Dengan adanya migrasi, sempadan populasi menjadi kabur dan oleh itu tidak dapat ditentukan. Sebagai contoh, seluruh penduduk Eropah adalah keturunan Cro-Magnon yang menetap di benua kita berpuluh-puluh ribu tahun dahulu. Pengasingan antara puak purba, yang meningkat apabila setiap daripada mereka mengembangkan bahasa dan budaya mereka sendiri, membawa kepada perbezaan di antara mereka. Tetapi pengasingan mereka adalah relatif. Peperangan berterusan dan perebutan wilayah, dan dalam Kebelakangan ini- penghijrahan gergasi memimpin dan membawa kepada penyesuaian genetik tertentu orang.

Contoh-contoh yang diberikan menunjukkan bahawa perkataan "penduduk" harus difahami sebagai kumpulan individu yang berkaitan mengikut wilayah, sejarah dan komuniti reproduktif.

Individu setiap populasi adalah berbeza antara satu sama lain, dan setiap daripada mereka adalah unik dalam beberapa cara. Kebanyakan perbezaan ini adalah keturunan, atau genetik—ia ditentukan oleh gen dan diteruskan daripada ibu bapa kepada anak.

Keseluruhan gen dalam individu populasi tertentu dipanggil kolam gennya. Untuk menyelesaikan masalah ekologi, demografi, evolusi dan pemilihan, adalah penting untuk mengetahui ciri-ciri kumpulan gen, iaitu: berapa besar kepelbagaian genetik dalam setiap populasi, apakah perbezaan genetik antara populasi yang dipisahkan secara geografi bagi spesies yang sama dan antara pelbagai jenis bagaimana kolam gen berubah di bawah pengaruh alam sekitar, bagaimana ia berubah semasa evolusi, bagaimana penyakit keturunan merebak, sejauh mana keberkesanan kumpulan gen tumbuhan yang ditanam dan haiwan peliharaan digunakan. Kajian isu-isu ini dijalankan genetik populasi.

Kandungan artikel

GENETIK PENDUDUK, cabang genetik yang mengkaji kumpulan gen populasi dan perubahannya dalam ruang dan masa. Mari kita lihat dengan lebih dekat definisi ini. Individu tidak hidup bersendirian, tetapi membentuk kumpulan yang lebih kurang stabil, bersama-sama menguasai habitat mereka. Kumpulan sedemikian, jika mereka membiak sendiri selama beberapa generasi dan tidak hanya disokong oleh pendatang baru, dipanggil populasi. Contohnya, kumpulan salmon yang bertelur di satu sungai membentuk populasi kerana keturunan setiap ikan cenderung untuk kembali ke sungai yang sama, ke tempat bertelur yang sama, dari tahun ke tahun. Dalam haiwan ternakan, populasi biasanya dianggap sebagai baka: semua individu di dalamnya adalah asal yang sama, i.e. mempunyai nenek moyang yang sama, disimpan dalam keadaan yang sama dan disokong oleh pemilihan seragam dan kerja pembiakan. Dalam kalangan orang asli, penduduknya terdiri daripada ahli kem berkaitan.

Dengan adanya migrasi, sempadan populasi menjadi kabur dan oleh itu tidak dapat ditentukan. Sebagai contoh, seluruh penduduk Eropah adalah keturunan Cro-Magnon yang menetap di benua kita berpuluh-puluh ribu tahun dahulu. Pengasingan puak purba, yang meningkat apabila setiap daripada mereka mengembangkan bahasa dan budaya mereka sendiri, membawa kepada perbezaan antara mereka. Tetapi pengasingan mereka sentiasa relatif. Peperangan berterusan dan rampasan wilayah, dan lebih baru-baru ini, penghijrahan besar-besaran telah membawa dan membawa kepada penyesuaian genetik tertentu orang.

Contoh-contoh yang diberikan menunjukkan bahawa perkataan "penduduk" harus difahami sebagai kumpulan individu yang berkaitan mengikut wilayah, sejarah dan komuniti reproduktif.

Individu setiap populasi adalah berbeza antara satu sama lain, dan setiap daripada mereka adalah unik dalam beberapa cara. Kebanyakan perbezaan ini adalah keturunan, atau genetik—ia ditentukan oleh gen dan diturunkan daripada ibu bapa kepada anak.

Keseluruhan gen semua individu dalam populasi tertentu dipanggil kolam gennya. Untuk menyelesaikan masalah ekologi, demografi, evolusi dan pemilihan, adalah penting untuk mengetahui ciri-ciri kumpulan gen, iaitu, berapa banyak kepelbagaian genetik dalam setiap populasi, apakah perbezaan genetik antara populasi yang dipisahkan secara geografi dari spesies yang sama dan antara spesies yang berbeza, bagaimana kolam gen berubah di bawah pengaruh persekitaran bagaimana ia berubah semasa evolusi, cara penyakit keturunan merebak, sejauh mana kumpulan gen tumbuhan yang ditanam dan haiwan peliharaan digunakan dengan berkesan. Genetik populasi mengkaji isu ini.

KONSEP ASAS GENETIK PENDUDUK

Kekerapan genotip dan alel.

Konsep genetik populasi yang paling penting ialah kekerapan genotip - bahagian individu dalam populasi yang mempunyai genotip tertentu. Pertimbangkan gen autosomal dengan k alel, A 1 , A 2 , ..., A k . Biarkan populasi terdiri daripada N individu, sesetengah daripadanya mempunyai alel A i A j . Mari kita nyatakan bilangan individu ini N ij . Kemudian kekerapan genotip ini (P ij) ditentukan sebagai P ij = N ij /N. Contohnya, gen mempunyai tiga alel: A 1, A 2 dan A 3 - dan biarkan populasi terdiri daripada 10,000 individu, di antaranya terdapat 500, 1000 dan 2000 homozigot A 1 A 1, A 2 A 2 dan A 3 A 3, dan heterozigot A 1 A 2, A 1 A 3 dan A 2 A 3 – 1000, 2500 dan 3000, masing-masing. Kemudian kekerapan homozigot A 1 A 1 adalah sama dengan P 11 = 500/10000 = 0.05, atau 5%. Oleh itu, kita memperoleh frekuensi yang diperhatikan berikut bagi homo- dan heterozigot:

P11 = 0.05, P22 = 0.10, P33 = 0.20,

P12 = 0.10, P13 = 0.25, P23 = 0.30.

Satu lagi konsep penting dalam genetik populasi ialah kekerapan alel—kadarannya antara yang mempunyai alel. Mari kita nyatakan kekerapan alel A i sebagai p i. Oleh kerana individu heterozigot mempunyai alel yang berbeza, kekerapan alel adalah sama dengan jumlah kekerapan homozigot dan separuh frekuensi individu heterozigot untuk alel ini. Ini dinyatakan oleh formula berikut: p i = P ii + 0.5Che j P ij. Dalam contoh yang diberikan, kekerapan alel pertama ialah p 1 = P 11 + 0.5H (P 12 + P 13) = 0.225. Sehubungan itu, p2 = 0.300, p3 = 0.475.

Hubungan Hardy-Weinberg.

Apabila mengkaji dinamik genetik populasi, populasi dengan persimpangan rawak, mempunyai nombor tidak terhingga dan terpencil daripada kemasukan migran, diambil sebagai titik rujukan "sifar" teori; Ia juga dipercayai bahawa kadar mutasi gen boleh diabaikan dan tiada pemilihan. Dibuktikan secara matematik bahawa dalam populasi sedemikian frekuensi alel gen autosomal adalah sama untuk wanita dan lelaki dan tidak berubah dari generasi ke generasi, dan frekuensi homo- dan heterozigot dinyatakan dalam sebutan frekuensi alel seperti berikut:

P ii = p i 2 , P ij = 2p i p j .

Ini dipanggil hubungan Hardy-Weinberg, atau undang-undang, selepas ahli matematik Inggeris G. Hardy dan doktor dan ahli statistik Jerman W. Weinberg, yang secara serentak dan bebas menemuinya: yang pertama - secara teori, yang kedua - daripada data mengenai warisan sifat pada manusia.

Populasi sebenar boleh berbeza dengan ketara daripada yang ideal yang diterangkan oleh persamaan Hardy–Weinberg. Oleh itu, frekuensi genotip yang diperhatikan menyimpang daripada nilai teori yang dikira menggunakan hubungan Hardy-Weinberg. Oleh itu, dalam contoh yang dibincangkan di atas, frekuensi teori genotip berbeza daripada yang diperhatikan dan

P11 = 0.0506, P22 = 0.0900, P33 = 0.2256,

P12 = 0.1350, P13 = 0.2138, P23 = 0.2850.

Penyimpangan sedemikian boleh sebahagiannya dijelaskan oleh apa yang dipanggil. ralat pensampelan; Lagipun, pada hakikatnya, eksperimen tidak mengkaji keseluruhan populasi, tetapi hanya individu individu, i.e. sampel. Tetapi sebab utama penyimpangan dalam frekuensi genotip tidak diragukan lagi adalah proses yang berlaku dalam populasi dan mempengaruhi struktur genetik mereka. Mari kita huraikan mereka secara berurutan.

PROSES GENETIK PENDUDUK

Perpindahan genetik.

Hanyutan genetik merujuk kepada perubahan rawak dalam frekuensi gen yang disebabkan oleh saiz populasi yang terhad. Untuk memahami bagaimana hanyutan genetik berlaku, mari kita pertimbangkan dahulu populasi saiz terkecil yang mungkin N = 2: seorang lelaki dan seorang perempuan. Biarkan perempuan dalam generasi awal mempunyai genotip A 1 A 2 , dan lelaki mempunyai genotip A 3 A 4 . Oleh itu, dalam penjanaan awal (sifar), frekuensi alel A 1, A 2, A 3 dan A 4 adalah setiap 0.25. Individu generasi seterusnya berkemungkinan sama mempunyai salah satu daripada genotip berikut: A 1 A 3, A 1 A 4, A 2 A 3 dan A 2 A 4. Mari kita andaikan bahawa perempuan akan mempunyai genotip A 1 A 3, dan lelaki akan mempunyai genotip A 2 A 3. Kemudian pada generasi pertama, alel A 4 hilang, alel A 1 dan A 2 mengekalkan frekuensi yang sama seperti dalam generasi asal - 0.25 dan 0.25, dan alel A 3 meningkatkan frekuensi kepada 0.5. Dalam generasi kedua, perempuan dan lelaki juga boleh mempunyai sebarang kombinasi alel ibu bapa, contohnya A 1 A 2 dan A 1 A 2. Dalam kes ini, ternyata alel A 3, walaupun frekuensinya tinggi, hilang daripada populasi, dan alel A 1 dan A 2 meningkatkan kekerapannya (p 1 = 0.5, p 2 = 0.5). Turun naik dalam frekuensi mereka akhirnya akan membawa kepada fakta bahawa sama ada alel A 1 atau alel A 2 akan kekal dalam populasi; dengan kata lain, kedua-dua lelaki dan perempuan akan menjadi homozigot untuk alel yang sama: A 1 atau A 2. Keadaan ini boleh berkembang sedemikian rupa sehingga alel A 3 atau A 4 akan kekal dalam populasi, tetapi dalam kes yang dianggap ini tidak berlaku.

Proses hanyutan genetik yang diterangkan oleh kami berlaku dalam mana-mana populasi saiz terhingga, dengan satu-satunya perbezaan bahawa peristiwa berkembang pada kelajuan yang jauh lebih rendah berbanding dengan populasi dua individu. Hanyutan genetik mempunyai dua akibat penting. Pertama, setiap populasi kehilangan variasi genetik pada kadar yang berkadar songsang dengan saiznya. Lama kelamaan, sesetengah alel menjadi jarang dan kemudian hilang sama sekali. Pada akhirnya, hanya satu alel kekal dalam populasi, yang mana satu adalah masalah peluang. Kedua, jika populasi terbahagi kepada dua atau lebih populasi bebas baharu, maka hanyutan genetik membawa kepada peningkatan perbezaan antara mereka: beberapa alel kekal dalam sesetengah populasi, dan yang lain kekal. Proses yang mengatasi kehilangan kebolehubahan dan perbezaan genetik populasi ialah mutasi dan migrasi.

Mutasi.

Semasa pembentukan gamet, peristiwa rawak berlaku - mutasi, apabila alel induk, katakan A 1, bertukar menjadi alel lain (A 2, A 3 atau mana-mana yang lain), yang pernah atau tidak pernah ada dalam populasi. Sebagai contoh, jika dalam jujukan nukleotida "...TCT TGG...", mengekod bahagian rantai polipeptida "... serine-tryptophan...", nukleotida ketiga, T, akibat mutasi ialah disalurkan kepada kanak-kanak sebagai C, kemudian di bahagian rantai asid amino yang sepadan dengan protein yang disintesis dalam badan anak, alanine akan ditempatkan dan bukannya serin, kerana ia dikodkan oleh triplet TCC ( cm. WARISAN). Mutasi yang kerap berlaku telah membentuk, dalam satu siri generasi yang panjang bagi semua spesies yang hidup di Bumi, kepelbagaian genetik yang besar yang kini kita perhatikan.

Kebarangkalian mutasi berlaku dipanggil kekerapan, atau kadar, mutasi. Kadar mutasi gen berbeza berbeza dari 10 –4 hingga 10 –7 setiap generasi. Pada pandangan pertama, nilai-nilai ini kelihatan tidak penting. Walau bagaimanapun, ia harus diambil kira bahawa, pertama, genom mengandungi banyak gen, dan, kedua, bahawa populasi boleh mempunyai saiz yang ketara. Oleh itu, sesetengah gamet sentiasa membawa alel mutan, dan dalam hampir setiap generasi satu atau lebih individu dengan mutasi muncul. Nasib mereka bergantung pada seberapa kuat mutasi ini mempengaruhi kecergasan dan kesuburan. Proses mutasi membawa kepada peningkatan dalam kebolehubahan genetik populasi, mengatasi kesan hanyutan genetik.

Penghijrahan.

Populasi spesies yang sama tidak diasingkan antara satu sama lain: sentiasa ada pertukaran individu—penghijrahan. Individu yang berhijrah, meninggalkan keturunan, meneruskan kepada alel generasi seterusnya yang mungkin tidak wujud sama sekali dalam populasi ini atau ia mungkin jarang berlaku; Ini adalah bagaimana aliran gen terbentuk dari satu populasi ke populasi yang lain. Migrasi, seperti mutasi, membawa kepada peningkatan dalam kepelbagaian genetik. Di samping itu, aliran gen yang menghubungkan populasi membawa kepada persamaan genetik mereka.

Sistem lintasan.

Dalam genetik populasi, persilangan dipanggil rawak jika genotip individu tidak menjejaskan pembentukan pasangan mengawan. Contohnya, berdasarkan kumpulan darah, persilangan boleh dianggap rawak. Walau bagaimanapun, warna, saiz dan tingkah laku boleh mempengaruhi pilihan pasangan seksual. Jika keutamaan diberikan kepada individu fenotip yang serupa (iaitu, dengan ciri individu yang serupa), maka persilangan assortative positif tersebut membawa kepada peningkatan dalam perkadaran individu dengan genotip ibu bapa dalam populasi. Jika, apabila memilih pasangan mengawan, keutamaan diberikan kepada individu fenotip bertentangan (persimpangan pelbagai negatif), maka kombinasi baru alel akan dibentangkan dalam genotip anak; Sehubungan itu, individu sama ada fenotip pertengahan atau fenotip yang berbeza dengan ketara daripada fenotip ibu bapa akan muncul dalam populasi.

Di banyak wilayah di dunia, kekerapan perkahwinan seangkatan (contohnya, antara sepupu pertama dan kedua) adalah tinggi. Pembentukan pasangan perkahwinan berdasarkan pertalian persaudaraan dipanggil inbreeding. Pembiakan dalam meningkatkan perkadaran individu homozigot dalam populasi kerana kemungkinan besar ibu bapa mempunyai alel yang serupa. Apabila bilangan homozigot meningkat, bilangan pesakit dengan penyakit keturunan resesif juga meningkat. Tetapi pembiakan dalam juga menggalakkan kepekatan gen tertentu yang lebih tinggi, yang boleh memberikan penyesuaian yang lebih baik bagi populasi tertentu.

Pemilihan.

Perbezaan dalam kesuburan, kelangsungan hidup, aktiviti seksual, dsb. membawa kepada fakta bahawa sesetengah individu meninggalkan lebih banyak keturunan yang matang secara seksual daripada yang lain - dengan set gen yang berbeza. Sumbangan berbeza individu dengan genotip berbeza kepada pembiakan populasi dipanggil pemilihan.

Perubahan nukleotida mungkin atau mungkin tidak menjejaskan produk gen - rantai polipeptida dan protein yang terbentuk. Sebagai contoh, serin asid amino dikodkan oleh enam triplet berbeza - TCA, TCG, TCT, TCC, AGT dan AGC. Oleh itu, mutasi boleh menukar satu daripada triplet ini kepada yang lain tanpa mengubah asid amino itu sendiri. Sebaliknya, asid amino triptofan dikodkan oleh hanya satu triplet - THG, dan oleh itu sebarang mutasi akan menggantikan triptofan dengan asid amino lain, contohnya, arginin (CHG) atau serine (TCG), atau bahkan membawa kepada pemecahan rantai polipeptida yang disintesis, jika mutasi menghasilkan apa yang dipanggil . kodon henti (TGA atau TAG). Perbezaan antara varian (atau bentuk) protein mungkin tidak dapat dilihat oleh badan, tetapi boleh menjejaskan fungsinya dengan ketara. Sebagai contoh, diketahui bahawa apabila berada di kedudukan ke-6 rantai beta hemoglobin manusia, bukannya asid glutamat, terdapat asid amino lain, iaitu valine, ini membawa kepada patologi yang teruk - anemia sel sabit. Perubahan pada bahagian lain molekul hemoglobin membawa kepada bentuk patologi lain yang dipanggil hemoglobinopathies.

Perbezaan yang lebih besar dalam kecergasan diperhatikan dalam gen yang menentukan saiz, ciri fisiologi dan tingkah laku individu; boleh ada banyak gen sebegitu. Pemilihan, sebagai peraturan, mempengaruhi mereka semua dan boleh membawa kepada pembentukan persatuan alel gen yang berbeza.

Parameter genetik populasi.

Apabila menerangkan populasi atau membandingkannya antara satu sama lain, beberapa ciri genetik digunakan.

Polimorfisme.

Populasi dipanggil polimorfik pada lokus tertentu jika dua atau lebih alel berlaku di dalamnya. Jika lokus diwakili oleh alel tunggal, kita bercakap tentang monomorfisme. Dengan memeriksa banyak lokus, adalah mungkin untuk menentukan bahagian polimorfik di antara mereka, i.e. anggaran ijazah polimorfisme, yang merupakan penunjuk kepelbagaian genetik populasi.

Heterozigositas.

Ciri genetik yang penting bagi sesebuah populasi ialah heterozigot - kekerapan individu heterozigot dalam populasi. Ia juga mencerminkan kepelbagaian genetik.

Pekali pembiakan dalam.

Pekali ini digunakan untuk menganggarkan kelaziman pembiakan dalam dalam sesuatu populasi.

Persatuan gen.

Frekuensi alel gen yang berbeza boleh bergantung antara satu sama lain, yang dicirikan oleh pekali persatuan.

Jarak genetik.

Populasi yang berbeza berbeza antara satu sama lain dalam frekuensi alel. Untuk mengukur perbezaan ini, metrik yang dipanggil jarak genetik telah dicadangkan.

Pelbagai proses genetik populasi mempunyai kesan yang berbeza pada parameter ini: pembiakan dalam membawa kepada penurunan dalam bahagian individu heterozigot; mutasi dan migrasi meningkat, dan hanyut berkurangan, kepelbagaian genetik populasi; pemilihan mengubah frekuensi gen dan genotip; hanyutan genetik meningkat, dan penghijrahan mengurangkan jarak genetik, dsb. Mengetahui corak ini, adalah mungkin untuk mengkaji secara kuantitatif struktur genetik populasi dan meramalkan kemungkinan perubahannya. Ini difasilitasi oleh asas teori pepejal genetik populasi - proses genetik populasi diformalkan secara matematik dan diterangkan oleh persamaan dinamik. Model dan kriteria statistik telah dibangunkan untuk menguji pelbagai hipotesis tentang proses genetik dalam populasi.

Dengan menggunakan pendekatan dan kaedah ini untuk mengkaji populasi manusia, haiwan, tumbuhan dan mikroorganisma, adalah mungkin untuk menyelesaikan banyak masalah evolusi, ekologi, perubatan, pemilihan, dll. Mari kita pertimbangkan beberapa contoh yang menunjukkan hubungan genetik populasi dengan ilmu-ilmu lain.

GENETIK DAN EVOLUSI PENDUDUK

Selalunya dianggap bahawa kelebihan utama Charles Darwin ialah dia menemui fenomena evolusi biologi. Walau bagaimanapun, ini tidak sama sekali benar. Malah sebelum bukunya diterbitkan Asal usul spesies(1859), ahli biologi bersetuju bahawa spesies lama menimbulkan yang baru. Terdapat perselisihan pendapat hanya dalam pemahaman tentang bagaimana sebenarnya ini boleh berlaku. Yang paling popular ialah hipotesis Jean Baptiste Lamarck, mengikut mana semasa hidup setiap organisma berubah ke arah yang sepadan dengan persekitaran di mana ia hidup, dan perubahan berguna ini ("diperolehi" ciri-ciri) dihantar kepada keturunan. Untuk semua daya tarikannya, hipotesis ini belum diuji oleh eksperimen genetik.

Sebaliknya, teori evolusi, yang dibangunkan oleh Darwin, menyatakan bahawa 1) individu daripada spesies yang sama berbeza antara satu sama lain dalam banyak cara; 2) perbezaan ini boleh memberikan penyesuaian kepada keadaan persekitaran yang berbeza; 3) perbezaan ini adalah keturunan. Dari segi genetik populasi, peruntukan ini boleh dirumuskan seperti berikut: sumbangan yang lebih besar kepada generasi akan datang dibuat oleh individu yang mempunyai genotip yang paling sesuai untuk persekitaran tertentu. Sekiranya persekitaran berubah, pemilihan gen yang lebih sesuai dengan keadaan baru akan bermula. Oleh itu, dari teori Darwin ia mengikutinya kolam gen berkembang.

Evolusi boleh ditakrifkan sebagai perubahan tidak dapat dipulihkan dalam kumpulan gen populasi dari semasa ke semasa. Ia dicapai melalui pengumpulan perubahan mutasi dalam DNA, kemunculan gen baru, transformasi kromosom, dll. Peranan penting dalam hal ini dimainkan oleh fakta bahawa gen mempunyai keupayaan untuk menggandakan (pendua), dan salinannya disepadukan ke dalam kromosom. Sebagai contoh, mari kita lihat semula hemoglobin. Adalah diketahui bahawa gen rantai alfa dan beta berasal dari pertindihan gen nenek moyang tertentu, yang seterusnya, turun dari nenek moyang gen yang mengekod protein myoglobin, pembawa oksigen dalam otot. Secara evolusi, ini membawa kepada kemunculan hemoglobin, molekul dengan struktur tetramerik yang terdiri daripada empat rantai polipeptida: dua alfa dan dua beta. Selepas alam semula jadi "menjumpai" struktur tetramerik hemoglobin (dalam vertebrata), jenis struktur lain untuk pengangkutan oksigen ternyata hampir tidak kompetitif. Kemudian, dalam tempoh berpuluh-puluh juta tahun, varian hemoglobin terbaik muncul dan dipilih (setiap cabang evolusi haiwan mempunyai sendiri), tetapi dalam rangka struktur tetramerik. Pemilihan hari ini untuk sifat ini pada manusia telah menjadi konservatif: ia "melindungi" satu-satunya varian hemoglobin yang telah melalui berjuta-juta generasi, dan sebarang penggantian dalam mana-mana rantai molekul ini membawa kepada penyakit. Walau bagaimanapun, banyak spesies vertebrata mempunyai dua atau lebih varian hemoglobin yang setara - pemilihan telah memihak kepada mereka secara sama rata. Dan manusia mempunyai protein yang evolusi telah "meninggalkan" beberapa pilihan.

Genetik populasi membolehkan kita menganggarkan masa peristiwa tertentu berlaku dalam sejarah evolusi. Mari kita kembali kepada contoh hemoglobin. Biarkan, sebagai contoh, adalah wajar untuk menganggarkan masa apabila pemisahan gen nenek moyang rantai alfa dan beta berlaku dan, akibatnya, sistem pernafasan sedemikian timbul. Kami menganalisis struktur rantai polipeptida ini pada manusia atau mana-mana haiwan dan, dengan membandingkannya, menentukan betapa berbezanya jujukan nukleotida yang sepadan antara satu sama lain. Oleh kerana pada permulaan sejarah evolusi mereka kedua-dua rantai nenek moyang adalah sama, maka, dengan mengetahui kadar penggantian satu nukleotida oleh yang lain dan bilangan perbezaan dalam rantai yang dibandingkan, seseorang boleh mengetahui masa dari saat penduaan mereka. Oleh itu, di sini protein bertindak sebagai sejenis "jam molekul". Contoh yang lain. Dengan membandingkan hemoglobin atau protein lain dalam manusia dan primata, kita boleh menganggarkan berapa juta tahun dahulu nenek moyang kita yang sama wujud. Pada masa ini, bahagian DNA "senyap" yang tidak mengekodkan protein dan kurang terdedah kepada pengaruh luar digunakan sebagai jam molekul.

Genetik populasi membolehkan kita melihat kembali ke dalam kedalaman berabad-abad dan memberi penerangan tentang peristiwa dalam sejarah evolusi manusia yang mustahil untuk ditentukan daripada penemuan arkeologi moden. Oleh itu, baru-baru ini, membandingkan kumpulan gen orang dari bahagian yang berlainan di dunia, kebanyakan saintis bersetuju bahawa nenek moyang semua kaum manusia moden muncul kira-kira 150 ribu tahun yang lalu di Afrika, dari mana dia menetap di semua benua melalui Asia Barat. . Lebih-lebih lagi, dengan membandingkan DNA manusia di kawasan yang berbeza di Bumi, adalah mungkin untuk menganggarkan masa apabila populasi manusia mula berkembang dalam bilangan. Penyelidikan menunjukkan bahawa ini berlaku beberapa puluh ribu tahun yang lalu. Oleh itu, dalam kajian sejarah manusia, data genetik populasi mula memainkan peranan penting seperti data dari arkeologi, demografi dan linguistik.

GENETIK DAN EKOLOGI PENDUDUK

Spesies haiwan, tumbuhan dan mikroorganisma yang hidup di setiap rantau membentuk sistem integral yang dikenali sebagai ekosistem. Setiap spesies diwakili di dalamnya oleh populasi uniknya sendiri. Kesejahteraan ekologi bagi wilayah atau kawasan air tertentu boleh dinilai menggunakan data yang mencirikan kumpulan gen ekosistemnya, i.e. kumpulan gen populasi konstituennya. Dialah yang memastikan kewujudan ekosistem dalam keadaan ini. Oleh itu, perubahan dalam keadaan ekologi sesuatu rantau boleh dipantau dengan mengkaji kumpulan gen populasi spesies yang tinggal di sana.

Apabila membangunkan wilayah baharu dan meletakkan saluran paip minyak dan gas, penjagaan harus diambil untuk memelihara dan memulihkan populasi semula jadi. Genetik populasi telah pun mencadangkan langkahnya sendiri, contohnya, pengenalpastian rizab genetik semula jadi. Ia mestilah cukup besar untuk mengandungi kumpulan gen utama tumbuhan dan haiwan di kawasan tertentu. Alat teori genetik populasi memungkinkan untuk menentukan bilangan minimum yang diperlukan untuk mengekalkan komposisi genetik populasi supaya ia tidak mengandungi apa yang dipanggil. kemurungan inbreeding supaya ia mengandungi genotip utama yang wujud dalam populasi tertentu dan boleh menghasilkan semula genotip ini. Selain itu, setiap wilayah harus mempunyai rizab genetik semula jadinya sendiri. Tidak mustahil untuk memulihkan hutan pain yang rosak di Utara Siberia Barat dengan mengimport benih pain dari Altai, Eropah atau Timur Jauh: selepas beberapa dekad mungkin ternyata "orang luar" secara genetik kurang disesuaikan dengan keadaan tempatan. Itulah sebabnya pembangunan perindustrian yang bercirikan alam sekitar bagi sesebuah wilayah mestilah semestinya menyertakan kajian populasi ekosistem serantau, membolehkan untuk mengenal pasti keunikan genetiknya.

Ini terpakai bukan sahaja kepada tumbuhan, tetapi juga kepada haiwan. Kumpulan gen populasi ikan tertentu disesuaikan secara evolusi dengan tepat kepada keadaan di mana ia hidup selama beberapa generasi. Oleh itu, pengenalan ikan dari satu takungan semula jadi ke yang lain kadang-kadang membawa kepada akibat yang tidak dapat diramalkan. Sebagai contoh, percubaan untuk membiak salmon merah jambu Sakhalin di Laut Caspian tidak berjaya; Salmon merah jambu yang sama, diperkenalkan ke Laut Putih, meninggalkannya dan pergi ke Norway, membentuk kumpulan sementara "salmon Rusia" di sana.

Orang tidak sepatutnya berfikir bahawa objek utama yang menjadi perhatian untuk alam semula jadi hanya spesies tumbuhan dan haiwan yang bernilai ekonomi, seperti spesies pokok, haiwan berbulu atau ikan komersial. Tumbuhan herba dan lumut, mamalia kecil dan serangga - populasi mereka dan kumpulan gen mereka, bersama-sama dengan semua yang lain, memastikan kehidupan normal wilayah itu. Perkara yang sama berlaku untuk mikroorganisma - beribu-ribu spesies mereka mendiami tanah. Kajian mikrob tanah adalah tugas bukan sahaja untuk ahli mikrobiologi, tetapi juga untuk ahli genetik populasi.

Perubahan dalam kumpulan gen populasi akibat campur tangan kasar dalam alam semula jadi tidak dikesan dengan serta-merta. Beberapa dekad mungkin berlalu sebelum akibatnya menjadi jelas dalam bentuk kehilangan beberapa populasi, diikuti oleh yang lain yang dikaitkan dengan yang pertama.

GENETIK DAN PERUBATAN PENDUDUK

Salah satu persoalan kemanusiaan yang paling mendesak ialah bagaimana merawat penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, sehingga baru-baru ini, penyampaian soalan sedemikian kelihatan hebat. Kami hanya boleh bercakap tentang pencegahan penyakit keturunan dalam bentuk kaunseling perubatan dan genetik. Seorang ahli genetik yang berpengalaman, mengkaji sejarah perubatan pesakit dan memeriksa berapa kerap penyakit keturunan itu menampakkan diri di kalangan saudara terdekat dan jauhnya, memberikan pendapat sama ada pesakit boleh mempunyai anak dengan patologi sedemikian; dan jika ya, apakah kebarangkalian peristiwa ini (contohnya, 1/2, 1/10, atau 1/100). Berdasarkan maklumat ini, pasangan sendiri memutuskan sama ada untuk mempunyai anak atau tidak.

Perkembangan pesat biologi molekul telah membawa kita lebih dekat dengan matlamat yang kita sayangi - rawatan penyakit keturunan. Untuk melakukan ini, pertama sekali, adalah perlu untuk mencari di antara banyak gen manusia yang bertanggungjawab untuk penyakit ini. Genetik populasi membantu menyelesaikan masalah sukar ini.

Tanda genetik diketahui - yang dipanggil. Penanda DNA yang membolehkan anda menanda, katakan, setiap seribu atau sepuluh ribu "manik" dalam untaian DNA yang panjang. Dengan mengkaji pesakit, saudara-maranya dan individu yang sihat dari populasi, adalah mungkin untuk menentukan penanda mana yang dikaitkan dengan gen penyakit. Menggunakan kaedah matematik khas, ahli genetik populasi mengenal pasti bahagian DNA di mana gen yang diminati berada. Selepas ini, ahli biologi molekul terlibat dalam kerja, menganalisis sekeping DNA ini secara terperinci dan mencari gen yang rosak di dalamnya. Gen kebanyakan penyakit keturunan telah dipetakan dengan cara ini. Kini doktor berpeluang untuk menilai secara langsung kesihatan anak dalam kandungan pada bulan-bulan pertama kehamilan, dan ibu bapa berpeluang memutuskan sama ada meneruskan kehamilan atau tidak jika diketahui terlebih dahulu bahawa anak itu akan dilahirkan dalam keadaan sakit. Lebih-lebih lagi, percubaan sedang dibuat untuk membetulkan kesilapan yang dibuat secara semula jadi, untuk menghapuskan "kerosakan" dalam gen.

Menggunakan penanda DNA, anda bukan sahaja boleh mencari gen penyakit. Menggunakannya, mereka menjalankan sejenis pensijilan individu. Pengenalpastian DNA jenis ini ialah jenis pemeriksaan perubatan forensik yang biasa, membolehkan seseorang menentukan paterniti, mengenal pasti kanak-kanak yang bercampur di hospital bersalin, dan mengenal pasti identiti peserta dalam jenayah, mangsa bencana dan operasi ketenteraan.

GENETIK DAN PEMILIHAN PENDUDUK

Menurut teori Darwin, pemilihan dalam alam semula jadi hanya bertujuan untuk faedah segera - untuk terus hidup dan membiak. Contohnya, kot lynx berwarna coklat kecoklatan, manakala kot singa berwarna kuning berpasir. Mewarna, seperti pakaian penyamaran, berfungsi untuk memastikan individu itu sebati dengan kawasan tersebut. Ini membolehkan pemangsa menyelinap ke arah mangsa tanpa disedari atau menunggu. Oleh itu, walaupun variasi warna muncul secara berterusan dalam alam semula jadi, kucing liar dengan "tanda" ini tidak dapat bertahan. Hanya seseorang dengan pilihan citarasanya yang mencipta semua keadaan untuk kehidupan kucing domestik dengan warna yang paling pelbagai.

Beralih kepada gaya hidup yang tidak aktif, orang ramai beralih daripada memburu haiwan dan mengumpul tumbuhan untuk pembiakan mereka, secara mendadak mengurangkan pergantungan mereka kepada bencana alam. Dengan membiak individu dengan sifat yang dikehendaki selama beribu-ribu tahun dan dengan itu memilih gen yang sesuai daripada kumpulan gen populasi, orang ramai secara beransur-ansur mencipta semua jenis tumbuhan domestik dan baka haiwan yang mengelilingi kita. Ini adalah pemilihan yang sama yang telah dilakukan oleh alam selama berjuta-juta tahun, tetapi hanya sekarang manusia, dipandu oleh akal, bertindak dalam peranan alam.

Dengan permulaan perkembangan genetik populasi, i.e. Sejak pertengahan abad ke-20, pemilihan telah mengikut laluan saintifik, iaitu laluan meramal tindak balas terhadap pemilihan dan memilih pilihan optimum untuk kerja pembiakan. Sebagai contoh, dalam pembiakan lembu, nilai pembiakan setiap haiwan dikira dengan segera berdasarkan banyak ciri produktiviti, ditentukan bukan sahaja dalam haiwan ini, tetapi juga dalam saudara-maranya (ibu, kakak, keturunan, dll.). Semua ini dikurangkan kepada indeks umum yang mengambil kira kedua-dua penentuan genetik ciri produktiviti dan kepentingan ekonominya. Ini amat penting apabila menilai pengeluar yang produktivitinya sendiri tidak dapat ditentukan (contohnya, lembu jantan dalam ternakan lembu tenusu atau ayam jantan baka telur). Dengan pengenalan inseminasi buatan, timbul keperluan untuk penilaian populasi yang menyeluruh tentang nilai pembiakan induk apabila digunakan dalam kumpulan yang berbeza dengan tahap pemakanan, perumahan dan produktiviti yang berbeza. Dalam pembiakan tumbuhan, pendekatan populasi membantu untuk mengukur keupayaan genetik garisan dan varieti untuk menghasilkan hibrid yang menjanjikan dan meramalkan kecergasan dan produktiviti mereka di kawasan iklim dan tanah yang berbeza.

Maksud GENETIK PENDUDUK: KONSEP ASAS GENETIK PENDUDUK dalam Kamus Collier

GENETIK PENDUDUK: KONSEP ASAS GENETIK PENDUDUK

Kepada artikel GENETIK PENDUDUK

Kekerapan genotip dan alel. Konsep genetik populasi yang paling penting ialah kekerapan genotip - bahagian individu dalam populasi yang mempunyai genotip tertentu. Pertimbangkan gen autosomal dengan alel k, A1, A2, ..., Ak. Biarkan populasi terdiri daripada N individu, sesetengah daripadanya mempunyai alel Ai Aj. Mari kita nyatakan bilangan individu ini sebagai Nij. Kemudian kekerapan genotip (Pij) ini ditentukan sebagai Pij = Nij/N. Contohnya, gen mempunyai tiga alel: A1, A2 dan A3 - dan biarkan populasi terdiri daripada 10,000 individu, di antaranya terdapat 500, 1000 dan 2000 homozigot A1A1, A2A2 dan A3A3, dan heterozigot A1A2, A1A3 dan A2A3 - 1000, 2500 dan 3000 masing-masing. Kemudian kekerapan homozigot A1A1 ialah P11 = 500/10000 = 0.05, atau 5%. Oleh itu, kita memperoleh frekuensi yang diperhatikan berikut bagi homo- dan heterozigot:

P11 = 0.05, P22 = 0.10, P33 = 0.20,

P12 = 0.10, P13 = 0.25, P23 = 0.30.

Satu lagi konsep penting dalam genetik populasi ialah kekerapan alel - perkadarannya antara mereka yang mempunyai alel. Mari kita nyatakan kekerapan alel Ai sebagai pi. Oleh kerana individu heterozigot mempunyai alel yang berbeza, kekerapan alel adalah sama dengan jumlah kekerapan homozigot dan separuh frekuensi individu heterozigot untuk alel ini. Ini dinyatakan oleh formula berikut: pi = Pii + 0.5??jPij. Dalam contoh yang diberikan, kekerapan alel pertama ialah p1 = P11 + 0.5?(P12 + P13) = 0.225. Sehubungan itu, p2 = 0.300, p3 = 0.475.

Hubungan Hardy-Weinberg. Apabila mengkaji dinamik genetik populasi, populasi dengan persimpangan rawak, mempunyai nombor tidak terhingga dan terpencil daripada kemasukan migran, diambil sebagai titik rujukan "sifar" teori; Ia juga dipercayai bahawa kadar mutasi gen boleh diabaikan dan tiada pemilihan. Dibuktikan secara matematik bahawa dalam populasi sedemikian frekuensi alel gen autosomal adalah sama untuk wanita dan lelaki dan tidak berubah dari generasi ke generasi, dan frekuensi homo- dan heterozigot dinyatakan dalam sebutan frekuensi alel seperti berikut:

Pii = pi2, Pij = 2pi pj.

Ini dipanggil hubungan Hardy-Weinberg, atau undang-undang, selepas ahli matematik Inggeris G. Hardy dan doktor dan ahli statistik Jerman W. Weinberg, yang secara serentak dan bebas menemuinya: yang pertama - secara teori, yang kedua - daripada data mengenai warisan sifat pada manusia.

Populasi sebenar boleh berbeza dengan ketara daripada yang ideal yang diterangkan oleh persamaan Hardy-Weinberg. Oleh itu, frekuensi genotip yang diperhatikan menyimpang daripada nilai teori yang dikira daripada hubungan Hardy-Weinberg. Oleh itu, dalam contoh yang dibincangkan di atas, frekuensi teori genotip berbeza daripada yang diperhatikan dan

P11 = 0.0506, P22 = 0.0900, P33 = 0.2256,

P12 = 0.1350, P13 = 0.2138, P23 = 0.2850.

Penyimpangan sedemikian boleh sebahagiannya dijelaskan oleh apa yang dipanggil. ralat pensampelan; Lagipun, pada hakikatnya, eksperimen tidak mengkaji keseluruhan populasi, tetapi hanya individu individu, i.e. sampel. Tetapi sebab utama penyimpangan dalam frekuensi genotip tidak diragukan lagi adalah proses yang berlaku dalam populasi dan mempengaruhi struktur genetik mereka. Mari kita huraikan mereka secara berurutan.

PROSES GENETIK PENDUDUK

Perpindahan genetik. Hanyutan genetik merujuk kepada perubahan rawak dalam frekuensi gen yang disebabkan oleh saiz populasi yang terhad. Untuk memahami bagaimana hanyutan genetik berlaku, mari kita pertimbangkan dahulu populasi saiz terkecil yang mungkin N = 2: seorang lelaki dan seorang perempuan. Biarkan wanita dalam generasi awal mempunyai genotip A1A2, dan lelaki - A3A4. Oleh itu, dalam penjanaan awal (sifar), frekuensi alel A1, A2, A3 dan A4 adalah setiap 0.25. Individu generasi seterusnya berkemungkinan sama mempunyai salah satu daripada genotip berikut: A1A3, A1A4, A2A3 dan A2A4. Mari kita anggap bahawa wanita akan mempunyai genotip A1A3, dan lelaki - A2A3. Kemudian pada generasi pertama, alel A4 hilang, alel A1 dan A2 mengekalkan frekuensi yang sama seperti dalam generasi asal - 0.25 dan 0.25, dan alel A3 meningkatkan frekuensi kepada 0.5. Dalam generasi kedua, perempuan dan lelaki juga boleh mempunyai sebarang kombinasi alel ibu bapa, contohnya A1A2 dan A1A2. Dalam kes ini, ternyata alel A3, walaupun frekuensinya tinggi, hilang daripada populasi, dan alel A1 dan A2 meningkatkan kekerapannya (p1 = 0.5, p2 = 0.5). Turun naik dalam frekuensinya akhirnya akan mengakibatkan sama ada alel A1 atau A2 kekal dalam populasi; dengan kata lain, kedua-dua lelaki dan perempuan akan menjadi homozigot untuk alel yang sama: A1 atau A2. Keadaan ini boleh berkembang sedemikian rupa sehingga alel A3 atau A4 akan kekal dalam populasi, tetapi dalam kes yang dianggap ini tidak berlaku.

Proses hanyutan genetik yang diterangkan oleh kami berlaku dalam mana-mana populasi saiz terhingga, dengan satu-satunya perbezaan bahawa peristiwa berkembang pada kelajuan yang jauh lebih rendah berbanding dengan populasi dua individu. Hanyutan genetik mempunyai dua akibat penting. Pertama, setiap populasi kehilangan variasi genetik pada kadar yang berkadar songsang dengan saiznya. Lama kelamaan, sesetengah alel menjadi jarang dan kemudian hilang sama sekali. Pada akhirnya, hanya satu alel kekal dalam populasi, yang mana satu adalah masalah peluang. Kedua, jika populasi terbahagi kepada dua atau lebih populasi bebas baharu, maka hanyutan genetik membawa kepada peningkatan perbezaan di antara mereka: sesetengah alel kekal dalam sesetengah populasi, dan yang lain kekal pada yang lain. Proses yang mengatasi kehilangan variasi dan perbezaan genetik populasi ialah mutasi dan migrasi.

Mutasi. Semasa pembentukan gamet, peristiwa rawak berlaku - mutasi, apabila alel induk, katakan A1, bertukar menjadi alel lain (A2, A3 atau mana-mana yang lain), yang pernah atau tidak pernah ada dalam populasi. Sebagai contoh, jika dalam jujukan nukleotida "...TCT TGG...", mengekod bahagian rantai polipeptida "...serine-tryptophan...", nukleotida ketiga, T, akibat mutasi telah disampaikan kepada kanak-kanak sebagai C, kemudian dalam bahagian yang sepadan Dalam bahagian rantaian asid amino protein yang disintesis dalam badan kanak-kanak, alanin akan ditempatkan dan bukannya serin, kerana ia dikodkan oleh triplet TCC (lihat HERITANCE) . Mutasi yang kerap berlaku telah membentuk, dalam satu siri generasi yang panjang bagi semua spesies yang hidup di Bumi, kepelbagaian genetik yang besar yang kini kita perhatikan.

Kebarangkalian mutasi berlaku dipanggil kekerapan, atau kadar, mutasi. Kadar mutasi gen berbeza berbeza dari 10-4 hingga 10-7 setiap generasi. Pada pandangan pertama, nilai-nilai ini kelihatan tidak penting. Walau bagaimanapun, ia harus diambil kira bahawa, pertama, genom mengandungi banyak gen, dan, kedua, bahawa populasi boleh mempunyai saiz yang ketara. Oleh itu, sesetengah gamet sentiasa membawa alel mutan, dan dalam hampir setiap generasi satu atau lebih individu dengan mutasi muncul. Nasib mereka bergantung pada seberapa kuat mutasi ini mempengaruhi kecergasan dan kesuburan. Proses mutasi membawa kepada peningkatan dalam kebolehubahan genetik populasi, mengatasi kesan hanyutan genetik.

Penghijrahan. Populasi spesies yang sama tidak terpencil antara satu sama lain: sentiasa ada pertukaran individu - penghijrahan. Individu yang berhijrah, meninggalkan keturunan, meneruskan kepada alel generasi seterusnya yang mungkin tidak wujud sama sekali dalam populasi ini atau ia mungkin jarang berlaku; Ini adalah bagaimana aliran gen terbentuk dari satu populasi ke populasi yang lain. Migrasi, seperti mutasi, membawa kepada peningkatan dalam kepelbagaian genetik. Di samping itu, aliran gen yang menghubungkan populasi membawa kepada persamaan genetik mereka.

Sistem lintasan. Dalam genetik populasi, persilangan dipanggil rawak jika genotip individu tidak menjejaskan pembentukan pasangan mengawan. Contohnya, berdasarkan kumpulan darah, persilangan boleh dianggap rawak. Walau bagaimanapun, warna, saiz dan tingkah laku boleh mempengaruhi pilihan pasangan seksual. Jika keutamaan diberikan kepada individu fenotip yang serupa (iaitu, dengan ciri individu yang serupa), maka persilangan assortative positif tersebut membawa kepada peningkatan dalam perkadaran individu dengan genotip ibu bapa dalam populasi. Jika, apabila memilih pasangan mengawan, keutamaan diberikan kepada individu fenotip bertentangan (persimpangan pelbagai negatif), maka kombinasi baru alel akan dibentangkan dalam genotip anak; Sehubungan itu, individu sama ada fenotip pertengahan atau fenotip yang berbeza dengan ketara daripada fenotip ibu bapa akan muncul dalam populasi.

Di banyak wilayah di dunia, kekerapan perkahwinan seangkatan (contohnya, antara sepupu pertama dan kedua) adalah tinggi. Pembentukan pasangan perkahwinan berdasarkan pertalian persaudaraan dipanggil inbreeding. Pembiakan dalam meningkatkan perkadaran individu homozigot dalam populasi kerana kemungkinan besar ibu bapa mempunyai alel yang serupa. Apabila bilangan homozigot meningkat, bilangan pesakit dengan penyakit keturunan resesif juga meningkat. Tetapi pembiakan dalam juga menggalakkan kepekatan gen tertentu yang lebih tinggi, yang boleh memberikan penyesuaian yang lebih baik bagi populasi tertentu.

Pemilihan. Perbezaan dalam kesuburan, kelangsungan hidup, aktiviti seksual, dsb. membawa kepada fakta bahawa sesetengah individu meninggalkan lebih banyak keturunan yang matang secara seksual daripada yang lain - dengan set gen yang berbeza. Sumbangan berbeza individu dengan genotip berbeza kepada pembiakan populasi dipanggil pemilihan.

Perubahan nukleotida mungkin atau mungkin tidak menjejaskan produk gen - rantai polipeptida dan protein yang terbentuk. Sebagai contoh, serin asid amino dikodkan oleh enam triplet berbeza - TCA, TCG, TCT, TCC, AGT dan AGC. Oleh itu, mutasi boleh menukar satu daripada triplet ini kepada yang lain tanpa mengubah asid amino itu sendiri. Sebaliknya, asid amino triptofan dikodkan oleh hanya satu triplet - THG, dan oleh itu sebarang mutasi akan menggantikan triptofan dengan asid amino lain, contohnya, arginin (CHG) atau serine (TCG), atau bahkan membawa kepada pemecahan rantai polipeptida disintesis jika mutasi menghasilkan apa yang dipanggil . kodon henti (TGA atau TAG). Perbezaan antara varian (atau bentuk) protein mungkin tidak dapat dilihat oleh badan, tetapi boleh menjejaskan fungsinya dengan ketara. Sebagai contoh, diketahui bahawa apabila berada di kedudukan ke-6 rantai beta hemoglobin manusia, bukannya asid glutamat, terdapat asid amino lain, iaitu valine, ini membawa kepada patologi yang teruk - anemia sel sabit. Perubahan pada bahagian lain molekul hemoglobin membawa kepada bentuk patologi lain yang dipanggil hemoglobinopathies.

Perbezaan yang lebih besar dalam kecergasan diperhatikan dalam gen yang menentukan saiz, ciri fisiologi dan tingkah laku individu; boleh ada banyak gen sebegitu. Pemilihan, sebagai peraturan, mempengaruhi mereka semua dan boleh membawa kepada pembentukan persatuan alel gen yang berbeza.

Parameter genetik populasi. Apabila menerangkan populasi atau membandingkannya antara satu sama lain, beberapa ciri genetik digunakan.

Polimorfisme. Populasi dipanggil polimorfik pada lokus tertentu jika dua atau lebih alel berlaku di dalamnya. Jika lokus diwakili oleh alel tunggal, kita bercakap tentang monomorfisme. Dengan memeriksa banyak lokus, adalah mungkin untuk menentukan bahagian polimorfik di antara mereka, i.e. menilai tahap polimorfisme, yang merupakan penunjuk kepelbagaian genetik populasi.

Heterozigositas. Ciri genetik yang penting bagi sesebuah populasi ialah heterozigot - kekerapan individu heterozigot dalam populasi. Ia juga mencerminkan kepelbagaian genetik.

Pekali pembiakan dalam. Pekali ini digunakan untuk menganggarkan kelaziman pembiakan dalam dalam sesuatu populasi.

Persatuan gen. Frekuensi alel gen yang berbeza boleh bergantung antara satu sama lain, yang dicirikan oleh pekali persatuan.

Jarak genetik. Populasi yang berbeza berbeza antara satu sama lain dalam frekuensi alel. Untuk mengukur perbezaan ini, metrik yang dipanggil jarak genetik telah dicadangkan.

Pelbagai proses genetik populasi mempunyai kesan yang berbeza pada parameter ini: pembiakan dalam membawa kepada penurunan dalam bahagian individu heterozigot; mutasi dan migrasi meningkat, dan hanyut berkurangan, kepelbagaian genetik populasi; pemilihan mengubah frekuensi gen dan genotip; hanyutan genetik meningkat, dan penghijrahan mengurangkan jarak genetik, dsb. Mengetahui corak ini, adalah mungkin untuk mengkaji secara kuantitatif struktur genetik populasi dan meramalkan kemungkinan perubahannya. Ini difasilitasi oleh asas teori pepejal genetik populasi - proses genetik populasi diformalkan secara matematik dan diterangkan oleh persamaan dinamik. Model dan kriteria statistik telah dibangunkan untuk menguji pelbagai hipotesis tentang proses genetik dalam populasi.

Dengan menggunakan pendekatan dan kaedah ini untuk mengkaji populasi manusia, haiwan, tumbuhan dan mikroorganisma, adalah mungkin untuk menyelesaikan banyak masalah evolusi, ekologi, perubatan, pemilihan, dll. Mari kita pertimbangkan beberapa contoh yang menunjukkan hubungan genetik populasi dengan ilmu-ilmu lain.

Collier. Kamus Collier. 2012

Lihat juga tafsiran, sinonim, makna perkataan dan apakah GENETIK PENDUDUK: KONSEP ASAS GENETIK PENDUDUK dalam bahasa Rusia dalam kamus, ensiklopedia dan buku rujukan:

• GENETIK
  (daripada genesis Yunani - asal) - sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan organisma. Tugas yang paling penting G. - pembangunan kaedah pengurusan...
• GENETIK dalam Kamus Collier:
  sains yang mengkaji keturunan dan kebolehubahan - sifat yang wujud dalam semua organisma hidup. Kepelbagaian spesies tumbuhan, haiwan dan mikroorganisma yang tidak berkesudahan disokong oleh...
• GENETIK dalam Kamus Ensiklopedia Besar:
  (daripada genesis Yunani - asal) sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan organisma dan kaedah mengawalnya. Bergantung pada objek...
• ASAS
  FUNGSI BADAN KASTAM RF - 1) penyertaan dalam pembangunan dasar kastam Persekutuan Rusia dan pelaksanaan dasar ini; 2) memastikan pematuhan undang-undang, ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  DANA - ungkapan monetari satu set cara buruh yang beroperasi dalam rangka kerja pengeluaran dan organisasi ekonomi tanpa mengubah bentuk materialnya dan memindahkan nilainya ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  FAKTOR PENGELUARAN - lihat FAKTOR UTAMA PENGELUARAN ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  TEORI-TEORI ASAL USUL NEGARA DAN UNDANG-UNDANG - 1. Teori teologi (ketuhanan) asal usul negara dan undang-undang ialah teori terawal yang timbul daripada ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  AKAUN - akaun perakaunan, yang mengambil kira aset ekonomi perusahaan dan ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  ITEM KIRA-KIRA - penunjuk utama kunci kira-kira perusahaan atau bank: tahap kecairan, nisbah untung kasar dan pusing ganti, bersih dan ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  ASET PENGELUARAN - lihat ASET TETAP PENGELUARAN ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  ASET BUKAN PRODUKTIF - lihat ASET TETAP BUKAN PRODUKTIF ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  CARA - cara buruh untuk tujuan pengeluaran dan bukan pengeluaran. Ciri ciri O.S. adalah penyertaan dalam proses pengeluaran masa yang lama, V…
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  PRINSIP UNDANG-UNDANG ANTARABANGSA - tertumpu dan umum norma tingkah laku subjek yang diterima umum hubungan antarabangsa lebih kurang isu penting antarabangsa...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  TANDA-TANDA NEGERI - tanda-tanda umum Dan ciri tersendiri negara, mencirikannya sebagai organisasi masyarakat tertentu. Ini termasuk: 1) wilayah. ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  HAK DAN TANGGUNGJAWAB NEGERI - hak dan kewajipan yang tanpanya negara tidak boleh wujud sebagai subjek undang-undang antarabangsa. ...
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  DOKUMEN PENDAFTAR - dokumen utama yang digunakan dalam menyelenggara daftar: borang pendaftaran orang berdaftar; perintah pemindahan; perintah cagaran; ekstrak daripada daftar; majalah…
• ASAS dalam Kamus Istilah Ekonomi:
  UNDANG-UNDANG NEGERI EMPAYAR RUSIA - satu set undang-undang yang berkaitan dengan prinsip biasa sistem politik Rusia. Pertama dikodkan di bawah pimpinan M.M. Speransky dalam ...
• GENETIK dalam Ensiklopedia Biologi:
  , sains keturunan dan kebolehubahan organisma hidup. Oleh kerana sifat-sifat ini wujud dalam semua organisma tanpa pengecualian, ia mewakili yang paling penting...
• GENETIK dalam Leksikon Seks:
  (dari genesis), sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan organisma dan kaedah pengurusan...
• GENETIK dalam Ensiklopedia Perubatan Popular:
  - sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan...
• GENETIK dari segi perubatan:
  (Greek geneticos related to birth, origin) sains yang mengkaji corak keturunan dan kebolehubahan...
• GENETIK dalam Great Soviet Encyclopedia, TSB:
  jurnal saintifik Akademi Sains USSR. Diterbitkan di Moscow sejak 1965. Majalah ini mengandungi artikel, ulasan, laporan mengenai isu molekul, kimia dan...
• GENETIK dalam Kamus Ensiklopedia Moden:
  
• GENETIK
  (dari genesis Yunani - asal), sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan organisma dan kaedah mengawalnya. Bergantung pada objek...
• GENETIK dalam Kamus Ensiklopedia:
  , dan, jamak tidak, w. Sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan organisma. Pakar genetik adalah pakar dalam bidang genetik. berkaitan genetik...
• GENETIK dalam Kamus Ensiklopedia:
  [ne], -i, f. Sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan organisma. II adj. genetik...
• ASAS
  WARNA UTAMA, tiga warna, dengan mencampurkannya dalam perkadaran yang berbeza anda boleh mendapatkan sebarang warna. Bilangan sistem O.C. tanpa henti. Selalunya O.c. ...
• ASAS dalam Kamus Ensiklopedia Besar Rusia:
  BAHAN ASAS, bahan mentah atau bahan yang membentuk ch. kandungan bahan produk perkilangan. Dalam perancangan dan perakaunan kos pengeluaran O.m. menonjol dalam...
• ASAS dalam Kamus Ensiklopedia Besar Rusia:
  PEWARNA ASAS, garam organik. bes yang terurai dalam air untuk membentuk kation yang berwarna dan tidak berwarna. anion. Mengikut kimia struktur ch. arr. ...
• ASAS dalam Kamus Ensiklopedia Besar Rusia:
  UNDANG-UNDANG ASAS NEGERI Rusia. empayar, satu set undang-undang yang berkaitan dengan prinsip umum negara. membina Rusia. Buat pertama kalinya dikodkan di bawah tangan. MM. Speransky dalam...
• ASAS dalam Kamus Ensiklopedia Besar Rusia:
  BATU ASAS, igneus. tanduk batuan agak miskin dalam silika (44-53% SiO 2) dan kaya dengan magnesium dan kalsium (gabbro, basalt...
• GENETIK dalam Kamus Ensiklopedia Besar Rusia:
  "GENETIK", setiap bulan. saintifik Jurnal Akademi Sains Rusia, sejak 1965, Moscow. Pengasas (1998) - Jabatan Biologi Am, Jabatan Biokimia, Biofizik dan Kimia Fisiologi ...
• GENETIK dalam Kamus Ensiklopedia Besar Rusia:
  GENETIK (daripada genesis Yunani - asal usul), sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan organisma dan kaedah mengawalnya. Bergantung kepada …
• GENETIK dalam Paradigma Aksen Lengkap menurut Zaliznyak:
  genetik, genetik, genetik, genetik, genetik, genetik, genetik, genetik, genetik, genetik, genetik, genetik, ...
• GENETIK dalam Kamus Ensiklopedia Penjelasan Popular Bahasa Rusia:
  [n"e], -i, unit sahaja, g. Sains undang-undang keturunan dan kebolehubahan organisma. Genetik molekul. Genetik populasi. Kembangkan teori dan...

Spesies makhluk hidup yang mendiami bumi membentuk komuniti, iaitu persatuan spatiotemporal. Salah satu jenis komuniti ialah populasi - komuniti satu spesies yang menduduki wilayah tertentu. Genetik populasi mengkaji undang-undang taburan gen di kalangan populasi.

Ciri-ciri genetik populasi memungkinkan untuk mewujudkan kumpulan gen populasi, faktor dan corak yang menentukan pemeliharaan kumpulan gen atau perubahannya sepanjang generasi. Kajian ciri pengedaran sifat mental dalam populasi yang berbeza memungkinkan untuk meramalkan kelaziman sifat ini pada generasi berikutnya. Pencirian genetik populasi bermula dengan penilaian kelaziman harta atau sifat yang dikaji dalam populasi. Berdasarkan data tentang kelaziman sesuatu sifat, frekuensi gen dan genotip yang sepadan dalam populasi ditentukan.

Ciri-ciri utama populasi genetik ialah:

• individu yang tergolong dalam spesies yang sama,
• persamaan spatiotemporal,
• persamaan keperluan alam sekitar,
• keupayaan untuk secara rawak dan bebas bercampur antara satu sama lain - panmixia. Panmixia mungkin terganggu jika pembentukan pasangan tidak berlaku secara kebetulan. Sebagai contoh, dalam populasi manusia terdapat kecenderungan ke arah pemilihan pasangan yang berkahwin secara tidak rawak berdasarkan ketinggian, kecerdasan, minat, dan lain-lain. Pemilihan pasangan yang tidak rawak sedemikian dipanggil assortivity.

Populasi yang ditutup secara geografi atau atas sebab agama, di mana tiada pertukaran individu dengan populasi lain, dipanggil pengasingan.

Undang-undang Hardy-Weinberg

Hubungan antara frekuensi alel dan frekuensi genotip dalam generasi pertama kali diterangkan pada tahun 1908 secara bebas oleh ahli matematik Inggeris G. Hardy dan doktor Jerman V. Weinberg (Rajah 5.1). Undang-undang ini mentakrifkan hubungan antara frekuensi alel dalam populasi asal dan frekuensi genotip dalam generasi akan datang.

Rajah 5.1.

Undang-undang Hardy-Weinberg menganggap populasi ideal. Malah, populasi sebenar tidak akan sepadan sepenuhnya undang-undang ini, kerana proses berlaku di dalamnya yang mempengaruhi perubahan dalam frekuensi alel dalam populasi, seperti mutasi, migrasi, hanyutan genetik, pemilihan, dan dalam populasi manusia, kepelbagaian.

Mari kita pertimbangkan faktor-faktor ini secara berasingan.

Mutasi dan jenis mutasi

Mutasi- tiba-tiba dan perubahan yang mampan genotip. Istilah "mutasi" telah dicadangkan pada tahun 1901 oleh orang Belanda Hugo de Vries. Mutasi adalah sumber utama variasi genetik, tetapi kekerapannya adalah rendah. Ia akan mengambil masa yang sangat lama untuk mutasi membawa kepada perubahan ketara dalam frekuensi alel.

Mutasi boleh dikelaskan atas pelbagai alasan. Jadi, terdapat mutasi:

• spontan dan teraruh, i.e. timbul di bawah pengaruh mutagen - a) sinaran fizikal; b) bahan kimia; c) biologi - pengaruh virus, contohnya, virus rubella;
• genetik, sitoplasma, kromosom dan genomik (perubahan dalam bilangan kromosom);
• bergantung kepada kesan ke atas daya maju - negatif, neutral dan positif (peranan mutasi telah dikenal pasti dalam penentangan terhadap penyakit seperti HIV dan anemia sel sabit);
• bergantung pada jenis warisan - dominan dan resesif;
• somatik atau reproduktif (gametik).

Mutasi gametik ialah mutasi yang berlaku dalam sel kuman, contohnya, kanser payudara. Mengikut ramalan, bagi wanita yang lahir selepas tahun 1980, risiko menghidap penyakit sebelum umur 80 tahun ialah 12% iaitu satu daripada lapan akan mendapat penyakit tersebut. Gen bermutasi pada kromosom 13 dan 17 menyebabkan 5 hingga 10% kes kanser payudara. Gen itu dihantar mengikut undang-undang Mendelian.

Gen JAL1, yang bertanggungjawab untuk bentuk genetik kanser payudara, kini boleh dipanggil gen Angelina Jolie, kerana ia telah diketahui umum terima kasih kepada tindakan dan kenyataan awam beliau baru-baru ini. Gen ini dan peranannya dalam perkembangan kanser telah diketahui sejak pertengahan 90-an abad yang lalu. Lebih-lebih lagi, A. Jolie jauh daripada yang pertama yang mengemukakan idea untuk menjalankan mastektomi pencegahan. Terdapat bukti bahawa di UK semasa 2010-2011. menjalankan kira-kira 1,500 operasi sedemikian untuk tujuan pencegahan.

Perlu ditekankan bahawa kanser genetik semata-mata, iaitu, yang timbul hanya kerana gen "buruk" tertentu yang diwarisi, jarang berlaku. Seperti yang telah disebutkan, tidak lebih daripada 10% kes kanser payudara dan ovari adalah keturunan, dan 50% daripadanya bertanggungjawab untuk gen LLCL. Kekerapan alel mutan gen VYASL1 adalah 0.06%, di kalangan Yahudi Ashkenazi lebih tinggi - 2.6%. Beberapa ujian telah dibangunkan itu, menggunakan khas program komputer mengira risiko kanser berdasarkan analisis gen LLCL dan maklumat individu. Untuk A. Jolie program dikira risiko tertinggi kanser payudara - 86%.

Somatik - baki 80% mutasi yang berkaitan dengan kanser payudara berlaku dalam sel somatik.

Mari kita pertimbangkan secara berasingan jenis kromosom dan genomik mutasi (Rajah 5.2).

Rajah 5.2.

Kepada mutasi kromosom termasuk pembahagian, penduaan, penyongsangan, translokasi:

• pembahagian - kehilangan bahagian kromosom;
• pendua - penggandaan;
• translokasi - pemindahan bahagian kromosom kepada yang lain;
• penyongsangan - putaran 180 darjah bahagian tertentu kromosom.

Mutasi genomik dicirikan oleh perubahan dalam bilangan kromosom. Mutasi genomik diterangkan dalam beberapa jenis. Pada manusia, poliploidi (termasuk tetraploidi dan triploidi) dan aneuploidi diketahui (Rajah 5.3).

Rajah 5.3.

Poliploidi- peningkatan dalam bilangan set kromosom, gandaan satu haploid (3p, 4p, 5p, dll.). Iaitu, bilangan kromosom menjadi sama dengan 69, 92, dsb. Punca poliploidi adalah persenyawaan berganda dan ketiadaan pembahagian meiotik pertama. Pada manusia, poliploidi, serta kebanyakan aneuploidi, membawa kepada pembentukan kematian sejurus selepas lahir atau sebelum lahir (keguguran spontan).

Aneuploidi- perubahan (penurunan - monosomi atau meningkat - trisomi) bilangan kromosom dalam set diploid, iaitu bilangan kromosom yang bukan gandaan daripada satu haploid (2n+1, 2n-1, dsb.). Bilangan kromosom menjadi sama dengan 45, 47, 48, dsb. Mekanisme berlakunya aneuploidi adalah berbeza: bukan penceraian kromosom (kromosom bergerak ke satu kutub, manakala setiap gamet mempunyai satu kromosom tambahan terdapat satu lagi - tanpa satu kromosom) dan "anaphase lag" (dalam anaphase, salah satu daripada kromosom bergerak ketinggalan di belakang semua yang lain).

Trisomi- kehadiran tiga kromosom homolog dalam karyotype (contohnya, pada pasangan ke-21, yang membawa kepada perkembangan sindrom Down; pada pasangan ke-18 - sindrom Edwards; pada pasangan ke-13 - sindrom Patau).

Monosomi- kehadiran hanya satu daripada dua kromosom homolog. Dengan monosomi untuk mana-mana autosom perkembangan normal embrio adalah mustahil. Satu-satunya monosomi yang serasi dengan kehidupan pada manusia - pada kromosom X - membawa kepada perkembangan sindrom Shereshevsky-Turner (45, X0).

Salah satu faktor yang menyebabkan mutasi ialah pembiakan dalam. Pembiakan dalam- perkahwinan seangkatan, contohnya antara sepupu pertama. Perkahwinan antara saudara-mara genetik meningkatkan kemungkinan untuk menghasilkan keturunan dengan sifat resesif. Kami akan menggambarkan akibat genetik perkahwinan sedemikian menggunakan contoh beberapa penyakit keturunan dalam populasi Eropah dan Amerika Syarikat. Sebagai contoh, dalam kalangan penduduk kulit putih di Amerika Syarikat, hanya 0.05% daripada penduduk yang menjalani perkahwinan susulan. jumlah nombor perkahwinan dan pada masa yang sama 20% daripada kes albinisme.

Walau bagaimanapun, akibat pembiakan dalam tidak negatif dalam semua populasi. U penduduk luar bandar Di India, China dan Jepun, perkahwinan seangkatan adalah perkara biasa, tetapi kesan negatif(bilangan kecacatan, kelahiran mati) tidak dikesan. Kemungkinan besar, di negara-negara ini di mana perkahwinan seangkatan dibenarkan oleh budaya, selama beberapa generasi, homozigot resesif telah dihasilkan yang telah mengurangkan daya hidup.

Penghijrahan dan hanyutan genetik

Penghijrahan ialah perpindahan individu dari satu populasi ke populasi yang lain dengan terbentuknya ikatan perkahwinan antara pendatang dan ahli populasi asal. Migrasi membawa kepada perubahan dalam komposisi genetik populasi akibat kedatangan gen baru. Sebagai contoh, pengedaran kumpulan darah B di Eropah adalah akibat daripada pergerakan orang Mongol ke dalam arah barat daripada populasi ibu antara abad ke-6 dan ke-15. Oleh itu, di Eropah, kekerapan alel B secara konsisten menurun, bermula dari sempadan dengan Asia dan berakhir dengan Sepanyol dan Portugal. Pertukaran gen antara populasi boleh membawa kesan perubatan yang ketara. Oleh itu, sehingga baru-baru ini, konflik Rh hampir tidak ditemui di China, kerana semua wanita Cina adalah Rh-positif.

Walau bagaimanapun, proses penghijrahan, orang Amerika berpindah ke China, dan perkahwinan antara kaum memperkenalkan alel Rh-negatif ke dalam populasi Cina. Dan jika pada generasi pertama keturunan lelaki Amerika dan wanita Cina tidak mengalami konflik Rh, dalam generasi berikutnya kekerapannya meningkat, kerana wanita Rh-negatif muncul yang berkahwin dengan lelaki Rh-positif.

Oleh kerana bilangan individu yang membentuk populasi terhad, perubahan rawak dalam frekuensi gen adalah mungkin, yang dipanggil Perpindahan genetik. Sepanjang beberapa generasi, jika faktor lain tidak bertindak, hanyutan genetik boleh membawa kepada penetapan satu alel dan kehilangan yang lain.

S. Wright secara eksperimen membuktikan bahawa dalam populasi kecil kekerapan alel mutan berubah dengan cepat dan rawak. Eksperimennya adalah mudah: dalam tabung uji dengan makanan dia meletakkan dua betina dan dua jantan lalat Drosophila, heterozigot untuk gen A (genotip mereka boleh ditulis Aa). Dalam populasi buatan buatan ini, kepekatan alel normal (A) dan mutasi (a) ialah 50%. Selepas beberapa generasi, ternyata dalam sesetengah populasi semua individu menjadi homozigot untuk alel mutan (a), dalam populasi lain ia hilang sepenuhnya, dan, akhirnya, beberapa populasi mengandungi alel normal dan alel mutan. Adalah penting untuk menekankan bahawa, walaupun penurunan daya maju individu mutan dan, oleh itu, bertentangan dengan pemilihan semula jadi, dalam sesetengah populasi alel mutan menggantikan sepenuhnya yang normal. Inilah hasilnya proses rawak- Perpindahan genetik.

Pemilihan semula jadi ialah proses pembiakan selektif anak oleh individu yang berbeza secara genetik dalam populasi. Pemilihan semula jadi menunjukkan dirinya dalam fakta bahawa individu dengan genotip yang berbeza meninggalkan bilangan anak yang tidak sama, iaitu, mereka memberikan sumbangan genetik yang tidak sama kepada generasi akan datang.

Oleh itu, undang-undang Hardy-Weinberg adalah undang-undang genetik populasi, yang menyatakan bahawa dalam populasi terdapat infiniti saiz besar, di mana tiada pemilihan, tiada proses mutasi, tiada pertukaran individu dengan populasi lain, tiada hanyutan genetik, semua persilangan adalah rawak - frekuensi genotip untuk mana-mana gen (jika terdapat dua alel gen ini dalam populasi) akan dikekalkan malar dari generasi ke generasi dan sepadan dengan persamaan:

di mana R- perkadaran homozigot untuk salah satu alel; R- kekerapan alel ini;

¥^ - bahagian homozigot untuk alel alternatif; saya- kekerapan alel yang sepadan; - bahagian heterozigot.

Dalam proses evolusi organisma hidup, terdapat kecenderungan yang jelas ke arah satu atau lain bentuk integrasi, yang memanifestasikan dirinya bermula dari tahap molekul organisasi dan berakhir dengan biosfera. Integrasi membolehkan pembahagian fungsi antara elemen individu sistem, yang menjadikan sistem itu sendiri lebih labil, berdaya maju dan menjimatkan. Satu tahap integrasi yang wujud antara individu dan spesies diwakili oleh populasi.

Penduduk- sekumpulan individu daripada spesies yang sama bersatu perkara biasa sebuah habitat. Ia berkembang di bawah pengaruh keadaan hidup berdasarkan interaksi tiga faktor: keturunan, kebolehubahan dan pemilihan. Individu dalam populasi mempunyai sistem penyesuaian yang serupa dengan keadaan persekitaran dan menghasilkan semula ciri penyesuaian asas dari generasi ke generasi.

Penduduk adalah unit asas evolusi. Penduduk mengambil alih peranan ini terima kasih kepada yang berikut ciri-ciri:

1. Populasi ialah sistem pembiakan sendiri, mampu kewujudan jangka panjang dalam masa dan ruang, berbeza dengan individu, yang hidupnya terhad kepada jangka masa yang sempit dan yang mungkin tidak meninggalkan keturunan. Pembiakan populasi adalah berdasarkan proses pembiakan individu konstituennya.
2. Penduduk adalah wakil yang diberi kuasa baik hati, kerana kolam gennya merangkumi semua gen peringkat spesies utama. Pada masa yang sama, gen baru dan kombinasinya diuji di dalamnya, yang mana kumpulan gen spesies diperkaya.
3. Dalam populasi, akibat persimpangan, pertukaran berlaku maklumat genetik antara individu, yang mengubah struktur genotip populasi, membolehkan ia bertindak balas secukupnya kepada pelbagai pengaruh.

Ciri-ciri utama penduduk ialah: kumpulan gen, bilangan, habitat dan struktur genotipnya. Kesemuanya adalah dinamik, tertakluk kepada turun naik sementara, kadangkala sangat ketara. Proses dinamik yang membawa kepada perubahan dalam struktur genetik lama dan pembentukan populasi baru ditentukan oleh istilah evolusi mikro.

Penyelidikan dalam bidang genetik populasi bermula pada tahun-tahun awal abad kedua puluh. Pengasas arah ini dianggap sebagai ahli genetik Denmark V. Johansen, yang mengembangkan doktrin populasi dan garis tulen. Mengkaji pewarisan sifat kuantitatif dalam populasi kacang, Johansen membuat kesimpulan bahawa pemilihan tidak berkesan dalam garis tulen dan berkesan dalam populasi, yang berdasarkan kehomogenan genetik yang pertama dan heterogeniti yang terakhir. Penemuan Johannsen, bersama-sama dengan undang-undang Mendel, menyumbang kepada penciptaan asas saintifik pemilihan.

Kebanyakan populasi haiwan dan tumbuh-tumbuhan terbentuk berdasarkan persilangan bebas individu - Panmixia. Ini adalah apa yang dipanggil Mendelian, atau panmiktik, populasi haiwan dioecious dan tumbuhan silang, di mana terdapat pertukaran maklumat genetik yang berterusan antara ahlinya. Satu lagi jenis populasi dibentuk oleh organisma yang dicirikan oleh persenyawaan sendiri atau pembiakan vegetatif. Dalam kes ini, pertukaran gen antara individu sama ada dikecualikan sepenuhnya atau sukar. Ini adalah apa yang dipanggil populasi tertutup (tumbuhan pendebungaan sendiri, haiwan hermaphrodite), yang terbentuk sebagai kumpulan individu spesies yang sama, mempunyai asal yang sama, kumpulan gen biasa dan sistem biasa penyesuaian. Dan akhirnya jenis perantaraan ciri populasi tumbuhan di mana pendebungaan sendiri bergantian dengan pendebungaan silang, dan pembiakan seks dengan apomixis (apomik fakultatif) atau pembiakan vegetatif. Populasi sedemikian biasanya dicirikan oleh struktur genetik yang kompleks.

Populasi manusia menduduki kedudukan istimewa dalam hidupan liar. Tindakan faktor biologi, mengubah struktur genetik populasi, terutamanya pilihan semulajadi, berubah akibat daripada aktiviti manusia itu sendiri. Dengan bantuan kemajuan dalam sains, budaya, etika dan perubatan, orang ramai membuat pelarasan yang ketara pada proses membina populasi, cuba meminimumkan risiko penyebaran gen "berbahaya". Walau bagaimanapun, kewujudan populasi manusia tertakluk kepada undang-undang yang sama yang beroperasi dalam populasi lain.

asas undang-undang genetik populasi telah dirumuskan pada tahun 1908 oleh ahli matematik J.G. Hardy di England dan doktor W. Weinberg di Jerman, secara bebas antara satu sama lain, berdasarkan data yang berkaitan dengan populasi manusia. Postulat utama undang-undang ini ialah kekerapan gen tidak berubah dari generasi ke generasi, dan pengedaran genotip dalam setiap generasi sepadan dengan formula binomial Newton, i.e. ditentukan dengan mengkuadratkan hasil tambah frekuensi dua alel.

Mari kita pertimbangkan prosedur untuk mendapatkan undang-undang ini. Mari kita ambil populasi Mendelian yang agak besar di mana dua alel satu gen hadir: A Dan A. Dalam populasi sedemikian akan terdapat tiga genotip: AA, Ahh Dan ahh. Mari kita nyatakan kekerapan alel dominan dengan hlm, dan resesif melalui q. Dalam kes gabungan bebas gamet A Dan A kekerapan bagi setiap tiga genotip adalah sama dengan: A.A. = p · hlm = hlm 2 ; aa = q q = q 2. Genotip Ahh boleh timbul dalam dua cara: dengan menerima gen A- daripada ibu, dan gen A daripada bapa, atau sebaliknya. Kebarangkalian setiap daripada mereka adalah sama pq, dan dengan itu kekerapan genotip keseluruhan Aa = pq + pq = 2pq.

Imej geometri Undang-undang Hardy-Weinberg boleh diwakili sebagai kekisi Punnett.

hlm 2 + 2pq + q 2 = 1

(hlm + q) 2 = 1

Individu yang mempunyai genotip AA akan membentuk satu jenis gamet dengan gen A dengan kekerapan hlm 2. Pada individu dengan genotip Ahh dua jenis gamet akan terbentuk: separuh dengan A (pq) dan separuh dengan A (pq). Individu yang mempunyai genotip ahh akan memberikan semua gamet dari jenis yang sama dengan gen A dengan kekerapan q 2. Jumlah kekerapan gamet dengan gen A, dengan itu, akan sama hlm 2 + pq = hlm(hlm + q) = 1 = hlm, dan gamet dengan gen A: q 2 + pq = q(q + hlm) = q· 1 = q.

Akibatnya, kekerapan gamet, dan oleh itu struktur populasi (nisbah genotip yang berbeza) di dalamnya dan pada generasi akan datang akan sama. Dalam hal ini, populasi dikatakan berada dalam keadaan keseimbangan.

Undang-undang Hardy-Weinberg adalah asas. Formulanya membolehkan anda mengira kekerapan genotip berbeza dalam populasi berdasarkan analisis fenotip. Sebagai contoh, katakan dalam populasi lembu, haiwan dengan warna merah resesif membentuk 16%, baki 84% mempunyai warna hitam yang dominan. Oleh itu, kekerapan resesif homozigot q 2 = 0.16, a q, oleh itu, adalah sama dengan 0.4. Kerana hlm + q= 1, maka hlm= 0.6. Oleh itu, kekerapan haiwan hitam homozigot hlm 2 = 0.36, dan heterozigot 2 pq= 2 · 0.4 · 0.6 = 0.48.

Salah satu akibat menarik yang berikut dari undang-undang Hardy-Weinberg ialah gen yang jarang ditemui dalam populasi terutamanya dalam keadaan heterozigot. Jadi, jika kekerapan alel resesif q= 0.01, maka kekerapannya dalam homozigot q 2 = 0.0001, dan kekerapan dalam heterozigot pq= 0.01 · 0.99 ≈ 0.01, iaitu. dalam keadaan heterozigot terdapat 100 kali lebih banyak alel daripada dalam keadaan homozigot.

Ia berikutan daripada ini bahawa hampir mustahil untuk menghapuskan mutasi resesif yang berbahaya daripada populasi: akan sentiasa ada zon heterozigot di mana ia akan bersembunyi di bawah penutup gen yang dominan.

Formula Hardy-Weinberg boleh digunakan untuk pengiraan di bawah syarat berikut:

1) jika sepasang alel diambil kira;

2) mengawan individu dan gabungan gamet dijalankan secara rawak, i.e. tiada sekatan ke atas pencampuran;

3) mutasi berlaku sangat jarang sehingga boleh diabaikan;

4) penduduknya agak ramai;

5) individu yang mempunyai genotip yang berbeza mempunyai daya maju yang sama.

Tidak mungkin seorang pun daripada mereka dapat memenuhi syarat di atas. populasi semula jadi. Undang-undang ini sah untuk apa yang dipanggil populasi ideal. Tetapi ini sama sekali tidak mengurangkan kepentingannya. Terdapat tempoh dalam kehidupan setiap populasi apabila ia berada dalam keadaan keseimbangan dalam frekuensi gen individu. Dan jika keseimbangan ini terganggu atas sebarang sebab, penduduk cepat memulihkannya.