ي-كروموسوم

في جسد كل رجل هناك ما يسمى ي-الكروموسوم الذي يجعل الرجل رجلاً. عادة، يتم ترتيب الكروموسومات في نواة أي خلية في أزواج. ل ص-الكروموسوم المقترن هو X-كروموسوم. عند الحمل، يرث الكائن الجديد المستقبلي كل ما لديه المعلومات الجينيةمن الوالدين (نصف الكروموسومات من أحد الوالدين والنصف الآخر من الآخر). ولا يرث إلا من أمه X-كروموسوم من الأب - إما X، أو ي. إذا كانت البيضة تحتوي على اثنين X-الكروموسومات ستولد فتاة وإذا X-و ص-الكروموسومات - صبي.

منذ ما يقرب من 100 عام، اعتقد علماء الوراثة أن الكروموسوم الصغير (أ ي-الكروموسوم هو الأصغر حقًا، وأصغر بشكل ملحوظ X-الكروموسوم) هو ببساطة "كعب". تم طرح التخمينات الأولى بأن مجموعة الكروموسومات لدى الرجال تختلف عن تلك الموجودة لدى النساء في عشرينيات القرن الماضي. ي- الكروموسوم هو أول كروموسوم يتم اكتشافه باستخدام المجهر. ولكن لتحديد وجود أي جينات موضعية فيها ص-تبين أن الكروموسوم مستحيل.

في منتصف القرن العشرين. اقترح علماء الوراثة أنه قد تحتوي على عدة جينات محددة للغاية ص-كروموسوم. ومع ذلك، في عام 1957، في اجتماع للجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، تم انتقاد هذه الفرضيات. ي- تم التعرف رسميًا على الكروموسوم على أنه "دمية" ولا يحمل أي أهمية معلومات وراثية. وقد ثبتت وجهة النظر القائلة بأن " ي"يحمل الكروموسوم، بالطبع، نوعًا من الجينات التي تحدد جنس الشخص، ولكن لا يتم تخصيص أي وظائف أخرى له."

حتى قبل 15 عاما ص-كروموسوم لم يسبب العلماء مصلحة خاصة. الآن فك التشفير ص-الكروموسومات هي جزء من مشروع فك رموز الجينوم البشري، والذي تنفذه مجموعة دولية من علماء الوراثة. وأثناء الدراسة اتضح ذلك ي- الكروموسوم أبعد ما يكون عن البساطة كما بدا في البداية. معلومات حول الخريطة الجينيةهذا الكروموسوم مهم للغاية، لأنه وهنا تكمن الإجابات على الأسئلة حول أسباب العقم عند الرجال.

بحث ص-وقد تقدم الكروموسومات أجوبة للعديد من الأسئلة الأخرى: أين ظهر الإنسان؟ كيف تطورت اللغة؟ ما الذي يجعلنا مختلفين عن القرود؟ هل "حرب الجنسين" مبرمجة بالفعل في جيناتنا؟

الآن بدأ علماء الوراثة في فهم ذلك ي-الكروموسوم هو شيء فريد من نوعه في عالم الكروموسومات. إنه متخصص للغاية: جميع الجينات الموجودة فيه (وكان هناك حوالي عشرين منها) مسؤولة إما عن إنتاج الحيوانات المنوية بواسطة الجسم الذكري، أو عن العمليات "ذات الصلة". وبطبيعة الحال، فإن أهم جين في هذا الكروموسوم هو ريال سعودي- في وجودها يتطور الجنين البشري على طول المسار الذكري.

ولم تكن موجودة في الطبيعة منذ حوالي 300 مليون سنة ص-الكروموسومات. كان لمعظم الحيوانات زوج X-تم تحديد الكروموسومات، والجنس من خلال عوامل أخرى مثل درجة الحرارة (في بعض الزواحف مثل التماسيح والسلاحف، لا يزال من الممكن أن تفقس نفس البويضة إلى ذكر أو أنثى، اعتمادًا على درجة الحرارة). ثم حدثت طفرة في جسم حيوان ثديي معين، وبدأ الجين الجديد الذي ظهر في تحديد "نوع التطور الذكوري" لحاملي هذا الجين.

نجا الجين في الانتقاء الطبيعيولكن لهذا كان بحاجة إلى منع عملية الاستبدال الجين الأليليمن X-الكروموسومات. حددت هذه الأحداث الطويلة الأمد التفرد ص-الكروموسومات: توجد فقط في الكائنات الذكرية. التحقيق في الطفرات ص-الكروموسوم، يستطيع العلماء تقدير مدى بعد الرجال من مجموعتين عرقيتين (بالمعنى الجيني) عن سلفنا المشترك. وكانت بعض النتائج التي تم الحصول عليها بهذه الطريقة مفاجئة للغاية.

في نوفمبر الماضي، خطى فرع من علم الأحياء يسمى علم الوراثة الأثرية خطوة كبيرة إلى الأمام. مجلة علمية رائدة، علم الوراثة الطبيعة، تقدم نسخة جديدة شجرة العائلةالبشرية، بناءً على اختلافات غير معروفة حتى الآن، تسمى الأنماط الفردية ص-الكروموسومات. وأكدت هذه البيانات أن الأجداد الناس المعاصرينهاجر من أفريقيا.

وتبين أن "حواء الجينية"، سلف البشرية جمعاء، أكبر بـ 84 ألف سنة من "آدم الجيني"، إذا قيس العمر بـ ص-كروموسوم. ص-معادلة أنثى
الكروموسومات، أي. تُعرف المعلومات الوراثية التي تنتقل من الأم إلى الابنة فقط باسم m-DNA. وهذا هو الحمض النووي للميتوكوندريا، وهو مصدر الطاقة في الخلية.

وعلى مدى السنوات القليلة الماضية، كان من المقبول عموما أن "حواء الميتوكوندريا" عاشت قبل حوالي 143 ألف سنة، وهو ما لا يتناسب مع العمر المقدر لـ"آدم" بـ 59 ألف سنة. في الواقع، ليس هناك تناقض هنا. تشير هذه البيانات فقط إلى وجود الكروموسومات المختلفة فيالجينات البشرية ، ظهر في. منذ حوالي 143 ألف سنة، ظهر نوع جديد من الحمض النووي m-DNA في المجموعة الجينية لأسلافنا. وهي، مثل أي طفرة ناجحة، تنتشر على نطاق أوسع حتى تزاحم جميع الأصناف الأخرى من مجموعة الجينات. ولهذا السبب تحمل جميع النساء الآن هذه النسخة الجديدة والمحسنة من m-DNA. حدث نفس الشيء مع ص-الكروموسوم عند الرجال، لكن التطور استغرق 84 ألف سنة أخرى لإنشاء نسخة يمكن أن تحل محل جميع المنافسين.

ليس من الواضح بعد ما الذي استند إليه نجاح هذه الإصدارات الجديدة: ربما زيادة في القدرة الإنجابية لنسل حامليها.

بحث ي- الكروموسومات لا تسمح لنا فقط بتتبع الهجرات الشعوب القديمة، لكن يمكنهم أيضًا معرفة أي جزء من الجينوم يتشاركه الرجل مع حامل آخر يحمل نفس اللقب (نظرًا لأن لقب الرجل ولقبه) ي- يتم توريث الكروموسومات من خلال خط الذكور). ويمكن أيضًا استخدام هذه التقنية لتحديد الاسم المزعوم للمجرم بناءً على آثار الحمض النووي الخاص به في مسرح الجريمة.

البيانات التي تم الحصول عليها خلال الدراسة ي-الكروموسومات تؤكد أن «حرب الجنسين» مبرمجة في الجينات. ما لدى الرجال والنساء مختلفون برامج الحياة، أصبحت الآن معرفة عامة. في حين يمكن للرجل نظريًا أن ينجب عددًا غير محدود تقريبًا من الأطفال الطبيعيين، فإن النساء محدودات في هذا الأمر.

موقف خاص ص-يسمح الكروموسوم للجينات الموجودة عليه بالتأثير على الفرد الذكر فقط و"عدم القلق" بشأن كيفية تأثيرها على الإناث.

وقد وجد أن الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتينات الحيوانات المنوية تتحور بسرعة كبيرة، على ما يبدو بسبب المنافسة الشديدة. ي- يحتوي على كروموسوم عدد كبير منهذه الجينات، ويحاول الباحثون الآن فهم أي الجينات تشارك في هذه المنافسة.

التوفر ص-الكروموسوم هو عامل خطر للجنين بسبب الاستجابة المناعية للأم. وهذا قد يفسر بعض الأنماط المثيرة للاهتمام. على سبيل المثال، وفقًا للإحصاءات، كلما زاد عدد الإخوة الأكبر سنًا لدى الرجل (أي إخوة وليس أخوات)، زادت احتمالية تطوير ميوله الجنسية المثلية. أحد التفسيرات المحتملة لهذه الحقيقة هو أنه في ص-يوجد جين على الكروموسوم مسؤول عن إنتاج هرمون الذكورة المسمى AMH. يوقف هذا الهرمون نمو الغدد التي في غيابه تتحول إلى الرحم والمبيضين. بالإضافة إلى ذلك، يسبب AMN رد فعل مناعي من جانب جسم الأم، والأجسام المضادة المنتجة في هذه العملية تمنع الهرمون من أداء وظيفة أخرى مهمة، وهي توجيه تطور دماغ الجنين وفقًا لـ نوع الذكور.

العزلة هي واحدة من أهم الميزات ص-الكروموسومات. نسخ الجينات مصحوب بأخطاء. عندما يتم تكوين البويضات والحيوانات المنوية، يتم تبديل أجزاء من الكروموسومات المقترنة، ويتم التخلص من المناطق المتضررة. لكن ي-أغلق الكروموسوم حدوده، مما أدى إلى خلق "أراضٍ مهجورة" حيث لا يتم إصلاح وتجديد الجينات. ولذلك، تتراجع الهياكل الجينية تدريجيًا، وبمجرد أن تصبح الجينات الوظيفية عديمة الفائدة.

إن الصورة الشائعة لنسخ الحمض النووي كشيء مثل النسخ الضوئي تفشل في نقل الديناميكية الحقيقية للجينوم. على الرغم من أن الطبيعة حاولت ضمان أقصى قدر من الدقة في هذا الإجراء، إلا أن قطعة واحدة فقط من الحمض النووي، مثل كويكب يغزو كروموسوم شخص آخر، يمكنها على الفور تغيير التسلسل المحفوظ بعناية لعدة آلاف من الأجيال. يُطلق على هؤلاء الضيوف غير المدعوين اسم الجينات القافزة أو الترانسبوزونات.

الغالبية العظمى من الجينات لا تترك كروموسومها الأصلي أبدًا. وفي المقابل، فإن الجينات القافزة هي "متجولون في الجينوم". في بعض الأحيان "يقفزون" من أحد الكروموسومات و"يهبطون" في مكان عشوائي على آخر. يمكنها إدخال نفسها في منتصف الجين، مما يسبب الفوضى، أو يمكن أن "ترسو" عند الحافة، مما يؤدي إلى تعديل وظيفتها قليلاً. عادةً ما يتم "طرد" الكائنات الفضائية من الكروموسومات العادية بسبب الاختلاط اللامتناهي للجينات، ولكن مرة واحدة ي-الكروموسوم يبقى فيه لملايين السنين. في بعض الأحيان، وبمحض الصدفة، يسمح لهم ذلك بفعل شيء رائع. يمكن أن يتحول "قفز المهاجرين". ي-الكروموسوم في زر البداية الذي يبدأ التطور. أول هذه ص-كان هناك مهاجرون دازاكتشفه د. بيج (الولايات المتحدة الأمريكية).

في الوقت الذي بدأ فيه د. بيج بالدراسة ي- الكروموسوم، كل ما عرف عنه هو أنه يحتوي على الجين ريال سعودي، والتي في اللحظة المناسبةيؤدي إلى نمو الأعضاء الذكرية في الجنين. ومن المعروف الآن أن ي- يحتوي الكروموسوم على أكثر من عشرين جينًا (مقارنة بـ 2 ألف جين في X-كروموسوم). وتشارك معظم هذه الجينات في إنتاج الحيوانات المنوية أو مساعدة الخلية على تصنيع البروتينات. الجين دازربما وصل ص-الكروموسوم منذ حوالي 20 أو 40 مليون سنة، تقريبًا عند ظهور الرئيسيات الأولى (ربما كان سبب ظهورها هو داز). يؤدي غياب هذا الجين في جسم الرجل إلى نقصانه أو الغياب التامتكوين الحيوانات المنوية. وبحسب الإحصائيات، يعاني واحد من كل ستة أزواج من مشاكل في الإنجاب، وذلك بالنسبة لـ 20% منهم عامل رئيسي- أي الحيوانات المنوية الذكرية.

حاليًا، تعمل تقنية التخصيب خارج الرحم على حل هذه المشكلة جزئيًا. لكن تجاوز قوانين الطبيعة ليس عبثا. العقم، كما قد يبدو متناقضا، يصبح وراثيا.

في الآونة الأخيرة، قدم باحثون بريطانيون افتراضًا جريئًا: كان العامل الحاسم في ظهور الكلام عند البشر هو على وجه التحديد "الجين القافز" الذي غزا ي-كروموسوم.

الجين دازمن خلال تعزيز تكوين الحيوانات المنوية، سمح للرئيسيات بالازدهار، ولكن ما هو الجين الذي كان الدافع لفصل البشر عن سلالة الرئيسيات؟ الطريقة المباشرة للعثور عليه هي من خلال جينومات الإنسان والشمبانزي. والطريقة الأكثر أناقة هي أن نتخيل عواقب مثل هذه الطفرات وأين يمكن العثور على هذه الطفرات.

وهذا بالضبط ما حدث في أكسفورد. في البداية، افترض الباحثون أن هناك جينًا معينًا له مثل هذا التأثير تطور الدماغما أصبح كلام ممكن. وعلاوة على ذلك، فقد اقترح أن هذا الجين يأخذ شكلاً مختلفاً لدى الرجال والنساء.

وفي مؤتمر في لندن عام 1999 آخر مجموعة بحثأعلن ذلك في ي-الجين المكتشف على الكروموسوم PCDH، الذي من المرجح أن يؤثر نشاطه على عمل الدماغ البشري، ولكن ليس الرئيسيات. هذا يجعلها مرشح جيدلدور جين الكلام. الرئيسيات لديها ذلك X-إصدار ( PCDHX)، ولكن في مرحلة ما من التطور قفزت إلى ص-كروموسوم.

لقد تمكن العلماء من تتبع العلاقة ي- نسخ هذا الجين ( PCDHY) مع اثنين نقطة تحولفي تطور الإنسان. حدثت أولى هذه الأحداث قبل حوالي 3 ملايين سنة، عندما زاد حجم الدماغ البشري وظهرت الأدوات الأولى. ولكن هذا ليس كل شيء. قطعة من الحمض النووي تحمل PCDHY، تحولت مرة أخرى، وانقسمت إلى قسمين، بحيث تنقلب الأجزاء الناتجة في أماكنها. وفقا للعلماء، حدث هذا منذ 120-200 ألف سنة، أي. فقط في الوقت الذي حدثت فيه تغييرات كبيرة في صناعة الأدوات.

طور أسلاف البشر الأفارقة القدرة على نقل المعلومات باستخدام الرموز. الأدلة الظرفية كلها جيدة وجيدة، ولكن كيف يعمل هذا الجين فعليًا؟ على هذه اللحظةهناك أسئلة أكثر من الإجابات هنا، لكن البيانات المتاحة لا تتعارض مع النظرية حول ارتباط هذا الجين بظهور الكلام. ومن المحتمل أن يكون واحدًا من عائلة الجينات المعروفة باسم كاددرينز. إنهم يصنعون البروتينات التي تشكل غشاء الخلايا العصبية وبالتالي يشاركون في نقل المعلومات. الجينات PCDHX/يينشط في بعض مناطق دماغ الجنين البشري.

ولكن وراء كل هذه الاكتشافات يكمن واحد لغز كبير. ص-يمكن اعتبار الكروموسوم نموذجًا للاقتصاد الرأسمالي. الفائزون، الجينات التي تعطي الأفضلية، يأخذون كل شيء لأنهم لا يختلطون مع الجينات من الكروموسومات الأخرى. الغرباء، لأن فهي عادة ما تؤثر على الخصوبة، مما يؤدي إلى إفلاسها على الفور تقريبًا. وهذا يعني أن الجينات التي تبقى على قيد الحياة هنا يجب أن تفعل شيئًا ذا قيمة حقيقية للكائن الحي.

اكثر اعجابا، ي- فقد الكروموسوم معظم جيناته أثناء التطور، ولكن كل الجينات المتبقية تزدهر. يجب عليهم أداء بعض الوظائف المراوغة وغير المفهومة بالنسبة لنا. ربما، لتوضيح هذه الوظيفة، من الضروري التحقيق في الاتصال العلامات الجينيةمما يسمح لك بتتبع أصل الشخص من خلال قدراته. والفكرة خطيرة من حيث الصحة الأخلاقية، ولكنها ستوفر فرصة ص-سوف يفاجئنا الكروموسوم أكثر من مرة.

كيف تتم عملية ولادة الرجل والمرأة؟ الكروموسومات X وY مسؤولة عن ذلك. ويبدأ كل شيء عندما يندفع 400 مليون حيوان منوي للبحث عن البويضة. ليس هذا بكثير مهمة صعبة، كما قد يبدو للوهلة الأولى. في جسم الإنسانويمكن تشبيه البويضة بنجم ضخم يندفع نحوه مقاتلو نجوم الحيوانات المنوية الصغيرة من جميع الجهات.

الآن دعونا نتحدث عن الكروموسومات. أنها تحتوي على جميع المعلومات اللازمة لخلق الإنسان. هناك حاجة إلى إجمالي 46 كروموسومًا. يمكن مقارنتها بـ 46 مجلدًا سميكًا من الموسوعة. يتلقى كل شخص 23 كروموسومًا من والدته، والـ 23 المتبقية من والده. لكن اثنين فقط هما المسؤولان عن الجنس، ويجب أن يكون أحدهما هو الكروموسوم X.

إذا حصلت على مجموعة مكونة من 2 كروموسوم X، فسوف تستخدم مرحاض النساء لبقية حياتك. ولكن إذا كانت المجموعة تتكون من X و Y، ففي هذه الحالة محكوم عليك بالذهاب إلى غرفة الرجال لبقية أيامك. وفي الوقت نفسه، عليك أن تعرف أن الرجل يتحمل المسؤولية الكاملة عن الجنس، حيث أن الكروموسوم Y موجود فقط في الحيوانات المنوية، وهو غائب في البويضة. لذا فإن ولادة الأولاد أو البنات تعتمد بشكل كامل على المادة الوراثية الذكرية.

والحقيقة الرائعة هي أنه لإعادة تكوين الجنس الذكري، لا تكون هناك حاجة إلى كروموسوم Y على الإطلاق، بل هناك حاجة إلى دفعة أولية فقط لبدء برنامج تطوير الجسم الذكري. ويتم توفيره بواسطة جين خاص لتحديد الجنس.

الكروموسومات X وY غير متساوية. الأول يأخذ على عاتقه العمل الرئيسي. والثاني يحمي فقط الجينات المرتبطة به. يوجد منهم 100 فقط، بينما يحمل الكروموسوم X 1500 جين.

من كل كروموسوم X، هناك حاجة إلى جين واحد لتكوين الجنس الذكري. ولتكوين الجنس الأنثوي، هناك حاجة إلى جينين. إنها مثل وصفة فطيرة مع كوب واحد من الدقيق. إذا كنت تأخذ كأسين، فسوف يتغير كل شيء بشكل كبير.

ومع ذلك، عليك أن تعلم أن الجنين الأنثوي، الذي يحتوي على اثنين من كروموسومات X، يتجاهل أحدهما. ويسمى هذا السلوك التعطيل. ويتم ذلك بحيث لا تنتج نسختان من الكروموسومات X ضعف عدد الجينات المطلوبة. هذه الظاهرةيشار إليها باسم تعويض الجرعة الجينية. سيكون كروموسوم X المعطل غير نشط في جميع الخلايا اللاحقة الناتجة عن الانقسام.

وهذا يدل على أن خلايا الجنين الأنثوي تشكل فسيفساء معقدة إلى حد ما، يتم تجميعها من كروموسومات X الأبوية والأمية غير النشطة والنشطة. أما الجنين الذكر فلا يحدث فيه أي تعطيل للكروموسوم X. وهذا يعني أن النساء أكثر تعقيدا وراثيا من الرجال. هذا بيان بصوت عال وجريء إلى حد ما، ولكن الحقيقة هي الحقيقة.

أما بالنسبة لجينات الكروموسوم X والتي يبلغ عددها 1500، فإن الكثير منها يرتبط بنشاط الدماغ ويحدد تفكير الإنسان. نعلم جميعًا أن تسلسل الكروموسوم للجينوم البشري تم تحديده في عام 2005. وقد وجد ذلك أيضا نسبة عاليةتضمن جينات الكروموسوم X إنتاج البروتين الذي يشارك في تكوين النخاع.

وتشارك بعض الجينات في تكوين الدماغ نشاط عقلى. هذه هي المهارات اللفظية السلوك الاجتماعي, القدرات الفكرية. لذلك، يعتبر العلماء اليوم أن الكروموسوم X هو أحد النقاط الرئيسية للمعرفة.

يوتيوب الموسوعي

1 / 5

✪ الجينات والحمض النووي والكروموسومات

✪ كيف سرق اليابانيون اليابان. أين ذهب الآينو؟ من هم الساموراي

✪ أمراض الكروموسومات

✪ أسرار الكروموسوم X - روبن بول

✪ أسرار الكروموسوم x - روبن بول #TED-Ed | تيد إد باللغة الروسية

ترجمات

الجينات والحمض النووي والكروموسومات هي ما يجعلنا فريدين. إنها مجموعة من التعليمات التي تنتقل إليك من والدك وأمك. تم العثور على هذه التعليمات في خلاياك. وجميع الكائنات الحية تتكون من خلايا. هناك أنواع عديدة من الخلايا - الخلايا العصبية، أو خلايا الشعر، أو خلايا الجلد. وتختلف جميعها في الشكل والحجم، ولكن لكل منها مكونات معينة. للخلية حد خارجي يسمى الغشاء، والذي يحتوي على سائل يسمى السيتوبلازم. يحتوي السيتوبلازم على النواة التي توجد فيها الكروموسومات. تحتوي كل خلية بشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات، أو 46 زوجًا في المجمل، تسمى الكروموسومات الذاتية وهي نفسها عند الرجال والنساء. الزوج الثالث والعشرون هو الكروموسومات الجنسية، وهي مختلفة عند الرجال والنساء. لدى النساء 2 كروموسوم X، والرجال لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. الكروموسومات هي جزيئات طويلة من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) يشبه شكل السلم الملتوي. ويسمى بالحلزون المزدوج. درجات السلم عبارة عن 4 قواعد: الأدينين - أ الثايمين - تي جوانين - جي والسيتوزين - ج قسم من الحمض النووي يسمى الجين. يقرأ الجسم الجينات كوصفات لصنع البروتينات. يحدد طول وترتيب القواعد في الحمض النووي للجينات حجم وشكل البروتينات الناتجة. حجم وشكل البروتين يحدد وظيفته في الجسم. تشكل البروتينات الخلايا التي تشكل الأنسجة التي تشكل الأعضاء، مثل أعيننا أو جلدنا. وبالتالي، تحدد الجينات ما إذا كنت بقرة أو تفاحة أو شخصًا وكيف تبدو - لون شعرك وبشرتك وعينيك وكل شيء آخر.

معلومات عامة

تحتوي خلايا معظم الثدييات على اثنين من الكروموسومات الجنسية: كروموسوم Y وكروموسوم X في الذكور، وكروموسومين X في الإناث. في بعض الثدييات، مثل خلد الماء، لا يتم تحديد الجنس بواسطة واحد، ولكن من خلال خمسة أزواج من الكروموسومات الجنسية. في الوقت نفسه، تشبه الكروموسومات الجنسية لخلد الماء الكروموسوم Z لدى الطيور، وربما لا يشارك جين SRY في تمايزه الجنسي.

الأصل والتطور

قبل ظهور كروموسوم Y

تثبيط إعادة التركيب

اختيار غير فعال

إذا كانت إعادة التركيب الجيني ممكنة، فإن جينوم النسل سيختلف عن جينوم الوالد. على وجه الخصوص، الجينوم مع أقليمكن الحصول على الطفرات الضارة من جينومات الوالدين باستخدام عدد كبيرالطفرات الضارة.

إذا كانت إعادة التركيب مستحيلة، فإذا ظهرت طفرة معينة، فمن المتوقع ظهورها في الأجيال القادمة، حيث أن عملية الطفرة العكسية غير محتملة. ولهذا السبب، في غياب إعادة التركيب، يزداد عدد الطفرات الضارة بمرور الوقت. تسمى هذه الآلية بسقاطة مولر.

جزء من كروموسوم Y (95% عند البشر) غير قادر على إعادة التركيب. ويعتقد أن هذا هو أحد أسباب تعرضها للتلف الجيني.

عمر الكروموسوم Y

حتى وقت قريب، كان يعتقد أن الكروموسومات X وY ظهرت منذ حوالي 300 مليون سنة. ومع ذلك، تشير الأبحاث الحديثة، وخاصة تسلسل جينوم خلد الماء، إلى أن تحديد جنس الكروموسومات كان غائبًا منذ 166 مليون سنة مضت، مع اختلاف أحاديات المسلك عن الثدييات الأخرى. تعتمد إعادة التقييم هذه لعمر نظام تحديد الجنس الكروموسومي على دراسات تظهر أن التسلسلات الموجودة على الكروموسوم X للجرابيات والثدييات المشيمية موجودة في الجسيمات الذاتية لخلد الماء والطيور. استند التقدير الأقدم إلى تقارير خاطئة عن وجود هذه التسلسلات على كروموسوم خلد الماء X.

كروموسوم Y البشري

في البشر، يتكون كروموسوم Y من أكثر من 59 مليون زوج قاعدي، وهو ما يقرب من 2٪ من الحمض النووي البشري - في نواة الخلية. يحتوي الكروموسوم على ما يزيد قليلاً عن 86 جينًا، والتي تشفر 23 بروتينًا. الجين الأكثر أهمية على كروموسوم Y هو جين SRY، الذي يعمل بمثابة "مفتاح" جيني لتطور الجسم حسب النوع الذكري. تسمى السمات الموروثة من خلال كروموسوم Y هولاندريك.

الكروموسوم Y البشري غير قادر على إعادة الاتحاد مع الكروموسوم X، باستثناء المناطق الجسدية الكاذبة الصغيرة في التيلوميرات (والتي تشكل حوالي 5٪ من طول الكروموسوم). هذه مناطق أثرية من التماثل القديم بين الكروموسومات X وY. الجزء الرئيسي من كروموسوم Y الذي لا يخضع لإعادة التركيب يسمى NRY. المنطقة غير المؤتلفة للكروموسوم Y) . يسمح هذا الجزء من كروموسوم Y للشخص بتحديد أسلاف الأب المباشرين من خلال تقييم تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردية.

أنظر أيضا

مصادر

1. جروتزنر إف، رينس دبليو، تسيند-أيوش إي . وآخرون. (2004). "في خلد الماء، هناك سلسلة انقسامية مكونة من عشرة كروموسومات جنسية تشترك في الجينات مع كروموسومات الطائر Z والثدييات X." طبيعة. 432 : 913-917. دوى:10.1038/طبيعة03021.
2. وارن دبليو سي، هيلير إل دي دبليو، جريفز جام؛ وآخرون. (2008). "تحليل الجينوم لخلد الماء يكشف عن بصمات فريدة من نوعها للتطور". طبيعة. 453 : 175-183. دوى:10.1038/طبيعة06936.
3. فيرونيس إف، ووترز بي دي، ميثكي بي . وآخرون. (2008). "الكروموسومات الجنسية الشبيهة بالطيور من خلد الماء   تشير ضمنيًا إلى أصل حديث من الكروموسومات الجنسية للثدييات". أبحاث الجينوم. 18 : 965-973. دوى:10.1101/gr.7101908.
4. لاهن ب، الصفحة د (1999). "أربع طبقات تطورية على كروموسوم X البشري." علوم. 286 (5441): 964-7. دوى:10.1126/science.286.5441.964. بميد.
5. جريفز ج. (2006). "تخصص الكروموسوم الجنسي وانحطاطه في الثدييات." خلية. 124 (5): 901-14. دوى:10.1016/j.cell.2006.02.024. بميد.
6. جريفز جي إيه إم، كوينا إي، سانكوفيتش إن (2006). " كيف التطور المحتوى الجيني للكروموسومات الجنسية البشرية. العملة الرأي جينيت ديف. 16 (3): 219-24. دوى:10.1016/j.gde.2006.04.007. بميد.
7. جريفز ج.هل يمكن للكروموسوم "Y" المنحل أن يحفظه؟ (باللغة الإنجليزية) // التكاثر والخصوبة والتنمية. - 2004. - المجلد. 16، لا. 5 . - ص 527-534. - DOI:10.10371/RD03096. - بميد 15367368.[لتصحيح ]

هذا صغير للوهلة الأولى، التركيب الجزيئي، التي ظهرت منذ ما يقرب من 300 مليون سنة، هي الأكثر لعبًا دور الحاسمليس فقط في تكوين الجنس، بل في كل التطور. هي المسؤولة عن التكاثر والبقاء وتخزين المعلومات حول الأسلاف البعيدين.

وعلى الرغم من أن كروموسوم Y الذكري يحتوي على عدد أقل بكثير من الجينات مقارنة بنفس كروموسوم X، إلا أنه بمساعدته فقط كان من الممكن الحفاظ على أهم الخصائص المتأصلة في كليهما. جنس أقوى، وللإنسانية جمعاء.

الجين الرئيسي هو SRY

الجين الأكثر شهرة الموجود على كروموسوم Y يعتبر بحق جين SRY. وبفضله يتطور الجنين حسب النوع الذكري - وبالتالي تتشكل الأعضاء التناسلية الذكرية في الجنين. في حالة تلف هذا الجين، على الرغم من وجود كروموسوم Y، بدلا من الصبي يولد فتاة.

صحيح أن العلماء سجلوا أيضًا الحالات المعاكسة عندما دخل SRY بطريق الخطأ إلى الكروموسوم X (الكروموسوم الأنثوي) وأصبح سببًا لولادة صبي بمجموعة أنثوية كاملة (XX).

أود أن أذكرك أنه منذ مئات الملايين من السنين، حتى قبل دخول جين SRY إلى الكروموسوم الذكري، كان جنس الكائن الحي يعتمد فقط على بيئةو الظروف الطبيعية. ويمكن ملاحظة تطور مماثل اليوم في السلاحف - حيث يتم تحديد ولادة الإناث أو الذكور من البيض الذي تضعه فقط من خلال درجة الحرارة.

داز - ضمان الإنجاب

ويعتقد العلماء أن هذا الجين ظهر على الكروموسوم الذكري منذ حوالي 20-40 مليون سنة، أي في زمن الرئيسيات الأولى. في رأيهم، DAZ هو المسؤول عن تكوين الحيوانات المنوية – وهو أحد أكثر الأمور وظائف مهمةرجال.

وبناء على ذلك فإن تلفها أو غيابها يسبب العقم أو قلة عدد الحيوانات المنوية القابلة للحياة.

لماذا نتحدث

اتضح أننا نتمتع أيضًا بالقدرة على التعبير عن أفكارنا لفظيًا بفضل الكروموسوم Y. وتظهر الدراسات الحديثة أن هذا تم تسهيله بواسطة الجين الخاص PCDHY، الذي ظهر في أقفاص الذكورمنذ حوالي 120-200 ألف سنة.

يقول العلماء أنه بمساعدتها القشرة الخلايا العصبيةبدأت تتشكل بطريقة معينة، مما أدى إلى تبسيط عملية نقل المعلومات وإدراكها بشكل كبير.

البقاء على قيد الحياة يأتي أولا

تجدر الإشارة إلى أن الكروموسوم الذكري مسؤول ليس فقط عن تطور النوع واستمراريته - بل إنه قادر على ضمان البقاء على قيد الحياة.

لذا، ووفقاً لآخر دراسة أجراها خبراء سويديون، فإن انخفاض عدد كروموسومات Y في خلايا الدم البيضاء يؤدي إلى الموت المبكرمن امراض عديدة. في حين أن وجود عدد كاف من الهياكل الذكورية يعطي فرصة للحفاظ على الصحة والعيش حياة طويلة.

توصل الباحثون إلى هذا الاستنتاج نتيجة لسنوات عديدة من المراقبة كمية كبيرةالمرضى الذكور، ومن بينهم كبار السن.

كيفية البحث عن الأجداد

ميزة أخرى مهمة كروموسوم ذكريهي قدرته على تخزين المعلومات الوراثية عن الأجيال السابقة. وهكذا، وجد العلماء البريطانيون أن الأشخاص الذين يحملون نفس الاسم الأخير لديهم في كثير من الأحيان كروموسومات Y مماثلة. يفسرون ذلك بحقيقة أن الرجال هم الذين يمكنهم الحفاظ على اللقب الأصلي والرمز الجيني.

هذا هو السبب في استخدام الناس مرحبا التكنولوجياالتي تحدد الحمض النووي - بمساعدتهم ينفتح أمامهم قصة مذهلةيتم العثور على أسلاف وأقارب جدد في كثير من الأحيان. إنهم لا يتخلفون عن عشاق الماضي المؤرخون الحديثون، والتي لا تكشف أقل من ذلك حقائق مثيرة للاهتمامعن حياة الشعوب القديمة.

قليلا عن الاختفاء

قبل بضع سنوات فقط، كان العلماء بالإجماع ويعتقدون أن الكروموسوم الذكري سوف يختفي مع مرور الوقت. تم تأكيد هذه الحقيقة المحزنة من خلال نتائج العديد من الدراسات التي أظهرت أنه خلال وجوده فقد الكروموسوم Y عدة مئات من الجينات.

ومع ذلك، فإن اكتشافات اليوم تسمح لنا بالنظر إلى المستقبل بتفاؤل - كما هو مؤكد الأعمال الأخيرةعلماء الأحياء، توقفت عملية الاضمحلال. وهكذا، وبحسب العالم الأمريكي الشهير ديفيد بيج، فإن الكروموسوم الذكري ظل مستقرا طوال الخمسة والعشرين مليون سنة الماضية. علاوة على ذلك، فإن وجودها يضمن المزيد من التطور.

حسنًا ، نحن بدورنا نود أن نأمل ألا يظل العنصر الذكوري الرئيسي دون تغيير فحسب ، بل سيصبح أيضًا أكثر كمالا - مما يتيح فرصًا جديدة للجنس الأقوى والبشرية جمعاء.

مؤلف: أولغا فولكوفا، للموقع

وكما قال رئيس وزراء روسيا الحالي (الرئيس آنذاك) فلاديمير بوتين في عام 2006، "إذا كانت الجدة تتمتع بخصائص جنسية معينة، فإنها ستكون جدًا". كان الحديث يدور حول إمكانية فرض روسيا عقوبات على إيران، لكن المقارنة ليست صحيحة تماماً. بفضل التقدم في علم الوراثة، نعلم أن الجدة تختلف عن الجد ليس فقط في المظهر، ولكن أيضًا في مجموعة الكروموسومات الجنسية.

في معظم الثدييات، يتم تحديد الجنس بواسطتها: الجسم الذكري هو حامل الكروموسومات X وY، والمرأة "تكتفي" باثنين من الكروموسومات X. بمجرد أن لم يكن هذا الانقسام موجودا، ولكن نتيجة للتطور منذ حوالي 300 مليون سنة، تم تمييز الكروموسومات. هناك اختلافات حيث تحتوي بعض خلايا الرجال على كروموسومين X وكروموسوم Y واحد، أو كروموسوم X واحد وكروموسومين Y؛ تحتوي بعض الخلايا النسائية على ثلاثة أو كروموسوم X واحد. في بعض الأحيان، تتم ملاحظة الكائنات الأنثوية XY أو الكائنات الذكرية XX، لكن الغالبية العظمى من الناس لا يزال لديهم تكوين قياسي للكروموسومات الجنسية. على سبيل المثال، ترتبط ظاهرة الهيموفيليا بهذه الميزة. ويرتبط الجين المعيب الذي يعوق تخثر الدم بالكروموسوم X وهو جين متنحي. ولهذا السبب فإن المرأة لا تتحمل المرض إلا دون أن تعاني منه بنفسها بسبب وجود جين مكرر بسبب كروموسوم X الثاني، أما الرجال في حالة مماثلة فلا يحملون سوى جين معيب ويصابون بالمرض.

بطريقة أو بأخرى، تم تقليديا النظر في كروموسوم Y نقطة ضعفالكائنات الذكورية، والحد التنوع الجينيوعرقلة التطور .

لكن أحدث الأبحاثأظهر أن المخاوف بشأن انقراض الجنس الذكري مبالغ فيها إلى حد كبير: فالكروموسوم Y لا يفكر حتى في الركود.

على العكس من ذلك، تطورها نشط للغاية، فهو يتغير بشكل أسرع بكثير من المجالات الأخرى الكود الجينيشخص.

الأبحاث المنشورة في طبيعة، أظهر أن جزءًا محددًا من كروموسوم Y البشري وواحدًا منه الأسرة المباشرة- الشمبانزي مختلف تمامًا. على مدار 6 ملايين سنة من التطور المنفصل للقردة والشخص، تغير جزء الكروموسوم المسؤول عن إنتاج الخلايا الجرثومية بمقدار الثلث أو حتى النصف. أما باقي الكروموسوم فهو في الواقع ثابت تمامًا.

استندت افتراضات العلماء حول محافظة الكروموسوم Y إلى عوامل موضوعية: انتقاله من الأب إلى الابن دون تغييرات (بالنسبة للكروموسوم X هناك ما يصل إلى ثلاثة خيارات - اثنان من الأم وواحد من الأب، جميعهم (يمكنه تبادل الجينات)، ولا يمكنه اكتساب التنوع الجيني من الخارج، ويتغير فقط بسبب فقدان الجينات. وفقا لهذه النظرية، بعد 125 ألف سنة، سوف يموت كروموسوم Y أخيرا، والذي يمكن أن يكون نهاية البشرية جمعاء.

ومع ذلك، لمدة 6 ملايين سنة من التطور المنفصل للإنسان والشمبانزي، كان كروموسوم Y يتغير ويتقدم بنجاح. في عمل جديد، التي عقدت في ولاية ماساتشوستس معهد التكنولوجيايتحدث عن كروموسوم Y الخاص بالشمبانزي. تم فك رموز كروموسوم Y البشري في عام 2003 من قبل نفس المجموعة بقيادة البروفيسور ديفيد بيج.

فاجأت نتائج الدراسة الجديدة علماء الوراثة: فقد توقعوا أن يكون التسلسل الجيني على الكروموسومين متشابهًا جدًا.

للمقارنة: في الحجم الكلييختلف الحمض النووي للإنسان والشمبانزي في 2% فقط من الجينات، ويختلف كروموسوم Y بأكثر من 30%!

وقارن البروفيسور بيج عملية تطور الكروموسوم الذكري بالتغير في مظهر المنزل الذي يظل أصحابه على حالهم. "على الرغم من حقيقة أن نفس الأشخاص يعيشون في المنزل، إلا أنه يتم تحديث وتجديد إحدى الغرف بالكامل بشكل مستمر تقريبًا. ونتيجة لذلك، بعد فترة زمنية معينة، نتيجة للتجديد "غرفة تلو الأخرى"، يتغير المنزل بأكمله. وأشار إلى أن هذا الاتجاه ليس طبيعيا بالنسبة للجينوم بأكمله.

سبب عدم الاستقرار غير المتوقع للكروموسوم Y ليس واضحًا تمامًا بعد. يقترح العلماء أن التنوع الجيني فيه يتم ضمانه من خلال عدم استقرار الطفرات. تفشل الآلية المعتادة "لإصلاح" الجينات في الكروموسوم Y، مما يفتح الطريق أمام طفرات جديدة. إحصائيًا، عدد أكبر منها يصبح ثابتًا ويغير الجينوم.

بالإضافة إلى ذلك، تخضع هذه الطفرات لضغط اختيار أكبر بكثير. يتم تحديد ذلك من خلال وظيفتها - إنتاج الخلايا الجرثومية. سيتم إصلاح أي طفرات مفيدة مع إلى حد كبيرالاحتمالات، لأنها تعمل بشكل مباشر - مما يزيد من قدرة الفرد على التكاثر. وفي الوقت نفسه، فإن الطفرات العادية لها تأثير غير مباشر - على سبيل المثال، زيادة مقاومة الجسم للأمراض أو الظروف البيئية القاسية. وبالتالي، فإن فائدة حدوث طفرة في قسم غير محدد من الحمض النووي لن يتم الكشف عنها إلا إذا وقع الكائن الحي في الطفرة المقابلة ظروف غير مواتية. وفي حالات أخرى، ستعمل الكائنات المتحولة وغير المتحولة على نحو مماثل. تظهر الخصوبة بسرعة كبيرة - بالفعل في الجيل الثاني. يتكاثر الفرد نتيجة للطفرة بنجاح أكبر ويترك ذرية عديدة، أو يتكاثر بشكل أسوأ بشكل ملحوظ ولا يمكنه زيادة حصة جيناته في عموم السكان. تعمل هذه الآلية بكفاءة أكبر عند الشمبانزي، الذي تتزاوج إناثه باستمرار مع عدد كبير من الذكور. ونتيجة لذلك، تدخل الخلايا الجرثومية في منافسة مباشرة، ويحدث "الانتقاء" بأكبر قدر ممكن من الكفاءة. يقول علماء الوراثة إنه في البشر، وبسبب نماذج التكاثر الأكثر تحفظًا، لم يتطور كروموسوم Y بهذه السرعة.

ويدعم هذه الفرضية حقيقة أن أجزاء الكروموسوم المشاركة في إنتاج الحيوانات المنوية تختلف كثيرًا بين البشر والشمبانزي.

وتواصل مجموعة البروفيسور بيج، بالتعاون مع مركز الجينوم بجامعة واشنطن، العمل على فك رموز الكروموسوم Y لدى الثدييات الأخرى. ويأملون في تسليط الضوء على تطور الكروموسومات الجنسية وعلاقتها بأنماط السلوك السكاني.