генетика
Генетика - наука про спадковість та мінливість організмів. В основі генетики лежать закони успадкування, згідно з якими всі основні ознаки та властивості організму визначаються окремими спадковими факторами, що локалізуються у специфічних структурах клітини – хромосомах (див.). Безпосередніми носіями спадкової інформаціїє молекули нуклеїнових кислот (див.) – дезоксирибонуклеїнової (ДНК) та рибонуклеїнової (РНК).
Генетика вивчає природу матеріальних носіїв спадковості, можливі шляхита методи їх штучного синтезу, механізми дії, змін та репродукції, контролю цих функцій, формування складних властивостейта ознак цілісного організму, взаємозв'язок спадковості, мінливості, відбору та еволюції
Основним методом досліджень у генетиці є генетичний аналіз, який проводиться на всіх рівнях організації живої матерії – молекулярному, хромосомному, клітинному, організмовому, популяційному та залежно від мети дослідження поділяється на ряд приватних методів – гібридологічний, популяційний, мутаційний, рекомбінаційний, цитогенний .
Гібридологічний метод шляхом серії схрещувань (прямих чи поворотних) дозволяє встановити закономірності успадкування окремих ознак та властивостей організму. Закони успадкування ознаки лише на рівні популяції визначаються з допомогою популяційного аналізу. Обидва вказані методи часто включають елементи математичної статистики.
За допомогою мутаційного та рекомбінаційного методів здійснюється аналіз структури матеріальних носіїв спадковості, їх змін, механізмів функціонування та обміну генами при схрещуванні та цілий рядінших питань. Цитогенетичний метод, що об'єднав принципи цитологічного та генетичного аналізів, дозволяє отримати уявлення про «анатомію» матеріальних носіїв спадковості Генетика використовує цитохімічні, біофізичні, елетронномікроскопічні та інші методи дослідження.
Залежно від об'єкта та методу дослідження в генетиці виникла низка самостійних напрямків: молекулярна генетика, біохімічна генетика, медична генетика, популяційна генетика, радіаційна генетика, генетика мікроорганізмів, тварин, рослин, цитогенетика, імуногенетика та ін.
Медична генетикавивчає закономірності патологічної спадковості людини. Незважаючи на певний збіг областей дослідження, медичну генетику слід відрізняти від антропологічної, яка займається вивченням спадкування нормальних варіацій будови та морфологічних ознаклюдини.
Медична генетика поєднує принципи та методи генетики та медицини. Предметом її дослідження є зв'язок спадковості та патології, зумовлений різними порушеннямиматеріальних носіїв спадковості - хромосом та генів. Такими змінами може бути генні мутації, делеції, транслокації, нерозбіжність хромосом та інших. (див. Мінливість).
В галузі досліджень медичної генетикивходять закономірності передачі патологічних ознак потомству, питання етіології, патогенезу та попередження спадкових захворювань, питання причинності патологічної мінливості людини. Медична генетика вивчає також генетично обумовлену схильність до захворювань, виникнення, розвиток та тяжкість залежать від умов середовища (гіпертонічна хвороба, діабет та ін), генетично обумовлену резистентність до певних захворювань (резистентність до малярії та ін).
Медична генетика використовує ряд спеціальних методівдослідження: генеалогічний (аналіз успадкування патології з родоводу), близнюковий (аналіз та порівняння розвитку близнюків залежно від умов проживання), популяційно-статистичний (поширення ознаки в межах популяції) та деякі ін.
Основним завданням медичної генетики є зниження числа спадкових захворювань, що досягається шляхом раннього попередження розвитку деяких спадкових захворювань (фенілкетонурія, галактоземія та ін.), виявлення прихованих носіїв патологічної ознаки, визначення генетичної небезпеки ряду факторів зовнішнього середовища(радіації, фізичних та хімічних факторів) та усунення їх впливу.
Свого часу у Радянському Союзі створилася мережа медико-генетичних консультацій, де лікарі-генетики могли дати кваліфіковану раду щодо прогнозу захворюваності у сім'ях із вродженими дефектами розвитку та спадковими хворобами, а також сприяти раннього виявленняносіїв патологічних генів серед населення
також Спадковість.
Генетика мікроорганізміврозділ генетики, що вивчає мінливість і спадковість мікроорганізмів. Сюди входить генетика бактерій, генетика вірусів, генетика грибів та ін.
Генетика мікроорганізмів вивчає успадковані зміни властивостей мікробів, що виникають мимоволі ( спонтанні мутації) або в результаті різних хімічних та фізичних впливів(індуковані мутації), і навіть процеси обміну генетичним матеріалом між мікроорганізмами, структуру. та функцію їхнього генетичного апарату.
Обмін генетичним матеріалом у бактерій здійснюється трьома. у різний спосіб: 1) трансформація бактерій; при цьому до бактерії-реципієнта вноситься частина генів бактерії-донора у вигляді ізольованої молекули ДНК; 2) трансдукція бактерій; у цьому випадку роль переносника генетичного матеріалу між клітинами донора та реципієнта виконують помірні бактеріофаги. У першому та другому способах не потрібно безпосереднього контакту між донором та реципієнтом; 3) кон'югація бактерій; при цьому обмін генетичним матеріалом відбувається у момент безпосереднього контакту між донором та реципієнтом. Після потрапляння генетичного матеріалу донора до бактерії-реципієнта відбувається власне генетичний обмін: рекомбінація між молекулами ДНК. Генетичний обмін вірусів здійснюється при спільному розмноженні двох або більше вірусних частинок всередині однієї клітини.
Успіхи сучасної генетикимікроорганізмів дозволили пояснити ряд явищ та процесів, важливих для практики. З'ясовано механізми формування лікарської стійкості бактерій та намічено шляхи для її усунення. Отримано мутанти – активні продуценти антибіотиків, вітамінів та амінокислот, важливих для медичної та господарської практики.
Радіаційна генетика- Розділ генетики, присвячений вивченню дії радіації на спадкові структури. Внаслідок впливу іонізуючої радіації або ультрафіолетових променіву хромосомах виникають мутаційні зміни, що виявляються у структурних перебудовах хромосом та у точкових мутаціях, що змінюють функціональні властивостігенів. Частота мутацій залежить від дози радіації, а також умов опромінення; наприклад, присутність у середовищі кисню різко посилює біологічну ефективність рентгенівських променів. Радіаційні мутації виникають у результаті поразки хромосомної ДНК як безпосередньо шляхом потрапляння в хромосоми квантів енергії, і через утворення різних активних продуктів у клітині.
Мутації, що виникають у соматичних клітинах, можуть викликати зміни в опроміненому організмі-приводити до лейкозів, злоякісних пухлин, прискорювати процес старіння, а також викликати тимчасову або постійну стерильність. Мутації у статевих клітинах можуть виявлятися як спадкових аномалій у наступних поколіннях організмів.
Захист спадковості людини від ушкоджуючої дії радіації є найважливішим практичним завданнямрадіаційної генетики. В даний час існує цілий ряд хімічних сполук, які можуть значною мірою послабити мутагенний ефект радіації при введенні до або після опромінення.
У останні рокивстановлено, що у клітинах тварин та людини існують спеціальні ферментні системи, які можуть усунути деяку частину ушкоджень спадкових структур, викликаних іонізуючою радіацієюта ультрафіолетовими променями.
Генетика - розділ біології, що вивчає матеріальні основиспадковості та мінливості та механізми еволюції органічного світу.
Родоначальником генетики вважають Грегора Менделя, абата монастиря в Брно (Чехія), який запропонував гібридологічний метод дослідження спадковості, який відкрив закони незалежного спадкування ознак. Ці закони мають ім'я Менделя. Вони були знову відкриті на початку XX століття, а пояснені - в середині століття, після відкриття та вивчення нуклеїнових кислот, у тому числі ДНК.
До найважливіших понять генетики відносять спадковість, мінливість, ген, геном, генотип, фенотип та різновиди генофонду.
Розглянемо докладніше перелічені поняття.
Спадковість - це здатність батьків передавати потомству певні, строго характерні для даних організмів ознаки. Так, потомством рослин неможливо знайти тварини; з насіння пшениці не може розвинутися пальма і т.д.
Розрізняють кілька видів спадковості.
1. Ядерна спадковість, яка визначається геномом клітин, що знаходиться в ядрі (про геном див. далі). Цей вид спадковості найпоширеніший і уражає всіх еукаріотів.
2. Цитоплазматична спадковість, що визначається геномом, що знаходиться в цитоплазмі (у пластидах, мітохондріях, клітинному центріі т. д.). Прикладом цієї спадковості є ряболистість фіалки Нічна красуня, що визначається геном ряболистості, що знаходиться в цитоплазмі яйцеклітини.
Роль спадковості полягає в тому, що вона:
1) забезпечує існування цього виду протягом певного історичного відрізка часу;
2) закріплює ті ознаки організмів, які виникли з допомогою мінливості і виявилися сприятливими існування організму у цьому середовищі.
Мінливість – здатність різних особин даного виду виявляти ознаки, що відрізняють ці організми від інших.
У природі немає двох абсолютно однакових організмів. Навіть близнюки, що розвинулися з одного яйця, мають ознаки, що відрізняють їх один від одного. Розрізняють кілька видів мінливості.
1. Модифікаційна (певна, групова) мінливість – це, як правило, морфологічна мінливість (зміна розмірів організму залежно від умов існування, окремих частин організму – листя, квітів, стебел та ін.). Причину такої мінливості встановити досить просто (звідси й назва «певна»). Оскільки умови впливають на організми приблизно однаково, то у різних особин одного виду будуть приблизно однакові зміни (це пояснює назва «групова»). Важливо знати, що модифікаційна мінливість не зачіпає спадкову речовину (генотип), тому не успадковується і її ще називають «неспадковою».
2. Мутаційна (спадкова, невизначена, індивідуальна) мінливість пов'язана із змінами спадкової речовини. Встановити причину такої мінливості можна, але дуже складно, тому назва «невизначена». Ця мінливість торкається окремий організмнавіть окремі його частини, звідси і назва «індивідуальна». Мутаційна мінливістьуспадковується організмом, і якщо зміна, що виникла сприятливо для його виживання, то така зміна закріплюється в потомстві, якщо ні - то носії ознак гинуть.
Мутаційна мінливість неоднорідна і має ряд різновидів:
1. Хромосомна мінливість пов'язана із зміною структури хромосом. Одним із її видів є комбінативна мінливість, що виникає за рахунок кросинговера.
2. Генна мінливість пов'язана з порушенням у структурі гена.
Будь-яка мутаційна мінливість пов'язана зі зміною генотипу, що призводить до зміни фенотипу. Мутаційна мінливість проявляється у різних формах мутацій, серед яких виділяють такі:
1. Поліплоїдію – кратне збільшення числа хромосом; спостерігається переважно у рослин; її можна викликати штучно, що широко застосовується у селекції для подолання бар'єрів при міжвидовому схрещуванні (так отримали тритикале, пирійно-пшеничний гібрид та ін.).
2. Соматичні мутації – зміни, що виникають за рахунок різних видозмін у хромосомах соматичних клітин (це призводить до зміни лише частини організму); ці мутації не успадковуються, тому що не торкаються хромосом гамет. Соматичні мутації можна використовувати в селекції організмів, що розмножуються вегетативно (так було виведено сорт яблуні Антонівка шестисотграмова).
Роль мінливості полягає в тому, що вона:
1) забезпечує кращу пристосованість організму до умов довкілля;
2) створює передумови для реалізації мікроеволюції, тому що генні мутації в статевих клітинах призводять до виникнення ознак, що різко відрізняють один організм від іншого, і якщо такі ознаки виявляються сприятливими для організму, вони закріплюються в потомстві, накопичуються, що в кінцевому підсумку призводить до появи нових видів.
Ген - ділянка молекули ДНК, відповідальна за наявність та передачу конкретної ознаки організму.
Геном - сукупність всіх генів у цьому організмі.
генотип. Розрізняють генотип у широкому та вузькому розумінні сенсу даного терміна. У широкому значеннігенотип - сукупність всіх генів, що містяться в хромосомах та цитоплазмі клітини даного організму, що визначають ознаки організму та передають їх у спадок.
У генетичних дослідженнях часто використовують поняття «генотип у вузькому значенніслова» - коли при характеристиці організму говорять про гени, що характеризують один або кілька виділених для дослідження ознак (наприклад, генотип гороху із зеленим насінням). У дослідженнях застосування генотипу у сенсі слова практично неможливо, оскільки виникають труднощі з обробкою результатів експерименту.
Генотип (в цілому) для організмів цього виду практично однаковий - з деякими невеликими відмінностями, що характеризують індивідуальність конкретного організму.
Генофонд виду - це сукупність всіх генів у всіх особинах, що належать до цього виду.
Генофонд біоценозу - сукупність всіх генів, що належать всім організмам, що утворюють цей біоценоз.
Генофонд планети - сукупність всіх генів всіх особин усіх видів, що населяють планету.
Фенотип. Фенотип, як і генотип, розрізняють як широкому, і у вузькому розумінні цього терміна.
Фенотип у сенсі означає сукупність всіх ознак і властивостей організмів, що розвиваються в процесі життя, в конкретних умовах середовища, що формуються на основі генотипу під впливом зовнішніх умов середовища.
Виходячи з фенотипу в цілому, не можна встановити закономірностей успадкування тих чи інших ознак, тому що їх дуже багато і вони тісно переплітаються між собою, тому необхідно виділення поняття «фенотип» у вузькому значенні слова.
Фенотип у вузькому значенні означає одну або кілька конкретних ознак, що характеризують даний організм(кількість таких ознак не перевищує трьох-чотирьох). Так, горох може характеризуватись зморшкуватим насінням зеленого кольору (тут використовуються дві ознаки). Кожна ознака пов'язана з матеріальним носієм (геном) даної властивостіорганізму.
Існують варіації, коли фенотип суворо пов'язаний із цим генотипом. Наприклад, зелений колірнасіння гороху визначається лише геном зеленого кольору насіння. Трапляються і такі випадки, коли даний фенотип пов'язаний з різним генотипом, наприклад, жовтий колір насіння гороху може визначатися або генами. жовтого кольорунасіння, чи сукупністю гена жовтого та гена зеленого кольору насіння, тобто. одному фенотипу може відповідати кілька генотипів (у вузькому розумінні змісту цих термінів).
Загальна характеристика методів дослідження, які застосовуються в генетиці
Закономірності успадкування ознак організмами дають можливість управління цими процесами під час проведення селекції, що сприяє значному розвитку цієї галузі знань.
У розвитку генетики виділяють кілька етапів.
Перший етап (1865-1903) характеризується початком досліджень та закладенням основ генетики. Основоположник вчення про закономірності успадкування Г. Мендель запропонував і широко використав гібридологічний метод дослідження та вперше виявив закони незалежного успадкування ознак. Закони Менделя були вдруге відкриті Г. де Фрізом, К. Корренсом та Е. Чермаком. В. Йогансен в 1900 р. вперше сформулював поняття "популяція" і замість поняття "спадковий фактор" ввів поняття "ген", "генотип", "фенотип". Тоді матеріальна основа гена була невідома, що призвело до недооцінки генетики матеріалістами.
Другий етап розвитку генетики (1903-1940 рр. XX ст.) пов'язаний з вивченням проблем генетики клітинному рівні. Найбільше значеннямали роботи Т. Бовері, У. Сеттона та Е. Вільсона, які встановили взаємозв'язок між законами Г. Менделя та розподілом хромосом у процесі мітозу та Мейоза. Т. Морган відкрив закон «зчепленого наслідування» та пояснив його з позицій клітинної теорії. Було знайдено зручний об'єкт генетичних досліджень- плодова мушка дрозофіла. М. І. Вавілов відкрив закон гомологічних рядівуспадкування.
Третій етап розвитку генетики починається з 40-х років XX ст. і продовжується до теперішнього часу. На цьому етапі генетичні закономірності вивчаються та пояснюються на молекулярному рівні. В цей час були відкриті нуклеїнові кислоти, встановлено їх структуру, виявлено матеріальні основи гена як носія спадковості, розроблено принципи генної інженерії, генетика стала науковою основоюселекції, у чому полягає її основна практична значимість.
У генетиці широко застосовуються наступні методидосліджень.
1. Гібридологічний метод досліджень полягає в тому, що беруть організми з різко різними ознаками даного типу, наприклад, рослини з білими та червоними квітками, насінням, різними за формою або за кольором, тварин з різною довжиною волосяного покривуабо різним кольоромвовни і т.д. Ці організми схрещують та вивчають характер успадкування потомством різних ознак.
Розрізняють моногібридне, дигібридне і полігібридне схрещування (ді-, три-, тетра-і далі є варіантами полігібридного схрещування).
При моногібридному схрещуванні вивчають організми, що відрізняються ознаками одного типу, наприклад, схрещують рослини з квітами різного кольоруабо з насінням різної формиабо схрещують мелених (безрогих) кіз з рогатими і т.д.
При дигібридному схрещуванні беруть організми, які мають різними ознакамидвох типів, наприклад схрещують горох з гладким і жовтим насінням з горохом, у якого насіння зелене і зморшкувате, або схрещують тварин з довгою чорною вовною з тваринами, у яких коротка і біла шерсть, і т.д.
Гібридологічний метод генетичних досліджень застосовний і досить ефективний для організмів, що дають велике плідне потомство, і які часто вступають у процеси розмноження (рослини з коротким терміномрозвитку, комахи, дрібні гризуни і т. д.).
2. Генеалогічний методдосліджень у генетиці полягає у вивченні родоводів у потомстві. Для тварин це селекційні книги потомства, для людей – родові книги аристократів, де вказуються нащадки різних колін, зазначаються найважливіші ознаки, зокрема і захворювання.
Цей метод використовується при вивченні закономірностей наслідування у людей і великих тварин, що дають нечисленне потомство і мають великий періоддосягнення статевої зрілості
3. Близнюковий метод генетичних досліджень пов'язаний з вивченням впливу навколишнього середовищана організми з дуже близьким генотипом (у широкому розумінніцього терміна). Цей метод тісно пов'язаний з генеалогічним і застосовним вивчення особливостей успадкування тих самих організмів, як і генеалогічний метод.
Для розуміння закономірностей успадкування потрібне знання деяких термінів. Нижче ці терміни розглянуто.
Найважливішим поняттям генетики є ген, що є одиницею спадкової інформації та визначальний характер успадкування та можливість розвитку ознаки. У гаплоїдному наборі хромосом (геном прокаріотів або статевих клітин) є один ген, що зумовлює ту чи іншу ознаку. У соматичних клітинах міститься диплоїдний набір хромосом, є гомологічні хромосоми і кожен вид (тип) ознаки визначається, як правило, двома генами.
Різновиди одного виду ознаки, які взаємовиключають одна одну, називаються альтернативними (наприклад, жовтий та зелений колір насіння, довга та коротка шерсть).
Гени за характером їх розташування в хромосомах та ознаками, за розвиток яких вони відповідають, поділяють на алельні та неаллельні.
Алельними називаються гени, розташовані в однакових локусах гомологічних хромосом і що контролюють розвиток альтернативних ознак (наприклад, гени гладкої та зморшкуватої поверхні насіння гороху).
Неалельні гени відають різними неальтернативними ознаками, вони можуть розташовуватися як в одній, так і в різних хромосомах (наприклад, гени жовтого забарвлення насіння та гладкої форми насіння).
Алельні гени за характером впливу один на одного поділяють на три види: домінантні (переважні), рецесивні (пригнічені) та рівноцінні (рівнодіючі, гени однакового впливу).
Домінантними називають такі алельні гени, які пригнічують прояв іншого альтернативного ознаки, за який відповідає інший алельний ген (так, ген жовтого забарвлення насіння пригнічує ген зеленого забарвлення насіння і новонароджене потомство матиме насіння жовтого кольору). Ці гени позначають великими літерами латинського алфавіту, наприклад, А, В, С і т. д.
Рецесивними називають такі аллельні гени, дія яких не виявляється в присутності інших парних їм ген відповідної альтернативної ознаки (так, ген зморшкуватої форми насіння гороху не виявляється в присутності гена гладкої форми насіння гороху, за рахунок чого у рослин, що виходять після схрещування рослин з гладкою і зморшкуватою поверхнею насіння, буде насіння з гладкою поверхнею). Ці гени позначають малими літерамилатинського алфавіту, наприклад А 1 і А 2; В 1 і В 2 і т.д.
Генами рівного впливу називають такі аллельні гени, при дії яких один на одного виникають проміжні ознаки (так, гени білого та червоного забарвлення пелюсток квітки фіалки. Нічна красуня, перебуваючи в одному організмі, призводять до появи рослин з рожевими квітами). Їх позначають великими літерами латинського алфавіту з індексом, наприклад, А 1 і А 2 ; В 1 і В 2 і т.д.
Організми, соматичні клітинияких містять однакові аллельні гени, називаються гомозиготними (наприклад, АА, bb або ААВВ тощо).
Організми, соматичні клітини яких містять різні аллельні гени, називаються гетерозиготними (їх позначають AA, Bb, AABB).
Рецесивні ознаки (ознаки, за які відповідають рецесивні гени) виявляються тільки в гомозиготних організмах, що містять два однакові алельних гена, відповідальних за рецесивну ознаку.
Еволюційна теорія та генетика
Генетика дуже впливає на розуміння і пояснення багатьох питань еволюційної теорії. Так, без уявлень, що розвиваються генетикою, не можна пояснити причину еволюції. Поняття «ідеальна популяція» багато що пояснює основ еволюційної теорії.
Генетика популяцій тісно пов'язана з еволюційною теорією. Її найважливішим поняттямє ідеальна популяція - гіпотетична популяція, не здатна до реального існування через те, що в ній не виникає нових мутацій, відсутня відбір, сприятливий (несприятливий) певним генам, та забезпечується можливість випадкового поєднання генів (через великої величинипопуляції), яка повністю ізольована від впливу інших популяцій.
Для ідеальних популяцій справедливий закон Харді - Вайнберга (1908): В ідеальній популяції при вільному схрещуванні не змінюються відносні частоти генів (частоти гомо-і гетерозигот) для всіх наступних поколінь.
У реальних популяціях цей закон не реалізується, оскільки неминуче виникнення мутацій через мінливі мікро- і макроумов. У цих популяціях постійно відбувається схрещування та здійснюється відбір.
За рахунок схрещування при відносній фенотипічній однорідності відбувається накопичення особин з рецесивними ознаками і на певному етапі стає можливим схрещування організмів з такими ознаками, які при цьому фенотипно виявляються, що призводить або до закріплення даних ознак у результаті природного відбору, або до зникнення, що створює базу для процесів видоутворення.
Отже, кожен вид і кожна популяція є складною гетерозиготною системою, яка містить у собі резерв спадкової мінливості, що створює основу для еволюційних процесів(Від мікроеволюції до макроеволюції).
Генетик – це фахівець, у чиї обов'язки входить виявлення, лікування та профілактика спадкових захворювань. Також цей фахівець займається генетичною схильністю людини до тих чи інших патологій. Висловлюючись простими словами, цей лікар спеціалізується на проблемах зі здоров'ям, що передаються дитині від батьків.
Щоб стати генетиком, насамперед необхідно отримати вища освітау сфері загальної медицини. Після цього потрібно пройти спеціалізацію з генетики, яка проводиться на кафедрах з підготовки генетиків за різних навчальних закладах. Навчання спеціалізації триває приблизно 2 роки.
Лікар генетик – це фахівець, який займається постановкою генетичної природи тієї чи іншої недуги. Даний фахівець займається виявленням та лікуванням не просто великої, а справді величезної кількості захворювань. Перерахувати їх все неможливо, проте зазначимо хоча б деякі з них: синдром Дауна, синдром Елерса-Данлоса, муковісцидоз, синдром Вольфа-Хіршхорна, синдром котячого крику, міотонічна дистрофія, мутаціїта багато інших.
Що входить до обов'язків лікаря генетика?
Цей фахівець у першу чергу повинен точно поставити. Потім йому слід виявити тип наслідування в кожному конкретному випадку. До його обов'язків входить і розрахунок ймовірності ризику рецидиву тієї чи іншої недуги. Саме цей фахівець може визначити на всі сто відсотків, чи зможуть чи не зможуть заходи профілактики допомогти запобігти розвитку спадкового захворювання. Він також повинен чітко пояснити всі свої міркування хворому, а також членам його сім'ї, якщо такі є у нього на прийомі. Ну, і, звичайно ж, саме це фахівець має провести у разі потреби усі необхідні обстеження.
У яких випадках похід до лікаря генетика обов'язковий?
Якщо для сімейної пари має особливе значеннястать дитини, тоді їм варто відвідати даного фахівця. Те саме варто зробити і всім тим сім'ям, у яких у роду були або є спадкові захворюваннячи потворності. Наявність у сім'ї дитини з генетичними відхиленнями – це ще один привід записати на прийом до лікаря. Без допомоги цього фахівця не обійтися і у разі кровноспоріднених шлюбів, а також, якщо жінка завагітніла у віці старше тридцяти п'яти років.
Причини розвитку генетичних недуг шкірного покриву дуже численні. Справа в тому, що шкіра кожної людини щодня зазнає впливу цілої низки факторів зовнішнього середовища. На неї впливають не тільки сонячні променіі повітря, але також і численні грибки, бактерії та багато інших мікроскопічних організмів. Всі ці фактори, звичайно, можуть спровокувати розвиток аномальних явищ. Так як шкірний покрив - це свого роду захист внутрішніх органів, Будь-які захворювання шкіри відразу ж відбиваються і на системі всього організму в цілому. Що ж до генетики, то науковими дослідженнямибуло доведено вже жодного разу, що численним захворюванням шкірного покриву властиво передаватися у спадок.
Так, наприклад, якщо обидва батьки мають у наявності таке захворювання як атопічний, тоді ризик виникнення цієї ж недуги у їхньої дитини досягає шістдесяти – вісімдесяти відсотків. Якщо ж дана патологія є тільки в одного з батьків, тоді атопічний дерматит може виникнути лише у п'ятдесяти відсотках випадків. Бувають і такі ситуації, коли ця недуга спостерігається у дитини, але при цьому її батьки абсолютно здорові, зате атопічний дерматит має когось із родичів. Дуже часто передається у спадок і така шкірна патологія як акне. Якщо у батьків відзначається надмірний вугровий висип, тоді, швидше за все, дана проблематурбуватиме і їхнє улюблене чадо.
На закінчення зазначимо, що спадкова схильністьдо тих чи інших недуг - це всього лише схильність, але ніяк не саме захворювання. Саме тому дітей потрібно з дитинства привчати і тоді, можливо, їм вдасться уникнути всіх цих неприємностей.
У кожній живій клітині організму людини міститься певна кількість інформації, якій властиво регулювати її працездатність, а також клітинну продукцію протягом усього життя. Дана інформаціяє свого роду «кодом», який отримують усі інші клітини, які є нащадками першою. Насправді, цей «код» ховається безпосередньо в хромосомах, які знаходяться в ядрі клітин. У нормі в організмі людини має бути двадцять три пари таких хромосом. Остання двадцять третя пара визначає стать людини. У свою чергу, кожна хромосома складається з численних генів, які являють собою основну спадкову одиницю. На гени також покладено певні функції. Саме вони відповідають за колір очей, форму вух, якість волосся тощо.
Які ж справжні причинирозвитку генетичних захворювань?
Ті чи інші спадкові недуги можуть виникнути з кількох причин. Найчастіше вони виникають через дефекту хромосома чи гена. Даний дефект може передатися у спадок, а може бути і набутим. Генетичні порушення можуть бути кількох видів – це і аутосомно-домінантні, і аутосомно-рецесивні та х-зчеплені генні дефекти. Досить часто такі захворювання виникають і внаслідок генетичних дефектів, які виникли на тлі взаємодії генів з несприятливими факторамидовкілля. Найчастіше цього зміни є результатом і зміни структури чи числа хромосом.
Швидше за все, багато хто з Вас погодиться з тим, що поява на світ дитини з досить складним захворюванням дуже часто змушує батьків стати перед вибором. Деякі з них залишають немовля та забезпечують йому повноцінний догляд. Інші ж віддають таких дітей у спеціальні дитячі будинки. У принципі, нікого засуджувати ми не будемо, оскільки кожна людина сама має право вирішувати, якою саме життєвий шляхйому потрібний. Бувають і такі випадки, коли хворі діти, що залишилися в дитячих будинках, вже через деякий час набувають нових батьків навіть, незважаючи на те, що у них є якась досить серйозна патологія.
Які ж генетичні захворювання є найпоширенішими у прийомних дітей?
Згідно з даними статистики, найчастішою спадковою недугою таких дітей прийнято вважати синдром Дауна. Це захворювання є генетичним. За його наявності у дитини спостерігається 47 хромосом. Ця патологія однаково часто спостерігається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Ще однією досить частою генетичною недугою прийнято вважати хвороба Шерешевського-Тернера. На цю хворобу можуть хворіти тільки дівчатка. А ось у хлопчиків може спостерігатися таке захворювання як хвороба Кляйнфельтера. Слід зазначити, що хвороба Шерешевського-Тернера здебільшого дається взнаки лише у віці одинадцяти – дванадцяти років. Ще пізніше можна виявити і хворобу Кляйнфельтера. У хлопчиків вона розвивається лише у шістнадцятирічному віці, а іноді взагалі у вісімнадцятирічному.