Một nhiễm sắc thể y dư thừa ở nam giới. Nhiễm sắc thể Y của nam giới không chỉ là chuyển đổi giới tính

Y-nhiễm sắc thể

Trong cơ thể mỗi người đàn ông đều có cái gọi là Y- nhiễm sắc thể tạo nên một người đàn ông. Thông thường, nhiễm sắc thể trong nhân của bất kỳ tế bào nào được sắp xếp theo cặp. Vì Y- nhiễm sắc thể ghép đôi là X-nhiễm sắc thể. Khi thụ thai, sinh vật mới trong tương lai thừa hưởng tất cả các đặc tính của nó thông tin di truyền từ bố mẹ (một nửa nhiễm sắc thể từ bố mẹ này, một nửa từ bố mẹ kia). Từ mẹ anh, anh chỉ có thể thừa kế X- nhiễm sắc thể, từ người cha - hoặc X, hoặc Y. Nếu một quả trứng có hai X- nhiễm sắc thể thì sẽ sinh ra một bé gái, và nếu X- Và Y- nhiễm sắc thể - cậu bé.

Trong gần 100 năm, các nhà di truyền học tin rằng nhiễm sắc thể nhỏ (một Y-nhiễm sắc thể thực sự là nhỏ nhất, nhỏ hơn đáng kể X-chromosome) chỉ đơn giản là một “sơ khai”. Những phỏng đoán đầu tiên rằng bộ nhiễm sắc thể của nam giới khác với của phụ nữ được đưa ra vào những năm 1920. Y- Nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể đầu tiên được phát hiện dưới kính hiển vi. Nhưng để xác định sự hiện diện của bất kỳ gen nào được định vị trong Y- nhiễm sắc thể hóa ra là không thể.

Vào giữa thế kỷ 20. các nhà di truyền học đã gợi ý rằng một số gen rất cụ thể có thể được chứa trong Y- nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, vào năm 1957, tại cuộc họp của Hiệp hội Di truyền Con người Hoa Kỳ, những giả thuyết này đã bị chỉ trích. Y- nhiễm sắc thể được chính thức công nhận là "hình nộm", không mang bất kỳ thông tin quan trọng nào thông tin di truyền. Quan điểm đã được khẳng định là “ Y“Tất nhiên, nhiễm sắc thể mang một số loại gen xác định giới tính của một người, nhưng không có chức năng nào khác được giao cho nó.”

Thậm chí 15 năm trước Y- nhiễm sắc thể không gây ra các nhà khoa học mối quan tâm đặc biệt. Bây giờ giải mã Y- nhiễm sắc thể là một phần của dự án giải mã bộ gen người, được thực hiện bởi một nhóm các nhà di truyền học quốc tế. Y Trong quá trình nghiên cứu, người ta thấy rõ rằng -Nhiễm sắc thể không hề đơn giản như lúc đầu. Thông tin về

bản đồ di truyền Y- nhiễm sắc thể này cực kỳ quan trọng, bởi vì Đây là câu trả lời cho câu hỏi về nguyên nhân gây vô sinh nam.

Nghiên cứu Y- Nhiễm sắc thể là thứ độc nhất trong thế giới nhiễm sắc thể. Nó có tính chuyên môn cực kỳ cao: tất cả các gen có trong nó (và có khoảng hai chục gen trong số đó) chịu trách nhiệm sản xuất tinh trùng trong cơ thể nam giới hoặc cho các quá trình “có liên quan”. Và tất nhiên, gen quan trọng nhất trên nhiễm sắc thể này là SRY– với sự hiện diện của phôi thai con người phát triển dọc theo con đường nam giới.

Khoảng 300 triệu năm trước, nó không tồn tại trong tự nhiên Y- nhiễm sắc thể. Hầu hết các loài động vật đều có một cặp X- nhiễm sắc thể và giới tính được xác định bởi các yếu tố khác như nhiệt độ (ở một số loài bò sát như cá sấu và rùa, cùng một quả trứng vẫn có thể nở thành con đực hoặc con cái, tùy thuộc vào nhiệt độ). Sau đó, một đột biến xảy ra trong cơ thể của một loài động vật có vú nào đó và gen mới xuất hiện bắt đầu xác định “kiểu phát triển nam giới” đối với những người mang gen này.

Gene sống sót trong chọn lọc tự nhiên, nhưng để làm được điều này anh ta cần phải chặn quá trình thay thế gen alen từ X-nhiễm sắc thể. Những sự kiện lâu đời này đã quyết định tính độc đáo Y- nhiễm sắc thể: nó chỉ được tìm thấy ở sinh vật nam. Y- Nghiên cứu đột biến ở

nhiễm sắc thể, các nhà khoa học có thể ước tính khoảng cách (theo nghĩa di truyền) của đàn ông từ hai nhóm dân tộc với tổ tiên chung của chúng ta. Một số kết quả thu được theo cách này khá đáng ngạc nhiên. Tháng 11 năm ngoái, một nhánh sinh học gọi là khảo cổ học đã có một bước tiến lớn. Tạp chí khoa học hàng đầu, Di truyền học tự nhiên , đề xuất phiên bản mới cây gia phả Y- loài người, dựa trên các biến thể chưa được biết đến cho đến nay, được gọi là haplotypes nhiễm sắc thể. Những dữ liệu này đã xác nhận rằng tổ tiên người hiện đại

di cư từ Châu Phi. Y- Hóa ra “Eva di truyền”, tổ tiên của toàn nhân loại, lớn hơn “Adam di truyền” 84 nghìn năm, nếu tuổi được đo bằng Y- nhiễm sắc thể.
Tương đương nữ

nhiễm sắc thể, tức là Thông tin di truyền chỉ được truyền từ mẹ sang con gái được gọi là m-DNA. Đây là DNA của ty thể, là nguồn năng lượng trong tế bào. Trong vài năm qua, người ta thường chấp nhận rằng "Eve ty thể" sống cách đây khoảng 143 nghìn năm, điều này không phù hợp với tuổi ước tính của "Adam" là 59 nghìn năm. Trên thực tế, không có mâu thuẫn nào ở đây cả.. Khoảng 143 nghìn năm trước, một loại m-DNA mới đã xuất hiện trong vốn gen của tổ tiên chúng ta. Nó, giống như bất kỳ đột biến thành công nào, ngày càng lan rộng hơn cho đến khi lấn át tất cả các giống khác trong nguồn gen. Y-Đây là lý do tại sao tất cả phụ nữ hiện nay đều mang phiên bản m-DNA mới, cải tiến này. Điều tương tự cũng xảy ra với

nhiễm sắc thể ở nam giới, nhưng phải mất 84 nghìn năm tiến hóa nữa mới tạo ra được một phiên bản có thể đánh bại mọi đối thủ cạnh tranh.

bản đồ di truyền Y Vẫn chưa rõ thành công của những phiên bản mới này dựa trên cơ sở nào: có lẽ là sự gia tăng khả năng sinh sản của con cái của những người mang mầm bệnh. - Nhiễm sắc thể không chỉ cho phép chúng ta theo dõi sự di cư dân tộc cổ đại Y, nhưng họ cũng có thể cho biết phần nào của bộ gen mà một người đàn ông chia sẻ với một người khác có cùng họ (vì cả họ của người đàn ông và họ của anh ta đều

- Nhiễm sắc thể được di truyền theo dòng nam). Y Kỹ thuật này cũng có thể được sử dụng để xác định tên bị cáo buộc của tội phạm dựa trên dấu vết DNA của hắn tại hiện trường vụ án. Dữ liệu thu được trong quá trình nghiên cứu- Nhiễm sắc thể xác nhận rằng “cuộc chiến giữa hai giới” đã được lập trình trong gen. Những gì đàn ông và phụ nữ có đều khác nhau

chương trình cuộc sống Y-, bây giờ là kiến ​​thức phổ biến. Trong khi về mặt lý thuyết, đàn ông có thể có số lượng con đẻ gần như không giới hạn thì phụ nữ lại bị hạn chế về điều này.

Vị trí đặc biệt Y nhiễm sắc thể cho phép các gen nằm trên nó chỉ ảnh hưởng đến cá thể nam và “không phải lo lắng” về việc chúng ảnh hưởng đến cá thể nữ như thế nào. Người ta phát hiện ra rằng các gen chịu trách nhiệm sản xuất protein tinh trùng đột biến rất nhanh, rõ ràng là do sự cạnh tranh gay gắt.- nhiễm sắc thể chứa

số lượng lớn Y- những gen này và các nhà nghiên cứu hiện đang cố gắng tìm hiểu những gen nào tham gia vào cuộc cạnh tranh này. Y- Có một gen trên nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm sản xuất hormone nam tính gọi là AMH. Hormon này ngăn chặn sự phát triển của các tuyến, nếu không có nó sẽ biến thành tử cung và buồng trứng. Ngoài ra, AMN gây ra phản ứng miễn dịch trên bộ phận cơ thể của người mẹ và các kháng thể được tạo ra trong quá trình này ngăn cản hormone thực hiện một chức năng quan trọng khác, đó là chỉ đạo sự phát triển của não thai nhi theo.

kiểu nam Y- Sự cô lập là một trong những tính năng quan trọng nhất Y nhiễm sắc thể. Sao chép gen đi kèm với lỗi. Khi trứng và tinh trùng được hình thành, các phần của nhiễm sắc thể ghép đôi sẽ bị hoán đổi và những vùng bị tổn thương sẽ bị loại bỏ. Nhưng

- nhiễm sắc thể đã đóng lại ranh giới của nó và điều này tạo ra “những vùng đất bị bỏ hoang” nơi việc sửa chữa và đổi mới gen không xảy ra. Vì vậy, cấu trúc gen dần suy giảm và một khi các gen chức năng trở nên vô dụng.

Bức tranh chung về việc sao chép DNA giống như sao chép không truyền tải được tính năng động thực sự của bộ gen. Mặc dù thiên nhiên đã cố gắng đảm bảo độ chính xác tối đa trong quy trình này, nhưng chỉ một đoạn DNA, giống như một tiểu hành tinh xâm chiếm nhiễm sắc thể của người khác, có thể ngay lập tức thay đổi trình tự được bảo tồn cẩn thận qua hàng nghìn thế hệ. Những vị khách không mời này được gọi là gen nhảy hoặc transposon. Y Phần lớn các gen không bao giờ rời khỏi nhiễm sắc thể ban đầu của chúng. Ngược lại, gen nhảy là “kẻ lang thang trong bộ gen”. Đôi khi chúng “nhảy” từ một nhiễm sắc thể và “hạ cánh” ở một nơi ngẫu nhiên trên một nhiễm sắc thể khác. Chúng có thể tự chèn mình vào giữa gen, gây ra sự hỗn loạn hoặc có thể “neo đậu” ở rìa, sửa đổi một chút chức năng của gen. Người ngoài hành tinh thường bị “trục xuất” khỏi nhiễm sắc thể thông thường do sự pha trộn gen vô tận, nhưng một khi đã xuất hiện thì Y- nhiễm sắc thể chúng tồn tại trong đó hàng triệu năm. Đôi khi, khá tình cờ, nó cho phép họ làm được điều gì đó tuyệt vời. "Người di cư nhảy" có thể biến Y--nhiễm sắc thể vào nút khởi động để bắt đầu quá trình tiến hóa. Đầu tiên trong số này đã có những người nhập cư DAZ

, được phát hiện bởi D. Page (Mỹ). Y Vào thời điểm D. Page bắt đầu học SRY- nhiễm sắc thể, tất cả những gì người ta biết về nó là nó chứa một gen , trong đóđúng thời điểm Y kích thích sự phát triển của cơ quan sinh dục nam trong phôi. Bây giờ người ta biết rằng X- Nhiễm sắc thể chứa hơn 20 gen (so sánh với 2 nghìn gen ở đã có những người nhập cư có lẽ đã đến Y- nhiễm sắc thể khoảng 20 hoặc 40 triệu năm trước, vào khoảng thời gian loài linh trưởng đầu tiên xuất hiện (có lẽ lý do cho sự xuất hiện của chúng là đã có những người nhập cư). Sự vắng mặt của gen này trong cơ thể nam giới sẽ dẫn đến sự suy giảm hoặc sự vắng mặt hoàn toàn sự sinh tinh. Theo thống kê, cứ 6 cặp vợ chồng thì có 1 cặp gặp khó khăn trong việc thụ thai và 20% trong số đó yếu tố then chốt- cụ thể là tinh trùng nam.

Hiện nay, công nghệ thụ tinh ngoài tử cung đã phần nào giải quyết được vấn đề này. Nhưng bỏ qua quy luật tự nhiên không phải là vô ích. Vô sinh, nghe có vẻ nghịch lý nhưng lại trở thành di truyền.

Gần đây, các nhà nghiên cứu người Anh đã đưa ra một giả định táo bạo: yếu tố quyết định đến sự xuất hiện khả năng nói ở người chính xác là một loại “gen nhảy” nào đó đã xâm chiếm. Y-nhiễm sắc thể.

gen đã có những người nhập cư bằng cách tăng cường khả năng sinh tinh đã cho phép các loài linh trưởng phát triển, nhưng gen nào là động lực dẫn đến sự tách biệt con người khỏi dòng dõi linh trưởng? Một cách trực tiếp để tìm ra nó là sử dụng bộ gen của con người và tinh tinh. Một cách tinh tế hơn là tưởng tượng hậu quả của những đột biến như vậy sẽ là gì và những đột biến này có thể được tìm thấy ở đâu.

Đây chính xác là những gì đã được thực hiện tại Oxford. Lúc đầu, các nhà nghiên cứu cho rằng có một loại gen nào đó có ảnh hưởng như vậy đến phát triển trí não cái gì đã trở thành bài phát biểu có thể

. Hơn nữa, người ta cho rằng gen này có dạng khác nhau ở nam và nữ. Tại một hội nghị ở London năm 1999, một nhóm nghiên cứu Y thông báo rằng trong - phát hiện gen trên nhiễm sắc thể PCDH , hoạt động của chúng rất có thể ảnh hưởng đến hoạt động của não người, nhưng không ảnh hưởng đến loài linh trưởng. Điều này làm cho nóứng cử viên tốt X về vai trò của gen phát âm. Loài linh trưởng có nó -phiên bản ( PCDHX Y-), nhưng tại một thời điểm nào đó trong quá trình tiến hóa, nó đã nhảy tới

nhiễm sắc thể. Y Các nhà khoa học đã có thể tìm ra mối liên hệ -các phiên bản của gen này ( PCDHY ) với hai bước ngoặt -các phiên bản của gen này ( trong quá trình tiến hóa của loài người. Lần đầu tiên trong số này xảy ra khoảng 3 triệu năm trước, khi kích thước bộ não con người tăng lên và những công cụ đầu tiên xuất hiện. Nhưng đó không phải là tất cả. Một đoạn DNA mang

, lại biến đổi, chia thành hai phần, sao cho các phân đoạn thu được được lật vào đúng vị trí của chúng. Theo các nhà khoa học, điều này xảy ra cách đây 120–200 nghìn năm, tức là. đúng vào thời điểm có những thay đổi lớn diễn ra trong việc chế tạo công cụ. Tổ tiên người châu Phi đã phát triển khả năng truyền tải thông tin bằng cách sử dụng các ký hiệu. Bằng chứng gián tiếp đều tốt và tốt, nhưng gen này thực sự hoạt động như thế nào? TRÊN có nhiều câu hỏi hơn là câu trả lời ở đây, nhưng dữ liệu hiện có không mâu thuẫn với lý thuyết về mối liên hệ của gen này với sự xuất hiện của lời nói. Nó có khả năng là một trong những họ gen được gọi là cán bộ. Chúng tổng hợp các protein tạo nên màng tế bào thần kinh và do đó tham gia vào việc truyền thông tin. Gen -phiên bản (/Y hoạt động ở một số khu vực của não bào thai con người.

Nhưng đằng sau tất cả những khám phá này là một bí ẩn lớn. Y- nhiễm sắc thể có thể được coi là mô hình của nền kinh tế tư bản chủ nghĩa. Những kẻ chiến thắng, những gen mang lại lợi thế, chiếm lấy mọi thứ vì chúng không trộn lẫn với các gen của các nhiễm sắc thể khác.

Người ngoài cuộc vì chúng thường ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, phá sản gần như ngay lập tức. Nghĩa là, các gen tồn tại ở đây phải làm điều gì đó thực sự có giá trị cho sinh vật. Y Nhiều khả năng hơn, - Nhiễm sắc thể đã mất hầu hết các gen trong quá trình tiến hóa, nhưng tất cả các gen còn lại vẫn phát triển mạnh. Chúng phải thực hiện một số chức năng khó nắm bắt mà chúng ta không thể hiểu được. Có lẽ để làm rõ chức năng này cần phải nghiên cứu mối liên hệ dấu hiệu di truyền Y-, cho phép bạn truy tìm nguồn gốc của một người bằng khả năng của người đó. Ý tưởng này nguy hiểm về mặt đạo đức đúng đắn, nhưng nó sẽ mang lại cơ hội

nhiễm sắc thể sẽ làm chúng ta ngạc nhiên hơn một lần. Quá trình sinh con của nam và nữ diễn ra như thế nào? Nhiễm sắc thể X và Y chịu trách nhiệm cho việc này. Và mọi chuyện bắt đầu khi 400 triệu tinh trùng đổ xô đi tìm trứng. Nó không nhiều đến thế nhiệm vụ khó khăn , như thoạt nhìn có vẻ như vậy. TRONG cơ thể con người

Quả trứng có thể được so sánh với một ngôi sao khổng lồ, nơi các chiến binh của ngôi sao tinh trùng nhỏ đang lao tới từ mọi phía.

Bây giờ hãy nói về nhiễm sắc thể. Chúng chứa tất cả thông tin cần thiết cho việc tạo ra con người. Tổng cộng có 46 nhiễm sắc thể là cần thiết. Chúng có thể được so sánh với 46 tập bách khoa toàn thư dày cộp. Mỗi người nhận 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể còn lại từ cha. Nhưng chỉ có 2 người chịu trách nhiệm về giới tính và một người phải là nhiễm sắc thể X.

Một sự thật đáng chú ý là để tái tạo giới tính nam, nhiễm sắc thể Y hoàn toàn không cần thiết. Chỉ cần một cú hích ban đầu là có thể bắt đầu chương trình phát triển của cơ thể nam giới. Và nó được cung cấp bởi một gen xác định giới tính đặc biệt.

Nhiễm sắc thể X và Y không bằng nhau. Người đầu tiên đảm nhận công việc chính. Và thứ hai chỉ bảo vệ các gen liên quan đến nó. Chỉ có 100 gen trong khi nhiễm sắc thể X mang 1.500 gen.

Từ mỗi nhiễm sắc thể X, cần có một gen để hình thành nên giới tính nam. Và để hình thành giới tính nữ, cần có hai gen. Nó giống như một công thức làm bánh với một cốc bột mì. Nếu bạn uống hai ly thì mọi thứ sẽ thay đổi đáng kể.

Tuy nhiên, bạn nên biết rằng phôi nữ có hai nhiễm sắc thể X sẽ bỏ qua một trong số chúng. Hành vi này được gọi là bất hoạt. Điều này được thực hiện để 2 bản sao của nhiễm sắc thể X không tạo ra số lượng gen nhiều gấp đôi so với yêu cầu. Hiện tượng nàyđược gọi là bù liều lượng gen. Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt sẽ không hoạt động ở tất cả các tế bào tiếp theo do quá trình phân chia.

Điều này cho thấy các tế bào của phôi cái tạo thành một dạng khảm khá phức tạp, được tập hợp từ các nhiễm sắc thể X của mẹ và mẹ không hoạt động và hoạt động. Đối với phôi nam, nhiễm sắc thể X không bị bất hoạt. Điều này có nghĩa là phụ nữ có gen phức tạp hơn nam giới. Đây là một tuyên bố khá ồn ào và táo bạo, nhưng sự thật là sự thật.

Nhưng đối với các gen của nhiễm sắc thể X, trong đó có 1.500 gen, nhiều gen trong số đó có liên quan đến hoạt động của não và quyết định tư duy của con người. Chúng ta đều biết rằng trình tự nhiễm sắc thể trong bộ gen của con người đã được xác định vào năm 2005. Nó cũng được tìm thấy rằng tỷ lệ phần trăm cao Các gen nhiễm sắc thể X đảm bảo tạo ra một loại protein có liên quan đến sự hình thành tủy.

Một số gen tham gia vào quá trình hình thành não bộ hoạt động tinh thần. Đây là những kỹ năng nói hành vi xã hội, khả năng trí tuệ. Vì vậy, ngày nay các nhà khoa học coi nhiễm sắc thể X là một trong những điểm kiến ​​thức chính.

YouTube bách khoa toàn thư

    1 / 5

    ✪ Gen, DNA và nhiễm sắc thể

    ✪ Người Nhật đã đánh cắp Nhật Bản như thế nào. Người Ainu đã đi đâu? samurai là ai

    ✪ Bệnh nhiễm sắc thể

    ✪ Bí mật của nhiễm sắc thể X - Robin Ball

    ✪ Bí mật của nhiễm sắc thể x - Robin Ball #TED-Ed | TED Ed bằng tiếng Nga

    phụ đề

    Gen, DNA và nhiễm sắc thể là những gì làm cho chúng ta trở nên độc đáo.

Chúng là một tập hợp các hướng dẫn được truyền lại cho bạn từ cha và mẹ bạn.

Những hướng dẫn này được tìm thấy trong các tế bào của bạn.

Và mọi cơ thể sống đều được cấu tạo từ tế bào.

Có nhiều loại tế bào - tế bào thần kinh, tế bào lông hoặc tế bào da.

Tất cả chúng đều khác nhau về hình dạng và kích thước, nhưng mỗi loại đều có những thành phần nhất định.

Tế bào có ranh giới bên ngoài gọi là màng, chứa chất lỏng gọi là tế bào chất.

Tế bào chất chứa nhân, trong đó có các nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào của con người thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, hay tổng cộng 46 cặp trong số này được gọi là nhiễm sắc thể thường và giống nhau ở nam và nữ. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính; chúng khác nhau ở nam và nữ. Phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X, đàn ông có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể là các phân tử DNA dài - axit deoxyribonucleic. Hình dạng của DNA giống như một cái thang xoắn.

Nếu không thể tái tổ hợp, thì nếu một đột biến nào đó xuất hiện, có thể dự đoán rằng nó sẽ xuất hiện ở các thế hệ tương lai, vì quá trình đột biến ngược khó xảy ra. Vì lý do này, nếu không có sự tái tổ hợp, số lượng đột biến có hại sẽ tăng lên theo thời gian. Cơ cấu này được gọi là bánh cóc Möller.

Một phần nhiễm sắc thể Y (95% ở người) không có khả năng tái tổ hợp. Người ta tin rằng đây là một trong những nguyên nhân khiến cô dễ bị tổn thương gen.

Tuổi nhiễm sắc thể Y

Cho đến gần đây, người ta tin rằng nhiễm sắc thể X và Y xuất hiện khoảng 300 triệu năm trước. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây, đặc biệt là giải trình tự bộ gen của thú mỏ vịt, cho thấy rằng việc xác định giới tính nhiễm sắc thể đã không còn tồn tại từ 166 triệu năm trước, cùng với sự phân kỳ của động vật đơn huyệt với các động vật có vú khác. Việc đánh giá lại độ tuổi của hệ thống xác định giới tính nhiễm sắc thể này dựa trên các nghiên cứu cho thấy các trình tự trên nhiễm sắc thể X của thú có túi và động vật có vú có nhau thai đều có trong nhiễm sắc thể thường của thú mỏ vịt và chim. Ước tính cũ hơn dựa trên các báo cáo sai lầm về sự hiện diện của các trình tự này trên nhiễm sắc thể X của thú mỏ vịt.

Nhiễm sắc thể Y của con người

Ở người, nhiễm sắc thể Y bao gồm hơn 59 triệu cặp bazơ, chiếm gần 2% DNA của con người - trong nhân tế bào. Nhiễm sắc thể chỉ chứa hơn 86 gen, mã hóa 23 protein. Gen quan trọng nhất trên nhiễm sắc thể Y là gen SRY, đóng vai trò là “công tắc” di truyền cho sự phát triển của cơ thể theo kiểu nam giới. Những đặc điểm được di truyền qua nhiễm sắc thể Y được gọi là holandric.

Nhiễm sắc thể Y ở người không thể kết hợp lại với nhiễm sắc thể X, ngoại trừ các vùng giả nhiễm sắc thể nhỏ ở telomere (chiếm khoảng 5% chiều dài nhiễm sắc thể). Đây là những vùng tương đồng cổ xưa giữa nhiễm sắc thể X và Y. Phần chính của nhiễm sắc thể Y không có khả năng tái tổ hợp được gọi là NRY. vùng không tái tổ hợp của nhiễm sắc thể Y) . Phần nhiễm sắc thể Y này cho phép người ta xác định tổ tiên trực tiếp của cha thông qua việc đánh giá các đa hình đơn nucleotide.

Xem thêm

Nguồn

  1. Grutzner F, Rens W, Tsend-Ayush E; và cộng sự. (2004). “Ở thú mỏ vịt, một chuỗi nhiễm sắc thể gồm mười nhiễm sắc thể giới tính có chung gen với nhiễm sắc thể X của chim và động vật có vú.” Thiên nhiên. 432 : 913-917. DOI:10.1038/nature03021.
  2. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; và cộng sự. (2008). “Phân tích bộ gen của thú mỏ vịt tiết lộ những dấu hiệu độc đáo của quá trình tiến hóa”. Thiên nhiên. 453 : 175-183. DOI:10.1038/nature06936.
  3. Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; và cộng sự. (2008). “Các nhiễm sắc thể giới tính giống chim của thú mỏ vịt ngụ ý gần đây nguồn gốc của động vật có vú giới tính nhiễm sắc thể”. Nghiên cứu bộ gen. 18 : 965-973. DOI:10.1101/gr.7101908.
  4. Lahn B, Trang D (1999). “Bốn tầng tiến hóa trên nhiễm sắc thể X của con người.” Khoa học. 286 (5441): 964-7. DOI:10.1126/science.286.5441.964. PMID.
  5. Graves J.A.M. (2006). “Sự chuyên biệt hóa và thoái hóa nhiễm sắc thể giới tính ở động vật có vú.” Tế bào. 124 (5): 901-14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID.
  6. Graves J. A. M., Koina E., Sankovic N. (2006). “ Làm thế nào hàm lượng gen trong nhiễm sắc thể giới tính của con người đã phát triển.” Curr Ý kiến ​​Genet Dev. 16 (3): 219-24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
  7. Graves J.A. Nhiễm sắc thể  thoái hóa Y --có thể chuyển đổi cứu nó không? (Tiếng Anh) // Sinh sản, sinh sản và phát triển. - 2004. - Tập. 16, không. 5. - P. 527-534. - DOI:10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[để sửa]

Cái này thoạt nhìn nhỏ, cấu trúc phân tử, xuất hiện gần 300 triệu năm trước, chơi nhiều nhất vai trò quyết định không chỉ trong việc hình thành giới tính mà còn trong mọi quá trình tiến hóa. Chính cô là người chịu trách nhiệm tái tạo, tồn tại và lưu trữ thông tin về tổ tiên xa nhất.

Và mặc dù nhiễm sắc thể Y của nam giới chứa số lượng gen nhỏ hơn nhiều so với nhiễm sắc thể X giống nhau, nhưng chỉ với sự trợ giúp của nó, người ta mới có thể bảo tồn được những đặc điểm quan trọng nhất vốn có của cả hai. tình dục mạnh mẽ hơn, và đối với nhân loại nói chung.

Gen chính là SRY

Gen nổi tiếng nhất nằm trên nhiễm sắc thể Y được coi là gen SRY. Nhờ đó mà phôi phát triển theo kiểu nam - nhờ đó cơ quan sinh dục nam được hình thành trong thai nhi. Nếu gen này bị hư hỏng thì mặc dù có nhiễm sắc thể Y nhưng vẫn sinh ra con gái thay vì con trai.

Đúng vậy, các nhà khoa học cũng đã ghi nhận những trường hợp ngược lại, khi SRY vô tình xâm nhập vào nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể nữ) và trở thành nguyên nhân sinh ra một bé trai với toàn bộ nhiễm sắc thể nữ (XX).

Tôi xin nhắc các bạn rằng hàng trăm triệu năm trước, ngay cả trước khi gen SRY xâm nhập vào nhiễm sắc thể nam giới, giới tính của một sinh vật chỉ phụ thuộc vào môi trường Và điều kiện tự nhiên. Ngày nay người ta có thể quan sát thấy sự phát triển tương tự ở loài rùa - sự ra đời của con cái hay con đực từ trứng chúng đẻ chỉ được xác định bởi nhiệt độ.

DAZ – đảm bảo sinh sản

Các nhà khoa học tin rằng gen này xuất hiện trên nhiễm sắc thể nam khoảng 20-40 triệu năm trước, đúng thời điểm xuất hiện những loài linh trưởng đầu tiên. Theo quan điểm của họ, chính DAZ chịu trách nhiệm tạo ra tinh trùng – một trong những chức năng quan trọngđàn ông.

Theo đó, sự tổn thương hoặc vắng mặt của nó sẽ gây ra tình trạng vô sinh hoặc số lượng tinh trùng sống sót thấp.

Tại sao chúng ta lại nói chuyện

Hóa ra chúng ta cũng được trời phú cho khả năng diễn đạt suy nghĩ của mình bằng lời nói nhờ nhiễm sắc thể Y. Các nghiên cứu gần đây cho thấy điều này được tạo điều kiện thuận lợi nhờ gen đặc biệt PCDHY, xuất hiện ở lồng nam khoảng 120-200 nghìn năm trước.

Các nhà khoa học nói rằng với sự trợ giúp của nó, lớp vỏ tế bào thần kinh bắt đầu được hình thành theo một cách nhất định, giúp đơn giản hóa đáng kể việc truyền tải và nhận thức thông tin.

Sự sống còn là trên hết

Cần lưu ý rằng nhiễm sắc thể nam không chỉ chịu trách nhiệm cho sự phát triển và duy trì loài - ngoài ra, nó còn có khả năng đảm bảo sự sống sót.

Vì vậy, theo nghiên cứu mới nhất của các chuyên gia Thụy Điển, việc giảm số lượng nhiễm sắc thể Y trong bạch cầu dẫn đến chết sớm từ nhiều bệnh khác nhau. Trong khi có đủ số lượng cấu trúc nam giới sẽ tạo cơ hội duy trì sức khỏe và sống lâu.

Các nhà nghiên cứu đã đi đến kết luận này sau nhiều năm theo dõi một số lượng lớn bệnh nhân nam, trong đó có người lớn tuổi.

Cách tìm kiếm tổ tiên

Một lợi thế quan trọng khác nhiễm sắc thể nam là khả năng lưu trữ thông tin di truyền của các thế hệ trước. Vì vậy, các nhà khoa học Anh đã phát hiện ra rằng những người có họ giống nhau thường có nhiễm sắc thể Y giống nhau. Họ giải thích điều này là do đàn ông có thể bảo tồn cả họ gốc và mã di truyền.

Đây là lý do tại sao người ta sử dụng công nghệ tiên tiến, thứ xác định DNA, - với sự trợ giúp của họ, nó sẽ mở ra cho họ câu chuyện tuyệt vời tổ tiên và thường là họ hàng mới được tìm thấy. Họ không tụt hậu so với những người tình trong quá khứ nhà sử học hiện đại, tiết lộ không ít sự thật thú vị về cuộc sống của các dân tộc cổ đại.

Một chút về sự biến mất

Chỉ vài năm trước, các nhà khoa học đều nhất trí và tin rằng nhiễm sắc thể nam sẽ biến mất theo thời gian. Một thực tế đáng buồn như vậy đã được xác nhận bằng kết quả của nhiều nghiên cứu cho thấy trong quá trình tồn tại, nhiễm sắc thể Y đã mất hàng trăm gen.

Tuy nhiên, những khám phá ngày nay cho phép chúng ta nhìn về tương lai với sự lạc quan - xét cho cùng, như đã được xác nhận tác phẩm mới nhất các nhà sinh vật học, quá trình phân hủy đã dừng lại. Vì vậy, theo nhà khoa học nổi tiếng người Mỹ David Page, nhiễm sắc thể nam đã ổn định trong 25 triệu năm qua. Hơn nữa, sự hiện diện của nó đảm bảo sự tiến hóa hơn nữa.

Ngược lại, chúng tôi cũng mong rằng thành phần nam chính không những không thay đổi mà còn trở nên hoàn hảo hơn - mang lại cơ hội mới cho phái mạnh và toàn thể nhân loại.

tác giả: Olga Volkova, cho trang web

Như Thủ tướng (lúc đó là Tổng thống) của Nga Vladimir Putin đã nói vào năm 2006, “nếu một người bà có những đặc điểm giới tính nhất định thì bà sẽ là ông nội”. Cuộc thảo luận xoay quanh khả năng Nga áp dụng các biện pháp trừng phạt chống lại Iran, nhưng sự so sánh này không hoàn toàn chính xác. Nhờ những tiến bộ trong di truyền học, chúng ta biết rằng bà khác với ông không chỉ về ngoại hình mà còn về bộ nhiễm sắc thể giới tính.

Ở hầu hết các loài động vật có vú, giới tính do chúng quyết định: cơ thể nam giới mang nhiễm sắc thể X và Y, còn cơ thể phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X. Trước đây sự phân chia này không tồn tại, nhưng do quá trình tiến hóa khoảng 300 triệu năm trước, nhiễm sắc thể đã phân hóa. Có nhiều biến thể trong đó một số tế bào của nam giới chứa hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, hoặc một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y; Một số tế bào của phụ nữ chứa ba hoặc một nhiễm sắc thể X. Đôi khi, người ta quan sát thấy sinh vật XY nữ hoặc sinh vật nam XX, nhưng đại đa số mọi người vẫn có cấu hình nhiễm sắc thể giới tính tiêu chuẩn. Ví dụ, hiện tượng bệnh máu khó đông có liên quan đến đặc điểm này. Gen khiếm khuyết làm suy yếu quá trình đông máu được liên kết với nhiễm sắc thể X và mang tính lặn. Vì lý do này, phụ nữ chỉ chịu đựng bệnh mà bản thân không mắc bệnh do có một gen trùng lặp do nhiễm sắc thể X thứ hai, còn nam giới trong tình trạng tương tự chỉ mang một gen khiếm khuyết và mắc bệnh.

Bằng cách này hay cách khác, nhiễm sắc thể Y theo truyền thống được coi là điểm yếu sinh vật nam, giảm đa dạng di truyền và cản trở sự tiến hóa.

Tuy nhiên nghiên cứu mới nhất cho thấy nỗi lo sợ về sự tuyệt chủng của chủng tộc nam giới đã bị phóng đại quá mức: nhiễm sắc thể Y thậm chí còn không nghĩ đến việc trì trệ.

Ngược lại, quá trình tiến hóa của nó diễn ra rất tích cực, nó thay đổi nhanh hơn rất nhiều so với các lĩnh vực khác. mã di truyền người.

Nghiên cứu được công bố tại Thiên nhiên, cho thấy rằng một phần cụ thể của nhiễm sắc thể Y ở người và một trong những phần của nó gia đình trực hệ- tinh tinh rất khác nhau. Trải qua 6 triệu năm tiến hóa riêng biệt của khỉ và người, đoạn nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm sản xuất tế bào mầm đã thay đổi một phần ba hoặc thậm chí một nửa. Phần còn lại của nhiễm sắc thể thực sự khá ổn định.

Giả định của các nhà khoa học về tính bảo thủ của nhiễm sắc thể Y dựa trên các yếu tố khách quan: được truyền từ cha sang con trai mà không có sự thay đổi (đối với nhiễm sắc thể X có tới ba lựa chọn - hai từ mẹ và một từ cha, tất cả đều có thể trao đổi gen), nó không thể có được sự đa dạng di truyền từ bên ngoài, chỉ thay đổi do mất gen. Theo lý thuyết này, sau 125 nghìn năm nữa, nhiễm sắc thể Y cuối cùng sẽ chết, đây có thể là ngày tận thế của toàn nhân loại.

Tuy nhiên, trong 6 triệu năm tiến hóa riêng biệt của con người và tinh tinh, nhiễm sắc thể Y đã thay đổi và tiến hóa thành công. TRONG công việc mới, được tổ chức tại Massachusetts Viện công nghệ, nói về nhiễm sắc thể Y của tinh tinh. Nhiễm sắc thể Y của con người được giải mã vào năm 2003 bởi cùng một nhóm do Giáo sư David Page đứng đầu.

Kết quả của nghiên cứu mới đã khiến các nhà di truyền học ngạc nhiên: họ kỳ vọng rằng trình tự gen trên hai nhiễm sắc thể sẽ rất giống nhau.

Để so sánh: trong tổng khối lượng DNA của người và tinh tinh chỉ khác nhau ở 2% gen và nhiễm sắc thể Y khác nhau hơn 30%!

Giáo sư Page so sánh quá trình tiến hóa của nhiễm sắc thể nam với sự thay đổi diện mạo của một ngôi nhà mà chủ sở hữu của ngôi nhà vẫn được giữ nguyên. “Mặc dù thực tế là cùng một người sống trong ngôi nhà, nhưng hầu như liên tục một trong các phòng được cập nhật và cải tạo hoàn toàn. Kết quả là, sau một thời gian nhất định, do việc cải tạo “từng phòng” nên toàn bộ ngôi nhà sẽ thay đổi. Tuy nhiên, xu hướng này không bình thường đối với toàn bộ bộ gen”, ông lưu ý.

Lý do cho sự mất ổn định bất ngờ này của nhiễm sắc thể Y vẫn chưa rõ ràng. Các nhà khoa học cho rằng sự đa dạng di truyền ở nó được đảm bảo bởi sự không ổn định đối với các đột biến. Cơ chế thông thường để “sửa chữa” gen bị lỗi trên nhiễm sắc thể Y, mở đường cho những đột biến mới. Theo thống kê, một số lượng lớn hơn chúng trở nên cố định và thay đổi bộ gen.

Ngoài ra, những đột biến này còn phải chịu áp lực chọn lọc lớn hơn đáng kể. Điều này được quyết định bởi chức năng của chúng - sản xuất tế bào mầm. Mọi đột biến có lợi sẽ được khắc phục bằng ở mức độ lớn hơn xác suất, vì chúng tác động trực tiếp - làm tăng khả năng sinh sản của một cá thể. Đồng thời, các đột biến thông thường có tác động gián tiếp - chẳng hạn như tăng khả năng kháng bệnh của cơ thể hoặc với các điều kiện môi trường khắc nghiệt. Vì vậy, lợi ích của đột biến ở đoạn DNA không đặc hiệu sẽ chỉ được bộc lộ nếu sinh vật rơi vào vùng tương ứng. điều kiện bất lợi. Trong các trường hợp khác, sinh vật đột biến và không đột biến sẽ thực hiện tương tự nhau. Khả năng sinh sản xuất hiện rất nhanh - đã ở thế hệ thứ hai. Một cá thể sinh sản nhờ đột biến thành công hơn và để lại nhiều con cái, hoặc sinh sản kém hơn đáng kể và không thể tăng tỷ lệ gen của nó trong quần thể nói chung. Cơ chế này hoạt động hiệu quả hơn ở loài tinh tinh, loài tinh tinh cái thường xuyên giao phối với một số lượng lớn con đực. Kết quả là, các tế bào mầm tham gia vào cuộc cạnh tranh trực tiếp và quá trình “chọn lọc” diễn ra hiệu quả nhất có thể. Ở người, do các mô hình sinh sản bảo thủ hơn, nhiễm sắc thể Y không tiến hóa nhanh như vậy, các nhà di truyền học cho biết.

Giả thuyết này được ủng hộ bởi thực tế là các phần của nhiễm sắc thể liên quan đến sản xuất tinh trùng khác nhau nhất giữa người và tinh tinh.

Nhóm của giáo sư Page, phối hợp với Trung tâm bộ gen của Đại học Washington, tiếp tục nghiên cứu giải mã nhiễm sắc thể Y của các động vật có vú khác. Họ hy vọng sẽ làm sáng tỏ sự tiến hóa của nhiễm sắc thể giới tính và mối quan hệ của nó với các kiểu hành vi dân số.