Hatari ya kati ya ugonjwa wa Down. Hatari kubwa ya ugonjwa wa Down, uchambuzi na uchunguzi

Siku ya Alhamisi, jiji letu lilikuwa limefunikwa na theluji, mume wangu alikaa nyumbani na tulikuwa na shughuli nyingi za kupanga chumba cha mtoto wetu, tukicheka sana, kama kawaida, hakuna kitu kizuri sana. Mchana nesi anapiga simu na kusema vipimo vya uchunguzi wa 2 vimefika, njoo! Ninauliza kuna nini, kuna uwezekano gani na kwa ugonjwa gani? Hasemi chochote, mara tu unapofika, tutakupa rufaa kwa mtaalamu wa maumbile katika Kituo cha Saikolojia na Urekebishaji, nk. Alikata simu na kulia kwenye kifua cha mumewe kama msichana mdogo. Wakati huo tayari nilijua kuwa uwezekano huu haukusema chochote, kwamba wangetoa kuchomwa moto, ambayo singeenda kamwe (vizuri, isipokuwa 1:10), niliamua mwenyewe kwamba ikiwa sio juu zaidi. kuliko 1:30 hata hatutafadhaika. Kwa ujumla, kama wazimu, ninaruka kwenda kliniki, kwa ofisi ya shangazi zangu na kusema, nionyeshe! Waliniambia moja kwa moja kutoka kwa mlango, lakini usijali, hatukukuambia chochote kwenye simu, kwa sababu unaendesha gari (ni mantiki gani? Ninaweza pia kuendesha nyuma ...)! Kwa hivyo ninaangalia hatari kubwa ya ugonjwa wa kisukari 1:190. Ninatulia, kwa sababu ninaelewa kwa hakika kwamba sitafanya kuchomwa chini ya uwezekano kama huo, na kwamba uwezekano wa mimi binafsi ni mkubwa zaidi kuua. mtoto mwenye afya na kadhalika na kwa utulivu subiri hadi G wangu atakapokuwa huru. Akimaliza, ina maana anasema, sasa utaenda nyumbani na wewe na mumeo mtaamua: 1. utatobolewa au la - mara moja ninasema hapana ( G anasema hiyo ni kweli, kwa sababu msichana wao wa mwisho alimfuata na kumpoteza mtoto, lakini alikuwa na afya njema); 2. ikiwa kuchomwa ni ndiyo, utatoa mimba; 3. katika tukio la kuzaliwa kwa mtoto mwenye Down Syndrome, unamwacha mtoto nyumbani au kuandika fomu ya kukataa. Kwa uaminifu, maswali kama haya "ya kawaida" kwa wafanyikazi wa CS yatasumbua mtu yeyote, na kwangu sio mbaya sana. Kwa mujibu wa uchunguzi wa kwanza, unene wa translucency nuchal ni 1 mm, uwezekano wa ugonjwa wa kisukari ni 1:4400. Ninauliza, labda DM na TVP 1mm, na G anasema hajui, utauliza wataalamu wa maumbile na hawajui chochote. Nilifika nyumbani, nikamwambia mume wangu kila kitu, na nilikuwa na wasiwasi kiasi kwamba tumbo langu liliuma jioni na usiku kucha. Halafu, kwa kuzingatia ukweli kwamba hakuna kuchomwa na tunajua takriban kile mtaalamu wa maumbile atatuambia (vizuri, kwamba hii ni uwezekano tu na blah blah blah), sikutaka kwenda kwake hata kidogo, ili sio kuharibu mishipa yangu. Siku ya Ijumaa asubuhi niliita nyumba ya makazi na kuwaambia madaktari wangu kwamba sitaki kwenda, kwa sababu haikuwa na maana, lakini walinisisitiza - hakikisha kwenda, kuzungumza, kutuletea cheti kutoka kwao kwa kukataa ... Naam, ilibidi niende.

Nini kinaendelea katika moja ya taasisi bora Sitaki hata kuzungumzia nchi yetu katika Kamati Kuu ya Maendeleo ya Jamii na Vijijini. Baada ya kusimama kwenye mstari kwa dakika 40 kwenye dawati la usajili, waliniuliza tarehe ya mwisho, nasema wiki 19, wananiambia kuwa usajili ni katika wiki 2 tu, na nitakuwa na wiki 21, na takataka nyingine. Walinituma kwa wataalamu wa maumbile kuuliza ikiwa imechelewa sana kwangu kuja katika wiki 21, alisema kuwa, kwa kweli, imechelewa, lakini njoo baada ya wiki 2, na sio mapema (na kwa nini mtu yeyote anahitaji hiyo. na kwanini?). Kichaa kilizidi kuwa na nguvu, i.e. Hata kama ningekubali kuchomwa itakuwa haina maana kufanya hivyo, kwa sababu tayari nitakuwa na muda mrefu na matokeo pia yanaandaliwa kwa muda, basi madaktari bila shaka hawatamtuma mtu yeyote kwa usumbufu. Kwa jumla, leo, nilijiandikisha kwa muda wa wiki 20.5 kwa mtaalam wa ultrasound na mtaalamu aliyesifiwa sana katika kliniki nzuri, maalumu kwa kasoro mbalimbali; katika wiki 21 nitaenda kwa mtaalamu wa vinasaba ili kupata kipande cha karatasi kwa ajili ya LCD yangu...

Kwa kawaida, nilizunguka mtandao mzima ili kujua ni nani aliyemzaa nani na kwa uwezekano gani, nilisoma kwamba mwanamke alikuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa kisukari na uwezekano wa 1:186 (karibu kama wangu); Nilisoma kwamba watoto walizaliwa bila ugonjwa wa kisukari na uwezekano wa 1: 5 !!! Watoto wa jua walizaliwa na mama ambao walikuwa na 1:3500 na hawakupewa hatari yoyote wakati wote wa ujauzito.

Leo ninajaribu kuacha haya yote kutoka kwangu na kubeba mtoto wangu kwa utulivu. Pia nataka kusema kwamba wakati haukuhusu, kila kitu kinaonekana rahisi na rahisi, lakini kinapotokea, shaka ya hila hutokea ndani yako na nina aibu sana. Nawaheshimu sana akina mama wa watoto wa jua na kuwasujudia, lakini naogopa sana hili, maana siwaoni watoto hawa, si kwenye viwanja vya michezo, wala shule za chekechea, wala mashuleni, sijui hata mtu mmoja mwenye DS. .

P.S. Jana usiku shangazi ya mume wangu, ambaye ni marafiki na madaktari wangu kutoka katika eneo la makazi, alipiga simu na kumwambia kwamba siku nyingine walitumwa amri kwamba baada ya NG kila kitu. UCHUNGUZI UTAFUTIWA. Kwa kuwa hawatoi habari yoyote (baada ya yote, hata ikiwa una 1:4000, hii haimaanishi kuwa hii 1 haitakuwa yako na kinyume chake).

Asante kwa wote waliosoma hadi mwisho.

Ugonjwa wa Down ulielezewa kwanza na daktari maarufu wa Uingereza John Langdon Down, ambaye alianza yake kazi ya utafiti mnamo 1882, na mnamo 1886 ilichapisha hadharani matokeo yake.

Hii ni moja ya patholojia ambazo kila mtu ana wazo juu yake. Ugonjwa huu ni wasiwasi hasa kwa mama wajawazito ambao wanasubiri uchunguzi wao wa kwanza. Kulingana na miongo ya hivi karibuni, ugonjwa huu hutokea kwa kila watoto 700 wanaozaliwa.

Takwimu za kadhaa miaka ya hivi karibuni inaonyesha takwimu tofauti - mtoto 1 aliyezaliwa na ugonjwa wa ugonjwa kwa watoto wachanga 1,100, ambayo ikawa shukrani iwezekanavyo kwa uchunguzi sahihi wa ujauzito na kumaliza mapema kwa mimba hiyo.

Karibu 80% ya watoto walio na ugonjwa huu huzaliwa kwa wanawake chini ya umri wa miaka 35 - licha ya hatari ndogo ya kupata ugonjwa huu wa chromosomal katika fetusi, katika kesi hii. kikundi cha umri kuna kiwango cha juu cha kuzaliwa. Kila mwaka, karibu watoto 5,000 wanaozaliwa walio na ugonjwa wa Down huongezwa ulimwenguni kote.

Ugonjwa wa Down huathiri wasichana na wavulana kwa usawa; ugonjwa hauna usambazaji wa kikabila na unapatikana kila mahali.

Mnamo 2006, Siku ya Kimataifa ya Ugonjwa wa Down ilianzishwa mnamo Machi 21. Siku hii inafanyika ili kuongeza ufahamu wa umma juu ya ugonjwa huu wa kawaida na kuboresha hali ya maisha ya wagonjwa. Nambari ya 21 ilichaguliwa kutokana na sababu ya ugonjwa - trisomy 21, na mwezi wa Machi inawakilisha trisomy, kwa kuwa ni mwezi wa tatu wa mwaka.

Sababu za maendeleo ya ugonjwa wa Down

Sababu za ugonjwa wa Down ziko katika malezi ya intrauterine ya ugonjwa wa chromosomal ya fetasi, inayoonyeshwa na malezi ya nakala za ziada za nyenzo zilizopachikwa za jeni la chromosome ya 21, ama chromosome nzima (trisomy), au sehemu za kromosomu. kwa mfano, kutokana na uhamisho). Karyotype ya kawaida mtu mwenye afya njema lina chromosomes 46, na katika Down syndrome karyotype huundwa na chromosomes 47.

Sababu za ugonjwa wa Down hazihusiani kwa njia yoyote na hali mazingira, tabia ya wazazi, kuchukua dawa yoyote na matukio mengine mabaya. Haya ni matukio ya kromosomu nasibu ambayo, kwa bahati mbaya, hayawezi kuzuiwa au kubadilishwa katika siku zijazo.

Sababu za hatari za kukuza ugonjwa wa Down

Umri mama mjamzito huathiri hatari ya kupata ugonjwa wa Down kwa mtoto:

• katika umri wa miaka 20 hadi 24, uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huu ni 1 mwaka 1562;
• katika umri wa miaka 25-35, hatari hii tayari ni 1 kati ya 1000;
• katika umri wa miaka 35-39 hatari huongezeka hadi 1 kati ya 214;
• Zaidi ya umri wa miaka 45, hatari huongezeka hadi 1 kati ya 19.

Kuhusu umri wa baba ya baadaye, hatari ya kupata watoto wenye ugonjwa huu kwa wanaume zaidi ya umri wa miaka 42 imethibitishwa kisayansi.

Kuna programu ya kompyuta "PRISCA", ambayo inazingatia data ya ultrasound, mitihani ya kimwili ya uzazi na mambo mengine na kuhesabu hatari ya ugonjwa wa kuzaliwa kwa fetusi. Ili kuhesabu hatari ya ugonjwa wa Down, hatari ya kuendeleza kasoro mfumo mkuu wa neva(kasoro ya neural tube) inazingatiwa:

• Umri wa mama
• Kuvuta sigara
• Umri wa ujauzito
• Ukabila
• Uzito wa mwili
• Idadi ya matunda
• Ugonjwa wa kisukari
• Upatikanaji wa IVF

Je, inawezekana kurithi ugonjwa wa Down?

Trisomy kwenye chromosome 21 (ambayo ni takriban 90% ya matukio ya ugonjwa huo) hairithiwi na haiambukizwi kwa urithi; hiyo inatumika kwa aina ya mosaic ya patholojia. Njia ya uhamishaji wa ugonjwa inaweza kuwa ya urithi ikiwa mmoja wa wazazi alikuwa na mpangilio wa kromosomu wenye usawa (hii inamaanisha kuwa sehemu ya kromosomu hubadilisha maeneo na sehemu ya kromosomu nyingine, bila kusababisha michakato ya pathological). Wakati chromosome hiyo inapopitishwa kwa kizazi kijacho, ziada ya jeni kwenye chromosome 21 hutokea, na kusababisha ugonjwa huo.

Ni muhimu kuzingatia kwamba watoto waliozaliwa na mama wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Down wanazaliwa na ugonjwa huo katika 30-50% ya kesi.

Jinsi ya kujua kuhusu ugonjwa wa Down wakati wa ujauzito?

Kwa kuwa sababu za ugonjwa wa Down katika fetusi zimedhamiriwa na maumbile, ugonjwa huu wa mtoto unaweza kutambuliwa tumboni. Ikiwa ugonjwa wa Down unashukiwa, ishara wakati wa ujauzito hugunduliwa tayari katika trimester ya kwanza.

Utambuzi wa ugonjwa wa Down huamua hatari ya kuendeleza ugonjwa huu katika fetusi. Utafiti huo unafanywa madhubuti katika kipindi cha wiki 11 hadi 13 na siku 6 za ujauzito.

• Uamuzi wa kiwango cha β-subuniti ya gonadotropini ya chorionic ya binadamu (homoni ya ujauzito hCG) katika damu ya venous ya mama. Kwa ugonjwa huu wa chromosomal wa fetusi, itajulikana kuongezeka kwa kiwangoβ-subunits ya hCG zaidi ya 2 MoM;
• Uamuzi wa kiwango cha PAPP-A - protini-A katika plasma ya damu ya mwanamke mjamzito, inayohusishwa na ujauzito. Hatari kubwa syndrome inahusishwa na index ya PAPP-A ya chini ya 0.5 MoM;
• Uamuzi wa unene wa translucency ya nuchal kwa kutumia ultrasound ya fetusi. Katika ugonjwa wa Down, takwimu hii inazidi 3 mm.

Wakati viashiria vitatu vilivyoelezwa vimeunganishwa, uwezekano wa ugonjwa wa Dyne katika fetusi ni 86%, i.e. utambuzi ni sahihi kabisa na dalili. Ili kufanya uamuzi juu ya kuendelea na ujauzito au kumaliza mimba, mwanamke ambaye ana dalili za Down Down katika fetusi hutolewa amnioscopy ya transcervical.

Katika utafiti huu Villi ya chorionic hukusanywa kupitia kizazi na kutumwa kwa utafiti wa maumbile, matokeo ambayo yanaweza kuthibitisha au kukataa utambuzi huu kwa uhakika wa 100%. Utafiti sio wa lazima; uamuzi wa kuifanya hufanywa na wazazi. Kwa kuwa inahusishwa na hatari fulani kwa kozi zaidi ya ujauzito, wengi wanakataa uchunguzi huo.

Utambuzi wa Down Down katika trimester ya pili pia ni uchunguzi wa pamoja, ambao unafanywa kati ya wiki 16 na 18.

• Uamuzi wa kiwango cha hCG katika damu ya mwanamke mjamzito - na ugonjwa wa Down, kiashiria ni juu ya 2 MoM;
• Uamuzi wa kiwango cha a-fetoprotein katika damu ya mwanamke mjamzito (AFP) - kwa ugonjwa wa Down, kiashiria ni chini ya 0.5 MoM;
• Uamuzi wa estriol ya bure katika damu - thamani ya chini ya 0.5 MoM ni tabia ya ugonjwa wa Down;
• Uamuzi wa inhibin A katika damu ya mwanamke - kiashiria cha zaidi ya 2 MoM ni tabia ya ugonjwa wa Down;
• Ultrasound ya fetusi. Ikiwa ugonjwa wa Down upo, ishara za ultrasound zitakuwa kama ifuatavyo.
  • ukubwa mdogo wa fetasi kuhusiana na kawaida kwa muda wa wiki 16-18;
  • kufupisha au kutokuwepo kwa mfupa wa pua katika fetusi;
  • kupunguzwa kwa saizi ya taya ya juu;
  • kupunguzwa kwa humerus ya fetasi na femur;
  • kuongezeka kwa ukubwa wa kibofu;
  • ateri moja kwenye kitovu badala ya mbili;
  • oligohydramnios au kutokuwepo kwa maji ya amniotic;
  • kuongezeka kwa kiwango cha moyo katika fetusi.

Ikiwa ishara zote zimeunganishwa, mwanamke hupewa uchunguzi wa uvamizi ili kufanya utafiti wa maumbile:

• hamu ya transabdominal ya villi ya placenta;
• cordocentesis ya transabdominal na kuchomwa kwa mishipa ya kamba ya umbilical.

Nyenzo zilizochaguliwa zinachunguzwa katika maabara ya maumbile na inafanya uwezekano wa kuamua kwa usahihi uwepo au kutokuwepo kwa ugonjwa huu katika fetusi.

Mnamo 2012, wanasayansi wa Uingereza walitengeneza mtihani mpya sahihi wa uwepo wa ugonjwa wa Down katika fetusi, matokeo yake inakadiriwa kuwa 99%. Inahusisha kupima damu ya wanawake wajawazito na inafaa kwa wanawake wote kabisa. Walakini, bado haijaanzishwa katika mazoezi ya ulimwengu.

Je, suala la kumaliza mimba limeamuaje wakati hatari kubwa ya ugonjwa wa Down imedhamiriwa katika fetusi?

Wakati watoto wanazaliwa na ugonjwa wa Down, sababu za kushindwa kwa maumbile ambayo yametokea ni kweli haiwezekani kuanzisha. Wazazi wengi wanaona hii kama mtihani na wanajiona wamepewa kazi maalum katika kumlea na kukuza mtoto kama huyo. Lakini kila mwanamke mjamzito aliye na hatari kubwa ya ugonjwa huu anakabiliwa na swali la kuamua hatima ya ujauzito wake. Daktari hawana haki ya kusisitiza juu ya usumbufu, lakini analazimika kufafanua suala hili na kuonya juu ya matokeo yote yanayowezekana. Hata kama pathologies ambazo haziendani na maisha zitagunduliwa, hakuna mtu ana haki ya kumshawishi mwanamke aamue kuifanya), na hata kumlazimisha kuifanya.

Kwa hivyo, hatima ya ujauzito na patholojia ya fetasi imeamua tu na wazazi. Wazazi wana haki ya kurudia uchunguzi katika maabara na kliniki nyingine, wasiliana na wataalamu kadhaa wa maumbile na wataalamu wengine.

Ishara za Down Down katika mtoto mchanga

Ishara za Down Down katika watoto wachanga hutambuliwa mara baada ya kuzaliwa:

Je! ni wakati gani watoto huzaliwa na ugonjwa wa Down? ishara za nje, iliyoorodheshwa hapo juu, itaamua karibu kila kitu. Utambuzi unathibitishwa baada ya mtihani uchambuzi wa maumbile kwa karyotype.

Je, mtoto aliye na ugonjwa wa Down anaweza kukua na kuwa mtu anayefanya kazi kiakili na kimwili?

Swali hili lazima litokee kwa wazazi hao ambao bado wanaamua kuacha au kuendelea na ujauzito, na kwa wale ambao tayari wamebeba mfuko mdogo wa thamani na mtoto aliyezaliwa mikononi mwao.

Matokeo ya kuunda nakala ya ziada ya kromosomu hutofautiana sana na hutegemea kiasi cha nyenzo za kijeni zinazozidi, mazingira ya kijeni, na wakati mwingine bahati mbaya. Thamani kubwa Ina programu ya mtu binafsi ukuaji wa mtoto kama huyo na, kwa kweli, magonjwa yanayoambatana, ambayo kuna mengi katika watoto kama hao.

Kwa kweli, hawa sio watu wenye ulemavu sana, lakini watoto ambao wanaweza kujifunza, kukuza na kuwa watu waliobadilika katika nyakati za kisasa. mazingira ya kijamii. Wakati huo huo, ni muhimu kuelewa kwamba kila mtoto mwenye ugonjwa wa Down atakuwa na viwango tofauti ukali wa ulemavu wa akili, hotuba, maendeleo ya kimwili. Sio sahihi na sio lazima kuwaweka kwenye mstari sawa na watoto wenye afya, lakini pia inazingatiwa " watu wasio wa kawaida"Pia haiwezekani.

Phenotype maalum hufanya ugonjwa huu kutambuliwa. Hakika, haiwezekani kuficha kipengele kama hicho cha mtoto wako kutoka kwa macho ya kupendeza. Lakini ni bora kumkubali mtoto wako kwa jinsi alivyo kutoka pumzi ya kwanza, kujivunia na usimfiche kutoka kwa watu. Ndiyo, watoto hawa ni maalum, lakini ni mbali na kutokuwa na tumaini. Akina mama wa watoto wanaougua magonjwa makubwa zaidi wangetoa chochote kwa fursa ya kubadilisha maeneo na akina mama wa Downyat, ili tu mtoto aishi na kutabasamu.

Ugonjwa wa Down sio ugonjwa, ni ugonjwa ambao hauwezi kuzuiwa au kuponywa. Mtoto aliye na ugonjwa wa Down ana kromosomu ya tatu ya ziada kwenye jozi ya 21 ya kromosomu, na kusababisha jumla ya 47 badala ya 46. Ugonjwa wa Down hutokea kwa mtoto mmoja kati ya 600-1000 wanaozaliwa na wanawake zaidi ya umri wa miaka 35. Sababu kwa nini hii hutokea, haijafafanuliwa kikamilifu. Daktari wa Kiingereza John Langdon Down alielezea kwanza ugonjwa huu mwaka wa 1866, na mwaka wa 1959 profesa wa Kifaransa Lejeune alithibitisha kuwa unahusishwa na mabadiliko ya maumbile.

Inajulikana kuwa watoto hupokea nusu ya chromosomes kutoka kwa mama yao, na nusu kutoka kwa baba yao. Kwa sababu hakuna njia ya ufanisi matibabu ya ugonjwa wa Down, ugonjwa huo unachukuliwa kuwa hauwezi kuponywa, unaweza kuchukua hatua na, ikiwa unataka kumzaa mtoto mwenye afya, nenda kwa mashauriano ya maumbile ya matibabu, ambapo, kulingana na uchambuzi wa chromosomal wa wazazi, itajulikana. ikiwa mtoto atazaliwa akiwa na afya njema au na ugonjwa wa Down.

KATIKA Hivi majuzi Watoto kama hao huzaliwa mara nyingi zaidi; hii inahusishwa na ndoa ya marehemu, na kupanga ujauzito katika umri wa miaka 40. Inaaminika pia kwamba ikiwa bibi alimzaa binti yake baada ya 35, basi wajukuu wake wanaweza kuzaliwa na ugonjwa wa Down. Ingawa utambuzi wa ujauzito ni mchakato mgumu uchunguzi, utekelezaji wake ni muhimu sana ili kuwa na uwezo wa kumaliza mimba.

Ugonjwa wa Down ni nini? Kawaida inaweza kuambatana na kuchelewa kwa maendeleo ya gari. Watoto hao wana kasoro za moyo wa kuzaliwa, patholojia ya maendeleo ya chombo njia ya utumbo. 8% ya wagonjwa walio na ugonjwa wa Down wana leukemia. Matibabu ya madawa ya kulevya inaweza kuchochea shughuli ya kiakili, kurekebisha usawa wa homoni. Kwa msaada wa taratibu za physiotherapeutic, massage, na mazoezi ya matibabu, unaweza kumsaidia mtoto wako kupata ujuzi muhimu kwa kujitegemea. Ugonjwa wa Down unahusishwa na shida ya maumbile, lakini hii sio kila wakati husababisha kuharibika kwa ukuaji wa mwili na kiakili wa mtoto. Watoto kama hao, na katika siku zijazo watu wazima, wanaweza kushiriki katika nyanja zote za maisha, baadhi yao kuwa watendaji, wanariadha na wanaweza kushiriki katika masuala ya umma. Jinsi mtu aliye na utambuzi huu atakua inategemea sana mazingira ambayo anakua. Hali nzuri, upendo na utunzaji huchangia maendeleo kamili.

Jedwali la hatari ya Down syndrome kwa umri

Uwezekano wa ugonjwa wa Down hutegemea umri wa mama, lakini unaweza kugunduliwa kwa mtihani wa maumbile kwa hatua za mwanzo mimba, na katika baadhi ya kesi ultrasound. Mtoto ana uwezekano mdogo wa kuwa na Down syndrome wakati wa kuzaliwa kuliko katika hatua za awali za ujauzito kwa sababu baadhi ya watoto walio na ugonjwa wa Down hawaishi.

Ni hatari gani inachukuliwa kuwa ya chini na ni nini kinachochukuliwa kuwa cha juu?

Katika Israeli, hatari ya ugonjwa wa Down inachukuliwa kuwa ya juu ikiwa ni ya juu kuliko 1:380 (0.26%). Yeyote aliye katika kundi hili la hatari anahitaji kupimwa kiowevu cha amniotiki. Hatari hii ni sawa na ile ya wanawake wanaopata mimba wakiwa na umri wa miaka 35 au zaidi.

Hatari iliyo chini ya 1:380 inachukuliwa kuwa ya chini.

Lakini lazima tuzingatie kwamba mipaka hii inaweza kuelea! Kwa hivyo, kwa mfano, huko Uingereza. ngazi ya juu Hatari inachukuliwa kuwa hatari zaidi ya 1:200 (0.5%). Hii hutokea kwa sababu baadhi ya wanawake wanaona hatari ya 1 kati ya 1000 kuwa ya juu, wakati wengine wanaona hatari ya 1 kati ya 100 kuwa chini, kwa kuwa kwa hatari hiyo wana nafasi ya 99% ya kuwa na mtoto mwenye afya.

Sababu za hatari kwa ugonjwa wa Down, ugonjwa wa Edwards, ugonjwa wa Patau

Sababu kuu za hatari ni umri (hasa muhimu kwa ugonjwa wa Down), pamoja na yatokanayo na mionzi, baadhi metali nzito. Inapaswa kukumbushwa katika akili kwamba hata bila sababu za hatari, fetusi inaweza kuwa na patholojia.

Kama inavyoonekana kwenye jedwali, utegemezi wa hatari kwa umri ni muhimu zaidi kwa Down Down, na sio muhimu sana kwa trisomies zingine mbili:

Uchunguzi wa hatari ya ugonjwa wa Down

Leo, wanawake wote wajawazito, pamoja na vipimo vinavyohitajika, wanapendekezwa kupitiwa uchunguzi ili kujua kiwango cha hatari ya ugonjwa wa Down kutokana na kuzaliwa kwa mtoto na kasoro za kuzaliwa za fetusi. Uchunguzi wenye tija zaidi hutokea kwa wiki 11 + siku 1 au kwa wiki 13 + siku 6 wakati ukubwa wa coccygeal-parietal wa kiinitete ni kutoka 45 mm hadi 84 mm. Mwanamke mjamzito anaweza kufanyiwa uchunguzi na kutumia ultrasound maalum kwa hili.

Utambuzi sahihi zaidi unafanywa kwa kutumia chorionic villus biopsy na uchunguzi wa maji ya amniotic, ambayo huchukuliwa moja kwa moja kutoka kwa mfuko wa amniotic kwa kutumia sindano maalum. Lakini kila mwanamke anapaswa kujua kwamba njia hizo zinahusishwa na hatari ya matatizo ya ujauzito kama vile kuharibika kwa mimba, maambukizi ya fetusi, maendeleo ya kupoteza kusikia kwa mtoto, na mengi zaidi.

Uchunguzi kamili wa pamoja wa trimester ya kwanza na ya pili ya ujauzito inatuwezesha kutambua kasoro za kuzaliwa katika fetusi. Mtihani huu unajumuisha nini? Kwanza, uchunguzi wa ultrasound unahitajika katika wiki 10-13 za ujauzito. Hatari huhesabiwa kwa kuamua uwepo wa mfupa wa pua na upana wa mkunjo wa shingo ya fetasi, ambapo maji ya chini ya ngozi hujilimbikiza katika trimester ya kwanza ya ujauzito.

Katika pili, mtihani wa damu unachukuliwa kwa gonadotropini ya chorionic ya binadamu katika wiki 10-13 na kwa protini ya alpha-feto katika wiki 16-18. Data ya uchunguzi wa pamoja inasindika kulingana na maalum programu ya kompyuta. Wanasayansi wamependekeza mbinu mpya uchunguzi - kuchanganya tathmini ya matokeo yaliyopatikana wakati wa masomo katika trimester ya kwanza na ya pili. Hii inaruhusu sisi kuhakikisha tathmini moja hatari ya ugonjwa wa Down wakati wa ujauzito.

Kwa trimester ya kwanza, matokeo ya kuamua PAPP-A na kupima unene wa translucency nuchal hutumiwa, na kwa trimester ya pili, mchanganyiko wa AFP, estriol isiyojumuishwa, hCG na inhibin-A hutumiwa. Matumizi ya tathmini muhimu kwa uchunguzi wa uchunguzi inaruhusu, baada ya hatua za uvamizi, kupunguza kiwango cha utoaji mimba kwa fetusi na karyotype ya kawaida kulingana na matokeo ya uchunguzi wa cytogenetic.

Upimaji muhimu na wa kibayolojia kwa uchunguzi wa Down Down unaweza kubainisha zaidi visa zaidi vya hitilafu za kromosomu. Hii husaidia kuzuia hasara zisizohitajika za ujauzito zinazotokana na amniocentesis au sampuli ya chorionic villus.

Tovuti - portal ya matibabu mashauriano ya mtandaoni na madaktari wa watoto na watu wazima wa utaalam wote. Unaweza kuuliza swali juu ya mada "hatari kubwa ya ugonjwa wa Down kulingana na uchunguzi wa kwanza" na upate bure mashauriano ya mtandaoni daktari

Uliza swali lako

Maswali na majibu kuhusu: hatari kubwa ya ugonjwa wa Down kulingana na uchunguzi wa kwanza

2011-04-12 13:18:31

Natalia anauliza:

Habari za mchana Ilifanyika kwamba niligundua kuhusu ujauzito wangu wiki chache zilizopita. Katika uchunguzi wa kwanza wa ultrasound, daktari aligundua hygroma ya cystic ya shingo (muda wa wiki 10-11, CTR-52, nafasi ya portal-1.8 mm, kwenye eneo la shingo, kando ya uso wa nyuma - malezi ya cystic d 8 mm). Daktari aliuliza mara moja ikiwa nilikuwa mgonjwa na kitu. Nilijibu kwamba nilikuwa na ugonjwa wa tracheitis kali, nilichukua antibiotics kabla ya ujauzito, lakini nilichukua kiasi kikubwa cha syrups (ikiwa ni pamoja na Trifed) na matone ya vasoconstrictor baada ya. Walinipeleka kwenye Kituo cha Jiji la Moscow huko Sretinskaya, 7/9. Huko, mtaalam wa maumbile ya uzist (Pidchenko T.Yu.) alinihakikishia kuwa hakuna hygroma, fetus ilikuwa ikikua kawaida (wiki 11-12, CTE-61.8 mm, fold ya kizazi-1.3 mm) na ili kulala kwa amani, alinipeleka kuchunguzwa. Katika wiki 12-13 nilifanya uchunguzi, kulingana na matokeo ambayo nina patholojia ya kromosomu ya fetusi kwenye mpaka wa hatari kubwa 1:251 (PAPP-A 1.28 mlU/ml, 0.46 Adj. MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3 .40 Accur.Mama Mtaalamu wa vinasaba alipendekeza kutotoa mimba, bali nitoboe kwa uvamizi.Pia alinishauri nirudishe haraka viashiria vya uchunguzi, ili nisiichukue kwenye tumbo tupu. Leo nilipokea matokeo - PAPP-A -0.7 MOM (mkusanyiko wa kiashiria 3.57 Mo/l/ kwa wastani wa umri unaolingana wakati wa utafiti - kawaida - 5.17), fb-hCG 1.8 MOM (mkusanyiko wa kiashiria 117856 Od/l / kwa wastani wa umri unaolingana wakati wa utafiti - kawaida - 66300) Na imeonyeshwa, Je, kuhusu protini ya placenta inayohusishwa na ujauzito Na matokeo yake ni zaidi ya maadili ya kumbukumbu. Je, vipimo vyangu ni vibaya sana hivi kwamba kuna dalili ya kuchomwa?Au ningojee na kufanya uchunguzi wa ugonjwa wa Down katika miezi mitatu ya pili?

Majibu Sergienko Alena Nikolaevna:

Mchana mzuri, una dalili za utambuzi wa vamizi - hii itakuwa utambuzi sahihi zaidi, kwani uchunguzi hauna habari kidogo.

2011-01-21 09:09:03

Gulzhanat anauliza:

Habari! Nina ujauzito wa wiki 21 na siku 6. Jana, kwa simu kutoka kwa daktari wangu, nilikwenda kwa miadi na nikapewa matokeo ya mtihani wa damu kwa ugonjwa wa Down, ambao nilichukua kwa wiki 18 na siku 3. Matokeo ya uchunguzi wa ugonjwa wa Down: hatari kubwa, nilikimbia. kwa kituo cha uzazi wa binadamu ambapo uchambuzi huu ulifanyika na kuhudhuria mashauriano na mtaalamu wa maumbile, walinieleza kuwa haya ni mawazo tu, kulingana na matokeo ya uchambuzi huu haiwezekani kusema kwamba mtoto yuko chini, uwepo. ya syndrome inaweza kuamua kwa usahihi kwa kutumia biopsy ya placenta, na matatizo iwezekanavyo Sikujulishwa, walisema kwamba idhini yangu ilihitajika ili hili lifanyike, lakini nilikataa kabisa uchambuzi huu. Nina mikononi mwangu matokeo ya ultrasound katika wiki 10 (siku ya kwanza ya hedhi ya mwisho) KTR-33 mm; Kiwango cha moyo 157 kwa dakika; unene wa nafasi ya kola hauonekani; urefu wa mifupa ya pua; mifupa ya pua imedhamiriwa; kipenyo cha ndani cha mfuko wa yolk 5 mm
Na katika wiki 18 BPR ni 4.4 mm; kipenyo cavity ya tumbo kutoka 13.3 mm; femu 2.3 mm, unene wa plasenta 2.2 cm; kiasi cha wastani cha maji ya amniotic
Tafadhali niambie niwe na wasiwasi? Ni wakati gani ni bora kuwa na ultrasound ya tatu sasa?Nipe ushauri, siwezi kupata nafasi yangu mwenyewe.

2008-09-25 14:03:17

Lyuba anauliza:

Habari, nisaidie kuelewa matokeo ya uchunguzi, je, haya ni matokeo ya kutisha sana?
Kipindi cha ujauzito wiki 9 siku 5 / kulingana na ultrasound / CTE, mm 28, uzito wangu ni kilo 64 150 g, umri wa miaka 27
Maadili ya hatari kwa uwepo wa NTDs kwenye fetasi * Ilijaribiwa katika trimester ya 2
Maadili ya hatari kwa fetusi kuwa na Down Syndrome* katika trimester ya 2
Hatari inayohusiana na umri ya kupata ugonjwa wa Down katika fetasi * 1:1169
Thamani ya hatari kwa fetasi kuwa na Down Syndrome * 1:80
Matokeo ya uchunguzi wa ugonjwa wa Down * HATARI KUBWA

MATOKEO: mtihani: ukolezi wa HCGb: 102.22 ng/ml wastani: 84.67 MoM: 1.21 sahihi, MoM 1.27 mkusanyiko wa PAPP-A: 226.19 mIU/l wastani: 1291.21 MoM: 0.18 sahihi, MoM: 0.20
Kiwango cha hatari kwa ugonjwa wa Down: 1 kati ya 250 Kikomo cha kawaida cha MoM kutoka 0.5 hadi 2.0

uchunguzi wa pili uliwekwa kwa wiki 16 -18. Katika ultrasound ya kwanza niliambiwa kuwa nilikuwa na wiki 10 hasa, lakini uchunguzi ulisema wiki 9 na siku 5,

Majibu Filippova Olga Yurievna:

Umechunguzwa na wataalamu wa maumbile, ambao huamua uwezekano wa magonjwa ya chromosomal (urithi), tangu ugonjwa wa Down, na pia na uchunguzi wa ultrasound wa fetusi, ugonjwa uliopo wa fetusi na mwendo wa ujauzito umefunuliwa. kipindi kitawekwa, kwa kuzingatia kipindi cha ujauzito hedhi ya mwisho, kulingana na ultrasound No 1, kama mwanamke mwenyewe anaamini.