Saringan menunjukkan risiko tinggi Down. Risiko tinggi sindrom Down, analisis dan saringan

laman web - portal perubatan perundingan dalam talian dengan doktor kanak-kanak dan dewasa dari semua kepakaran. Anda boleh bertanya soalan mengenai topik tersebut "risiko tinggi sindrom Down mengikut saringan pertama" dan dapatkannya secara percuma perundingan dalam talian doktor

Tanya soalan anda

Soal jawab tentang: berisiko tinggi menghidapi sindrom Down mengikut saringan pertama

2011-04-12 13:18:31

Natalia bertanya:

selamat petang Kebetulan saya mendapat tahu tentang kehamilan saya beberapa minggu lalu. Pada ultrasound pertama, doktor mendiagnosis hygroma sista leher (jangka 10-11 minggu, CTR-52, ruang portal - 1.8 mm, di kawasan leher, di sepanjang permukaan posterior - pembentukan sista d 8 mm). Doktor segera bertanya sama ada saya sakit dengan sesuatu. Saya menjawab bahawa saya mengalami tracheitis yang teruk, saya mengambil antibiotik sebelum hamil, tetapi saya mengambil sejumlah besar sirap (termasuk Trifed) dan titisan vasoconstrictor selepas itu. Mereka menghantar saya ke Pusat Bandar Moscow di Sretinskaya, 7/9. Di sana, ahli genetik uzis (Pidchenko T.Yu.) meyakinkan saya bahawa tidak ada hygroma, janin berkembang secara normal (11-12 minggu, CTE-61.8 mm, lipatan serviks-1.3 mm) dan untuk tidur dengan tenang, dia menghantar saya untuk pemeriksaan. Pada 12-13 minggu saya melakukan pemeriksaan, mengikut keputusan yang saya mempunyai patologi kromosom janin di sempadan risiko tinggi 1:251 (PAPP-A 1.28 mlU/ml, 0.46 Adj. MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3, 40 Accor. keputusan - PAPP-A - 0.7 MOM (kepekatan penunjuk 3.57 Mo/l/pada median umur yang sepadan pada masa kajian - norma ialah 5.17), fb-hCG 1.8 MOM (kepekatan yang penunjuk ialah 117856 Od/l/pada median umur yang sepadan pada masa kajian - norma ialah -66300). Adakah ujian saya benar-benar teruk sehingga terdapat tanda-tanda untuk tusukan atau perlukah saya menunggu dan melakukan pemeriksaan untuk sindrom Down pada trimester kedua?

Jawapan Sergienko Alena Nikolaevna:

Selamat petang, anda mempunyai tanda-tanda untuk diagnostik invasif - ini akan menjadi diagnosis yang paling tepat, kerana pemeriksaan kurang bermaklumat.

2011-01-21 09:09:03

Gulzhanat bertanya:

helo! Saya hamil 21 minggu 6 hari. Semalam, atas panggilan daripada doktor saya, saya pergi ke temujanji dan diberi keputusan ujian darah untuk sindrom Down, yang saya ambil pada 18 minggu dan 3 hari Hasil pemeriksaan untuk sindrom Down: berisiko tinggi, saya berlari ke pusat pembiakan manusia di mana ini telah dijalankan analisis dan menghadiri perundingan dengan ahli genetik, mereka menjelaskan kepada saya bahawa ini hanya andaian, berdasarkan hasil analisis ini tidak mungkin untuk mengatakan bahawa kanak-kanak itu turun; sindrom boleh ditentukan dengan tepat menggunakan biopsi plasenta, dengan komplikasi yang mungkin berlaku Saya tidak dimaklumkan, mereka mengatakan bahawa persetujuan saya diperlukan untuk prosedur, tetapi saya dengan tegas menolak analisis ini. Saya mempunyai di tangan saya hasil ultrasound pada 10 minggu (pada hari pertama haid terakhir) KTR-33 mm; Kadar jantung 157 denyutan seminit; ketebalan ruang kolar tidak digambarkan; panjang tulang hidung ditentukan; diameter dalaman kantung kuning telur 5 mm
Dan pada 18 minggu BPR ialah 4.4 mm; diameter rongga perut dari 13.3 mm; femur 2.3 mm ketebalan plasenta 2.2 cm; jumlah cecair amniotik yang sederhana
Tolong beritahu saya patutkah saya risau? Pada masa yang lebih baik untuk melakukan ultrasound ketiga sekarang. Berikan saya nasihat, saya tidak dapat mencari tempat untuk diri saya sendiri.

2008-09-25 14:03:17

Lyuba bertanya:

Hello, bantu saya memahami keputusan saringan, adakah keputusan ini sangat menakutkan?
Tempoh kehamilan 9 minggu 5 hari / mengikut ultrasound / CTE, mm 28, berat saya 64 kg 150 g, 27 tahun
Nilai risiko untuk kehadiran NTD dalam janin * Diuji pada trimester ke-2
Nilai risiko untuk janin mengalami Sindrom Down* pada trimester ke-2
Risiko berkaitan usia menghidapi sindrom Down pada janin * 1:1169
Nilai risiko untuk janin mengalami sindrom Down * 1:80
Keputusan saringan untuk sindrom Down * BERISIKO TINGGI

KEPUTUSAN: ujian: Kepekatan HCGb: 102.22 ng/ml median: 84.67 MoM: 1.21 betul, MoM 1.27 kepekatan PAPP-A: 226.19 mIU/l median: 1291.21 MoM: 0.18 betul, MoM: 0.20
Had tahap risiko untuk penyakit Down: 1 dalam 250 Had biasa untuk MoM daripada 0.5 hingga 2.0

saringan kedua ditetapkan selama 16 -18 minggu Pada ultrasound pertama saya diberitahu bahawa saya tepat 10 minggu, tetapi pemeriksaan mengatakan 9 minggu dan 5 hari,

Jawapan Filippova Olga Yurievna:

Anda telah diperiksa oleh ahli genetik, yang menentukan kemungkinan penyakit kromosom (keturunan), sejak sindrom Down, dan juga dengan pemeriksaan ultrasound janin, patologi sedia ada kedua-dua janin dan perjalanan kehamilan didedahkan tempoh akan ditetapkan, dengan mengambil kira tempoh kehamilan yang terakhir, mengikut ultrasound No 1, seperti yang dipercayai oleh wanita itu sendiri.

Sindrom Down bukan penyakit, ia adalah patologi yang tidak boleh dicegah atau disembuhkan. Janin dengan sindrom Down mempunyai kromosom tambahan ketiga pada pasangan kromosom ke-21, menghasilkan sejumlah 47 dan bukannya 46. Sindrom Down berlaku pada satu daripada 600-1000 bayi baru lahir kepada wanita berumur lebih dari 35 tahun. Sebab mengapa ini berlaku , belum dijelaskan sepenuhnya. Doktor Inggeris John Langdon Down pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866, dan pada tahun 1959 profesor Perancis Lejeune membuktikan bahawa ia dikaitkan dengan perubahan genetik.

Adalah diketahui bahawa kanak-kanak menerima separuh daripada kromosom mereka daripada ibu mereka, dan separuh daripada bapa mereka. Sebab tak ada kaedah yang berkesan rawatan sindrom Down, penyakit ini dianggap tidak boleh diubati, anda boleh mengambil tindakan dan, jika anda ingin melahirkan anak yang sihat, pergi ke perundingan genetik perubatan, di mana, berdasarkan analisis kromosom ibu bapa, ia akan ditentukan sama ada kanak-kanak itu akan dilahirkan sihat atau mengalami sindrom Down.

DALAM kebelakangan ini Kanak-kanak seperti itu dilahirkan lebih kerap; ini dikaitkan dengan perkahwinan lewat, dengan merancang kehamilan pada usia 40 tahun. Ia juga dipercayai bahawa jika seorang nenek melahirkan anak perempuannya selepas 35 tahun, maka cucunya mungkin dilahirkan dengan sindrom Down. Walaupun diagnosis pranatal adalah proses yang kompleks pemeriksaan, pelaksanaannya sangat diperlukan agar dapat menamatkan kehamilan.

Apakah sindrom Down? Ia biasanya disertai dengan perkembangan motor yang tertangguh. Kanak-kanak sedemikian mempunyai kecacatan jantung kongenital, patologi perkembangan organ saluran gastrousus. 8% pesakit sindrom Down menghidap leukemia. Rawatan dadah boleh merangsang aktiviti mental, menormalkan ketidakseimbangan hormon. Dengan bantuan prosedur fisioterapeutik, urutan, dan latihan terapeutik, anda boleh membantu anak anda memperoleh kemahiran yang diperlukan untuk penjagaan diri. Sindrom Down dikaitkan dengan gangguan genetik, tetapi ini tidak selalu membawa kepada perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak terjejas. Kanak-kanak seperti itu, dan pada masa akan datang orang dewasa, boleh mengambil bahagian dalam semua lapisan masyarakat, sebahagian daripada mereka menjadi pelakon, atlet dan boleh terlibat dalam urusan awam. Bagaimana seseorang yang mempunyai diagnosis ini akan berkembang bergantung pada persekitaran di mana dia membesar. Keadaan yang baik, kasih sayang dan penjagaan menyumbang kepada perkembangan penuh.

Jadual risiko sindrom Down mengikut umur

Kemungkinan sindrom Down bergantung pada umur ibu, tetapi ia boleh dikesan dengan ujian genetik untuk peringkat awal kehamilan, dan dalam beberapa kes ultrasound. Bayi kurang berkemungkinan menghidap sindrom Down semasa lahir berbanding peringkat awal kehamilan kerana... sesetengah janin dengan sindrom Down tidak dapat bertahan.

Apakah risiko yang dianggap rendah dan apakah yang dianggap tinggi?

Di Israel, risiko sindrom Down dianggap tinggi jika lebih tinggi daripada 1:380 (0.26%). Sesiapa yang berada dalam kumpulan berisiko ini perlu menjalani ujian air ketuban mereka. Risiko ini bersamaan dengan wanita yang hamil pada usia 35 tahun ke atas.

Risiko yang lebih rendah daripada 1:380 dianggap rendah.

Tetapi kita mesti mengambil kira bahawa sempadan ini boleh terapung! Jadi, sebagai contoh, di England, tahap tinggi Risiko dianggap sebagai risiko yang lebih besar daripada 1:200 (0.5%). Ini berlaku kerana sesetengah wanita menganggap risiko 1 dalam 1000 adalah tinggi, sementara yang lain menganggap risiko 1 dalam 100 sebagai rendah, kerana dengan risiko sedemikian mereka mempunyai peluang untuk melahirkan bayi. anak sihat bersamaan dengan 99%.

Faktor risiko untuk sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau

Faktor risiko utama adalah umur (terutamanya penting untuk sindrom Down), serta pendedahan kepada radiasi, beberapa logam berat. Perlu diingat bahawa walaupun tanpa faktor risiko, janin boleh mempunyai patologi.

Seperti yang dapat dilihat daripada graf, pergantungan risiko pada umur adalah paling ketara untuk sindrom Down, dan kurang penting untuk dua trisomi yang lain:

Pemeriksaan risiko sindrom Down

Hari ini, semua wanita hamil, sebagai tambahan kepada ujian yang diperlukan, disyorkan untuk menjalani ujian saringan untuk menentukan tahap risiko sindrom Down akibat kelahiran anak dan kecacatan kongenital janin. Pemeriksaan yang paling produktif berlaku pada minggu 11 + 1 hari atau pada minggu 13 + 6 hari apabila saiz coccygeal-parietal embrio adalah dari 45 mm hingga 84 mm. Seorang wanita hamil boleh menjalani pemeriksaan dan menggunakan ultrasound khusus untuk ini.

Diagnosis yang lebih tepat dibuat menggunakan biopsi vilus korionik dan pemeriksaan cecair amniotik, yang diambil terus dari kantung ketuban menggunakan jarum khas. Tetapi setiap wanita harus tahu bahawa kaedah sedemikian dikaitkan dengan risiko komplikasi kehamilan seperti keguguran, jangkitan janin, perkembangan kehilangan pendengaran pada kanak-kanak, dan banyak lagi.

Pemeriksaan gabungan lengkap trimester pertama dan kedua kehamilan membolehkan kita mengenal pasti kecacatan kongenital pada janin. Apakah ujian ini termasuk? Pertama, pemeriksaan ultrasound diperlukan pada 10-13 minggu kehamilan. Risiko dikira dengan menentukan kehadiran tulang hidung dan lebar lipatan leher janin, di mana cecair subkutan terkumpul pada trimester pertama kehamilan.

Pada yang kedua, ujian darah diambil untuk human chorionic gonadotropin pada 10-13 minggu dan untuk protein alpha-feto pada 16-18 minggu. Data saringan gabungan diproses menggunakan program komputer khas. Para saintis telah mencadangkan teknik baru saringan - menggabungkan penilaian keputusan yang diperoleh semasa kajian pada trimester pertama dan kedua. Ini membolehkan kami memastikan penilaian tunggal risiko sindrom Down semasa hamil.

Untuk trimester pertama, keputusan penentuan PAPP-A dan mengukur ketebalan lutsinar nuchal digunakan, dan untuk trimester kedua, kombinasi AFP, estriol tak terkonjugasi, hCG dan inhibin-A digunakan. Penggunaan penilaian integral untuk pemeriksaan saringan membolehkan, selepas campur tangan invasif, untuk mengurangkan kadar pengguguran untuk janin dengan karyotype normal mengikut keputusan diagnostik sitogenetik.

Ujian integral dan biokimia untuk saringan sindrom Down boleh mengenal pasti lebih banyak kes keabnormalan kromosom. Ini membantu mengelakkan kehilangan kehamilan yang tidak diingini akibat daripada amniosentesis atau pensampelan vilus korionik.

Sindrom Down pertama kali diterangkan oleh doktor British terkenal John Langdon Down, yang memulakannya kerja penyelidikan pada tahun 1882, dan pada tahun 1886 menerbitkan hasilnya secara terbuka.

Ini adalah salah satu daripada patologi yang setiap orang mempunyai idea tentang. Penyakit ini amat membimbangkan bagi ibu mengandung yang sedang menunggu pemeriksaan pertama mereka dengan berhati-hati. Menurut dekad kebelakangan ini, patologi ini berlaku pada setiap 700 bayi yang dilahirkan.

Statistik beberapa tahun kebelakangan ini menunjukkan angka yang berbeza - 1 kanak-kanak yang dilahirkan dengan patologi bagi setiap 1,100 bayi baru lahir, yang menjadi mungkin berkat diagnostik pranatal yang sangat tepat dan penamatan awal kehamilan tersebut.

Kira-kira 80% kanak-kanak dengan patologi ini dilahirkan oleh wanita di bawah umur 35 tahun - walaupun risiko janin yang agak rendah mengembangkan patologi kromosom ini, dalam kes ini kumpulan umur terdapat kadar kelahiran puncak. Setiap tahun, kira-kira 5,000 bayi yang baru lahir dengan sindrom Down ditambah di seluruh dunia.

Sindrom Down menjejaskan kedua-dua kanak-kanak perempuan dan lelaki secara sama rata; penyakit ini tidak mempunyai taburan etnik dan terdapat di mana-mana.

Pada tahun 2006, 21 Mac telah diperkenalkan sebagai Hari Sindrom Down Antarabangsa. Hari ini diadakan untuk meningkatkan kesedaran orang ramai tentang patologi biasa ini dan meningkatkan kualiti hidup orang yang sakit. Nombor 21 dipilih kerana punca penyakit - trisomi 21, dan bulan Mac mewakili trisomi, kerana ia adalah bulan ketiga dalam setahun.

Punca perkembangan sindrom Down

Penyebab sindrom Down terletak pada pembentukan intrauterin patologi kromosom janin, yang dicirikan oleh pembentukan salinan tambahan bahan tertanam genetik kromosom ke-21, sama ada keseluruhan kromosom (trisomi), atau bahagian kromosom (untuk contoh, disebabkan translokasi). Karyotype biasa orang yang sihat terdiri daripada 46 kromosom, dan dalam sindrom Down karyotype dibentuk oleh 47 kromosom.

Punca sindrom Down sama sekali tidak berkaitan dengan keadaan persekitaran, tingkah laku ibu bapa, mengambil sebarang ubat dan fenomena negatif lain. Ini adalah peristiwa kromosom rawak yang, malangnya, tidak boleh dihalang atau diubah pada masa hadapan.

Faktor risiko untuk membangunkan sindrom Down

Umur bakal ibu mempengaruhi risiko mengembangkan sindrom Down pada kanak-kanak:

dalam lingkungan umur 20 hingga 24 tahun, kebarangkalian untuk membangunkan patologi ini ialah 1 dalam 1562;
pada usia 25-35 tahun, risiko ini sudah 1 dalam 1000;
pada usia 35-39 tahun risiko meningkat kepada 1 dalam 214;
Lebih dari 45 tahun, risiko meningkat kepada 1 dalam 19.

Bagi umur bapa masa depan, risiko mempunyai anak dengan sindrom ini pada lelaki berusia lebih 42 tahun telah terbukti secara saintifik.

wujud program komputer"PRISCA", yang mengambil kira data ultrasound, pemeriksaan ginekologi fizikal dan faktor lain dan mengira risiko patologi kongenital janin. Untuk mengira risiko sindrom Down, risiko mengalami kecacatan sistem saraf pusat(kecacatan tiub saraf) diambil kira:

umur ibu
Merokok
Umur kehamilan
Etnik
Berat badan
Bilangan buah
Penyakit kencing manis
Ketersediaan IVF

Adakah mungkin untuk mewarisi sindrom Down?

Trisomi pada kromosom 21 (iaitu kira-kira 90% daripada kes penyakit) tidak diwarisi dan tidak ditularkan secara turun temurun; yang sama berlaku untuk bentuk mozek patologi. Bentuk translokasi penyakit ini boleh menjadi keturunan jika salah seorang ibu bapa mempunyai penyusunan semula kromosom yang seimbang (ini bermakna sebahagian daripada kromosom bertukar tempat dengan sebahagian daripada beberapa kromosom lain, tanpa membawa kepada proses patologi). Apabila kromosom sedemikian diteruskan kepada generasi seterusnya, lebihan gen pada kromosom 21 berlaku, yang membawa kepada penyakit ini.

Perlu diingat bahawa kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu yang menderita sindrom Down dilahirkan dengan sindrom yang sama dalam 30-50% kes.

Bagaimana untuk mengetahui tentang sindrom Down semasa kehamilan?

Oleh kerana punca-punca sindrom Down pada janin ditentukan secara genetik, patologi kanak-kanak ini boleh dikenali di dalam rahim. Jika sindrom Down disyaki, tanda-tanda semasa kehamilan dikesan sudah pada trimester pertama.

Diagnosis sindrom Down menentukan risiko mengembangkan patologi ini pada janin. Kajian ini dijalankan secara ketat dalam tempoh dari 11 hingga 13 minggu dan 6 hari kehamilan.

Penentuan tahap β-subunit human chorionic gonadotropin (hormon kehamilan hCG) dalam darah vena ibu. Dengan patologi kromosom janin ini, ia akan ditentukan tahap meningkatβ-subunit hCG lebih daripada 2 MoM;
Penentuan tahap PAPP-A - protein-A dalam plasma darah wanita hamil, yang berkaitan dengan kehamilan. berisiko tinggi sindrom dikaitkan dengan indeks PAPP-A kurang daripada 0.5 MoM;
Penentuan ketebalan lutsinar nuchal menggunakan ultrasound janin. Dalam sindrom Down, angka ini melebihi 3 mm.

Apabila tiga penunjuk yang diterangkan digabungkan, kebarangkalian sindrom Dyne dalam janin ialah 86%, i.e. diagnosis agak tepat dan indikatif. Untuk membuat keputusan tentang meneruskan kehamilan atau menamatkannya, seorang wanita yang mempunyai tanda-tanda sindrom Down pada janin ditawarkan amnioskopi transservikal.

Pada kajian ini Villi korionik dikumpulkan melalui serviks dan dihantar ke penyelidikan genetik, keputusannya boleh mengesahkan atau menafikan diagnosis ini dengan kepastian 100%. Kajian itu tidak wajib; keputusan untuk menjalankannya dibuat oleh ibu bapa. Oleh kerana ia dikaitkan dengan risiko tertentu untuk kehamilan selanjutnya, ramai yang menolak diagnosis sedemikian.

Diagnosis sindrom Down pada trimester kedua juga merupakan pemeriksaan gabungan, yang dijalankan antara 16 dan 18 minggu.

Penentuan tahap hCG dalam darah wanita hamil - dengan sindrom Down, penunjuk melebihi 2 MoM;
Penentuan tahap a-fetoprotein dalam darah wanita hamil (AFP) - untuk sindrom Down, penunjuk kurang daripada 0.5 MoM;
Penentuan estriol bebas dalam darah - nilai kurang daripada 0.5 MoM adalah ciri sindrom Down;
Penentuan inhibin A dalam darah wanita - penunjuk lebih daripada 2 MoM adalah ciri sindrom Down;
Ultrasound janin. Sekiranya sindrom Down hadir, tanda-tanda ultrasound adalah seperti berikut:
- saiz janin yang lebih kecil berbanding dengan norma untuk tempoh 16-18 minggu;
- memendekkan atau ketiadaan tulang hidung pada janin;
- pengurangan saiz rahang atas;
- memendekkan humerus dan femur janin;
- saiz pundi kencing meningkat;
- satu arteri dalam tali pusat dan bukannya dua;
- oligohidramnios atau ketiadaan cecair amniotik;
- peningkatan kadar denyutan jantung pada janin.

Sekiranya semua tanda digabungkan, wanita itu ditawarkan diagnostik invasif untuk menjalankan kajian genetik:

aspirasi transabdominal villi plasenta;
cordocentesis transabdominal dengan tusukan saluran tali pusat.

Bahan yang dipilih diperiksa di makmal genetik dan memungkinkan untuk menentukan dengan tepat kehadiran atau ketiadaan patologi ini pada janin.

Pada tahun 2012, saintis British membangunkan ujian baru yang sangat tepat untuk kehadiran sindrom Down dalam janin, yang hasilnya dianggarkan pada 99%. Ia melibatkan ujian darah wanita hamil dan sesuai untuk semua wanita. Walau bagaimanapun, ia masih belum diperkenalkan ke dalam amalan dunia.

Bagaimanakah isu penamatan kehamilan diputuskan apabila risiko sindrom Down yang tinggi ditentukan pada janin?

Apabila kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Down, punca kegagalan genetik yang telah berlaku adalah benar-benar mustahil untuk ditubuhkan. Ramai ibu bapa menganggap ini sebagai ujian dan menganggap diri mereka dikurniakan fungsi istimewa dalam membesarkan dan membangunkan anak sebegitu. Tetapi setiap wanita hamil dengan risiko tinggi patologi ini menghadapi persoalan menentukan nasib kehamilannya. Doktor tidak mempunyai hak untuk mendesak gangguan, tetapi dia bertanggungjawab untuk menjelaskan isu ini dan memberi amaran tentang semua kemungkinan akibat. Walaupun patologi yang tidak serasi dengan kehidupan ditemui, tiada siapa yang berhak untuk memujuk seorang wanita untuk memutuskan untuk melakukannya), apalagi memaksanya untuk melakukannya.

Oleh itu, nasib kehamilan dengan patologi janin hanya ditentukan oleh ibu bapa. Ibu bapa mempunyai hak untuk mengulangi diagnosis di makmal dan klinik lain, berunding dengan beberapa pakar genetik dan pakar lain.

Tanda-tanda sindrom Down pada bayi baru lahir

Tanda-tanda sindrom Down pada bayi baru lahir ditentukan sebaik selepas kelahiran:

Bilakah bayi dilahirkan dengan sindrom Down? tanda-tanda luaran, yang disenaraikan di atas, akan menentukan hampir segala-galanya. Diagnosis disahkan selepas ujian analisis genetik kepada karyotype.

Bolehkah kanak-kanak dengan sindrom Down membesar menjadi seorang yang berfungsi secara mental dan fizikal?

Soalan ini semestinya timbul bagi ibu bapa yang masih membuat keputusan sama ada untuk menamatkan atau meneruskan kehamilan, dan bagi mereka yang sudah membawa beg kecil berharga dengan bayi yang baru lahir di tangan mereka.

Akibat membentuk salinan tambahan kromosom sangat berbeza dan bergantung pada jumlah bahan genetik yang berlebihan, persekitaran genetik, dan kadangkala peluang tulen. Nilai yang besar mempunyai program individu perkembangan kanak-kanak sedemikian dan, tentu saja, patologi bersamaan, yang terdapat banyak pada kanak-kanak tersebut.

Sudah tentu, mereka ini bukanlah orang yang kurang upaya, tetapi kanak-kanak yang mampu belajar, membangun dan menjadi individu yang disesuaikan pada zaman moden. persekitaran sosial. Pada masa yang sama, adalah penting untuk memahami bahawa setiap kanak-kanak dengan sindrom Down akan mengalaminya darjah yang berbeza-beza keterukan terencat dalam mental, pertuturan, perkembangan fizikal. Adalah tidak betul dan tidak perlu untuk meletakkan mereka pada garis yang sama seperti kanak-kanak yang sihat, tetapi ia juga dianggap " orang yang tidak normal“Tak mungkin juga.

Fenotip khas menjadikan patologi ini dikenali. Sesungguhnya, adalah mustahil untuk menyembunyikan ciri anak anda daripada mengintip. Tetapi adalah lebih baik untuk menerima bayi anda untuk siapa dia dari nafas pertama, berbangga dengannya dan tidak menyembunyikannya daripada orang ramai. Ya, kanak-kanak ini istimewa, tetapi mereka jauh dari putus asa. Ibu kepada kanak-kanak yang mengalami patologi yang lebih serius akan memberi peluang untuk menukar tempat dengan ibu Downyat, hanya supaya kanak-kanak itu boleh hidup dan tersenyum.