Під генетичним кодом прийнято розуміти таку систему знаків, що позначають послідовне розташування сполук нуклеотидів у ДНК і РНК, яка відповідає іншій знаковій системі, що відображає послідовність амінокислотних сполук у молекулі білка.
Це важливо!
Коли вченим вдалося вивчити властивості генетичного коду, однією з головних було визнано універсальність. Так, як це не дивно, все об'єднує один, універсальний, загальний генетичний код. Формувався він протягом великого проміжку часу, і процес закінчився близько 3,5 мільярдів років тому. Отже, у структурі коду можна простежити сліди його еволюції, з моменту зародження до сьогодні.
Коли йдеться про послідовність розташування елементів у генетичному коді, мається на увазі, що вона далеко не хаотична, а має певний порядок. І це також багато в чому визначає властивості генетичного коду. Це рівнозначно розташуванню літер та складів у словах. Варто порушити звичний порядок, і більшість того, що ми читатимемо на книжкових чи газетних сторінках, перетвориться на безглузду абракадабру.
Основні властивості генетичного коду
Зазвичай код несе у собі будь-яку інформацію, зашифровану особливим чином. Для того, щоб розшифрувати код, необхідно знати відмінні риси.
Отже, основні властивості генетичного коду – це:
- триплетність;
- виродженість чи надмірність;
- однозначність;
- безперервність;
- вже вказана вище універсальність.
Зупинимося докладніше кожному властивості.
1. Триплетність
Це коли три сполуки нуклеотидів утворюють послідовний ланцюжок всередині молекули (тобто ДНК або РНК). В результаті створюється з'єднання триплету або кодує одну з амінокислот, місце її знаходження ланцюга пептидів.
Розрізняють кодони (вони ж кодові слова!) за їх послідовністю з'єднання та за типом тих азотистих сполук (нуклеотидів), які входять до їх складу.
У генетиці прийнято виділяти 64 кодонові типи. Вони можуть утворювати комбінації із чотирьох типів нуклеотидів по 3 у кожному. Це рівнозначно зведенню числа 4 у третій ступінь. Таким чином, можливе утворення 64-х нуклеотидних комбінацій.
2. Надмірність генетичного коду
Ця властивість простежується тоді, коли для шифрування однієї амінокислоти потрібно кілька кодонів, зазвичай, у межах 2-6. І тільки і триптофану можна кодувати за допомогою одного триплету.
3. Однозначність
Вона входить у властивості генетичного коду як показник здорової генної спадковості. Наприклад, про хороший стан крові, про нормальний гемоглобін може розповісти медикам триплет ГАА, що стоїть на шостому місці в ланцюжку. Саме він несе інформацію про гемоглобіні, і ним же кодується. А якщо людина хвора на анемію, один з нуклеотидів замінюється на іншу букву коду - У, що і є сигналом захворювання.
4. Безперервність
При записі цієї властивості генетичного коду слід пам'ятати, що кодони, як ланки ланцюжка, розташовуються не на відстані, а в прямій близькості, один за одним в нуклеїновому кислотному ланцюгу, і ланцюг цей не переривається - в ньому немає початку або кінця.
5. Універсальність
Ніколи не слід забувати, що все, що існує на Землі, об'єднане загальним генетичним кодом. І тому у примату і людини, у комахи і птиці, столітнього баобаба і травинки, що ледве проклюнулася з-під землі, однаковими триплетами кодуються схожі амінокислоти.
Саме в генах закладено основну інформацію про властивості того чи іншого організму, свого роду програму, яку організм отримує у спадок від тих, що жили раніше і яка існує як генетичний код.
У будь-якій клітині та організмі всі особливості анатомічного, морфологічного та функціонального характеру визначаються структурою білків, які входять до них. Спадковою властивістю організму є здатність до синтезу певних білків. В амінокислоти розташовані в поліпептидному ланцюжку, від якого залежать біологічні ознаки.
Для кожної клітини характерна своя послідовність нуклеотидів у полінуклеотидному ланцюзі ДНК. Це генетичний код ДНК. За допомогою його записується інформація про синтез тих чи інших білків. Про те, що таке генетичний код, про його властивості та генетичну інформацію розповідається в цій статті.
Трохи історії
Ідея про те, що, можливо, генетичний код існує, була сформульована Дж.Гамовим та А.Дауном у середині двадцятого століття. Вони описали, що послідовність нуклеотидів, що відповідає за синтез певної амінокислоти, містить щонайменше три ланки. Пізніше довели точну кількість із трьох нуклеотидів (це одиниця генетичного коду), яку назвали триплет або кодон. Усього нуклеотидів налічується шістдесят чотири, тому що молекули кислот, де відбувається або РНК, складається із залишків чотирьох різних нуклеотидів.
Що таке генетичний код
Спосіб кодування послідовності білків амінокислот завдяки послідовності нуклеотидів характерний для всіх живих клітин та організмів. Ось що таке генетичний код.
У ДНК є чотири нуклеотиди:
- аденін - А;
- гуанін – Г;
- цитозин – Ц;
- тімін - Т.
Вони позначаються великими літерами латинськими або (у російськомовній літературі) російськими.
У РНК також присутні чотири нуклеотиди, однак один із них відрізняється від ДНК:
- аденін - А;
- гуанін – Г;
- цитозин – Ц;
- урацил - У.
Всі нуклеотиди вишиковуються в ланцюжки, причому в ДНК виходить подвійна спіраль, а в РНК одинарна.
Білки будуються де вони, розташовані у певній послідовності, визначають його біологічні властивості.
Властивості генетичного коду
Триплетність. Одиниця генетичного коду складається з трьох букв, він триплетен. Це означає, що двадцять існуючих амінокислот зашифровано трьома певними нуклеотидами, які називаються кодон або трилпет. Існують шістдесят чотири комбінації, які можна створити із чотирьох нуклеотидів. Цієї кількості більш ніж достатньо для того, щоб закодувати двадцять амінокислот.
Виродженість. Кожна амінокислота відповідає більш ніж одному кодону, за винятком метіоніну та триптофану.
Однозначність. Один кодон шифрує одну амінокислоту. Наприклад, у гені здорової людини з інформацією про бета-мету гемоглобіну триплет ГАГ і ГАА кодує А у всіх, хто хворий на серповидноклітинну анемію, один нуклеотид замінений.
Колінеарність. Послідовність амінокислот завжди відповідає послідовності нуклеотидів, яку містить ген.
Генетичний код безперервний і компактний, що означає те, що він не має «розділових знаків». Тобто, починаючись на певному кодоні, відбувається безперервне зчитування. Наприклад, АУГГУГЦУУААУГУГ зчитуватиметься як: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ. Але ніяк не АУГ, УГГ і так далі чи ще якось інакше.
Універсальність. Він єдиний абсолютно для всіх земних організмів, від людей до риб, грибів та бактерій.
Таблиця
У представленій таблиці присутні в повному обсязі наявні амінокислоти. Гідроксипролін, гідроксилізин, фосфосерин, йодових тирозину, цистин та деякі інші відсутні, оскільки вони є похідними інших амінокислот, що кодуються м-РНК і утворюються після модифікації білків в результаті трансляції.
Зі властивостей генетичного коду відомо, що один кодон здатний кодувати одну амінокислоту. Винятком є виконуючий додаткові функції та кодуючий валін та метіонін, генетичний код. ІРНК, перебуваючи на початку з кодоном, приєднує т-РНК, яка несе формілметіон. Після завершення синтезу він відщеплюється сам і захоплює у себе формальний залишок, перетворюючись на залишок метионина. Так, вищезазначені кодони є ініціаторами синтезу ланцюга поліпептидів. Якщо ж вони не на початку, то нічим не відрізняються від інших.
Генетична інформація
Під цим поняттям мається на увазі програма властивостей, що передається від предків. Вона закладена у спадковості як генетичний код.
Реалізується при синтезі білка генетичний код:
- інформаційної та-РНК;
- рибосомальний р-РНК.
Інформація передається прямим зв'язком (ДНК-РНК-білок) та зворотним (середовище-білок-ДНК).
Організми можуть отримувати, зберігати, передавати її та використовувати при цьому найбільш ефективно.
Передаючись у спадок, інформація визначає розвиток тієї чи іншої організму. Але через взаємодію Космосу з реакція останнього спотворюється, завдяки чому і відбувається еволюція та розвиток. Таким чином, в організм закладається нова інформація.
Обчислення закономірностей молекулярної біології та відкриття генетичного коду проілюстрували те, що необхідно поєднати генетику з теорією Дарвіна, на основі чого з'явилася синтетична теорія еволюції – некласична біологія.
Спадковість, мінливість та природний відбір Дарвіна доповнюються генетично обумовленим відбором. Еволюція реалізується на генетичному рівні шляхом випадкових мутацій та успадкування найцінніших ознак, які найбільш адаптовані до навколишнього середовища.
Розшифрування коду у людини
У дев'яностих роках було розпочато проект Human Genome, внаслідок чого у двохтисячних було відкрито фрагменти геному, що містять 99,99% генів людини. Невідомими залишилися фрагменти, які беруть участь у синтезі білків і кодуються. Їхня роль поки залишається невідомою.
Остання відкрита у 2006 році хромосома 1 є найдовшою у геномі. Понад триста п'ятдесят захворювань, у тому числі рак, з'являються в результаті порушень і мутацій в ній.
Роль таких досліджень важко переоцінити. Коли відкрили, що таке генетичний код, стало відомо, за якими закономірностями відбувається розвиток, як формується морфологічна будова, психіка, схильність до тих чи інших захворювань, обмін речовин та вади індивідів.
ГЕНЕТИЧНИЙ КОД, система запису спадкової інформації у вигляді послідовності основ нуклеотидів у молекулах ДНК (у деяких вірусів – РНК), що визначає первинну структуру (розташування амінокислотних залишків) у молекулах білків (поліпептидів). Проблема генетичного коду була сформульована після доказу генетичної ролі ДНК (американські мікробіологи О. Ейвері, К. Мак-Леод, М. Маккарті, 1944) та розшифровки її структури (Дж. Вотсон, Ф. Крик, 1953), після встановлення того, що гени визначають структуру та функції ферментів (принцип «один ген - один фермент» Дж. Бідла та Е. Тейтема, 1941) і що існує залежність просторової структури та активності білка від його первинної структури (Ф. Сенгер, 1955). Питання про те, як комбінації з 4 основ нуклеїнових кислот визначають чергування 20 звичайних амінокислотних залишків у поліпептидах, вперше поставив Г. Гамов у 1954 році.
На підставі експерименту, в якому досліджували взаємодії вставок і випадень пари нуклеотидів, в одному з генів бактеріофага Т4 Ф. Крик та інші вчені в 1961 році визначили загальні властивості генетичного коду: триплетність, тобто кожному амінокислотному залишку в поліпептидному ланцюзі трьох підстав (триплет, або кодон) у ДНК гена; зчитування кодонів у межах гена йде з фіксованої точки, в одному напрямку і «без ком», тобто кодони не відокремлені будь-якими знаками один від одного; виродженість, або надмірність, - той самий амінокислотний залишок можуть кодувати кілька кодонів (кодони-синоніми). Автори припустили, що кодони не перекриваються (кожна основа належить лише одному кодону). Пряме вивчення кодуючої здатності триплетів було продовжено з використанням безклітинної системи синтезу білка під контролем синтетичної матричної РНК (мРНК). До 1965 генетичний код був повністю розшифрований в роботах С. Очоа, М. Ніренберга і Х. Г. Корани. Розкриття таємниці генетичного коду стало одним із видатних досягнень біології в 20 столітті.
Реалізація генетичного коду в клітині відбувається в ході двох матричних процесів – транскрипції та трансляції. Посередником між геном та білком є мРНК, що утворюється в процесі транскрипції на одній із ниток ДНК. При цьому послідовність основ ДНК, яка несе інформацію про первинну структуру білка, «переписується» у вигляді послідовності основ мРНК. Потім у ході трансляції на рибосомах послідовність нуклеотидів мРНК зчитується транспортними РНК (ТРНК). Останні мають акцепторний кінець, до якого приєднується амінокислотний залишок, і адаптерний кінець або антикодон-триплет, який дізнається відповідний кодон мРНК. Взаємодія кодону та анти-кодону відбувається на підставі комплементарного спарювання основ: Аденін (А) – Урацил (U), Гуанін (G) – Цитозин (С); при цьому послідовність основ мРНК переводиться в амінокислотну послідовність білка, що синтезується. Різні організми використовують для однієї і тієї ж амінокислоти різні кодони-синоніми з різною частотою. Зчитування мРНК, що кодує поліпептидний ланцюг, починається (ініціюється) з кодону AUG, що відповідає амінокислоті метіоніну. Рідше у прокаріотів ініціюючими кодонами служать GUG (валін), UUG (лейцин), AUU (ізолейцин), у еукаріотів - UUG (лейцин), AUA (ізолейцин), ACG (треонін), CUG (лейцин). Це задає так звану рамку або фазу зчитування при трансляції, тобто далі всю нуклеотидну послідовність мРНК зчитують триплет за триплетом тРНК до тих пір, поки на мРНК не зустрінеться будь-який з трьох кодонів-термінаторів, часто званих стоп-кодонами: UAA, UAG , UGA (таблиця). Зчитування цих триплетів призводить до завершення синтезу поліпептидного ланцюга.
Кодони AUG і стоп-кодони стоять відповідно на початку та в кінці ділянок мРНК, що кодують поліпептиди.
Генетичний код квазіуніверсальний. Це означає, що існують невеликі варіації у значенні деяких кодонів у різних об'єктів, і це стосується насамперед кодонів-термінаторів, які можуть бути значними; наприклад, в мітохондріях деяких еукаріотів і у мікоплазм UGA кодує триптофан. Крім того, у деяких мРНК бактерій та еукаріотів UGA кодує незвичайну амінокислоту - селеноцистеїн, а UAG в однієї з архебактерій - піролізин.
Існує точка зору, згідно з якою генетичний код виник випадково (гіпотеза «замороженого випадку»). Імовірніше, що він еволюціонував. На користь такого припущення говорить існування більш простого і, мабуть, більш давнього варіанта коду, який зчитується в мітохондріях згідно з правилом «два з трьох», коли амінокислоту визначають лише дві з трьох основ у триплеті.
Літ.: Crick F. Н. а. о. General natural of the genetic code for proteins // Nature. 1961. Vol. 192; The genetic code. N. Y., 1966; Ічас М. Біологічний код. М., 1971; Як читається генетичний код: правила та винятки // Сучасне природознавство. М., 2000. Т. 8; Ратнер В. А. Генетичний код як система // Соросівський освітній журнал. 2000. Т. 6. №3.
С. Г. Інге-Вечтом.
Генетичний код, що у кодонах, це система кодування інформації про будову білків, властива всім живим організмам планети. Його розшифрування зайняло десятиліття, а ось те, що він існує, наука розуміла майже сторіччя. Універсальність, специфічність, односпрямованість, а особливо виродженість генетичного коду, мають важливе біологічне значення.
Історія відкриттів
Проблема кодування завжди була ключовою у біології. До матричної будови генетичного коду наука просувалася досить повільно. З моменту виявлення Дж. Вотсоном і Ф. Криком у 1953 році подвійний спіральної структури ДНК розпочався етап розгадування самої структури коду, який спонукав віру у велич природи. Лінійна структура білків і така сама структура ДНК мала на увазі наявність генетичного коду як відповідності двох текстів, але записаних за допомогою різних алфавітів. І якщо алфавіт білків був відомий, то знаки ДНК стали предметом вивчення біологів, фізиків та математиків.
Немає сенсу описувати всі кроки у вирішенні цієї загадки. Прямий експеримент, який доказав і підтвердив, що між кодонами ДНК та амінокислотами білка існує чітка та послідовна відповідність, провели у 1964 році Ч. Яновський та С. Бреннер. А далі – період розшифрування генетичного коду in vitro (у пробірці) з використанням технік синтезу білка у безклітинних структурах.
Повністю розшифрований код E. Coli був оприлюднений у 1966 році на симпозіумі біологів у Колд-Спрінг-Харборі (США). Тоді й відкрилася надмірність (виродженість) генетичного коду. Що це означає, пояснилося досить просто.
Розкодування продовжується
Отримання даних про розшифрування спадкового коду стало однією з значних подій минулого століття. Сьогодні наука продовжує поглиблено досліджувати механізми молекулярних кодувань та його системних особливостей та надлишку знаків, у чому виражається властивість виродженості генетичного коду. Окрема галузь вивчення – виникнення та еволюціонування системи кодування спадкового матеріалу. Докази зв'язку полінуклеотидів (ДНК) та поліпептидів (білки) дали поштовх розвитку молекулярної біології. А та, у свою чергу, біотехнологіям, біоінженерії, відкриттям у селекції та рослинництві.
Догми та правила
Головна догма молекулярної біології – інформація передається з ДНК на інформаційну РНК, а потім з неї на білок. У зворотному напрямку передача можлива з РНК ДНК і з РНК іншу РНК.
Але матрицею чи основою завжди залишається ДНК. І всі інші фундаментальні особливості передачі - це відображення цього матричного характеру передачі. А саме передачі шляхом здійснення синтезу на матриці інших молекул, які стануть структурою відтворення спадкової інформації.
Генетичний код
Лінійне кодування структури білкових молекул здійснюється за допомогою комплементарних кодонів (триплетів) нуклеотидів, яких всього 4 (адеїн, гуанін, цитозин, тимін (урацил)), що спонтанно призводить до утворення іншого ланцюжка нуклеотидів. Однакове число та хімічна компліментарність нуклеотидів – це головна умова такого синтезу. Але при утворенні білкової молекули якості відповідності кількості та якості мономерів немає (ДНК нуклеотиди – амінокислоти білка). Це і є природний спадковий код – система запису в послідовності нуклеотидів (кодонах) послідовності амінокислот у білку.
Генетичний код має кілька властивостей:
- Триплетність.
- Однозначність.
- Спрямованість.
- Неперекриваність.
- Надмірність (виродженість) генетичного коду.
- Універсальність.
Наведемо коротку характеристику, концентруючи увагу до біологічному значенні.
Триплетність, безперервність та наявність стоп-сигналів
Кожній з 61 амінокислоти відповідає один значеннєвий триплет (трійка) нуклеотидів. Три триплети не несуть інформацію про амінокислоту і є стоп-кодонами. Кожен нуклеотид у ланцюжку входить до складу триплету, а не існує сам по собі. Наприкінці та на початку ланцюжка нуклеотидів, які відповідають за один білок, знаходяться стоп-кодони. Вони запускають або зупиняють трансляцію (синтез білкової молекули).
Специфічність, неперекриваність та односпрямованість
Кожен кодон (триплет) кодує лише одну амінокислоту. Кожен триплет не залежить від сусіднього та не перекривається. Один нуклеотид може входити лише в один триплет у ланцюжку. Синтез білка завжди завжди в одному напрямку, що регулюють стоп-кодони.
Надмірності генетичного коду
Кожен триплет нуклеотидів кодує одну амінокислоту. Усього 64 нуклеотиди, з них 61 - кодують амінокислоти (смислові кодони), а три - безглузді, тобто амінокислоту не кодують (стоп-кодони). Надмірність (виродженість) генетичного коду полягає в тому, що в кожному триплеті можуть бути зроблені заміни – радикальні (приводять до заміни амінокислоти) та консервативні (не змінюють клас амінокислоти). Легко порахувати, що у триплеті можна провести 9 замін (1, 2 і 3 позиція), кожен нуклеотид можна замінити на 4 - 1 = 3 інших варіанти, то загальна кількість можливих варіантів замін нуклеотиду буде 61 по 9 = 549.
Виродженість генетичного коду виявляється в тому, що 549 варіантів – це набагато більше, ніж необхідно для закодування інформації про 21 амінокислоту. При цьому з 549 варіантів 23 заміни призведуть до утворення стоп-кодонів, 134 + 230 заміни – консервативні, та 162 заміни – радикальні.
Правило виродженості та виключення
Якщо два кодони мають два однакові перші нуклеотиди, а ті, що залишилися, представлені нуклеотидами одного класу (пуринові або піримідинові), то вони несуть інформацію про одну і ту ж амінокислоту. Це і є правило виродженості чи надмірності генетичного коду. Два винятки - АУА та УГА - перший кодує метіонін, хоча мав би ізолейцин, а другий - стоп-кодон, хоча мав би кодувати триптофан.
Значення виродженості та універсальності
Саме ці дві властивості генетичного коду мають найбільше біологічне значення. Усі властивості, перелічені вище, характерні для спадкової інформації всіх форм живих організмів нашій планеті.
Виродженість генетичного коду має пристосовне значення як багаторазове дублювання коду однієї амінокислоти. Крім того, це означає зниження значущості (виродження) третього нуклеотиду в кодоні. Такий варіант зводить до мінімуму мутаційні ушкодження в ДНК, які спричинять грубі порушення в структурі білка. Це захисний механізм живих організмів планети.
Міністерство освіти та науки Російської Федерації Федеральне агентство з освіти
Державний навчальний заклад вищої професійної освіти "Алтайський державний технічний університет ім. І.І. Ползунова"
Кафедра "Природознавства та системного аналізу"
Реферат на тему "Генетичний код"
1. Поняття генетичного коду
3. Генетична інформація
Список літератури
1. Поняття генетичного коду
Генетичний код - властива живим організмам єдина система запису спадкової інформації у молекулах нуклеїнових кислот як послідовності нуклеотидів. Кожен нуклеотид позначається великою літерою, з якої починається назва азотистої основи, що входить до його складу: - А(A) аденін; - Г(G) гуанін; - Ц(C) цитозин; - Т (T) тімін (в ДНК) або У (U) урацил (мРНК).
Реалізація генетичного коду в клітині відбувається у два етапи: транскрипцію та трансляцію.
Перший протікає в ядрі; він полягає у синтезі молекул і-РНК на відповідних ділянках ДНК. При цьому послідовність нуклеотидів ДНК переписується в нуклеотидну послідовність РНК. Другий етап протікає у цитоплазмі, на рибосомах; при цьому послідовність нуклеотидів і-РНК перетворюється на послідовність амінокислот у білку: цей етап протікає за участю транспортної РНК (т-РНК) та відповідних ферментів.
2. Властивості генетичного коду
1. Триплетність
Кожна амінокислота кодується послідовністю з трьох нуклеотидів.
Триплет або кодон - послідовність трьох нуклеотидів, що кодує одну амінокислоту.
Код може бути моноплетним, оскільки 4 (кількість різних нуклеотидів в ДНК) менше 20. Код може бути дуплетним, т.к. 16 (кількість поєднань і перестановок з 4-х нуклеотидів по 2) менше 20. Код може бути триплетним, т.к. 64 (число поєднань та перестановок з 4-х по 3) більше 20.
2. Виродженість.
Всі амінокислоти, за винятком метіоніну і триптофану, кодуються більш ніж одним триплетом: 2 амінокислоти по 1 триплету = 2 9 61 триплет кодує 20 амінокислот.
3. Наявність міжгенних розділових знаків.
Ген- це ділянка ДНК, що кодує один поліпептидний ланцюг або одну молекулу tРНК, rРНК або sРНК.
Гени tРНК, rРНК, sРНК білки не кодують.
В кінці кожного гена, що кодує поліпептид, знаходиться щонайменше один з 3-х термінуючих кодонів, або стоп-сигналів: UAA, UAG, UGA. Вони термінують трансляцію.
Умовно до розділових знаків відноситься і кодон AUG - перший після лідерної послідовності. Він виконує функцію великої літери. У цій позиції він кодує формілметіонін (у прокаріотів).
4. Однозначність.
Кожен триплет кодує лише одну амінокислоту чи є термінатором трансляції.
Виняток становить кодон AUG. У прокаріотів у першій позиції (заголовна літера) він кодує формилметіонін, а в будь-якій іншій - метіонін.
5. Компактність, або відсутність внутрішньогенних розділових знаків.
Усередині гена кожен нуклеотид входить до складу значущого кодону.
У 1961р. Сеймур Бензер і Френк Крик експериментально довели триплетність коду і його компактність.
Суть експерименту: "+" мутація – вставка одного нуклеотиду. "-" мутація - випадання одного нуклеотиду. Поодинока "+" або "-" мутація на початку гена псує весь ген. Подвійна "+" чи "-" мутація теж псує весь ген. Потрійна "+" або "-" мутація на початку гена псує лише його частину. Четверна "+" або "-" мутація знову псує весь ген.
Експеримент доводить, що код триплетен і всередині гена немає розділових знаків. Експеримент був проведений на двох поруч розташованих фагових генах і показав, крім того, наявність розділових знаків між генами.
3. Генетична інформація
Генетична інформація - програма властивостей організму, одержувана від предків і закладена у спадкових структурах як генетичного коду.
Передбачається, що становлення генетичної інформації йшло за схемою: геохімічні процеси – мінералоутворення – еволюційний каталіз (автокаталіз).
Можливо, що перші примітивні гени являли собою мікрокристалічні кристали глини, причому кожен новий шар глини вибудовується відповідно до особливостей будови попереднього, ніби отримуючи від нього інформацію про будову.
Реалізація генетичної інформації відбувається у процесі синтезу білкових молекул за допомогою трьох РНК: інформаційної (іРНК), транспортної (тРНК) та рибосомальної (рРНК). Процес передачі інформації йде: - каналом прямого зв'язку: ДНК - РНК - білок; і - каналом зворотний зв'язок: середовище - білок - ДНК.
Живі організми здатні отримувати, зберігати та передавати інформацію. Причому живим організмам притаманне прагнення отриману інформацію про себе та навколишній світ використовувати максимально ефективно. Спадкова інформація, закладена в генах і необхідна живому організму для існування, розвитку та розмноження, передається від кожного індивіда його нащадкам. Ця інформація визначає напрямок розвитку організму, і в процесі взаємодії його з навколишнім середовищем реакція на її індивіда може спотворюватися, забезпечуючи тим самим еволюцію розвитку нащадків. У процесі еволюції живого організму і запам'ятовується нова інформація, зокрема йому зростає цінність інформації.
У результаті реалізації спадкової інформації у певних умовах довкілля формується фенотип організмів даного біологічного виду.
Генетична інформація визначає морфологічну будову, зростання, розвиток, обмін речовин, психічний склад, схильність до захворювань та генетичні вади організму.
Багато вчених, справедливо підкреслюючи роль інформації у становленні та еволюції живого, відзначали цю обставину як один із головних критеріїв життя. Так, В.І. Карагодін вважає: "Живе є така форма існування інформації та кодованих нею структур, яка забезпечує відтворення цієї інформації у відповідних умовах довкілля". Зв'язок з життям зазначає і О.А. Ляпунов: "Життя - це високовпорядкований стан речовини, що використовує для вироблення реакцій, що зберігаються, інформацію, що кодується станами окремих молекул". Відомий наш астрофізик Н.С. Кардашев також підкреслює інформаційну складову життя: "Життя виникає завдяки можливості синтезу особливого роду молекул, здатних запам'ятовувати та використовувати спочатку найпростішу інформацію про навколишнє середовище та власну структуру, яку вони використовують для самозбереження, для відтворення і, що для нас особливо важливо, отримання ще більшу кількість інформації". На цю здатність живих організмів зберігати і передавати інформацію звертає увагу у своїй книзі "Фізика безсмертя" еколог Ф. Тіплер: "Я визначаю життя як закодовану інформацію, яка зберігається природним відбором". Більше того, він вважає, якщо це так, то система життя – інформація є вічною, нескінченною та безсмертною.
Розкриття генетичного коду та встановлення закономірностей молекулярної біології показали необхідність поєднання сучасної генетики та дарвінівської теорії еволюції. Так народилася нова біологічна парадигма – синтетична теорія еволюції (СТЕ), яку можна розглядати як некласичну біологію.
Основні ідеї еволюції Дарвіна з його тріадою – спадковістю, мінливістю, природним відбором – у сучасному уявленні еволюції живого світу доповнюються уявленнями не просто природного відбору, а такого відбору, який детерміновано генетично. Початком розробки синтетичної чи загальної еволюції вважатимуться роботи С.С. Четверикова з популяційної генетики, у яких було показано, що добору піддаються не окремі ознаки і особини, а генотип всієї популяції, але здійснюється через фенотипічні ознаки окремих особин. Це призводить до поширення корисних змін у всій популяції. Таким чином, механізм еволюції реалізується як через випадкові мутації на генетичному рівні, так і через успадкування найбільш цінних ознак (цінності інформації!), Які визначають адаптацію мутаційних ознак до навколишнього середовища, забезпечуючи найбільш життєздатне потомство.
Сезонні зміни клімату, різних природні чи техногенні катастрофи з одного боку, призводять до зміни частоти повторюваності генів у популяціях і, як наслідок, зниження спадкової мінливості. Цей процес іноді називають дрейфом генів. А з іншого - до змін концентрації різних мутацій та зменшення різноманітності генотипів, що містяться в популяції, що може призвести до змін спрямованості та інтенсивності дії відбору.
4. Розшифрування генетичного коду людини
У травні 2006 року вчені, які працюють над розшифровкою геному людини, опублікували повну генетичну карту хромосоми 1, яка була останньою з повністю секвенсованої хромосомою людини.
Попередня генетична карта людини була опублікована у 2003 році, що ознаменувало формальне завершення проекту Human Genome. У його рамках було секвенсовано фрагменти геному, що містять 99% генів людини. Точність ідентифікації генів становила 99,99%. Однак на момент завершення проекту повністю секвенсовано було лише чотири з 24 хромосом. Справа в тому, що крім генів хромосоми містять фрагменти, що не кодують жодних ознак і не беруть участь у синтезі білків. Роль, які ці фрагменти грають у житті організму поки що залишається невідомою, але дедалі більше дослідників схиляються до думки, що й вивчення вимагає найпильнішої уваги.