Kromosom Y mungkin merupakan simbol kejantanan, tetapi menurut saintis moden, ia bukanlah koleksi gen yang paling stabil atau paling penting dalam mamalia.
Penentu Jantina
Walaupun kromosom Y membawa "penentu jantina induk" atau gen SRY, yang menentukan sama ada embrio akan membangunkan ciri seksual lelaki atau tidak, selain daripada gen SRY, tiada gen penting lain pada kromosom Y yang tidak terdapat pada kromosom X. Oleh itu, kromosom Y adalah satu-satunya kromosom yang tidak diperlukan untuk kehidupan. Wanita, selepas semua, bertahan dengan baik dengan dua kromosom X.
Kadar degenerasi
Di samping itu, kromosom Y cepat lemah, seolah-olah pudar dari masa ke masa. Oleh sebab itu, wanita mempunyai dua kromosom X yang sihat dan normal sepenuhnya, manakala lelaki mempunyai satu kromosom X penuh dan kromosom Y yang telah "kering" dalam proses evolusi.
Jika kadar degenerasi ini berterusan pada kadar semasa, kromosom Y hanya mempunyai empat setengah juta tahun sahaja lagi. Selepas masa ini, saintis meramalkan kemungkinan degenerasi kromosom ini.
Tempoh ini mungkin kelihatan sangat lama, tetapi ia tidak sepenuhnya benar, terutamanya apabila anda menganggap bahawa kehidupan di Bumi wujud selama tiga setengah bilion tahun.
Penggabungan semula genetik
Kromosom Y tidak selalunya merupakan bahagian yang merosot dan tidak diperlukan dalam kod DNA. Jika anda melihat perkara 166 juta tahun yang lalu, pada masa evolusi mamalia pertama, kedudukan kromosom "lelaki" adalah berbeza sama sekali.
"Kromosom proto-y" awal pada asalnya adalah saiz yang sama dengan kromosom x dan mengandungi set gen yang sama. Walau bagaimanapun, kromosom Y mempunyai satu kelemahan asas. Tidak seperti semua kromosom lain, yang mana kita mempunyai dua salinan dalam setiap sel kita, kromosom Y hadir di sana dalam satu salinan dan diturunkan daripada bapa kepada anak lelaki.
Ini bermakna bahawa gen yang terkandung pada kromosom Y tidak tertakluk kepada penggabungan semula genetik, sejenis "shuffling" gen yang berlaku dalam setiap generasi dan membantu menghapuskan mutasi gen yang merosakkan.
Dihalang daripada faedah "rekombinasi", gen pada kromosom Y merosot dari semasa ke semasa dan akhirnya dihapuskan daripada genom.
Mekanisme Pertahanan
Walaupun begitu, penyelidikan baru-baru ini telah menunjukkan bahawa gen pada kromosom Y telah berkembang dengan berkesan mekanisme pertahanan bertujuan untuk memperlahankan kemerosotan genetik.
Sebagai contoh, kajian Denmark baru-baru ini yang diterbitkan dalam PLoS Genetics memberi tumpuan kepada kajian secara terperinci kod genetik Kromosom Y mempunyai 62 ahli yang berbeza. Para saintis telah membuat kesimpulan bahawa kromosom Y kerap mengalami penyusunan semula struktur berskala besar yang bertujuan untuk "penguatan gen" - banyak salinan gen sihat yang bertanggungjawab untuk pembentukan sperma. "Penguatan" ini mengurangkan kehilangan gen pada kromosom Y.
palindrom genetik
Kajian itu juga menunjukkan bahawa kromosom Y telah berkembang luar biasa struktur genetik, dipanggil palindrom (jujukan DNA yang dibaca sama pada kedua-dua hujungnya, seperti perkataan "stomp", contohnya). Palindrom genetik melindungi kromosom Y daripada degradasi selanjutnya. Malah, urutan DNA palindromik mampu "menukar" gen, iaitu memulihkan gen yang rosak, menggunakan salinan sandaran yang tidak rosak sebagai templat.
Dengan melihat jenis lain kromosom Y, seperti mamalia lain dan beberapa spesies lain, saintis telah membuat kesimpulan bahawa penguatan gen kromosom Y adalah prinsip umum untuk wakil pelbagai spesies.
Perbahasan ilmiah
Mengenai persoalan sama ada kromosom Y akan hilang dari semasa ke semasa, atau akan dapat membangunkan mekanisme perlindungan yang mencukupi, komuniti sains dibahagikan kepada dua kem. Satu kumpulan menegaskan bahawa mekanisme pertahanan melakukan tugas yang sangat baik untuk melindungi kromosom, manakala yang lain berpendapat bahawa proses ini hanya boleh melambatkan sebentar perkara yang tidak dapat dielakkan - kehilangan sepenuhnya kromosom Y daripada kod genetik organisma hidup. Perdebatan mengenai isu ini berterusan dan tidak menunjukkan tanda-tanda akan reda.
Kehilangan
Penyokong utama hujah kepupusan kromosom Y, Jenny Graves dari Universiti La Trobe di Australia, berpendapat bahawa jangka panjang Kromosom Y telah ditakdirkan, walaupun mereka berjaya bertahan sedikit lebih lama daripada yang dijangkakan.
Dalam kertas kerja 2016, dia menunjukkan bahawa tikus dan tikus berduri Jepun telah kehilangan kromosom Y mereka sepenuhnya. Dia berhujah bahawa proses kehilangan gen pada kromosom Y tidak dapat dielakkan membawa kepada masalah persenyawaan, yang seterusnya boleh merangsang pembentukan spesies baru sepenuhnya.
Apa yang menanti lelaki?
Menurut saintis, walaupun kromosom Y hilang pada manusia, ini tidak bermakna lelaki akan hilang bersamanya. Walaupun dalam spesies haiwan yang tidak mempunyai kromosom Y, masih terdapat pembahagian kepada lelaki dan perempuan dan persenyawaan dan pembiakan semula jadi berlaku.
Dalam kes ini, gen SRY, yang menentukan keahlian lelaki, berpindah ke kromosom lain, bermakna dari semasa ke semasa, lelaki mungkin kehilangan keperluan untuk kromosom Y sepenuhnya. Walau bagaimanapun, kromosom penentu jantina baharu - yang telah dilalui oleh gen SRY - perlu menjalani proses degenerasi perlahan yang sama kerana kekurangan penggabungan semula yang sama yang menyebabkan kromosom Y mengalami degradasi.
Kaedah inseminasi buatan
Walaupun kromosom Y adalah penting untuk pembiakan manusia yang normal, ia tidak lagi mengandungi sebarang gen yang berguna atau perlu untuk kewujudan. Ternyata jika anda menggunakan kaedah persenyawaan buatan moden, maka kromosom Y sama sekali tidak diperlukan.
Maksudnya begitu Kejuruteraan genetik mungkin tidak lama lagi akan menggantikan fungsi gen kromosom Y, membolehkan pasangan sesama jantina wanita atau lelaki tidak subur menghasilkan zuriat. Walau bagaimanapun, walaupun mungkin untuk semua orang hamil dengan cara ini, sangat tidak mungkin kebanyakan orang hamil orang yang sihat Mereka hanya akan berhenti melahirkan anak dengan cara tradisional, beralih kepada permanian inseminasi.
Walaupun nasib kromosom Y adalah kawasan yang menarik dan hangat diperkatakan penyelidikan genetik, tak perlu risau lagi. Kita tidak tahu sama ada kromosom Y akan hilang sama sekali. Ada kemungkinan bahawa gennya akan dapat mencari jalan untuk melindungi diri mereka daripada kemerosotan dan semuanya akan kekal seperti sedia ada.
Kromosom lelaki, Y yang terkenal, berbeza daripada 45 yang lain termasuk dalam set gen orang biasa. Dia tidak mempunyai jodoh. Dialah yang lebih dicirikan oleh pelbagai mutasi. Seperti yang dikatakan oleh beberapa penyelidik, dalam masa terdekat tamadun akan menghadapi kehilangan sepenuhnya unsur ini. Di sebelah sana, penyelidikan terkini menunjukkan bahawa proses pembiakan boleh diteruskan dengan mudah tanpa penyertaan kromosom ini.
Apa kata saintis?
Menurut penyelidik, kromosom lelaki akan hilang dalam sepuluh juta tahun akan datang. Sudah tentu, tidak ada kepastian tentang ini, tetapi ramalan disahkan oleh pengiraan yang agak boleh dipercayai. Ini akan berlaku kerana kehilangan fungsi oleh unsur struktur DNA.
Hari ini diketahui dengan pasti bahawa kromosom lelaki sangat berbeza daripada yang lain, termasuk X, kerana ia tidak boleh bertukar maklumat genetik semasa proses pembiakan. Ini membawa kepada kehilangan bahan keturunan dan pengumpulan pelbagai mutasi yang dihantar antara generasi. Walau bagaimanapun, para saintis memberi perhatian: kehadiran kromosom tertentu ini, atau lebih tepatnya ketiadaannya, tidak akan menjadi penghalang untuk mempunyai keturunan.
Penyelidikan terkini
Selalunya ini diikuti dengan maklumat yang agak tidak masuk akal tentang makhluk asing angkasa, tetapi tidak dalam kes kami. Para saintis sebenarnya telah mengetahui dengan tepat bila kromosom terbentuk sebagai alat untuk menentukan jantina janin. Sebelum ini, terdapat pendapat bahawa ini berlaku buat kali pertama tiga juta abad yang lalu. Dijalankan pada masa lalu kertas penyelidikan menunjukkan: 166 juta tahun sebelum zaman kita, kedua-dua kromosom lelaki dan perempuan tidak hadir dalam kumpulan gen genus kita.
Ramai yang berpegang kepada teori bahawa kromosom jantina (lelaki, perempuan) mempunyai set gen yang sama sebagai sumbernya. Pada zaman dahulu, evolusi mamalia membawa kepada kemunculan gen, alel yang menjadi asas untuk jenis lelaki badan. Alel masuk sains moden dipanggil Y, yang kedua mula ditetapkan X. Iaitu, sebenarnya, pada mulanya terdapat kromosom yang hampir sama, perbezaannya adalah dalam satu gen. Lama kelamaan, Y menjadi pembawa maklumat genetik yang lebih berguna untuk separuh lelaki keluarga, tetapi tidak penting atau berbahaya untuk separuh wanita.
Beberapa ciri tubuh manusia
Penyelidik, memikirkan ciri-ciri khusus kromosom lelaki dan wanita, mendapati bahawa Y tidak dapat bergabung semula dengan X semasa gametogenesis, iaitu pada saat sel-sel kuman matang. Oleh itu, kemungkinan perubahan disebabkan secara eksklusif oleh mutasi. Maklumat genetik yang terbentuk semasa proses sedemikian tidak boleh dinilai oleh mekanisme semula jadi sebagai kecacatan, dan tiada pencairan oleh variasi genetik. Akibatnya, bapa menyerahkan set lengkap kepada anaknya - dan seterusnya dari masa ke masa, generasi demi generasi. Secara beransur-ansur, bilangan pengubahsuaian terkumpul.
Proses pematangan sel kuman dikaitkan dengan pembahagian, ciri sperma. Setiap bahagian tersebut adalah satu lagi peluang untuk mutasi tambahan yang terkumpul dalam kromosom seks lelaki. Keasidan persekitaran di mana proses ini berlaku juga memainkan peranan - faktor ini juga mencetuskan mutasi yang tidak dirancang. Para saintis telah mendapati bahawa secara statistik, Y ialah kromosom yang paling kerap rosak daripada keseluruhan set gen.
Ia adalah, ia menjadi, ia akan menjadi
Pada masa ini, bilangan gen pada kromosom Y, seperti yang dikatakan saintis, tidak kurang daripada 45, tetapi tidak lebih daripada 90. Anggaran khusus agak berbeza, bergantung pada kaedah yang digunakan oleh penyelidik. Tetapi kromosom seks wanita mengandungi hampir satu setengah ribu gen. Perbezaan ini disebabkan proses evolusi, membawa kepada kehilangan maklumat genetik.
Pada zaman dahulu, saintis yang mengkaji dinamik kromosom Y menganggarkan bahawa, secara purata, kira-kira 4.6 gen hilang setiap juta tahun. Jika perkembangan ini berterusan pada masa hadapan, maklumat genetik sepenuhnya melalui objek ini akan berhenti dipindahkan dalam tempoh sepuluh juta tahun akan datang.
Pendekatan Alternatif
Sudah tentu, X dan Y adalah kromosom, kajian yang, pada dasarnya, telah tersedia untuk manusia baru-baru ini, jadi para saintis kebanyakannya hanya mempunyai pengiraan teori, tanpa data yang disahkan oleh pemerhatian praktikal, yang selalu dikaitkan dengan kebarangkalian kecil kesilapan dan percanggahan. Sudah, ada yang yakin bahawa pendapat yang disuarakan di atas adalah tidak betul.
Penyelidikan khusus telah dijalankan di Institut Whitehead. Para saintis, meneliti set kromosom lelaki, membuat kesimpulan bahawa pereputan genetik telah berhenti sepenuhnya. Ia hanya peringkat evolusi dikaitkan dengan ciri badan manusia, dan keadaan stabil kini telah dicapai, yang akan kekal sedemikian selama sekurang-kurangnya sepuluh juta tahun.
Bagaimana ia terjadi
Kajian alternatif yang disebutkan, memfokuskan pada kromosom X dan Y, melibatkan penjujukan 11,000,000 pasangan asas kromosom lelaki. Data genetik daripada kera rhesus digunakan sebagai sampel eksperimen. Urutan yang diperoleh semasa kerja dibandingkan dengan bahagian yang sepadan kromosom cimpanzi jantan, dan sampel maklumat genetik manusia telah diambil sebagai kawalan. Berdasarkan data yang diperoleh, adalah mungkin untuk mengesahkan andaian bahawa kandungan genetik kromosom lelaki telah malar selama 25 juta tahun.
Salah seorang pengarang kajian ini ialah Jennifer Hughes, yang menjelaskan bahawa Y (simbol untuk kromosom lelaki) kehilangan hanya satu gen, yang sangat berbeza daripada sampel eksperimen yang diperoleh daripada kera. Ini menunjukkan bahawa dalam masa terdekat (namun, selang masa yang diukur dalam berjuta-juta tahun hanya boleh dipanggil sewenang-wenangnya) masa, manusia tidak dalam bahaya kehilangan kromosom.
Adakah ini menakutkan?
Pada masa ini, saintis tahu dengan tepat kromosom mana yang bertanggungjawab untuk jantina anak yang belum lahir: ia bergantung tepat pada pasangan ke-23 ini, yang dalam tubuh lelaki tidak diwakili oleh pasangan yang sama, kerana untuk wanita XX adalah ciri, dan untuk lelaki. - XY . Oleh itu, teori tentang kemungkinan kehilangan Ramai orang bimbang: adakah manusia akan pupus? Adakah kita akan menjadi sejenis?
Para saintis memberi jaminan: tidak ada sebab untuk dibimbangkan. Baru-baru ini, penyelidikan yang dijalankan di institut saintifik di Hawaii, jelas menunjukkan bahawa keturunan yang sihat agak mungkin dengan kehadiran dua gen pada kromosom lelaki - dan ini berkaitan dengan tikus. Ini bermakna bahawa pada masa hadapan adalah mungkin untuk memintas sepenuhnya kromosom ini, berjaya membiak tanpanya. Ini juga berlaku kepada manusia. Para saintis mencatat: hasil penyelidikan sedemikian penting bukan sahaja untuk mereka yang takut akan nasib manusia pada masa depan yang jauh. Adalah agak mungkin bahawa mereka akan membantu mencari jawapan kepada soalan mengenai menghapuskan kemandulan lelaki.
Bagaimana eksperimen dijalankan
Aliran kerja penyelidik melibatkan interaksi dengan sel pembiakan tikus jantan. Mereka telah diusahakan dan hanya dua gen yang tinggal dari kromosom lelaki. Salah seorang daripada mereka bertanggungjawab untuk pembentukan struktur badan lelaki, termasuk perkembangan hormon, spermatogenesis, dan yang kedua bertanggungjawab untuk faktor percambahan.
Semasa penyelidikan, menjadi jelas bahawa gen yang menentukan pembiakan spermogonia adalah satu-satunya yang sistem pembiakan tikus benar-benar perlu membentuk keturunan.
Apa yang berlaku seterusnya?
Untuk menguji keputusan kesimpulan teori mereka, dalam keadaan makmal, saintis menyuburkan telur tikus menggunakan kromosom lelaki yang lebih baik. Untuk tujuan ini, kaedah suntikan intracytoplasmic yang sangat tepat digunakan. Embrio yang berkembang ditanam ke dalam badan wanita - ke dalam rahim.
Statistik menunjukkan: 9% daripada semua kehamilan berjaya, dan anak-anak dilahirkan sihat sepenuhnya. Tetapi jika proses pembiakan berlaku dengan penyertaan tikus jantan yang kromosomnya tidak berubah, peratusan kehamilan yang berjaya tanpa penyelewengan dalam perkembangan anak hanya 26%. Ini jelas menunjukkan bahawa lelaki kromosom seks pada masa hadapan, mungkin, ia hanya akan menjadi peninggalan beribu tahun yang lalu. Ia mungkin mungkin untuk mencari pada unsur kromosom lain yang bertanggungjawab untuk maklumat genetik yang sepadan dengan kromosom lelaki. Jika anda mengaktifkan fungsinya, objek yang dipersoalkan akan menjadi berlebihan sepenuhnya.
Onkologi dan genetik
Beberapa ketika dahulu, kajian telah diterbitkan yang menunjukkan hubungan antara kemungkinan mengembangkan tumor malignan dan kehilangan kromosom lelaki. Ini kadang-kadang berlaku pada usia tua. Leukosit terutamanya terjejas. Para saintis juga mendapati bahawa ini adalah salah satu sebab kematian awal: lelaki dengan perubahan gen biasanya mati lebih awal, tetapi wanita hidup lebih lama.
Pertama fenomena tersebut telah diterangkan kira-kira setengah abad yang lalu, tetapi akibatnya, serta punca-puncanya, sehingga hari ini masih menjadi rahsia yang tertutup kepada orang ramai. Sebagai sebahagian daripada kajian di Sweden, sampel darah diambil daripada 1,153 orang berumur 70-84 tahun. Hanya sampel darah daripada lelaki yang dikaji, dan sampel itu berdasarkan orang yang kerap diperhatikan di klinik di seluruh negara dari sekurang-kurangnya empat puluh tahun. Maklumat yang dikumpul jelas menunjukkan bahawa kehilangan kromosom lelaki adalah ciri mereka yang jangka hayatnya lebih kurang 5.5 tahun lebih pendek berbanding lelaki yang tidak mengalami perubahan sedemikian. Jika bilangan leukosit dengan maklumat gen yang diubah meningkat, kemungkinannya meningkat hasil yang membawa maut, diprovokasi oleh proses malignan.
Stereotaip dan maklumat yang boleh dipercayai
Secara amnya diterima bahawa Y ialah kromosom yang menentukan jantina kanak-kanak, dan dengan ini fungsinya habis. Malah, maklumat genetik yang disimpannya adalah penting untuk banyak fungsi. Para saintis berharap bahawa ia adalah mungkin untuk mencipta dengan mengkaji ciri-ciri kromosom ini ubat mujarab terhadap tumor. Doktor mencadangkan bahawa kehilangan kromosom dengan usia membawa kepada kelemahan sistem imun. Ini, seterusnya, mewujudkan keadaan untuk pertumbuhan sel-sel malignan.
Kromosom Y ialah kromosom yang paling pendek. 22 daripada 23 pasang kromosom manusia mempunyai lebih kurang isipadu yang sama maklumat genetik, dan hanya pasangan ke-23 yang terakhir, yang menentukan jantina, melanggar dimensi ini. Kromosom Y, yang mengandungi gen pengekodan perkembangan ciri-ciri seksual lelaki, adalah jauh lebih kecil dalam jumlah daripada kromosom X, yang berpasangan dengannya (jantina lelaki sepadan dengan gabungan kromosom XY, dan pasangan XX bertanggungjawab untuk perempuan). Hari ini kromosom Y lelaki hanya mempunyai 19 daripada kira-kira 600 gen yang 200-300 juta tahun dahulu sepatutnya dikongsi dengan X. Jumlah kecil kromosom Y dan kehilangan gen secara beransur-ansur telah mendorong beberapa saintis untuk mengatakan bahawa pada masa hadapan ia akan hilang sama sekali, terutamanya pada manusia (malah pada hari ini dalam mamalia individu gabungan XX bertanggungjawab untuk kedua-dua jantina perempuan dan lelaki). Walau bagaimanapun, kajian oleh ahli biologi MIT yang diterbitkan dalam Nature menunjukkan bahawa kromosom lelaki kebal daripada kepupusan, dan alam semula jadi nampaknya memeliharanya selama-lamanya.
Sepanjang 26 juta tahun yang lalu, kandungan genetik kromosom Y kekal tidak berubah. Ini disebabkan oleh fakta bahawa banyak gennya bermain peranan utama dalam kelangsungan hidup, dan peranannya tidak terhad semata-mata untuk menentukan jantina. Kromosom ini, khususnya, mengandungi gen yang terlibat dalam sintesis protein, mengawal aktiviti gen lain dan bermain. peranan penting dalam percantuman molekul RNA bersama-sama. Peranannya ditunjukkan dalam sel-sel jantung, darah, paru-paru dan tisu dan organ badan yang lain. Seperti yang dikatakan oleh David Page, ahli biologi di Institut Penyelidikan Bioperubatan di Universiti Massachusetts, secara kiasan, Institut Teknologi"Gen pada kromosom Y adalah pemain yang berkuasa di bilik arahan pusat badan." Page mengetuai sekumpulan penyelidik yang, dalam makalah dalam Nature, menunjukkan bahawa konsep kromosom Y yang terdegradasi harus diucapkan selamat tinggal.
Walau bagaimanapun, tidak semua orang yakin dengan penemuan Page dan pasukannya. Khususnya, genetik dari Australia universiti kebangsaan Jennifer Graves, yang mengatakan 26 juta tahun tidak begitu lama tempoh yang lama dalam trend jangka panjang kemerosotan kromosom Y. Di samping itu, terdapat mamalia yang sudah berjaya tanpanya.
Pada tahun 2002, Graves, dalam artikelnya, yang, dengan cara itu, juga muncul dalam Alam, menunjukkan bahawa kromosom Y secara beransur-ansur berkurangan saiznya bermula dengan mamalia awal dan meramalkan bahawa dalam 10 juta tahun ia akan hilang sama sekali. Ini, seterusnya, menimbulkan persoalan logik: apakah yang akan berlaku kepada jantina lelaki dan perbezaan seksual yang diperlukan untuk meneruskan kehidupan? Graves dan ahli biologi lain yang menyokong hipotesis kemerosotan lanjut kromosom Y berpendapat bahawa kromosom lain akan mengambil alih fungsinya, dan mekanisme pembezaan seksual akan berterusan.
David Page dan rakan-rakannya mula mengkaji secara terperinci sejarah evolusi kromosom lelaki. Para saintis membandingkan dan menganalisis urutan DNA lengkap lapan spesies mamalia, daripada yang paling purba, seperti opossum, tikus dan tikus, kepada primata yang lebih baru, termasuk yang paling muda - kera rhesus, cimpanzi dan manusia.
Kajian itu menunjukkan bahawa kehilangan kromosom Y yang memudaratkan gennya telah berlaku selama beratus-ratus juta tahun, tetapi 26 juta tahun yang lalu, apabila cimpanzi berpisah daripada monyet yang lain, dan terutamanya 7 juta tahun yang lalu, apabila wakil pertama genus Homo (orang) muncul, proses "haus dan lusuh" kromosom lelaki telah berhenti. Seperti yang dinyatakan oleh Page, "Sangat mengejutkan betapa stabilnya kromosom ini sepanjang 26 juta tahun yang lalu."
Kestabilan ini datang dari vital teras penting kromosom lelaki, yang merangkumi 12 gen yang tiada kaitan dengan penentuan jantina atau perkembangan sistem pembiakan lelaki. Tetapi ekspresi gen ini berlaku dalam tisu lain, seperti jantung dan sel darah. Mereka bertanggungjawab untuk kunci fungsi selular, seperti sintesis protein dan pengawalan transkripsi gen lain. Ini bermakna bahawa kromosom Y adalah penting untuk kemandirian seluruh organisma, jadi kemandirian masa depannya dijamin oleh evolusi.
Graves menjawab kesimpulan ini daripada pasukan Page bahawa kemerosotan kromosom Y bukanlah proses linear, dan peringkat akhirnya berkemungkinan besar mempunyai kecenderungan untuk turun naik, dan oleh itu kestabilan mungkin bersifat sementara. Graves berpendapat bahawa dua spesies tikus berduri Jepun (Echimyidae) telah kehilangan sepenuhnya kromosom Y lelaki dan memindahkan gennya kepada kromosom lain, dan dua spesies hamster (Cricetidae) telah kehilangan sepenuhnya beberapa gen pada kromosom Y, dan fungsinya nampaknya telah telah diambil alih oleh gen pada kromosom lain. “Walaupun nampaknya alam itu dengan bentuk baharu sistem genetik memutuskan untuk bereksperimen terlebih dahulu pada tikus, kita tidak sepatutnya berfikir bahawa ini tidak akan mengancam kita, manusia, pada masa akan datang, "merumuskan Graves.
Selain perbincangan tentang evolusi selanjutnya kromosom lelaki, penyelidikan Page memaksa doktor dan ahli biologi berfikir secara serius: sel lelaki dan wanita mungkin berbeza secara biokimia. Oleh kerana pasukan Page telah menunjukkan bahawa kromosom Y mempunyai fungsi yang jauh melangkaui penentuan jantina, gen berkaitan Y lelaki membawa kepada sel yang sedikit berbeza daripada wanita. Apabila ahli biologi bereksperimen dengan garis sel, mereka biasanya tidak mengambil kira asal lelaki atau perempuan mereka. Oleh itu, kepentingan ramai kajian terdahulu mungkin dipersoalkan kerana percubaan dengan garis sel XY mungkin membawa kepada hasil yang berbeza daripada eksperimen dengan garis sel XX.
Pertama sekali, kebimbangan ini asal genetik penyakit individu. Ia diketahui, sebagai contoh, bahawa penyakit autoimun memukau lebih ramai wanita, manakala gangguan berkaitan autisme lebih kerap berlaku pada lelaki. Cuba untuk sampai ke bahagian bawah sebab untuk ini, ahli biologi, sebagai peraturan, tidak mengambil kira biokimia yang halus dan ciri genetik pada tahap selular. Sudah tiba masanya untuk menyingkirkan ilusi ini, jelas David Page.
Kromosom Y lelaki
Maklumat ringkas (video, Bahasa Inggeris): ,
Wanita dan lelaki masing-masing mempunyai 23 pasang kromosom. Daripada setiap pasangan, satu diterima daripada bapa dan satu daripada ibu. Tidak seperti kromosom autosomal, yang dinamakan mengikut urutan dari "1" hingga "22," kedua-dua kromosom "seks" mempunyai sebutan huruf. XX untuk wanita dan XY untuk lelaki. Dari ibu - sentiasa kromosom X. Daripada bapa, anak akan mewarisi sama ada kromosom X (perempuan) atau kromosom Y (lelaki). Kromosom X daripada bapa bertukar menjadi gabungan XX - dan ini adalah jantina perempuan. Kromosom Y daripada bapa bertukar menjadi kombinasi XY, dan menentukan jantina lelaki. Hampir semua kromosom mengalami percampuran (rekombinasi), satu proses di mana setiap pasangan kromosom bertukar serpihan yang berbeza antara satu sama lain. Oleh kerana setiap lelaki hanya mempunyai satu kromosom Y, ia, tidak seperti kromosom X, tidak bergabung semula. Atas sebab ini, analisis genealogi pada kromosom X menjadi lebih rumit. Kita juga mewarisi DNA mitokondria (mtDNA) daripada ibu kita, tetapi tiada satu pun daripada bapa kita.
Alat utama genealogi DNA ialah analisis mutasi, bilangan dan lokasinya dalam kromosom mtDNA dan Y. Kromosom Y, disebabkan oleh kekerapan mutasi yang sangat rendah dan ketiadaan percampuran (rekombinasi), tidak seperti DNA mitokondria, dihantar hampir tidak berubah dari generasi ke generasi. Berdasarkan variasi dalam mutasi, kromosom dibahagikan kepada haplotip, yang digabungkan menjadi haplogroup dan subclass (subkumpulan). Penamaan huruf haplogroup adalah mengikut abjad dan menunjukkan masa kemunculan mutasi seterusnya. Iaitu, haplogroup A (kromosom Y yang dipanggil Adam, muncul kira-kira 75,000 tahun yang lalu, disetempatkan hari ini terutamanya di Afrika Selatan) lebih tua dalam usia (kira-kira 30,000 tahun dahulu), dsb. mengikut abjad.
Anggaran taburan haplogroup Y-DNA 2000 SM. e.
Taburan haplogroup Y-DNA
Taburan haplogroup Y-DNA di Eropah
Kromosom Y lelaki bukanlah titik mati evolusi, tetapi berubah dengan sangat aktif. Kesimpulan sedemikian dibuat oleh ahli genetik apabila membandingkan set gen dalam kromosom manusia dan cimpanzi, yang bertahan selama 6 juta tahun evolusi berasingan. Tak sangka kepelbagaian genetik dijelaskan oleh keanehan fungsi gen yang terlibat dalam pembentukan sel kuman.
Dalam kebanyakan mamalia, jantina ditentukan oleh mereka: badan lelaki adalah pembawa kromosom X dan Y, dan wanita "berjaya" dengan dua kromosom X. Apabila bahagian ini tidak wujud, tetapi akibat evolusi kira-kira 300 juta tahun yang lalu, kromosom dibezakan. Terdapat variasi di mana sesetengah sel lelaki mengandungi dua kromosom X dan satu kromosom Y, atau satu kromosom X dan dua kromosom Y; Sesetengah sel wanita mengandungi tiga atau satu kromosom X. Kadangkala, organisma XY wanita atau organisma XX lelaki diperhatikan, tetapi kebanyakan orang masih mempunyai konfigurasi standard kromosom seks. Sebagai contoh, fenomena hemofilia dikaitkan dengan ciri ini. Gen yang rosak yang menjejaskan pembekuan darah dikaitkan dengan kromosom X dan resesif. Atas sebab ini, wanita hanya menanggung penyakit itu tanpa mengalaminya sendiri kerana kehadiran gen pendua disebabkan oleh kromosom X kedua, tetapi lelaki dalam keadaan yang sama hanya membawa gen yang rosak dan jatuh sakit.
Satu cara atau yang lain, kromosom Y secara tradisinya telah dipertimbangkan titik lemah organisma lelaki, mengurangkan kepelbagaian genetik dan menghalang evolusi. Namun begitu penyelidikan terkini menunjukkan bahawa ketakutan tentang kepupusan kaum lelaki sangat dibesar-besarkan: kromosom Y tidak memikirkan tentang bertakung. Sebaliknya, evolusinya sangat aktif; ia berubah lebih cepat daripada bahagian lain kod genetik manusia.
Satu kajian yang diterbitkan dalam Nature (Jennifer F. Hughes et al., Chimpanzee dan kromosom Y manusia adalah sangat berbeza dalam struktur dan kandungan gen) menunjukkan bahawa bahagian tertentu kromosom Y manusia dan salah satu daripadanya. keluarga terdekat– cimpanzi – sangat berbeza. Sepanjang 6 juta tahun evolusi berasingan monyet dan manusia, serpihan kromosom yang bertanggungjawab untuk penghasilan sel kuman telah berubah sebanyak satu pertiga atau separuh. Selebihnya kromosom sebenarnya agak malar.
Evolusi manusia. Sumber "Remaja Abadi"
Andaian saintis tentang konservatisme kromosom Y adalah berdasarkan faktor objektif: dihantar dari bapa kepada anak lelaki tanpa perubahan (untuk kromosom X terdapat sebanyak tiga pilihan - dua dari ibu dan satu dari bapa, semuanya boleh bertukar gen), ia tidak boleh mendapatkan kepelbagaian genetik dari luar, berubah hanya disebabkan kehilangan gen. Menurut teori ini, dalam 125 ribu tahun kromosom Y akhirnya akan mati, yang boleh menjadi penghujung semua manusia.
Walau bagaimanapun, selama 6 juta tahun evolusi berasingan manusia dan cimpanzi, kromosom Y telah berjaya berubah dan berkembang. DALAM pekerjaan baru, yang dijalankan di Institut Teknologi Massachusetts, bercakap tentang kromosom Y cimpanzi. Kromosom Y manusia telah ditafsirkan pada tahun 2003 oleh kumpulan yang sama yang diketuai oleh Profesor David Page.
Hasil kajian baru itu mengejutkan ahli genetik: mereka menjangkakan bahawa urutan gen pada dua kromosom akan sangat serupa. Sebagai perbandingan: dalam jumlah jisim DNA manusia dan cimpanzi berbeza hanya dalam 2% gen, dan kromosom Y berbeza lebih daripada 30%!
Profesor Page membandingkan proses evolusi kromosom lelaki dengan perubahan dalam rupa rumah, yang pemiliknya tetap sama. “Walaupun pada hakikatnya orang yang sama tinggal di rumah itu, hampir sentiasa salah satu bilik dikemas kini dan diubah suai sepenuhnya. Akibatnya, selepas tempoh masa tertentu, hasil daripada pengubahsuaian "bilik demi bilik", seluruh rumah berubah. Bagaimanapun, trend ini tidak normal untuk keseluruhan genom,” katanya.
Sebab ketidakstabilan kromosom Y yang tidak dijangka ini masih belum jelas. Para saintis mencadangkan bahawa kepelbagaian genetik di dalamnya dipastikan oleh ketidakstabilan kepada mutasi. Mekanisme biasa untuk "membaiki" gen gagal pada kromosom Y, membuka jalan untuk mutasi baru. Secara statistik, bilangan yang lebih besar daripada mereka menjadi tetap dan menukar genom.
Di samping itu, mutasi ini tertakluk kepada tekanan pemilihan yang jauh lebih besar. Ini ditentukan oleh fungsi mereka - pengeluaran sel kuman. Sebarang mutasi yang bermanfaat akan diperbaiki dengan ke tahap yang lebih besar kebarangkalian, kerana ia bertindak secara langsung - meningkatkan keupayaan individu untuk membiak. Pada masa yang sama, mutasi biasa mempunyai kesan tidak langsung - meningkatkan daya tahan tubuh terhadap penyakit atau keadaan yang teruk persekitaran, Sebagai contoh. Oleh itu, faedah mutasi dalam bahagian DNA tidak spesifik hanya akan didedahkan jika organisma itu jatuh ke dalam bahagian DNA yang sepadan. keadaan yang tidak menguntungkan. Dalam kes lain, organisma mutan dan bukan mutan akan melakukan yang serupa. Kesuburan muncul dengan cepat - sudah dalam generasi kedua. Seseorang individu sama ada membiak hasil daripada mutasi dengan lebih berjaya dan meninggalkan banyak anak, atau membiak dengan ketara lebih teruk dan tidak dapat meningkatkan bahagian gennya dalam populasi umum. Mekanisme ini berfungsi dengan lebih cekap dalam cimpanzi, yang betinanya sentiasa mengawan jumlah yang besar jantan. Akibatnya, sel-sel kuman memasuki persaingan langsung, dan "pemilihan" berlaku secekap mungkin. Pada manusia, disebabkan model pembiakan yang lebih konservatif, kromosom Y tidak berkembang begitu pantas, kata pakar genetik. Hipotesis ini disokong oleh fakta bahawa bahagian kromosom yang terlibat dalam pengeluaran sperma adalah paling berbeza antara manusia dan cimpanzi.