قد يكون كروموسوم Y رمزًا للذكورة، لكنه وفقًا للعلماء المعاصرين، ليس مجموعة الجينات الأكثر استقرارًا أو حتى الأكثر أهمية في الثدييات.
محدد الجنس
على الرغم من أن كروموسوم Y يحمل "محدد الجنس الرئيسي" أو جين SRY، الذي يحدد ما إذا كان الجنين سيطور خصائص جنسية ذكرية أم لا، بخلاف جين SRY، لا توجد جينات حيوية أخرى على كروموسوم Y غير موجودة على الكروموسوم Y. كروموسوم X. وبناءً على ذلك، فإن الكروموسوم Y هو الكروموسوم الوحيد غير الضروري للحياة. بعد كل شيء، تعيش النساء بشكل جيد مع اثنين من الكروموسومات X.
معدل الانحطاط
بالإضافة إلى ذلك، يضعف الكروموسوم Y بسرعة، كما لو أنه يتلاشى مع مرور الوقت. ولهذا السبب، تمتلك النساء اثنين من كروموسومات X طبيعية تمامًا وصحية، بينما لدى الرجال كروموسوم X كامل وكروموسوم Y الذي "جف" أثناء التطور.
إذا استمر معدل الانحطاط هذا بمعدله الحالي، فلن يتبقى للكروموسوم Y سوى أربعة ملايين ونصف المليون سنة. وبعد هذا الوقت، يتوقع العلماء احتمال انحطاط هذا الكروموسوم.
قد تبدو هذه الفترة طويلة جدًا، لكن هذا ليس صحيحًا تمامًا، خاصة عندما نأخذ في الاعتبار أن الحياة على الأرض كانت موجودة منذ ثلاثة مليارات ونصف المليار سنة.
إعادة التركيب الجيني
لم يكن كروموسوم Y دائمًا جزءًا منحطًا وغير ضروري من كود الحمض النووي. إذا نظرت إلى الأشياء قبل 166 مليون سنة، في وقت تطور الثدييات الأولى، كان موضع الكروموسوم "الذكري" مختلفًا تمامًا.
كان "الكروموسوم الأولي" الأولي في الأصل بنفس حجم الكروموسوم x ويحتوي على مجموعة من نفس الجينات. ومع ذلك، فإن كروموسوم Y لديه عيب أساسي واحد. على عكس جميع الكروموسومات الأخرى، التي لدينا نسختان منها في كل خلية من خلايانا، فإن الكروموسومات Y موجودة هناك في نسخة واحدة وتنتقل من الآباء إلى الأبناء.
وهذا يعني أن الجينات الموجودة في كروموسوم Y لا تخضع لإعادة التركيب الجيني، وهو نوع من "خلط" الجينات الذي يحدث في كل جيل ويساعد في القضاء على الطفرات الجينية المدمرة.
ومع حرمانها من فوائد "إعادة التركيب"، تتدهور الجينات الموجودة على الكروموسوم Y بمرور الوقت ويتم التخلص منها في النهاية من الجينوم.
آليات الدفاع
على الرغم من ذلك، أظهرت الأبحاث الحديثة أن الجينات الموجودة على كروموسوم Y قد تطورت بشكل فعال آليات الدفاعيهدف إلى إبطاء التدهور الوراثي.
على سبيل المثال، ركزت دراسة دنماركية حديثة نشرت في PLoS Genetics على الدراسة بالتفصيل الكود الجينيتحتوي الكروموسومات Y على 62 عضوًا مختلفًا. لقد خلص العلماء إلى أن كروموسوم Y يخضع بانتظام لإعادة ترتيب هيكلية واسعة النطاق تهدف إلى "تضخيم الجينات" - نسخ عديدة من الجينات السليمة المسؤولة عن تكوين الحيوانات المنوية. هذا "التضخيم" يخفف من فقدان الجينات على كروموسوم Y.
المتناظرات الجينية
وأظهرت الدراسة أيضًا أن كروموسوم Y قد تطور بشكل غير عادي الهياكل الجينية، تسمى المتناظرة (تسلسلات الحمض النووي التي تقرأ نفسها على كلا الطرفين، مثل كلمة "ستومب"، على سبيل المثال). تحمي المتناظرات الجينية الكروموسوم Y من المزيد من التدهور. في الواقع، تسلسلات الحمض النووي المتناوبة قادرة على "تحويل" الجينات، أي استعادة الجينات التالفة، باستخدام نسخة احتياطية غير تالفة كقالب.
ومن خلال النظر إلى أنواع أخرى من الكروموسومات Y، كما هو الحال في الثدييات الأخرى وبعض الأنواع الأخرى، استنتج العلماء أن تضخيم جينات الكروموسوم Y أمر ضروري. المبدأ العاملممثلي الأنواع المختلفة.
المناقشة العلمية
فيما يتعلق بمسألة ما إذا كان كروموسوم Y سيختفي بمرور الوقت، أو سيكون قادرًا على تطوير آليات حماية كافية، المجتمع العلميينقسم إلى معسكرين. تصر إحدى المجموعات على أن آليات الدفاع تقوم بعمل ممتاز في حماية الكروموسوم، بينما تجادل المجموعة الأخرى بأن هذه العمليات لا يمكنها إلا تأخير ما لا مفر منه لفترة وجيزة - الاختفاء الكامل للكروموسوم Y من الشفرة الوراثية للكائنات الحية. ويستمر النقاش حول هذه القضية ولا تظهر أي علامة على التراجع.
اختفاء
تقول إحدى أبرز المؤيدين لحجة انقراض الكروموسوم Y، جيني جريفز من جامعة لا تروب في أستراليا، إن على المدى الطويلإن الكروموسومات Y محكوم عليها بالفناء، حتى لو تمكنت من البقاء لفترة أطول قليلاً من المتوقع.
وفي بحث عام 2016، أشارت إلى أن الفئران اليابانية الشوكية وفئران الحقل فقدت كروموسوماتها Y تمامًا. وتجادل بأن عمليات فقدان الجينات في كروموسوم Y تؤدي حتمًا إلى مشاكل في الإخصاب، والتي بدورها يمكن أن تحفز تكوين أنواع جديدة تمامًا.
ماذا ينتظر الرجال؟
وبحسب العلماء، حتى لو اختفى كروموسوم Y عند البشر، فهذا لا يعني أن الرجال سيختفي معه. حتى في الأنواع الحيوانية التي لا تحتوي على كروموسوم Y، لا يزال هناك انقسام إلى ذكور وإناث ويحدث الإخصاب الطبيعي والتكاثر.
وفي هذه الحالات، يتم تحديد جين SRY الذي يحدد العضوية ذكر، ينتقل إلى كروموسوم آخر، وهذا يعني أنه مع مرور الوقت، قد يفقد الرجال تماما الحاجة إلى كروموسوم Y. ومع ذلك، فإن الكروموسوم الجديد المحدد للجنس - وهو الكروموسوم الذي انتقل إليه جين SRY - سيتعين عليه الخضوع لنفس عملية الانحطاط البطيئة بسبب نفس النقص في إعادة التركيب الذي حكم على كروموسوم Y بالتدهور.
طرق التلقيح الاصطناعي
في حين أن كروموسوم Y ضروري للتكاثر البشري الطبيعي، فإنه لم يعد يحتوي على أي جينات مفيدة أو ضرورية للوجود. اتضح أنه إذا كنت تستخدم طرق الإخصاب الاصطناعي الحديثة، فإن الكروموسوم Y غير ضروري على الإطلاق.
وهذا يعني ذلك الهندسة الوراثيةقد يحل قريبًا محل وظيفة جين الكروموسوم Y، مما يسمح للأزواج المثليين أو الرجال المصابين بالعقم بإنتاج ذرية. ومع ذلك، حتى لو كان من الممكن للجميع الحمل بهذه الطريقة، فمن غير المرجح أن يحدث ذلك لدى معظم الناس الناس الأصحاءسوف يتوقفون ببساطة عن ولادة الأطفال بالطريقة التقليدية، ويتحولون إلى التلقيح الاصطناعي.
على الرغم من أن مصير كروموسوم Y يعد مجالًا مثيرًا للاهتمام ومثارًا للنقاش الساخن البحوث الجينية، لا داعي للقلق بعد. نحن لا نعرف حتى ما إذا كان كروموسوم Y سيختفي تمامًا. من المحتمل جدًا أن تتمكن جيناتها من إيجاد طريقة لحماية نفسها من الانحطاط وسيبقى كل شيء كما كان.
يختلف الكروموسوم الذكري، Y سيئ السمعة، عن الـ 45 الأخرى الموجودة في مجموعة الجينات شخص عادي. ليس لديها رفيقة. هي التي تتميز أكثر بالطفرات المختلفة. وكما يقول بعض الباحثين، فإن الحضارة في المستقبل القريب سوف تواجه الاختفاء الكامل لهذا العنصر. على الجانب الآخر، أحدث الأبحاثأظهر أن عملية الإنجاب يمكن أن تستمر بسهولة دون مشاركة هذا الكروموسوم.
ماذا يقول العلماء؟
ووفقا للباحثين، فإن الكروموسومات الذكرية سوف تختفي خلال العشرة ملايين سنة القادمة. وبطبيعة الحال، لا يمكن أن يكون هناك يقين في هذا الشأن، ولكن يتم تأكيد التوقعات من خلال حسابات موثوقة إلى حد ما. سيحدث هذا بسبب فقدان الوظيفة بواسطة أحد عناصر بنية الحمض النووي.
من المعروف اليوم بشكل موثوق أن الكروموسومات الذكرية تختلف بشكل كبير عن الكروموسومات الأخرى، بما في ذلك X، لأنها لا تستطيع تبادل المعلومات الوراثية أثناء عملية الإنجاب. وأدى ذلك إلى فقدان المادة الوراثية وتراكم الطفرات المختلفة التي تنتقل بين الأجيال. ومع ذلك، ينتبه العلماء إلى أن وجود هذا الكروموسوم بالذات، أو بالأحرى غيابه، لن يصبح عائقا أمام إنجاب النسل.
أحدث الأبحاث
غالبًا ما يتبع ذلك معلومات غير معقولة إلى حد ما حول كائنات فضائية، ولكن ليس في حالتنا. لقد اكتشف العلماء بالفعل متى تم تشكيل الكروموسومات بالضبط كأداة لتحديد جنس الجنين. في السابق، كان هناك رأي مفاده أن هذا حدث لأول مرة منذ ثلاثة ملايين قرون. أجريت في الماضي القريب أوراق بحثيةأظهر: قبل 166 مليون سنة من عصرنا، كانت الكروموسومات الذكرية والأنثوية غائبة عن المجموعة الجينية لجنسنا.
يلتزم الكثيرون بالنظرية القائلة بأن الكروموسومات الجنسية (الذكر والأنثى) لها نفس مجموعة الجينات كمصدرها. في العصور القديمة، أدى تطور الثدييات إلى ظهور الجين، الذي أصبح أليله هو الأساس نوع الذكورجسم. أليل في العلوم الحديثةيسمى Y، والثاني بدأ يسمى X. وهذا هو، في الواقع، في البداية كانت هناك كروموسومات متطابقة تقريبا، وكان الفرق في جين واحد. بمرور الوقت، أصبح Y حاملًا للمعلومات الجينية التي كانت أكثر فائدة للنصف الذكر من الأسرة، ولكنها ليست مهمة أو ضارة للنصف الأنثوي.
بعض ملامح جسم الإنسان
اكتشف الباحثون، الذين اكتشفوا الخصائص المحددة للكروموسومات الذكرية والأنثوية، أن Y غير قادر على إعادة الاتحاد مع X أثناء تكوين الأمشاج، أي في اللحظة التي تنضج فيها الخلايا الجرثومية. لذلك، التغييرات المحتملةتحدث حصرا عن طريق الطفرات. ولا يمكن تقييم المعلومات الجينية المتكونة خلال مثل هذه العملية بواسطة الآليات الطبيعية باعتبارها عيبًا، ولا يوجد أي تمييع بسبب الاختلافات الجينية. وبالتالي، ينقل الأب المجموعة الكاملة إلى ابنه - وهكذا مرة بعد مرة، جيلًا بعد جيل. تدريجيا، يتراكم عدد التعديلات.
ترتبط عملية نضوج الخلايا الجرثومية بالانقسام الذي يميز الحيوانات المنوية. يمثل كل قسم من هذا القبيل فرصة أخرى لحدوث طفرات إضافية تتراكم في الكروموسوم الجنسي الذكري. تلعب أيضًا حموضة البيئة التي تحدث فيها هذه العملية دورًا - وهذا العامل يؤدي أيضًا إلى حدوث طفرات غير مخطط لها. لقد وجد العلماء أنه من الناحية الإحصائية، Y هو الكروموسوم الأكثر تعرضًا للتلف في مجموعة الجينات بأكملها.
لقد كان، وأصبح، وسوف يكون
حاليًا، لا يقل عدد الجينات الموجودة على كروموسوم Y، كما يقول العلماء، عن 45، ولكن لا يزيد عن 90. وتختلف التقديرات المحددة إلى حد ما، اعتمادًا على الأساليب التي يستخدمها الباحثون. لكن الكروموسوم الجنسي الأنثوي يحتوي على ما يقرب من ألف ونصف جين. ويرجع هذا الاختلاف العمليات التطوريةمما يؤدي إلى فقدان المعلومات الوراثية.
في أوقات سابقة، قدر العلماء الذين يدرسون ديناميكيات الكروموسوم Y أنه في المتوسط يتم فقدان حوالي 4.6 جينًا لكل مليون سنة. إذا استمر هذا التقدم في المستقبل، فسوف يتوقف نقل المعلومات الجينية بالكامل من خلال هذا الكائن خلال العشرة ملايين سنة القادمة.
النهج البديل
بالطبع، X و Y عبارة عن كروموسومات، أصبحت دراستها، من حيث المبدأ، متاحة للبشرية مؤخرًا، لذلك لدى العلماء في الغالب حسابات نظرية فقط، دون بيانات مؤكدة من خلال الملاحظات العملية، والتي ترتبط دائمًا باحتمال صغير للخطأ و التناقضات. بالفعل، البعض مقتنع بأن الرأي المعبر عنه أعلاه غير صحيح.
تم إجراء بحث متخصص في معهد وايتهيد. توصل العلماء، الذين فحصوا مجموعة الكروموسومات الذكورية، إلى استنتاج مفاده أن التحلل الوراثي قد توقف تمامًا. لقد كان مجرد المرحلة التطوريةالمرتبطة بالميزات جسم الإنسان، وقد تم الآن تحقيق حالة الاستقرار، والتي ستبقى كذلك لمدة عشرة ملايين سنة على الأقل.
كيف حدث ذلك
ذكرت الدراسة البديلة، التي ركزت على الكروموسومات X وY، أنها شملت تسلسل 11 مليون زوج أساسي من الكروموسوم الذكري. واستخدمت البيانات الوراثية من قرود المكاك الريسوسي كعينات تجريبية. تمت مقارنة التسلسل الذي تم الحصول عليه أثناء العمل مع القسم المقابل من كروموسوم ذكر الشمبانزي، وتم أخذ عينة من المعلومات الوراثية البشرية كعنصر تحكم. وبناء على البيانات التي تم الحصول عليها، كان من الممكن تأكيد الافتراض بأن المحتوى الجيني للكروموسومات الذكورية كان ثابتا لمدة 25 مليون سنة.
إحدى مؤلفي هذه الدراسة هي جنيفر هيوز، التي أوضحت أن Y (رمز الكروموسوم الذكري) فقد جينًا واحدًا فقط، وهو يختلف بشكل لافت للنظر عن العينات التجريبية التي تم الحصول عليها من قرود المكاك. يشير هذا إلى أنه في المستقبل القريب (ومع ذلك، لا يمكن تسمية الفواصل الزمنية المقاسة بملايين السنين إلا بشكل تعسفي)، فإن البشرية ليست في خطر فقدان أي كروموسومات.
هل هذا مخيف؟
حاليًا، يعرف العلماء بالضبط الكروموسوم المسؤول عن جنس الجنين: يعتمد ذلك على هذا الزوج الثالث والعشرين، والذي لا يتم تمثيله في جسم الذكر حتى بنفس الزوج، لأن XX مميز بالنسبة للنساء، وبالنسبة للرجال - س ص . ولذلك فإن النظريات حول اختفاء محتملكثير من الناس يشعرون بالقلق: هل ستنقرض البشرية بعد ذلك؟ هل سنصبح مثليين؟
ويؤكد العلماء: لا يوجد سبب للقلق. في الآونة الأخيرة، أجريت الأبحاث في المعهد العلميفي هاواي، أظهرت بوضوح أن النسل السليم ممكن تمامًا مع وجود جينين على الكروموسوم الذكري - وهذا ينطبق على الفئران. وهذا يعني أنه سيكون من الممكن في المستقبل تجاوز هذا الكروموسوم بالكامل، والتكاثر بنجاح بدونه. وهذا ينطبق أيضا على البشر. لاحظ العلماء: نتائج البحث هذه مهمة ليس فقط لأولئك الذين يخشون على مصير البشرية في المستقبل البعيد. من الممكن أن يساعدوا في العثور على إجابة للأسئلة المتعلقة بالقضاء على العقم عند الذكور.
كيف تم تنفيذ التجربة
تضمن سير عمل الباحثين التفاعل مع الخلايا الإنجابية لدى ذكور الفئران. لقد عملوا عليها، ولم يتبق سوى جينين من الكروموسوم الذكري. أحدهما مسؤول عن تكوين البنية الذكورية للجسم، بما في ذلك التطور الهرموني، وتكوين الحيوانات المنوية، والثاني هو عامل التكاثر.
خلال البحث، أصبح من الواضح أن الجين الذي يحدد تكاثر الحيوانات المنوية هو الوحيد الذي يوجد فيه الجهاز التناسليتحتاج الفئران حقًا إلى تكوين ذرية.
ماذا حدث بعد ذلك؟
ولاختبار نتائج استنتاجاتهم النظرية، في الظروف المختبرية، قام العلماء بتخصيب بيض الفئران باستخدام كروموسومات ذكورية محسنة. ولهذا الغرض، تم استخدام طريقة الحقن داخل الهيولى دقيقة للغاية. تم زرع الأجنة التي تطورت في جسد الأنثى - في الرحم.
أظهرت الإحصائيات أن 9٪ من جميع حالات الحمل كانت ناجحة، وولد النسل بصحة جيدة. أما إذا تمت عملية الإنجاب بمشاركة فأر ذكر لم يتغير كروموسومه، فإن نسبة حالات الحمل الناجحة دون انحرافات في نمو النسل تكون 26% فقط. وهذا يدل بوضوح على أن الرجال كروموسوم الجنسفي المستقبل، ربما، سوف تصبح فقط من بقايا آلاف السنين الماضية. من المحتمل أن يكون من الممكن العثور على عناصر مسؤولة عن المعلومات الوراثية في الكروموسومات الأخرى والتي لها توافق مع الكروموسوم الذكري. إذا قمت بتنشيط وظائفها، فسيصبح الكائن المعني زائدًا عن الحاجة تمامًا.
الأورام وعلم الوراثة
منذ فترة نشرت دراسات أظهرت وجود علاقة بين احتمالية الإصابة بالأورام الخبيثة وفقدان الكروموسوم الذكري. يحدث هذا أحيانًا في سن الشيخوخة. تتأثر الكريات البيض في المقام الأول. وقد وجد العلماء أيضًا أن هذا هو أحد أسباب الوفاة المبكرة: فالرجال الذين يعانون من تغيرات جينية يموتون عادة في وقت مبكر، لكن النساء يعيشون لفترة أطول.
لأول مرة الظاهرة المذكورةتم وصفها منذ حوالي نصف قرن، لكن العواقب، وكذلك الأسباب، حتى يومنا هذا تظل سرًا مخفيًا للعامة. وكجزء من الدراسة في السويد، تم أخذ عينات دم من 1153 شخصًا تتراوح أعمارهم بين 70 و84 عامًا. تمت دراسة عينات الدم من الرجال فقط، واعتمدت العينة على الأشخاص الذين تتم مراقبتهم بانتظام في عيادات الدولة من عمر أربعين عامًا على الأقل. أظهرت المعلومات المجمعة بوضوح أن فقدان الكروموسوم الذكري أمر نموذجي بالنسبة لأولئك الذين يكون متوسط العمر المتوقع لديهم أقل بنحو 5.5 سنوات مقارنة بالرجال الذين لم يتعرضوا لمثل هذا التغيير. إذا زاد عدد الكريات البيض ذات المعلومات الجينية المتغيرة، زاد الاحتمال نتيجة قاتلة، الناجمة عن العمليات الخبيثة.
الصور النمطية والمعلومات الموثوقة
من المقبول عمومًا أن Y هو الكروموسوم الذي يحدد جنسالطفل، وبهذا تستنفد وظائفه. وفي الواقع، فإن المعلومات الجينية التي يخزنها مهمة للعديد من الوظائف. ويأمل العلماء أنه من خلال دراسة خصائص هذا الكروموسوم سيكون من الممكن اختراعه دواء فعالضد الأورام. يقترح الأطباء أن فقدان الكروموسومات مع تقدم العمر يؤدي إلى إضعافها الجهاز المناعي. وهذا بدوره يخلق الظروف الملائمة لنمو الخلايا الخبيثة.
الكروموسوم Y هو الأقصر بين الكروموسومات. 22 من أصل 23 زوجًا من الكروموسومات البشرية لها نفس الحجم تقريبًا المعلومات الجينية، والزوج الثالث والعشرون الأخير فقط، الذي يحدد الجنس، ينتهك هذا البعد. إن كروموسوم Y، الذي يحتوي على جينات تشفر تطور الخصائص الجنسية الذكرية، أصغر بكثير من حيث الحجم من كروموسوم X الذي يقترن به (يتوافق جنس الذكر مع مجموعة كروموسومات XY، والزوج XX مسؤول عن أنثى). اليوم كروموسوم Y الذكرييحتوي على 19 جينًا فقط من حوالي 600 جينًا كان من المفترض أن يتقاسمها مع X قبل 200-300 مليون سنة. وقد دفع الحجم الصغير للكروموسوم Y وفقدانه التدريجي للجينات بعض العلماء إلى القول بأنه سيختفي تمامًا في المستقبل. خاصة عند البشر (حتى اليوم في الثدييات الفردية، يكون التركيب XX مسؤولاً عن جنس الإناث والذكور). ومع ذلك، أظهرت دراسة أجراها علماء الأحياء في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا ونشرت في مجلة Nature أن الكروموسوم الذكري محصن ضد الانقراض، ويبدو أن الطبيعة تحافظ عليه إلى الأبد.
على مدار الـ 26 مليون سنة الماضية، ظل المحتوى الجيني للكروموسوم Y دون تغيير. هذا يرجع إلى حقيقة أن العديد من جيناتها تلعب دورًا الدور الرئيسيفي البقاء، ولا يقتصر دوره فقط على تحديد الجنس. يحتوي هذا الكروموسوم، على وجه الخصوص، على جينات تشارك في تخليق البروتين، وتنظيم نشاط الجينات الأخرى واللعب دور مهمفي اندماج جزيئات الـ RNA معاً. ويتجلى دوره في خلايا القلب والدم والرئتين وأنسجة وأعضاء الجسم الأخرى. وكما قال ديفيد بيج، عالم الأحياء في معهد أبحاث الطب الحيوي بجامعة ماساتشوستس، مجازيًا: معهد التكنولوجيا"إن جينات كروموسوم Y هي لاعبين أقوياء في غرفة القيادة المركزية للجسم." قاد بايج فريقًا من الباحثين الذين أظهروا، في ورقة بحثية نشرت في مجلة Nature، أن مفهوم كروموسوم Y المتدهور يجب أن يُقال وداعًا.
ومع ذلك، لم يكن الجميع مقتنعين بالنتائج التي توصل إليها بيج وفريقه. على وجه الخصوص، علم الوراثة من الأسترالية الجامعة الوطنيةجنيفر جريفز، التي تقول إن 26 مليون سنة ليست طويلة فترة طويلةفي اتجاه طويل المدى لتدهور كروموسوم Y. بالإضافة إلى ذلك، هناك ثدييات تمكنت بالفعل من الاستغناء عنها.
في عام 2002، أظهرت جريفز، في مقالتها، التي ظهرت أيضًا في مجلة Nature، أن حجم كروموسوم Y انخفض تدريجيًا بدءًا من الثدييات المبكرة وتوقع أنه سيختفي تمامًا خلال 10 ملايين سنة. وهذا بدوره يثير سؤالاً منطقياً: ماذا سيحدث بعد ذلك للجنس الذكري والفروق الجنسية الضرورية لاستمرار الحياة؟ يجادل جريفز وعلماء الأحياء الآخرون الذين يدعمون فرضية المزيد من التدهور للكروموسوم Y بأن الكروموسومات الأخرى ستتولى وظائفه، وستستمر آليات التمايز الجنسي.
شرع ديفيد بيج وزملاؤه في دراسة التاريخ التطوري للكروموسوم الذكري بالتفصيل. قام العلماء بمقارنة وتحليل تسلسل الحمض النووي الكامل لثمانية أنواع من الثدييات، بدءاً من أقدمها، مثل الأبوسوم والجرذان والفئران، إلى الرئيسيات الأحدث، بما في ذلك الأصغر منها مثل قرود المكاك الريسوسي والشمبانزي والبشر.
وأظهرت الدراسة أن الفقدان الضار لكروموسوم Y من جيناته مستمر منذ مئات الملايين من السنين، ولكن منذ 26 مليون سنة، عندما انفصل الشمبانزي عن بقية القرود، وخاصة قبل 7 ملايين سنة، عندما ظهر الممثلون الأوائل لجنس هومو (الناس)، وتوقفت عملية "البلى" للكروموسوم الذكري. وكما قال بيج: "لقد كان من المدهش جدًا مدى استقرار هذا الكروموسوم على مدار الـ 26 مليون سنة الماضية".
هذا الاستقرار يأتي من الحيوية جوهر مهمالكروموسوم الذكري، والذي يضم 12 جينًا لا علاقة له بتحديد الجنس أو تطور الجهاز التناسلي الذكري. لكن التعبير عن هذه الجينات يحدث في أنسجة أخرى، مثل القلب وخلايا الدم. إنهم مسؤولون عن المفتاح الوظائف الخلوية، مثل تخليق البروتين وتنظيم نسخ الجينات الأخرى. وهذا يعني أن كروموسوم Y مهم لبقاء الكائن الحي بأكمله، وبالتالي فإن بقائه في المستقبل مضمون عن طريق التطور.
رد جريفز على هذا الاستنتاج الذي توصل إليه فريق بيج بأن تدهور كروموسوم Y ليس عملية خطية، ومن المرجح جدًا أن تكون مراحله النهائية تميل إلى التقلب، وبالتالي قد يكون الاستقرار مؤقتًا. ويرى جريفز أن نوعين من الجرذان الشوكية اليابانية (Echimyidae) فقدا كروموسوم Y الذكري تمامًا ونقلا جيناته إلى كروموسومات أخرى، كما فقد نوعان من الهامستر (Cricetidae) بعض الجينات الموجودة على كروموسوم Y تمامًا، ويبدو أن وظائفهما قد تغيرت. تم الاستيلاء عليها من قبل الجينات الموجودة على الكروموسومات الأخرى. "على الرغم من أن الطبيعة تبدو بأشكال جديدة الأنظمة الجينية"قررنا إجراء التجارب أولاً على القوارض، ويجب ألا نعتقد أن هذا لن يهددنا، نحن البشر، في المستقبل"، يلخص جريفز.
بالإضافة إلى الحديث عن مزيد من التطورالكروموسوم الذكري، أجبرت أبحاث بيج الأطباء وعلماء الأحياء على التفكير بجدية: قد تكون الخلايا الذكرية والأنثوية مختلفة من الناحية الكيميائية الحيوية. ولأن فريق بيج أظهر أن وظائف الكروموسوم Y تتجاوز بكثير تحديد الجنس، فإن الجينات المرتبطة بـ Y لدى الرجال تؤدي إلى خلايا مختلفة قليلاً عن خلايا النساء. عندما يقوم علماء الأحياء بتجربة خطوط الخلايا، فإنهم عادة لا يأخذون في الاعتبار أصلهم الذكري أو الأنثوي. ولذلك أهمية كثيرة الدراسات السابقةقد يكون موضع تساؤل لأن التجارب على خط الخلية XY قد تؤدي إلى نتائج مختلفة عن التجارب على خط الخلية XX.
بادئ ذي بدء، هذا يتعلق الأصل الجينيالأمراض الفردية. ومن المعروف، على سبيل المثال، أن أمراض المناعة الذاتيةتدهش المزيد من النساء، في حين أن الاضطرابات المرتبطة بالتوحد أكثر شيوعًا عند الرجال. في محاولة للوصول إلى السبب وراء ذلك، لم يأخذ علماء الأحياء، كقاعدة عامة، في الاعتبار الكيمياء الحيوية الدقيقة و السمات الجينيةعلى المستوى الخلوي. يوضح ديفيد بيج أن الوقت قد حان للتخلص من هذه الأوهام.
كروموسوم الذكر Y
معلومات موجزة (فيديو، باللغة الإنجليزية): ,
لدى كل من النساء والرجال 23 زوجًا من الكروموسومات. ومن كل زوج تم استلام واحد من الأب وواحد من الأم. على عكس الكروموسومات الجسدية، التي تتم تسميتها بالترتيب من "1" إلى "22"، فإن الكروموسومين "الجنسيين" لهما تسميات حروف. XX للنساء وXY للرجال. من الأم - دائمًا كروموسوم X. سوف يرث الطفل من الأب كروموسوم X (البنت) أو كروموسوم Y (الصبي). يتحول كروموسوم X من الأب إلى مجموعة XX - وهذا هو الجنس الأنثوي. ويتحول كروموسوم Y من الأب إلى مجموعة XY، ويحدد جنس الذكر. تخضع جميع الكروموسومات تقريبًا للخلط (إعادة التركيب)، وهي عملية يقوم فيها كل زوج من الكروموسومات بتبادل أجزاء مختلفة مع بعضها البعض. نظرًا لأن كل رجل لديه كروموسوم Y واحد فقط، فإنه، على عكس الكروموسومات X، لا يتحد مرة أخرى. لهذه الأسباب، يصبح تحليل الأنساب على الكروموسومات X أكثر تعقيدًا. نحن أيضًا نرث الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) من أمهاتنا، ولكن لا شيء من أبينا.
الأدوات الرئيسية لعلم أنساب الحمض النووي هي تحليل الطفرات وعددها وموقعها في كروموسومات mtDNA وY. ينتقل كروموسوم Y، بسبب التردد المنخفض للغاية للطفرات وغياب الخلط (إعادة التركيب)، على عكس الحمض النووي للميتوكوندريا، دون تغيير تقريبًا من جيل إلى جيل. بناءً على اختلافات الطفرات، يتم تقسيم الكروموسومات إلى أنماط فردية، والتي يتم دمجها في مجموعات فردانية وفئات فرعية (مجموعات فرعية). تكون تسميات الحروف للمجموعات الفردانية أبجدية وتشير إلى وقت ظهور الطفرة التالية. أي أن المجموعة الفردانية A (كروموسوم Y لما يسمى بآدم، ظهر منذ حوالي 75000 عام، متمركزة اليوم بشكل رئيسي في جنوب أفريقيا) أكبر سنًا (منذ حوالي 30000 سنة)، وما إلى ذلك. أبجديا.
التوزيع المقدر للمجموعات الفردانية Y-DNA 2000 قبل الميلاد. ه.
توزيع مجموعات هابلوغروب Y-DNA
توزيع مجموعات هابلوغروب Y-DNA في أوروبا
إن كروموسوم Y الذكري ليس طريقًا مسدودًا للتطور، ولكنه يتغير بنشاط كبير. تم التوصل إلى مثل هذه الاستنتاجات من قبل علماء الوراثة عند مقارنة مجموعة الجينات الموجودة في كروموسوم البشر والشمبانزي، والتي نجت من 6 ملايين سنة من التطور المنفصل. غير متوقع التنوع الجينييفسرها خصوصيات عمل الجينات المشاركة في تكوين الخلايا الجرثومية.
في معظم الثدييات، يتم تحديد الجنس بواسطتها: الجسم الذكري هو حامل الكروموسومات X وY، والمرأة "تكتفي" باثنين من الكروموسومات X. بمجرد أن لم يكن هذا الانقسام موجودا، ولكن نتيجة للتطور منذ حوالي 300 مليون سنة، تم تمييز الكروموسومات. هناك اختلافات حيث تحتوي بعض خلايا الرجال على كروموسومين X وكروموسوم Y واحد، أو كروموسوم X واحد وكروموسومين Y؛ تحتوي بعض الخلايا النسائية على ثلاثة أو كروموسوم X واحد. في بعض الأحيان، يتم ملاحظة الكائنات الأنثوية XY أو الكائنات الذكرية XX، لكن الغالبية العظمى من الناس لا يزال لديهم تكوين قياسي للكروموسومات الجنسية. على سبيل المثال، ترتبط ظاهرة الهيموفيليا بهذه الميزة. ويرتبط الجين المعيب الذي يعوق تخثر الدم بالكروموسوم X وهو جين متنحي. ولهذا السبب فإن المرأة لا تتحمل المرض إلا دون أن تعاني منه بنفسها بسبب وجود جين مكرر بسبب كروموسوم X الثاني، أما الرجال في حالة مماثلة فلا يحملون سوى جين معيب ويصابون بالمرض.
بطريقة أو بأخرى، تم تقليديا النظر في كروموسوم Y نقطة ضعفالكائنات الذكرية، مما يقلل من التنوع الجيني ويعيق التطور. لكن أحدث الأبحاثأظهر أن المخاوف بشأن انقراض الجنس الذكري مبالغ فيها إلى حد كبير: فالكروموسوم Y لا يفكر حتى في الركود. على العكس من ذلك، فإن تطوره نشط للغاية؛ فهو يتغير بشكل أسرع بكثير من الأجزاء الأخرى من الشفرة الوراثية البشرية.
أظهرت دراسة نشرت في مجلة Nature (Jennifer F. Hughes et al.، أن كروموسومات Y لدى الشمبانزي والبشر متباينة بشكل ملحوظ في البنية ومحتوى الجينات) أن جزءًا محددًا من كروموسوم Y البشري وأحد كروموسوماته الأسرة المباشرة– الشمبانزي – مختلف جدًا. على مدى 6 ملايين سنة من التطور المنفصل للقردة والشخص، تغير جزء الكروموسوم المسؤول عن إنتاج الخلايا الجرثومية بمقدار الثلث أو حتى النصف. أما باقي الكروموسوم فهو في الواقع ثابت تمامًا.
التطور البشري. المصدر "الشباب الأبدي"
استندت افتراضات العلماء حول محافظة الكروموسوم Y إلى عوامل موضوعية: انتقاله من الأب إلى الابن دون تغييرات (بالنسبة للكروموسوم X هناك ما يصل إلى ثلاثة خيارات - اثنان من الأم وواحد من الأب، جميعهم (يمكنه تبادل الجينات)، ولا يمكنه اكتساب التنوع الجيني من الخارج، ويتغير فقط بسبب فقدان الجينات. وفقا لهذه النظرية، بعد 125 ألف سنة، سوف يموت كروموسوم Y أخيرا، والذي يمكن أن يكون نهاية البشرية جمعاء.
ومع ذلك، لمدة 6 ملايين سنة من التطور المنفصل للإنسان والشمبانزي، كان كروموسوم Y يتغير ويتقدم بنجاح. في وظيفة جديدة، الذي أجري في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا، يتحدث عن كروموسوم Y لدى الشمبانزي. تم فك رموز كروموسوم Y البشري في عام 2003 من قبل نفس المجموعة بقيادة البروفيسور ديفيد بيج.
فاجأت نتائج الدراسة الجديدة علماء الوراثة: فقد توقعوا أن يكون التسلسل الجيني على الكروموسومين متشابهًا جدًا. للمقارنة: في الكتلة الإجماليةيختلف الحمض النووي للإنسان والشمبانزي في 2% فقط من الجينات، ويختلف كروموسوم Y بأكثر من 30%!
وقارن البروفيسور بيج عملية تطور الكروموسوم الذكري بالتغير في مظهر المنزل الذي يظل أصحابه على حالهم. "على الرغم من حقيقة أن نفس الأشخاص يعيشون في المنزل، إلا أنه يتم تحديث وتجديد إحدى الغرف بالكامل بشكل مستمر تقريبًا. ونتيجة لذلك، بعد فترة زمنية معينة، نتيجة للتجديد "غرفة تلو الأخرى"، يتغير المنزل بأكمله. وأشار إلى أن هذا الاتجاه ليس طبيعيا بالنسبة للجينوم بأكمله.
سبب عدم الاستقرار غير المتوقع للكروموسوم Y ليس واضحًا تمامًا بعد. يقترح العلماء أن التنوع الجيني فيه يتم ضمانه من خلال عدم استقرار الطفرات. تفشل الآلية المعتادة "لإصلاح" الجينات في الكروموسوم Y، مما يفتح الطريق أمام طفرات جديدة. إحصائيًا، عدد أكبر منها يصبح ثابتًا ويغير الجينوم.
بالإضافة إلى ذلك، تخضع هذه الطفرات لضغط اختيار أكبر بكثير. يتم تحديد ذلك من خلال وظيفتها - إنتاج الخلايا الجرثومية. سيتم إصلاح أي طفرات مفيدة مع إلى حد أكبرالاحتمالات، لأنها تعمل بشكل مباشر - مما يزيد من قدرة الفرد على التكاثر. وفي الوقت نفسه، يكون للطفرات العادية تأثير غير مباشر، وهو زيادة مقاومة الجسم للأمراض أو الظروف القاسية بيئة، على سبيل المثال. وبالتالي، فإن فائدة حدوث طفرة في قسم غير محدد من الحمض النووي لن يتم الكشف عنها إلا إذا وقع الكائن الحي في القسم المقابل ظروف غير مواتية. وفي حالات أخرى، ستعمل الكائنات المتحولة وغير المتحولة على نحو مماثل. تظهر الخصوبة بسرعة كبيرة - بالفعل في الجيل الثاني. يتكاثر الفرد نتيجة للطفرة بنجاح أكبر ويترك ذرية عديدة، أو يتكاثر بشكل أسوأ بشكل ملحوظ ولا يمكنه زيادة حصة جيناته في عموم السكان. تعمل هذه الآلية بكفاءة أكبر عند الشمبانزي، الذي تتزاوج إناثه باستمرار عدد كبيرذكور. ونتيجة لذلك، تدخل الخلايا الجرثومية في منافسة مباشرة، ويحدث "الانتقاء" بأكبر قدر ممكن من الكفاءة. يقول علماء الوراثة إنه في البشر، وبسبب نماذج التكاثر الأكثر تحفظًا، لم يتطور كروموسوم Y بهذه السرعة. ويدعم هذه الفرضية حقيقة أن أجزاء الكروموسوم المشاركة في إنتاج الحيوانات المنوية تختلف كثيرًا بين البشر والشمبانزي.