Nhiễm sắc thể Y có thể là biểu tượng của nam tính, nhưng theo các nhà khoa học hiện đại, nó không phải là bộ gen ổn định nhất, thậm chí không phải là bộ gen thiết yếu nhất ở động vật có vú.
Yếu tố quyết định giới tính
Mặc dù nhiễm sắc thể Y mang gen “quyết định giới tính chính” hay còn gọi là gen SRY, gen này quyết định liệu phôi có phát triển các đặc điểm giới tính nam hay không, ngoài gen SRY, không có gen quan trọng nào khác trên nhiễm sắc thể Y không có trên nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể X. Theo đó, nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể duy nhất không cần thiết cho sự sống. Suy cho cùng, phụ nữ vẫn sống sót tốt nhờ có hai nhiễm sắc thể X.
Tỷ lệ thoái hóa
Ngoài ra, nhiễm sắc thể Y nhanh chóng yếu đi, như thể mờ dần theo thời gian. Do đó, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X đầy đủ và một nhiễm sắc thể Y đã “cạn kiệt” trong quá trình tiến hóa.
Nếu tốc độ thoái hóa này tiếp tục với tốc độ hiện tại thì nhiễm sắc thể Y chỉ còn lại bốn triệu rưỡi năm. Sau thời gian này, các nhà khoa học dự đoán khả năng thoái hóa của nhiễm sắc thể này.
Khoảng thời gian này có vẻ rất dài nhưng nó không hoàn toàn đúng, đặc biệt khi bạn cho rằng sự sống trên Trái đất đã tồn tại được ba tỷ rưỡi năm.
Tái tổ hợp di truyền
Nhiễm sắc thể Y không phải lúc nào cũng là một phần thoái hóa và không cần thiết của mã DNA. Nếu bạn nhìn vào mọi thứ cách đây 166 triệu năm, vào thời điểm tiến hóa của loài động vật có vú đầu tiên, vị trí của nhiễm sắc thể “nam” hoàn toàn khác.
"Nhiễm sắc thể nguyên sinh" ban đầu có cùng kích thước với nhiễm sắc thể x và chứa một bộ gen giống nhau. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y có một khuyết điểm cơ bản. Không giống như tất cả các nhiễm sắc thể khác, trong đó chúng ta có hai bản sao trong mỗi tế bào, nhiễm sắc thể Y hiện diện ở đó dưới dạng một bản sao duy nhất và được truyền từ cha sang con trai.
Điều này có nghĩa là các gen chứa trên nhiễm sắc thể Y không bị tái tổ hợp di truyền, một kiểu “xáo trộn” gen xảy ra ở mỗi thế hệ và giúp loại bỏ các đột biến gen có tính hủy diệt.
Bị mất đi lợi ích của việc "tái tổ hợp", các gen trên nhiễm sắc thể Y sẽ xấu đi theo thời gian và cuối cùng bị loại khỏi bộ gen.
Cơ chế phòng thủ
Mặc dù vậy, nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng các gen trên nhiễm sắc thể Y đã phát triển hiệu quả. cơ chế phòng vệ nhằm mục đích làm chậm quá trình suy thoái di truyền.
Ví dụ, một nghiên cứu gần đây của Đan Mạch được công bố trên PLoS Genetics tập trung vào nghiên cứu chi tiết mã di truyền Nhiễm sắc thể Y có 62 thành viên khác nhau. Các nhà khoa học đã kết luận rằng nhiễm sắc thể Y thường xuyên trải qua quá trình sắp xếp lại cấu trúc quy mô lớn nhằm mục đích "khuếch đại gen" - nhiều bản sao của gen khỏe mạnh chịu trách nhiệm hình thành tinh trùng. Sự "khuếch đại" này làm giảm thiểu tình trạng mất gen trên nhiễm sắc thể Y.
Palindrome di truyền
Nghiên cứu cũng cho thấy nhiễm sắc thể Y đã tiến hóa bất thường cấu trúc di truyền, được gọi là palindromes (các chuỗi DNA đọc giống nhau ở cả hai đầu, chẳng hạn như từ "dậm chân"). Các palindrome di truyền bảo vệ nhiễm sắc thể Y khỏi bị thoái hóa hơn nữa. Trên thực tế, các chuỗi DNA palindromic có thể “chuyển đổi” gen, nghĩa là khôi phục các gen bị hư hỏng bằng cách sử dụng một bản sao dự phòng không bị hư hại làm mẫu.
Bằng cách xem xét các dạng nhiễm sắc thể Y khác, chẳng hạn như ở các động vật có vú khác và một số loài khác, các nhà khoa học đã kết luận rằng sự khuếch đại của gen nhiễm sắc thể Y là nguyên tắc chung cho đại diện của các loài khác nhau.
Tranh luận khoa học
Về câu hỏi liệu nhiễm sắc thể Y sẽ biến mất theo thời gian hay có thể phát triển đủ cơ chế bảo vệ hay không, cộng đồng khoa họcđược chia thành hai phe. Một nhóm khẳng định rằng các cơ chế bảo vệ thực hiện công việc tuyệt vời trong việc bảo vệ nhiễm sắc thể, trong khi nhóm kia lập luận rằng các quá trình này chỉ có thể trì hoãn một thời gian ngắn điều không thể tránh khỏi - sự biến mất hoàn toàn của nhiễm sắc thể Y khỏi mã di truyền của các sinh vật sống. Cuộc tranh luận về vấn đề này vẫn tiếp tục và không có dấu hiệu giảm bớt.
biến mất
Người đề xướng hàng đầu cho lập luận về sự tuyệt chủng của nhiễm sắc thể Y, Jenny Graves của Đại học La Trobe ở Úc, lập luận rằng lâu dài Nhiễm sắc thể Y sẽ bị tiêu diệt, ngay cả khi chúng có thể tồn tại lâu hơn một chút so với dự kiến.
Trong một bài báo năm 2016, cô chỉ ra rằng chuột và chuột đồng Nhật Bản đã mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y. Cô lập luận rằng quá trình mất gen trên nhiễm sắc thể Y chắc chắn sẽ dẫn đến các vấn đề về thụ tinh, từ đó có thể kích thích sự hình thành các loài hoàn toàn mới.
Điều gì đang chờ đợi đàn ông?
Theo các nhà khoa học, ngay cả khi nhiễm sắc thể Y biến mất ở người thì điều này không có nghĩa là đàn ông cũng sẽ biến mất theo. Ngay cả ở những loài động vật không có nhiễm sắc thể Y, vẫn có sự phân chia thành con đực và con cái và diễn ra quá trình thụ tinh, sinh sản tự nhiên.
Trong những trường hợp này, gen SRY xác định tư cách thành viên nam giới, chuyển sang nhiễm sắc thể khác, nghĩa là theo thời gian, đàn ông có thể mất hoàn toàn nhu cầu về nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể xác định giới tính mới - nhiễm sắc thể mà gen SRY đã truyền vào - sẽ phải trải qua quá trình thoái hóa chậm tương tự do thiếu sự tái tổ hợp khiến nhiễm sắc thể Y bị thoái hóa.
Các phương pháp thụ tinh nhân tạo
Mặc dù nhiễm sắc thể Y rất cần thiết cho quá trình sinh sản bình thường của con người nhưng nó không còn chứa bất kỳ gen nào hữu ích hoặc cần thiết cho sự tồn tại. Hóa ra nếu bạn sử dụng các phương pháp thụ tinh nhân tạo hiện đại thì nhiễm sắc thể Y là hoàn toàn không cần thiết.
Điều này có nghĩa là kỹ thuật di truyền có thể sớm thay thế chức năng của gen nhiễm sắc thể Y, cho phép các cặp đồng giới nữ hoặc nam giới vô sinh sinh con. Tuy nhiên, ngay cả khi tất cả mọi người đều có thể mang thai theo cách này thì rất khó có khả năng xảy ra trường hợp đó. người khỏe mạnhĐơn giản là họ sẽ ngừng sinh con theo cách truyền thống, chuyển sang thụ tinh nhân tạo.
Mặc dù số phận của nhiễm sắc thể Y là một lĩnh vực được tranh luận sôi nổi và thú vị. nghiên cứu di truyền, chưa cần phải lo lắng nữa. Chúng ta thậm chí còn không biết liệu nhiễm sắc thể Y có biến mất hoàn toàn hay không. Rất có thể gen của cô ấy sẽ tìm ra cách tự bảo vệ mình khỏi sự thoái hóa và mọi thứ sẽ vẫn như cũ.
Nhiễm sắc thể nam, nhiễm sắc thể Y khét tiếng, khác với 45 nhiễm sắc thể còn lại có trong bộ gen người bình thường. Cô ấy không có bạn đời. Chính cô ấy là người được đặc trưng hơn bởi nhiều đột biến khác nhau. Như một số nhà nghiên cứu cho biết, trong tương lai gần nền văn minh sẽ phải đối mặt với sự biến mất hoàn toàn của nguyên tố này. Ở phía bên kia, nghiên cứu mới nhất cho thấy quá trình sinh sản có thể dễ dàng diễn ra mà không cần sự tham gia của nhiễm sắc thể này.
Các nhà khoa học nói gì?
Theo các nhà nghiên cứu, nhiễm sắc thể nam giới sẽ biến mất trong 10 triệu năm tới. Tất nhiên, không thể chắc chắn về điều này, nhưng những dự báo được xác nhận bằng những tính toán khá đáng tin cậy. Điều này sẽ xảy ra do một phần tử cấu trúc DNA bị mất chức năng.
Ngày nay người ta biết một cách đáng tin cậy rằng nhiễm sắc thể nam khác biệt đáng kể so với các nhiễm sắc thể khác, bao gồm cả X, vì chúng không thể trao đổi thông tin di truyền trong quá trình sinh sản. Điều này dẫn đến sự mất mát vật chất di truyền và tích tụ nhiều đột biến khác nhau được truyền giữa các thế hệ. Tuy nhiên, các nhà khoa học lưu ý: sự hiện diện của nhiễm sắc thể đặc biệt này, hay đúng hơn là sự vắng mặt của nó, sẽ không trở thành trở ngại cho việc sinh con.
Nghiên cứu mới nhất
Thường thì điều này được theo sau bởi những thông tin khá khó tin về người ngoài hành tinh không gian, nhưng không phải trong trường hợp của chúng tôi. Các nhà khoa học đã thực sự tìm ra chính xác thời điểm nhiễm sắc thể được hình thành như một công cụ để xác định giới tính của thai nhi. Trước đây, có ý kiến cho rằng điều này xảy ra lần đầu tiên cách đây ba triệu thế kỷ. Thực hiện trong thời gian vừa qua tài liệu nghiên cứu cho thấy: 166 triệu năm trước thời đại chúng ta, cả nhiễm sắc thể nam và nữ đều không có trong vốn gen của giống chúng ta.
Nhiều người tuân theo lý thuyết rằng nhiễm sắc thể giới tính (nam, nữ) có cùng bộ gen làm nguồn gốc của chúng. Vào thời cổ đại, sự tiến hóa của động vật có vú đã dẫn đến sự xuất hiện của một gen mà alen của gen đó trở thành cơ sở cho kiểu nam thân hình. Alen trong khoa học hiện đạiđược gọi là Y, thứ hai bắt đầu được chỉ định là X. Nghĩa là, trên thực tế, lúc đầu có các nhiễm sắc thể gần như giống hệt nhau, sự khác biệt là ở một gen. Theo thời gian, Y trở thành vật mang thông tin di truyền hữu ích hơn cho nửa nam trong gia đình nhưng không quan trọng hoặc có hại cho nửa nữ.
Một số đặc điểm của cơ thể con người
Các nhà nghiên cứu, khi tìm ra các đặc điểm cụ thể của nhiễm sắc thể nam và nữ, đã phát hiện ra rằng Y không thể kết hợp lại với X trong quá trình tạo giao tử, tức là vào thời điểm tế bào mầm trưởng thành. Kể từ đây, những thay đổi có thể xảy ra chỉ do đột biến gây ra. Thông tin di truyền được hình thành trong quá trình như vậy không thể được các cơ chế tự nhiên đánh giá là khiếm khuyết và không bị pha loãng bởi các biến thể di truyền. Do đó, người cha truyền lại toàn bộ bộ sản phẩm cho con trai mình - và cứ thế hết lần này đến lần khác, từ thế hệ này sang thế hệ khác. Dần dần, số lượng sửa đổi tích lũy.
Quá trình trưởng thành của tế bào mầm gắn liền với sự phân chia, đặc trưng của tinh trùng. Mỗi lần phân chia như vậy là một cơ hội khác cho những đột biến bổ sung tích lũy trong nhiễm sắc thể giới tính nam. Độ axit của môi trường nơi quá trình này xảy ra cũng đóng một vai trò nào đó - yếu tố này còn gây ra những đột biến ngoài ý muốn. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng theo thống kê, Y là nhiễm sắc thể bị tổn thương thường xuyên nhất trong toàn bộ bộ gen.
Nó đã, nó đã trở thành, nó sẽ như vậy
Hiện tại, số lượng gen trên nhiễm sắc thể Y, như các nhà khoa học cho biết, không ít hơn 45 nhưng không quá 90. Các ước tính cụ thể có phần khác nhau, tùy thuộc vào phương pháp được các nhà nghiên cứu sử dụng. Nhưng nhiễm sắc thể giới tính nữ chứa gần một nghìn rưỡi gen. Sự khác biệt này là do quá trình tiến hóa, dẫn đến mất thông tin di truyền.
Trong thời gian trước đây, các nhà khoa học nghiên cứu động lực học của nhiễm sắc thể Y ước tính rằng trung bình có khoảng 4,6 gen bị mất mỗi triệu năm. Nếu quá trình này tiếp tục trong tương lai, thông tin di truyền hoàn toàn thông qua vật thể này sẽ không còn được truyền tải trong vòng mười triệu năm tới.
Phương pháp thay thế
Tất nhiên, X và Y là các nhiễm sắc thể, về nguyên tắc, việc nghiên cứu về chúng mới được nhân loại thực hiện khá gần đây, vì vậy các nhà khoa học hầu như chỉ có những tính toán lý thuyết mà không có dữ liệu được xác nhận bằng các quan sát thực tế, vốn luôn gắn liền với xác suất sai sót nhỏ và sự khác biệt. Đã có một số người tin rằng quan điểm nêu trên là không chính xác.
Nghiên cứu chuyên ngành được thực hiện tại Viện Whitehead. Các nhà khoa học khi kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của nam giới đã đưa ra kết luận rằng sự phân rã di truyền đã hoàn toàn dừng lại. Nó chỉ là giai đoạn tiến hóa gắn liền với đặc điểm cơ thể con người, và hiện đã đạt được trạng thái ổn định, trạng thái này sẽ duy trì như vậy trong ít nhất mười triệu năm nữa.
Nó đã xảy ra như thế nào
Nghiên cứu thay thế được đề cập, tập trung vào nhiễm sắc thể X và Y, liên quan đến việc giải trình tự 11.000.000 cặp bazơ của nhiễm sắc thể nam. Dữ liệu di truyền từ khỉ rhesus được sử dụng làm mẫu thử nghiệm. Trình tự thu được trong quá trình nghiên cứu được so sánh với phần tương ứng của nhiễm sắc thể đực của tinh tinh và một mẫu thông tin di truyền của con người được lấy làm đối chứng. Dựa trên dữ liệu thu được, có thể xác nhận giả định rằng hàm lượng di truyền của nhiễm sắc thể nam không đổi trong 25 triệu năm.
Một trong những tác giả của nghiên cứu này là Jennifer Hughes, người đã giải thích rằng Y (biểu tượng của nhiễm sắc thể nam) chỉ mất một gen, khác biệt đáng kể so với các mẫu thí nghiệm thu được từ khỉ. Điều này chỉ ra rằng trong tương lai gần (tuy nhiên, những khoảng thời gian được đo bằng hàng triệu năm chỉ có thể được gọi một cách tùy tiện), nhân loại không có nguy cơ bị mất nhiễm sắc thể.
Điều này có đáng sợ không?
Hiện tại, các nhà khoa học biết chính xác nhiễm sắc thể nào quyết định giới tính của thai nhi: nó phụ thuộc chính xác vào cặp thứ 23 này, cặp này thậm chí không được đại diện bởi cùng một cặp trong cơ thể nam giới, vì đối với phụ nữ XX là đặc điểm, còn đối với nam giới - XY . Vì vậy, các lý thuyết về khả năng biến mất Nhiều người lo ngại: liệu sau đó loài người có bị tuyệt chủng? Liệu chúng ta có trở thành người đồng tính không?
Các nhà khoa học đảm bảo: không có lý do gì để lo lắng. Gần đây, nghiên cứu được tiến hành ở viện khoa họcở Hawaii, đã chứng minh rõ ràng rằng hoàn toàn có thể có những đứa con khỏe mạnh với sự hiện diện của hai gen trên nhiễm sắc thể đực - và điều này có liên quan đến chuột. Điều này có nghĩa là trong tương lai có thể bỏ qua hoàn toàn nhiễm sắc thể này, sinh sản thành công mà không cần nó. Điều này cũng áp dụng cho con người. Các nhà khoa học lưu ý: những kết quả nghiên cứu như vậy rất quan trọng không chỉ đối với những người lo sợ cho số phận của loài người trong tương lai xa. Rất có thể họ sẽ giúp tìm ra câu trả lời cho câu hỏi về việc loại bỏ tình trạng vô sinh nam.
Thí nghiệm được thực hiện như thế nào
Quy trình làm việc của các nhà nghiên cứu liên quan đến việc tương tác với các tế bào sinh sản của chuột đực. Họ đã nghiên cứu chúng, chỉ để lại hai gen từ nhiễm sắc thể nam. Một trong số chúng chịu trách nhiệm hình thành cấu trúc nam giới của cơ thể, bao gồm sự phát triển nội tiết tố, sinh tinh và thứ hai chịu trách nhiệm về yếu tố tăng sinh.
Trong quá trình nghiên cứu, người ta thấy rõ rằng gen quyết định sự tăng sinh của tinh trùng là gen duy nhất trong đó hệ thống sinh sản chuột thực sự cần hình thành con cái.
Điều gì đã xảy ra tiếp theo?
Để kiểm tra kết quả kết luận lý thuyết của mình, trong điều kiện phòng thí nghiệm, các nhà khoa học đã thụ tinh cho trứng chuột bằng cách sử dụng nhiễm sắc thể đực cải tiến. Với mục đích này, phương pháp tiêm vào bào tương có độ chính xác cao đã được sử dụng. Phôi phát triển được cấy vào cơ thể phụ nữ - vào tử cung.
Thống kê cho thấy: 9% số ca mang thai thành công và con ra đời hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng nếu quá trình sinh sản diễn ra với sự tham gia của chuột đực có nhiễm sắc thể không bị thay đổi thì tỷ lệ mang thai thành công mà không có bất thường trong quá trình phát triển của con cái chỉ là 26%. Điều này chứng tỏ rõ ràng rằng nam giới nhiễm sắc thể giới tính trong tương lai có lẽ nó sẽ chỉ còn là di tích của hàng nghìn năm trước. Có thể sẽ tìm thấy trên các nhiễm sắc thể khác các yếu tố chịu trách nhiệm về thông tin di truyền có sự tương ứng với nhiễm sắc thể nam. Nếu bạn kích hoạt chức năng của chúng, đối tượng được đề cập sẽ trở nên hoàn toàn dư thừa.
Ung thư và di truyền
Cách đây một thời gian, các nghiên cứu đã được công bố cho thấy mối quan hệ giữa khả năng phát triển khối u ác tính và việc mất nhiễm sắc thể nam. Điều này đôi khi xảy ra ở tuổi già. Bạch cầu bị ảnh hưởng chủ yếu. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra rằng đây là một trong những nguyên nhân gây tử vong sớm: đàn ông có gen thay đổi thường chết sớm hơn nhưng phụ nữ lại sống lâu hơn.
Lần đầu tiên hiện tượng nóiđã được mô tả cách đây khoảng nửa thế kỷ, nhưng hậu quả cũng như nguyên nhân cho đến ngày nay vẫn là một bí mật được niêm phong đối với công chúng. Là một phần của nghiên cứu ở Thụy Điển, mẫu máu được lấy từ 1.153 người ở độ tuổi 70-84. Chỉ có mẫu máu của nam giới được nghiên cứu và mẫu dựa trên những người thường xuyên được quan sát tại các phòng khám trên toàn quốc từ ít nhất 40 tuổi. Thông tin thu thập được cho thấy rõ ràng rằng việc mất nhiễm sắc thể nam là điển hình ở những người có tuổi thọ ngắn hơn khoảng 5,5 năm so với những nam giới chưa trải qua sự thay đổi như vậy. Nếu số lượng bạch cầu có thông tin gen bị thay đổi tăng lên thì xác suất tăng lên kết cục chết người, bị kích động bởi các quá trình ác tính.
Các khuôn mẫu và thông tin đáng tin cậy
Người ta thường chấp nhận rằng Y là nhiễm sắc thể quyết định giới tínhđứa trẻ, và do đó các chức năng của nó đã cạn kiệt. Trên thực tế, thông tin di truyền mà nó lưu trữ rất quan trọng đối với nhiều chức năng. Các nhà khoa học hy vọng rằng bằng cách nghiên cứu các đặc điểm của nhiễm sắc thể này sẽ có thể phát minh ra thuốc hiệu quả chống lại các khối u. Các bác sĩ cho rằng việc mất nhiễm sắc thể theo tuổi tác dẫn đến suy yếu hệ miễn dịch. Điều này lại tạo điều kiện cho các tế bào ác tính phát triển.
Nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể ngắn nhất. 22 trong số 23 cặp nhiễm sắc thể của con người có khối lượng xấp xỉ nhau thông tin di truyền và chỉ cặp cuối cùng, thứ 23, xác định giới tính, vi phạm chiều này. Nhiễm sắc thể Y, chứa các gen mã hóa sự phát triển của các đặc điểm giới tính nam, có khối lượng nhỏ hơn nhiều so với nhiễm sắc thể X được ghép đôi với nó (giới tính nam tương ứng với sự kết hợp của các nhiễm sắc thể XY và cặp XX chịu trách nhiệm về nữ giới). Hôm nay nhiễm sắc thể Y nam chỉ có 19 trong số khoảng 600 gen mà lẽ ra nó phải chia sẻ với X cách đây 200-300 triệu năm. Khối lượng nhỏ của nhiễm sắc thể Y và sự mất dần các gen của nó đã khiến một số nhà khoa học tuyên bố rằng trong tương lai nó sẽ biến mất hoàn toàn, đặc biệt là ở người (ngay cả ngày nay ở các loài động vật có vú, sự kết hợp XX chịu trách nhiệm cho cả giới tính nữ và giới tính nam). Tuy nhiên, một nghiên cứu của các nhà sinh vật học MIT được công bố trên tạp chí Nature cho thấy nhiễm sắc thể nam có khả năng miễn nhiễm với sự tuyệt chủng và thiên nhiên dường như đang bảo tồn nó mãi mãi.
Trong 26 triệu năm qua, nội dung di truyền của nhiễm sắc thể Y không thay đổi. Điều này là do thực tế là nhiều gen của cô ấy đóng vai trò vai trò quan trọng trong sự sống còn và vai trò của nó không chỉ giới hạn ở việc xác định giới tính. Đặc biệt, nhiễm sắc thể này chứa các gen tham gia vào quá trình tổng hợp protein, điều hòa hoạt động của các gen khác và đóng vai trò vai trò quan trọng trong sự kết hợp của các phân tử RNA với nhau. Vai trò của nó được thể hiện trong các tế bào của tim, máu, phổi và các mô và cơ quan khác của cơ thể. Như David Page, một nhà sinh vật học tại Viện Nghiên cứu Y sinh thuộc Đại học Massachusetts, đã nói một cách hình tượng: Viện công nghệ“Các gen nhiễm sắc thể Y đóng vai trò quan trọng trong phòng chỉ huy trung tâm của cơ thể.” Page dẫn đầu một nhóm các nhà nghiên cứu, trong một bài báo trên tạp chí Nature, đã chỉ ra rằng nên tạm biệt khái niệm nhiễm sắc thể Y bị thoái hóa.
Tuy nhiên, không phải ai cũng bị thuyết phục bởi Page và nhóm của ông. Đặc biệt, di truyền từ Úc đại học quốc gia Jennifer Graves, người nói 26 triệu năm không phải là dài thời gian dài theo xu hướng lâu dài là thoái hóa nhiễm sắc thể Y. Ngoài ra, có những động vật có vú đã có thể xoay sở mà không cần nó.
Vào năm 2002, Graves, trong bài báo của mình, cũng xuất hiện trên tạp chí Nature, đã chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y giảm dần kích thước bắt đầu từ những động vật có vú sơ khai và dự đoán rằng trong 10 triệu năm nữa nó sẽ biến mất hoàn toàn. Ngược lại, điều này đặt ra một câu hỏi hợp lý: điều gì sẽ xảy ra với giới tính nam và những khác biệt về giới tính cần thiết cho sự tiếp tục cuộc sống? Graves và các nhà sinh vật học khác ủng hộ giả thuyết về sự thoái hóa hơn nữa của nhiễm sắc thể Y cho rằng các nhiễm sắc thể khác sẽ đảm nhận chức năng của nó và cơ chế phân biệt giới tính sẽ tiếp tục.
David Page và các đồng nghiệp của ông bắt đầu nghiên cứu chi tiết về lịch sử tiến hóa của nhiễm sắc thể nam. Các nhà khoa học đã so sánh và phân tích trình tự DNA hoàn chỉnh của 8 loài động vật có vú, từ những loài cổ xưa nhất như thú có túi, chuột cống và chuột nhắt đến các loài linh trưởng gần đây hơn, bao gồm cả những loài trẻ nhất - khỉ rhesus, tinh tinh và con người.
Nghiên cứu cho thấy sự mất đi nghiêm trọng nhiễm sắc thể Y trong gen của nó đã diễn ra hàng trăm triệu năm trước, nhưng cách đây 26 triệu năm, khi tinh tinh tách khỏi phần còn lại của loài khỉ, và đặc biệt là 7 triệu năm trước, khi loài tinh tinh xuất hiện. những đại diện đầu tiên của chi Homo (người) xuất hiện, quá trình “hao mòn” nhiễm sắc thể nam đã dừng lại. Như Page đã nói: “Thật ngạc nhiên là nhiễm sắc thể này vẫn ổn định đến mức nào trong suốt 26 triệu năm qua”.
Sự ổn định này xuất phát từ ý nghĩa sống còn cốt lõi quan trọng nhiễm sắc thể nam, bao gồm 12 gen không liên quan gì đến việc xác định giới tính hoặc sự phát triển của hệ thống sinh sản nam. Nhưng sự biểu hiện của những gen này xảy ra ở các mô khác, chẳng hạn như tế bào tim và máu. Họ chịu trách nhiệm về chìa khóa chức năng tế bào, chẳng hạn như tổng hợp protein và điều hòa phiên mã của các gen khác. Điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể Y rất quan trọng đối với sự tồn tại của toàn bộ sinh vật, do đó sự tồn tại trong tương lai của nó được đảm bảo bởi quá trình tiến hóa.
Graves phản hồi lại kết luận này của nhóm Page rằng sự suy thoái của nhiễm sắc thể Y không phải là một quá trình tuyến tính và các giai đoạn cuối của nó rất có thể có xu hướng dao động và do đó sự ổn định có thể chỉ là tạm thời. Graves lập luận rằng hai loài chuột gai Nhật Bản (Echimyidae) đã mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y đực và chuyển gen của nó sang các nhiễm sắc thể khác, và hai loài chuột đồng (Cricetidae) đã mất hoàn toàn một số gen trên nhiễm sắc thể Y và chức năng của chúng rõ ràng đã bị mất đi. đã được các gen trên các nhiễm sắc thể khác chiếm giữ. “Mặc dù có vẻ như thiên nhiên với những hình thức mới hệ thống di truyền quyết định thử nghiệm đầu tiên trên loài gặm nhấm, chúng ta không nên nghĩ rằng điều này sẽ không đe dọa chúng ta, con người, trong tương lai,” Graves tóm tắt.
Ngoài việc thảo luận về sự tiến hóa hơn nữa nhiễm sắc thể nam, nghiên cứu của Page buộc các bác sĩ và nhà sinh học phải suy nghĩ nghiêm túc: tế bào nam và nữ có thể khác nhau về mặt sinh hóa. Bởi vì nhóm của Page đã chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y có chức năng vượt xa khả năng xác định giới tính, nên các gen liên quan đến Y của nam giới tạo ra các tế bào hơi khác so với nữ giới. Khi các nhà sinh học thử nghiệm các dòng tế bào, họ thường không tính đến nguồn gốc nam hay nữ của chúng. Vì vậy, tầm quan trọng của nhiều nghiên cứu trước đây có thể bị nghi ngờ vì các thử nghiệm với dòng tế bào XY có thể dẫn đến kết quả khác với các thử nghiệm với dòng tế bào XX.
Trước hết, điều này liên quan nguồn gốc di truyền các bệnh riêng lẻ. Ví dụ, người ta biết rằng bệnh tự miễn ngạc nhiên nhiều phụ nữ hơn, trong khi các rối loạn liên quan đến chứng tự kỷ lại phổ biến hơn ở nam giới. Cố gắng đi đến tận cùng lý do của điều này, theo quy luật, các nhà sinh học đã không tính đến các quá trình sinh hóa tinh tế và đặc điểm di truyền TRÊN cấp độ tế bào. David Page giải thích: Đã đến lúc loại bỏ những ảo tưởng này.
Nhiễm sắc thể Y nam
Thông tin tóm tắt (video, tiếng Anh): ,
Phụ nữ và đàn ông đều có 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp, một con nhận từ cha và một con nhận từ mẹ. Không giống như các nhiễm sắc thể thường được đặt tên theo thứ tự từ “1” đến “22”, hai nhiễm sắc thể “giới tính” có ký hiệu bằng chữ cái. XX dành cho nữ và XY dành cho nam. Từ mẹ - luôn là nhiễm sắc thể X. Từ người cha, đứa trẻ sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X (con gái) hoặc nhiễm sắc thể Y (con trai). Nhiễm sắc thể X từ người cha biến thành tổ hợp XX - và đây là giới tính nữ. Nhiễm sắc thể Y từ người cha biến thành tổ hợp XY và xác định giới tính nam. Hầu như tất cả các nhiễm sắc thể đều trải qua quá trình trộn (tái tổ hợp), một quá trình trong đó mỗi cặp nhiễm sắc thể trao đổi các đoạn khác nhau với nhau. Vì mỗi người đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể Y nên nó không giống như nhiễm sắc thể X, không tái tổ hợp. Vì những lý do này, việc phân tích phả hệ trên nhiễm sắc thể X trở nên phức tạp hơn nhiều. Chúng ta cũng thừa hưởng DNA ty thể (mtDNA) từ mẹ nhưng không thừa hưởng từ cha.
Công cụ chính của phả hệ DNA là phân tích các đột biến, số lượng và vị trí của chúng trong nhiễm sắc thể mtDNA và Y. Nhiễm sắc thể Y, do tần số đột biến rất thấp và không có sự pha trộn (tái tổ hợp), không giống như DNA ty thể, được truyền hầu như không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác. Dựa trên các biến thể đột biến, nhiễm sắc thể được chia thành các kiểu đơn bội, được kết hợp thành các nhóm đơn bội và các phân nhóm (nhóm con). Ký hiệu chữ cái của các nhóm đơn bội được sắp xếp theo thứ tự bảng chữ cái và cho biết thời điểm xuất hiện đột biến tiếp theo. Tức là, nhóm đơn bội A (nhiễm sắc thể Y của cái gọi là Adam, xuất hiện khoảng 75.000 năm trước, ngày nay được định vị chủ yếu ở Nam Phi) lớn tuổi hơn (khoảng 30.000 năm trước), v.v. theo thứ tự bảng chữ cái.
Ước tính sự phân bố của các nhóm đơn bội Y-DNA vào năm 2000 trước Công nguyên. đ.
Phân bố nhóm đơn bội Y-DNA
Phân bố nhóm đơn bội Y-DNA ở Châu Âu
Nhiễm sắc thể Y của nam giới không phải là ngõ cụt của quá trình tiến hóa mà đang thay đổi rất tích cực. Những kết luận như vậy được các nhà di truyền học đưa ra khi so sánh bộ gen trong nhiễm sắc thể của người và tinh tinh, những loài sống sót sau 6 triệu năm tiến hóa riêng biệt. Không ngờ tới đa dạng di truyềnđược giải thích là do đặc thù hoạt động của các gen liên quan đến sự hình thành tế bào mầm.
Ở hầu hết các loài động vật có vú, giới tính do chúng quyết định: cơ thể nam giới mang nhiễm sắc thể X và Y, còn cơ thể phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X. Trước đây sự phân chia này không tồn tại, nhưng do quá trình tiến hóa khoảng 300 triệu năm trước, nhiễm sắc thể đã phân hóa. Có nhiều biến thể trong đó một số tế bào của nam giới chứa hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, hoặc một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y; Một số tế bào của phụ nữ chứa ba hoặc một nhiễm sắc thể X. Đôi khi, người ta quan sát thấy sinh vật XY nữ hoặc sinh vật nam XX, nhưng đại đa số mọi người vẫn có cấu hình nhiễm sắc thể giới tính tiêu chuẩn. Ví dụ, hiện tượng bệnh máu khó đông có liên quan đến đặc điểm này. Gen khiếm khuyết làm suy yếu quá trình đông máu được liên kết với nhiễm sắc thể X và mang tính lặn. Vì lý do này, phụ nữ chỉ chịu đựng bệnh mà bản thân không mắc bệnh do có một gen trùng lặp do nhiễm sắc thể X thứ hai, còn nam giới trong tình trạng tương tự chỉ mang gen khiếm khuyết và mắc bệnh.
Bằng cách này hay cách khác, nhiễm sắc thể Y theo truyền thống được coi là điểm yếu sinh vật đực, làm giảm sự đa dạng di truyền và cản trở sự tiến hóa. Tuy nhiên nghiên cứu mới nhất cho thấy nỗi lo sợ về sự tuyệt chủng của chủng tộc nam giới đã bị phóng đại quá mức: nhiễm sắc thể Y thậm chí còn không nghĩ đến việc trì trệ. Ngược lại, quá trình tiến hóa của nó diễn ra rất tích cực; nó thay đổi nhanh hơn nhiều so với các phần khác của mã di truyền con người.
Một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature (Jennifer F. Hughes và cộng sự, nhiễm sắc thể Y của tinh tinh và con người rất khác nhau về cấu trúc và hàm lượng gen) cho thấy một phần cụ thể của nhiễm sắc thể Y ở người và một phần của nó. gia đình trực hệ– tinh tinh – rất khác nhau. Trải qua 6 triệu năm tiến hóa riêng biệt của khỉ và người, đoạn nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm sản xuất tế bào mầm đã thay đổi một phần ba hoặc thậm chí một nửa. Phần còn lại của nhiễm sắc thể thực sự khá ổn định.
Sự tiến hóa của con người. Nguồn "Tuổi trẻ vĩnh cửu"
Giả định của các nhà khoa học về tính bảo thủ của nhiễm sắc thể Y dựa trên các yếu tố khách quan: được truyền từ cha sang con trai mà không có sự thay đổi (đối với nhiễm sắc thể X có tới ba lựa chọn - hai từ mẹ và một từ cha, tất cả đều có thể trao đổi gen), nó không thể có được sự đa dạng di truyền từ bên ngoài, chỉ thay đổi do mất gen. Theo lý thuyết này, sau 125 nghìn năm nữa, nhiễm sắc thể Y cuối cùng sẽ chết, đây có thể là ngày tận thế của toàn nhân loại.
Tuy nhiên, trong 6 triệu năm tiến hóa riêng biệt của con người và tinh tinh, nhiễm sắc thể Y đã thay đổi và tiến hóa thành công. TRONG công việc mới, được tiến hành tại Viện Công nghệ Massachusetts, nói về nhiễm sắc thể Y của tinh tinh. Nhiễm sắc thể Y của con người được giải mã vào năm 2003 bởi cùng một nhóm do Giáo sư David Page đứng đầu.
Kết quả của nghiên cứu mới đã khiến các nhà di truyền học ngạc nhiên: họ kỳ vọng rằng trình tự gen trên hai nhiễm sắc thể sẽ rất giống nhau. Để so sánh: trong tổng khối lượng DNA của người và tinh tinh chỉ khác nhau ở 2% gen và nhiễm sắc thể Y khác nhau hơn 30%!
Giáo sư Page so sánh quá trình tiến hóa của nhiễm sắc thể nam với sự thay đổi diện mạo của một ngôi nhà mà chủ sở hữu của ngôi nhà vẫn được giữ nguyên. “Mặc dù thực tế là cùng một người sống trong ngôi nhà, nhưng hầu như liên tục một trong các phòng được cập nhật và cải tạo hoàn toàn. Kết quả là, sau một thời gian nhất định, do việc cải tạo “từng phòng” nên toàn bộ ngôi nhà sẽ thay đổi. Tuy nhiên, xu hướng này không bình thường đối với toàn bộ bộ gen”, ông lưu ý.
Lý do cho sự mất ổn định bất ngờ này của nhiễm sắc thể Y vẫn chưa rõ ràng. Các nhà khoa học cho rằng sự đa dạng di truyền ở nó được đảm bảo bởi sự không ổn định đối với các đột biến. Cơ chế thông thường để “sửa chữa” gen bị lỗi trên nhiễm sắc thể Y, mở đường cho những đột biến mới. Theo thống kê, một số lượng lớn hơn chúng trở nên cố định và thay đổi bộ gen.
Ngoài ra, những đột biến này còn phải chịu áp lực chọn lọc lớn hơn đáng kể. Điều này được quyết định bởi chức năng của chúng - sản xuất tế bào mầm. Mọi đột biến có lợi sẽ được khắc phục bằng ở mức độ lớn hơn xác suất, vì chúng tác động trực tiếp - làm tăng khả năng sinh sản của một cá thể. Đồng thời, các đột biến thông thường có tác động gián tiếp - tăng sức đề kháng của cơ thể trước bệnh tật hoặc các điều kiện khắc nghiệt. môi trường, Ví dụ. Vì vậy, lợi ích của đột biến ở đoạn DNA không đặc hiệu sẽ chỉ được bộc lộ nếu sinh vật rơi vào vùng tương ứng. điều kiện bất lợi. Trong các trường hợp khác, sinh vật đột biến và không đột biến sẽ thực hiện tương tự nhau. Khả năng sinh sản xuất hiện rất nhanh - đã ở thế hệ thứ hai. Một cá thể sinh sản nhờ đột biến thành công hơn và để lại nhiều con cái, hoặc sinh sản kém hơn đáng kể và không thể tăng tỷ lệ gen của nó trong quần thể nói chung. Cơ chế này hoạt động hiệu quả hơn ở loài tinh tinh, loài tinh tinh cái thường xuyên giao phối với một số lượng lớn nam giới. Kết quả là, các tế bào mầm tham gia vào cuộc cạnh tranh trực tiếp và quá trình “chọn lọc” diễn ra hiệu quả nhất có thể. Ở người, do các mô hình sinh sản bảo thủ hơn, nhiễm sắc thể Y không tiến hóa nhanh như vậy, các nhà di truyền học cho biết. Giả thuyết này được ủng hộ bởi thực tế là các phần của nhiễm sắc thể liên quan đến sản xuất tinh trùng khác nhau nhất giữa người và tinh tinh.