Telah disebutkan di atas bahawa dalam nukleus sel, molekul DNA terletak dalam struktur khas yang dipanggil kromosom. Penyelidikan mereka bermula lebih 100 tahun yang lalu menggunakan mikroskop cahaya konvensional. Sudah oleh akhir abad ke-19 abad, sesuatu telah ditemui tentang tingkah laku kromosom dalam proses pembahagian sel dan idea itu dinyatakan tentang penyertaan mereka dalam penghantaran keturunan.

Kromosom menjadi kelihatan dalam mikroskop apabila sel membahagi pada peringkat tertentu kitaran sel dipanggil mitosis. Kromosom dalam keadaan ini adalah struktur berbentuk batang padat panjang yang berbeza dengan ketebalan yang agak malar, kebanyakan kromosom mempunyai penyempitan yang membahagikan kromosom kepada dua lengan. Di kawasan penyempitan terdapat struktur penting untuk penggandaan kromosom, dipanggil sentromer. Apabila sel membahagi semasa mitosis, bilangan kromosom berganda, akibatnya kedua-dua sel yang baru terbentuk akhirnya dibekalkan dengan yang sama. set standard kromosom.

Hanya pada tahun 1956, buat pertama kalinya, Y. Tio dan A. Levan menerangkan set kromosom manusia dan menentukan komposisi kuantitatif kromosom dan memberikan mereka jumlahnya ciri morfologi. Malah, kerja-kerja ini menandakan permulaan kajian struktur genom manusia. Pada manusia, setiap sel badan mengandungi 46 kromosom, panjang fizikalnya antara 1.5 hingga 10 mikron (Rajah 7).

nasi. 7. Pandangan mikroskopik set lengkap kromosom yang terkandung dalam nukleus setiap sel manusia individu

Marilah kita ingatkan pembaca bahawa set kromosom dalam semua sel manusia (kecuali sel seks) dipanggil diploid (berganda), kerana setiap kromosom diwakili oleh dua salinan (jumlah 23 pasang). Setiap sel somatik manusia (kecuali sel darah merah) mengandungi 2 set kromosom yang lengkap. Setiap set tunggal (haploid) mengandungi 23 kromosom - 22 kromosom biasa (autosom) dan satu kromosom seks - X atau Y. Oleh itu, genom setiap orang tertentu terdiri daripada 23 pasang molekul DNA gergasi yang diedarkan dalam kromosom yang berbeza, dan jika kita bercakap tentang genom manusia secara umum (lelaki dan wanita), maka jumlah nombor terdapat 24 molekul tersebut Ini adalah yang pertama pencampuran asas, yang diperoleh tentang genom manusia dengan menganalisis kromosom.

Kajian tentang struktur (saiz dan bentuk) kromosom manusia menunjukkan bahawa kebanyakannya penampilan menyerupai skital, terdiri daripada dua bahagian tebal (kromatid) dan penyempitan nipis (sentromer) di antaranya. Persamaan dengan skital dan bukan dengan dumbel ialah sentromer selalunya tidak terletak di tengah kromosom, tetapi dialihkan ke salah satu hujungnya. Saiz kromosom sangat berbeza, dengan kromosom terpendek adalah kira-kira sepuluh kali lebih kecil daripada yang terpanjang. Ini adalah prinsip kedua maklumat penting tentang struktur genom manusia - 24 molekul DNA yang membentuknya mempunyai saiz yang berbeza.

Jika anda membandingkan bilangan dan saiz kromosom pada manusia dan dalam spesies organisma lain, anda boleh melihat perbezaan yang besar. Sebagai contoh, seekor lembu, yang saiz genomnya lebih kurang sama dengan genom manusia, mempunyai 60 pasang kromosom. Katak bercakar mengandungi hanya 18 kromosom, tetapi yang terkecil daripada mereka adalah lebih besar daripada kromosom manusia yang terbesar. Pada burung, sebaliknya, bilangan kromosom mencapai 40 atau lebih dan semuanya bersaiz sangat kecil. Oleh itu, kepelbagaian kromosom dalam alam semula jadi adalah sangat besar.

Menggunakan mikroskop cahaya, saiz semua kromosom manusia ditentukan. Kemudian semua kromosom bukan jantina dinomborkan mengikut saiz yang berkurangan - dari 1 hingga 22. Kromosom seks tidak diberi nombor, tetapi dinamakan X dan Y. Seperti yang ditunjukkan oleh kajian seterusnya yang lebih tepat, kromosom 21 sebenarnya ternyata sedikit. lebih kecil daripada 22, tetapi penomboran kromosom tidak diubah (supaya tidak menyebabkan kekeliruan). Perbezaan dalam set kromosom antara lelaki dan wanita ialah wanita mempunyai dua kromosom X jantina (iaitu, kromosom dalam kesemua 23 pasangan adalah sama), dan pada lelaki sepasang dengan kromosom X dibentuk oleh lelaki. kromosom seks- Y. Setiap kromosom boleh dianggap sebagai isipadu berasingan daripada koleksi dua puluh empat jilid besar karya yang dipanggil Ensiklopedia Manusia.

Sel kuman manusia, tidak seperti sel badan organisma dewasa (sel somatik), tidak mengandungi 2 set volum teks DNA, tetapi hanya satu. Sebelum pembuahan, setiap kromosom individu (jumlah berasingan dalam Ensiklopedia Manusia) sperma bapa dan telur ibu terdiri daripada bab berbeza teks DNA ibu bapa mereka yang dicampur dalam kombinasi yang berbeza. Mana-mana kromosom yang kami terima daripada bapa kami telah terbentuk dalam testisnya sejurus sebelum kami dikandung. Sebelum ini, dalam seluruh sejarah umat manusia, kromosom seperti itu tidak pernah wujud. Ia terbentuk melalui proses percampuran rawak yang berlaku semasa pembahagian, secara beransur-ansur terbentuk daripada bahagian kromosom nenek moyang di sebelah bapa yang bersatu antara satu sama lain. Keadaannya sama dengan kromosom telur, kecuali ia terbentuk dalam tubuh ibu kita jauh sebelum kita dilahirkan (hampir sejurus selepas kelahiran ibu itu sendiri).

Dalam zigot, yang terbentuk sebagai hasil gabungan sperma dan telur, gen ibu dan bapa dicampur dan dikocok dalam kombinasi yang berbeza. Ini berlaku akibat fakta bahawa kromosom tidak kekal tidak berubah sepanjang generasi - mereka berinteraksi dengan pasangan mereka yang ditemui secara rawak, bertukar bahan dengannya. Proses berterusan ini dipanggil penggabungan semula. Dan generasi seterusnya sering mendapat kromosom hibrid - sebahagian daripada datuk dan sebahagian daripada nenek. Selanjutnya dalam siri generasi, laluan gen sentiasa bersilang dan menyimpang. Hasil daripada gabungan telur yang unik dengan sperma yang unik, genom yang unik dalam semua aspek timbul. Dan dalam pengertian ini, kita semua unik. Setiap individu manusia menyimpan maklumat genetik unik yang terdiri daripada gabungan rawak pilihan yang berbeza gen.

Satu gen boleh dilihat sebagai satu unit yang terus wujud selama beberapa generasi. Dan dalam pengertian ini, gen adalah abadi! Malah terdapat sudut pandangan asal bahawa bukan manusia itu sendiri, tetapi gen mereka yang memerintah dunia, dan setiap organisma hidup tertentu hanya berfungsi sebagai tempat perlindungan sementara untuk mereka. Idea kontroversi ini datang daripada Richard Dawkins, pengarang The Selfish Gene. Pada pendapatnya, gen boleh dikatakan abadi, tidak seperti organisma hidup di mana ia wujud. Sesetengah gen berumur puluhan atau bahkan ratusan juta tahun. Gen, untuk menggunakan istilah Dawkins, lakukan apa sahaja yang mereka mampu untuk terus hidup. Mereka menyesuaikan diri dengan haba dan sejuk, memilih tempat yang lebih baik untuk diri mereka sendiri, berhijrah dengan bantuan manusia dan memasuki kombinasi baru. Lelaki itu ternyata seorang pemilik yang agak resah. Selama beribu-ribu tahun, dia telah mengembara secara meluas ke seluruh dunia, menyebarkan kehadiran, pengaruh dan barangannya - gen. (Pembaca yang ingin tahu boleh mengetahui lebih lanjut tentang idea dan hujah R. Dawkins dalam Lampiran 1). Sudut pandangan ini jauh dari tidak dapat dipertikaikan, dan dari pembentangan selanjutnya akan menjadi jelas kepada kita bahawa gen, pertama sekali, tidak mementingkan diri sendiri, tetapi gila kerja. Terdapat gen yang menjadi "penjaga" genom, gen yang "penjaga", gen yang "tukang masak," dan gen yang "penjaga rumah." Dengan memastikan kewujudan mereka, mereka memastikan kewujudan kita.

Sejurus selepas pembuahan lelaki masa depan mewakili hanya satu sel (zigot), dikurniakan satu perpustakaan DNA awal yang mengandungi 46 jilid. Di antara 46 jilid, 23 sentiasa diterima daripada bapa dan 23 lagi daripada ibu. Teks dari 23 jilid bapa dan 23 jilid ibu, walaupun sangat serupa secara umum, namun berbeza secara terperinci. Sebagai contoh, dalam jilid bapa No. 18 pada halaman 253 terdapat ayat perintah (dalam bentuk gen) yang mengatakan bahawa mata kanak-kanak itu harus berwarna coklat, dan dalam jilid ibu yang sama pada halaman yang sama ia juga ditulis. tentang warna mata, tetapi mengikut Warna teks ini hendaklah biru. Petunjuk pertama adalah lebih ketat (dominan) daripada yang kedua, dan akibatnya mata kanak-kanak akan mempunyai warna coklat. Gen yang menentukan haknya dipanggil dominan, dan orang yang menyerahkan haknya - resesif. Hanya orang yang mempunyai warna mata biru mempunyai perkara berikut dalam kedua-dua teks ibu dan bapa mereka: gen resesif, di mana terdapat petunjuk bermata biru. Kemudian zigot membahagi kepada dua sel, setiap satu daripadanya membahagi lagi, dan seterusnya sehingga berbilion sel muncul. Proses pembahagian sel ditunjukkan secara skematik dalam Rajah. 8.

Dengan setiap pembahagian sel, volum teks DNA yang terkandung dalam perpustakaan disalin dengan tepat, tanpa ralat. Tubuh manusia dewasa secara purata terdiri daripada 10 14 sel. Sebagai contoh, dalam otak dan hati terdapat kira-kira 10 bilion sel, dalam sistem imun- 300 bilion sel. Sepanjang hayat seseorang, kira-kira 10 16 pembahagian sel berlaku di dalam badannya. Komposisi selular Banyak organ diperbaharui beberapa kali selama 70 tahun hidup. Dan setiap sel ini mengandungi 46 jilid teks DNA yang sama.

Pada penghujung 60-an abad ke-20, satu kejayaan penting telah dibuat dalam kajian kromosom. Ia hanya disebabkan oleh fakta bahawa mereka mula menggunakan cat khas untuk pewarnaan mereka. agen kontras- mustard akrichine, dan kemudian sebatian lain yang serupa dengannya. Pewarnaan ini memungkinkan untuk mengenal pasti di dalam kromosom nombor besar substruktur berbeza yang tidak dapat dikesan di bawah mikroskop tanpa pewarnaan. Selepas mengotorkan kromosom dengan pewarna Giemsa-Romanovsky tertentu, ia kelihatan seperti zebra: cahaya melintang dan jalur gelap dengan keamatan warna yang berbeza-beza kelihatan di sepanjang keseluruhannya.

nasi. 8. Peringkat utama kitaran sel yang membawa kepada pembahagian sel

Jalur ini dipanggil segmen atau jalur kromosom G (Rajah 9). Corak segmentasi sangat berbeza antara kromosom yang berbeza, tetapi susunan segmen kromosom adalah malar pada setiap kromosom dalam semua jenis sel manusia.

Sifat jalur yang didedahkan dengan pewarnaan masih belum jelas sepenuhnya. Kini hanya diketahui bahawa kawasan kromosom yang sepadan dengan jalur gelap (dipanggil jalur R) mereplikasi lebih awal daripada kawasan cahaya (dipanggil jalur G). Oleh itu, pita kromosom berkemungkinan besar masih mempunyai beberapa makna yang belum difahami sepenuhnya.

Mewarna kromosom sangat memudahkan pengenalpastiannya, dan seterusnya menyumbang kepada penentuan lokasi gen pada mereka (pemetaan gen).

nasi. 9. Segmen G kromosom khusus yang dikenal pasti dengan mengotorkan kromosom manusia, dan sistem penetapannya mengikut penyelesaian persidangan antarabangsa di Paris pada tahun 1971. Nombor di bawah kromosom menunjukkan nombor mereka. X dan Y - kromosom seks, p - lengan pendek, q - lengan panjang kromosom

Walaupun proses terperinci yang berlaku semasa pewarnaan masih belum jelas sepenuhnya, adalah jelas bahawa corak pewarnaan bergantung pada parameter seperti peningkatan atau penurunan kandungan pasangan AT atau GC dalam jalur kromosom individu. Dan itu satu perkara lagi maklumat am tentang genom - ia tidak homogen; ia mengandungi kawasan yang diperkaya dengan pasangan nukleotida tertentu.

Ini, khususnya, mungkin disebabkan oleh kebolehulangan jenis urutan nukleotida DNA tertentu di kawasan tertentu.

Pewarnaan pembezaan kromosom telah menemui aplikasi yang luas untuk pengesanan dan pengenalpastian perubahan individu kecil dalam genom seseorang tertentu ( polimorfisme), khususnya, membawa kepada pelbagai patologi. Contohnya adalah penemuan kromosom Philadelphia yang dipanggil, yang ditemui pada pesakit leukemia myeloid kronik. Menggunakan pewarnaan kromosom, telah ditetapkan bahawa pada pesakit dengan penyakit ini, serpihan tertentu hilang pada kromosom 21 dan muncul pada hujung lengan panjang kromosom 9 (pemindahan serpihan atau translokasi, disingkat t). Pakar genetik menamakan peristiwa sedemikian sebagai t (9; 21). Oleh itu, analisis kromosom menunjukkan bahawa molekul DNA yang berbeza boleh bertukar bahagian berasingan antara satu sama lain, mengakibatkan pembentukan "hibrid" dalam genom, yang terdiri daripada molekul DNA kromosom yang berbeza. Analisis sifat-sifat kromosom yang telah dikaji memungkinkan untuk membentuk idea tentang polimorfisme genom manusia.

Untuk menentukan penyetempatan gen individu pada kromosom (iaitu, pemetaan gen), seluruh senjata kaedah khas, selalunya sangat kompleks dalam reka bentuk dan pelaksanaan, digunakan. Salah satu yang utama ialah penghibridan molekul (pembentukan hibrid) gen atau serpihannya dengan persediaan kromosom yang dipasang pada sokongan pepejal, diasingkan daripada sel dalam bentuk tulen(ini dipanggil hibridisasi in situ). Intipati kaedah hibridisasi in situ terdiri daripada interaksi (hibridisasi) antara helai DNA yang didenaturasi (tidak berjalin) dalam kromosom dan urutan nukleotida pelengkap kromosom yang ditambahkan pada penyediaan, DNA beruntai tunggal atau RNA individu (ia dipanggil kuar). Sekiranya terdapat saling melengkapi antara salah satu helai DNA kromosom dan probe, hibrid molekul yang agak stabil terbentuk di antara mereka. Probe dilabelkan menggunakan markah yang berbeza(radioaktif, pendarfluor, dll.). Tempat pembentukan hibrid pada kromosom dikenal pasti dengan kedudukan tanda ini pada persediaan kromosom. Jadi, walaupun sebelum kemunculan kaedah Kejuruteraan genetik dan penjujukan DNA telah mendedahkan, sebagai contoh, lokasi dalam genom manusia gen yang mengekod RNA ribosom besar dan kecil (rRNA). Gen bekas ternyata disetempatkan dalam lima kromosom manusia yang berbeza (13, 14, 15, 21 dan 22), manakala sebahagian besar gen rRNA kecil ( 5S RNA) tertumpu di satu tempat pada lengan panjang kromosom 1.

Contoh gambar yang diperoleh dengan penghibridan probe gen berlabel pewarna pendarfluor ditunjukkan dalam Rajah. 10 pada sisipan berwarna.

nasi. 10. Hibridisasi kromosom manusia dengan probe gen yang dilabelkan dengan pewarna pendarfluor merah dan hijau. Anak panah menunjukkan lokasi gen yang sepadan di hujung dua kromosom yang berbeza (sebelah kanan atas menunjukkan pembesaran gambar kromosom hibridisasi).

Gen yang terletak pada kromosom yang sama ditakrifkan sebagai gen yang dipautkan. Jika gen terletak pada kromosom yang berbeza, ia diwarisi secara bebas (pengasingan bebas). Apabila gen berada pada kromosom yang sama (iaitu, dipautkan), mereka tidak mampu mengasingkan bebas. Kadangkala, pelbagai perubahan dalam kromosom boleh berlaku dalam sel kuman hasil daripada proses penggabungan semula antara kromosom homolog. Salah satu proses ini dipanggil menyeberangi. Kerana persilangan, hubungan antara gen kumpulan yang sama tidak pernah lengkap. Semakin rapat gen yang dikaitkan antara satu sama lain, semakin kecil kemungkinan lokasi gen tersebut akan berubah pada kanak-kanak berbanding ibu bapa mereka. Mengukur kekerapan penggabungan semula (menyilang) digunakan untuk mewujudkan susunan linear gen pada kromosom dalam kumpulan pautan. Oleh itu, apabila memetakan kromosom, pada mulanya ditentukan sama ada gen ini terletak pada kromosom yang sama, tanpa menyatakan yang mana. Selepas sekurang-kurangnya satu daripada gen kumpulan pautan tertentu disetempatkan pada kromosom tertentu (contohnya, menggunakan hibridisasi in situ), menjadi jelas bahawa semua gen lain kumpulan kaitan ini terletak pada kromosom yang sama.

Contoh pertama sambungan gen dengan kromosom tertentu boleh menjadi pengesanan kaitan ciri warisan tertentu dengan kromosom seks. Untuk membuktikan penyetempatan gen pada kromosom Y jantina lelaki, sudah cukup untuk menunjukkan bahawa sifat ini selalu dijumpai hanya pada lelaki dan tidak pernah ditemui pada wanita. Kumpulan kaitan kromosom X wanita dicirikan secara unik dengan ketiadaan ciri-ciri warisan yang dihantar dari bapa kepada anak lelaki dan pewarisan ciri-ciri ibu.

Terutama penting untuk mengkaji genom manusia pada peringkat awal penyelidikannya ialah kaedah yang dipanggil hibridisasi sel somatik. Apabila sel somatik (bukan pembiakan) manusia bercampur dengan sel spesies haiwan lain (selalunya, tikus atau sel hamster Cina digunakan untuk tujuan ini), percantuman nukleus mereka (hibridisasi) boleh berlaku dengan kehadiran agen tertentu. Apabila sel hibrid tersebut membiak, beberapa kromosom hilang. Dengan kemalangan yang menggembirakan bagi penguji, dalam sel hibrid manusia-tikus, kebanyakan kromosom manusia hilang. Seterusnya, hibrid dipilih di mana hanya satu kromosom manusia kekal. Kajian tentang kacukan tersebut telah memungkinkan untuk mengaitkan beberapa ciri biokimia ciri sel manusia dengan kromosom manusia tertentu. Secara beransur-ansur, melalui penggunaan media terpilih, mereka belajar untuk mencapai pemeliharaan atau kehilangan kromosom manusia individu yang membawa gen tertentu. Skim pemilihan, walaupun tidak begitu mudah pada pandangan pertama, menunjukkan dirinya dengan baik dalam eksperimen. Oleh itu, mereka menghasilkan medium selektif khas di mana hanya sel-sel di mana enzim thymidine kinase disintesis boleh bertahan. Jika untuk penghibridan dengan sel manusia kita ambil sebagai pasangan sel tetikus mutan yang tidak mensintesis kinase timidin, maka hanya kacukan yang mengandungi kromosom manusia dengan gen kinase timidin akan bertahan. Dengan cara ini, buat pertama kalinya, adalah mungkin untuk mewujudkan penyetempatan gen thymidine kinase pada kromosom manusia 17.

Walaupun fakta bahawa kajian genom manusia pada tahap kromosom memberikan beberapa ciri penting, mereka adalah yang paling umum dan memberikan sedikit pemahaman yang lengkap tentang struktur dan fungsi alat genetik sel manusia.

| |

Kami mengatakan bahawa sel somatik mengandungi set kromosom berganda, diploid, dan sel seks matang mengandungi satu set haploid. Satu set kromosom diploid juga terdapat dalam sel kuman yang belum masak. Pembahagian separuh daripada bilangan kromosom dan, oleh itu, DNA, yang dirujuk sebagai pengurangannya, berlaku dalam proses gametogenesis, iaitu, perkembangan sel-sel kuman - gamet. Mengurangkan separuh bilangan kromosom dalam gamet adalah persediaan untuk persenyawaan masa depan, di mana set diploidnya dipulihkan kerana gabungan set kromosom haploid sperma dan telur.

Gametogenesis berlaku dalam gonad: dalam testis dalam badan lelaki dan dalam ovari pada wanita. Oleh itu, ia dipanggil spermatogenesis dan oogenesis. Biasa kepada spermato- dan oogenesis ialah 3 tempoh pertama gametogenesis: pembiakan, pertumbuhan dan kematangan. Membangunkan sel kuman lelaki menjalani tempoh keempat tambahan - pembentukan (Rajah 26).

Dalam tempoh pertama gametogenesis, sel-sel kuman secara intensif membahagi secara mitosis dan bilangannya meningkat. DALAM waktu ini Sel-sel seks dipanggil spermato- dan oogonia, masing-masing. Untuk kesederhanaan, rajah menunjukkan kes apabila set haploid mengandungi hanya 3 kromosom, salah satunya adalah seksual - gonosom, atau heterokromosom (dalam bahasa Yunani, "heteros" bermaksud berbeza) dan dua bukan seksual - autosom. Dalam sel, satu set haploid dihitamkan, yang kedua diberikan garisan kontur. Autosom homolog dan tidak jelas bagi kedua-dua set dilukis bentuk yang sama dan saiz (ini adalah garisan dan bulatan terpanjang). Heterochromosome digambarkan secara berbeza - dengan garis lurus (kromosom X) dan garis melengkung dengan panjang yang sama (kromosom Y). Kromosom terletak secara berasingan di dalam sel.

Sel jantina yang telah memasuki tempoh pertumbuhan ditetapkan sebagai spermato- dan oosit dari urutan pertama. Mereka bertambah dalam saiz, terutamanya oosit, dan radas nuklear mereka menjalani penstrukturan semula. Kromosom homolog terletak selari antara satu sama lain, membentuk bivalen, bilangan yang sama dengan bilangan kromosom dalam set haploid. Setiap satu daripada dua kromosom bivalen pula ialah struktur pasangan - dyad, kerana ia terdiri daripada dua kromatid saudara perempuan. Apabila jurang antara kromatid ini menjadi jelas, bivalen sudah kelihatan seperti tetrad. Bilangan tetrad sepadan dengan bilangan kromosom haploid. Jumlah bilangan kromatid yang boleh dikesan - kromosom masa hadapan sel kuman matang - adalah tetraploid. Jumlah DNA dalam spermato- dan oosit sebelum tempoh matang juga adalah tetraploid.

Kemudian datang tempoh kematangan, yang dicirikan oleh meiosis ("meiosis" bermaksud pengurangan) - dua dengan cepat kawan seterusnya selepas satu lagi, pembahagian sel kuman, di mana pengurangan kromosom berlaku. Sel-sel kuman lelaki yang telah menyelesaikan pembahagian pertama pematangan dipanggil spermatosit dari susunan kedua, atau prespermaid, dan sel-sel kuman wanita yang sepadan dipanggil oosit dari peringkat kedua Selepas pembahagian kedua pematangan, prespermatid menjadi operamatid, oosit daripada tertib kedua menjadi telur matang. Pembahagian pertama kematangan adalah pengurangan Semasa pembahagian ini, seluruh kromosom - dua - diedarkan di antara sel anak dan set kromosom menjadi haploid dipanggil penyamaan, persamaan daripada kromosom (dyad), pada asasnya kromatid mereka, mencapah antara sel anak.

Interfasa antara bahagian pertama dan kedua pematangan boleh menjadi sangat singkat atau bahkan tidak hadir sama sekali, kerana di sini pada masa ini tidak ada replikasi DNA mahupun penggandaan bilangan kromosom berlaku dalam sel. Pembahagian bermula semula, kini daripada dua sel, dan setiap sel cucu menerima satu kromosom daripada dyad. Oleh itu, setiap empat sel ini, terhasil daripada 2 bahagian pematangan, menerima salah satu unsur tetrad. Nombor haploid tetrad sepadan dengan nombor haploid dalam set kromosom sel yang telah mengalami meiosis. Dengan cara yang sama, jumlah DNA yang tetraploid pada permulaan meiosis (dalam oosit dan spermatosit urutan pertama) selepas pembahagian kepada 4 bahagian menjadi haploid pada penghujungnya.

Semasa spermatogenesis, daripada setiap spermatogonia yang telah memasuki tempoh pertumbuhan, 4 spermatid penuh diperolehi hasil daripada pembahagian pematangan. Semasa oogenesis, oosit peringkat kedua yang muncul daripada oosit peringkat pertama mengekalkan hampir keseluruhan saiz sel induk. Sel anak perempuan kedua menerima separuh daripada bahan kromosom ibu dan hanya sebahagian kecil daripada sitoplasmanya. Sel kecil ini dipanggil badan pengurangan. Gambar yang sama diulang semasa bahagian pematangan kedua - oosit tertib kedua menghasilkan telur yang lebih kurang sama saiznya dan badan pengurangan kedua. Pada masa yang sama, badan pengurangan pertama juga terbahagi kepada dua. Akibatnya, dari satu oogonia, yang telah berlalu dari tempoh pembiakan ke tempoh pertumbuhan, dan kemudian ke dalam tempoh pematangan, hanya satu telur matang terbentuk. Ini adalah penyesuaian yang berfaedah untuk pembiakan - keseluruhan bekalan nutrien yang terkumpul oleh oosit peringkat pertama semasa tempoh pertumbuhan kekal di dalam telur, diperlukan untuk memastikan peringkat awal perkembangan embrio masa depan.

Semasa tempoh pembentukan, spermatid sel tipikal berubah menjadi spermatozoon, yang mempunyai struktur kompleks, memastikan peranannya sebagai rakan kongsi bergerak yang aktif dalam tindakan persenyawaan. Semua komponen spermatid mengambil bahagian dalam penstrukturan semula ini.

Pertama sekali, sentriolnya terletak satu demi satu, dengan itu menentukan paksi panjang sperma masa depan (Rajah 27A). Di antara banyak butiran proacrosomal kecil yang terbentuk dalam spermatosit - di tengah-tengah radas Golginya, yang kini bergerak ke hujung anterior sel (Rajah 27B-3), satu granul akrosomal besar ("acron" bermaksud hujung) muncul, yang kemudiannya terletak pada nukleus di tempat tiang kepala masa depannya (Rajah 27B-9). Kompleks lamellar dikurangkan, menimbulkan vesikel akroblast yang menyelubungi butiran akrosom. Badan spermatid mula beransur-ansur memanjang, dan nukleus sel menjadi lebih dan lebih padat. Ia terletak di hujung anterior sperma yang sedang berkembang. Sentriol proksimal terletak di belakang nukleus, dan yang distal membentuk flagel, seperti kinetosom. Kemudian ia dibahagikan kepada dua bahagian, dan bahagian belakangnya mengambil bentuk cincin (Rajah 27B-8) dan bergerak dari hadapan, meluncur di sepanjang flagellum yang semakin meningkat - filamen paksi masa depan ekor sperma. Cincin itu melekat di tepi belakang sel. Pada masa ini, mitokondria sudah ada untuk kebanyakan bahagian terkumpul berhampiran benang paksi. Akroblas, berkembang, bergerak dalam bentuk topi ke bahagian hadapan nukleus.

Pada penghujung tempoh pembentukan, pembezaan kepada bahagian dinyatakan dengan baik dalam sperma: kepala, yang pada asasnya adalah nukleus yang rata dan sangat padat, diliputi di hadapan oleh sarung, di mana acrosome terletak di bahagian paling tepi; leher yang dibentuk oleh sentriol; perantaraan, bahagian penghubung dan ekor. Semua mitokondria tertumpu di bahagian perantaraan, yang berputar di sekeliling filamen paksi. Sempadan distal bahagian perantaraan ialah gelang sentriol penutup. Dalam sitoplasma terdapat banyak bahan (glikogen, lipid), disebabkan oleh pecahan yang mana sperma sebahagiannya menerima tenaga untuk pergerakan. Di ekor, apabila diperiksa di bawah mikroskop optik, dua bahagian dibezakan - bahagian utama, ditutup dengan sitoplasma, dan bahagian terminal, "telanjang", hanya terdiri daripada filamen ekor.

Menggunakan mikroskop elektron, didapati bahawa penutup nipis yang menutupi nukleus sperma adalah tangki yang diratakan. Membran dalamannya bersebelahan dengan nukleus, dan membran luarnya bersebelahan dengan plasmalemma. Di bahagian belakang kepala sperma, plasmalemma secara langsung meliputi nukleus. Teras itu sendiri dipenuhi dengan sangat padat dengan benang berjalin setebal 40 Å, yang merupakan molekul DNP (nukleohistone). Analisis kimia kromatin pekat nukleus menunjukkan bahawa ia terdiri daripada kira-kira separuh DNA dan separuh protein. Sentriol yang terletak di kawasan leher mempunyai struktur tipikal organel ini. Yang lebih kecil daripada mereka, bersebelahan dengan bahagian belakang nukleus di bahagian tengahnya, mempunyai rupa silinder yang dibentuk oleh 9 pasang tiub. Sentriol distal lebih berkembang. Ia, seperti kinetochore, berkaitan dengan 9 pasang tepi filamen flagellum, yang mengandungi 2 lagi bahagian tengah, seperti semua silia dan flagela secara umum.

Mitokondria, terletak padat di bahagian perantaraan di sekeliling filamen paksi, membentuk kira-kira 14 lilitan lingkaran. Nampaknya, pertama sekali, mereka memberikan tenaga kepada unsur kontraktil sperma. Di bahagian utama ekor, 9 pasang filamen paksi dikelilingi oleh gentian cincin, yang disatukan oleh dua helai tebal membujur. Di bahagian terminal ekor, tiada gentian cincin; berkas gentian paksi yang membentuk filamen paksi tertutup dalam jisim homogen dan ditutup pada permukaan oleh plasmalemma. Oleh itu, di sini kita menemui ciri struktur semua silia dan flagela.

Jumlah panjang sperma pada manusia mencapai kira-kira 60 mk. Ia bergerak aktif pada kelajuan 3.5 mm seminit. Pada masa yang sama, ia berputar mengelilingi paksinya mengikut arah jam, menghasilkan satu giliran penuh dalam 15 minit. Keupayaannya untuk bergerak bergantung kepada pH dan sifat persekitaran yang lain. Jangka hayat sperma dalam faraj hanya 1 jam; dalam saluran kemaluan wanita lain ia berlangsung beberapa hari. Di sepanjang saluran kemaluan wanita, sperma bergerak secara pasif (akibat penguncupan otot dinding rahim dan oviduk), mencapai sepertiga bahagian atas oviduk, di mana persenyawaan berlaku. Oleh itu, dia tidak perlu membuang tenaga, dari simpanannya yang pada umumnya tidak penting, untuk mengatasi jalan yang begitu panjang untuknya.

Sel telur matang mempunyai bentuk sfera; diameternya pada manusia ialah 135 mk. Ia sentiasa ditutup dengan membran yang boleh dilihat secara mikroskopik dan strukturnya berbeza daripada sel somatik, terutamanya dalam dua cara. Pertama, di dalamnya nisbah nuklear-sitoplasma lebih kurang berubah secara mendadak memihak kepada sitoplasma, yang dijelaskan oleh pengumpulan dalam badan oosit semasa tempoh pertumbuhan nutrien untuk keperluan embrio masa depan. Kedua, ia tidak mempunyai pusat sel, yang hilang semasa tempoh pertumbuhan yang sama. Pusat sel memperkenalkan sperma ke dalam telur semasa persenyawaan, dan selepas ini, pembahagian mitosis zigot bermula - organisma yang terletak pada peringkat uniselular ontogenesis.

Mari kita sentuh secara ringkas isu penentuan jantina, yang timbul selepas persenyawaan organisma. Ternyata, ini berlaku pada saat pembuahan, iaitu persenyawaan, dan disebabkan oleh gabungan heterokromosom dalam zigot. Mari kita beralih kepada rajah (Gamb. 26) dan pertimbangkan set kromosom dalam membangunkan sel kuman wanita dan lelaki. Semua oogonia mempunyai dua kromosom X. Ia berikutan bahawa set haploid kromosom setiap telur matang semestinya akan termasuk salah satu kromosom X. Dalam spermatogonia, antara dua heterokromosom, terdapat satu kromosom X dan satu kromosom Y. Oleh itu, sperma mestilah berbeza - separuh dengan kromosom X dan separuh dengan kromosom Y.

Dalam mamalia dan manusia, apabila dua kromosom X digabungkan dalam zigot, organisma wanita berkembang dengan kehadiran kromosom XY, organisma lelaki berkembang. Oleh itu, jantina anak dalam kandungan akan bergantung kepada sperma bapa yang mana telur ibu bersambung (Rajah 28). Set haploid manusia mengandungi satu atau satu lagi heterokromosom (kromosom seks - gonosom) dan 22 autosom (kromosom bukan seks). Perlu ada 46 kromosom dalam zigot, embrio, somatik dan sel germa yang belum matang manusia - 44+XY dalam badan lelaki dan 44+XX pada wanita. Hanya selepas pembahagian meiotik pertama dalam sel kuman yang matang, bilangan kromosom dikurangkan kepada 23. Untuk melaksanakan perkembangan normal ketersediaan yang diperlukan set kromosom diploid tanpa sebarang sisihan, kedua-dua kuantitatif dan struktur.

Pada tahun 1949, Barr menetapkan bahawa dalam mamalia dan wanita wanita, kromosom X dalam set diploid berkelakuan berbeza - salah satunya, selepas pembahagian sel, despirals, seperti autosom, dan menjadi tidak dapat dibezakan dalam nukleus interphase, yang lain kekal sangat berpilin, seperti kromomer heterokromatik. Kromosom X heterokromatik ini, jelas kelihatan dalam nukleus dalam bentuk badan gelap dalam pewarnaan sediaan biasa, dipanggil kromatin seks. Dalam eksperimen genetik untuk mengenal pasti jasad Barr (badan kromatin seks), adalah paling mudah untuk memeriksa limfosit darah atau sel epitelium yang disquamated. Didapati bahawa salah satu daripada dua kromosom X boleh menjadi tidak aktif.

DALAM dalam kes yang jarang berlaku Semasa oogenesis, kromosom X tidak berpisah semasa meiosis. Akibatnya, telur yang menyimpang dari norma mungkin terbentuk: bukannya satu kromosom X, mungkin terdapat dua, atau mungkin tiada kromosom X sama sekali. DALAM kes yang terakhir Semasa persenyawaan, dua jenis zigot boleh timbul, mengandungi dalam set diploid sama ada satu kromosom Y atau satu kromosom X yang dimasukkan ke dalam telur semasa persenyawaan oleh sperma. Zigot dengan satu kromosom Y biasanya tidak berdaya maju dan mati. Zigot dengan satu kromosom X pada manusia mempunyai 45 kromosom: 44+XO. Dengan gabungan kromosom ini, zigot berkembang menjadi wanita rendah badan bertubuh kecil dengan ovari asas dan, sebagai akibatnya, ketiadaan ciri seksual sekunder. Patologi ini dikenali sebagai sindrom Turner. Satu-satunya kromosom X dalam kes ini adalah despiralized, dan oleh itu kromatin seks tidak dikesan dalam sel somatik pada kanak-kanak perempuan tersebut.

Hasil daripada tidak bercapah kromosom X semasa meiosis juga akan menjadi penyelewengan dalam set sifat yang bertentangan, iaitu kehadiran tiga kromosom X atau dua kromosom X dan satu kromosom Y dalam zigot. Organisma wanita dengan tiga kromosom X dirujuk sebagai "superfemale" atau "superwoman" (untuk manusia). Walau bagaimanapun, individu sedemikian dipanggil "wanita super" hanya dengan syarat, berdasarkan bilangan supernumerari kromosom X. Pada hakikatnya, dengan set kromosom 44 + XXX, terdapat kekurangan perkembangan ovari dan oleh itu sering kehilangan kesuburan. Menariknya, "wanita super" dengan empat kromosom X (set kromosom 44 + XXXX) adalah subur, tetapi mempunyai pengurangan perkembangan mental. Apabila menganalisis kromatin seks sel somatik pada wanita dengan kromosom XXX atau XXXX, 2 atau 3 badan Barr didapati dalam nukleus, masing-masing. Oleh itu, dalam kes ini, hanya satu daripada semua kromosom X yang terdespiral dan aktif dalam nukleus antara fasa.

Zigot dengan set kromosom jenis 44+XXY berkembang pada lelaki yang menghidap sindrom Klinefelter - terencat akal dan kurang perkembangan testis, yang membawa kepada ketidaksuburan. Sel somatik mereka mempunyai kromatin seks dan mengandungi 1 badan Barr. X Kedua, sama seperti y lelaki biasa, putus asa dalam interfasa. Kecacatan perkembangan yang sama diperhatikan dalam lebih Kromosom X digabungkan dengan kromosom Y, iaitu dalam jenis XXXY, XXXXY dan XXXXXY. Kehadiran kromosom Y dalam set menentukan perkembangan individu lelaki, tetapi yang lebih rendah. Bilangan jasad Barr dalam nukleus interfasa sel somatik per unit kurang bilangan Kromosom X dalam satu set.

Baru-baru ini, satu lagi anomali kromosom ditemui - jenis XYY. Haiwan adalah "lelaki super" dengan tambahan kromosom Y berbeza kekuatan yang hebat dan keagresifan. Lelaki dengan dua kromosom Y adalah berbeza tinggi(melebihi 180 cm), besar kekuatan fizikal, tetapi dikurangkan kebolehan mental. Seperti pada lelaki normal, nukleus interfasa sel somatik mereka tidak mengandungi kromatin seks.

Para saintis telah mendapati bahawa pewarisan beberapa penyakit dikaitkan dengan gen yang terletak pada kromosom seks. Sebagai contoh, gangguan penglihatan warna kongenital (penyakit yang dahulunya dipanggil buta warna), secara amnya buta disebabkan oleh atrofi saraf optik, hemofilia (kesukaran patologi menghentikan pendarahan) dihantar melalui kromosom X.

Fenomena apabila terdapat kromosom tambahan dalam satu set atau beberapa kromosom hilang dipanggil aneuploidy. Kehadiran satu kromosom tambahan dirujuk sebagai trisomi jika terdapat dua kromosom tambahan tersebut, maka ia adalah trisomi berganda. Jika satu kromosom hilang, ia dipanggil monosomi.

Contoh gangguan yang berkaitan dengan peningkatan bilangan autosom ialah trisomi yang paling terkenal - salah satu kromosom terkecil - yang ke-21. Kehadiran tiga kromosom ke-21 dalam set kromosom dan bukannya dua berlaku dalam sindrom Down - salah satu bentuk terencat akal, digabungkan dengan kelewatan dan gangguan perkembangan fizikal, dan kadangkala dengan kehadiran kecacatan tertentu ( penampilan pesakit sangat serupa dan dicirikan oleh tengkorak kecil, bahagian belakang kepala rata, bentuk mata serong, batang hidung cekung lebar, mulut separuh terbuka, telinga cacat). Alat kelamin kurang berkembang, dan ciri seksual sekunder kurang diungkapkan. Separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Down tidak hidup melebihi 2 tahun.

Banyak penyakit telah ditemui yang disebabkan oleh gen yang terletak pada autosom yang berbeza. Antaranya boleh dinamakan penyakit mental yang diwarisi, seperti skizofrenia dan epilepsi.

Semua jenis penyakit keturunan manusia yang disebabkan oleh pelbagai gangguan genotip adalah subjek kajian cabang sitogenetik yang sedang dibangunkan secara intensif - genetik perubatan.

Ingat dari buku teks "Tumbuhan. Bakteria. Kulat dan liken,” yang proses mencirikan kehidupan sel. Apakah struktur nukleus sel? Apakah kromosom? Apakah struktur molekul DNA? Apakah reduplikasi DNA?

Tempoh aktiviti sel dari saat asalnya hingga mati dipanggil kitaran hayat sel, atau kitaran sel. Dalam tempoh ini, pertumbuhan, perkembangan dan pembiakan sel berlaku. Tempoh kitaran sel dalam sel yang berbeza walaupun dalam organisma yang sama adalah berbeza. Sebagai contoh, tempoh kitaran ini dalam sel tisu epitelium manusia adalah kira-kira 10-15 jam, dan dalam sel hati sepanjang tahun. Kitaran sel terdiri daripada dua selang tempoh yang berbeza: antara fasa dan pembahagian sel (Rajah 66).

nasi. 66. Kitaran hayat sel (kitaran sel): 1 - interfasa; 2 - mitosis

Interfasa. Bahagian kitaran hidup sel antara dua bahagian berturut-turut dipanggil interphase (dari bahasa Latin antara - antara dan fasa Yunani - rupa). Ia dicirikan proses aktif metabolisme, biosintesis protein, asid nukleik, karbohidrat dan lipid. Dalam interfasa, proses yang berkaitan dengan kehidupan sel berlaku - disimilasi dan asimilasi. Bekalan tenaga dalam sel meningkat disebabkan oleh sintesis ATP. Semua jenis RNA disintesis secara aktif dalam nukleus, dan ribosom terbentuk dan dipasang dalam nukleolus. Sel mengalami pertumbuhan intensif dan bilangan semua organelnya bertambah.

Peristiwa utama interfasa ialah penggandaan DNA - penduaan sendiri. Inilah cara sel bersedia untuk membahagi.

Tempoh interfasa bergantung pada jenis sel dan secara purata adalah sekurang-kurangnya 90% daripada jumlah masa kitaran sel. Selepas tamat interfasa, sel masuk bahagian seterusnya kitaran - pembahagian.

Struktur kromosom. Peranan penting dalam kitaran sel tergolong dalam kromosom. Kromosom ialah kompleks molekul DNA berpilin dan protein (daripada kromo Yunani - warna dan somo - badan). Mereka bukan sahaja mengawal semua proses metabolik dalam sel, tetapi juga memastikan penghantaran maklumat turun temurun daripada satu generasi sel dan organisma kepada generasi yang lain. Sel prokariotik mengandungi hanya satu molekul DNA bulat yang tidak terikat kepada protein. Oleh itu, ia tidak boleh dipanggil kromosom.

nasi. 67. Benang kromatin dalam interfasa kitaran hayat sel

Kebanyakan kromosom dalam interfasa adalah dalam bentuk benang kromatin, yang menjadikannya hampir tidak kelihatan (Rajah 67). Selepas penggandaan, setiap kromosom terdiri daripada dua molekul DNA yang berputar, bersambung dengan protein dan mengambil bentuk yang berbeza. Kedua-dua molekul DNA anak perempuan dibungkus secara berasingan dan membentuk kromatid kakak (daripada kromium Yunani - warna dan eidos - rupa). Kromatid kakak disatukan dan membentuk satu kromosom (Rajah 68). Tapak kohesi antara dua kromatid kakak dipanggil sentromer (dari bahasa Latin centrum - tengah dan meros - bahagian).

nasi. 68. Struktur kromosom selepas penggandaan DNA: 1 - sentromer: 2 - lengan kromosom; 3 - kromatid kakak; 4 - molekul DNA: 5 - protein

Ia adalah mungkin untuk mengkaji bentuk dan saiz kromosom dan menentukan bilangannya dalam sel hanya semasa pembahagian, apabila ia berpilin secara maksimum, padat, diwarnakan dengan baik dan boleh dilihat dengan mikroskop cahaya.

Set kromosom sel. Sel setiap organisma mengandungi set tertentu kromosom, yang dipanggil karyotype (dari bahasa Yunani karyon - nukleus dan typos - sampel, bentuk). Setiap jenis organisma mempunyai karyotype sendiri. Kromosom karyotip berbeza dalam bentuk, saiz dan set maklumat genetik. Set kromosom adalah individu untuk setiap jenis organisma. Oleh itu, karyotype manusia terdiri daripada 23 pasang kromosom (Rajah 69), lalat buah Drosophila mempunyai 4 pasang kromosom, dan satu daripada spesies gandum mempunyai 14 pasang.

nasi. 69. Set kromosom sel manusia: A - gambar umum; B - 23 pasang kromosom

Kajian karyotype pelbagai organisma menunjukkan bahawa sel mereka boleh mengandungi set kromosom berganda dan tunggal.

Set kromosom berganda sentiasa terdiri daripada kromosom berpasangan yang sama dari segi saiz, bentuk dan sifat maklumat keturunan. Kromosom berpasangan dipanggil homolog (daripada homos Yunani - identik). Oleh itu, semua sel manusia bukan pembiakan mengandungi 23 pasang kromosom, iaitu 46 kromosom dibentangkan dalam bentuk 23 pasangan. Dalam Drosophila, 8 kromosom membentuk 4 pasangan. Kromosom homolog berpasangan sangat serupa dari segi rupa. Sentromer mereka berada di tempat yang sama, dan gen mereka terletak dalam urutan yang sama.

Sesetengah sel mungkin mempunyai satu set kromosom. Contohnya, dalam sel tumbuhan yang lebih rendah- alga hijau unisel mempunyai satu set kromosom, sedangkan tumbuhan yang lebih tinggi dan haiwan ia berganda. Sel seks haiwan juga mempunyai satu set kromosom. Dalam kes ini, tiada kromosom berpasangan, tiada kromosom homolog, tetapi ada yang tidak homolog. Oleh itu, sel kuman manusia mengandungi 23 kromosom. Selain itu, set kromosom sel kuman lelaki dan perempuan berbeza dalam kromosom ke-23. Ia menyerupai bentuk huruf Latin X atau Y. Spermatozoa mungkin mempunyai kromosom X atau Y. Telur sentiasa membawa kromosom X.

Set kromosom biasanya dilambangkan huruf latin hlm Set berganda ditetapkan dengan sewajarnya 2p, dan set tunggal dilambangkan p.

Latihan berdasarkan bahan yang dibincangkan

1. Tentukan kitaran hayat sel (kitaran sel).
2. Apakah inferphase? Apakah peristiwa yang utama dalam interfasa? Wajarkan jawapan anda.
3. Berapakah bilangan molekul DNA yang terdiri daripada kromosom pada permulaan interfasa dan sebelum pembahagian sel?
4. Bagaimanakah bilangan dan bentuk kromosom ditentukan? jenis yang berbeza organisma?
5. Bagaimanakah set kromosom berganda berbeza daripada set tunggal?
6. Terdapat 44 kromosom dalam karyotype seekor arnab. Berapakah bilangan kromosom dalam sel bukan pembiakan arnab dan berapa banyakkah dalam sel kuman?

Kami akan mencari jawapan kepada soalan ini, dan juga menentukan kepentingan mereka untuk organisma hidup. Apakah mekanisme untuk penempatan dan pembinaan mereka?

Berundur kecil

Kromosom ialah bahagian penting mekanisme genetik. Mereka bertindak sebagai repositori DNA. Sesetengah virus mempunyai molekul untai tunggal, tetapi dalam kebanyakan kes ia beruntai dua dan linear atau tertutup dalam cincin. Tetapi DNA terletak dalam kromosom secara eksklusif dalam organisma selular. Iaitu, penyimpanan dalam virus ini tidak digunakan dalam erti kata biasa, kerana mikroorganisma itu sendiri memainkan peranan sedemikian. Apabila digulung, molekul diletakkan lebih padat. Kromosom terdiri daripada kromatin. Ini adalah gentian khas yang terbentuk apabila DNA eukariotik membungkus zarah protein khas yang dipanggil histon. Mereka terletak pada selang waktu tertentu, jadi strukturnya stabil.

Mengenai kromosom

Mereka adalah yang utama elemen struktur nukleus sel. Oleh kerana keupayaan untuk membiak sendiri, kromosom boleh menyediakan sambungan genetik antara generasi. Perlu diperhatikan perbezaan panjangnya pada haiwan dan manusia yang berbeza: saiznya boleh berbeza dari pecahan hingga berpuluh-puluh mikron. Sebagai asas kimia pembinaan menggunakan nukleoprotein yang terbentuk daripada protein seperti protamin dan histon. Kromosom terletak secara berterusan dalam Dan ini terpakai kepada semua yang mungkin bentuk yang lebih tinggi kehidupan. Jadi, pernyataan di atas tentang di mana kromosom berada sel haiwan, dengan keyakinan yang sama boleh dikaitkan dengan tumbuhan. Tengok keluar tingkap. Apakah pokok yang boleh anda lihat di belakangnya? Linden, oak, birch, walnut? Atau mungkin semak currant dan raspberry? Menjawab soalan tentang di mana kromosom terletak dalam tumbuhan yang disenaraikan, kita boleh mengatakan bahawa mereka berada di tempat yang sama seperti dalam organisma haiwan - dalam

Lokasi kromosom dalam sel: bagaimana pilihan dibuat

Eukariota multiselular adalah pemilik Ia terdiri daripada genom bapa dan ibu. Terima kasih kepada proses meiosis, mereka berkonjugasi antara satu sama lain. Ini memastikan proses pertukaran kawasan - menyeberang. Perkawinan adalah mungkin dalam kes ini. Ini adalah perlu untuk memastikan fungsi gen dalam sel yang tidak membahagi, tetapi berada dalam keadaan tidak aktif. Akibatnya ialah kromosom berada dalam nukleus dan untuk meneruskan fungsi pembahagian, mereka tidak boleh meninggalkan sempadannya. Sudah tentu, mencari sisa nukleotida dalam sel itu sendiri tidak sukar. Tetapi dalam kebanyakan kes, ini sama ada genom dalam mitokondria, atau bahagian individu keseluruhan yang telah terputus dan kini "terapung bebas." Sangat sukar untuk mencari kromosom lengkap di luar nukleus. Dan jika ini berlaku, ia adalah semata-mata disebabkan oleh kerosakan fizikal.

Set kromosom

Ini adalah nama yang diberikan kepada keseluruhan set kromosom yang terdapat dalam nukleus sel. Semua orang mempunyainya spesies biologi mempunyai set pemalar dan ciri tersendiri, yang telah disatukan semasa evolusi. Ia boleh terdiri daripada dua jenis: tunggal (atau haploid, terdapat dalam haiwan) dan berganda (atau diploid). Set berbeza dalam bilangan kromosom yang terkandung di dalamnya. Jadi, dalam kuda bilangan mereka adalah dua. Tetapi dalam protozoa dan beberapa tumbuhan spora bilangan mereka boleh mencecah ribuan. Ngomong-ngomong, jika kita bercakap tentang di mana kromosom terletak dalam bakteria, perlu diperhatikan bahawa mereka, sebagai peraturan, juga terletak di dalam nukleus, tetapi juga mungkin bahawa mereka akan "bebas" terapung di sitoplasma. Tetapi ini terpakai secara eksklusif kepada organisma bersel tunggal. Lebih-lebih lagi, mereka berbeza bukan sahaja dalam kuantiti, tetapi juga dalam saiz. Seseorang mempunyai 46 kromosom dalam setnya.

Morfologi kromosom

Ia secara langsung berkaitan dengan spiralisasi mereka. Jadi, apabila mereka berada di peringkat interphase, mereka paling maju. Tetapi pada permulaan proses pembahagian, kromosom mula secara intensif memendekkan melalui spiralisasi mereka. Ijazah terhebat Keadaan ini berlaku pada peringkat metafasa. Struktur yang agak pendek dan padat terbentuk di atasnya. Kromosom metafasa terbentuk daripada dua kromatid. Mereka pula terdiri daripada apa yang dipanggil filamen asas (chromonemata).

Kromosom individu

Mereka dibezakan bergantung pada lokasi sentromer (penyempitan utama). Jika komponen ini hilang, maka kromosom kehilangan keupayaan untuk membahagi. Oleh itu, penyempitan utama membahagikan kromosom kepada dua lengan. Yang sekunder juga boleh terbentuk (dalam kes ini, hasil yang terhasil dipanggil satelit). Setiap jenis organisma mempunyai set kromosom tertentu (dalam bilangan, saiz atau bentuk) tersendiri. Jika ia berganda, maka ia ditetapkan sebagai karyotype.

Teori keturunan kromosom

Pembawa ini pertama kali diterangkan oleh I.D. Chistyakov pada tahun 1874. Pada tahun 1901, Wilson menarik perhatian kepada kehadiran paralelisme dalam tingkah laku mereka. Beliau kemudian memberi tumpuan kepada faktor keturunan Mendelean dalam meiosis dan persenyawaan dan membuat kesimpulan bahawa gen terletak pada kromosom. Sepanjang 1915-1920, Morgan dan pekerjanya membuktikan kedudukan ini. Mereka menyetempatkan beberapa ratus gen kepada kromosom Drosophila, mencipta yang pertama peta genetik. Data yang diperoleh pada masa ini menjadi asas kepada semua perkembangan sains seterusnya di ke arah ini. Juga berdasarkan maklumat ini, a teori kromosom keturunan, mengikut mana kesinambungan sel dan keseluruhan organisma dipastikan terima kasih kepada pembawa ini.

Komposisi kimia

Penyelidikan diteruskan, dan semasa eksperimen biokimia dan sitokimia pada 30-50-an abad yang lalu, ia telah ditubuhkan apa yang mereka terdiri daripada. Komposisi mereka adalah seperti berikut:

1. Protein asas (protamin dan histon).
2. Protein bukan histon.
3. Komponen boleh ubah. Mereka boleh menjadi RNA dan protein berasid.

Kromosom terbentuk daripada helai deoksiribonukleoprotein. Mereka boleh disambungkan ke dalam berkas. Pada tahun 1953, struktur itu ditemui dan mekanisme pembiakan automatiknya telah dibongkar. Pengetahuan yang diperoleh tentang kod nukleik, berkhidmat sebagai asas untuk kemunculan ilmu baru- genetik. Sekarang kita bukan sahaja tahu di mana kromosom terletak di dalam sel, tetapi kita juga mempunyai idea tentang apa ia dibuat. Apabila dalam perbualan harian biasa mereka bercakap tentang radas keturunan, mereka biasanya bermaksud satu DNA, tetapi kini anda tahu bahawa ia hanya komponennya.

Kromosom seks

Gen yang bertanggungjawab untuk jantina mamalia (termasuk manusia) ditemui dalam pasangan istimewa. Mungkin terdapat kes organisasi lain di mana segala-galanya ditentukan oleh nisbah setiap jenis kromosom seks. Haiwan yang mempunyai definisi jenis ini dipanggil autosom. Pada manusia (dan mamalia lain juga), jantina wanita ditentukan oleh kromosom yang sama, yang ditetapkan sebagai X. Bagi lelaki, X dan Y digunakan Tetapi bagaimana seseorang itu memilih jantina kanak-kanak itu? Pada mulanya, pembawa wanita (telur) matang, di mana X terletak Dan jantina sentiasa ditentukan oleh kandungan spermatosit. Mereka mengandungi kedua-dua kromosom X dan Y dalam perkadaran yang sama (tambah/tolak). Jantina anak dalam kandungan bergantung kepada pembawa yang pertama kali melakukan persenyawaan. Dan akibatnya, sama ada wanita (XX) atau lelaki (XY) boleh timbul. Jadi, kami bukan sahaja mengetahui di mana kromosom terletak pada manusia, tetapi juga mengetahui ciri-ciri penempatan dan gabungan mereka apabila mencipta organisma baru. Perlu diingat bahawa proses ini agak lebih mudah untuk lebih bentuk yang ringkas kehidupan, oleh itu, apabila anda membiasakan diri dengan apa yang mereka miliki dan bagaimana ia berlaku, anda mungkin melihat sedikit perbezaan daripada model yang diterangkan di sini.

Operasi

DNA kromosom boleh dianggap sebagai templat yang berfungsi untuk mensintesis molekul RNA utusan tertentu. Tetapi proses ini hanya boleh berlaku di bawah keadaan despiralisasi kawasan tertentu. Bercakap tentang kemungkinan gen atau keseluruhan kromosom berfungsi, perlu diperhatikan bahawa syarat tertentu mungkin diperlukan untuk berfungsi. Anda mungkin pernah mendengar tentang insulin? Gen yang bertanggungjawab untuk pengeluarannya terdapat dalam segala-galanya badan manusia. Tetapi ia boleh diaktifkan dan berfungsi hanya apabila ia berada dalam sel yang diperlukan yang mencipta pankreas. Dan terdapat banyak kes sedemikian. Jika kita bercakap tentang pengecualian keseluruhan kromosom daripada metabolisme, maka kita boleh mengingati pembentukan badan kromatin seks.

Kromosom manusia

Pada tahun 1922, Peitner membuat hipotesis bahawa manusia mempunyai 48 kromosom. Sudah tentu, ini tidak dikatakan dalam ruang kosong, tetapi berdasarkan data tertentu. Tetapi pada tahun 1956, saintis Tire dan Levan, apabila menggunakan kaedah terkini Kajian genom manusia mendedahkan bahawa manusia sebenarnya hanya mempunyai 46 kromosom. Mereka juga memberikan penerangan tentang karyotype kami. Pasangan dinomborkan dari satu hingga dua puluh tiga. Walaupun pasangan terakhir sering tidak diberikan nombor, tetapi secara berasingan dipanggil apa yang terdiri daripada.

Kesimpulan

Jadi, sepanjang artikel kami telah menentukan peranan kromosom, di mana ia berada dan bagaimana ia dibina. Sudah tentu, genom manusia mendapat perhatian utama, tetapi haiwan dan tumbuhan juga dipertimbangkan. Kita tahu di mana kromosom terletak di dalam sel, ciri lokasinya, serta kemungkinan transformasi yang boleh berlaku dengannya. Jika kita bercakap tentang genom, ingat bahawa ia boleh berada di bahagian lain, bukan hanya nukleus. Tetapi bagaimana objek kanak-kanak itu akan dipengaruhi oleh apa yang ada dalam kromosom. Selain itu, ciri-ciri organisma tidak banyak bergantung pada kuantiti ini. Jadi, setelah bercakap tentang di mana kromosom terletak sel tumbuhan dan organisma haiwan, kami percaya bahawa tugas kami telah selesai.

Pautan berguna:

Sel, kromosom, pembahagian sel.

Sel, kromosom, pembahagian sel. Tubuh setiap orang dewasa mengandungi lebih daripada seratus juta sel, struktur mikroskopik hanya mencapai seperseratus milimeter diameter. tiada sel tidak dapat bertahan di luar badan melainkan ia dibiakkan secara khusus dalam larutan buatan.
Sel-sel badan berbeza dalam bentuk, saiz dan struktur mengikut fungsi yang dilakukannya. Sel-sel otot, contohnya, yang panjang dan nipis, boleh mengecut dan mengendur, dengan itu membolehkan badan bergerak. banyak sel saraf juga panjang dan nipis, tetapi ia direka untuk menghantar impuls yang membentuk mesej sistem saraf, manakala sel heksagon hati dilengkapi dengan segala yang diperlukan untuk menjalankan proses kimia yang penting. Sel darah merah berbentuk donat membawa oksigen dan karbon dioksida, manakala sel pankreas sfera menghasilkan dan membaiki hormon insulin.

Walaupun terdapat variasi ini, semua sel dalam badan dibina mengikut corak asas yang sama. Di sepanjang permukaan setiap sel terdapat beberapa jenis dinding sempadan, atau membran sel, mengandungi bahan seperti jeli - sitoplasma. Di dalamnya terdapat nukleus sel, yang mengandungi kromosom. Sitoplasma, walaupun mengandungi 70 hingga 80 peratus air, memainkan peranan yang jauh daripada pasif. Antara bahan larut dalam air, pelbagai tindak balas kimia; Di samping itu, sitoplasma mengandungi banyak struktur terkecil, dipanggil organel, yang melaksanakan peranan penting.

Bahagian sel

Membran sel juga mempunyai struktur tertentu: ia berliang dan agak seperti sandwic protein dan lemak, di mana lemak adalah, seolah-olah, pengisian. Dalam proses berlalu pelbagai bahan melalui sel, sebahagian daripadanya larut dalam lemak, yang lain meninggalkan sel melalui membran separa telap berliang.
Sesetengah sel mempunyai proses seperti rambut yang dipanggil silia pada membrannya. Di hidung, sebagai contoh, silia menangkap zarah debu. Silia ini boleh bergerak dalam gelombang dalam satu arah, mengarahkan sebarang bahan.

Sitoplasma semua sel mengandungi organ mikroskopik, berbentuk sosej yang dipanggil mitokondria, yang menukar oksigen dan nutrien menjadi tenaga yang diperlukan untuk semua aktiviti selular.
"Rumah tenaga" ini berfungsi dengan bantuan enzim - protein kompleks yang mempercepatkan tindak balas kimia dalam sel dan merupakan unsur yang paling banyak dalam sel otot.

Lisosom, satu lagi jenis organ mikroskopik dalam sitoplasma, adalah kantung kecil yang dipenuhi dengan enzim yang membolehkan sel memproses nutrien. Kebanyakannya terdapat dalam sel hati.
Bahan yang dihasilkan oleh sel yang diperlukan untuk bahagian lain badan, seperti hormon, mula-mula terkumpul dan kemudian disimpan dalam organ kecil lain yang dipanggil radas Golgi (alat retikular intraselular).
Banyak sel mempunyai sistem keseluruhan tiub kecil, yang dianggap sebagai sejenis "rangka" dalaman sel, tetapi semua sel mengandungi sistem saluran - retikulum endoplasma.
Di sepanjang keseluruhan pembentukan mesh terdapat struktur sfera kecil yang dipanggil ribosom, yang bertanggungjawab untuk mengawal pembentukan protein asas yang diperlukan oleh semua sel. Protein diperlukan untuk pembaikan struktur dan (dalam bentuk enzim) untuk proses kimia dalam sangkar dan pengeluaran molekul kompleks, seperti hormon.

Kromosom

Sebagai tambahan kepada sel darah merah yang matang, yang kehilangan kromosomnya pada peringkat akhir pembentukan, dan telur dan sperma (sel seks), yang mengandungi separuh daripada bilangan kromosom normal, setiap sel badan mengandungi 46 kromosom, disusun menjadi 23 pasangan. . Satu kromosom berasal dari ibu, satu lagi dari bapa. Telur dan sperma hanya mempunyai separuh jumlah ini supaya semasa proses persenyawaan telur, makhluk baru boleh dijamin mempunyai bilangan kromosom yang diperlukan.
Pada saat persenyawaan, gen mula memberi arahan untuk pemodelan! baru manusia. Kromosom bapa bertanggungjawab untuk menentukan jantina. Kromosom dipanggil X dan Y, bergantung pada bentuknya. Pada wanita, kedua-dua kromosom dalam pasangan adalah X, tetapi pada lelaki, satu kromosom adalah X dan satu lagi adalah Y. Jika sperma yang mengandungi X menyuburkan telur X, kanak-kanak itu akan menjadi perempuan, tetapi jika sperma yang mengandungi Y menyuburkan. telur itu, maka anak itu akan menjadi lelaki.

Pembahagian sel

Seiring dengan fakta bahawa DNA membawa maklumat, ia juga mempunyai keupayaan untuk membiak; Tanpa ini, sel tidak boleh menduplikasi atau menghantar maklumat dari satu generasi ke generasi seterusnya.
Proses pembahagian sel di mana ia berganda dipanggil mitosis; ini adalah sejenis pembahagian yang berlaku apabila telur yang disenyawakan mula-mula tumbuh menjadi kanak-kanak, kemudian menjadi dewasa, dan apabila sel-sel yang telah habis diganti. Apabila sel tidak membahagi, kromosom tidak kelihatan dalam nukleus, tetapi apabila sel mula membahagi, kromosom menjadi lebih pendek dan lebih tebal, dan ia kemudiannya dilihat membahagi kepada dua memanjang. Kromosom berganda ini kemudiannya terpisah antara satu sama lain dan bergerak ke hujung sel yang bertentangan. Pada peringkat terakhir, sitoplasma dibahagikan kepada jantina, dan dinding baru terbentuk di sekeliling dua sel baru, setiap satunya mempunyai nombor biasa kromosom - 46.

Setiap hari, sejumlah besar sel mati dan digantikan melalui mitosis; sesetengah sel lebih aktif daripada yang lain. Setelah terbentuk, sel otak dan saraf tidak dapat diganti, tetapi sel hati, kulit dan darah diganti sepenuhnya beberapa kali setahun.
Mencipta sel dengan separuh bilangan kromosom untuk menentukan ciri keturunan, memerlukan kaedah pembahagian yang berbeza, ia dipanggil meiosis. Dengan kaedah pembahagian sel ini, kromosom pertama, seperti dalam mitosis, menjadi lebih pendek dan tebal dan dibahagikan kepada dua, tetapi kemudian kromosom dibahagikan kepada pasangan supaya satu daripada ibu dan satu daripada bapa terletak bersebelahan antara satu sama lain.

Kemudian kromosom saling berkait rapat, dan apabila ia dipisahkan antara satu sama lain dari semasa ke semasa, setiap kromosom baru sudah mengandungi beberapa gen daripada ibu dan beberapa gen daripada bapa. Selepas ini, kedua-dua sel baru itu membahagi semula supaya setiap telur atau sperma mengandungi 23 kromosom yang mereka perlukan. Pertukaran bahan genetik melalui proses meiosis ini menjelaskan mengapa kanak-kanak tidak sama seperti ibu bapa mereka dan mengapa setiap orang, kecuali kembar seiras, mempunyai solekan genetik yang unik.