng thích nghi với nóng và lạnh, chọn một nơi tốt hơn cho mình, di cư với sự giúp đỡ của con người và tham gia vào các tổ hợp mới. Người đàn ông hóa ra là một người chủ khá bồn chồn. Trong hàng nghìn năm, anh ta đã đi khắp thế giới, truyền bá sự hiện diện, ảnh hưởng và thứ của mình - gen. (Người đọc tò mò có thể tìm hiểu thêm về các ý tưởng và lập luận của R. Dawkins trong Phụ lục 1). Quan điểm này không thể chối cãi, và khi trình bày sâu hơn, chúng ta sẽ thấy rõ rằng gen trước hết không phải là ích kỷ mà là những kẻ nghiện công việc. Có những gen là “người bảo vệ” bộ gen, gen là “người lao công”, gen là “đầu bếp” và gen là “người quản gia”. Bằng cách đảm bảo sự tồn tại của họ, họ đảm bảo sự tồn tại của chúng ta.
Ngay sau khi thụ thai người đàn ông tương lai chỉ đại diện cho một tế bào (hợp tử), có một thư viện DNA ban đầu chứa 46 tập. Trong số 46 tập, có 23 tập luôn được nhận từ cha và 23 tập còn lại được nhận từ mẹ. Nội dung của 23 tập về người cha và 23 tập về người mẹ, mặc dù nhìn chung rất giống nhau nhưng lại khác nhau về chi tiết. Ví dụ, trong tập về người cha số 18 ở trang 253 có một câu lệnh (dưới dạng gen) nói rằng mắt của đứa trẻ phải có màu nâu, và trong cùng một tập của người mẹ trên cùng một trang cũng viết như vậy. về màu mắt, nhưng theo văn bản này thì màu xanh lam. Dấu hiệu đầu tiên nghiêm ngặt hơn (chiếm ưu thế) so với dấu hiệu thứ hai và kết quả là mắt của trẻ sẽ có màu nâu. Gen quy định quyền của nó được gọi là trội, và người nhường lại quyền lợi của mình - lặn. Chỉ những người có màu mắt xanh mới có những điều sau đây trong cả văn bản của họ và của họ: gen lặn, trong đó có dấu hiệu của bệnh mắt xanh. Sau đó, hợp tử phân chia thành hai tế bào, mỗi tế bào lại phân chia và cứ như vậy cho đến khi xuất hiện hàng tỷ tế bào. Quá trình phân chia tế bào được thể hiện dưới dạng sơ đồ trong Hình 2. 8.
Với mỗi lần phân chia tế bào, khối văn bản DNA chứa trong thư viện được sao chép chính xác và hầu như không có lỗi. Cơ thể người trưởng thành bao gồm trung bình 10 14 tế bào. Ví dụ, trong não và gan có khoảng 10 tỷ tế bào, ở hệ miễn dịch- 300 tỷ tế bào. Trong suốt cuộc đời của một người, cơ thể người đó có khoảng 10 lần phân chia (16 tế bào). Thành phần tế bào Nhiều cơ quan được đổi mới nhiều lần trong suốt 70 năm cuộc đời. Và mỗi tế bào này chứa cùng 46 tập văn bản DNA.
Vào cuối những năm 60 của thế kỷ 20, một bước đột phá quan trọng đã được thực hiện trong nghiên cứu về nhiễm sắc thể. Đó chỉ là do họ bắt đầu sử dụng một loại sơn đặc biệt để tô màu. chất tương phản- mù tạt akrichine, và sau đó là các hợp chất tương tự khác. Sự nhuộm màu này giúp có thể xác định được bên trong nhiễm sắc thể số lượng lớn các cấu trúc phụ khác nhau không thể phát hiện được dưới kính hiển vi nếu không nhuộm màu. Sau khi nhuộm các nhiễm sắc thể bằng thuốc nhuộm Giemsa-Romanovsky cụ thể, chúng trông giống như ngựa vằn: các sọc ngang sáng và tối có cường độ màu khác nhau có thể nhìn thấy dọc theo toàn bộ chiều dài.
Cơm. 8. Các giai đoạn chính của chu kỳ tế bào dẫn đến sự phân chia tế bào
Những dải này được gọi là đoạn hoặc dải nhiễm sắc thể G (Hình 9). Kiểu phân đoạn rất khác nhau giữa các nhiễm sắc thể khác nhau, nhưng sự sắp xếp các đoạn nhiễm sắc thể là không đổi trên mỗi nhiễm sắc thể trong tất cả các loại tế bào của con người.
Bản chất của các sọc do nhuộm màu vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng. Hiện tại người ta chỉ xác định được rằng các vùng nhiễm sắc thể tương ứng với các dải tối (được gọi là dải R) sao chép sớm hơn các vùng sáng (được gọi là dải G). Vì vậy, dải nhiễm sắc thể rất có thể vẫn còn có một số ý nghĩa vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Nhuộm nhiễm sắc thể đã tạo điều kiện thuận lợi rất nhiều cho việc nhận dạng chúng và sau đó góp phần xác định vị trí của các gen trên chúng (bản đồ gen).
Cơm. 9. Các đoạn G nhiễm sắc thể cụ thể được xác định bằng cách nhuộm nhiễm sắc thể người và hệ thống ký hiệu của chúng theo dung dịch hội nghị quốc tếở Paris năm 1971. Các con số bên dưới nhiễm sắc thể cho biết số lượng của chúng. X và Y - nhiễm sắc thể giới tính, p - nhánh ngắn, q - nhánh dài của nhiễm sắc thể
Mặc dù các quá trình chi tiết xảy ra trong quá trình nhuộm màu vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng, nhưng rõ ràng là kiểu màu phụ thuộc vào một tham số như hàm lượng tăng hoặc giảm của các cặp AT hoặc GC trong các dải nhiễm sắc thể riêng lẻ. Và đó là một điều nữa thông tin chung về bộ gen - nó không đồng nhất; nó chứa các vùng được làm giàu với các cặp nucleotide nhất định.
Đặc biệt, điều này có thể là do tính lặp lại của một số loại trình tự nucleotide DNA ở một số vùng nhất định.
Màu sắc khác biệt của nhiễm sắc thể đã được ứng dụng rộng rãi trong việc phát hiện và xác định những thay đổi nhỏ của từng cá thể trong bộ gen của một người cụ thể ( tính đa hình), đặc biệt là dẫn đến nhiều bệnh lý khác nhau. Một ví dụ về điều này là việc phát hiện ra cái gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia, được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Sử dụng phương pháp nhuộm nhiễm sắc thể, người ta đã xác định được rằng ở những bệnh nhân mắc bệnh này, một đoạn nhất định biến mất trên nhiễm sắc thể 21 và xuất hiện ở phần cuối của nhánh dài của nhiễm sắc thể số 9 (chuyển đoạn hoặc chuyển vị, viết tắt là t). Các nhà di truyền học gọi một sự kiện như vậy là t (9; 21). Do đó, phân tích nhiễm sắc thể chỉ ra rằng các phân tử DNA khác nhau có thể trao đổi các phần riêng biệt với nhau, dẫn đến sự hình thành các “con lai” trong bộ gen, bao gồm các phân tử DNA của các nhiễm sắc thể khác nhau. Phân tích các đặc tính đã được nghiên cứu của nhiễm sắc thể giúp hình thành ý tưởng về tính đa hình của bộ gen người.
Để xác định vị trí của từng gen trên nhiễm sắc thể (nghĩa là lập bản đồ gen), toàn bộ kho phương pháp đặc biệt, thường rất phức tạp trong thiết kế và thực hiện, được sử dụng. Một trong những phương pháp chính là lai phân tử (hình thành gen lai) hoặc đoạn của nó với việc chuẩn bị nhiễm sắc thể được cố định trên một giá đỡ vững chắc, được phân lập từ các tế bào trong dạng tinh khiết(điều này được gọi là sự lai tạo tại chỗ). Bản chất của phương pháp lai tại chỗ bao gồm sự tương tác (lai) giữa các chuỗi DNA bị biến tính (không bị bện) trong nhiễm sắc thể và các chuỗi nucleotide bổ sung của các nhiễm sắc thể được thêm vào chế phẩm, DNA hoặc RNA chuỗi đơn riêng lẻ (chúng được gọi là thăm dò). Nếu có sự bổ sung giữa một trong các chuỗi DNA nhiễm sắc thể và mẫu dò thì các phân tử lai khá ổn định sẽ được hình thành giữa chúng. Các đầu dò được dán nhãn trước bằng cách sử dụng dấu hiệu khác nhau(phóng xạ, huỳnh quang, v.v.). Vị trí hình thành các giống lai trên nhiễm sắc thể được xác định bằng vị trí của các dấu hiệu này trên các mẫu nhiễm sắc thể. Vì vậy, ngay cả trước khi có sự ra đời của các phương pháp kỹ thuật di truyền và giải trình tự DNA đã tiết lộ, ví dụ, vị trí trong bộ gen của con người chứa các gen mã hóa các RNA ribosome lớn và nhỏ (rRNA). Các gen trước đây hóa ra được định vị trong năm nhiễm sắc thể khác nhau của con người (13, 14, 15, 21 và 22), trong khi phần lớn các gen rRNA nhỏ ( 5S RNA) tập trung ở một nơi trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 1.
Một ví dụ về hình ảnh thu được bằng cách lai các đầu dò gen được đánh dấu bằng thuốc nhuộm huỳnh quang được thể hiện trong Hình 2. 10 trên tờ chèn màu.
Cơm. 10. Lai nhiễm sắc thể của con người với các đầu dò gen được dán nhãn bằng thuốc nhuộm huỳnh quang màu đỏ và màu xanh lá cây. Các mũi tên chỉ vị trí của các gen tương ứng ở hai đầu của hai nhiễm sắc thể khác nhau (phía trên bên phải hiển thị hình ảnh phóng to của các nhiễm sắc thể lai).
Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể được định nghĩa là các gen liên kết. Nếu các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau thì chúng được di truyền độc lập (sự phân ly độc lập). Khi các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể (nghĩa là được liên kết), chúng không có khả năng phân ly độc lập. Đôi khi, những thay đổi khác nhau về nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở tế bào mầm do quá trình tái tổ hợp giữa các nhiễm sắc thể tương đồng. Một trong những quá trình này được gọi là vượt qua. Do sự trao đổi chéo nên sự liên kết giữa các gen trong cùng một nhóm không bao giờ hoàn tất. Các gen liên kết càng gần nhau thì vị trí của các gen đó ở trẻ càng ít có khả năng thay đổi so với bố mẹ. Đo tần số tái tổ hợp (chéo) được sử dụng để thiết lập thứ tự tuyến tính gen trên nhiễm sắc thể trong nhóm liên kết. Do đó, khi lập bản đồ nhiễm sắc thể, ban đầu người ta xác định liệu các gen này có nằm trên cùng một nhiễm sắc thể hay không mà không chỉ định gen nào. Sau khi ít nhất một trong số các gen của nhóm liên kết nhất định được định vị trên một nhiễm sắc thể cụ thể (ví dụ: sử dụng phương pháp lai tại chỗ), rõ ràng là tất cả các gen khác của nhóm liên kết này đều nằm trên cùng một nhiễm sắc thể.
Ví dụ đầu tiên về sự kết nối của gen với các nhiễm sắc thể nhất định có thể là việc phát hiện mối liên kết của các đặc điểm di truyền nhất định với nhiễm sắc thể giới tính. Để chứng minh sự định vị của một gen trên nhiễm sắc thể Y giới tính nam, đủ để chứng minh rằng đặc điểm này luôn chỉ có ở nam giới và không bao giờ có ở phụ nữ. Nhóm liên kết của nhiễm sắc thể X ở nữ có đặc điểm duy nhất là không có các đặc điểm di truyền được truyền từ cha sang con trai và sự kế thừa các đặc điểm của mẹ.
Đặc biệt quan trọng để nghiên cứu bộ gen người trong giai đoạn đầu nghiên cứu là một phương pháp được gọi là lai tế bào soma. Khi các tế bào soma của con người (không sinh sản) được trộn lẫn với các tế bào của các loài động vật khác (thường là chuột hoặc tế bào chuột đồng Trung Quốc được sử dụng cho mục đích này), sự hợp nhất nhân của chúng (lai) có thể xảy ra với sự có mặt của một số tác nhân. Khi các tế bào lai này sinh sản, một số nhiễm sắc thể sẽ bị mất. Một sự tình cờ đáng mừng đối với những người thực hiện thí nghiệm là trong các tế bào lai giữa người và chuột, hầu hết các nhiễm sắc thể của con người đều bị mất. Tiếp theo, các giống lai được chọn trong đó chỉ còn lại một nhiễm sắc thể của con người. Các nghiên cứu về các giống lai như vậy đã cho phép liên kết một số đặc điểm sinh hóa đặc trưng của tế bào người với một số nhiễm sắc thể nhất định của con người. Dần dần, thông qua việc sử dụng môi trường chọn lọc, họ đã học được cách bảo tồn hoặc mất đi các nhiễm sắc thể riêng lẻ mang gen nhất định của con người. Sơ đồ lựa chọn, mặc dù thoạt nhìn không đơn giản lắm nhưng đã thể hiện khá tốt trong thử nghiệm. Vì vậy, họ đã nghĩ ra một môi trường chọn lọc đặc biệt trong đó chỉ những tế bào được tổng hợp enzyme thymidine kinase mới có thể tồn tại. Nếu để lai với tế bào người, chúng ta lấy các tế bào chuột đột biến không tổng hợp thymidine kinase làm đối tác, thì chỉ những con lai chứa nhiễm sắc thể người với gen thymidine kinase mới tồn tại. Bằng cách này, lần đầu tiên, người ta có thể xác định được vị trí của gen thymidine kinase trên nhiễm sắc thể số 17 của con người.
Mặc dù thực tế là việc nghiên cứu bộ gen người ở cấp độ nhiễm sắc thể đã cung cấp một số đặc điểm quan trọng, nhưng chúng là những đặc điểm chung nhất và cung cấp tương đối ít để hiểu biết đầy đủ về cấu trúc và chức năng của bộ máy di truyền của tế bào người.
| |
Chúng ta đã nói rằng các tế bào soma chứa một bộ nhiễm sắc thể kép, lưỡng bội và các tế bào sinh dục trưởng thành chứa một bộ nhiễm sắc thể đơn bội. Một bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội cũng có trong các tế bào mầm chưa chín. Việc giảm một nửa số lượng nhiễm sắc thể và theo đó là DNA, được gọi là sự giảm của chúng, xảy ra trong quá trình tạo giao tử, tức là sự phát triển của tế bào mầm - giao tử. Giảm một nửa số lượng nhiễm sắc thể trong giao tử là sự chuẩn bị cho quá trình thụ tinh trong tương lai, trong đó bộ lưỡng bội của chúng được phục hồi do sự kết hợp của bộ nhiễm sắc thể đơn bội của tinh trùng và trứng.
Quá trình tạo giao tử xảy ra ở tuyến sinh dục: ở tinh hoàn ở cơ thể nam giới và ở buồng trứng ở nữ giới. Theo đó, nó được gọi là sinh tinh và sinh trứng. Thông thường đối với quá trình tạo tinh và tạo trứng là 3 giai đoạn đầu tiên của quá trình tạo giao tử: sinh sản, sinh trưởng và trưởng thành. Các tế bào mầm đực đang phát triển trải qua thêm giai đoạn thứ tư - hình thành (Hình 26).
Trong giai đoạn đầu tiên của quá trình tạo giao tử, các tế bào mầm phân chia mạnh mẽ và số lượng của chúng tăng lên. TRONG thời kỳ này Các tế bào sinh dục lần lượt được gọi là tinh trùng và oogonia. Để đơn giản, sơ đồ hiển thị trường hợp bộ đơn bội chỉ bao gồm 3 nhiễm sắc thể, một trong số đó là tình dục - gonosome hoặc dị nhiễm sắc thể (trong tiếng Hy Lạp, "heteros" có nghĩa là khác nhau) và hai nhiễm sắc thể không giới tính - nhiễm sắc thể. Trong các tế bào, một bộ đơn bội bị đen, bộ thứ hai được cho đường đồng mức. Các nhiễm sắc thể tương đồng, rõ ràng của cả hai bộ được rút ra hình dạng giống nhau và kích thước (đây là đường thẳng và hình tròn dài nhất). Các dị nhiễm sắc thể được mô tả khác nhau - với một đường thẳng (nhiễm sắc thể X) và một đường cong có cùng chiều dài (nhiễm sắc thể Y). Nhiễm sắc thể nằm riêng biệt trong tế bào.
Các tế bào mầm đã bước vào thời kỳ tăng trưởng được gọi là tế bào tinh trùng và tế bào trứng bậc một. Chúng tăng kích thước, đặc biệt là tế bào trứng và bộ máy hạt nhân của chúng trải qua quá trình tái cấu trúc. Các nhiễm sắc thể tương đồng nằm song song với nhau, tạo thành các nhiễm sắc thể hai mảnh, số lượng nhiễm sắc thể bằng số lượng nhiễm sắc thể trong bộ đơn bội. Lần lượt, mỗi trong số hai nhiễm sắc thể của hóa trị hai là một cấu trúc cặp - một cặp, vì nó bao gồm hai nhiễm sắc thể chị em. Khi khoảng cách giữa các nhiễm sắc thể này được xác định rõ ràng, các hóa trị hai đã trông giống như các tứ giác. Số lượng tứ bội tương ứng với số lượng nhiễm sắc thể đơn bội. Tổng số nhiễm sắc thể có thể phát hiện được - nhiễm sắc thể tương lai của tế bào mầm trưởng thành - là tứ bội. Lượng DNA trong tế bào tinh trùng và trứng trước thời kỳ trưởng thành cũng là tứ bội.
Sau đó đến một thời kỳ trưởng thành, được đặc trưng bởi bệnh teo cơ (“meiosis” có nghĩa là giảm bớt) - hai giai đoạn nhanh chóng người bạn tiếp theo nối tiếp nhau là sự phân chia của tế bào mầm, trong đó xảy ra hiện tượng giảm nhiễm sắc thể. Các tế bào mầm nam đã hoàn thành quá trình phân chia trưởng thành thứ nhất được gọi là tế bào sinh tinh bậc hai, hay tiền sinh tinh, và các tế bào mầm nữ tương ứng được gọi là tế bào trứng bậc hai. Sau lần phân chia trưởng thành thứ hai, các tế bào tiền sinh tinh trở thành các tế bào mầm, tế bào trứng của bậc hai. trật tự thứ hai trở thành trứng trưởng thành. Sự phân chia trưởng thành đầu tiên là giảm. Trong quá trình phân chia này, toàn bộ nhiễm sắc thể - cặp - được phân bổ giữa các tế bào con và bộ nhiễm sắc thể trở thành đơn bội. của các nhiễm sắc thể (đôi), về cơ bản là nhiễm sắc thể của chúng, phân kỳ giữa các tế bào con.
Kỳ trung gian giữa lần phân chia trưởng thành thứ nhất và thứ hai có thể rất ngắn hoặc thậm chí hoàn toàn không có, vì ở thời điểm này, không xảy ra sự sao chép DNA cũng như sự nhân đôi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Sự phân chia lại bắt đầu, bây giờ là hai tế bào và mỗi tế bào cháu nhận được một nhiễm sắc thể từ cặp tế bào. Do đó, mỗi tế bào trong số bốn tế bào này, là kết quả của 2 lần phân chia trưởng thành, sẽ nhận được một trong các yếu tố của bộ tứ. Số lượng tứ bội đơn bội tương ứng với số lượng đơn bội trong bộ nhiễm sắc thể của các tế bào đã trải qua quá trình phân bào. Tương tự như vậy, lượng DNA tứ bội ở thời điểm bắt đầu giảm phân (trong tế bào trứng và tế bào sinh tinh bậc 1) sau khi phân chia thành 4 phần sẽ trở thành đơn bội ở cuối quá trình đó.
Trong quá trình sinh tinh, từ mỗi tinh trùng đã bước vào thời kỳ phát triển, sẽ thu được 4 tinh trùng chính thức do quá trình phân chia trưởng thành. Trong quá trình tạo trứng, tế bào trứng bậc hai phát sinh từ tế bào trứng bậc một giữ lại gần như toàn bộ kích thước của tế bào mẹ. Tế bào con thứ hai nhận được một nửa vật chất nhiễm sắc thể của mẹ và chỉ một phần không đáng kể trong tế bào chất của nó. Tế bào nhỏ này được gọi là cơ thể khử. Một hình ảnh tương tự được lặp lại trong quá trình phân chia trưởng thành thứ hai - tế bào trứng bậc hai tạo ra một quả trứng có kích thước gần bằng nhau và cơ thể thu gọn thứ hai. Đồng thời, cơ thể giảm thứ nhất cũng chia thành hai. Kết quả là, từ một oogonia, đã chuyển từ thời kỳ sinh sản sang thời kỳ tăng trưởng, rồi đến thời kỳ trưởng thành, chỉ có một quả trứng trưởng thành được hình thành. Đây là một sự thích nghi thuận lợi cho quá trình sinh sản - toàn bộ nguồn cung cấp chất dinh dưỡng được tích lũy bởi tế bào trứng bậc một trong thời kỳ sinh trưởng vẫn còn trong trứng, cần thiết để đảm bảo giai đoạn đầu sự phát triển của phôi thai trong tương lai.
Trong thời kỳ hình thành, tinh trùng của một tế bào điển hình được biến đổi thành tinh trùng, có đặc tính rất đặc biệt. cấu trúc phức tạp, đảm bảo vai trò là đối tác năng động, cơ động trong quá trình thụ tinh. Tất cả các thành phần của tinh trùng đều tham gia vào quá trình tái cấu trúc này.
Trước hết, các trung tâm của nó được đặt lần lượt, từ đó xác định trục dài của tinh trùng trong tương lai (Hình 27A). Trong số nhiều hạt proacrosomal nhỏ được hình thành trong tế bào sinh tinh - ở trung tâm bộ máy Golgi của nó, hiện di chuyển đến đầu trước của tế bào (Hình 27B-3), một hạt acrosomal lớn (“acron” có nghĩa là đầu) xuất hiện, sau đó nằm ở hạt nhân ở vị trí cực đầu tương lai của nó (Hình 27B-9). Phức hợp lamellar bị giảm đi, hình thành túi acroblast bao bọc hạt acrosomal. Cơ thể của tinh trùng bắt đầu dài ra dần dần và nhân tế bào ngày càng dày đặc hơn. Nó nằm ở đầu trước của tinh trùng đang phát triển. Trung tâm gần nằm phía sau nhân và trung thể ở xa tạo thành một roi, giống như kinetosome. Sau đó, nó được chia thành hai phần, phần sau của chúng có hình vòng tròn (Hình 27B-8) và di chuyển ra khỏi phía trước, trượt dọc theo lá cờ đang phát triển - sợi trục tương lai của đuôi tinh trùng. Chiếc nhẫn nằm ở mép sau của tế bào. Vào thời điểm này, ty thể đã hầu hết tích lũy gần ren trục. Acroblast, đang phát triển, di chuyển dưới dạng nắp lên phần trước của nhân.
Vào cuối giai đoạn hình thành, tinh trùng có sự phân hóa thành các phần rõ ràng: phần đầu, về cơ bản là một nhân dẹt và rất nhỏ gọn, được bao phủ phía trước bởi một lớp vỏ, bên dưới là acrosome nằm ở rìa; một cổ được hình thành bởi centrioles; phần trung gian, phần nối và đuôi. Tất cả các ty thể đều tập trung ở phần trung gian, xoắn ốc quanh sợi trục. Ranh giới xa của phần trung gian là vòng ly tâm đóng. Trong tế bào chất có tương đối nhiều chất (glycogen, lipid), do sự phân hủy của chúng mà tinh trùng nhận được một phần năng lượng để di chuyển. Ở đuôi, khi kiểm tra dưới kính hiển vi quang học, hai phần được phân biệt - phần chính được bao phủ bởi tế bào chất và phần cuối, “trần”, chỉ bao gồm sợi đuôi.
Sử dụng kính hiển vi điện tử, người ta xác định được rằng phần nắp mỏng bao phủ nhân tinh trùng là một bể chứa dẹt. Màng trong của nó tiếp giáp với nhân và màng ngoài của nó tiếp giáp với plasmalemma. Ở phía sau đầu tinh trùng, plasmalemma bao phủ trực tiếp nhân. Bản thân lõi chứa rất dày đặc các sợi đan xen dày 40 Å, là các phân tử DNP (nucleohistone). Phân tích hóa học chất nhiễm sắc cô đặc của nhân cho thấy nó bao gồm khoảng một nửa DNA và một nửa protein. Các trung thể nằm ở vùng cổ có cấu trúc đặc trưng của các bào quan này. Phần nhỏ hơn trong số chúng, nằm sát mặt sau của nhân ở phần giữa của nó, có dạng hình trụ được tạo thành bởi 9 cặp ống. Trung tâm xa phát triển hơn. Nó, giống như một kinetochore, được kết nối với 9 cặp cạnh sợi của lá cờ, trong đó có thêm 2 sợi ở trung tâm, giống như tất cả lông mao và roi nói chung.
Ty thể, nằm dày đặc ở phần trung gian xung quanh sợi trục, tạo thành khoảng 14 vòng xoắn ốc. Rõ ràng, trước hết, chúng cung cấp năng lượng cho các yếu tố co bóp của tinh trùng. Ở phần chính của đuôi, có 9 cặp sợi trục được bao quanh bởi các sợi vòng, được giữ với nhau bằng hai sợi dày dọc. Ở phần cuối của đuôi, không có sợi vòng; bó sợi trục tạo thành sợi trục được bao bọc trong một khối đồng nhất và được bao phủ trên bề mặt bởi một plasmalemma. Vì vậy, ở đây chúng ta bắt gặp một đặc điểm cấu trúc của tất cả các lông mao và tiên mao.
Tổng chiều dài của tinh trùng ở người đạt khoảng 60 mk. Nó di chuyển tích cực với tốc độ 3,5 mm mỗi phút. Đồng thời, nó quay quanh trục theo chiều kim đồng hồ, tạo ra một lượt đầy đủ trong 15 phút nữa. Khả năng di chuyển của nó phụ thuộc vào độ pH và các tính chất khác của môi trường. Tuổi thọ của tinh trùng trong âm đạo chỉ là 1 giờ; ở các đường sinh dục nữ khác, thời gian tồn tại là vài ngày. Dọc theo đường sinh dục nữ, tinh trùng di chuyển thụ động (do sự co cơ của thành tử cung và ống dẫn trứng), đến 1/3 trên của ống dẫn trứng, nơi xảy ra quá trình thụ tinh. Vì vậy, anh ta không cần phải lãng phí sức lực, từ nguồn dự trữ nói chung không đáng kể của mình, để vượt qua chặng đường dài như vậy đối với mình.
Tế bào trứng trưởng thành có dạng hình cầu; đường kính của nó ở người là 135 mk. Nó luôn được bao phủ bởi một lớp màng có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi và cấu trúc của nó khác với tế bào soma, chủ yếu ở hai điểm. Thứ nhất, trong đó tỷ lệ hạt nhân-tế bào chất ít nhiều thay đổi mạnh theo hướng có lợi cho tế bào chất, điều này được giải thích là do sự tích tụ tế bào trứng trong cơ thể trong thời kỳ phát triển các chất dinh dưỡng cho nhu cầu của phôi tương lai. Thứ hai, nó thiếu trung tâm tế bào, trung tâm tế bào này sẽ biến mất trong cùng thời kỳ tăng trưởng. Trung tâm tế bàođưa tinh trùng vào trứng trong quá trình thụ tinh, và sau đó, quá trình phân chia hợp tử bắt đầu - một sinh vật nằm ở giai đoạn đơn bào của quá trình sinh sản.
Chúng ta hãy đề cập ngắn gọn đến vấn đề xác định giới tính, phát sinh sau khi sinh vật thụ tinh. Hóa ra, điều này xảy ra vào thời điểm thụ thai, tức là quá trình thụ tinh và được gây ra bởi sự kết hợp của các dị nhiễm sắc thể trong hợp tử. Chúng ta hãy quay lại sơ đồ (Hình 26) và xem xét các bộ nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển tế bào mầm nam và nữ. Tất cả oogonia đều có hai nhiễm sắc thể X. Theo đó, bộ nhiễm sắc thể đơn bội của mỗi quả trứng trưởng thành nhất thiết phải bao gồm một trong các nhiễm sắc thể X. Ở tinh trùng, trong số hai dị hợp tử, có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Do đó, tinh trùng phải khác nhau - một nửa có nhiễm sắc thể X và một nửa có nhiễm sắc thể Y.
Ở động vật có vú và con người, khi hai nhiễm sắc thể X kết hợp trong hợp tử, sinh vật cái sẽ phát triển và với sự hiện diện của nhiễm sắc thể XY, sinh vật đực sẽ phát triển. Vì vậy, giới tính của thai nhi sẽ phụ thuộc vào tinh trùng nào của người cha mà trứng của người mẹ kết nối với (Hình 28). Bộ đơn bội của con người chứa một hoặc một số dị nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể giới tính - gonosome) và 22 nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể không giới tính). Cần có 46 nhiễm sắc thể trong tế bào mầm hợp tử, phôi, soma và chưa trưởng thành của con người - 44+XY ở cơ thể nam và 44+XX ở nữ. Chỉ sau lần phân bào giảm nhiễm đầu tiên ở tế bào mầm trưởng thành thì số lượng nhiễm sắc thể mới giảm xuống còn 23. Để thực hiện phát triển bình thường sự sẵn có cần thiết bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội không có bất kỳ sai lệch nào cả về số lượng và cấu trúc.
Vào năm 1949, Barr đã chứng minh rằng ở động vật có vú cái và phụ nữ, các nhiễm sắc thể X trong bộ lưỡng bội hoạt động khác nhau - một trong số chúng, sau khi phân chia tế bào, sẽ khử xoắn ốc, giống như nhiễm sắc thể thường và trở nên không thể phân biệt được trong nhân xen kẽ, nhiễm sắc thể còn lại vẫn có hình xoắn ốc cao, giống như nhiễm sắc thể dị sắc. Nhiễm sắc thể X không đồng nhất này, có thể nhìn thấy rõ ràng trong nhân ở dạng thể tối trong quá trình nhuộm thông thường của các chế phẩm, được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Trong các thí nghiệm di truyền để xác định thể Barr (thể nhiễm sắc giới tính), cách dễ nhất là kiểm tra tế bào lympho máu hoặc tế bào biểu mô bị bong tróc. Người ta phát hiện ra rằng một trong hai nhiễm sắc thể X có thể không hoạt động.
TRONG trong những trường hợp hiếm hoi Trong quá trình tạo trứng, nhiễm sắc thể X không phân tách trong quá trình phân bào. Kết quả là, những quả trứng lệch khỏi quy chuẩn có thể được hình thành: thay vì một nhiễm sắc thể X, có thể có hai hoặc có thể không có nhiễm sắc thể X nào cả. TRONG trường hợp sau Trong quá trình thụ tinh, hai loại hợp tử có thể phát sinh, chứa trong bộ lưỡng bội một nhiễm sắc thể Y hoặc một nhiễm sắc thể X được tinh trùng đưa vào trứng trong quá trình thụ tinh. Hợp tử có một nhiễm sắc thể Y thường không thể sống được và chết. Hợp tử có một nhiễm sắc thể X ở người có 45 nhiễm sắc thể: 44+XO. Với sự kết hợp của các nhiễm sắc thể này, hợp tử sẽ phát triển thành một người phụ nữ thấp kém, có tầm vóc nhỏ bé với buồng trứng thô sơ và do đó không có các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Bệnh lý này được gọi là hội chứng Turner. Nhiễm sắc thể X duy nhất trong trường hợp này bị khử xoắn, và do đó nhiễm sắc thể giới tính không được phát hiện trong tế bào soma ở những cô gái như vậy.
Kết quả của việc các nhiễm sắc thể X không phân ly trong quá trình giảm phân cũng sẽ là những sai lệch trong tập hợp có tính chất đối lập, cụ thể là sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể X hoặc hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y trong hợp tử. Một sinh vật nữ có ba nhiễm sắc thể X được gọi là “nữ siêu nhân” hoặc “nữ siêu nhân” (đối với con người). Tuy nhiên, một cá nhân như vậy chỉ được gọi là “nữ siêu nhân” một cách có điều kiện, dựa trên số lượng nhiễm sắc thể X dư thừa. Trên thực tế, với bộ nhiễm sắc thể 44+XXX, buồng trứng kém phát triển nên thường bị mất khả năng sinh sản. Điều thú vị là những “nữ siêu nhân” có 4 nhiễm sắc thể X (bộ nhiễm sắc thể 44 + XXXX) có khả năng sinh sản nhưng bị suy giảm khả năng sinh sản. phát triển tinh thần. Khi phân tích nhiễm sắc thể giới tính của tế bào soma ở phụ nữ có nhiễm sắc thể XXX hoặc XXXX, 2 hoặc 3 thể Barr tương ứng được tìm thấy trong nhân. Do đó, trong những trường hợp này, chỉ một trong số tất cả các nhiễm sắc thể X bị khử xoắn và hoạt động trong nhân xen kẽ.
Hợp tử có bộ nhiễm sắc thể loại 44+XXY phát triển ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter - chậm phát triển trí tuệ và tinh hoàn kém phát triển, dẫn đến vô sinh. Tế bào soma của chúng có nhiễm sắc thể giới tính và chứa 1 thể Barr. X thứ hai, giống như y đàn ông bình thường, bị khử trong kỳ trung gian. Những khiếm khuyết phát triển tương tự cũng được quan sát thấy ở hơn Nhiễm sắc thể X kết hợp với nhiễm sắc thể Y, cụ thể là các loại XXXY, XXXXY và XXXXXY. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y trong bộ quyết định sự phát triển của một cá thể nam, nhưng kém hơn. Số lượng thể Barr trong nhân xen kẽ của tế bào soma trên một đơn vị số lượng ít hơn Nhiễm sắc thể X trong một bộ.
Gần đây, một dị thường nhiễm sắc thể khác đã được phát hiện - loại XYY. Động vật là những “siêu đực” với nhiễm sắc thể Y thêm khác nhau sức mạnh to lớn và sự hung hăng. Đàn ông có hai nhiễm sắc thể Y thì khác biệt cao(trên 180 cm), lớn sức mạnh thể chất, nhưng giảm khả năng tinh thần. Giống như ở những người đàn ông bình thường, nhân xen kẽ của tế bào soma của họ không chứa nhiễm sắc thể giới tính.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng sự di truyền của một số bệnh có liên quan đến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Ví dụ, rối loạn thị giác màu bẩm sinh (một căn bệnh trước đây gọi là mù màu), mù nói chung do teo dây thần kinh thị giác, bệnh máu khó đông (bệnh lý khó cầm máu) được truyền qua nhiễm sắc thể X.
Hiện tượng có thêm nhiễm sắc thể trong một bộ hoặc thiếu một số nhiễm sắc thể được gọi là lệch bội. Sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ được gọi là trisomy; nếu có thêm hai nhiễm sắc thể như vậy thì đó là trisomy kép. Nếu thiếu một nhiễm sắc thể, nó được gọi là đơn nhân.
Một ví dụ về các rối loạn liên quan đến sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể thường là trisomy nổi tiếng nhất - một trong những nhiễm sắc thể nhỏ nhất - thứ 21. Sự hiện diện của 21 nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể thay vì hai xảy ra ở hội chứng Down - một trong những dạng chậm phát triển trí tuệ, kết hợp với độ trễ và nhiễu loạn phát triển thể chất và đôi khi có sự hiện diện của một số biến dạng nhất định ( vẻ bề ngoài bệnh nhân rất giống nhau và có đặc điểm là hộp sọ nhỏ, đầu phẳng, mắt xiên, sống mũi hóp rộng, miệng há hốc, tai biến dạng). Bộ phận sinh dục kém phát triển, các đặc điểm sinh dục thứ cấp kém biểu hiện. Một nửa số trẻ mắc hội chứng Down không sống quá 2 tuổi.
Nhiều bệnh đã được phát hiện là do các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau gây ra. Trong số đó có thể kể đến những bệnh tâm thần di truyền, chẳng hạn như tâm thần phân liệt và động kinh.
Tất cả các loại bệnh di truyền ở người do rối loạn khác nhau kiểu gen là đối tượng nghiên cứu của ngành di truyền học tế bào đang phát triển mạnh mẽ hiện nay - di truyền y học.
Ghi nhớ trong sách giáo khoa “Thực vật. Vi khuẩn. Nấm và địa y”, những quá trình đặc trưng cho sự sống của tế bào. Cấu trúc của nhân tế bào là gì? Nhiễm sắc thể là gì? Cấu trúc của phân tử DNA là gì? Nhân đôi DNA là gì?
Khoảng thời gian hoạt động của tế bào từ khi hình thành cho đến khi chết được gọi là vòng đời tế bào hay chu kỳ tế bào. Trong thời kỳ này, tế bào tăng trưởng, phát triển và sinh sản. Thời gian chu kỳ tế bào ở các tế bào khác nhau ngay cả trong cùng một sinh vật cũng khác nhau. Ví dụ, thời gian của chu kỳ này ở tế bào mô biểu mô ở người là khoảng 10-15 giờ và ở tế bào gan cả năm. Chu kỳ tế bào bao gồm hai khoảng thời gian khác nhau: xen kẽ và phân chia tế bào (Hình 66).
Cơm. 66. Vòng đời tế bào (chu kỳ tế bào): 1 - kỳ trung gian; 2 - nguyên phân
Giai đoạn trung gian. Phần vòng đời các tế bào nằm giữa hai lần phân chia liên tiếp được gọi là kỳ trung gian (từ tiếng Latin inter - between và pha - xuất hiện trong tiếng Hy Lạp). Nó được đặc trưng quy trình hoạt động trao đổi chất, sinh tổng hợp protein, axit nucleic, cacbohydrat và lipid. Trong kỳ trung gian, các quá trình liên quan đến đời sống của tế bào xảy ra - sự hòa tan và đồng hóa. Việc cung cấp năng lượng trong tế bào tăng lên do sự tổng hợp ATP. Tất cả các loại RNA được tổng hợp tích cực trong nhân và ribosome được hình thành và tập hợp trong nucleolus. Tế bào trải qua quá trình tăng trưởng mạnh mẽ và số lượng tất cả các bào quan của nó tăng lên.
Sự kiện chính của kỳ trung gian là quá trình sao chép DNA - sự tự nhân đôi của nó. Đây là cách tế bào chuẩn bị phân chia.
Thời gian của kỳ trung gian phụ thuộc vào loại tế bào và trung bình chiếm ít nhất 90% tổng thời gian của chu kỳ tế bào. Sau khi kết thúc kì trung gian, tế bào bước vào phần tiếp theo chu kỳ - phân chia.
Cấu trúc của nhiễm sắc thể. Vai trò quan trọng trong chu kỳ tế bào thuộc về nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là một phức hợp gồm các phân tử DNA và protein xoắn ốc (từ tiếng Hy Lạp chromo - color và somo - body). Chúng không chỉ điều hòa mọi quá trình trao đổi chất trong tế bào mà còn đảm bảo quá trình truyền thông tin di truyền từ thế hệ tế bào và sinh vật này sang thế hệ tế bào và sinh vật khác. Một tế bào nhân sơ chỉ chứa một phân tử DNA tròn không liên kết với protein. Vì vậy, nó không thể được gọi là nhiễm sắc thể.
Cơm. 67. Các sợi nhiễm sắc ở kỳ trung gian của vòng đời tế bào
Hầu hết các nhiễm sắc thể ở kỳ trung gian đều ở dạng sợi nhiễm sắc, khiến chúng thực tế không thể nhìn thấy được (Hình 67). Sau khi nhân đôi, mỗi nhiễm sắc thể bao gồm hai phân tử DNA xoắn ốc, kết nối với protein và có hình dạng riêng biệt. Hai phân tử DNA con được đóng gói riêng biệt và tạo thành các sắc tố chị em (từ tiếng Hy Lạp crom - màu sắc và eidos - hình dáng). Các nhiễm sắc thể chị em được giữ lại với nhau và tạo thành một nhiễm sắc thể (Hình 68). Vị trí gắn kết giữa hai nhiễm sắc thể chị em được gọi là tâm động (từ tiếng Latin centrum - giữa và meros - một phần).
Cơm. 68. Cấu trúc nhiễm sắc thể sau khi nhân đôi ADN: 1 - tâm động: 2 - nhánh nhiễm sắc thể; 3 - nhiễm sắc thể chị em; 4 - Phân tử DNA: 5 - protein
Có thể nghiên cứu hình dạng và kích thước của nhiễm sắc thể và xác định số lượng của chúng trong một tế bào chỉ trong quá trình phân chia, khi chúng được xoắn ốc tối đa, bó chặt, nhuộm màu tốt và có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi ánh sáng.
Bộ nhiễm sắc thể của tế bào. Tế bào của mỗi sinh vật đều chứa bộ cụ thể nhiễm sắc thể, được gọi là karyotype (từ tiếng Hy Lạp karyon - nhân và lỗi chính tả - mẫu, hình dạng). Mỗi loại sinh vật có kiểu nhân riêng. Nhiễm sắc thể của các kiểu nhân khác nhau về hình dạng, kích thước và tập hợp thông tin di truyền. Bộ nhiễm sắc thể hoàn toàn mang tính cá nhân đối với từng loại sinh vật. Như vậy, kiểu nhân của con người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể (Hình 69), ruồi giấm Drosophila - 4 cặp nhiễm sắc thể, một trong những loại lúa mì - 14 cặp.
Cơm. 69. Bộ nhiễm sắc thể của tế bào người: A - ảnh tổng quát; B - 23 cặp nhiễm sắc thể
Nghiên cứu về Karyotype sinh vật khác nhau cho thấy tế bào của chúng có thể chứa bộ nhiễm sắc thể đôi và đơn.
Một bộ nhiễm sắc thể kép luôn bao gồm các nhiễm sắc thể ghép đôi giống hệt nhau về kích thước, hình dạng và bản chất của thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể ghép đôi được gọi là tương đồng (từ tiếng Hy Lạp homos - giống hệt nhau). Do đó, tất cả các tế bào không sinh sản của con người đều chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tức là 46 nhiễm sắc thể được trình bày dưới dạng 23 cặp. Ở Drosophila, 8 nhiễm sắc thể tạo thành 4 cặp. Các nhiễm sắc thể tương đồng được ghép đôi có hình dáng rất giống nhau. Tâm động của chúng ở cùng một vị trí và các gen của chúng nằm trong cùng một trình tự.
Một số tế bào có thể có một bộ nhiễm sắc thể. Ví dụ, trong tế bào thực vật bậc thấp- Tảo xanh đơn bào chỉ có một bộ nhiễm sắc thể thực vật bậc cao và động vật thì nó gấp đôi. Tế bào sinh dục động vật cũng có một bộ nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, không có nhiễm sắc thể ghép đôi, không có nhiễm sắc thể tương đồng nhưng có những nhiễm sắc thể không tương đồng. Như vậy, tế bào mầm của con người chứa 23 nhiễm sắc thể. Hơn nữa, bộ nhiễm sắc thể của tế bào mầm nam và nữ khác nhau ở nhiễm sắc thể thứ 23. Nó có hình dạng giống các chữ cái Latinh X hoặc Y. Tinh trùng có thể có nhiễm sắc thể X hoặc Y. Trứng luôn mang nhiễm sắc thể X.
Bộ nhiễm sắc thể thường được ký hiệu chữ cái Latinh p. Bộ đôi được ký hiệu tương ứng là 2p, và bộ đơn được ký hiệu là p.
Bài tập dựa trên tài liệu được đề cập
- Xác định vòng đời của một tế bào (cell Cycle).
- Inferphase là gì? Sự kiện nào là sự kiện chính trong interphase? Biện minh cho câu trả lời của bạn.
- Nhiễm sắc thể gồm bao nhiêu phân tử ADN ở đầu kỳ trung gian và trước khi phân chia tế bào?
- Số lượng và hình dạng của nhiễm sắc thể được xác định như thế nào? các loại khác nhau sinh vật?
- Bộ nhiễm sắc thể kép khác với bộ nhiễm sắc thể đơn như thế nào?
- Có 44 nhiễm sắc thể trong kiểu nhân của thỏ. Có bao nhiêu nhiễm sắc thể trong tế bào không sinh sản của thỏ và bao nhiêu nhiễm sắc thể trong tế bào mầm?
Chúng ta sẽ tìm ra câu trả lời cho câu hỏi này, đồng thời xác định tầm quan trọng của chúng đối với các sinh vật sống. Cơ chế cho vị trí và xây dựng của họ là gì?
Một cuộc rút lui nhỏ
Nhiễm sắc thể là phần quan trọng cơ chế di truyền. Chúng hoạt động như một kho lưu trữ DNA. Một số virus có các phân tử mạch đơn, nhưng trong hầu hết các trường hợp, chúng có mạch kép và có dạng mạch thẳng hoặc khép kín thành vòng. Nhưng DNA chỉ nằm trong nhiễm sắc thể ở các sinh vật có tế bào. Nghĩa là, việc lưu trữ này ở virus không được sử dụng theo nghĩa thông thường, vì bản thân vi sinh vật đóng vai trò như vậy. Khi cuộn lại, các phân tử được đặt gọn hơn. Nhiễm sắc thể được tạo thành từ chất nhiễm sắc. Đây là một loại sợi đặc biệt được hình thành khi DNA của sinh vật nhân chuẩn quấn quanh các hạt protein đặc biệt gọi là histone. Chúng nằm ở một khoảng nhất định nên cấu trúc ổn định.
Về nhiễm sắc thể
Họ là những người chính yếu tố cấu trúc nhân tế bào. Nhờ khả năng tự sinh sản, nhiễm sắc thể có thể cung cấp kết nối di truyền giữa các thế hệ. Cần lưu ý sự khác biệt về chiều dài của chúng ở các loài động vật và con người khác nhau: kích thước của chúng có thể thay đổi từ phân số đến hàng chục micron. BẰNG cơ sở hóa học công trình sử dụng nucleoprotein được hình thành từ các protein như protamine và histone. Nhiễm sắc thể liên tục được định vị và điều này áp dụng cho tất cả các trường hợp có thể hình thức cao hơn mạng sống. Vì vậy, tuyên bố trên về vị trí của nhiễm sắc thể tế bào động vật, với độ tin cậy tương tự có thể được quy cho thực vật. Nhìn ra ngoài cửa sổ. Những cây nào bạn có thể nhìn thấy đằng sau nó? Linden, gỗ sồi, bạch dương, quả óc chó? Hoặc có thể là bụi nho và quả mâm xôi? Trả lời câu hỏi về vị trí của nhiễm sắc thể trong thực vật được liệt kê, chúng ta có thể nói rằng chúng ở cùng một vị trí với các sinh vật động vật - trong
Vị trí của nhiễm sắc thể trong tế bào: cách lựa chọn được thực hiện
Một sinh vật nhân chuẩn đa bào là chủ sở hữu của nó. Nó bao gồm bộ gen của cha và mẹ. Nhờ quá trình giảm phân, chúng liên hợp với nhau. Điều này đảm bảo cho quá trình trao đổi diện tích - giao nhau. Có thể thực hiện giao phối trong những trường hợp này. Điều này là cần thiết để đảm bảo hoạt động của các gen trong các tế bào không phân chia nhưng ở trạng thái không hoạt động. Hậu quả của việc này là các nhiễm sắc thể nằm trong nhân và để tiếp tục thực hiện chức năng phân chia, chúng không được rời khỏi ranh giới của nó. Tất nhiên, việc tìm kiếm dư lượng nucleotide trong tế bào không khó. Nhưng trong hầu hết các trường hợp, đây có thể là bộ gen trong ty thể hoặc các bộ phận riêng lẻ của tổng thể đã bị đứt ra và hiện đang “trôi tự do”. Rất khó để tìm thấy một nhiễm sắc thể hoàn chỉnh bên ngoài nhân. Và nếu điều này xảy ra thì đó chỉ là do thiệt hại vật chất.
Bộ nhiễm sắc thể
Đây là tên được đặt cho toàn bộ bộ nhiễm sắc thể có trong nhân tế bào. Mọi người đều có loài sinh vật có bộ đặc tính và hằng số riêng, được củng cố trong quá trình tiến hóa. Nó có thể có hai loại: đơn bội (hoặc đơn bội, được tìm thấy ở động vật) và kép (hoặc lưỡng bội). Các bộ khác nhau về số lượng nhiễm sắc thể mà chúng chứa. Vì vậy, ở ngựa số lượng của chúng là hai. Nhưng ở động vật nguyên sinh và một số cây bào tử số lượng của họ có thể lên tới hàng ngàn. Nhân tiện, nếu chúng ta nói về vị trí của nhiễm sắc thể ở vi khuẩn, cần lưu ý rằng theo quy luật, chúng cũng nằm trong nhân, nhưng cũng có thể chúng sẽ trôi nổi “tự do” trong tế bào chất. Nhưng điều này chỉ áp dụng riêng cho các sinh vật đơn bào. Hơn nữa, chúng khác nhau không chỉ về số lượng mà còn về kích thước. Một người có 46 nhiễm sắc thể trong bộ của mình.
Hình thái nhiễm sắc thể
Nó liên quan trực tiếp đến sự xoắn ốc của chúng. Vì vậy, khi chúng ở giai đoạn xen kẽ, chúng phát triển nhất. Nhưng khi bắt đầu quá trình phân chia, nhiễm sắc thể bắt đầu rút ngắn đáng kể thông qua quá trình xoắn ốc của chúng. Bằng cấp lớn nhất Trạng thái này xảy ra ở giai đoạn metaphase. Các cấu trúc tương đối ngắn và dày đặc được hình thành trên đó. Nhiễm sắc thể metaphase được hình thành từ hai nhiễm sắc thể. Ngược lại, chúng bao gồm cái gọi là các sợi cơ bản (chromonemata).
Nhiễm sắc thể riêng lẻ
Chúng được phân biệt tùy thuộc vào vị trí của tâm động (cơ thắt chính). Nếu thành phần này bị mất thì nhiễm sắc thể sẽ mất khả năng phân chia. Và do đó, cơ thắt chính chia nhiễm sắc thể thành hai nhánh. Những cái thứ cấp cũng có thể hình thành (trong trường hợp này, kết quả thu được được gọi là vệ tinh). Mỗi loại sinh vật có bộ nhiễm sắc thể riêng (về số lượng, kích thước hoặc hình dạng). Nếu nó gấp đôi thì nó được chỉ định là kiểu nhân.
Thuyết di truyền nhiễm sắc thể
Những vật mang này lần đầu tiên được mô tả bởi I.D. Chistyakov năm 1874 Năm 1901, Wilson thu hút sự chú ý đến sự hiện diện của tính song song trong hành vi của họ. Sau đó, ông tập trung vào các yếu tố di truyền Mendel trong quá trình giảm phân và thụ tinh và kết luận rằng các gen nằm trên nhiễm sắc thể. Trong suốt những năm 1915-1920, Morgan và các nhân viên của ông đã chứng minh được quan điểm này. Họ đã định vị hàng trăm gen vào nhiễm sắc thể Drosophila, tạo ra gen đầu tiên bản đồ di truyền. Dữ liệu thu được vào thời điểm này đã tạo thành cơ sở cho mọi sự phát triển tiếp theo của khoa học trong theo hướng này. Cũng dựa trên thông tin này, một lý thuyết nhiễm sắc thể tính di truyền, theo đó tính liên tục của tế bào và toàn bộ sinh vật được đảm bảo nhờ những chất mang này. 
Thành phần hóa học
Nghiên cứu vẫn tiếp tục, và trong các thí nghiệm sinh hóa và hóa học tế bào vào những năm 30-50 của thế kỷ trước, người ta đã xác định được cấu tạo của chúng. Thành phần của chúng như sau:
- Protein cơ bản (protamine và histone).
- Protein không chứa histone
- Các thành phần biến đổi. Chúng có thể là RNA và protein có tính axit.
Nhiễm sắc thể được hình thành từ các chuỗi deoxyribonucleoprotein. Chúng có thể được kết nối thành bó. Năm 1953, cấu trúc này được phát hiện và cơ chế tự động tái tạo của nó đã bị dỡ bỏ. Kiến thức thu được về mã nucleon, làm cơ sở cho sự ra đời khoa học mới- di truyền học. Bây giờ chúng ta không chỉ biết nhiễm sắc thể nằm ở đâu trong tế bào mà còn biết chúng được tạo thành từ chất gì. Khi trong các cuộc trò chuyện thông thường hàng ngày, họ nói về bộ máy di truyền, họ thường muốn nói đến một DNA, nhưng bây giờ bạn biết rằng nó chỉ là thành phần của nó.
Nhiễm sắc thể giới tính
Các gen quy định giới tính của động vật có vú (bao gồm cả con người) được tìm thấy trong một cặp đặc biệt. Có thể có những trường hợp tổ chức khác trong đó mọi thứ được xác định bởi tỷ lệ của từng loại nhiễm sắc thể giới tính. Động vật có kiểu định nghĩa này được gọi là nhiễm sắc thể thường. Ở người (và các động vật có vú khác), giới tính nữ được xác định bởi cùng một nhiễm sắc thể, được ký hiệu là X. Đối với nam giới, X và Y được sử dụng. Nhưng làm thế nào để người ta chọn giới tính của đứa trẻ? Ban đầu, vật mang cái (trứng) trưởng thành, trong đó X nằm và giới tính luôn được xác định bởi hàm lượng tế bào sinh tinh. Chúng chứa cả nhiễm sắc thể X và Y với tỷ lệ bằng nhau (cộng/trừ). Giới tính của thai nhi phụ thuộc vào người mang mầm bệnh thực hiện thụ tinh trước. Và kết quả là phụ nữ (XX) hoặc đàn ông (XY) đều có thể phát sinh. Vì vậy, chúng tôi không chỉ tìm ra vị trí của các nhiễm sắc thể ở người mà còn tìm ra những đặc điểm về vị trí và sự kết hợp của chúng khi tạo ra một sinh vật mới. Điều đáng lưu ý là quá trình này có phần dễ dàng hơn đối với nhiều hình dạng đơn giản do đó, khi bạn làm quen với những gì họ có và cách nó diễn ra, bạn có thể nhận thấy những khác biệt nhỏ so với mô hình được mô tả ở đây.
Hoạt động
DNA nhiễm sắc thể có thể được coi là một khuôn mẫu hoạt động để tổng hợp các phân tử RNA thông tin cụ thể. Nhưng quá trình này chỉ có thể xảy ra trong điều kiện khử xoắn ốc ở một khu vực nhất định. Nói về khả năng hoạt động của một gen hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể, cần lưu ý rằng có thể cần một số điều kiện nhất định để chúng hoạt động. Có lẽ bạn đã nghe nói về insulin? Gen chịu trách nhiệm sản xuất nó có mặt ở mọi thứ cơ thể con người. Nhưng nó chỉ có thể được kích hoạt và hoạt động khi nó ở trong các tế bào cần thiết tạo ra tuyến tụy. Và có khá nhiều trường hợp như vậy. Nếu chúng ta nói về việc loại trừ toàn bộ nhiễm sắc thể khỏi quá trình trao đổi chất, thì chúng ta có thể nhớ lại sự hình thành của cơ thể nhiễm sắc thể giới tính.
Nhiễm sắc thể người
Năm 1922, Peitner đưa ra giả thuyết rằng con người có 48 nhiễm sắc thể. Tất nhiên, điều này không được nói ở khoảng trống, nhưng dựa trên dữ liệu nhất định. Nhưng vào năm 1956, các nhà khoa học Tyre và Levan, khi sử dụng những phương pháp mới nhất Một nghiên cứu về bộ gen của con người cho thấy con người thực sự chỉ có 46 nhiễm sắc thể. Họ cũng đưa ra mô tả về kiểu nhân của chúng tôi. Các cặp được đánh số từ một đến hai mươi ba. Mặc dù cặp cuối cùng thường không được đánh số mà được gọi riêng là nó gồm những gì.
Phần kết luận
Vì vậy, trong suốt bài viết, chúng tôi đã xác định được nhiễm sắc thể có vai trò gì, chúng nằm ở đâu và chúng được cấu tạo như thế nào. Tất nhiên, bộ gen của con người nhận được sự quan tâm chính, nhưng động vật và thực vật cũng được xem xét. Chúng ta biết các nhiễm sắc thể nằm ở đâu trong tế bào, các đặc điểm về vị trí của chúng cũng như những biến đổi có thể xảy ra với chúng. Nếu chúng ta nói về bộ gen, hãy nhớ rằng nó có thể ở những phần khác, không chỉ ở nhân. Nhưng đồ vật của đứa trẻ sẽ như thế nào sẽ bị ảnh hưởng bởi chính xác những gì có trong nhiễm sắc thể. Hơn nữa, đặc điểm của sinh vật không phụ thuộc nhiều vào số lượng của chúng. Vì vậy, sau khi nói về vị trí của nhiễm sắc thể tế bào thực vật và các sinh vật động vật, chúng tôi tin rằng nhiệm vụ của chúng tôi đã hoàn thành.
Liên kết hữu ích:
Tế bào, nhiễm sắc thể, sự phân chia tế bào.
Tế bào, nhiễm sắc thể, sự phân chia tế bào. Cơ thể mỗi người trưởng thành chứa hơn trăm triệu tế bào, những cấu trúc cực nhỏ có đường kính chỉ một phần trăm milimét. Không có tế bào không thể tồn tại bên ngoài cơ thể trừ khi nó được nuôi cấy đặc biệt trong dung dịch nhân tạo.
Các tế bào của cơ thể có hình dạng, kích thước và cấu trúc khác nhau tùy theo chức năng mà chúng thực hiện. Ví dụ, các tế bào cơ dài và mỏng có thể co lại và giãn ra, nhờ đó cho phép cơ thể chuyển động. Nhiều tế bào thần kinh cũng dài và mỏng, nhưng chúng được thiết kế để truyền các xung lực tạo nên thông điệp hệ thần kinh, trong khi các tế bào hình lục giác của gan được trang bị mọi thứ cần thiết để thực hiện các quá trình hóa học quan trọng. Các tế bào hồng cầu hình bánh rán mang oxy và carbon dioxide, trong khi các tế bào tuyến tụy hình cầu sản xuất và sửa chữa hormone insulin.
Bất chấp những khác biệt này, tất cả các tế bào trong cơ thể đều được cấu tạo theo cùng một khuôn mẫu cơ bản. Dọc theo bề mặt của mỗi ô có một loại tường ranh giới nào đó, hoặc màng tế bào, chứa một chất giống như thạch - tế bào chất. Bên trong nó là nhân tế bào, nơi chứa các nhiễm sắc thể. Tế bào chất, mặc dù chứa từ 70 đến 80% nước, nhưng lại không đóng vai trò thụ động. Có nhiều quá trình xảy ra giữa các chất hòa tan trong nước phản ứng hóa học; Ngoài ra, tế bào chất còn chứa nhiều cấu trúc nhỏ nhất, được gọi là bào quan, có vai trò quan trọng.
Bộ phận tế bào
Một số tế bào có các quá trình giống như tóc gọi là lông mao trên màng của chúng. Ví dụ, ở mũi, lông mao thu giữ các hạt bụi. Những lông mao này có thể di chuyển theo từng đợt theo một hướng, định hướng bất kỳ chất nào.
Tế bào chất của tất cả các tế bào đều chứa các cơ quan cực nhỏ, hình xúc xích gọi là ty thể, có chức năng chuyển đổi oxy và chất dinh dưỡng thành năng lượng cần thiết cho mọi hoạt động của tế bào.
Những "ngôi nhà năng lượng" này hoạt động với sự trợ giúp của các enzym - các protein phức tạp giúp tăng tốc độ phản ứng hóa học trong tế bào và là thành phần có nhiều nhất trong tế bào cơ.
Lysosome, một loại cơ quan cực nhỏ khác trong tế bào chất, là những túi nhỏ chứa đầy enzyme giúp tế bào xử lý chất dinh dưỡng. Hầu hết chúng được tìm thấy trong tế bào gan.
Các chất do tế bào sản xuất cần thiết cho các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như hormone, trước tiên được tích lũy và sau đó được lưu trữ trong các cơ quan nhỏ khác gọi là bộ máy Golgi (bộ máy lưới nội bào).
Nhiều tế bào có cả một hệ thống ống nhỏ, được coi như một loại “bộ xương” bên trong của tế bào, nhưng tất cả các tế bào đều chứa một hệ thống kênh - mạng lưới nội chất.
Dọc theo toàn bộ cấu trúc lưới là các cấu trúc hình cầu nhỏ gọi là ribosome, chịu trách nhiệm điều chỉnh sự hình thành các protein cơ bản cần thiết cho tất cả các tế bào. Protein cần thiết cho việc sửa chữa các cấu trúc và (ở dạng enzyme) cho quá trình hóa học trong lồng và sản xuất phân tử phức tạp, chẳng hạn như hormone.
Nhiễm sắc thể
Ngoài các tế bào hồng cầu trưởng thành, mất nhiễm sắc thể trong giai đoạn hình thành cuối cùng, trứng và tinh trùng (tế bào sinh dục), chứa một nửa số lượng nhiễm sắc thể bình thường, mỗi tế bào của cơ thể còn chứa 46 nhiễm sắc thể, được tổ chức thành 23 cặp. . Một nhiễm sắc thể đến từ mẹ, nhiễm sắc thể kia đến từ cha. Trứng và tinh trùng chỉ có một nửa số lượng này nên trong quá trình thụ tinh với trứng, sinh vật mới được đảm bảo có đủ số lượng nhiễm sắc thể cần thiết.Tại thời điểm thụ tinh, các gen bắt đầu đưa ra các hướng dẫn để lập mô hình! mới con người. Nhiễm sắc thể của người cha chịu trách nhiệm xác định giới tính. Nhiễm sắc thể được gọi là X và Y, tùy thuộc vào hình dạng của chúng. Ở phụ nữ, cả hai nhiễm sắc thể trong một cặp đều là X, nhưng ở nam giới, một nhiễm sắc thể là X và nhiễm sắc thể kia là Y. Nếu tinh trùng chứa X thụ tinh với trứng X thì con sẽ là con gái, nhưng nếu tinh trùng chứa Y thụ tinh quả trứng thì đứa trẻ sẽ là con trai.
Phân chia tế bào
Cùng với việc DNA mang thông tin, nó còn có khả năng tái tạo; Không có điều này, các tế bào không thể sao chép hay truyền thông tin từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo.
Quá trình phân chia tế bào trong đó nó nhân đôi được gọi là nguyên phân; đây là một kiểu phân chia xảy ra khi trứng được thụ tinh đầu tiên phát triển thành một đứa trẻ, sau đó thành một con trưởng thành và khi các tế bào đã qua sử dụng được thay thế. Khi một tế bào không phân chia, các nhiễm sắc thể không được nhìn thấy trong nhân, nhưng khi tế bào bắt đầu phân chia, các nhiễm sắc thể trở nên ngắn hơn và dày hơn, sau đó chúng được thấy phân chia thành hai phần theo chiều dọc. Những nhiễm sắc thể kép này sau đó tách ra khỏi nhau và di chuyển đến hai đầu đối diện của tế bào. Ở giai đoạn cuối, tế bào chất được phân chia thành hai giới và các bức tường mới được hình thành xung quanh hai tế bào mới, mỗi tế bào có số bình thường nhiễm sắc thể - 46.
Mỗi ngày, một số lượng lớn tế bào chết đi và được thay thế thông qua quá trình nguyên phân; một số tế bào hoạt động mạnh hơn những tế bào khác. Một khi đã hình thành, các tế bào não và thần kinh không thể được thay thế, nhưng các tế bào gan, da và máu được thay thế hoàn toàn nhiều lần trong năm.
Tạo tế bào có số lượng nhiễm sắc thể bằng một nửa để xác định đặc điểm di truyền, đòi hỏi một phương pháp phân chia khác, nó được gọi là giảm phân. Với phương pháp phân chia tế bào này, trước tiên, các nhiễm sắc thể, giống như trong quá trình nguyên phân, trở nên ngắn hơn, dày hơn và được chia làm hai, nhưng sau đó các nhiễm sắc thể được chia thành từng cặp sao cho một từ mẹ và một từ cha nằm cạnh nhau.
Sau đó, các nhiễm sắc thể đan xen rất chặt chẽ và đôi khi chúng tách ra khỏi nhau, mỗi nhiễm sắc thể mới đã chứa một số gen từ mẹ và một số gen từ cha. Sau đó, hai tế bào mới phân chia trở lại để mỗi trứng hoặc tinh trùng chứa 23 nhiễm sắc thể mà chúng cần. Sự trao đổi vật liệu di truyền thông qua quá trình phân bào này giải thích tại sao con cái không giống hệt cha mẹ chúng và tại sao mỗi người, ngoại trừ những cặp song sinh giống hệt nhau, đều có cấu tạo di truyền độc nhất.