Các phương pháp nghiên cứu di truyền hiện đại. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Các khái niệm cơ bản và thuật ngữ chính: DI HỌC. Phương pháp lai ghép.

Nhớ! Gen là gì?

Gặp chúng tôi!

Gregor Johann Mendel (1822-1884) - nhà tự nhiên học người Áo, linh mục Công giáo. Trong một khu vườn bình thường, ông đã tiến hành các thí nghiệm trở thành nền tảng của di truyền học. Mendel đã công bố kết quả nghiên cứu của mình trong công trình khoa học “Thí nghiệm về cây lai” vào năm 1866, trong đó ông giới thiệu với thế giới về quy luật di truyền.

Nhiệm vụ của di truyền học hiện đại là gì?

di truyền học (từ di truyền học Hy Lạp - nguồn gốc) - khoa học về quy luật di truyền và tính biến đổi của sinh vật. Ngày sinh của di truyền học được coi là năm 1900, khi các nhà thực vật học - người Hà Lan - Hugo de Vries (1845-1935), người Đức - Karl Correns (1864-1933) và người Áo - Erich Chermak (1871-1962), độc lập với nhau , khẳng định mô hình di truyền do G. Mendel thiết lập. Nhiệm vụ của di truyền học hiện đại có liên quan đến các phần chính của nó:

Nghiên cứu cơ sở di truyền của chọn lọc để phát triển các giống vật nuôi, giống cây trồng và các chủng vi sinh vật mới (di truyền giống);

Nghiên cứu các bệnh di truyền ở người và động vật để phòng và điều trị (di truyền y học);

Nghiên cứu ảnh hưởng của bức xạ đến tính di truyền và biến dị của sinh vật nhằm ngăn chặn các đột biến có hại (di truyền bức xạ);

Nghiên cứu cấu trúc di truyền và động lực học của quần thể nhằm làm rõ mô hình tiến hóa của sinh vật (di truyền quần thể);

Nghiên cứu cơ sở phân tử của di truyền để phát triển kỹ thuật di truyền (di truyền phân tử);

Nghiên cứu các đặc điểm di truyền và tính biến đổi trong quần thể người (di truyền con người).

Ngoài các phần trên, di truyền miễn dịch, di truyền học bản thể, di truyền tâm lý, di truyền dược động học, di truyền sinh thái, di truyền tế bào, v.v. đã xuất hiện và đang phát triển.

Vì vậy, di truyền học hiện đại đang phát triển nhanh chóng và có đặc điểm là thâm nhập vào hầu hết các lĩnh vực hoạt động của con người, điều này được xác định bởi nhu cầu của xã hội.

Bản chất của các phương pháp nghiên cứu di truyền chính là gì?

Phương pháp di truyền lâu đời nhất là phương pháp lai do G. Mendel đề xuất. Phương pháp lai là lai các sinh vật và đánh giá sự biểu hiện của các tính trạng ở các giống lai. Con cháu thu được từ việc lai giống như vậy được gọi là con lai (từ tiếng Latin hibrida - con lai).

Việc nghiên cứu phả hệ đã được sử dụng từ thời cổ đại. Phương pháp phả hệ là nghiên cứu phả hệ của các sinh vật để xác định bản chất di truyền của các tính trạng. Với sự trợ giúp của nó, kiểu gen của các cá thể được xác định và xác suất biểu hiện các trạng thái tính trạng ở con cháu được xác định.

Kính hiển vi ánh sáng được sử dụng để nghiên cứu di truyền ở cấp độ tế bào. Phương pháp tế bào học là phương pháp nghiên cứu các đặc điểm của kiểu nhân của sinh vật. Nghiên cứu về kiểu nhiễm sắc thể giúp xác định các đột biến liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể và cấu trúc của từng nhiễm sắc thể.

Phương pháp sinh hóa được sử dụng để nghiên cứu các bệnh di truyền liên quan đến trao đổi chất. Với sự giúp đỡ của họ, các rối loạn di truyền (ví dụ như đái tháo đường, phenylketon niệu) do đột biến gen được xác định.

Phương pháp sinh đôi được sử dụng để nghiên cứu vai trò của môi trường và kiểu gen trong việc hình thành kiểu hình của các cá thể. Đặc biệt quan trọng là các nghiên cứu về các cặp song sinh đơn nhân (giống hệt nhau) có cùng kiểu gen.

Phương pháp thống kê dân số là nghiên cứu các mô hình di truyền và biến đổi ở cấp độ dân số. Phương pháp này cho phép nghiên cứu tần số alen và kiểu gen trong quần thể sinh vật.

Phương pháp kỹ thuật di truyền là một nhóm phương pháp đặc biệt được sử dụng để nghiên cứu sự chuyển động, sắp xếp lại, sự kết hợp của các gen và những thay đổi về di truyền. Nhóm này bao gồm các phương pháp kỹ thuật di truyền (ví dụ, phương pháp tổng hợp gen nhân tạo bên ngoài cơ thể), phương pháp kỹ thuật tế bào (ví dụ, phương pháp lai tế bào soma), v.v..

Trong di truyền học hiện đại, rất nhiều phương pháp được sử dụng, nhưng phương pháp lai vẫn là phương pháp chính.

Các khái niệm cơ bản của di truyền học là gì?

Đối tượng của nghiên cứu di truyền là di truyền và biến dị. Di truyền là khả năng của các sinh vật sống truyền thông tin di truyền về đặc điểm và đặc điểm phát triển cá thể của chúng cho con cháu. Vật mang vật chất mang tính di truyền là các nhiễm sắc thể, bao gồm

ADN. Tính biến đổi là khả năng của các sinh vật sống có được các đặc tính và trạng thái mới của chúng trong quá trình phát triển cá thể. Đảm bảo sự thích nghi của sinh vật với điều kiện môi trường và sự xuất hiện của các triệu chứng.


Đơn vị di truyền là gen. Hãy nhớ lại rằng gen là một phần của phân tử axit nucleic mã hóa thông tin về protein hoặc RNA và xác định các đặc điểm của sinh vật. Ví dụ về các đặc điểm di truyền được xác định bởi gen là màu mắt, hình dạng quả, v.v. Mỗi gen nằm trên một nhiễm sắc thể cụ thể, tại đó nó chiếm một vị trí cụ thể - một locus (từ locus - khu vực Latinh). Mỗi tế bào soma chứa một bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội tương đồng, có các dạng khác nhau của một gen trong locus của chúng. Các alen (từ tiếng Hy Lạp alelon - lẫn nhau), hoặc các gen alen, là các trạng thái của một gen xác định các biểu hiện của một tính trạng và nằm trong các phần giống hệt nhau của nhiễm sắc thể tương đồng (hình 86). Các alen của một gen quy định các biểu hiện khác nhau của một tính trạng (ví dụ, màu mắt nâu hoặc xanh, quả cà chua hình tròn hoặc hình quả lê). Một trong những nhiễm sắc thể tương đồng mang một alen từ cơ thể mẹ và nhiễm sắc thể thứ hai - từ bố mẹ. Các gen alen có thể là gen trội (các alen, khi có sự hiện diện của gen khác, luôn xuất hiện ở dạng trạng thái tính trạng) và lặn (các alen bị ức chế khi có sự hiện diện của các gen trội và không được biểu hiện ở trạng thái tính trạng).

Cả hai nhiễm sắc thể tương đồng có thể chứa các gen alen giống nhau hoặc khác nhau. Đồng hợp tử là một tế bào cơ thể hoặc cá thể có nhiễm sắc thể tương đồng chứa các alen giống hệt nhau của một gen nhất định. Một cá thể đồng hợp tử không tạo ra sự phân chia ở con cái và tạo thành một loại giao tử. Dị hợp tử là một tế bào cơ thể hoặc cá thể có nhiễm sắc thể tương đồng chứa các alen khác nhau của một gen cụ thể. Một cá thể dị hợp tử trải qua quá trình phân chia ở con cái và hình thành các loại giao tử khác nhau.

Kiểu gen là tổng thể tất cả các gen của một sinh vật nhận được từ bố mẹ nó. Đây là chương trình di truyền của cơ thể, là một hệ thống gen tích hợp và tương tác. Kiểu gen, tương tác với môi trường, sẽ quyết định kiểu hình. Kiểu hình là tập hợp các đặc điểm, tính chất của sinh vật là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen với điều kiện môi trường. Các sinh vật có cùng kiểu gen có thể khác nhau về kiểu hình.


HOẠT ĐỘNG

Làm việc độc lập với minh họa

Biểu tượng là một dấu hiệu quy ước biểu thị một thực thể khác. Ký hiệu có thể là hình ảnh, từ ngữ, con số thay thế cho một khái niệm khác. Sử dụng tài liệu bổ sung, xác định bản chất của các ký hiệu di truyền.

Sinh học + Sinh vật mẫu

G. Mendel đã nghiên cứu sự di truyền các đặc điểm ở đậu Hà Lan (Pisum sativum): 1 - bề mặt hạt; 2 - màu hạt; 3 - màu sắc của hoa; 4 - cắm hoa trong buổi chụp; 5 - chiều dài thân cây; 6 - hình hạt đậu; 7 - tô màu đậu. Những đặc điểm nào của hạt đậu đã khiến nó trở thành đối tượng thành công cho nghiên cứu di truyền?

MỐI QUAN HỆ Sinh học + Khoa học

Hãy ghép tên các nhà khoa học với những sự kiện nổi bật trong quá trình phát triển di truyền, điền vào bảng đáp án và nêu tên các phương pháp nhằm tạo ra sự thay đổi kiểu gen của con người nhằm mục đích chữa bệnh. Những thách thức mới nào đang phải đối mặt với di truyền học trong thế kỷ 21?

Phương pháp phả hệ

Phương pháp phả hệ bao gồm phân tích phả hệ và cho phép bạn xác định kiểu thừa kế (chiếm ưu thế

tính trạng lặn, nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với giới tính), cũng như đặc điểm đơn gen hoặc đa gen của nó. Dựa trên thông tin thu được, người ta dự đoán khả năng biểu hiện đặc điểm nghiên cứu ở con cái, điều này có tầm quan trọng lớn trong việc ngăn ngừa các bệnh di truyền.

Với sự di truyền nhiễm sắc thể thường, đặc điểm này được đặc trưng bởi xác suất biểu hiện như nhau ở cả hai giới. Có sự di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và gen trội.

Với sự di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, alen trội được biến thành một đặc điểm ở cả trạng thái đồng hợp tử và dị hợp tử. Nếu ít nhất một bố/mẹ có đặc điểm trội thì đặc điểm sau sẽ biểu hiện với xác suất khác nhau ở tất cả các thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, đột biến trội được đặc trưng bởi độ xâm nhập thấp. Trong một số trường hợp, điều này tạo ra những khó khăn nhất định trong việc xác định loại hình thừa kế.

Trong di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, alen lặn được hiện thực hóa thành một đặc điểm ở trạng thái đồng hợp tử. Bệnh lặn ở trẻ em xảy ra thường xuyên hơn trong các cuộc hôn nhân giữa cha mẹ dị hợp tử có kiểu hình bình thường. Đối với bố mẹ dị hợp tử (Aa x Aa), xác suất sinh con bị bệnh (aa) sẽ là 25%, tỷ lệ tương tự (25%) là con khỏe mạnh (AA), 50% còn lại (Aa) cũng sẽ khỏe mạnh, nhưng sẽ là những người mang gen dị hợp tử của alen lặn. Trong một phả hệ có di truyền lặn trên NST thường, bệnh có thể biểu hiện sau một hoặc vài thế hệ.

Điều thú vị cần lưu ý là tần suất con cái có tính trạng lặn tăng lên đáng kể trong các cuộc hôn nhân cận huyết thống, vì mức độ mang gen dị hợp tử ở họ hàng vượt xa đáng kể so với dân số nói chung.

Theo quy luật, di truyền liên kết giới tính được đặc trưng bởi tần suất xuất hiện không đồng đều của một tính trạng ở các cá thể thuộc các giới tính khác nhau và phụ thuộc vào vị trí của gen tương ứng trên nhiễm sắc thể X hoặc Y. Nhiễm sắc thể X và Y của con người chứa các vùng tương đồng chứa các gen ghép đôi. Các gen nằm trong vùng tương đồng được di truyền giống như bất kỳ gen nào khác nằm trên nhiễm sắc thể thường. Rõ ràng, các gen không tương đồng cũng có trên nhiễm sắc thể Y. Chúng được truyền từ cha sang con và chỉ xuất hiện ở nam giới (kiểu thừa kế holandric).

Ở người, nhiễm sắc thể Y chứa một gen quy định sự phân biệt giới tính. Nhiễm sắc thể X có hai vùng không tương đồng chứa khoảng 150 gen không có alen trên nhiễm sắc thể Y. Vì vậy, khả năng biểu hiện alen lặn ở bé trai cao hơn ở bé gái. Dựa trên các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, người phụ nữ có thể là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử. Một người đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X sẽ bị xuất huyết do các gen không có alen trên nhiễm sắc thể Y.

Di truyền liên kết với X có thể là trội hoặc lặn (thường là lặn). Chúng ta hãy xem xét sự di truyền lặn liên kết với X bằng ví dụ về một căn bệnh ở người như bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu). Một ví dụ được cả thế giới biết đến: Nữ hoàng Victoria, người mắc bệnh máu khó đông, dị hợp tử và đã truyền gen đột biến cho con trai Leopold và hai con gái. Căn bệnh này đã xâm nhập vào một số hoàng gia ở châu Âu và đến Nga.

Phương pháp dân số

Phương pháp di truyền quần thể được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu con người. Phân tích tỷ lệ mắc bệnh trong gia đình không thể tách rời khỏi nghiên cứu bệnh lý di truyền ở cả từng quốc gia và ở các nhóm dân cư tương đối biệt lập. Việc nghiên cứu tần số gen và kiểu gen trong quần thể là đối tượng của nghiên cứu di truyền quần thể. Điều này cung cấp thông tin về mức độ dị hợp tử và đa hình của quần thể người và cho thấy sự khác biệt về tần số alen giữa các quần thể khác nhau.

Người ta tin rằng định luật Hardy-Weinberg chỉ ra rằng sự di truyền như vậy không làm thay đổi tần số alen trong quần thể. Định luật này khá phù hợp để phân tích các quần thể lớn nơi xảy ra giao phối tự do. Tổng tần số alen của một gen, theo công thức Hardy-Weinberg p+q=1, trong vốn gen của quần thể là một giá trị không đổi. Tổng tần số kiểu gen của các alen của một gen nhất định p2+2pq+q2=1 cũng là một giá trị không đổi. Với sự thống trị hoàn toàn, sau khi xác định được số lượng đồng hợp tử lặn trong một quần thể nhất định (q2 là số lượng cá thể đồng hợp tử của một gen lặn có kiểu gen aa), chỉ cần lấy căn bậc hai của giá trị thu được là đủ và chúng ta sẽ tìm được tần số của alen lặn a. Tần số của alen trội A sẽ là p = 1 - q. Bằng cách tính tần số của các alen a và A, có thể xác định được tần số các kiểu gen tương ứng trong quần thể ( p2 = AA; 2pq = Aa). Ví dụ, theo một số nhà khoa học, tần số của bệnh bạch tạng (di truyền theo tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường) là 1:20 (q2). vốn gen sẽ là q2=l/20000 = /l4l và khi đó tần số alen A sẽ là

p=1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.

Trong trường hợp này, tần số người mang gen bạch tạng dị hợp tử (2pq) sẽ là 2(140/141) x (1/141) = 1/70, hay 1,4%

Phân tích thống kê về sự phân bố các đặc điểm di truyền (gen) riêng lẻ trong quần thể người ở các quốc gia khác nhau giúp xác định giá trị thích nghi của các kiểu gen cụ thể. Sau khi xảy ra, đột biến có thể được truyền lại cho con cháu qua nhiều thế hệ. Điều này dẫn đến tính đa hình (tính không đồng nhất di truyền) trong quần thể người. Trong số dân cư trên Trái đất, hầu như không thể tìm thấy những người giống hệt nhau về mặt di truyền (ngoại trừ những cặp song sinh giống hệt nhau). Ở trạng thái dị hợp tử, quần thể chứa một số lượng đáng kể các alen lặn (tải trọng di truyền), gây ra sự phát triển của các bệnh di truyền khác nhau. Tần suất xuất hiện của chúng phụ thuộc vào nồng độ gen lặn trong quần thể và tăng lên đáng kể với các cuộc hôn nhân cận huyết thống.

Phương pháp sinh đôi

Phương pháp này được sử dụng trong di truyền học ở người để xác định mức độ điều kiện di truyền của các tính trạng được nghiên cứu. Các cặp song sinh có thể giống hệt nhau (được hình thành trong giai đoạn đầu của quá trình phân mảnh hợp tử, khi các sinh vật chính thức phát triển từ hai hoặc ít hơn, thường là từ số lượng phôi bào lớn hơn). Cặp song sinh giống hệt nhau về mặt di truyền. Khi có hai hoặc ít hơn số trứng trưởng thành và sau đó được thụ tinh bởi các tinh trùng khác nhau, các cặp song sinh sẽ phát triển. Những cặp song sinh khác trứng cũng không giống nhau hơn những anh chị em sinh ra ở những thời điểm khác nhau. Tỷ lệ sinh đôi ở người khoảng 1% (1/3 giống nhau, 2/3 là anh em); đại đa số các cặp song sinh là sinh đôi.

Vì vật liệu di truyền của các cặp song sinh giống hệt nhau nên sự khác biệt nảy sinh giữa chúng phụ thuộc vào ảnh hưởng của môi trường đến biểu hiện gen. So sánh tần suất giống nhau về một số đặc điểm ở các cặp song sinh giống hệt nhau và khác trứng giúp đánh giá tầm quan trọng của các yếu tố di truyền và môi trường đối với sự phát triển kiểu hình của con người.

Phương pháp tế bào học

Phương pháp di truyền tế bào được sử dụng để nghiên cứu kiểu nhân bình thường của con người, cũng như chẩn đoán các bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen và nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, phương pháp này được sử dụng để nghiên cứu tác động gây đột biến của các loại hóa chất, thuốc trừ sâu, thuốc trừ sâu, thuốc, v.v.

Trong thời kỳ phân chia tế bào ở giai đoạn metaphase, nhiễm sắc thể có cấu trúc rõ ràng hơn và sẵn sàng cho nghiên cứu. Bộ lưỡng bội của con người bao gồm 46 nhiễm sắc thể:

22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX - ở nữ, XY - ở nam). Thông thường, bạch cầu trong máu ngoại vi của con người được kiểm tra và đặt trong môi trường dinh dưỡng đặc biệt để chúng phân chia. Sau đó, các chế phẩm được chuẩn bị và số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể được phân tích. Sự phát triển của các phương pháp nhuộm đặc biệt đã đơn giản hóa rất nhiều việc nhận biết tất cả các nhiễm sắc thể của con người, và kết hợp với phương pháp phả hệ cũng như các phương pháp kỹ thuật di truyền và tế bào, nó đã giúp tạo ra mối tương quan giữa các gen với các phần cụ thể của nhiễm sắc thể. Ứng dụng tích hợp của các phương pháp này làm cơ sở cho việc lập bản đồ nhiễm sắc thể của con người.

Kiểm soát tế bào học là cần thiết để chẩn đoán các bệnh nhiễm sắc thể liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể. Phổ biến nhất là bệnh Down (trisomy của nhiễm sắc thể thứ 21), hội chứng Klinefelter (47 XXY), hội chứng Shershevsky-Turner (45 XO), v.v. Việc mất một phần của một trong các nhiễm sắc thể tương đồng của cặp thứ 21 dẫn đến một bệnh về máu - bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.

Các nghiên cứu tế bào học về nhân xen kẽ của tế bào soma có thể phát hiện cái gọi là thể Barry, hay nhiễm sắc thể giới tính. Hóa ra chất nhiễm sắc giới tính thường hiện diện ở phụ nữ và vắng mặt ở nam giới. Đó là kết quả của quá trình dị sắc hóa một trong hai nhiễm sắc thể X ở phụ nữ. Biết được đặc điểm này có thể xác định giới tính và phát hiện số lượng nhiễm sắc thể X bất thường.

Có thể phát hiện nhiều bệnh di truyền ngay cả trước khi sinh con. Phương pháp chẩn đoán trước sinh bao gồm lấy nước ối, nơi đặt tế bào của thai nhi, sau đó xác định sinh hóa và tế bào học về các dị tật di truyền có thể xảy ra. Điều này giúp có thể chẩn đoán ở giai đoạn đầu của thai kỳ và đưa ra quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ.

Phương pháp sinh hóa

Các bệnh di truyền do đột biến gen làm thay đổi cấu trúc hoặc tốc độ tổng hợp protein thường kèm theo rối loạn carbohydrate, protein, lipid và các dạng chuyển hóa khác. Các khiếm khuyết chuyển hóa di truyền có thể được chẩn đoán bằng cách xác định cấu trúc hoặc số lượng của protein bị thay đổi, xác định các enzyme bị khiếm khuyết hoặc phát hiện các chất trung gian trao đổi chất trong dịch cơ thể ngoại bào (máu, nước tiểu, mồ hôi, v.v.). Ví dụ, phân tích trình tự axit amin của chuỗi protein huyết sắc tố bị biến đổi đột biến giúp xác định được một số khiếm khuyết di truyền gây ra một số bệnh - bệnh huyết sắc tố. Như vậy, trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người, huyết sắc tố bất thường do đột biến khác với bình thường ở chỗ chỉ thay thế một axit amin (axit glutamic thành valine).

Ngày nay, di truyền học rất có ý nghĩa trong các lĩnh vực khoa học để nghiên cứu. Động lực cho sự phát triển của nó là lời dạy nổi tiếng của Charles Darwin về di truyền rời rạc, chọn lọc tự nhiên và những thay đổi đột biến do sự truyền của kiểu gen mang mầm bệnh. Bắt đầu phát triển vào đầu thế kỷ trước, di truyền học với tư cách là một khoa học đã đạt đến quy mô rộng rãi, trong khi phương pháp nghiên cứu hiện là một trong những lĩnh vực nghiên cứu chính về cả bản chất con người và bản chất sống nói chung.

Chúng ta hãy xem xét các phương pháp cơ bản của nghiên cứu di truyền hiện đang được biết đến.

nghiên cứu di truyền con người thể hiện việc phân tích, xác định cấu trúc gen điển hình trong quá trình di truyền trong phả hệ. Các kết quả và thông tin thu được được sử dụng để ngăn ngừa, ngăn ngừa và xác định khả năng xảy ra đặc điểm nghiên cứu ở con cái - các bệnh di truyền. Kiểu di truyền có thể là nhiễm sắc thể thường (có thể biểu hiện đặc điểm này với xác suất như nhau ở các cá thể thuộc cả hai giới) và liên kết với chuỗi nhiễm sắc thể giới tính của người mang mầm bệnh.

Ngược lại, phương pháp nhiễm sắc thể thường được chia thành di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (alen trội có thể được nhận ra ở cả trạng thái đồng hợp tử và dị hợp tử) và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (alen lặn chỉ có thể được nhận ra ở trạng thái đồng hợp tử). Với kiểu di truyền này, bệnh sẽ biểu hiện sau nhiều thế hệ.

Di truyền liên kết giới tính được đặc trưng bởi sự định vị của gen tương ứng ở các vùng tương đồng và không tương đồng của nhiễm sắc thể Y hoặc X. Dựa trên nền tảng kiểu gen, được định vị trong nhiễm sắc thể giới tính, người ta xác định được phụ nữ dị hợp tử hoặc đồng hợp tử, nhưng đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X chỉ có thể bị xuất huyết. Ví dụ, một người phụ nữ dị hợp tử có thể di truyền bệnh cho cả con trai và con gái.

nghiên cứu di truyềnđược xác định bằng việc nghiên cứu các bệnh di truyền lây truyền do đột biến gen. Các phương pháp nghiên cứu di truyền con người như vậy xác định các khiếm khuyết chuyển hóa di truyền bằng cách xác định các enzym, carbohydrate và các sản phẩm trao đổi chất khác còn sót lại trong dịch ngoại bào của cơ thể (máu, mồ hôi, nước tiểu, nước bọt, v.v.).

Phương pháp song sinh để nghiên cứu di truyền con người tìm ra nguyên nhân di truyền của các dấu hiệu nghiên cứu của bệnh. (một sinh vật hoàn chỉnh phát triển từ hai hoặc nhiều phần hợp tử bị nghiền nát ở giai đoạn đầu phát triển) có kiểu gen giống hệt nhau, giúp xác định sự khác biệt do ảnh hưởng bên ngoài của môi trường lên kiểu hình của con người. Các cặp song sinh khác trứng (thụ tinh từ hai quả trứng trở lên) có kiểu gen của những người có quan hệ họ hàng với nhau, điều này giúp đánh giá các yếu tố môi trường và di truyền trong quá trình phát triển nền tảng kiểu gen của một người.

nghiên cứu di truyềnđược sử dụng trong nghiên cứu hình thái nhiễm sắc thể và tính bình thường của kiểu nhiễm sắc thể, giúp chẩn đoán các bệnh di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể khi xác định đột biến gen và nhiễm sắc thể, cũng như nghiên cứu tác động gây đột biến của hóa chất, thuốc trừ sâu, thuốc, v.v. Kỹ thuật này được sử dụng rộng rãi trong việc phân tích và xác định các bất thường di truyền của cơ thể sau đó ngay cả trước khi sinh con. Chẩn đoán trước sinh về nước ối giúp chẩn đoán ngay trong ba tháng đầu của thai kỳ, điều này giúp bạn có thể đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ.

Cơ sở giáo dục thành phố

trường cấp 2 số 37

Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Smolensk 2010

Giới thiệu

1.Di truyền học là một khoa học

1.1 Các giai đoạn chính trong quá trình phát triển của di truyền

1.2 Nhiệm vụ chính của di truyền học

1.3 Các nhánh chính của di truyền học

1.4 Ảnh hưởng của di truyền đến các ngành sinh học khác

2.Di truyền học con người (anthropogenics)

3.Phương pháp nghiên cứu di truyền

3.1 Phương pháp phả hệ

3.2 Phương pháp song sinh

3.3 Phương pháp tế bào học (karyotypic)

3.4 Phương pháp sinh hóa

3.5 Phương pháp dân số

Phần kết luận

Văn học

Ứng dụng

Giới thiệu

Nếu thế kỷ 19 đi vào lịch sử văn minh thế giới một cách chính đáng với tư cách là Thời đại Vật lý, thì thế kỷ 20 đang kết thúc nhanh chóng, trong đó chúng ta may mắn được sống, rất có thể sẽ được định sẵn để thay thế Thời đại Sinh học, và có lẽ là thế kỷ của Di truyền học.

Thật vậy, trong vòng chưa đầy 100 năm sau khám phá thứ cấp về các định luật G. Mendel, di truyền học đã vượt qua một con đường thắng lợi từ sự hiểu biết triết học tự nhiên về các quy luật di truyền và tính biến đổi thông qua việc tích lũy thực nghiệm các dữ kiện của di truyền học hình thức tới sự hiểu biết sinh học phân tử về bản chất của gen, cấu trúc và chức năng của nó. Từ các cấu trúc lý thuyết về gen như một đơn vị di truyền trừu tượng đến hiểu bản chất vật chất của nó như một đoạn phân tử DNA mã hóa cấu trúc axit amin của protein, đến nhân bản từng gen riêng lẻ, tạo ra bản đồ di truyền chi tiết của con người và động vật, xác định các gen có đột biến có liên quan đến các bệnh di truyền, phát triển các phương pháp công nghệ sinh học và kỹ thuật di truyền, giúp có thể thu được các sinh vật có đặc điểm di truyền nhất định, cũng như thực hiện chỉnh sửa có mục tiêu các gen đột biến ở người, tức là. liệu pháp gen của các bệnh di truyền. Di truyền phân tử đã làm sâu sắc thêm sự hiểu biết của chúng ta về bản chất của sự sống, sự tiến hóa của bản chất sống và các cơ chế cấu trúc và chức năng điều chỉnh sự phát triển của cá thể. Nhờ những thành công của nó, giải pháp cho các vấn đề toàn cầu của nhân loại liên quan đến việc bảo vệ nguồn gen của nó đã bắt đầu.

Giữa và nửa sau của thế kỷ XX được đánh dấu bằng sự giảm đáng kể về tần suất và thậm chí loại bỏ hoàn toàn một số bệnh truyền nhiễm, giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và tăng tuổi thọ trung bình. Ở các nước phát triển trên thế giới, trọng tâm của các dịch vụ y tế đã chuyển sang cuộc chiến chống lại bệnh lý mãn tính ở người, các bệnh về hệ tim mạch và ung thư.

Mục đích và mục tiêu của bài luận của tôi:

· Xem xét các giai đoạn phát triển chính, nhiệm vụ và mục tiêu của di truyền;

· Đưa ra định nghĩa chính xác về thuật ngữ “di truyền con người” và xem xét bản chất của loại hình di truyền này;

· Hãy xem xét các phương pháp nghiên cứu di truyền của con người.

1. Di truyền học là một khoa học

1 Các giai đoạn chính của sự phát triển di truyền

Nguồn gốc của di truyền học, giống như bất kỳ ngành khoa học nào, cần được tìm kiếm trong thực tế. Di truyền phát sinh liên quan đến việc nhân giống vật nuôi và trồng cây, cũng như sự phát triển của y học. Kể từ khi con người bắt đầu sử dụng phương pháp lai giữa động vật và thực vật, anh ta phải đối mặt với thực tế là các đặc tính và đặc điểm của con cái phụ thuộc vào đặc tính của các cá thể bố mẹ được chọn để lai. Bằng cách lựa chọn và lai tạo những con cháu tốt nhất, con người từ thế hệ này sang thế hệ khác đã tạo ra các nhóm - dòng họ liên quan, sau đó nhân giống và các giống có đặc tính di truyền đặc trưng của chúng.

Mặc dù những quan sát và so sánh này chưa thể trở thành cơ sở cho sự hình thành của khoa học, nhưng sự phát triển nhanh chóng của chăn nuôi và nhân giống, cũng như trồng cây và sản xuất hạt giống trong nửa sau thế kỷ 19 đã làm tăng mối quan tâm đến việc phân tích. của hiện tượng di truyền.

Sự phát triển của khoa học về tính di truyền và tính biến đổi được thúc đẩy đặc biệt mạnh mẽ bởi học thuyết về nguồn gốc các loài của Charles Darwin, học thuyết này đã đưa vào sinh học phương pháp lịch sử để nghiên cứu sự tiến hóa của các sinh vật. Bản thân Darwin đã nỗ lực rất nhiều trong việc nghiên cứu tính di truyền và biến dị. Ông đã thu thập một lượng lớn sự thật và đưa ra một số kết luận đúng dựa trên chúng, nhưng ông không thể thiết lập các quy luật di truyền.

Những người cùng thời với ông, những người được gọi là người lai, những người lai nhiều dạng khác nhau và tìm kiếm mức độ giống và khác nhau giữa cha mẹ và con cháu, cũng không thể thiết lập các mô hình thừa kế chung.

Một điều kiện khác góp phần hình thành di truyền học như một khoa học là những tiến bộ trong nghiên cứu cấu trúc và hoạt động của tế bào mầm và tế bào sinh dưỡng. Trở lại những năm 70 của thế kỷ trước, một số nhà nghiên cứu tế bào học (Chistykov năm 1972, Strasburger năm 1875) đã phát hiện ra sự phân chia gián tiếp của tế bào soma, được gọi là karyokinesis (Schleicher năm 1878) hay nguyên phân (Flemming năm 1882). Năm 1888, theo gợi ý của Waldeira, các thành phần cố định của nhân tế bào được gọi là “nhiễm sắc thể”. Cũng trong những năm đó, Flemming chia toàn bộ chu kỳ phân chia tế bào thành bốn giai đoạn chính: tiên tri, metaphase, anaphase và telophase.

Đồng thời với việc nghiên cứu quá trình nguyên phân của tế bào soma, nghiên cứu về sự phát triển của tế bào mầm và cơ chế thụ tinh ở động vật và thực vật được tiến hành. Năm 1876, O. Hertwig lần đầu tiên xác định được sự hợp nhất giữa nhân tinh trùng và nhân trứng ở động vật da gai. N.N. Gorozhankin vào năm 1880 và E. Strasburger vào năm 1884 đã thiết lập điều tương tự đối với thực vật: thứ nhất - dành cho thực vật hạt trần, thứ hai - dành cho thực vật hạt kín.

Cũng trong Van Beneden (1883) và những người khác, một thực tế cơ bản đã được tiết lộ là trong quá trình phát triển, tế bào mầm, không giống như tế bào soma, bị giảm số lượng nhiễm sắc thể chính xác một nửa và trong quá trình thụ tinh - sự hợp nhất giữa con cái và con đực. nhân - số lượng nhiễm sắc thể bình thường được phục hồi, không đổi đối với từng loại. Do đó, người ta đã chứng minh rằng mỗi loài được đặc trưng bởi một số lượng nhiễm sắc thể nhất định.

Vì vậy, những điều kiện trên đã góp phần đưa di truyền học ra đời như một ngành sinh học riêng biệt - một ngành có đối tượng và phương pháp nghiên cứu riêng.

Sự ra đời chính thức của di truyền học được coi là vào mùa xuân năm 1900, khi ba nhà thực vật học, độc lập với nhau, ở ba quốc gia khác nhau, ở những địa điểm khác nhau, đã phát hiện ra một số kiểu di truyền quan trọng nhất của các tính trạng ở con cái. của các giống lai. G. de Vries (Hà Lan), dựa trên nghiên cứu về hoa anh thảo, cây anh túc, cà độc dược và các loại cây khác, đã báo cáo về “quy luật phân chia lai”; K. Correns (Đức) đã thiết lập các mô hình phân chia chủng tộc ở ngô và xuất bản bài báo “Định luật Gregor Mendel về hành vi của con cái trong các giống lai chủng tộc”; cùng năm, K. Csermak (Áo) xuất bản một bài báo (Về việc vượt biển nhân tạo ở Pisum Sativum).

Khoa học hầu như không biết đến những khám phá bất ngờ. Những khám phá rực rỡ nhất tạo nên những giai đoạn phát triển của nó hầu như luôn có những người đi trước. Điều này xảy ra cùng với việc phát hiện ra các quy luật di truyền. Hóa ra ba nhà thực vật học phát hiện ra kiểu phân ly ở thế hệ con của các giống lai cùng loài chỉ đơn thuần là “tái khám phá” các kiểu di truyền được Gregor Mendel phát hiện vào năm 1865 và được ông trình bày trong bài báo “Thí nghiệm về các giống lai thực vật” được xuất bản. trong “kỷ yếu” của Hiệp hội các nhà khoa học tự nhiên ở Brünn (Tiệp Khắc).

G. Mendel đã phát triển các phương pháp phân tích di truyền về sự di truyền các đặc điểm cá thể của sinh vật sử dụng cây đậu và xác định hai hiện tượng quan trọng cơ bản:

Các đặc điểm được xác định bởi các yếu tố di truyền riêng lẻ được truyền qua tế bào mầm;

Một số đặc điểm nhất định của sinh vật không biến mất trong quá trình lai mà được bảo tồn ở thế hệ con ở dạng giống như ở sinh vật bố mẹ.

Đối với thuyết tiến hóa, những nguyên tắc này có tầm quan trọng cốt yếu. Họ tiết lộ một trong những nguồn biến đổi quan trọng nhất, đó là cơ chế duy trì sự phù hợp về các đặc điểm của một loài qua nhiều thế hệ. Nếu các đặc điểm thích nghi của các sinh vật nảy sinh dưới sự kiểm soát của chọn lọc bị hấp thụ và biến mất trong quá trình lai tạo, thì sự tiến triển của loài sẽ là không thể.

Tất cả sự phát triển tiếp theo của di truyền học đều gắn liền với việc nghiên cứu và mở rộng các nguyên tắc này cũng như ứng dụng chúng vào lý thuyết tiến hóa và chọn lọc.

Từ các nguyên tắc cơ bản đã được thiết lập của Mendel, một số vấn đề diễn ra một cách hợp lý, từng bước nhận được giải pháp khi di truyền học phát triển. Năm 1901, de Vries đã xây dựng lý thuyết về đột biến, trong đó nêu rõ các đặc tính và đặc điểm di truyền của sinh vật thay đổi đột ngột - mang tính đột biến.

Năm 1903, nhà sinh lý học thực vật người Đan Mạch V. Johannsen đã xuất bản tác phẩm “Về sự di truyền trong quần thể và dòng thuần chủng”, trong đó người ta đã chứng minh bằng thực nghiệm rằng những thực vật có bề ngoài giống nhau thuộc cùng một giống là khác nhau về mặt di truyền - chúng tạo thành một quần thể. Một quần thể bao gồm các cá thể hoặc nhóm liên quan khác nhau về mặt di truyền - dòng. Trong cùng một nghiên cứu, người ta xác định rõ ràng nhất rằng có hai loại biến đổi ở sinh vật: di truyền, được xác định bởi gen và không di truyền, được xác định bởi sự kết hợp ngẫu nhiên của các yếu tố tác động lên sự biểu hiện của các tính trạng.

Ở giai đoạn tiếp theo trong quá trình phát triển di truyền, người ta đã chứng minh rằng các dạng di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể. Thực tế đầu tiên tiết lộ vai trò của nhiễm sắc thể trong di truyền là bằng chứng về vai trò của nhiễm sắc thể trong việc xác định giới tính ở động vật và việc phát hiện ra cơ chế phân chia giới tính 1:1.

Từ năm 1911, T. Morgan và các đồng nghiệp của ông tại Đại học Columbia ở Hoa Kỳ bắt đầu xuất bản một loạt công trình trong đó ông xây dựng nên lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Bằng thực nghiệm chứng minh rằng vật mang gen chính là nhiễm sắc thể và các gen nằm tuyến tính trên nhiễm sắc thể.

Năm 1922 N.I. Vavilov xây dựng quy luật về chuỗi tương đồng trong biến dị di truyền, theo đó các loài thực vật và động vật có quan hệ huyết thống có chuỗi biến dị di truyền tương tự nhau.

Áp dụng luật này, N.I. Vavilov đã thành lập các trung tâm nguồn gốc của cây trồng, trong đó tập trung sự đa dạng lớn nhất của các dạng di truyền.

Năm 1925, ở nước ta G.A. Nadson và G.S. Filippov trên nấm, và vào năm 1927 G. Möller ở Mỹ trên ruồi giấm Drosophila đã thu được bằng chứng về ảnh hưởng của tia X đến sự xuất hiện của những thay đổi di truyền. Nó đã chỉ ra rằng tỷ lệ đột biến tăng hơn 100 lần. Những nghiên cứu này đã chứng minh tính đa dạng của gen dưới tác động của các yếu tố môi trường. Bằng chứng về ảnh hưởng của bức xạ ion hóa đến sự xuất hiện đột biến đã dẫn đến việc tạo ra một nhánh di truyền mới - di truyền bức xạ, tầm quan trọng của nó càng tăng lên khi phát hiện ra năng lượng nguyên tử.

Năm 1934, T. Paynter, sử dụng nhiễm sắc thể khổng lồ của tuyến nước bọt của loài lưỡng bội, đã chứng minh rằng sự gián đoạn trong cấu trúc hình thái của nhiễm sắc thể, biểu hiện dưới dạng các đĩa khác nhau, tương ứng với vị trí của các gen trong nhiễm sắc thể, trước đây được xác định bằng phương pháp di truyền thuần túy. phương pháp. Khám phá này đánh dấu sự khởi đầu của việc nghiên cứu cấu trúc và chức năng của gen trong tế bào.

Trong giai đoạn từ những năm 40 đến nay, một số khám phá (chủ yếu về vi sinh vật) về những hiện tượng di truyền hoàn toàn mới đã được thực hiện, làm bộc lộ khả năng phân tích cấu trúc gen ở cấp độ phân tử. Trong những năm gần đây, với sự ra đời của các phương pháp nghiên cứu mới về di truyền học, mượn từ vi sinh học, chúng ta đã đi đến giải pháp về cách gen kiểm soát trình tự axit amin trong phân tử protein.

Trước hết, cần phải nói rằng hiện nay người ta đã chứng minh đầy đủ rằng vật mang tính di truyền là nhiễm sắc thể, bao gồm một bó phân tử DNA.

Các thí nghiệm khá đơn giản đã được thực hiện: DNA tinh khiết được phân lập từ vi khuẩn bị giết của một chủng có đặc tính bên ngoài đặc biệt và được chuyển sang vi khuẩn sống của chủng khác, sau đó vi khuẩn nhân lên của chủng sau có được đặc tính của chủng đầu tiên. Nhiều thí nghiệm tương tự cho thấy DNA là vật mang tính di truyền.

Năm 1953, F. Crick (Anh) và J. Wattstone (Mỹ) đã giải mã được cấu trúc của phân tử DNA. Họ phát hiện ra rằng mỗi phân tử DNA bao gồm hai chuỗi polydeoxyribonucleic, xoắn ốc quanh một trục chung.

Hiện nay, các phương pháp đã được tìm ra để giải quyết vấn đề tổ chức mã di truyền và giải mã thử nghiệm nó. Di truyền học, cùng với hóa sinh và lý sinh, đã tiến gần đến việc làm sáng tỏ quá trình tổng hợp protein trong tế bào và quá trình tổng hợp nhân tạo các phân tử protein. Điều này bắt đầu một giai đoạn hoàn toàn mới trong sự phát triển không chỉ của di truyền mà còn của toàn bộ sinh học.

Sự phát triển của di truyền học cho đến ngày nay là một nền tảng nghiên cứu không ngừng mở rộng về sự khác biệt về chức năng, hình thái và sinh hóa của nhiễm sắc thể. Rất nhiều điều đã được thực hiện trong lĩnh vực này, rất nhiều điều đã được thực hiện và mỗi ngày khoa học tiên tiến đang tiến gần đến mục tiêu - làm sáng tỏ bản chất của gen. Cho đến nay, một số hiện tượng đã được xác lập đặc trưng cho bản chất của gen. Thứ nhất, gen trên nhiễm sắc thể có đặc tính tự sinh sản (autoreproduction); thứ hai, nó có khả năng thay đổi mang tính đột biến; thứ ba, nó gắn với một cấu trúc hóa học nhất định của axit deoxyribonucleic - DNA; thứ tư, nó kiểm soát quá trình tổng hợp axit amin và trình tự của chúng trong các phân tử protein. Liên quan đến nghiên cứu gần đây, một ý tưởng mới về gen như một hệ thống chức năng đang được hình thành và tác động của gen đối với việc xác định các tính trạng được xem xét trong một hệ thống gen không thể thiếu - kiểu gen.

Triển vọng mới nổi về tổng hợp vật chất sống thu hút sự chú ý lớn từ các nhà di truyền học, nhà hóa sinh, nhà vật lý và các chuyên gia khác.

1.2 Nhiệm vụ chính của di truyền học

di truyền học sinh học di truyền phả hệ

Nghiên cứu di truyền theo đuổi hai loại mục tiêu: hiểu các mô hình di truyền và tính biến đổi và tìm cách sử dụng các mô hình này một cách thực tế. Cả hai đều có liên quan chặt chẽ với nhau: việc giải các bài toán thực tiễn dựa trên kết luận thu được từ việc nghiên cứu các bài toán di truyền cơ bản, đồng thời cung cấp dữ liệu thực tế quan trọng để mở rộng và đào sâu các khái niệm lý thuyết.

Từ thế hệ này sang thế hệ khác, thông tin được truyền đi (mặc dù đôi khi ở dạng hơi méo mó) về tất cả các đặc điểm hình thái, sinh lý và sinh hóa đa dạng cần được nhận ra ở con cháu. Dựa trên bản chất điều khiển học của các quá trình di truyền, thật thuận tiện để hình thành bốn vấn đề lý thuyết chính được nghiên cứu bởi di truyền học:

Đầu tiên là vấn đề lưu trữ thông tin di truyền. Nó đang được nghiên cứu xem cấu trúc vật chất nào của thông tin di truyền tế bào được chứa đựng và nó được mã hóa ở đó như thế nào.

Thứ hai, đó là vấn đề chuyển giao thông tin di truyền. Các cơ chế và mô hình truyền thông tin di truyền từ tế bào này sang tế bào khác và từ thế hệ này sang thế hệ khác được nghiên cứu.

Thứ ba, vấn đề thực hiện thông tin di truyền. Người ta nghiên cứu cách thông tin di truyền được thể hiện trong các đặc điểm cụ thể của một sinh vật đang phát triển, tương tác với các ảnh hưởng của môi trường, ở mức độ này hay mức độ khác, làm thay đổi những đặc điểm này, đôi khi đáng kể.

Thứ tư, vấn đề thay đổi thông tin di truyền. Các loại, nguyên nhân và cơ chế của những thay đổi này được nghiên cứu.

Thành tựu của di truyền học được sử dụng để chọn lọc các kiểu lai có ảnh hưởng tốt nhất đến cấu trúc kiểu gen (sự phân ly) của con cháu, để lựa chọn các phương pháp chọn lọc hiệu quả nhất, điều hòa sự phát triển các tính trạng di truyền, kiểm soát quá trình đột biến, thay đổi mục tiêu trong bộ gen của một sinh vật sử dụng kỹ thuật di truyền và gây đột biến tại một địa điểm cụ thể. Biết các phương pháp chọn lọc khác nhau ảnh hưởng như thế nào đến cấu trúc kiểu gen của quần thể ban đầu (giống, giống) cho phép bạn sử dụng các phương pháp chọn lọc đó sẽ nhanh chóng thay đổi cấu trúc này theo hướng mong muốn. Hiểu được cách thức thông tin di truyền được hiện thực hóa trong quá trình phát sinh bản thể và ảnh hưởng của môi trường đến các quá trình này sẽ giúp lựa chọn các điều kiện góp phần biểu hiện đầy đủ nhất các đặc điểm có giá trị ở một sinh vật nhất định và “ức chế” những đặc điểm không mong muốn. Điều này rất quan trọng để tăng năng suất vật nuôi, cây trồng và vi sinh vật công nghiệp, cũng như đối với y học, vì nó giúp ngăn ngừa biểu hiện của một số bệnh di truyền ở người.

Nghiên cứu về các chất gây đột biến vật lý và hóa học cũng như cơ chế hoạt động của chúng giúp có thể thu được nhiều dạng biến đổi di truyền một cách nhân tạo, góp phần tạo ra các chủng vi sinh vật có lợi và các giống cây trồng được cải tiến. Kiến thức về quy luật của quá trình đột biến là cần thiết để phát triển các biện pháp bảo vệ bộ gen của con người và động vật khỏi bị hư hại bởi các chất gây đột biến vật lý (chủ yếu là bức xạ) và hóa học.

Sự thành công của bất kỳ nghiên cứu di truyền nào được xác định không chỉ bởi kiến ​​thức về các quy luật di truyền và biến đổi chung mà còn bởi kiến ​​thức về di truyền cụ thể của các sinh vật mà công việc được thực hiện. Mặc dù các quy luật cơ bản của di truyền là phổ quát, nhưng chúng cũng có những đặc điểm ở các sinh vật khác nhau do sự khác biệt, chẳng hạn như về sinh học sinh sản và cấu trúc của bộ máy di truyền. Ngoài ra, vì mục đích thực tế, cần phải biết gen nào có liên quan đến việc xác định các đặc tính của một sinh vật nhất định. Vì vậy, nghiên cứu di truyền các đặc điểm cụ thể của sinh vật là một yếu tố thiết yếu của nghiên cứu ứng dụng.

3 nhánh chính của di truyền học

Di truyền học hiện đại được trình bày bằng nhiều phần quan tâm cả về mặt lý thuyết và thực tiễn. Trong số các phần của di truyền học nói chung, hay còn gọi là “cổ điển”, những phần chính là: phân tích di truyền, những kiến ​​thức cơ bản về lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể, di truyền học tế bào, di truyền tế bào chất (ngoài nhân), đột biến, biến đổi. Di truyền phân tử, di truyền bản thể (phenogenics), di truyền quần thể (cấu trúc di truyền của quần thể, vai trò của các yếu tố di truyền trong tiến hóa vi mô), di truyền tiến hóa (vai trò của các yếu tố di truyền trong sự hình thành loài và tiến hóa vĩ mô), kỹ thuật di truyền, di truyền của tế bào soma, di truyền miễn dịch , di truyền tư nhân - di truyền đang phát triển mạnh mẽ về vi khuẩn, di truyền virus, di truyền động vật, di truyền thực vật, di truyền con người, di truyền y học và nhiều di truyền khác. v.v. Nhánh mới nhất của di truyền học - genomics - nghiên cứu các quá trình hình thành và tiến hóa của bộ gen.

4 Ảnh hưởng của di truyền đến các ngành sinh học khác

Di truyền học chiếm vị trí trung tâm trong sinh học hiện đại, nghiên cứu các hiện tượng di truyền và biến đổi, yếu tố quyết định phần lớn tất cả các đặc tính chính của sinh vật sống. Tính phổ biến của vật liệu di truyền và mã di truyền làm cơ sở cho sự thống nhất của mọi sinh vật và sự đa dạng của các dạng sống là kết quả của đặc thù của việc thực hiện nó trong quá trình phát triển cá nhân và lịch sử của sinh vật. Thành tựu của di truyền học là một thành phần quan trọng của hầu hết các ngành sinh học hiện đại. Thuyết tiến hóa tổng hợp là sự kết hợp chặt chẽ nhất giữa học thuyết Darwin và di truyền học. Điều tương tự cũng có thể nói về hóa sinh hiện đại, những quy định chính về cách kiểm soát quá trình tổng hợp các thành phần chính của vật chất sống - protein và axit nucleic - dựa trên những thành tựu của di truyền phân tử. Tế bào học tập trung vào cấu trúc, sự sinh sản và chức năng của nhiễm sắc thể, lạp thể và ty thể, tức là các yếu tố trong đó thông tin di truyền được ghi lại. Việc phân loại động vật, thực vật và vi sinh vật ngày càng sử dụng nhiều cách so sánh các gen mã hóa enzyme và các protein khác, cũng như so sánh trực tiếp trình tự nucleotide của nhiễm sắc thể để xác định mức độ liên quan của các đơn vị phân loại và làm sáng tỏ kiểu phát sinh chủng loại của chúng. Các quá trình sinh lý khác nhau của thực vật và động vật được nghiên cứu bằng mô hình di truyền; đặc biệt, khi nghiên cứu sinh lý não và hệ thần kinh, họ sử dụng các phương pháp di truyền đặc biệt, các dòng Drosophila và động vật có vú trong phòng thí nghiệm. Miễn dịch học hiện đại hoàn toàn dựa trên dữ liệu di truyền về cơ chế tổng hợp kháng thể. Những thành tựu về di truyền học, ở mức độ này hay mức độ khác, thường rất có ý nghĩa, là một phần không thể thiếu của virus học, vi sinh học và phôi học. Chúng ta có thể nói một cách đúng đắn rằng di truyền học hiện đại chiếm vị trí trung tâm trong các ngành sinh học.

2. Di truyền học con người (anthropogenics)

1. Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người: phả hệ, song sinh, di truyền tế bào, sinh hóa và dân số

Bệnh di truyền và bệnh di truyền. Tầm quan trọng của tư vấn di truyền y tế và chẩn đoán trước sinh. Khả năng chỉnh sửa di truyền của bệnh.

Di truyền học con người là một nhánh đặc biệt của di truyền học nghiên cứu các đặc điểm di truyền các tính trạng ở người, các bệnh di truyền (di truyền y học) và cấu trúc di truyền của quần thể người. Di truyền học con người là cơ sở lý thuyết của y học hiện đại và chăm sóc sức khỏe hiện đại.

Hiện nay người ta đã khẳng định chắc chắn rằng trong thế giới sống, các quy luật di truyền là phổ biến và chúng cũng có giá trị đối với con người.

Tuy nhiên, vì con người không chỉ là một sinh vật mà còn là một sinh vật xã hội nên di truyền của con người khác với di truyền của hầu hết các sinh vật ở một số đặc điểm: - phân tích lai tạo (phương pháp lai) không được áp dụng để nghiên cứu di truyền của con người; do đó, các phương pháp cụ thể được sử dụng để phân tích di truyền: phả hệ (phương pháp phân tích phả hệ), song sinh, cũng như tế bào học, sinh hóa, dân số và một số phương pháp khác;

Con người được đặc trưng bởi các đặc điểm xã hội không có ở các sinh vật khác, chẳng hạn như tính khí, hệ thống giao tiếp phức tạp dựa trên lời nói, cũng như các khả năng toán học, thị giác, âm nhạc và các khả năng khác;

nhờ sự hỗ trợ của công chúng, sự sống sót và tồn tại của những người có những sai lệch rõ ràng so với tiêu chuẩn là có thể (trong tự nhiên, những sinh vật như vậy không thể tồn tại được).

Di truyền học con người nghiên cứu các đặc điểm di truyền các tính trạng ở người, các bệnh di truyền (di truyền y học) và cấu trúc di truyền của quần thể người. Di truyền học con người là cơ sở lý thuyết của y học hiện đại và chăm sóc sức khỏe hiện đại. Có hàng nghìn bệnh di truyền đã được biết đến, hầu như phụ thuộc 100% vào kiểu gen của từng cá nhân. Điều khủng khiếp nhất trong số đó bao gồm: xơ hóa axit tuyến tụy, phenylketon niệu, galactosemia, các dạng bệnh đần độn, bệnh huyết sắc tố, cũng như hội chứng Down, Turner và Klinefelter. Ngoài ra, còn có những bệnh còn phụ thuộc vào cả kiểu gen và môi trường: bệnh mạch vành, đái tháo đường, bệnh thấp khớp, loét dạ dày tá tràng, nhiều bệnh ung thư, tâm thần phân liệt và các bệnh tâm thần khác.

Nhiệm vụ của di truyền y học là xác định kịp thời những người mang mầm bệnh này ở cha mẹ, xác định những đứa trẻ bị bệnh và đưa ra các khuyến nghị về cách điều trị cho chúng. Tư vấn di truyền và y tế cũng như chẩn đoán trước sinh (nghĩa là phát hiện bệnh trong giai đoạn đầu phát triển của cơ thể) đóng vai trò chính trong việc ngăn ngừa các bệnh do di truyền xác định.

Có những phần đặc biệt của di truyền học ứng dụng ở người (di truyền môi trường, dược động học, độc tính di truyền) nghiên cứu cơ sở di truyền của chăm sóc sức khỏe. Khi phát triển thuốc, khi nghiên cứu phản ứng của cơ thể trước tác động của các yếu tố bất lợi, cần phải tính đến cả đặc điểm cá nhân của con người và đặc điểm của quần thể người.

Hãy cho ví dụ về sự kế thừa một số đặc điểm hình thái sinh lý.

Tính trạng trội và lặn ở người

(đối với một số tính trạng, các gen kiểm soát chúng được chỉ định) (Bảng số 1, xem thêm)

Tính trạng trội không hoàn toàn (các gen kiểm soát tính trạng được chỉ định) (Bảng số 2, xem ví dụ)

Di truyền màu tóc (do 4 gen quy định, di truyền polyme) (Bảng số 3, xem thêm)

3. Phương pháp nghiên cứu di truyền con người

Phả hệ là sơ đồ thể hiện mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đình. Bằng cách phân tích phả hệ, họ nghiên cứu bất kỳ đặc điểm bệnh lý bình thường hoặc (thường xuyên hơn) nào ở các thế hệ người có quan hệ họ hàng với nhau.

3.1 Phương pháp phả hệ

Các phương pháp phả hệ được sử dụng để xác định tính chất di truyền hoặc không di truyền của một tính trạng, tính trội hay tính lặn, lập bản đồ nhiễm sắc thể, liên kết giới tính và nghiên cứu quá trình đột biến. Về nguyên tắc, phương pháp phả hệ là cơ sở để đưa ra kết luận trong tư vấn di truyền y học.

Khi biên soạn phả hệ, các ký hiệu tiêu chuẩn được sử dụng. Người (cá nhân) mà nghiên cứu bắt đầu được gọi là proband (nếu phả hệ được biên soạn theo cách mà một người từ proband đến con cháu của mình thì nó được gọi là cây gia phả). Con cháu của vợ chồng gọi là anh chị em, anh chị em ruột gọi là anh chị em ruột, anh em họ ruột gọi là anh em họ đầu tiên, v.v. Con cháu có cùng mẹ (nhưng khác cha) gọi là cùng huyết thống, con cháu có cùng cha (nhưng khác mẹ) gọi là con lai; nếu một gia đình có con từ những cuộc hôn nhân khác nhau và không có tổ tiên chung (ví dụ, con từ cuộc hôn nhân đầu tiên của mẹ và con từ cuộc hôn nhân đầu tiên của người cha) thì họ được gọi là con riêng.

Mỗi thành viên trong phả hệ có một mã số riêng, gồm chữ số La Mã và chữ số Ả Rập, lần lượt biểu thị số thế hệ và số cá thể khi đánh số thế hệ tuần tự từ trái sang phải. Phả hệ phải bao gồm chú giải, tức là phần giải thích về các tên gọi được chấp nhận. Trong các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng gần gũi, khả năng cao là phát hiện ra cùng một alen bất lợi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể ở vợ chồng.

Dưới đây là các giá trị của K đối với một số cặp họ hàng một vợ một chồng:

K [cha mẹ-con cái] = K [anh chị em] = 1/2;

K [ông-cháu]=K [chú-cháu]=1/4;

K [anh em họ]= K [ông-chắt]=1/8;

K [anh họ thứ hai]=1/32;

K [anh em họ thứ tư]=1/128. Thông thường những người họ hàng xa như vậy không được coi là trong cùng một gia đình.

Dựa trên phân tích phả hệ, người ta đưa ra kết luận về tính trạng có điều kiện di truyền. Ví dụ, sự di truyền của bệnh máu khó đông A trong số các hậu duệ của Nữ hoàng Victoria của Anh đã được truy tìm một cách chi tiết. Phân tích phả hệ cho thấy bệnh Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính.

2 Phương pháp song sinh

Sinh đôi là hai hoặc nhiều đứa trẻ được thụ thai và sinh ra bởi cùng một người mẹ gần như cùng một lúc. Thuật ngữ "cặp song sinh" được dùng để chỉ con người và những động vật có vú thường sinh một con (bắp chân). Có những cặp song sinh giống hệt nhau và khác trứng.

Các cặp song sinh giống hệt nhau (monozygotic, giống hệt nhau) xảy ra ở giai đoạn sớm nhất của quá trình phân mảnh hợp tử, khi hai hoặc bốn phôi bào giữ được khả năng phát triển thành một sinh vật chính thức khi tách ra. Bởi vì hợp tử phân chia theo nguyên phân nên kiểu gen của các cặp song sinh giống hệt nhau, ít nhất là ban đầu, hoàn toàn giống nhau. Những cặp song sinh giống hệt nhau luôn có cùng giới tính và có chung nhau thai trong quá trình phát triển của thai nhi.

Các cặp song sinh khác trứng (không giống hệt nhau), phát sinh khác nhau - khi hai hoặc nhiều trứng trưởng thành đồng thời được thụ tinh. Vì vậy, họ chia sẻ khoảng 50% gen của họ. Nói cách khác, họ giống với những anh chị em bình thường về cấu tạo di truyền và có thể là đồng giới hoặc khác giới.

Do đó, sự giống nhau giữa các cặp song sinh giống hệt nhau được xác định bởi cả kiểu gen giống nhau và cùng điều kiện phát triển trong tử cung. Sự giống nhau giữa các cặp song sinh khác trứng chỉ được xác định bởi cùng điều kiện phát triển trong tử cung.

Tần suất sinh đôi trong số liệu tương đối là nhỏ và chiếm khoảng 1%, trong đó 1/3 là sinh đôi đơn nhân. Tuy nhiên, xét về tổng dân số trên Trái đất, trên thế giới có hơn 30 triệu anh em sinh đôi và 15 triệu cặp song sinh giống hệt nhau.

Đối với các nghiên cứu về cặp song sinh, việc thiết lập độ tin cậy của hợp tử là rất quan trọng. Hợp tử được thiết lập chính xác nhất bằng cách cấy ghép qua lại các vùng da nhỏ. Ở các cặp song sinh bị dị hợp tử, các mảnh ghép luôn bị từ chối, trong khi ở các cặp song sinh đơn nhân, các mảnh da được cấy ghép sẽ bén rễ thành công. Thận được ghép từ một trong hai cặp song sinh đơn hợp tử sang cặp song sinh còn lại cũng hoạt động thành công và lâu dài.

Bằng cách so sánh các cặp song sinh giống hệt nhau và khác trứng được nuôi dưỡng trong cùng một môi trường, có thể rút ra kết luận về vai trò của gen đối với sự phát triển các tính trạng. Điều kiện phát triển sau sinh có thể khác nhau ở mỗi cặp song sinh. Ví dụ, các cặp song sinh đơn nhân bị tách ra vài ngày sau khi sinh và lớn lên trong các môi trường khác nhau. So sánh chúng 20 năm sau về nhiều đặc điểm bên ngoài (chiều cao, thể tích đầu, số rãnh trên dấu vân tay, v.v.) chỉ cho thấy những khác biệt nhỏ. Đồng thời, môi trường ảnh hưởng đến một số dấu hiệu bình thường và bệnh lý.

Phương pháp sinh đôi cho phép bạn đưa ra kết luận sáng suốt về khả năng di truyền của các tính trạng: vai trò của di truyền, môi trường và các yếu tố ngẫu nhiên trong việc xác định các đặc điểm nhất định của con người,

Khả năng di truyền là sự đóng góp của các yếu tố di truyền vào việc hình thành một tính trạng, được biểu thị bằng phân số của một đơn vị hoặc tỷ lệ phần trăm.

Để tính toán khả năng di truyền của các tính trạng, mức độ giống hoặc khác nhau của một số tính trạng được so sánh ở các cặp song sinh thuộc các loại khác nhau.

Hãy xem một số ví dụ minh họa sự giống nhau (concordance) và khác biệt (discordance) của nhiều đặc điểm (Bảng số 4, xem thêm)

Đáng chú ý là mức độ giống nhau cao của các cặp song sinh giống hệt nhau mắc các bệnh nghiêm trọng như tâm thần phân liệt, động kinh và đái tháo đường.

Ngoài các đặc điểm hình thái, cũng như âm sắc giọng nói, dáng đi, nét mặt, cử chỉ, v.v., cấu trúc kháng nguyên của tế bào máu, protein huyết thanh và khả năng nếm một số chất cũng được nghiên cứu.

Điều đặc biệt quan tâm là sự kế thừa những đặc điểm có ý nghĩa xã hội: tính hung hăng, lòng vị tha, khả năng sáng tạo, nghiên cứu và tổ chức. Người ta tin rằng những đặc điểm có ý nghĩa xã hội được xác định khoảng 80% bởi kiểu gen.

3 phương pháp tế bào học (karyotypic)

Phương pháp tế bào học được sử dụng chủ yếu trong nghiên cứu kiểu nhân của từng cá thể. Kiểu nhân của con người đã được nghiên cứu khá kỹ lưỡng. Việc sử dụng phương pháp nhuộm màu khác biệt giúp xác định chính xác tất cả các nhiễm sắc thể. Tổng số nhiễm sắc thể trong bộ đơn bội là 23. Trong đó, 22 nhiễm sắc thể giống nhau ở cả nam và nữ; chúng được gọi là autosome. Trong bộ lưỡng bội (2n=46), mỗi nhiễm sắc thể thường được biểu thị bằng hai điểm tương đồng. Nhiễm sắc thể thứ hai mươi ba là nhiễm sắc thể giới tính và có thể được biểu thị bằng nhiễm sắc thể X hoặc Y. Nhiễm sắc thể giới tính ở phụ nữ được đại diện bởi hai nhiễm sắc thể X và ở nam giới là một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Những thay đổi về kiểu nhân thường liên quan đến sự phát triển của các bệnh di truyền.

Nhờ nuôi cấy tế bào người trong ống nghiệm, có thể nhanh chóng thu được nguyên liệu đủ lớn để điều chế thuốc. Để xác định nhiễm sắc thể, người ta thường sử dụng phương pháp nuôi cấy bạch cầu trong máu ngoại vi trong thời gian ngắn.

Phương pháp tế bào học cũng được sử dụng để mô tả các tế bào xen kẽ. Ví dụ, bằng sự hiện diện hay vắng mặt của nhiễm sắc thể giới tính (thể Barr, là nhiễm sắc thể X bất hoạt), người ta không chỉ có thể xác định giới tính của các cá thể mà còn xác định được một số bệnh di truyền liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể X. .

Lập bản đồ nhiễm sắc thể của con người.

Các phương pháp công nghệ sinh học được sử dụng rộng rãi để lập bản đồ gen người. Đặc biệt, các phương pháp kỹ thuật tế bào cho phép kết hợp các loại tế bào khác nhau. Sự hợp nhất của các tế bào thuộc các loài sinh vật khác nhau được gọi là lai soma. Bản chất của lai soma là thu được các nền văn hóa tổng hợp bằng cách hợp nhất các nguyên mẫu của các loài sinh vật khác nhau. Để tổng hợp tế bào, nhiều phương pháp hóa lý và sinh học khác nhau được sử dụng. Sau khi hợp nhất các protoplast, các tế bào dị nhân đa nhân được hình thành. Sau đó, khi các hạt nhân hợp nhất, các tế bào đồng bộ được hình thành, chứa bộ nhiễm sắc thể của các sinh vật khác nhau trong nhân của chúng. Khi các tế bào như vậy phân chia trong ống nghiệm, nuôi cấy tế bào lai được hình thành. Hiện nay, tế bào lai của con người đã được thu và nuôi cấy × chuột", "người đàn ông" × chuột" và nhiều thứ khác.

Trong các tế bào lai thu được từ các chủng khác nhau của các loài khác nhau, một trong các bộ gen bố mẹ dần mất đi nhiễm sắc thể. Những quá trình này diễn ra mạnh mẽ, chẳng hạn như trong các tế bào lai giữa chuột và người. Nếu bạn theo dõi một số dấu hiệu sinh hóa (ví dụ, một loại enzyme nhất định của con người) và đồng thời tiến hành kiểm soát tế bào học, thì cuối cùng, bạn có thể liên kết sự biến mất của nhiễm sắc thể đồng thời với một đặc điểm sinh hóa. Điều này có nghĩa là gen mã hóa đặc điểm này được định vị trên nhiễm sắc thể này.

Thông tin bổ sung về việc định vị gen có thể thu được bằng cách phân tích các đột biến nhiễm sắc thể (xóa).

4 phương pháp sinh hóa

Toàn bộ các phương pháp sinh hóa được chia thành hai nhóm:

a) Phương pháp xác định một số sản phẩm sinh hóa do tác động của các alen khác nhau gây ra. Cách dễ nhất để xác định các alen là bằng những thay đổi trong hoạt động của enzyme hoặc bằng những thay đổi trong một số đặc điểm sinh hóa.

b) Các phương pháp phát hiện trực tiếp axit nucleic và protein bị biến đổi bằng điện di trên gel kết hợp với các kỹ thuật khác (lai vết, chụp X quang tự động).

Việc sử dụng các phương pháp sinh hóa giúp xác định những người mang mầm bệnh dị hợp tử. Ví dụ, ở những người mang gen dị hợp tử mang gen phenylketonuria, mức độ phenylalanine trong máu thay đổi.

Các phương pháp gây đột biến gen

Quá trình đột biến ở người, giống như ở tất cả các sinh vật khác, dẫn đến sự xuất hiện của các alen và sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe.

Đột biến gen. Khoảng 1% trẻ sơ sinh bị bệnh do đột biến gen, trong đó có một số trường hợp mới mắc bệnh. Tỷ lệ đột biến của các gen khác nhau trong kiểu gen của con người là không giống nhau. Có những gen được biết là đột biến với tần số 10-4 mỗi giao tử trong mỗi thế hệ. Tuy nhiên, hầu hết các gen khác đều đột biến với tần suất thấp hơn hàng trăm lần (10-6). Dưới đây là ví dụ về các đột biến gen phổ biến nhất ở người (Bảng số 5, xem thêm)

Đột biến nhiễm sắc thể và gen chiếm đa số tuyệt đối xảy ra ở tế bào mầm của bố mẹ. Cứ 150 trẻ sơ sinh thì có một trẻ mang đột biến nhiễm sắc thể. Khoảng 50% trường hợp sảy thai sớm là do đột biến nhiễm sắc thể. Điều này là do thực tế là cứ 10 giao tử của con người thì có một giao tử mang đột biến cấu trúc. Tuổi của cha mẹ, đặc biệt là tuổi của mẹ, đóng vai trò quan trọng trong việc làm tăng tần số nhiễm sắc thể và có thể cả đột biến gen.

Thể đa bội rất hiếm gặp ở người. Có những trường hợp sinh ra các thể tam bội được biết đến - những đứa trẻ sơ sinh này chết sớm. Thể tứ bội được tìm thấy trong số những bào thai bị sẩy.

Đồng thời, có những yếu tố làm giảm tần suất đột biến - chất chống đột biến. Chất chống đột biến bao gồm một số vitamin chống oxy hóa (ví dụ vitamin E, axit béo không bão hòa), axit amin chứa lưu huỳnh, cũng như các hoạt chất sinh học khác nhau làm tăng hoạt động của hệ thống sửa chữa.

5 Phương pháp dân số

Các đặc điểm chính của dân số loài người là: lãnh thổ chung nơi một nhóm người nhất định sinh sống và khả năng kết hôn tự do. Các yếu tố cô lập, tức là hạn chế quyền tự do lựa chọn bạn đời của một người, không chỉ có thể là các rào cản về mặt địa lý mà còn là các rào cản về tôn giáo và xã hội.

Trong quần thể người, nhiều gen có mức độ đa hình cao: tức là cùng một gen được biểu hiện bởi các alen khác nhau dẫn đến sự tồn tại của nhiều kiểu gen và nhiều kiểu hình tương ứng. Do đó, tất cả các thành viên của một quần thể đều khác nhau về mặt di truyền: thực tế không thể tìm thấy ngay cả hai người giống hệt nhau về mặt di truyền trong một quần thể (ngoại trừ những cặp song sinh giống hệt nhau).

Nhiều hình thức chọn lọc tự nhiên khác nhau hoạt động trong quần thể người. Sự lựa chọn hoạt động cả ở trạng thái trong tử cung và trong các giai đoạn phát sinh bản thể tiếp theo. Lựa chọn ổn định rõ rệt nhất là nhằm chống lại các đột biến bất lợi (ví dụ: sắp xếp lại nhiễm sắc thể). Một ví dụ kinh điển về chọn lọc có lợi cho các cá thể dị hợp tử là sự lây lan của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Các phương pháp dân số cho phép người ta ước tính tần số của cùng một alen trong các quần thể khác nhau. Ngoài ra, phương pháp dân số giúp nghiên cứu quá trình đột biến ở người. Xét về bản chất của độ nhạy phóng xạ, quần thể người không đồng nhất về mặt di truyền. Ở một số người có khiếm khuyết về sửa chữa DNA được xác định về mặt di truyền, độ nhạy cảm với bức xạ của nhiễm sắc thể tăng lên gấp 5...10 lần so với phần lớn các thành viên trong dân số.

Phần kết luận

Vì vậy, để nhận thức đầy đủ cuộc cách mạng trong sinh học và y học đang diễn ra trước mắt chúng ta, để có thể tận dụng những thành quả hấp dẫn của nó và tránh những cám dỗ nguy hiểm cho nhân loại - đây là điều mà các bác sĩ, nhà sinh học và đại diện của các chuyên ngành khác, và đơn giản là một người có học cần ngày nay.

Để bảo vệ nguồn gen của nhân loại, bảo vệ nó bằng mọi cách có thể khỏi những can thiệp rủi ro, đồng thời thu được lợi ích tối đa từ những thông tin vô giá đã thu được về mặt chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị hàng nghìn căn bệnh di truyền - đây là nhiệm vụ phải được giải quyết hôm nay và chúng ta sẽ bước vào thế kỷ 21 mới.

Trong bài luận của mình, tôi đã đặt ra những nhiệm vụ mà tôi cần phải xem xét. Tôi đã học được nhiều hơn về di truyền học. Tôi đã học được di truyền là gì. Cô đã xem xét các giai đoạn phát triển chính, nhiệm vụ và mục tiêu của di truyền học hiện đại. Tôi cũng đã xem xét một trong những loại di truyền - di truyền con người. Cô đã đưa ra định nghĩa chính xác về thuật ngữ này và xem xét bản chất của loại hình di truyền này. Cũng trong phần tóm tắt của tôi, chúng tôi đã xem xét các loại nghiên cứu về di truyền của con người. Giống của họ và bản chất của từng phương pháp.

Văn học

·Bách khoa toàn thư. Nhân loại. tập 18. phần một. Volodin V.A. - M.: Avolta+, 2002;

·Sinh vật học. Các mẫu chung. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Shkola-Press, 1996;

·<#"justify">Ứng dụng

Bảng số 1 Các tính trạng trội và lặn ở người (đối với một số tính trạng, các gen kiểm soát chúng được chỉ định)

Chiếm ưu thếL lặnSắc tố bình thường của da, mắt, tócBệnh bạch tạngCận thịThị lực bình thườngTầm nhìn bình thườngQuáng gàTầm nhìn màuMù màuĐục thủy tinh thểKhông có đục thủy tinh thểLácKhông có lácMôi dàyMôi mỏngĐốt nhiều ngón (ngón tay thừa)Số lượng ngón tay bình thườngRachidactyly (ngón tay ngắn)Tàn nhangChiều dài bình thường của ngón tayKhông có trọng lượng nushkaThính lực bình thườngĐiếc bẩm sinhKhông chiều cao bình thườngHấp thu glucose bình thườngBệnh tiểu đườngĐông máu bình thườngBệnh ưa chảy máuHình dạng mặt tròn (R- )Khuôn mặt vuông (rr) Lúm đồng tiền ở cằm (A-) Không có lúm đồng tiền (aa) Má lúm đồng tiền (D-) Không có lúm đồng tiền (dd) Lông mày rậm (B-) Lông mày mỏng (bb) Lông mày không nối ( N-) Lông mày nối (nn) Lông mi dài ( L-)Lông mi ngắn (ll)Mũi tròn (G-)Mũi nhọn (gg)Lỗ mũi tròn (Q-)Lỗ mũi hẹp (qq)

Bảng số 2 Tính trạng trội không hoàn toàn (các gen kiểm soát tính trạng được chỉ định)

Dấu hiệuTùy chọnKhoảng cách giữa hai mắt - TLargeTrung bìnhNhỏKích thước mắt - ELargeTrung bìnhNhỏKích thước miệng - MLargeTrung bìnhNhỏLoại tóc - XoănThẳngMàu lông mày - BRất đậmTốiSángKích thước mũi - FLLargeTrung bìnhNhỏ Bảng số 3 Sự di truyền màu tóc (do 4 gen điều khiển, di truyền theo kiểu polyme)

Số lượng alen trộiMàu tóc8Đen7Nâu đậm6Hạt dẻ sẫm5Hạt dẻ4Nâu3Nâu nhạt2Tóc vàng1Vàng rất nhạt0Trắng

Bảng số 4

a) Mức độ khác biệt (không phù hợp) về một số đặc điểm trung tính ở các cặp song sinh

Các đặc điểm được kiểm soát bởi một số lượng nhỏ gen Tần số (xác suất) khác biệt, % di truyền, % anh em giống hệt nhau Màu mắt 0,57299 Hình dạng tai 2,08098 Màu tóc 3,07796 Đường nhú 8,06087 trung bình< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) Mức độ tương đồng (concordance) của một số bệnh ở trẻ song sinh

Các tính trạng được kiểm soát bởi số lượng lớn gen và phụ thuộc vào các yếu tố phi di truyền Tần suất xuất hiện các điểm tương đồng, % Di truyền, % anh em giống hệt nhau Chậm phát triển tâm thần 973795 Tâm thần phân liệt 691066 Đái tháo đường 651857 Động kinh 673053 trung bình≈ 70%≈ 20%≈ 65% Tội phạm (? ) 682856 %

Bảng số 5

Loại và tên đột biến Tần suất đột biến (trên 1 triệu giao tử) Nhiễm sắc thể thường trội Bệnh thận đa nang 65...120 U xơ thần kinh 65...120 Đa polyp đại tràng 10...50 Dị thường bạch cầu Pelger 9...27 Phát sinh xương bất toàn 7...13 Hội chứng Marfan 4...6 Bệnh đầu nhỏ nhiễm sắc thể thường lặn 27Ichthyosis (không liên kết với giới tính) 11 Loạn dưỡng cơ Duchenne liên kết giới tính, lặn 43...105 Hemophilia A37...52 Hemophilia B2...3 Ichthyosis ( liên kết với giới tính) 24

































Trở lại Tiến lên

Chú ý! Bản xem trước trang chiếu chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin và có thể không thể hiện tất cả các tính năng của bản trình bày. Nếu bạn quan tâm đến tác phẩm này, vui lòng tải xuống phiên bản đầy đủ.

Mục tiêu:

  • giáo dục:
    • giải thích lý do không thể áp dụng các phương pháp thực nghiệm di truyền thực vật, động vật vào con người;
    • nghiên cứu bản chất và ý nghĩa của các phương pháp chính của nhân học: phả hệ, sinh đôi, tế bào học;
    • giới thiệu cho sinh viên những tiến bộ mới trong lĩnh vực chẩn đoán trước và sau sinh các bệnh di truyền ở người;
  • giáo dục:
    • thể hiện tầm quan trọng của cơ sở vật chất di truyền và môi trường trong việc hình thành các đặc điểm sinh học, xã hội của nhân cách con người;
    • xác định tính thống nhất của các mô hình sinh học cho mọi loài sinh vật từ vi sinh vật đến con người;
    • chỉ ra kiến ​​thức về di truyền giúp tìm ra nguyên nhân gây ra nhiều bệnh hiểm nghèo ở người, chẩn đoán kịp thời và tìm ra biện pháp phòng ngừa, điều trị;
  • Phát triển:
    • bảo đảm phát triển quá trình nhận thức của học sinh trong quá trình giải quyết các vấn đề có vấn đề và nhiệm vụ nghiên cứu;
    • tiếp tục phát triển các kỹ năng giáo dục phổ thông: làm việc với tài liệu bổ sung, soạn báo cáo;
    • dạy cách phân tích phả hệ và giải quyết vấn đề bằng công thức Holzinger.

Thiết bị:áp phích “Phả hệ thuộc kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường”, “Phả hệ thuộc kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường”, “Phả hệ của kiểu thừa kế lặn liên kết với giới tính”, “Phả hệ của kiểu thừa kế trội liên kết với giới tính”, “ Phả hệ thuộc loại thừa kế holandric”; các bảng “Phương pháp song sinh”, “Karyotype của con người”; các bức ảnh “Bệnh di truyền ở người”; triển lãm sách về di truyền con người; bài thuyết trình.

Công việc sơ bộ:

  • chia học sinh thành các nhóm;
  • Mỗi nhóm chuẩn bị một báo cáo về một trong các đề tài: “Phương pháp phân tích phả hệ trong nghiên cứu di truyền người”, “Phương pháp song sinh nghiên cứu di truyền người”. Sinh đôi”, “Phương pháp di truyền tế bào của nhân học”, “Phương pháp thể hiện và phương pháp chẩn đoán trước sinh”;
  • - Mỗi nhóm chuẩn bị câu hỏi theo chủ đề được đề xuất.

TIẾN ĐỘ BÀI HỌC

I. Thời điểm tổ chức

II. Cập nhật(slide 2, 3, 4)

– Việc nghiên cứu tính di truyền của từng loài sinh vật được thực hiện bằng phương pháp di truyền tư nhân. Di truyền học đặc biệt của con người được gọi là nhân học. Người ta đã chứng minh rằng các kiểu di truyền cơ bản là chung cho tất cả các dạng hữu cơ. Con người cũng không ngoại lệ. Đời sống xã hội của con người không hề phủ nhận vai trò của các yếu tố sinh học trong đời sống của con người mà trái lại, chúng càng phức tạp và đa dạng hơn. Vì vậy, nghiên cứu trong lĩnh vực nhân trắc học gặp nhiều khó khăn.

– Em biết những phương pháp nghiên cứu di truyền học thực vật, động vật nào? (Phương pháp chính là phương pháp lai, bao gồm việc lai các sinh vật trong một loạt thế hệ với nghiên cứu tiếp theo về con cái. Tế bào học, sinh hóa, v.v. cũng được sử dụng.)

– Các phương pháp di truyền thực nghiệm có áp dụng được cho con người không? (Không, vì việc giao phối ngẫu nhiên là không thể, mỗi gia đình có số lượng con cháu ít, dậy thì muộn, không thể có con cháu sống trong điều kiện được kiểm soát)

– Do đó, khả năng áp dụng phân tích di truyền cổ điển đối với con người như phương pháp chính để nghiên cứu tính di truyền và tính biến đổi bị loại trừ do không thể thực hiện các phép lai thử nghiệm, thời gian để đạt đến độ chín về giới tính và số lượng con cái trên mỗi cặp ít. Bất chấp những khó khăn này, di truyền của con người ngày nay được nghiên cứu tốt hơn so với di truyền của nhiều sinh vật khác, nhờ vào sự phát triển của y học và nhiều phương pháp nghiên cứu đa dạng.
Chủ đề bài học của chúng ta là “Các phương pháp nghiên cứu di truyền con người”.
Hôm nay chúng ta sẽ làm quen với các phương pháp cơ bản của nhân học, bản chất và ý nghĩa của chúng trong việc xác định nguyên nhân của nhiều căn bệnh nghiêm trọng và xác định các biện pháp phòng ngừa và điều trị chúng.

III. Học tài liệu mới

1) Dữ liệu lịch sử

Việc tích lũy và hệ thống hóa dữ liệu về mô hình di truyền của một số đặc điểm con người bắt đầu từ thế kỷ 18-19, rất lâu trước khi G. Mendel phát hiện ra các quy luật di truyền chính và sự hình thành di truyền như một khoa học. Nhiễm sắc thể ở người lần đầu tiên được mô tả trên các chế phẩm tế bào học vào cuối thế kỷ 19, ngay cả trước khi lý thuyết nhiễm sắc thể tồn tại. Tuy nhiên, nhiều dữ liệu lại quá mâu thuẫn. Ví dụ, cho đến giữa thế kỷ 19, số lượng nhiễm sắc thể của con người trong một kiểu nhân được ước tính khác nhau - từ 47 đến 49. Hiện tại, chúng ta đang ở ngưỡng hiểu được bí mật về di truyền của con người, loài duy nhất có trí thông minh và có khả năng thay đổi thế giới xung quanh chúng ta một cách có mục đích, bởi vì . những tiến bộ mới trong lĩnh vực di truyền phân tử và kỹ thuật di truyền giúp nghiên cứu không chỉ nhiễm sắc thể mà thậm chí cả từng gen riêng lẻ. Do đó, chúng tôi sẽ xem xét các phương pháp đã tồn tại khá lâu:

  • phả hệ;
  • sinh đôi;
  • tế bào học.

Và các phương pháp và phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại mới.

2) Phương pháp phả hệ (slide 5, 6, 7, 8)

Phương pháp nghiên cứu di truyền con người đầu tiên được thiết lập trong lịch sử là phương pháp phả hệ, bản chất của phương pháp này là phân tích sự phân bố của bất kỳ đặc điểm nào giữa các đại diện của một gia đình trong phả hệ. Trở lại thế kỷ 18, một công trình chuyên phân tích sự kế thừa của polydactyly (bàn tay sáu ngón) trong phả hệ của một gia đình, bao gồm sáu thế hệ, lần đầu tiên được xuất bản.
– Hãy nêu đặc điểm của phương pháp phả hệ, ý nghĩa và khả năng ứng dụng của nó.

Báo cáo “Phương pháp phân tích phả hệ trong nghiên cứu di truyền con người”(bổ sung “Lưu trữ”, “Phân tích phả hệ của chính mình”). [ Phụ lục 1 ]

Câu hỏi:(trang 11)

- Làm thế nào để lập phả hệ?
– Ai sẵn sàng phân tích tổ tiên của họ?
– Tại sao với kiểu di truyền lặn trên NST thường, tính trạng đó lại xuất hiện ở thế hệ thứ 4?
– Tại sao chỉ có đàn ông mới ngán kiểu thừa kế holandric?

Phần kết luận: Vì vậy, phương pháp di truyền học cổ xưa nhất của con người - phả hệ - vẫn chưa cạn kiệt khả năng của nó trong thời đại chúng ta. Nó là nền tảng trong thực hành tư vấn di truyền y tế. Với sự giúp đỡ của nó, nguy cơ phát triển bệnh và khả năng mang gen bất thường sẽ được làm rõ. Thông thường, khi xác định tiên lượng của con cái, các phương pháp xét nghiệm phức tạp khác cung cấp ít thông tin hơn đáng kể. (Trang trình bày 12)

3) Phương pháp song sinh (slide 13, 14, 15, 16)

Để giải quyết nhiều vấn đề lý thuyết và thực tiễn y học liên quan đến bệnh tật, cần xác định mức độ tham gia của di truyền và môi trường vào quá trình xuất hiện bệnh lý. Đặc biệt quan trọng trong việc nghiên cứu các đặc điểm và bệnh tật khó nghiên cứu là những cá thể giống hệt nhau về mặt di truyền được tìm thấy trong quần thể người - các cặp song sinh.
– Hãy xác định ý nghĩa của phương pháp sinh đôi trong việc nghiên cứu độ lớn của hệ số di truyền.

Báo cáo “Phương pháp song sinh nghiên cứu di truyền con người”(bổ sung “Song Tử”). [ Phụ lục 2 ]

Câu hỏi:(trang 17)

– Thành phần protein ở hai cặp song sinh đơn nhân có giống nhau không nếu không có đột biến trong tế bào của chúng?
– Tại sao trẻ đôi khi có những dấu hiệu bất thường đối với cha mẹ?
– Tại sao song sinh cùng trứng luôn cùng giới tính, nhưng song sinh dị hợp tử có thể khác giới tính?
-Galton là ai? Tại sao anh ấy bắt đầu nghiên cứu di truyền con người?
– Xác suất sinh đôi của các đại diện thuộc các chủng tộc khác nhau có bằng nhau không?

Phần kết luận: Vì vậy, phương pháp sinh đôi cho phép chúng ta đưa ra đánh giá ban đầu về thành phần di truyền trong sự biến đổi kiểu hình của bất kỳ tính trạng nào. Nó được sử dụng để nghiên cứu nhiều bệnh phổ biến (tim mạch, tiêu hóa, tâm thần, khối u ác tính, v.v.). Tuy nhiên, kết quả của các nghiên cứu về cặp song sinh khá không đặc hiệu và không cho phép chúng ta xác định cơ chế chính xác về ảnh hưởng của các yếu tố môi trường đến sự hình thành bất kỳ tính trạng nào. Do đó, sự phổ biến của phương pháp này gần đây đã giảm. (Trang trình bày 18)

4) Phương pháp tế bào học (slide 19, 20, 21, 22)

Hiện nay, phương pháp tế bào học thường được sử dụng nhiều hơn. Điều này trở nên khả thi nhờ sử dụng các kỹ thuật nuôi cấy mô khác nhau và phương pháp nhuộm nhiễm sắc thể khác biệt. Sử dụng các phương pháp này có thể tính toán chính xác các bất thường về nhiễm sắc thể.
– Hãy xác định các giai đoạn chính của phương pháp tế bào học và các điều kiện áp dụng nó.

Báo cáo “Phương pháp di truyền tế bào của nhân học”(trình diễn các bức ảnh về bệnh lý di truyền của con người). [ Phụ lục 3 ]

Câu hỏi:(trang 23)

– Những vật liệu sinh học nào có thể được sử dụng để thu được các chế phẩm nhiễm sắc thể?
– Nhiễm sắc thể tế bào lympho được nghiên cứu như thế nào nếu chúng không phân chia theo nguyên phân?
– Đột biến là gì?
– Đột biến nào dẫn đến xuất hiện bệnh lý di truyền?
– Trẻ có kiểu nhiễm sắc thể hiện tại mắc bệnh gì? Giới tính của nó là gì?

Phần kết luận: Vì vậy, phương pháp tế bào học dựa trên việc kiểm tra karyotype bằng kính hiển vi. Cho phép bạn xác định đột biến gen và nhiễm sắc thể. (trang 24)

5) Trình bày các phương pháp và phương pháp chẩn đoán trước sinh (slide 25, 26)

Ở ngưỡng cửa thiên niên kỷ thứ ba, diễn ra sự chuyển đổi sang cấp độ di truyền trong nghiên cứu bệnh tật ở người. Tổng cộng có 5.000 bệnh di truyền đã được biết đến, trong đó có 2.000 bệnh là rối loạn nghiêm trọng nhất. Tiến bộ đáng kể đã được thực hiện trong việc nghiên cứu các nguyên nhân phân tử của các bệnh di truyền. Lúc này nhiệm vụ là chẩn đoán bệnh sớm để có biện pháp phòng ngừa hoặc chấm dứt thai kỳ kịp thời trong trường hợp thai nhi có bệnh lý nặng.
– Hãy xem xét các phương pháp và phương pháp chẩn đoán trước sinh mới.

Báo cáo “Express phương pháp và phương pháp chẩn đoán trước sinh” [Phụ lục 4 ]

Câu hỏi:(trang 27)

– Những phương pháp chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền nào được chỉ định cho tất cả phụ nữ mang thai?
– Tại sao nguy cơ sinh con lệch chuẩn ở những người nghiện rượu lại cao hơn đáng kể so với những bậc cha mẹ không uống rượu?
– Thi thể Barr nằm ở đâu và trông như thế nào?
– Dấu hiệu nào để chẩn đoán trước sinh?

Phần kết luận: Thông tin về đặc điểm di truyền của mỗi người giúp có thể dự đoán những bệnh di truyền mà một người sẽ dễ mắc phải, ngay cả trước khi sinh con và những biện pháp phòng ngừa và điều trị nào có thể được thực hiện. (Trang trình bày 28)

IV. Hợp nhất

1) Hội thoại: (trang 29)

– Đối tượng nghiên cứu di truyền của một người có những đặc điểm gì?
– Những phương pháp nào được sử dụng để nghiên cứu di truyền học con người?
– Bản chất và khả năng của phương pháp phả hệ là gì?
– Phương pháp tế bào học trực tiếp khác với phương pháp gián tiếp như thế nào?
– Tại sao việc quan sát cẩn thận sự biểu hiện của các tính trạng qua nhiều thế hệ có thể giúp nghiên cứu các mô hình di truyền và tính biến đổi?
– Ý nghĩa của phương pháp di truyền trong nghiên cứu di truyền con người phục vụ y học và chăm sóc sức khỏe là gì?
– Những vấn đề quan trọng nhất mà di truyền y học hiện nay đang giải quyết là gì?

2) Giải quyết vấn đề:

A) Xác định kiểu thừa kế dựa trên phả hệ đề xuất. (Trang trình bày 30)

B) Sự phù hợp của các cặp song sinh đơn nhân về trọng lượng cơ thể là 80% và các cặp song sinh bị dị hợp tử - 30%. Mối liên hệ giữa yếu tố di truyền và môi trường trong việc hình thành tính trạng là gì? (Trang trình bày 31)

Phần kết luận: Do đó, việc không thể sử dụng phương pháp lai trong bối cảnh di truyền của con người rất được quan tâm đã dẫn đến sự phát triển của các phương pháp đặc biệt để nghiên cứu di truyền con người. Đó là các phương pháp phả hệ, sinh đôi, tế bào học, phương pháp biểu hiện và phương pháp chẩn đoán trước sinh.
Chúng giúp hiểu được bản chất của các bệnh di truyền, bản chất di truyền của chúng và tìm ra khả năng bệnh lý di truyền xuất hiện ở thế hệ tương lai, cũng như chẩn đoán bệnh nhân nhanh hơn và bắt đầu điều trị cho bệnh nhân sớm hơn.
Hiện nay có hơn ba trăm bệnh di truyền đã được chẩn đoán và số lượng của chúng không ngừng tăng lên. Ở một số quốc gia, bao gồm cả Nga, nghiên cứu đã được thực hiện, nhờ đó có thể có được hộ chiếu di truyền - một tài liệu chỉ ra các đặc điểm di truyền quan trọng đối với sức khỏe và lựa chọn nghề nghiệp.

V. Bài tập về nhà(trang 32)

Trừu tượng. Nhiệm vụ:

    Sự phù hợp về chiều cao ở trẻ song sinh cùng trứng là 65% và ở trẻ song sinh khác hợp tử là 34%. Mối liên hệ giữa yếu tố di truyền và môi trường trong việc hình thành tính trạng là gì?

    Người phụ nữ có mái tóc vàng, con cô ấy cũng có mái tóc vàng. Mẹ của người phụ nữ có mái tóc vàng, hai chị gái và hai anh trai đều tóc đen. Trong gia đình anh trai tôi có một đứa trẻ tóc đen. Làm cây gia phả. Xác định, nếu có thể, tính dị hợp tử của sinh vật.

Văn học:

1. Sinh học dành cho người vào đại học (Phương pháp giải các bài toán về di truyền học)/ Biên soạn bởi N.M. Kireeva. – Volgograd: “Thầy”, 2000.
2. Zayats R.G., Butilovsky V.E. Di truyền học nói chung và y tế. Bài giảng và nhiệm vụ. – Rostov-n/D: Phoenix, 2002.
3. Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. Sinh học đại cương lớp 10-11. – M.: Bustard, 2009.
4. Lobashev M.E., Vatti K.V. Di truyền học với những điều cơ bản về chọn lọc. – M.: Giáo dục, 1979.
5. Di truyền y học: Sách giáo khoa/N.P. Bochkova. M.: Trường cao hơn, 2001.
6. Timolyanova E.K. Di truyền y học. – Rostov-n/D: Phoenix, 2003.