Ikiwa mtu anapenda tabia ya chumvi. Jinsi ya kuamua tabia ya mtu kwa mapendekezo yake ya ladha

Spherocytosis ya urithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard)- anemia ya hemolytic kutokana na kasoro utando wa seli erithrositi, upenyezaji wa utando kwa ioni za sodiamu huwa nyingi, na kwa hiyo erithrositi hupata umbo la duara, huwa brittle na kwa urahisi hupitia hemolysis ya hiari.

Hereditary spherocytosis ni ugonjwa ulioenea (kesi 2-3 kwa kila watu 10,000) na hutokea kwa watu wengi. makabila, hata hivyo, wakazi wa kaskazini mwa Ulaya wana uwezekano mkubwa wa kuugua.

Ni nini husababisha spherocytosis ya urithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard): Spherocytosis ya urithi hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal. Kama sheria, mmoja wa wazazi anaonyesha dalili za anemia ya hemolytic. Matukio ya mara kwa mara ya ugonjwa huo yanawezekana (katika 25%), inayowakilisha mabadiliko mapya.

Pathogenesis (nini kinatokea?) wakati wa hereditary spherocytosis (ugonjwa wa Minkowski-Choffard): KATIKA pathogenesis ya spherocytosis ya urithi Masharti 2 hayawezi kupingwa: kuwepo kwa upungufu uliobainishwa kijenetiki wa protini, au spectrins, ya membrane ya erithrositi na jukumu la kuondoa wengu kuhusiana na seli zilizobadilishwa spheroidally. Wagonjwa wote walio na spherocytosis ya urithi wana upungufu wa spectrins kwenye membrane ya erythrocyte (hadi 1/3 ya kawaida), na wengine wana ukiukaji wao. sifa za kazi, na imeanzishwa kuwa kiwango cha upungufu wa spectrin kinaweza kuhusishwa na ukali wa ugonjwa huo.

Kasoro ya urithi katika muundo wa membrane ya erythrocyte husababisha kuongezeka kwa upenyezaji wa ioni za sodiamu na mkusanyiko wa maji, ambayo husababisha mzigo mkubwa wa kimetaboliki kwenye seli, upotezaji wa vitu vya uso na malezi ya spherocyte. Kuunda spherocytes, wakati wa kusonga kupitia wengu, huanza kupata ugumu wa mitambo, kukaa kwenye massa nyekundu na kuwa wazi kwa aina zote za athari mbaya (hemoconcentration, mabadiliko ya pH, mfumo wa phagocytic hai), i.e. wengu huharibu kikamilifu spherocytes, na kusababisha mgawanyiko mkubwa zaidi wa membrane na spherulation. Hii inathibitishwa na masomo ya microscopic ya elektroni, ambayo ilifanya iwezekanavyo kuchunguza mabadiliko ya ultrastructural katika erythrocytes (unene wa membrane ya seli na kupasuka kwake na kuundwa kwa vacuoles). Baada ya vifungu 2-3 kupitia wengu, spherocyte inakabiliwa na lysis na phagocytosis. Wengu ni mahali pa kifo chembe nyekundu za damu; ambao muda wa kuishi umepunguzwa hadi wiki 2.

Ingawa kasoro za erythrocyte katika spherocytosis ya urithi huamuliwa kwa vinasaba, hali hutokea katika mwili ambayo kasoro hizi huzidi na shida ya hemolytic hutokea. Migogoro inaweza kusababishwa na maambukizi, baadhi kemikali, mshtuko wa akili.

Dalili za spherocytosis ya Kurithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard): Spherocytosis ya urithi inaweza kujidhihirisha kutoka kwa kipindi cha mtoto mchanga, lakini dalili zilizotamkwa zaidi hupatikana hadi mwisho wa shule ya mapema na mwanzoni. umri wa shule. Udhihirisho wa mapema wa ugonjwa huamua kozi kali zaidi. Wavulana huwa wagonjwa mara nyingi zaidi.

Hereditary spherocytosis ni anemia ya hemolytic na aina ya ndani ya seli ya hemolysis, hii pia husababisha udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa - homa ya manjano, wengu ulioenea, kiwango kikubwa au kidogo cha upungufu wa damu, tabia ya kuunda mawe kwenye kibofu cha nduru.

Malalamiko na dalili za kliniki na maabara kwa kiasi kikubwa huamua na kipindi cha ugonjwa huo. Nje ya shida ya hemolytic, kunaweza kuwa hakuna malalamiko. Pamoja na maendeleo ya shida ya hemolytic, malalamiko ya kuongezeka kwa uchovu, uchovu, maumivu ya kichwa, kizunguzungu, rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi.

Dalili za mgogoro kwa kiasi kikubwa huamua na upungufu wa damu na hutegemea kiwango cha hemolysis.
Katika uchunguzi wa lengo, ngozi na utando wa mucous unaoonekana ni rangi ya njano au ya limao. Kwa watoto walio na udhihirisho wa mapema wa spherocytosis ya urithi, deformation ya mifupa inawezekana, haswa ya fuvu (mnara, fuvu la mraba, msimamo wa meno hubadilika, nk); Unyanyapaa wa maumbile sio kawaida. Wagonjwa hupatikana viwango tofauti ukali wa mabadiliko katika mfumo wa moyo na mishipa unaosababishwa na upungufu wa damu. Ugonjwa wa Hepatolienal na upanuzi mkubwa wa wengu ni tabia. Wengu ni mnene, laini, mara nyingi huumiza, ambayo inaonekana inaelezewa na mvutano wa capsule kutokana na kujaza damu au perisplenitis. Rangi ya kinyesi wakati wa shida ni kali. Ikumbukwe kwamba kuna mabadiliko iwezekanavyo katika ukubwa wa wengu: ongezeko kubwa wakati wa migogoro ya hemolytic na kupungua wakati wa ustawi wa jamaa.

Kulingana na ukali wa spherocytosis ya urithi dalili za kliniki inaweza kuonyeshwa kidogo. Wakati mwingine jaundi inaweza kuwa dalili pekee ambayo mgonjwa anashauriana na daktari. Inatumika kwa watu hawa usemi maarufu Shoffara: "Wana homa ya manjano kuliko wagonjwa." Pamoja na ishara za kawaida za ugonjwa huo, kuna aina za spherocytosis ya urithi, wakati anemia ya hemolytic inaweza kulipwa vizuri sana kwamba mgonjwa hujifunza kuhusu ugonjwa huo tu baada ya kufanyiwa uchunguzi unaofaa.

Pamoja na migogoro ya kawaida ya hemolitiki katika spherocytosis kali ya urithi, migogoro ya kuzaliwa upya yenye dalili za hypoplasia ya uboho nyekundu wa mfupa inawezekana. Migogoro kama hiyo inaweza kukuza sana na dalili zilizotamkwa za anemia-hypoxia na kawaida huzingatiwa kwa watoto baada ya miaka 3 ya maisha. Migogoro ya kuzaliwa upya ni ya muda mfupi (wiki 1-2) na inaweza kubadilishwa, tofauti na aplasia ya kweli.

Hereditary spherocytosis ni ngumu na malezi ya mawe ya rangi katika gallbladder na bile ducts baada ya miaka 10, gallstones hutokea katika nusu ya wagonjwa ambao hawajapata splenectomy.

Utambuzi wa spherocytosis ya Kurithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard): Utambuzi wa spherocytosis ya urithi kuwekwa kwa misingi ya historia ya ukoo, data ya kliniki iliyoelezwa hapo juu na utafiti wa maabara. Asili ya hemolytic ya anemia inathibitishwa na anemia ya normochromic normocytic na reticulocytosis, hyperbilirubinemia isiyo ya moja kwa moja, ukali wa ambayo inategemea ukali wa hemolysis. Utambuzi wa mwisho unategemea sifa za morphological za erythrocytes na ishara ya tabia ya spherocytosis ya urithi - mabadiliko katika upinzani wa osmotic wa erythrocytes.

KWA vipengele vya kimofolojia erithrositi katika spherocytosis ya urithi ni pamoja na umbo la duara (spherocytes), kupungua kwa kipenyo (wastani wa kipenyo cha erithrositi
Kipengele cha sifa hereditary spherocytosis ni kupungua kwa kiwango cha chini cha upinzani osmotic (uwezo) wa seli nyekundu za damu - hemolysis huanza saa 0.6-0.7% NaCl (kawaida ni 0.44-0.48% NaCl). Ili kuthibitisha utambuzi, kupungua kwa kiasi kikubwa kwa upinzani mdogo wa osmotic ni muhimu. Kiwango cha juu cha kudumu inaweza kuongezeka (kawaida 0.28-0.3% NaCl). Miongoni mwa wagonjwa walio na spherocytosis ya urithi, kuna watu ambao, licha ya spherocytosis dhahiri, hali ya kawaida upinzani wa osmotic wa seli nyekundu za damu ni kawaida. Katika kesi hizi, ni muhimu kuchunguza baada ya incubation ya awali ya kila siku ya seli nyekundu za damu.

Kozi ya spherocytosis ya urithi mawimbi. Kufuatia maendeleo ya shida, ishara za kliniki zinaboresha. vigezo vya maabara na msamaha hutokea, ambayo inaweza kudumu kutoka kwa wiki kadhaa hadi miaka kadhaa.

Utambuzi tofauti. Spherocytosis ya urithi inapaswa kutofautishwa na anemia zingine za hemolytic za kuzaliwa. Data ya historia ya familia, uchunguzi wa smears ya damu na upinzani wa osmotic ya erythrocytes ni ya thamani kubwa ya uchunguzi.

Miongoni mwa magonjwa mengine, spherocytosis ya urithi kimsingi hutofautishwa na ugonjwa wa hemolytic wa watoto wachanga, na katika umri mkubwa - kutoka kwa hepatitis ya virusi na anemia ya hemolytic ya autoimmune.

Matibabu ya spherocytosis ya urithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard): kutekelezwa kulingana na maonyesho ya kliniki ugonjwa na umri wa mtoto. Wakati wa shida ya hemolytic, matibabu ni ya kihafidhina. Mgonjwa lazima alazwe hospitalini. Syndromes kuu za patholojia zinazoendelea wakati wa mgogoro ni: anemia-hypoxia, edema ya ubongo, hyperbilirubinemia, matatizo ya hemodynamic, mabadiliko ya asidi na hypoglycemic. Tiba inapaswa kuwa na lengo la kuondoa matatizo haya kulingana na mipango inayokubaliwa kwa ujumla. Uhamisho wa erythromass unaonyeshwa tu na maendeleo ya anemia kali (8-10 ml / kg). Matumizi ya glucocorticoids siofaa. Baada ya kupona kutoka kwa shida, regimen na lishe hupanuliwa, na dawa za choleretic (haswa cholekinetics) zimewekwa. Katika tukio la maendeleo ya shida ya kuzaliwa upya, tiba ya uingizwaji wa damu na uhamasishaji wa hematopoiesis ni muhimu (uhamisho wa erythromass, prednisolone 1-2 mg / kg / siku, vitamini B12 hadi kuonekana kwa reticulocytosis, nk).

Njia kali ya kutibu spherocytosis ya urithi ni splenectomy, ambayo inahakikisha kupona kwa vitendo, licha ya uhifadhi wa spherocytes na kupungua kwa upinzani wa osmotic (ukali wao hupungua). Umri mzuri wa upasuaji ni miaka 5-6. Walakini, umri hauwezi kuzingatiwa kama kizuizi cha matibabu ya upasuaji. Migogoro kali ya hemolytic, kozi yao inayoendelea, shida za kuzaliwa upya ni dalili za splenectomy hata kwa watoto. umri mdogo. Kuna ongezeko la uwezekano wa magonjwa ya kuambukiza ndani ya mwaka 1 baada ya upasuaji. Katika suala hili, nchi kadhaa zimepitisha utawala wa kila mwezi wa bicillin-5 kwa mwaka mmoja baada ya splenectomy, au chanjo ya polyvaccine ya pneumococcal inafanywa kabla ya splenectomy iliyopangwa.

Utabiri Inafaa kwa spherocytosis ya urithi. Walakini, katika hali mbaya ya shida ya hemolytic ikiwa haijatibiwa mara moja, ni mbaya (inawezekana kifo).

Kwa kuwa spherocytosis ya urithi hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal na kupenya kwa juu kwa jeni, ni lazima izingatiwe kuwa hatari ya kupata mtoto mgonjwa (wa jinsia yoyote) ikiwa mmoja wa wazazi ana spherocytosis ya urithi ni 50%. Watoto walio na spherocytosis ya urithi wanafuatiliwa kila wakati kwenye zahanati.

Mlo. Kuanzisha kiasi kilichoongezeka cha asidi ya folic kwenye chakula (zaidi ya 200 mcg / siku). Bidhaa Zinazopendekezwa: bidhaa za mkate iliyotengenezwa kwa unga mbaya, Buckwheat na oatmeal, mtama, soya, maharagwe, mboga mbichi iliyokatwa (cauliflower, vitunguu ya kijani, karoti), uyoga, ini ya nyama ya nyama, jibini la jumba, jibini.

Kuzuia spherocytosis ya Kurithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard): Spherocytosis ya urithi haiwezi kuzuiwa. Hata hivyo, watu walio na spherocytosis ya urithi wanaweza kuwasiliana na mshauri wa maumbile ili kujadili uwezekano wa kutambua jeni yenye kasoro inayosababisha ugonjwa huo kwa watoto wao.

Kuzuia spherocytosis ya urithi inakuja kwa hatua za matibabu wakati wa shida.

Maelezo:

Hereditary spherocytosis (ugonjwa wa Minkowski-Choffard) ni hemolytic, ambayo inategemea muundo au muundo. matatizo ya utendaji protini za membrane, zinazotokea kwa hemolysis ya intracellular.
Mtaalamu wa tiba wa Ujerumani O. Minkowski (1900) alikuwa wa kwanza kuelezea familia; M.A. Chauffard (1907), daktari wa Kifaransa, aligundua kwa wagonjwa kupungua kwa upinzani wa erythrocytes na ongezeko la kuhusishwa katika hemolysis.
Ugonjwa huo umeenea, mzunguko wa tukio ni 1: 5,000 katika idadi ya watu. Kupitishwa kwa njia kuu ya autosomal; karibu 25% ya kesi ni za hapa na pale, zinazosababishwa na kuibuka kwa mutation mpya.
Zaidi ya kawaida kati ya wakazi Ulaya ya Kaskazini, ambapo maambukizi ya ugonjwa huo ni 1 kati ya watu 5000.
Urithi mkubwa wa Autosomal hutokea katika takriban 75% ya kesi. Ukali wa upungufu wa damu na kiwango cha spherocytosis inaweza kutofautiana kati ya wanachama wa familia ya mgonjwa. Katika 25% ya kesi hakuna historia ya familia. Kwa wagonjwa wengine, mabadiliko katika vigezo vya maabara ni ndogo, ambayo inaonyesha njia ya urithi ya autosomal, wakati kesi nyingine ni matokeo ya mabadiliko ya moja kwa moja.

Sababu za ugonjwa wa Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Spherocytosis ya urithi hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal. Kama sheria, mmoja wa wazazi anaonyesha dalili za anemia ya hemolytic. Matukio ya mara kwa mara ya ugonjwa huo yanawezekana (katika 25%), inayowakilisha mabadiliko mapya.

Pathogenesis:

Katika pathogenesis ya spherocytosis ya urithi, nafasi mbili haziwezi kupingwa: uwepo wa upungufu wa kinasaba wa protini, au spectrins, wa membrane ya erithrositi na jukumu la kuondoa la wengu kuhusiana na seli zilizobadilishwa spheroidally. Wagonjwa wote walio na spherocytosis ya urithi wana upungufu wa spectrin kwenye membrane ya erythrocyte (hadi 1/3 ya kawaida), na wengine wana ukiukaji wa mali zao za kazi, na imeanzishwa kuwa kiwango cha upungufu wa spectrin kinaweza kuhusishwa na ukali wa ugonjwa huo.

Dalili za ugonjwa wa Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Ukali na utofauti wa picha ya kimatibabu unatokana na aina ya protini ya kimuundo ambayo haipo kwenye utando wa erithrositi (upungufu wa spectrin a-chain hurithiwa kwa kiasi kikubwa na ni hafifu, wakati upungufu wa beta husababisha. ugonjwa mbaya, kurithi autosomal recessively). Katika nusu ya matukio, spherocytosis ya urithi inajidhihirisha tayari katika kipindi cha mtoto mchanga, kuiga picha ya ugonjwa wa hemolytic wa mtoto mchanga au hyperbilirubinemia ya muda mrefu ya conjugative. Picha ya kliniki mgogoro wa hemolytic lina triad ya dalili: pallor, jaundice,. Migogoro inaweza kuchochewa na magonjwa ya kuambukiza, kuchukua idadi ya dawa, lakini inaweza kuwa ya hiari. Katika kipindi cha machafuko, wagonjwa hawalalamiki, lakini wengu wao uliopanuliwa huwa wazi kila wakati. Kadiri ugonjwa unavyozidi kuwa mbaya zaidi, ndivyo sifa fulani za phenotypical zinaonyeshwa wazi zaidi, ambazo ni: fuvu la mnara, palate ya Gothic, daraja pana la pua, masafa marefu kati ya meno. Mabadiliko haya katika tishu mfupa yanahusishwa na hyperplasia ya fidia ya uboho (kijidudu cha erythroid), na, kama matokeo, osteoporosis ya mifupa ya gorofa. Kulingana na ukali wa spherocytosis ya urithi, ukali wa dalili za kliniki zinaweza kutofautiana. Wakati mwingine jaundi inaweza kuwa dalili pekee ambayo mgonjwa anashauriana na daktari. Ni kwa watu hawa ambao usemi maarufu wa M.A. unarejelea. Shoffara: "Wana homa ya manjano kuliko wagonjwa." Pamoja na ishara za kawaida za ugonjwa huo, kuna aina za spherocytosis ya urithi, wakati anemia ya hemolytic inaweza kulipwa vizuri sana kwamba mgonjwa hujifunza kuhusu ugonjwa huo tu baada ya kufanyiwa uchunguzi unaofaa.

Uchunguzi:

Utambuzi huo unathibitishwa na historia ya familia na idadi ya vipimo vya maabara.
Takwimu za maabara
Hemogram inaonyesha anemia ya hyperregenerative ya normochromic viwango tofauti kujieleza. Maudhui ya reticulocytes inategemea ukali wa upungufu wa damu na kipindi cha ugonjwa huo na huanzia 50-60 hadi 500-600%; normocytes inaweza kuonekana. Uchunguzi wa kimaadili wa smear nyekundu ya damu unaonyesha sifa za tabia: pamoja na erythrocytes ya kawaida, kuna microspherocytes - seli ndogo, zenye rangi nyingi bila sifa kuu ya kusafisha ya erythrocytes ya kawaida. Idadi ya microspherocytes inaweza kutofautiana kutoka 5-10% hadi wengi kabisa. Imeanzishwa kuwa nini wingi zaidi microspherocytes, hemolysis kali zaidi. Katika kipindi cha shida ya hemolytic, kuongeza kasi ya ESR kunaweza kuzingatiwa na mabadiliko ya neutrophil.
Biochemically, hyperbilirubinemia isiyo ya moja kwa moja inazingatiwa, kiwango ambacho kinategemea ukali wa mgogoro wa hemolytic. Viwango vya haptoglobin hupungua.
Katika punctate ya sternal kuna hyperplasia ya kijidudu cha erythroid, uwiano wa leukoerythroblastic umepunguzwa hadi 1: 2, 1: 3 (dhidi ya 4: 1 kawaida) kutokana na seli za kijidudu cha erythroid.
Baada ya mgonjwa kujitokeza kutokana na mgogoro wa hemolytic wakati wa fidia ya hemolysis, ili kuthibitisha utambuzi, erythrocytometry inafanywa na ujenzi wa Curve ya Bei-Jones na upinzani wa osmotic wa erythrocytes imedhamiriwa. Wagonjwa walio na microspherocytosis ya urithi wanaonyeshwa na kupungua kwa kipenyo cha erythrocytes - kipenyo cha wastani cha erythrocytes ni chini ya 6.4 μm (kipenyo cha erythrocytes ya kawaida ni 7.2-7.9 μm) na mabadiliko ya curve ya erythrocytometric Price-Jones kuelekea kushoto. . Ishara ya pathognomonic ni mabadiliko katika upinzani wa osmotic ya erythrocytes. Viashiria vya kawaida ni: kwa upinzani mdogo (mwanzo wa hemolysis) 0.44% Suluhisho la NaCl na kwa kiwango cha juu (hemolysis kamili) - katika ufumbuzi wa NaCl 0.32-0.36%. Kawaida kwa ugonjwa huo ni kupungua kwa upinzani mdogo wa erythrocytes, yaani, hemolysis huanza katika ufumbuzi wa NaCl 0.6-0.65%. Upeo wa upinzani wa osmotic unaweza hata kuongezeka kidogo - katika ufumbuzi wa NaCl 0.3-0.25%.

Matibabu ya ugonjwa wa Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Matibabu ya spherocytosis ya urithi hufanyika kulingana na maonyesho ya kliniki ya ugonjwa huo na umri wa mtoto. Wakati wa shida ya hemolytic, matibabu ni ya kihafidhina. Mgonjwa lazima alazwe hospitalini. Syndromes kuu za patholojia zinazoendelea wakati wa mgogoro ni: anemia-hypoxia, edema ya ubongo, hyperbilirubinemia, matatizo ya hemodynamic, mabadiliko ya asidi na hypoglycemic. Tiba inapaswa kuwa na lengo la kuondoa matatizo haya kulingana na mipango inayokubaliwa kwa ujumla. Uhamisho wa erythromass unaonyeshwa tu na maendeleo ya anemia kali (8-10 ml / kg). Matumizi ya glucocorticoids siofaa. Baada ya kupona kutoka kwa shida, regimen na lishe hupanuliwa, na dawa za choleretic (haswa cholekinetics) zimewekwa. Katika kesi ya maendeleo ya shida ya kuzaliwa upya, tiba ya uingizwaji wa damu na uhamasishaji wa hematopoiesis ni muhimu (kuongezewa kwa erythromass, prednisolone 1-2 mg / kg / siku, vitamini B12 kabla ya kuonekana, nk).

Njia kali ya kutibu spherocytosis ya urithi ni , ambayo inahakikisha kupona kwa vitendo, licha ya uhifadhi wa spherocytes na kupungua kwa upinzani wa osmotic (ukali wao hupungua). Umri mzuri wa upasuaji ni miaka 5-6. Walakini, umri hauwezi kuzingatiwa kama kizuizi cha matibabu ya upasuaji. Migogoro mikali ya hemolytic, kozi yao inayoendelea, shida za kuzaliwa upya ni dalili za splenectomy hata kwa watoto wadogo. Kuna ongezeko la uwezekano wa magonjwa ya kuambukiza ndani ya mwaka 1 baada ya upasuaji. Katika suala hili, nchi kadhaa zimepitisha utawala wa kila mwezi wa bicillin-5 kwa mwaka mmoja baada ya splenectomy, au chanjo ya polyvaccine ya pneumococcal inafanywa kabla ya splenectomy iliyopangwa.

Utabiri wa spherocytosis ya urithi ni mzuri. Walakini, katika hali mbaya, shida ya hemolytic ikiwa haijatibiwa mara moja ni mbaya (kifo kinachowezekana).

Mlo. Kuanzisha kiasi kilichoongezeka cha asidi ya folic kwenye chakula (zaidi ya 200 mcg / siku). Bidhaa zilizopendekezwa: bidhaa zilizooka, buckwheat na oatmeal, mtama, soya, maharagwe, mboga mbichi zilizokatwa (cauliflower, vitunguu kijani, karoti), uyoga, ini ya nyama ya ng'ombe, jibini la Cottage, jibini.

Kinga:

Spherocytosis ya urithi haiwezi kuzuiwa. Hata hivyo, watu walio na spherocytosis ya urithi wanaweza kuwasiliana na mshauri wa maumbile ili kujadili uwezekano wa kutambua jeni yenye kasoro inayosababisha ugonjwa huo kwa watoto wao.

Kuzuia spherocytosis ya urithi huja chini ya hatua za matibabu wakati wa shida.

Maelezo

Ugonjwa wa Minkowski-Choffard(microspherocytosis ya urithi)

Ugonjwa huu umeenea na umejifunza vizuri. Ugonjwa huo uligunduliwa kwa mara ya kwanza katika nusu ya pili ya karne ya 19.

Kuenea kwa microspherocytosis ya urithi ni kesi 2-3 kwa kila watu 10,000. Muda wa maisha wa erythrocytes na microspherocytosis ni mara nyingi chini ya ile ya erythrocytes. watu wenye afya njema. Sababu ya maendeleo mabadiliko ya ubora seli nyekundu za damu katika wengu huhusishwa na mabadiliko ya msingi katika seli nyekundu za damu zinazosababishwa na ugonjwa huo. Wengu ni chombo kikuu ambacho uharibifu wa seli nyekundu za damu hutokea. Microspherocytosis inategemea kasoro ya vinasaba katika membrane ya erithrositi. Ni yeye ambaye huamsha mifumo kadhaa iliyounganishwa ambayo husababisha uharibifu mkubwa wa seli nyekundu za damu kwenye wengu. Kutoka kwa nafasi hii, microspherocytosis inazingatiwa kwa njia ifuatayo. Kasoro katika membrane ya erythrocyte huongeza upenyezaji wake kwa ioni za sodiamu na maji, ambayo husababisha uvimbe wa seli. Tofauti na seli nyekundu za damu za kawaida, spherocytes (seli nyekundu za damu zilizovimba) ni chini ya elastic, kwa sababu ya hii hawawezi kubadilisha sura zao wakati wa kupenya kupitia fursa nyembamba za membrane ya splenic. Hii inasababisha vilio vya seli nyekundu za damu kwenye wengu, ambapo hali za shughuli zao muhimu hazifai (mkusanyiko wa cholesterol na glucose hupunguzwa). Hatimaye, sehemu ya utando wa chembe nyekundu za damu hupotea inapopitia matundu madogo ya wengu. Baada ya mizunguko kadhaa, seli nyekundu ya damu hufa, inakabiliwa na kutengana. Ugonjwa wa Minkowski-Choffard mara nyingi hujitokeza katika utoto wa mapema.

Walakini, ishara zilizotamkwa zaidi za ugonjwa hugunduliwa mwishoni mwa shule ya mapema na mwanzoni mwa umri wa kwenda shule. Ugonjwa huo unaweza kutokea kwa aina mbili - kali na kali. Eneo la kati Kuna ishara tatu za kardinali: manjano, ngozi ya rangi na wengu iliyoenea (splenomegaly). Katika hali mbaya, splenomegaly ni muhimu; Kipengele tofauti Manjano ni kutokuwepo kwa rangi ya bile kwenye mkojo, lakini uwepo wa urobilin (jambo la kuchorea njano) kwenye mkojo. Ngozi ya rangi husababishwa na upungufu wa damu. Katika baadhi ya matukio, mabadiliko katika mifupa ya mfupa yanazingatiwa: fuvu la juu, mboni za macho zilizo na nafasi nyingi, daraja pana la pua, palate ya Gothic, na dentition.

Ikiwa ishara za ugonjwa zinaonekana utoto wa mapema, anemia inayoendelea inaweza kusababisha ucheleweshaji wa ukuaji, ulemavu wa akili, maendeleo duni ya viungo vya uzazi na kutokuwepo kwa sifa za sekondari za ngono: nywele za pubic, kwapa - kutokana na kupungua kwa usiri wa homoni za ngono. Katika ugonjwa wa Minkowski-Choffard, anemia ni mara kwa mara katika asili: nje ya kuzidisha ni chini ya kutamkwa, wakati wa mgogoro ni mkali. Hali ya jumla ni ya kuridhisha, shughuli huhifadhiwa. Hakuna mabadiliko katika mfumo wa moyo na mishipa. Kunaweza kuwa na ongezeko kidogo la ini na wengu (kawaida mwisho). Aina kali ya ugonjwa hutokea kwa migogoro ya mara kwa mara, inayojulikana na tukio la hali ya homa - kuongezeka kwa joto, udhaifu, maumivu ndani ya tumbo, rangi ya njano ya ngozi. Migogoro wakati mwingine inaweza kuwa ngumu.

Ugonjwa unajidhihirisha kwa ukali na unaonyeshwa na usumbufu hali ya jumla, wakati mwingine kuna maumivu ya papo hapo katika hypochondrium sahihi, ini na wengu huongezeka. Kinyesi ni rangi, rangi ya mkojo ni tajiri zaidi kuliko kawaida. Katika damu wakati fomu kali anemia ya wastani inazingatiwa. Uchunguzi wa kina wa damu ya mgonjwa unaonyesha mabadiliko ya tabia: kupungua kwa kipenyo cha wastani cha seli nyekundu za damu, ongezeko la unene wa seli. Katika smears zilizochafuliwa, juu ya uchunguzi wa damu kwa hadubini, spherocytes huonekana kama seli ndogo, zilizo na madoa mengi bila sifa kuu ya utakaso wa erithrositi ya kawaida. Idadi ya microspherocytes inaweza kutofautiana sana - kutoka 5-10% hadi wengi kabisa.

Kuna usawa fulani kati ya idadi ya microspherocytes na kiwango cha kuvunjika kwa erythrocytes, ambayo ni makali zaidi, seli zilizobadilishwa zaidi kuna. Katika aina kali za ugonjwa wa Minkowski-Choffard, anemia kali imedhamiriwa wakati wa mgogoro. Ugonjwa wa Minkowski-Choffard unaweza kudumu kwa miongo kadhaa bila kuathiri sana afya ya mgonjwa. Matokeo ya ugonjwa huo katika hali ndogo ni kawaida nzuri, lakini katika hali mbaya ni mbaya, kwani wakati wa mgogoro wa hemolytic, kifo kinaweza kutokea ikiwa haitatibiwa kwa wakati. Ugonjwa wa Minkowski-Choffard unaweza kuwa ngumu na malezi ya mawe katika gallbladder na ducts bile. Katika suala hili, wagonjwa hupata ishara za kuvimba kwenye gallbladder na ini, na wakati mwingine kuna maendeleo ya thrombosis (kuziba) ya mshipa wa splenic na kutokwa damu kwa tumbo baadae. Matibabu ya microspherocytosis ya urithi hufanyika kulingana na umri wa mtoto na ukali wa ugonjwa huo. Matibabu inaweza kugawanywa katika hatua mbili: ya kwanza ni matibabu ya kihafidhina kwa kusimamia dawa wakati wa mgogoro, pili ni matibabu ya upasuaji, ambayo inahusisha kuondoa wengu (splenectomy). Katika wagonjwa wengi husababisha kupona kamili, ingawa kasoro iliyopo ya chembe nyekundu za damu bado. Umri mzuri zaidi wa upasuaji ni miaka 4-6. Ishara kamili, ambayo upasuaji ni muhimu, ni migogoro ya mara kwa mara, maendeleo ya cholelithiasis kama matatizo ya microspherocytosis ya urithi.

Katika kipindi kilichotangulia splenectomy, matibabu hufanyika kwa lengo la kuondoa dalili za mgogoro. Utawala wa matone ya suluhisho la 10% ya glucose, rheopolyglucin, hemodez, na vitamini hutumiwa.

Katika kesi ya anemia kali (hemoglobin chini ya 70 g / l), uhamisho wa seli nyekundu za damu hutumiwa. Katika kipindi cha kurejesha, hakuna matibabu maalum ya ugonjwa huo yanahitajika, isipokuwa kwa hatua za usaidizi - kuzingatia chakula, lishe.

Wagonjwa walio na microspherocytosis ya urithi wanakabiliwa na uchunguzi wa kliniki kabla na baada ya matibabu ya upasuaji. Ikiwa dalili za ugonjwa hazionekani ndani ya miaka miwili, watoto huondolewa kwenye rejista ya zahanati. Hatari ya kupata mtoto mgonjwa ikiwa mmoja wa wazazi ana anemia ya Minkowski-Choffard ni 50%.

Title: Magonjwa ya utotoni. Mwongozo kamili

Mchapishaji: EKSMO

Ni madaktari gani unapaswa kuwasiliana nao ikiwa una hereditary spherocytosis (ugonjwa wa Minkowski-Choffard)

Spherocytosis ya Kurithi ni nini (ugonjwa wa Minkowski-Choffard)

Spherocytosis ya urithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard)- anemia ya hemolytic kutokana na kasoro katika membrane ya seli ya erythrocytes, upenyezaji wa membrane kwa ioni za sodiamu inakuwa nyingi, na kwa hiyo erithrositi hupata sura ya spherical, kuwa brittle na ni chini ya hemolysis kwa urahisi.

Hereditary spherocytosis ni ugonjwa ulioenea (kesi 2-3 kwa kila watu 10,000) na hutokea kwa watu wa makabila mengi, lakini wakazi wa kaskazini mwa Ulaya huathiriwa mara nyingi zaidi.

Ni nini husababisha spherocytosis ya urithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard)

Pathogenesis (nini kinatokea?) wakati wa hereditary spherocytosis (ugonjwa wa Minkowski-Choffard)

KATIKA pathogenesis ya spherocytosis ya urithi Masharti 2 hayawezi kupingwa: kuwepo kwa upungufu uliobainishwa kijenetiki wa protini, au spectrins, ya membrane ya erithrositi na jukumu la kuondoa wengu kuhusiana na seli zilizobadilishwa spheroidally. Wagonjwa wote walio na spherocytosis ya urithi wana upungufu wa spectrin kwenye membrane ya erythrocyte (hadi 1/3 ya kawaida), na wengine wana ukiukaji wa mali zao za kazi, na imeanzishwa kuwa kiwango cha upungufu wa spectrin kinaweza kuhusishwa na ukali wa ugonjwa huo.

Dalili za Hereditary spherocytosis (ugonjwa wa Minkowski-Choffard)

Spherocytosis ya urithi inaweza kujidhihirisha kutoka kwa kipindi cha mtoto mchanga, lakini dalili zilizotamkwa zaidi hupatikana hadi mwisho wa shule ya mapema na mwanzoni mwa umri wa kwenda shule. Udhihirisho wa mapema wa ugonjwa huamua kozi kali zaidi. Wavulana huwa wagonjwa mara nyingi zaidi.

Dalili za mgogoro kwa kiasi kikubwa huamua na upungufu wa damu na hutegemea kiwango cha hemolysis.
Katika uchunguzi wa lengo, ngozi na utando wa mucous unaoonekana ni rangi ya njano au ya limao. Kwa watoto walio na udhihirisho wa mapema wa spherocytosis ya urithi, deformation ya mifupa inawezekana, haswa ya fuvu (mnara, fuvu la mraba, msimamo wa meno hubadilika, nk); Unyanyapaa wa maumbile sio kawaida. Wagonjwa huonyesha viwango tofauti vya ukali wa mabadiliko katika mfumo wa moyo na mishipa unaosababishwa na upungufu wa damu. Ugonjwa wa Hepatolienal na upanuzi mkubwa wa wengu ni tabia. Wengu ni mnene, laini, mara nyingi huumiza, ambayo inaonekana inaelezewa na mvutano wa capsule kutokana na kujaza damu au perisplenitis. Rangi ya kinyesi wakati wa shida ni kali. Ikumbukwe kwamba kuna mabadiliko iwezekanavyo katika ukubwa wa wengu: ongezeko kubwa wakati wa migogoro ya hemolytic na kupungua wakati wa ustawi wa jamaa.

Kulingana na ukali wa spherocytosis ya urithi, dalili za kliniki zinaweza kuwa nyepesi. Wakati mwingine jaundi inaweza kuwa dalili pekee ambayo mgonjwa anashauriana na daktari. Ni kwa watu hawa ambapo usemi maarufu wa Shoffar unatumika: “Wana homa ya manjano kuliko wagonjwa.” Pamoja na ishara za kawaida za ugonjwa huo, kuna aina za spherocytosis ya urithi, wakati anemia ya hemolytic inaweza kulipwa vizuri sana kwamba mgonjwa hujifunza kuhusu ugonjwa huo tu baada ya kufanyiwa uchunguzi unaofaa.

Hereditary spherocytosis ni ngumu na malezi ya mawe ya rangi katika gallbladder na bile ducts baada ya miaka 10, gallstones hutokea katika nusu ya wagonjwa ambao hawajapata splenectomy.

Utambuzi wa spherocytosis ya Kurithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard)

Utambuzi wa spherocytosis ya urithi kutambuliwa kwa misingi ya historia ya nasaba, data ya kliniki iliyoelezwa hapo juu na vipimo vya maabara. Asili ya hemolytic ya anemia inathibitishwa na anemia ya normochromic normocytic na reticulocytosis, hyperbilirubinemia isiyo ya moja kwa moja, ukali wa ambayo inategemea ukali wa hemolysis. Utambuzi wa mwisho unategemea sifa za morphological za erythrocytes na ishara ya tabia ya spherocytosis ya urithi - mabadiliko katika upinzani wa osmotic wa erythrocytes.

Vipengele vya kimofolojia vya erithrositi katika spherocytosis ya urithi ni pamoja na umbo la spherical (spherocytes), kupungua kwa kipenyo (kipenyo cha wastani cha erithrositi. Ishara ya tabia ya spherocytosis ya urithi ni kupungua kwa upinzani mdogo wa osmotic (uvumilivu) wa erithrositi - hemolysis huanza. saa 0.6-0.7% NaCl (kawaida 0. 44-0.48% NaCl. Kupungua kwa kiasi kikubwa kwa upinzani wa osmotic ni muhimu). wagonjwa walio na spherocytosis ya urithi, kuna watu ambao, licha ya spherocytosis, chini ya hali ya kawaida upinzani wa osmotic wa erythrocytes ni wa kawaida.

Kozi ya spherocytosis ya urithi mawimbi. Kufuatia maendeleo ya mgogoro huo, vigezo vya kliniki na maabara vinaboresha na msamaha hutokea, ambayo inaweza kudumu kutoka kwa wiki kadhaa hadi miaka kadhaa.

Matibabu ya spherocytosis ya urithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard)

Matibabu ya spherocytosis ya urithi inafanywa kulingana na udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa huo na umri wa mtoto. Wakati wa shida ya hemolytic, matibabu ni ya kihafidhina. Mgonjwa lazima alazwe hospitalini. Syndromes kuu za patholojia zinazoendelea wakati wa mgogoro ni: anemia-hypoxia, edema ya ubongo, hyperbilirubinemia, matatizo ya hemodynamic, mabadiliko ya asidi na hypoglycemic. Tiba inapaswa kuwa na lengo la kuondoa matatizo haya kulingana na mipango inayokubaliwa kwa ujumla. Uhamisho wa erythromass unaonyeshwa tu na maendeleo ya anemia kali (8-10 ml / kg). Matumizi ya glucocorticoids siofaa. Baada ya kupona kutoka kwa shida, regimen na lishe hupanuliwa, na dawa za choleretic (haswa cholekinetics) zimewekwa. Katika tukio la maendeleo ya shida ya kuzaliwa upya, tiba ya uingizwaji wa damu na uhamasishaji wa hematopoiesis ni muhimu (uhamisho wa erythromass, prednisolone 1-2 mg / kg / siku, vitamini B12 hadi kuonekana kwa reticulocytosis, nk).

Njia kali ya kutibu spherocytosis ya urithi ni splenectomy, ambayo inahakikisha kupona kwa vitendo, licha ya uhifadhi wa spherocytes na kupungua kwa upinzani wa osmotic (ukali wao hupungua). Umri mzuri wa upasuaji ni miaka 5-6. Walakini, umri hauwezi kuzingatiwa kama kizuizi cha matibabu ya upasuaji. Migogoro mikali ya hemolytic, kozi yao inayoendelea, shida za kuzaliwa upya ni dalili za splenectomy hata kwa watoto wadogo. Kuna ongezeko la uwezekano wa magonjwa ya kuambukiza ndani ya mwaka 1 baada ya upasuaji. Katika suala hili, nchi kadhaa zimepitisha utawala wa kila mwezi wa bicillin-5 kwa mwaka mmoja baada ya splenectomy, au chanjo ya polyvaccine ya pneumococcal inafanywa kabla ya splenectomy iliyopangwa.

Utabiri Inafaa kwa spherocytosis ya urithi. Walakini, katika hali mbaya, shida ya hemolytic ikiwa haijatibiwa mara moja ni mbaya (kifo kinachowezekana).

Mlo. Kuanzisha kiasi kilichoongezeka cha asidi ya folic kwenye chakula (zaidi ya 200 mcg / siku). Bidhaa zilizopendekezwa: bidhaa zilizooka, buckwheat na oatmeal, mtama, soya, maharagwe, mboga mbichi zilizokatwa (cauliflower, vitunguu kijani, karoti), uyoga, ini ya nyama ya ng'ombe, jibini la Cottage, jibini.