Apakah maksud dua kromosom y? Kromosom lelaki

Imej daripada unc.edu

Setiap wanita bukan sekadar misteri, tetapi mozek yang terdiri daripada sel-sel dengan set kromosom aktif yang berbeza. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, dan kromosom setiap pasangan membawa set gen yang sama. Pengecualian adalah sepasang kromosom seks. Pada lelaki, satu dipanggil X dan yang lain dipanggil Y, dan mereka berbeza dengan ketara dalam set gen mereka. Kromosom X jauh lebih besar daripada kromosom Y dan mengandungi lebih banyak gen. Kedua-dua kromosom seks wanita ialah X, dan ia berbeza antara satu sama lain sama seperti kromosom dalam 22 pasangan yang lain. Setiap wanita mempunyai dua kromosom X, dan setiap lelaki hanya mempunyai satu, dan supaya mereka sama-sama aktif dalam wanita dan lelaki, badan mengawal kerja mereka. Untuk melakukan ini, dalam semua sel badan wanita, salah satu kromosom X tidak diaktifkan. Manakah antara dua kromosom seks yang akan dilumpuhkan ditentukan secara kebetulan untuk setiap sel, supaya dalam beberapa sel badan wanita satu kromosom X berfungsi, dan dalam sel yang tinggal, yang lain berfungsi.

Akibat corak mozek ini, wanita jarang mengalami penyakit yang berkaitan dengan kerosakan pada kromosom X. Walaupun seorang wanita mempunyai kromosom X dengan kecacatan pada sesetengah gen, kromosom pasangan yang lain, berfungsi dalam separuh daripada sel, menyelamatkan keadaan dan menghalang penyakit daripada memanifestasikan dirinya. Untuk penyakit yang dikaitkan dengan kerosakan pada kromosom X untuk "bermain" sepenuhnya, seorang wanita mesti menerima sebanyak dua salinan kromosom ini dengan kecacatan pada gen yang sama. Ini adalah peristiwa yang tidak mungkin. Pada masa yang sama, jika seorang lelaki menerima kromosom X yang rosak (ia berasal dari ibu), dia tidak akan mempunyai pasangan untuk mengimbangi kerosakan, dan penyakit itu akan muncul dengan sendirinya.

Kromosom X, malangnya bagi lelaki, membawa banyak gen penting, jadi pecahannya penuh dengan akibat yang mengerikan. Buta warna, hemofilia, miopati Duchenne, sindrom X rapuh, kekurangan imun berkaitan X hanyalah penyakit genetik yang paling terkenal yang menjejaskan hampir secara eksklusif lelaki.

Buta warna

Ia adalah salah tanggapan umum bahawa hanya lelaki boleh buta warna. Ini tidak benar, bagaimanapun, wanita buta warna adalah kurang biasa. Hanya 0.4 peratus wanita dan kira-kira 5 peratus lelaki mengalami kesukaran membezakan warna tertentu. Buta warna ialah kehilangan atau kemerosotan salah satu pigmen yang berkaitan dengan pengesanan cahaya warna tertentu. Terdapat tiga pigmen sedemikian secara keseluruhan, dan mereka sensitif kepada gelombang merah, hijau dan daripada warna biru. Mana-mana warna kompleks boleh dianggap sebagai gabungan ketiga-tiga ini. Setiap sel kon, yang terdapat dalam retina dan bertanggungjawab untuk pengecaman warna, mengandungi hanya satu jenis pigmen. Atas sebab yang masih tidak diketahui, masalah dengan fungsi pigmen yang kita bezakan antara merah dan warna hijau, adalah lebih biasa daripada kecacatan pada pigmen yang diperlukan untuk mengenali warna biru dengan betul.

Gen yang terletak pada kromosom X bertanggungjawab untuk sintesis pigmen. Sekiranya seorang lelaki menerima kromosom dengan gen yang rosak yang menentukan pengiktirafan, contohnya, warna merah, maka hanya kromosom X yang rosak ini akan aktif dalam semua kon retinanya - dia tidak mempunyai yang lain. Oleh itu, lelaki seperti itu tidak akan mempunyai kon yang dapat mengenali warna merah dengan betul. Retina wanita mempunyai struktur mozek, dan walaupun salah satu kromosom X membawa gen yang rosak, kromosom ini akan aktif hanya pada sebahagian daripada kon yang bertanggungjawab untuk mengenali warna yang sepadan. Dalam kon lain, kromosom kedua akan aktif, yang membawa gen normal. Persepsi warna wanita sedemikian akan sedikit berubah, tetapi dia masih dapat membezakan semua warna yang biasanya dibezakan orang.

Hemofilia

Satu lagi penyakit yang diketahui berkaitan dengan kecacatan pada gen kromosom X ialah hemofilia, gangguan pembekuan darah. Selepas kecederaan dalam darah orang yang sihat sistem tindak balas yang kompleks dilancarkan, yang membawa kepada pembentukan helai protein fibrin. Oleh kerana pengumpulan benang ini, darah di tapak kecederaan menjadi lebih tebal dan menyumbat luka. Jika mana-mana peringkat proses terganggu, darah tidak membeku sama sekali atau melakukannya terlalu perlahan, supaya pesakit boleh mati akibat kehilangan darah walaupun selepas cabut gigi. Di samping itu, pesakit hemofilia mengalami pendarahan dalaman spontan kerana kelemahan dinding saluran.

Lata tindak balas yang akhirnya membawa kepada pembentukan benang fibrin dan penebalan darah adalah sangat kompleks, dan apa sistem yang lebih kompleks, mereka lebih banyak tempat di mana ia mungkin pecah. Terdapat tiga jenis hemofilia yang diketahui berkaitan dengan kecacatan dalam tiga gen pengekodan protein yang mengambil bahagian dalam lata. Dua daripada gen ini terletak pada kromosom X, jadi seorang lelaki dalam 5,000 menderita hemofilia, dan hanya 60 kes penyakit itu telah direkodkan pada wanita sepanjang sejarah.

Miopati Duchenne

Satu lagi gen penting yang terletak pada kromosom X ialah gen protein dystrophin, yang diperlukan untuk mengekalkan integriti membran sel otot. Dalam miopati Duchenne, fungsi gen ini terganggu dan distrofin tidak dihasilkan. Lelaki yang telah mewarisi kromosom X dengan gen yang rosak sedemikian mengalami kelemahan otot yang progresif, akibatnya kanak-kanak lelaki dengan penyakit ini tidak boleh berjalan secara bebas pada usia 12 tahun. Sebagai peraturan, pesakit mati pada usia kira-kira 20 tahun akibat gangguan pernafasan yang berkaitan dengan kelemahan otot. Pada kanak-kanak perempuan yang menerima kromosom X dengan gen dystrophin yang rosak, disebabkan oleh mozek, protein hilang hanya dalam separuh daripada sel badan. Oleh itu, wanita yang membawa gen dystrophin yang rosak hanya mengalami kelemahan otot yang ringan, dan walaupun tidak selalu.

Kekurangan imun yang teruk berkaitan X

Pesakit dengan kekurangan imun yang teruk terpaksa hidup dalam persekitaran yang steril sepenuhnya kerana mereka sangat terdedah kepada penyakit berjangkit. Kekurangan imun yang teruk berkaitan X berlaku disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengekod komponen biasa beberapa reseptor yang diperlukan untuk interaksi sel-sel sistem imun. Seperti yang jelas dari nama penyakit ini, gen ini juga terletak pada kromosom X. Disebabkan oleh reseptor yang tidak berfungsi sistem imun sejak awal ia berkembang dengan tidak betul, selnya sedikit bilangannya, berfungsi dengan lemah dan tidak dapat menyelaraskan tindakannya. Nasib baik ini penyakit serius Ia jarang berlaku: ia menjejaskan satu lelaki dalam 100,000 Pada kanak-kanak perempuan, kejadian penyakit ini boleh dianggap hampir mustahil.

Sindrom rapuhkromosom X

Satu lagi gen penting yang terletak pada kromosom X ialah gen FMR1, yang diperlukan untuk perkembangan normal sistem saraf. Fungsi gen ini boleh terganggu disebabkan oleh proses patologi di mana bilangan serpihan DNA berulang dalam gen meningkat. Intinya ialah menyalin bilangan unit yang berulang sentiasa sukar. Bayangkan kita perlu menulis semula nombor panjang yang mengandungi banyak dengan teliti nombor yang sama berturut-turut - mudah untuk membuat kesilapan dan menulis beberapa nombor lebih kurang. Ia betul-betul sama dalam DNA. Semasa pembahagian sel, apabila DNA digandakan, bilangan ulangan boleh berubah secara rawak. Ia adalah tepat kerana peningkatan bilangan ulangan dalam serpihan pendek DNA pada kromosom X bahawa kawasan "rapuh" boleh muncul yang mudah pecah semasa pembahagian sel. Gen FMR1 terletak di sebelah kawasan "rapuh", dan kerjanya terganggu. Akibat daripada patologi ini, terdapat terencat akal, yang menunjukkan dirinya lebih jelas pada lelaki dengan kromosom X yang rapuh berbanding wanita.

Adakah ia sentiasa lebih baik untuk mempunyai dua?Kromosom X daripada satu?

Nampaknya mempunyai dua kromosom X adalah lebih berfaedah daripada satu: terdapat kurang risiko penyakit akibat gen yang tidak baik. Bagaimana pula dengan lelaki yang mempunyai komposisi kromosom seks berikut: XXY? Bolehkah kita mengharapkan mereka mempunyai kelebihan berbanding lelaki dengan komposisi biasa Kromosom seks XY? Ternyata komposisi kromosom XXY bukanlah satu rahmat, tetapi sebaliknya. Lelaki dengan set kromosom ini mengalami sindrom Klinefelter, di mana banyak patologi diperhatikan, tetapi tidak ada faedah.

Selain itu, terdapat penyakit yang diketahui yang dicirikan oleh bilangan kromosom X yang lebih besar, sehingga lima setiap genotip. Patologi sedemikian berlaku pada wanita dan lelaki. Jika terdapat lebihan kromosom X, semua kecuali satu daripadanya tidak diaktifkan. Namun, biarlah kromosom X tambahan dan tidak bekerja, lebih banyak daripada mereka, lebih teruk penyakitnya. Menariknya, kecerdasan terutamanya mengalami kehadiran kromosom X yang berlebihan - setiap kromosom tambahan jenis ini membawa kepada penurunan IQ dengan purata kira-kira 15 mata. Ternyata mempunyai kromosom X ganti adalah baik, tetapi tidak selalu (kromosom X tambahan tidak menjadikan lelaki lebih baik). Mempunyai banyak varian ganti kromosom seks ini tidak berfaedah untuk wanita atau lelaki.

Mengapakah kromosom X tidak aktif tambahan berbahaya, dan mengapa setiap kromosom tambahan memburukkan lagi keterukan penyakit? Pertama, kromosom X tambahan tidak dimatikan serta-merta, tetapi hanya selepas 16 hari pertama perkembangan embrio. Dan lebih awal semasa perkembangan gangguan berlaku, semakin pelbagai dan banyak manifestasinya. Oleh itu, kromosom tambahan boleh mempunyai masa untuk "merosakkan" secara asasnya, supaya patologi akan nyata di kawasan yang sama sekali berbeza.

Kedua, sesetengah gen pada kromosom X yang tidak aktif entah bagaimana terlepas daripada dimatikan. Walaupun kromosom X dan Y sangat berbeza, mereka masih membentuk pasangan dan mempunyai sebilangan kecil gen yang sama. Jika terdapat terlalu banyak kromosom seks, dan gen ini kekal aktif pada kesemuanya, keseimbangan gen dalam sel akan terganggu. Oleh itu, lebih banyak kromosom tambahan, lebih teruk penyakit itu.

Kromosom X membawa banyak gen penting, dan tidak menghairankan bahawa kecacatannya mempunyai manifestasi yang sangat tidak menyenangkan. Wanita secara semula jadi diberi peluang untuk "menginsuranskan diri mereka" dengan mempunyai salinan tambahan kromosom, yang boleh mengurangkan keterukan penyakit. Walau bagaimanapun, "rizab" sedemikian hanya baik untuk tunggal, dan semua kromosom X tambahan membawa kepada perkembangan patologi yang teruk. Nah, lelaki yang tidak mempunyai kromosom X kedua lebih berisiko sejak awal pembuahan mereka. Malangnya.

Yulia Kondratenko

Setiap lelaki mempunyai apa yang dipanggil "kromosom Y" dalam badannya, yang menjadikan lelaki itu lelaki. Biasanya, kromosom dalam nukleus mana-mana sel disusun secara berpasangan. Jadi untuk kromosom Y terdapat pasangan yang sepadan - kromosom X. Semasa pembuahan, organisma baru masa depan mewarisi semua maklumat genetik daripada ibu bapa (separuh kromosom daripada satu ibu bapa, separuh daripada yang lain). Dia hanya boleh mewarisi kromosom X daripada ibunya. Daripada bapa - sama ada X atau Y. Jika dua kromosom X dikumpulkan dalam janin, seorang gadis akan dilahirkan. Jika X dan Y bersama-sama adalah lelaki (tidak boleh ada dua kromosom Y dalam satu organisma). semasa untuk tahun yang panjang ahli genetik percaya bahawa alam semula jadi tidak memberikan sebarang fungsi berguna lain kepada kromosom Y. Namun, mereka silap.

Menjelang musim sejuk, pakar genetik berharap dapat menguraikan sepenuhnya kod genetik yang tertanam dalam kromosom Y. Penyahkodan kromosom Y adalah sebahagian daripada projek untuk menguraikan genom manusia, yang dijalankan oleh kumpulan pakar genetik antarabangsa. Maklumat tentang peta genetik Kromosom ini sangat penting, kerana di dalamnya terdapat jawapan kepada soalan tentang punca ketidaksuburan lelaki. Walau bagaimanapun, semasa menjalankan kajian, ia telah menjadi jelas bahawa kromosom Y adalah jauh daripada semudah yang kelihatan pada mulanya.

Selama hampir seratus tahun, ahli genetik percaya bahawa kromosom kecil (dan kromosom Y sememangnya yang terkecil dalam badan manusia, nyata lebih kecil daripada pasangannya - kromosom X) hanyalah "stub". Tekaan pertama bahawa set kromosom lelaki berbeza daripada wanita telah dikemukakan pada tahun 1920-an. Kromosom Y ialah kromosom pertama yang ditemui menggunakan mikroskop. Tetapi ternyata mustahil untuk memadankan kromosom Y dengan sebarang maklumat genetik keturunan; untuk kromosom X teknologi penyelidikan masa-masa itu (kajian beberapa generasi keluarga untuk mengenal pasti sifat keturunan) agak sesuai.

Pada pertengahan abad ke-20, ahli genetik "disyaki" beberapa sangat gen tertentu, yang boleh terkandung dalam kromosom Y. Walau bagaimanapun, pada tahun 1957, pada mesyuarat Persatuan Genetik Manusia Amerika, semua teori ini telah dimusnahkan. Kromosom Y secara rasmi diiktiraf sebagai "tiruan", tidak membawa apa-apa yang penting maklumat turun temurun. Sudut pandangan telah ditetapkan bahawa "ya, kromosom Y membawa sejenis gen yang menentukan jantina seseorang, tetapi tiada fungsi lain diberikan kepadanya."

Dan baru sekarang ahli genetik telah mula memahami bahawa kromosom Y adalah sesuatu yang unik dalam dunia gen. Ia sangat khusus: semua gen yang terkandung di dalamnya (dan terdapat kira-kira dua dozen daripadanya) sama ada bertanggungjawab untuk pengeluaran sperma oleh badan lelaki, atau bertanggungjawab untuk proses "berkaitan". Dan, secara semula jadi, gen yang paling penting pada kromosom ini ialah SRY, gen yang sama di mana embrio manusia berkembang di sepanjang laluan lelaki.

Sel-sel kebanyakan mamalia mengandungi dua kromosom seks: kromosom Y dan kromosom X pada lelaki, dua kromosom X pada perempuan. Dalam sesetengah mamalia, seperti platipus, jantina ditentukan bukan oleh satu, tetapi oleh lima pasang kromosom seks. Pada masa yang sama, kromosom seks platipus lebih serupa dengan kromosom Z burung, dan gen SRY mungkin tidak terlibat dalam pembezaan seksualnya.

Asal dan evolusi

Sebelum kemunculan kromosom Y

Perencatan penggabungan semula

Pemilihan yang tidak berkesan

Jika penggabungan semula genetik boleh dilakukan, genom anak akan berbeza daripada induk. Khususnya, genom dengan lebih sedikit mutasi berbahaya boleh didapati daripada genom ibu bapa dengan sebilangan besar mutasi berbahaya.

Jika penggabungan semula adalah mustahil, maka jika mutasi tertentu muncul, boleh dijangkakan ia akan muncul pada generasi akan datang, kerana proses mutasi terbalik tidak mungkin. Atas sebab ini, jika tiada penggabungan semula, bilangan mutasi berbahaya meningkat dari semasa ke semasa. Mekanisme ini dipanggil ratchet Möller.

Sebahagian daripada kromosom Y (95% pada manusia) tidak berupaya untuk penggabungan semula. Adalah dipercayai bahawa ini adalah salah satu sebab mengapa dia terdedah kepada kerosakan gen.

umur kromosom Y

Sehingga baru-baru ini, dipercayai bahawa kromosom X dan Y muncul kira-kira 300 juta tahun yang lalu. Walau bagaimanapun, penyelidikan baru-baru ini, terutamanya penjujukan genom platipus, menunjukkan bahawa penentuan jantina kromosom tidak hadir seawal 166 juta tahun yang lalu, dengan pemisahan monotrem daripada mamalia lain. Penilaian semula umur sistem penentuan jantina kromosom ini adalah berdasarkan kajian yang menunjukkan bahawa jujukan pada kromosom X marsupial dan mamalia plasenta terdapat dalam autosom platipus dan burung. Anggaran yang lebih lama adalah berdasarkan laporan yang salah tentang kehadiran jujukan ini pada kromosom platipus X.

Kromosom Y manusia

Pada manusia, kromosom Y terdiri daripada lebih daripada 59 juta pasangan asas, mewakili hampir 2% daripada genom manusia. Kromosom mengandungi lebih daripada 86 gen, yang mengekod 23 protein. Gen yang paling ketara pada kromosom Y ialah gen SRY, yang berfungsi sebagai "suis" genetik untuk perkembangan organisma mengikut jenis lelaki. Ciri-ciri yang diwarisi melalui kromosom Y dipanggil holandric.

Kromosom Y manusia tidak dapat bergabung semula dengan kromosom X, kecuali kawasan pseudoautosomal kecil di telomer (yang membentuk kira-kira 5% daripada panjang kromosom). Ini adalah kawasan peninggalan homologi purba antara kromosom X dan Y. Bahagian utama kromosom Y yang tidak tertakluk kepada penggabungan semula dipanggil NRY. kawasan bukan penggabungan semula kromosom Y). Bahagian kromosom Y ini membolehkan seseorang menentukan nenek moyang bapa langsung dengan menilai polimorfisme nukleotida tunggal.

Evolusi seterusnya

Nisbah jantina 1:1

Prinsip Fisher menunjukkan mengapa dalam hampir semua spesies yang menggunakan pembiakan seks, nisbah jantina ialah 1:1, bermakna dalam kes manusia, 50% daripada anak akan menerima kromosom Y dan 50% tidak akan. W. D. Hamilton memberikan penjelasan asas berikut dalam artikel 1967 "Nisbah Seks Luar Biasa":

lihat juga

Sumber

Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. Dalam platipus rantai meiotik sepuluh kromosom seks berkongsi gen dengan burung Z dan kromosom X mamalia (Bahasa Inggeris) // Alam. - 2004. - Jld. 432. - Hlm 913–917. - DOI:10.1038/alam03021.
Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Analisis genom platipus mendedahkan tandatangan unik evolusi // Alam semula jadi. - 2008. - Jld. 453. - Hlm. 175–183. - DOI:10.1038/alam06936.
=Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. Kromosom seks platipus seperti burung membayangkan asal usul kromosom seks mamalia terkini (Bahasa Inggeris) // Penyelidikan Genom. - 2008. - Jld. 18 . - Hlm 965–973. - DOI:10.1101/gr.7101908.
Lahn B.T., Halaman D.C. Empat strata evolusi pada kromosom X manusia. (Bahasa Inggeris) // Sains (New York, N.Y.). - 1999. - Jld. 286, no. 5441. - P. 964-967. - PMID 10542153.[untuk memperbetulkan]
Graves J.A. Pengkhususan dan degenerasi kromosom seks dalam mamalia. (Bahasa Inggeris) // Sel. - 2006. - Jld. 124, no. 5 . - P. 901-914. - DOI:10.1016/j.sel.2006.02.024. - PMID 16530039.[untuk memperbetulkan]
Graves J. A., Koina E., Sankovic N. Bagaimana kandungan gen kromosom seks manusia berkembang. (Bahasa Inggeris) // Pendapat semasa dalam genetik & pembangunan. - 2006. - Jld. 16, tidak. 3. - Hlm 219-224. - DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. - PMID 16650758.[untuk memperbetulkan]
Graves J.A. Kromosom Y yang merosot--bolehkah penukaran menyelamatkannya? (Bahasa Inggeris) // Pembiakan, kesuburan dan perkembangan. - 2004. - Jld. 16, tidak. 5 . - P. 527-534. - DOI:10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[untuk memperbetulkan]
Hughes J. F., Skaletsky H., Pyntikova T., Minx P. J., Graves T., Rozen S., Wilson R. K., Page D. C. Pemuliharaan gen berkaitan Y semasa evolusi manusia didedahkan dengan penjujukan perbandingan dalam cimpanzi. (Bahasa Inggeris) // Alam semulajadi. - 2005. - Jld. 437, no. 7055. - P. 100-103. - DOI:10.1038/alam04101. - PMID 16136134.[untuk memperbetulkan]
Kromosom lelaki akan kekal stabil untuk berjuta-juta tahun akan datang (tidak ditentukan) . MedNews (24 Februari 2012). Dicapai pada 16 Mei 2017.
Lydia Gradova. Kepupusan lelaki ternyata hanya mitos (tidak ditentukan) . "Pagi" (23 Februari 2012). Dicapai pada 16 Mei 2017.
Jon Hamilton. Lelaki Manusia: Masih Dalam Kerja(Bahasa Inggeris). NPR (13 Januari 2010). Dicapai pada 16 Mei 2017.

Seperti yang kini Perdana Menteri (Presiden Rusia ketika itu) Vladimir Putin berkata pada tahun 2006, "jika seorang nenek mempunyai ciri-ciri seksual tertentu, dia akan menjadi seorang datuk." Perbincangan adalah mengenai kemungkinan Rusia menerima pakai sekatan terhadap Iran, tetapi perbandingan itu tidak betul sepenuhnya. Terima kasih kepada kemajuan dalam genetik, kita tahu bahawa seorang nenek berbeza daripada seorang datuk bukan sahaja dalam penampilan, tetapi juga dalam set kromosom seks.

Dalam kebanyakan mamalia, jantina ditentukan oleh mereka: badan lelaki adalah pembawa kromosom X dan Y, dan wanita "berjaya" dengan dua kromosom X. Apabila bahagian ini tidak wujud, tetapi akibat evolusi kira-kira 300 juta tahun yang lalu, kromosom dibezakan. Terdapat variasi di mana sesetengah sel lelaki mengandungi dua kromosom X dan satu kromosom Y, atau satu kromosom X dan dua kromosom Y; Sesetengah sel wanita mengandungi tiga atau satu kromosom X. Kadangkala, organisma XY wanita atau organisma XX lelaki diperhatikan, tetapi kebanyakan orang masih mempunyai konfigurasi standard kromosom seks. Sebagai contoh, fenomena hemofilia dikaitkan dengan ciri ini. Gen yang rosak yang menjejaskan pembekuan darah dikaitkan dengan kromosom X dan resesif. Atas sebab ini, wanita hanya menanggung penyakit itu tanpa mengalaminya sendiri kerana kehadiran gen pendua disebabkan oleh kromosom X kedua, tetapi lelaki dalam keadaan yang sama hanya membawa gen yang rosak dan jatuh sakit.

Satu cara atau yang lain, kromosom Y secara tradisinya telah dipertimbangkan titik lemah organisma lelaki, mengurangkan kepelbagaian genetik dan menghalang evolusi.

Namun begitu penyelidikan terkini menunjukkan bahawa ketakutan tentang kepupusan kaum lelaki sangat dibesar-besarkan: kromosom Y tidak memikirkan tentang bertakung.

Sebaliknya, evolusinya sangat aktif, ia berubah lebih cepat daripada kawasan lain kod genetik orang.

Penyelidikan diterbitkan dalam alam semula jadi, menunjukkan bahawa bahagian tertentu kromosom Y manusia dan salah satu daripadanya keluarga terdekat- cimpanzi sangat berbeza. Sepanjang 6 juta tahun evolusi berasingan monyet dan manusia, serpihan kromosom yang bertanggungjawab untuk penghasilan sel kuman telah berubah sebanyak satu pertiga atau separuh. Selebihnya kromosom sebenarnya agak malar.

Andaian saintis tentang konservatisme kromosom Y adalah berdasarkan faktor objektif: dihantar dari bapa kepada anak lelaki tanpa perubahan (untuk kromosom X terdapat sebanyak tiga pilihan - dua dari ibu dan satu dari bapa, semuanya boleh bertukar gen), ia tidak boleh mendapatkan kepelbagaian genetik dari luar, berubah hanya disebabkan kehilangan gen. Menurut teori ini, dalam 125 ribu tahun kromosom Y akhirnya akan mati, yang boleh menjadi penghujung semua manusia.

Walau bagaimanapun, selama 6 juta tahun evolusi berasingan manusia dan cimpanzi, kromosom Y telah berjaya berubah dan berkembang. DALAM pekerjaan baru, diadakan di Massachusetts Institut Teknologi, bercakap tentang kromosom Y cimpanzi. Kromosom Y manusia telah ditafsirkan pada tahun 2003 oleh kumpulan yang sama yang diketuai oleh Profesor David Page.

Hasil kajian baru itu mengejutkan ahli genetik: mereka menjangkakan bahawa urutan gen pada dua kromosom akan sangat serupa.

Sebagai perbandingan: dalam jumlah jisim DNA manusia dan cimpanzi berbeza hanya dalam 2% gen, dan kromosom Y berbeza lebih daripada 30%!

Profesor Page membandingkan proses evolusi kromosom lelaki dengan perubahan dalam rupa rumah, yang pemiliknya tetap sama. “Walaupun pada hakikatnya orang yang sama tinggal di rumah itu, hampir sentiasa salah satu bilik dikemas kini dan diubah suai sepenuhnya. Akibatnya, selepas tempoh masa tertentu, hasil daripada pengubahsuaian "bilik demi bilik", seluruh rumah berubah. Bagaimanapun, trend ini tidak normal untuk keseluruhan genom,” katanya.

Sebab ketidakstabilan kromosom Y yang tidak dijangka ini masih belum jelas dengan tepat. Para saintis mencadangkan bahawa kepelbagaian genetik di dalamnya dipastikan oleh ketidakstabilan kepada mutasi. Mekanisme biasa untuk "membaiki" gen gagal pada kromosom Y, membuka jalan untuk mutasi baru. Secara statistik, bilangan yang lebih besar daripada mereka menjadi tetap dan menukar genom.

Di samping itu, mutasi ini tertakluk kepada tekanan pemilihan yang jauh lebih besar. Ini ditentukan oleh fungsi mereka - pengeluaran sel kuman. Sebarang mutasi yang bermanfaat akan diperbaiki dengan ke tahap yang lebih besar kebarangkalian, kerana ia bertindak secara langsung - meningkatkan keupayaan individu untuk membiak. Pada masa yang sama, mutasi biasa mempunyai kesan tidak langsung - meningkatkan daya tahan tubuh terhadap penyakit atau keadaan yang teruk persekitaran, Sebagai contoh. Oleh itu, faedah mutasi dalam bahagian DNA tidak spesifik hanya akan didedahkan jika organisma itu jatuh ke dalam bahagian DNA yang sepadan. keadaan yang tidak menguntungkan. Dalam kes lain, organisma mutan dan bukan mutan akan melakukan yang serupa. Kesuburan muncul dengan cepat - sudah dalam generasi kedua. Seseorang individu sama ada membiak hasil daripada mutasi dengan lebih berjaya dan meninggalkan banyak anak, atau membiak dengan ketara lebih teruk dan tidak dapat meningkatkan bahagian gennya dalam populasi umum. Mekanisme ini berfungsi dengan lebih cekap dalam cimpanzi, yang betinanya sentiasa mengawan jumlah yang besar jantan. Akibatnya, sel-sel kuman memasuki persaingan langsung, dan "pemilihan" berlaku secekap mungkin. Pada manusia, disebabkan model pembiakan yang lebih konservatif, kromosom Y tidak berkembang begitu pantas, kata pakar genetik.

Hipotesis ini disokong oleh fakta bahawa bahagian kromosom yang terlibat dalam pengeluaran sperma adalah paling berbeza antara manusia dan cimpanzi.

Kumpulan Profesor Page, dengan kerjasama Pusat Genom Universiti Washington, terus berusaha untuk mentafsir kromosom Y mamalia lain. Mereka berharap dapat memberi penerangan tentang evolusi kromosom seks dan hubungannya dengan corak tingkah laku penduduk.

YouTube ensiklopedia

1 / 5

✪ Gen, DNA dan kromosom

✪ Bagaimana Jepun mencuri Jepun. Mana pergi Ainu? Siapa samurai

✪ Penyakit kromosom

✪ Rahsia kromosom X - Robin Ball

✪ Rahsia kromosom x - Robin Ball #TED-Ed | TED Ed dalam bahasa Rusia

Sari kata

Gen, DNA dan kromosom adalah yang menjadikan kita unik.

Ia adalah satu set arahan yang diturunkan kepada anda daripada ayah dan ibu anda.

Asal dan evolusi

Sebelum kemunculan kromosom Y

Perencatan penggabungan semula

Pemilihan yang tidak berkesan

Jika penggabungan semula genetik boleh dilakukan, genom anak akan berbeza daripada induk. Khususnya, genom dengan mutasi merosakkan yang lebih sedikit boleh didapati daripada genom ibu bapa dengan sejumlah besar mutasi merosakkan.

Sebahagian daripada kromosom Y (95% pada manusia) tidak berupaya untuk penggabungan semula. Adalah dipercayai bahawa ini adalah salah satu sebab mengapa dia terdedah kepada kerosakan gen.

umur kromosom Y

Sehingga baru-baru ini, dipercayai bahawa kromosom X dan Y muncul kira-kira 300 juta tahun yang lalu. Walau bagaimanapun, penyelidikan baru-baru ini, terutamanya penjujukan genom platipus, menunjukkan bahawa penentuan jantina kromosom tidak hadir seawal 166 juta tahun yang lalu, dengan perbezaan monotrem daripada mamalia lain. Penilaian semula umur sistem penentuan jantina kromosom ini adalah berdasarkan kajian yang menunjukkan bahawa jujukan pada kromosom X marsupial dan mamalia plasenta terdapat dalam autosom platipus dan burung. Anggaran yang lebih lama adalah berdasarkan laporan yang salah tentang kehadiran jujukan ini pada kromosom platipus X.

Kromosom Y manusia

Pada manusia, kromosom Y terdiri daripada lebih daripada 59 juta pasangan asas, iaitu hampir 2% daripada DNA manusia - dalam nukleus sel. Kromosom mengandungi lebih daripada 86 gen, yang mengekod 23 protein. Gen yang paling ketara pada kromosom Y ialah gen SRY, yang berfungsi sebagai "suis" genetik untuk perkembangan badan mengikut jenis lelaki. Ciri-ciri yang diwarisi melalui kromosom Y dipanggil holandric.

lihat juga

Sumber

Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; et al. (2004). "Dalam platipus rantai meiotik sepuluh kromosom seks berkongsi gen dengan burung Z dan kromosom X mamalia." alam semula jadi. 432 : 913-917. DOI:10.1038/alam03021.
Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; et al. (2008). “Analisis genom platipus mendedahkan unik tandatangan dari evolusi” . alam semula jadi. 453 : 175-183. DOI:10.1038/alam06936.
Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; et al. (2008). “Kromosom seks seperti burung platipus menyiratkan terbaru asal kromosom mamalia seks kromosom” . Penyelidikan Genom. 18 : 965-973. DOI:10.1101/gr.7101908.
Lahn B, Halaman D (1999). "Empat strata evolusi pada kromosom X manusia." Sains. 286 (5441): 964-7. DOI:10.1126/sains.286.5441.964. PMID.
Kubur J.A.M. (2006). "Pengkhususan dan degenerasi kromosom seks dalam mamalia." sel. 124 (5): 901-14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID.
Graves J. A. M., Koina E., Sankovic N. (2006). “ Bagaimana kandungan gen kromosom seks manusia berkembang." Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 219-24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
Graves J.A. Kromosom merosot Y --boleh penukaran menyelamat ia? (Bahasa Inggeris) // Pembiakan, kesuburan dan perkembangan. - 2004. - Jld. 16, tidak. 5 . - P. 527-534. - DOI:10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[untuk memperbetulkan ]