Sự cải tiến của phương pháp lai tạo cho phép G. Mendel xác định được một số các mẫu quan trọng nhất sự kế thừa các đặc điểm ở đậu Hà Lan, sau này hóa ra là đúng đối với tất cả các sinh vật lưỡng bội sinh sản hữu tính.
Khi mô tả kết quả của những cuộc vượt biển, bản thân Mendel không giải thích những sự thật mà ông thiết lập như những quy luật nhất định. Nhưng sau khi được khám phá lại và xác nhận trên các vật thể thực vật và động vật, những hiện tượng này, lặp đi lặp lại trong những điều kiện nhất định, bắt đầu được gọi là quy luật di truyền các đặc điểm ở giống lai.
Một số nhà nghiên cứu phân biệt không phải ba mà là hai định luật Mendel. Đồng thời, một số nhà khoa học kết hợp định luật thứ nhất và định luật thứ hai, cho rằng định luật thứ nhất là một phần của định luật thứ hai và mô tả kiểu gen, kiểu hình của con cháu thế hệ thứ nhất (F1). Các nhà nghiên cứu khác kết hợp định luật thứ hai và thứ ba thành một, tin rằng “quy luật kết hợp độc lập” về bản chất là “quy luật độc lập của sự phân ly” xảy ra đồng thời ở các cặp alen khác nhau. Tuy nhiên, trong văn học Nga chúng ta đang nói về về ba định luật Mendel.
Thành công lớn về mặt khoa học của Mendel là bảy tính trạng mà ông chọn được xác định bởi các gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau, loại trừ khả năng di truyền liên kết. Anh ấy nhận thấy rằng:
1) Ở các con lai thế hệ thứ nhất, chỉ có đặc điểm của một dạng bố mẹ, còn dạng kia “biến mất”. Đây là quy luật đồng nhất của các giống lai thế hệ đầu tiên.
2) Ở thế hệ thứ hai, có sự phân hóa: 3/4 số con cháu mang đặc điểm con lai của thế hệ thứ nhất, và 1/4 có đặc điểm “biến mất” ở thế hệ thứ nhất. Đây là quy luật phân chia.
3) Mỗi cặp tính trạng được di truyền độc lập với cặp tính trạng kia. Đây là quy luật thừa kế độc lập.
Tất nhiên, Mendel không biết rằng những điều khoản này cuối cùng sẽ được gọi là định luật thứ nhất, thứ hai và thứ ba của Mendel.
Cách diễn đạt hiện đại của pháp luật
định luật đầu tiên của Mendel
Quy luật đồng nhất của các giống lai thế hệ thứ nhất - khi lai hai cá thể đồng hợp tử thuộc hai dòng thuần khác nhau và khác nhau ở một cặp biểu hiện thay thế của một tính trạng thì toàn bộ thế hệ con lai thứ nhất (F1) sẽ đồng nhất và mang gen một biểu hiện của đặc điểm của một trong những cha mẹ.
Quy luật này còn được gọi là “quy luật tính trạng trội”. Công thức của nó dựa trên khái niệm về một đường thẳng liên quan đến đặc tính đang được nghiên cứu - trên ngôn ngữ hiện đạiđiều này có nghĩa là các cá thể đồng hợp tử về đặc điểm này.
định luật thứ hai của Mendel
Quy luật phân ly - khi hai con cháu dị hợp tử ở thế hệ thứ nhất lai với nhau thì ở thế hệ thứ hai, sự phân ly được quan sát theo một tỷ lệ số nhất định: theo kiểu hình 3:1, theo kiểu gen 1:2:1.
Hiện tượng lai giữa các cá thể dị hợp tử dẫn đến sự hình thành con cái, một số mang tính trạng trội và một số - tính trạng lặn, được gọi là sự phân ly. Do đó, sự phân ly là sự phân bố (tái tổ hợp) các tính trạng trội và lặn ở con cái trong một môi trường nhất định. tỷ lệ số. Tính trạng lặn không biến mất ở thế hệ con lai thứ nhất mà chỉ bị triệt tiêu và xuất hiện ở thế hệ con lai thứ hai.
Sự phân chia con cái khi lai các cá thể dị hợp tử được giải thích là do giao tử thuần chủng về mặt di truyền, nghĩa là chúng chỉ mang một gen từ một cặp alen. Có thể xây dựng quy luật thuần khiết của giao tử như sau: trong quá trình hình thành tế bào mầm, chỉ có một alen từ một cặp alen của một gen nhất định xâm nhập vào mỗi giao tử. Cơ sở tế bào họcđặc điểm phân chia - sự phân kỳ của các nhiễm sắc thể tương đồng và sự hình thành các tế bào mầm đơn bội trong bệnh teo cơ (Hình 4).
Hình 4.
Ví dụ minh họa việc lai cây có hạt nhẵn và hạt nhăn. Chỉ có hai cặp nhiễm sắc thể được mô tả; một trong những cặp này chứa gen quy định hình dạng của hạt. Ở thực vật có hạt nhẵn, quá trình phân bào dẫn đến sự hình thành giao tử có alen nhăn (R), và ở thực vật có hạt nhăn, giao tử có alen nhăn (r). Con lai F1 thế hệ thứ nhất có một nhiễm sắc thể với alen trơn và một nhiễm sắc thể với alen nhăn. Giảm phân ở F1 dẫn đến sự hình thành số bằng nhau giao tử có R và có r. Sự kết hợp ngẫu nhiên từng cặp của các giao tử này trong quá trình thụ tinh dẫn đến thế hệ F2 xuất hiện các cá thể có hạt đậu nhẵn và nhăn với tỷ lệ 3:1.
định luật thứ ba của Mendel
Quy luật di truyền độc lập - khi lai hai cá thể khác nhau ở hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng thay thế, các gen và tính trạng tương ứng của chúng được di truyền độc lập với nhau và được kết hợp trong tất cả các tổ hợp có thể có (như trong lai đơn bội) .
Định luật di truyền độc lập của Mendeleev có thể được giải thích bằng sự chuyển động của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào (Hình 5). Trong quá trình hình thành giao tử, sự phân bố các alen từ một cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhất định giữa chúng xảy ra độc lập với sự phân bố các alen từ các cặp khác. Đó là sự sắp xếp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể tương đồng ở xích đạo trục chính trong kỳ giữa I của giảm phân và sự sắp xếp tiếp theo của chúng ở kỳ sau I dẫn đến nhiều kiểu tái tổ hợp của các alen trong giao tử. Số lượng các tổ hợp alen có thể có ở giao tử đực hoặc giao tử cái có thể được xác định bằng công thức tổng quát 2n, trong đó n là số lượng nhiễm sắc thể đơn bội. Một người có n=23 và số có thể có sự kết hợp khác nhau là 223=8,388,608.
Hình.5. Luật Mendel giải thích phân phối độc lập các yếu tố (alen) R, r, Y, y là kết quả của sự phân kỳ độc lập của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau trong bệnh teo cơ. Các cây lai khác nhau về hình dạng và màu sắc của hạt (màu vàng nhẵn và xanh nhăn) tạo ra cây lai trong đó nhiễm sắc thể của một cặp tương đồng chứa các alen R và r, và cặp tương đồng còn lại chứa các alen Y và y. Trong kỳ giữa I của giảm phân, các nhiễm sắc thể thu được từ mỗi bố mẹ có thể đi đến cùng một cực của trục chính (ảnh trái) hoặc đến các cực khác nhau (ảnh phải) với xác suất như nhau. Trong trường hợp đầu tiên, các giao tử phát sinh có chứa các tổ hợp gen (YR và yr) giống như ở bố mẹ, trong trường hợp thứ hai là các tổ hợp gen thay thế (Yr và yR). Kết quả là, với xác suất 1/4, bốn loại giao tử được hình thành; sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử này dẫn đến sự phân chia thế hệ con 9: 3: 3: 1, như Mendel đã quan sát.
Công thức 1 của định luật Mendel Định luật đồng nhất thế hệ con lai thứ nhất, hay định luật Mendel thứ nhất. Khi lai hai cá thể đồng hợp tử thuộc hai dòng thuần khác nhau và khác nhau ở một cặp tính trạng khác nhau thì toàn bộ thế hệ con lai thứ nhất (F1) sẽ đồng nhất và mang tính trạng của một trong hai bố mẹ.
Xây dựng định luật thứ 2 của Mendel Định luật phân ly, hay định luật thứ hai của Mendel Mendel Khi hai con cháu dị hợp tử của thế hệ thứ nhất được lai với nhau ở thế hệ thứ hai, sự phân ly được quan sát theo một tỷ lệ số nhất định: theo kiểu hình 3: 1, theo kiểu gen 1:2:1.
Công thức 3 của định luật Mendel Định luật di truyền độc lập (định luật Mendel thứ ba) Khi lai hai cá thể đồng hợp tử khác nhau ở hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng khác nhau, các gen và tính trạng tương ứng của chúng được di truyền độc lập với nhau và được kết hợp thành tất cả các tổ hợp có thể có (như và với lai đơn bội). (Thế hệ đầu tiên sau khi lai có kiểu hình trội về tất cả các tính trạng. Ở thế hệ thứ hai, sự phân chia kiểu hình được quan sát theo công thức 9: 3: 3: 1)
R AA BB aa bb x vàng, hạt mịn hạt xanh, nhăn G (giao tử) ABabab F1F1 Aa Bb hạt vàng, nhẵn 100% Định luật Mendel 3 DIHYBRID CROSSING. Đối với thí nghiệm, đậu Hà Lan có hạt màu vàng nhẵn được lấy làm cây mẹ và đậu Hà Lan có hạt nhăn màu xanh lá cây được lấy làm cây bố. Ở cây thứ nhất cả hai tính trạng đều là trội (AB) và ở cây thứ hai cả hai đều là tính trạng lặn (ab
Thế hệ đầu tiên sau khi lai có kiểu hình trội về tất cả các tính trạng. (đậu vàng và đậu nhẵn) Ở thế hệ thứ hai, sự phân chia kiểu hình được quan sát theo công thức 9:3:3:1. 9/16 đậu Hà Lan trơn vàng, 3/16 đậu Hà Lan nhăn vàng, 3/16 đậu Hà Lan trơn xanh, 1/16 đậu xanh nhăn.
Bài tập 1. Ở chó Tây Ban Nha, màu lông đen trội hơn màu cà phê, lông ngắn trội hơn lông dài. Người thợ săn mua một con chó đen lông ngắn và để chắc chắn rằng nó là giống thuần chủng, anh ta đã tiến hành phân tích lai tạo. Sinh được 4 chú chó con: 2 con đen lông ngắn, 2 con cà phê lông ngắn. Kiểu gen của con chó được người thợ săn mua là gì? Vấn đề lai chéo Dihybrid.
Bài 2. Ở quả cà chua, màu đỏ của quả chiếm ưu thế so với màu vàng, thân cao trội hơn thân thấp. Bằng cách lai giống có quả màu đỏ, thân cao và giống có quả màu vàng và thân thấp, thu được 28 giống lai ở thế hệ thứ hai. Các cây lai thế hệ thứ nhất được lai với nhau, thu được 160 cây lai thế hệ thứ hai. Cây trồng thế hệ thứ nhất tạo ra bao nhiêu loại giao tử? Có bao nhiêu cây ở thế hệ thứ nhất có quả màu đỏ và thân cao? Có bao nhiêu kiểu gen khác nhau ở các cây thế hệ thứ hai có màu quả đỏ và thân cao? Có bao nhiêu cây ở thế hệ thứ hai có quả màu vàng và thân cao? Có bao nhiêu cây ở thế hệ thứ hai có quả màu vàng và thân thấp?
Bài 3 Ở người, màu mắt nâu chiếm ưu thế màu xanh da trời và khả năng sử dụng tay trái bị suy giảm so với thuận tay phải. Từ cuộc hôn nhân của một người đàn ông mắt xanh, thuận tay phải với một người phụ nữ mắt nâu, thuận tay trái, một đứa trẻ mắt xanh, thuận tay trái đã ra đời. Mẹ tạo ra bao nhiêu loại giao tử? Người bố tạo ra bao nhiêu loại giao tử? Ở trẻ em có thể có bao nhiêu kiểu gen khác nhau? Có thể có bao nhiêu kiểu hình khác nhau ở trẻ em? Xác suất sinh con mắt xanh, thuận tay trái trong gia đình này là bao nhiêu (%)?
Nhiệm vụ 4 Màu mào ở gà chiếm ưu thế so với việc không có mào và màu lông đen chiếm ưu thế so với màu lông nâu. Từ việc lai một con gà mái đen dị hợp tử không có mào với một con gà trống mào nâu dị hợp tử thu được 48 con gà trống. Gà tạo ra bao nhiêu loại giao tử? Gà trống tạo ra bao nhiêu loại giao tử? Hỏi gà con sẽ có bao nhiêu kiểu gen khác nhau? Sẽ có bao nhiêu con gà đen có lông? Sẽ có bao nhiêu con gà đen không có mào?
Nhiệm vụ 5 Ở mèo, lông ngắn của giống Xiêm chiếm ưu thế so với lông dài của giống Ba Tư, và màu lông đen của giống Ba Tư chiếm ưu thế so với màu nâu vàng của giống Xiêm. Mèo Xiêm lai với mèo Ba Tư. Khi lai các con lai với nhau ở thế hệ thứ hai, thu được 24 chú mèo con. Có bao nhiêu loại giao tử được tạo ra ở mèo Xiêm? Ở thế hệ thứ hai có bao nhiêu kiểu gen khác nhau? Ở thế hệ thứ hai có bao nhiêu kiểu hình khác nhau? Có bao nhiêu chú mèo con thế hệ thứ hai trông giống mèo Xiêm? Có bao nhiêu chú mèo con thế hệ thứ hai trông giống người Ba Tư?
Giải quyết vấn đề tại nhà Phương án 1 1) Một người thuận tay phải mắt xanh lấy một người thuận tay phải mắt nâu. Họ có hai con - một người thuận tay trái mắt nâu và một người thuận tay phải mắt xanh. Từ cuộc hôn nhân thứ hai của người đàn ông này với một người phụ nữ mắt nâu, thuận tay phải khác, 8 đứa trẻ mắt nâu đã ra đời, tất cả đều thuận tay phải. Kiểu gen của cả 3 bố mẹ là bao nhiêu? 2) Ở người, gen quy định tai vểnh chiếm ưu thế so với gen quy định tai bẹt bình thường và gen quy định lông không đỏ trội hoàn toàn so với gen quy định tóc đỏ. Những loại con cái nào có thể được mong đợi từ cuộc hôn nhân của một người đàn ông tóc đỏ tai mềm, dị hợp tử ở dấu hiệu đầu tiên, với một phụ nữ dị hợp tử, không có mái tóc đỏ với đôi tai phẳng bình thường. Phương án 2 1) Ở người, bàn chân khoèo (R) chiếm ưu thế trong cấu trúc bình thường của bàn chân (R) và chuyển hóa carbohydrate bình thường (O) so với bệnh tiểu đường. Người phụ nữ có cấu trúc bình thường chân và sự trao đổi chất bình thường, kết hôn với một người đàn ông có bàn chân khoèo. Từ cuộc hôn nhân này, hai đứa con đã ra đời, một đứa bị bàn chân khoèo và đứa còn lại mắc bệnh tiểu đường. Xác định kiểu gen của bố mẹ từ kiểu hình của con cái. Những kiểu hình và kiểu gen của con cái trong gia đình này có thể có là gì? 2) Một người có gen mắt nâu chiếm ưu thế về gen mắt xanh và khả năng sở hữu tay phải hơn về việc thuận tay trái. Cả hai cặp gen đều nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Chúng có thể là loại con gì nếu: bố thuận tay trái nhưng dị hợp tử về màu mắt, còn mẹ mắt xanh nhưng dị hợp tử về khả năng sử dụng tay.
Hãy giải quyết vấn đề 1. Ở người, quá trình chuyển hóa carbohydrate bình thường chiếm ưu thế so với gen lặn chịu trách nhiệm phát triển bệnh đái tháo đường. Con gái bố mẹ khỏe mạnhđau ốm. Xác định xem một đứa trẻ có thể được sinh ra trong gia đình này hay không đứa trẻ khỏe mạnh và xác suất của sự kiện này là bao nhiêu? 2. Ở người, màu mắt nâu là trội so với màu mắt xanh. Khả năng sử dụng tay phải tốt hơn so với người thuận tay trái; gen quy định cả hai đặc điểm này đều nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Một người thuận tay phải mắt nâu kết hôn với một người thuận tay trái mắt xanh. Những loại con cái nào nên được mong đợi ở cặp này?
Mô hình di truyền các tính trạng trong quá trình sinh sản hữu tính đã được thiết lập bởi G. Mendel. Cần phải hiểu rõ về kiểu gen và kiểu hình, các alen, đồng hợp tử và dị hợp tử, tính trội và các kiểu, kiểu lai của nó, đồng thời vẽ sơ đồ.
Đơn laiđược gọi là lai, trong đó các dạng gốc khác nhau ở một cặp ký tự thay thế, tương phản.
Do đó, với sự lai giống như vậy, chỉ có thể tìm ra kiểu di truyền của hai biến thể của tính trạng, sự phát triển của chúng được xác định bởi cặp gen alen. Ví dụ về các phép lai đơn bội được thực hiện bởi G. Mendel bao gồm việc lai đậu Hà Lan với các đặc tính thay thế có thể nhìn thấy rõ ràng như hoa màu tím và trắng, màu vàng và xanh của quả chưa chín (đậu), bề mặt nhẵn và nhăn nheo của hạt, màu vàng và xanh lục, v.v. .
Tính đồng nhất của các cây lai thế hệ thứ nhất (định luật Mendel thứ nhất). Khi lai đậu Hà Lan có hoa màu tím (AA) và màu trắng (aa), Mendel nhận thấy tất cả các cây lai thế hệ thứ nhất (F 1) đều có hoa màu tím (Hình 2).
Hình 2 – Sơ đồ lai đơn
Đồng thời, màu trắng của hoa không xuất hiện. Khi lai cây có hạt nhẵn và hạt nhăn, cây lai sẽ có hạt nhẵn. G. Mendel cũng khẳng định rằng tất cả các giống lai F 1 đều có tính đồng nhất (đồng nhất) ở mỗi tính trạng trong số bảy tính trạng mà ông nghiên cứu. Do đó, ở các con lai thế hệ thứ nhất, trong số một cặp đặc điểm thay thế của bố mẹ, chỉ có một đặc điểm xuất hiện và đặc điểm của bố mẹ kia dường như biến mất.
Các dấu hiệu thay thế là các dấu hiệu loại trừ và tương phản lẫn nhau.
Mendel gọi hiện tượng trội là các đặc tính của một trong hai bố mẹ ở cây lai F 1 là trội, và tính trạng tương ứng là trội. Ông gọi những đặc điểm không xuất hiện ở con lai F 1 là tính trạng lặn. Vì tất cả các giống lai thế hệ thứ nhất đều đồng nhất nên hiện tượng này được gọi là định luật đầu tiên của Mendel, hay quy luật về tính đồng nhất của các giống lai thế hệ thứ nhất, cũng như quy luật thống trị.
Có thể phát biểu như sau: Khi lai hai sinh vật thuộc hai dòng thuần khác nhau (hai sinh vật đồng hợp tử), khác nhau ở một cặp tính trạng đối lập thì toàn bộ thế hệ con lai đầu tiên sẽ đồng nhất và mang tính trạng của một trong hai tính trạng đó. cha mẹ.
Mỗi gen có hai trạng thái - “A” và “a”, vì vậy chúng tạo thành một cặp và mỗi thành viên của cặp được gọi là một alen. Các gen nằm trong cùng một locus (các phần) của nhiễm sắc thể tương đồng và xác định sự phát triển thay thế của cùng một tính trạng được gọi là allelic.
Ví dụ, màu tím và màu trắng của hoa đậu tương ứng là tính trạng trội và lặn đối với hai alen (A và a) của một gen. Do sự hiện diện của hai alen, cơ thể có thể có hai trạng thái: đồng hợp tử và dị hợp tử. Nếu một sinh vật chứa các alen giống hệt nhau của một gen cụ thể (AA hoặc aa), thì nó được gọi là đồng hợp tử về gen (hoặc tính trạng) này, và nếu khác (Aa) thì nó được gọi là dị hợp tử. Do đó, alen là một dạng tồn tại của gen. Một ví dụ về gen thử nghiệm là gen quy định hệ thống nhóm máu ABO ở người. Thậm chí còn có nhiều alen hơn: đối với gen kiểm soát quá trình tổng hợp huyết sắc tố ở người, có hàng chục alen trong số đó đã được biết đến.
Từ hạt đậu lai, Mendel đã trồng cây tự thụ phấn và gieo hạt lại. Kết quả là thu được thế hệ con lai thứ hai, hay con lai F 2. Trong số các đặc tính sau, sự phân chia trong mỗi cặp tính trạng thay thế được tìm thấy theo tỷ lệ xấp xỉ 3:1, tức là 3/4 số cây có tính trạng trội (hoa màu tím, hạt màu vàng, hạt nhẵn, v.v.) và một phần tư có tính trạng lặn. ký tự (hoa trắng, hạt xanh, hạt nhăn, v.v.). Kết quả là tính trạng lặn ở F 1 không biến mất mà chỉ bị triệt tiêu và xuất hiện trở lại ở thế hệ thứ hai. Sự khái quát hóa này sau này được gọi là định luật thứ hai của Mendel, hay định luật phân tách.
Sự phân ly là hiện tượng trong đó sự lai giữa các cá thể dị hợp tử dẫn đến sự hình thành con cái, một số mang tính trạng trội và một số mang tính trạng lặn.
Định luật Mendel thứ hai: khi hai con cháu của thế hệ thứ nhất lai với nhau (hai cá thể dị hợp tử), ở thế hệ thứ hai, sự phân tách được quan sát theo một tỷ lệ số nhất định: theo kiểu hình 3:1, theo kiểu gen 1:2:1 ( Hình 3).
Hình 3 – Sơ đồ phân tách ký tự
khi lai giống F 1
G. Mendel giải thích sự phân chia các đặc điểm ở con cái khi lai các cá thể dị hợp tử là do giao tử thuần chủng về mặt di truyền, nghĩa là chúng chỉ mang một gen từ một cặp alen. Quy luật về độ thuần khiết của giao tử có thể được phát biểu như sau: trong quá trình hình thành tế bào mầm, chỉ có một gen từ cặp alen tồn tại trong mỗi giao tử.
Cần lưu ý rằng việc sử dụng phương pháp lai để phân tích sự di truyền các tính trạng ở bất kỳ loài động vật hoặc thực vật nào đều liên quan đến các phép lai sau:
lai các dạng bố mẹ (P) khác nhau ở một (lai đơn bội) hoặc một số cặp (lai đa bội) của các đặc tính thay thế và thu được các giống lai thế hệ thứ nhất (F 1);
lai các cây lai F 1 với nhau thu được cây lai thế hệ thứ hai (F 2);
phân tích toán học của kết quả chéo.
Sau đó, Mendel chuyển sang nghiên cứu hiện tượng lai chéo.
Lai chéo- đây là sự lai trong đó có hai cặp alen tham gia (các gen ghép đôi là alen và chỉ nằm trên các nhiễm sắc thể tương đồng).
Trong quá trình lai hai con lai, G. Mendel đã nghiên cứu sự di truyền các tính trạng mà các gen nằm trong các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau chịu trách nhiệm. Về vấn đề này, mỗi giao tử phải chứa một gen từ mỗi cặp alen.
Các giống lai dị hợp tử về hai gen được gọi là diheterozygous, và nếu chúng khác nhau ở ba hoặc nhiều gen thì chúng được gọi lần lượt là ba và đa hợp tử.
Các sơ đồ lai chéo phức tạp hơn, việc ghi lại kiểu gen và kiểu hình của F 2 được thực hiện bằng cách sử dụng mạng Punnett. Hãy xem xét một ví dụ về việc vượt biển như vậy. Để lai, hai cá thể đồng hợp tử ban đầu biểu mẫu cha mẹ: dạng thứ nhất có hạt màu vàng, nhẵn; dạng thứ hai có hạt xanh và nhăn nheo (Hình 4).
Hình 4 – Sự lai chéo của cây đậu Hà Lan,
hạt khác nhau về hình dạng và màu sắc
Màu vàng, hạt nhẵn là đặc điểm nổi trội; màu xanh lá và hạt nhăn là tính trạng lặn. Các giống lai thế hệ thứ nhất lai với nhau. Ở thế hệ thứ hai quan sát thấy sự phân cắt kiểu hình theo tỷ lệ 9:3:3:1 hoặc (3+1)2, sau khi cây lai F 1 tự thụ phấn, hạt nhăn và hạt xanh lại xuất hiện theo quy luật phân cắt. .
Cây mẹ trong trường hợp này có kiểu gen AABB và aabb, và kiểu gen của cây lai F 1 là AaBb, tức là nó là cây lưỡng hợp tử.
Do đó, khi lai các cá thể dị hợp tử khác nhau ở một số cặp tính trạng thay thế, con cái biểu hiện sự phân tách kiểu hình theo tỷ lệ (3+1) n, trong đó n là số cặp tính trạng thay thế.
Các gen quy định sự phát triển của các cặp tính trạng khác nhau được gọi là không alen.
Kết quả của phép lai dihybrid và polyhybrid phụ thuộc vào việc các gen quy định các tính trạng đang được xem xét nằm trên cùng một nhiễm sắc thể hay trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Mendel đã phát hiện ra những đặc điểm có gen nằm trong các cặp đôi khác nhau nhiễm sắc thể hạt đậu tương đồng.
Trong quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể tương đồng của các cặp khác nhau được kết hợp ngẫu nhiên trong giao tử. Nếu nhiễm sắc thể của cặp thứ nhất xâm nhập vào giao tử thì với xác suất bằng nhau cả nhiễm sắc thể của bố và nhiễm sắc thể của cặp thứ hai đều có thể xâm nhập vào giao tử này. Do đó, những tính trạng có gen nằm ở các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau được kết hợp độc lập với nhau. Sau đó, hóa ra trong số bảy cặp tính trạng được Mendel nghiên cứu ở đậu Hà Lan có số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội là 2n = 14, các gen chịu trách nhiệm về một trong các cặp tính trạng đó nằm trên cùng một nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, Mendel không phát hiện ra sự vi phạm quy luật di truyền độc lập, vì mối liên kết giữa các gen này không được quan sát do khoảng cách giữa chúng quá lớn).
Dựa trên nghiên cứu của mình, Mendel đã rút ra định luật thứ ba - quy luật di truyền độc lập các tính trạng, hay quy luật tổ hợp gen độc lập.
Mỗi cặp gen alen (và các tính trạng thay thế do chúng kiểm soát) được di truyền độc lập với nhau.
Quy luật kết hợp độc lập của các gen tạo thành cơ sở của sự biến đổi tổ hợp được quan sát thấy trong quá trình lai ở tất cả các sinh vật sống. Cũng lưu ý rằng, không giống như định luật thứ nhất của Mendel luôn có hiệu lực, định luật thứ hai chỉ có hiệu lực đối với các gen định vị ở các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Điều này là do các nhiễm sắc thể không tương đồng được kết hợp độc lập với nhau trong tế bào, điều này đã được chứng minh không chỉ bằng cách nghiên cứu bản chất di truyền của các tính trạng mà còn bằng phương pháp tế bào học trực tiếp.
Khi nghiên cứu tài liệu, chú ý đến các trường hợp vi phạm sự phân chia kiểu hình thường xuyên do tác động gây chết của từng gen riêng lẻ.
Tính di truyền và tính biến đổi. Tính di truyền và tính biến đổi là những đặc tính quan trọng nhất của mọi sinh vật sống.
Tính biến đổi di truyền, hay kiểu gen, được chia thành tổ hợp và đột biến.
Biến dị tổ hợp được gọi là biến dị, dựa trên sự hình thành các sự tái tổ hợp, tức là những tổ hợp gen mà bố mẹ không có.
Cơ sở của sự biến đổi tổ hợp là sự sinh sản hữu tính của các sinh vật, do đó phát sinh rất nhiều kiểu gen. Ba quá trình đóng vai trò là nguồn biến đổi di truyền hầu như không giới hạn:
Sự phân chia độc lập của các nhiễm sắc thể tương đồng ở lần phân bào đầu tiên. Chính sự kết hợp độc lập của các nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân là cơ sở của định luật thứ ba của G. Mendel. Sự xuất hiện của hạt đậu xanh nhẵn và nhăn vàng ở thế hệ thứ hai khi lai cây với hạt đậu xanh nhẵn và nhăn xanh là một ví dụ về biến dị tổ hợp.
Trao đổi lẫn nhau các phần của nhiễm sắc thể tương đồng hoặc trao đổi chéo. Nó tạo ra các nhóm liên kết mới, tức là nó đóng vai trò là nguồn tái tổ hợp di truyền quan trọng của các alen. Các nhiễm sắc thể tái tổ hợp, một khi ở trong hợp tử, góp phần tạo ra các đặc điểm không điển hình cho mỗi bố và mẹ.
Sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong quá trình thụ tinh.
Các nguồn biến đổi tổ hợp này hoạt động độc lập và đồng thời, đảm bảo sự “xáo trộn” liên tục của các gen, dẫn đến sự xuất hiện của các sinh vật có kiểu gen và kiểu hình khác nhau (bản thân các gen không thay đổi). Tuy nhiên, các tổ hợp gen mới bị phá vỡ khá dễ dàng khi được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Một ví dụ về biến thiên tổ hợp Hoa đẹp về đêm có gen cho cánh hoa đỏ A và gen trắng MỘT. Sinh vật Aa có cánh hoa màu hồng. Vì vậy, người đẹp về đêm không có gen màu hồng, màu hồng là do sự kết hợp (tổ hợp) của gen đỏ và trắng.
Người này mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm di truyền. AA là chuẩn mực, aa là cái chết, Aa là SKA. Với SCD, một người không thể chịu đựng được hoạt động thể chất tăng lên và anh ta không bị sốt rét, tức là tác nhân gây bệnh sốt rét, Plasmodium falciparum, không thể ăn nhầm loại huyết sắc tố. Tính năng này rất hữu ích ở vùng xích đạo; Không có gen quy định nó, nó phát sinh từ sự kết hợp của gen A và a.
Vì vậy, tính biến dị di truyền được tăng cường nhờ tính biến dị tổ hợp. Sau khi phát sinh, các đột biến riêng lẻ xuất hiện gần các đột biến khác và trở thành một phần của kiểu gen mới, tức là phát sinh nhiều tổ hợp alen. Bất kỳ cá thể nào cũng là duy nhất về mặt di truyền (ngoại trừ các cặp song sinh và cá thể giống hệt nhau là kết quả của quá trình sinh sản vô tính của một bản sao với một tế bào duy nhất là tổ tiên của nó). Vì vậy, nếu chúng ta giả sử rằng trong mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng chỉ có một cặp gen allelic, thì đối với một người có bộ nhiễm sắc thể đơn bội bằng 23, số kiểu gen có thể có sẽ là lũy thừa 3 mũ 23. Số lượng kiểu gen khổng lồ như vậy lớn hơn 20 lần so với số lượng tất cả mọi người trên Trái đất. Tuy nhiên, trên thực tế, các nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau ở một số gen và hiện tượng trao đổi chéo không được tính đến khi tính toán. . Do đó, số lượng kiểu gen có thể được biểu thị bằng một con số thiên văn và chúng ta có thể tự tin nói rằng sự xuất hiện của hai những người giống hệt nhau gần như không thể (ngoại trừ các cặp song sinh giống hệt nhau phát sinh từ cùng một quả trứng được thụ tinh). Đặc biệt, điều này ngụ ý khả năng xác định danh tính một cách đáng tin cậy từ phần còn lại của mô sống, xác nhận hoặc loại trừ quan hệ cha con.
Như vậy, sự trao đổi gen do sự trao đổi gen của các nhiễm sắc thể trong lần phân chia đầu tiên của giảm phân, sự tái tổ hợp độc lập và ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể trong giảm phân và sự hợp nhất ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình sinh dục là ba yếu tố đảm bảo sự tồn tại của biến dị tổ hợp. . Sự biến đổi đột biến của chính kiểu gen.
Đột biến là những thay đổi đột ngột, di truyền trong vật liệu di truyền dẫn đến những thay đổi về một số đặc điểm nhất định của sinh vật.
Những quy định chính của lý thuyết đột biến được phát triển bởi nhà khoa học G. De Vries vào năm 1901 – 1903 và rút gọn lại như sau:
Đột biến xảy ra đột ngột, đột ngột, dưới dạng những thay đổi riêng biệt về đặc điểm;
Phân biệt với những thay đổi không di truyền, đột biến là những thay đổi về chất được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác;
Đột biến biểu hiện theo những cách khác nhau và có thể vừa có lợi vừa có hại, cả trội và lặn;
Xác suất phát hiện đột biến phụ thuộc vào số lượng cá thể được kiểm tra;
Những đột biến tương tự có thể xảy ra lặp đi lặp lại;
Đột biến là không định hướng (tự phát), tức là bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể đều có thể đột biến, gây ra những thay đổi ở cả dấu hiệu phụ và dấu hiệu quan trọng.
Hầu như bất kỳ sự thay đổi nào về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, trong đó tế bào vẫn giữ được khả năng tự sinh sản, đều gây ra sự thay đổi di truyền về đặc điểm của sinh vật.
Dựa trên bản chất của những thay đổi trong bộ gen, tức là tập hợp các gen có trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội, các đột biến gen, nhiễm sắc thể và gen được phân biệt.
Đột biến gen hoặc điểm là kết quả của sự thay đổi trình tự nucleotide trong phân tử DNA trong một gen.
Sự thay đổi gen như vậy được tái tạo trong quá trình phiên mã trong cấu trúc của mRNA; nó dẫn đến sự thay đổi trình tự các axit amin trong chuỗi polypeptide được hình thành trong quá trình dịch mã trên ribosome. Kết quả là một loại protein khác được tổng hợp, dẫn đến sự thay đổi đặc tính tương ứng của cơ thể. Đây là loại đột biến phổ biến nhất và là nguồn biến dị di truyền quan trọng nhất ở sinh vật.
Đột biến nhiễm sắc thể (sắp xếp lại hoặc quang sai) là những thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể được xác định và nghiên cứu dưới kính hiển vi ánh sáng.
Nhiều loại sắp xếp lại được biết đến:
Thiếu – mất phần cuối của nhiễm sắc thể;
Xóa – mất một phần nhiễm sắc thể ở phần giữa của nó;
Sao chép – hai hoặc sự lặp lại gen định vị ở một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể;
Đảo ngược – quay một phần của nhiễm sắc thể 180°, do đó các gen trong phần này nằm ở trình tự ngược lại so với gen thông thường;
Chuyển vị – thay đổi vị trí của bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể. Loại dịch mã phổ biến nhất là dịch chuyển tương hỗ, trong đó các phần được trao đổi giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng. Một phần của nhiễm sắc thể có thể thay đổi vị trí của nó mà không cần trao đổi qua lại, vẫn nằm trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc được đưa vào một nhiễm sắc thể khác.
Đột biến gen là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong bộ gen của tế bào cơ thể. Hiện tượng này xảy ra theo hai hướng: hướng tới sự gia tăng số lượng toàn bộ bộ đơn bội (polyploidy) và hướng tới sự mất hoặc bao gồm các nhiễm sắc thể riêng lẻ (aneuploidy).
Đa bội – sự gia tăng bội số trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội. Các tế bào có số lượng bộ nhiễm sắc thể đơn bội khác nhau được gọi là tam bội (3 n), tứ bội (4 n), lục bội (6 n), bát bội (8 n), v.v. Thông thường, các đa bội được hình thành khi trật tự phân kỳ của nhiễm sắc thể đến các cực của tế bào bị phá vỡ trong quá trình giảm phân hoặc nguyên phân. Thể đa bội dẫn đến những thay đổi về đặc điểm của sinh vật và do đó là nguồn biến đổi quan trọng trong quá trình tiến hóa và chọn lọc, đặc biệt là ở thực vật. Điều này là do thực tế là hiện tượng lưỡng tính (tự thụ phấn), vô tính (sinh sản đơn tính) và nhân giống sinh dưỡng rất phổ biến ở các sinh vật thực vật. Vì vậy, khoảng một phần ba số loài thực vật phổ biến trên hành tinh chúng ta – đa bội, và trong điều kiện lục địa khắc nghiệt của vùng núi cao Pamirs, có tới 85% số đa bội phát triển. Hầu hết tất cả các loại cây trồng đều là cây đa bội, không giống như họ hàng hoang dã của chúng, có hoa, quả và hạt lớn hơn, đồng thời tích lũy nhiều chất dinh dưỡng hơn trong các cơ quan dự trữ (thân, củ). Các thể đa bội thích nghi dễ dàng hơn với điều kiện bất lợi cuộc sống, dễ dàng hơn để chịu đựng nhiệt độ thấp và hạn hán. Đó là lý do tại sao chúng phổ biến ở các vùng núi phía Bắc và vùng núi cao.
Gregor Mendel - một nhà thực vật học người Áo đã nghiên cứu và mô tả Định luật Mendel - những định luật này vẫn được lưu truyền cho đến ngày nay vai trò quan trọng trong nghiên cứu ảnh hưởng của di truyền và sự truyền các đặc điểm di truyền.
Trong các thí nghiệm của mình, nhà khoa học đã vượt qua nhiều loạiđậu Hà Lan khác nhau ở một đặc điểm khác: màu sắc hoa, đậu nhăn nhẵn, chiều cao thân. Bên cạnh đó, tính năng đặc biệt Các thí nghiệm của Mendel bắt đầu sử dụng cái gọi là "dòng thuần", tức là con cái do cây mẹ tự thụ phấn. Định luật Mendel, cách xây dựng và mô tả ngắn gọn sẽ được thảo luận dưới đây.
Sau nhiều năm nghiên cứu và chuẩn bị tỉ mỉ một thí nghiệm với đậu Hà Lan: sử dụng túi đặc biệt để bảo vệ hoa khỏi sự thụ phấn bên ngoài, nhà khoa học người Áo đã đạt được kết quả đáng kinh ngạc vào thời điểm đó. Một phân tích kỹ lưỡng và lâu dài về dữ liệu thu được cho phép nhà nghiên cứu suy ra các quy luật di truyền, sau này được gọi là “Định luật Mendel”.
Trước khi bắt đầu mô tả các định luật, chúng ta nên giới thiệu một số khái niệm cần thiết để hiểu văn bản này:
Gen trội- Là gen biểu hiện tính trạng ở cơ thể. Được chỉ định là A, B. Khi được lai, đặc điểm như vậy được coi là mạnh hơn có điều kiện, tức là. nó sẽ luôn xuất hiện nếu cây mẹ thứ hai có các đặc điểm yếu hơn về mặt điều kiện. Đây là điều mà định luật Mendel chứng minh.
Gen lặn - gen không được biểu hiện ở kiểu hình, mặc dù nó có mặt trong kiểu gen. được chỉ định chữ in hoa một,b.
Dị hợp tử - một giống lai có kiểu gen (bộ gen) chứa cả tính trạng trội và tính trạng nhất định. (Aa hoặc Bb)
Đồng hợp tử - lai , sở hữu độc quyền chi phối hoặc chỉ gen lặn, chịu trách nhiệm về một dấu hiệu nhất định. (AA hoặc bb)
Định luật Mendel, được xây dựng ngắn gọn, sẽ được thảo luận dưới đây.
định luật đầu tiên của Mendel, còn được gọi là quy luật đồng nhất lai, có thể được xây dựng như sau: thế hệ lai đầu tiên là kết quả của việc lai các dòng thuần chủng của cây bố và cây mẹ không có sự khác biệt về kiểu hình (tức là bên ngoài) về tính trạng đang được nghiên cứu. Nói cách khác, tất cả các cây con đều có cùng màu hoa, chiều cao thân, độ nhẵn hay độ nhám của đậu Hà Lan. Hơn nữa, đặc điểm biểu hiện về mặt kiểu hình tương ứng chính xác với đặc điểm ban đầu của một trong hai bố mẹ.
định luật thứ hai của Mendel hoặc quy luật phân ly nêu rõ: con của các cá thể lai dị hợp tử thế hệ thứ nhất trong quá trình tự thụ phấn hoặc cận huyết đều có cả tính trạng lặn và tính trạng trội. Hơn nữa, sự phân chia diễn ra theo nguyên tắc sau: 75% là cây có tính trạng trội, 25% còn lại là cây có tính trạng lặn. Nói một cách đơn giản, nếu cây bố mẹ có hoa màu đỏ (tính trạng trội) và hoa màu vàng (tính trạng lặn) thì cây con sẽ có 3/4 hoa màu đỏ và số còn lại màu vàng.
thứ ba và cái cuối cùng định luật Mendel, cũng được gọi trong phác thảo chung có nghĩa như sau: khi lai cây đồng hợp tử với 2 hoặc nhiều hơn dấu hiệu khác nhau(ví dụ: cây cao có hoa màu đỏ (AABB) và cây thấp có hoa màu đỏ hoa màu vàng(aabb), các tính trạng nghiên cứu (chiều cao thân và màu sắc hoa) được di truyền độc lập. Nói cách khác, kết quả của việc vượt qua có thể là cây cao hoa màu vàng (Aabb) hoặc hoa thấp có hoa màu đỏ (aaBb).
Định luật Mendel, được phát hiện vào giữa thế kỷ 19, đã được công nhận muộn hơn rất nhiều. Trên cơ sở của họ, toàn bộ di truyền học hiện đại và sau nó - lựa chọn. Ngoài ra, các định luật Mendel còn khẳng định tính đa dạng lớn lao của các loài tồn tại ngày nay.
định luật Mendel
Sơ đồ định luật thứ nhất và thứ hai của Mendel. 1) Một cây có hoa màu trắng (hai bản sao của alen lặn w) được lai với một cây có hoa màu đỏ (hai bản sao của alen trội R). 2) Tất cả các cây con đều có hoa màu đỏ và có cùng kiểu gen Rw. 3) Khi tự thụ phấn thì 3/4 số cây ở thế hệ thứ 2 có hoa màu đỏ (kiểu gen RR + 2Rw) và 1/4 số cây có hoa màu trắng (ww).
định luật Mendel- đây là những nguyên tắc truyền các đặc điểm di truyền từ sinh vật bố mẹ sang con cháu của chúng, là kết quả của các thí nghiệm của Gregor Mendel. Những nguyên tắc này đã hình thành nên cơ sở của di truyền học cổ điển và sau đó được giải thích như một hệ quả cơ chế phân tử sự di truyền. Mặc dù ba định luật thường được mô tả trong sách giáo khoa tiếng Nga, nhưng “định luật thứ nhất” không được Mendel phát hiện ra. Ý nghĩa đặc biệt Một trong những quy luật được Mendel phát hiện là “giả thuyết về độ thuần khiết của giao tử”.
Câu chuyện
TRONG đầu thế kỷ XIX thế kỷ, J. Goss, khi thử nghiệm với đậu Hà Lan, đã chỉ ra rằng khi lai cây đậu Hà Lan có màu xanh lục và đậu Hà Lan màu trắng hơi vàng ở thế hệ đầu tiên thu được đậu màu trắng vàng. Tuy nhiên, ở thế hệ thứ hai, những đặc điểm không được biểu hiện ở các cây lai thế hệ đầu tiên và sau đó được Mendel gọi là tính trạng lặn lại xuất hiện, và những cây mang chúng không phân chia trong quá trình tự thụ phấn.
O. Sarge, tiến hành thí nghiệm trên dưa, so sánh chúng theo các đặc điểm riêng lẻ (bột, vỏ, v.v.) và cũng xác định rằng không có sự nhầm lẫn về các đặc điểm không biến mất ở thế hệ con cháu mà chỉ được phân phối lại giữa chúng. C. Nodin, khi vượt qua nhiều loại cà độc dược khác nhau, đã phát hiện ra tính ưu việt của các đặc điểm của cà độc dược Datula tatula qua cây cà độc dược, và điều này không phụ thuộc vào cây nào là mẹ và cây nào là bố.
Như vậy, đến giữa thế kỷ 19, hiện tượng trội được phát hiện, tính đồng nhất của các con lai ở thế hệ thứ nhất (tất cả các con lai ở thế hệ thứ nhất đều giống nhau), sự phân tách và tổ hợp các tính trạng ở thế hệ thứ hai. Tuy nhiên, Mendel, đánh giá cao công trình của những người tiền nhiệm, đã chỉ ra rằng họ chưa tìm ra quy luật phổ quát cho sự hình thành và phát triển của các giống lai, và các thí nghiệm của họ không có đủ độ tin cậy để xác định các tỷ lệ số. Việc tìm ra một phương pháp đáng tin cậy như vậy và phân tích toán học những kết quả giúp tạo ra thuyết di truyền là công lao chính của Mendel.
Phương pháp và tiến độ công việc của Mendel
- Mendel đã nghiên cứu cách thức các đặc điểm cá nhân được di truyền.
- Mendel chỉ chọn những đặc điểm thay thế trong số tất cả các đặc điểm - những đặc điểm có hai lựa chọn rõ ràng khác nhau trong giống của ông (hạt mịn hoặc nhăn; không có lựa chọn trung gian). Việc thu hẹp vấn đề nghiên cứu một cách có ý thức như vậy đã giúp có thể thiết lập rõ ràng mẫu chung sự kế thừa
- Mendel đã lên kế hoạch và thực hiện một thí nghiệm quy mô lớn. Ông nhận 34 giống đậu Hà Lan từ các công ty trồng hạt, từ đó ông chọn ra 22 giống “thuần” (không tạo ra sự phân ly theo đặc điểm đã nghiên cứu trong quá trình tự thụ phấn). Sau đó, ông tiến hành lai tạo nhân tạo các giống và lai các giống lai thu được với nhau. Ông đã nghiên cứu sự di truyền của bảy tính trạng bằng cách nghiên cứu tổng cộng khoảng 20.000 giống lai thế hệ thứ hai. Thí nghiệm được tạo điều kiện thuận lợi nhờ sự lựa chọn thành công đối tượng: đậu Hà Lan thường tự thụ phấn, nhưng việc lai tạo nhân tạo rất dễ thực hiện.
- Mendel là một trong những người đầu tiên trong sinh học sử dụng kỹ thuật chính xác phương pháp định lượngđể phân tích dữ liệu. Dựa trên kiến thức về lý thuyết xác suất, ông hiểu được sự cần thiết của việc phân tích số lượng lớn chéo để loại bỏ vai trò của sai lệch ngẫu nhiên.
Mendel gọi sự biểu hiện đặc điểm của chỉ một trong hai bố mẹ ở con lai là sự thống trị.
Định luật đồng nhất của giống lai thế hệ thứ nhất(Định luật Mendel thứ nhất) - Khi lai hai cá thể đồng hợp tử thuộc hai dòng thuần khác nhau và khác nhau ở một cặp biểu hiện trái ngược nhau của tính trạng thì toàn bộ thế hệ con lai thứ nhất (F1) sẽ đồng nhất và mang biểu hiện của tính trạng đó. đặc điểm của một trong hai bố mẹ.
Quy luật này còn được gọi là “quy luật tính trạng trội”. Công thức của nó dựa trên khái niệm đường sạch về đặc điểm đang được nghiên cứu - theo ngôn ngữ hiện đại, điều này có nghĩa là sự đồng hợp tử của các cá thể về đặc điểm này. Mendel hình thành tính thuần khiết của một tính trạng là sự vắng mặt của các biểu hiện của các tính cách đối lập ở tất cả các con cháu trong nhiều thế hệ của một cá thể nhất định trong quá trình tự thụ phấn.
Khi lai các dòng thuần chủng đậu hoa tím và đậu hoa trắng, Mendel nhận thấy hậu duệ của những cây xuất hiện đều có hoa màu tím, không có một cây nào màu trắng. Mendel lặp lại thí nghiệm nhiều lần và sử dụng các dấu hiệu khác. Nếu ông lai đậu Hà Lan với hạt màu vàng và hạt xanh thì tất cả cây đậu con sẽ có hạt màu vàng. Nếu ông lai đậu Hà Lan với hạt nhẵn và nhăn thì đời con sẽ có hạt nhẵn. Con cháu từ cao và cây thấpđã cao. Vì vậy, các con lai thế hệ thứ nhất luôn đồng nhất về đặc điểm này và mang đặc điểm của một trong hai bố mẹ. Dấu hiệu này (mạnh hơn, trội), luôn triệt tiêu cái kia ( lặn).
Đồng thống trị và thống trị không hoàn toàn
Một số dấu hiệu trái ngược không liên quan sự thống trị hoàn toàn(khi cái này luôn ức chế cái kia ở những cá thể dị hợp tử) và liên quan đến sự thống trị không hoàn toàn. Ví dụ, khi lai các dòng mõm chó thuần chủng có hoa màu tím và trắng, các cá thể thế hệ đầu tiên có hoa màu hồng. Khi lai giữa các dòng gà Andalusian đen và trắng thuần chủng, gà xám sẽ ra đời ở thế hệ đầu tiên. Với sự thống trị không hoàn toàn, các dị hợp tử có các đặc điểm trung gian giữa các đặc điểm của đồng hợp tử lặn và đồng hợp tử trội.
Hiện tượng lai giữa các cá thể dị hợp tử dẫn đến sự hình thành con cái, một số mang tính trạng trội và một số - tính trạng lặn, được gọi là sự phân ly. Do đó, sự phân ly là sự phân bố các tính trạng trội và lặn giữa các thế hệ con cái theo một tỷ lệ số lượng nhất định. Tính trạng lặn không biến mất ở thế hệ con lai thứ nhất mà chỉ bị triệt tiêu và xuất hiện ở thế hệ con lai thứ hai.
Giải thích
Quy luật độ thuần khiết của giao tử: mỗi giao tử chỉ chứa một alen từ một cặp alen của gen nhất định của cá thể bố mẹ.
Thông thường, giao tử luôn thuần chủng từ gen thứ hai của cặp alen. Thực tế này, không thể được xác lập chắc chắn vào thời Mendel, còn được gọi là giả thuyết về độ thuần khiết của giao tử. Giả thuyết này sau đó đã được xác nhận bằng các quan sát tế bào học. Trong tất cả các luật thừa kế do Mendel thiết lập, “Luật” này là luật nhất tính cách chung(được thực hiện trong phạm vi điều kiện rộng nhất).
Quy luật di truyền độc lập các tính trạng
Minh họa sự di truyền độc lập các tính trạng
Sự định nghĩa
Luật thừa kế độc lập(Định luật thứ ba của Mendel) - khi lai hai cá thể đồng hợp tử khác nhau ở hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng thay thế, các gen và tính trạng tương ứng của chúng được di truyền độc lập với nhau và được kết hợp trong tất cả các tổ hợp có thể có (như trong lai đơn bội ). Khi các thực vật khác nhau ở một số đặc tính, chẳng hạn như hoa màu trắng, hoa tím, đậu Hà Lan màu vàng hoặc xanh, được lai với nhau, sự di truyền của mỗi đặc tính tuân theo hai định luật đầu tiên và ở thế hệ con, chúng được kết hợp theo cách như thể sự di truyền của chúng xảy ra độc lập với nhau. nhau. Thế hệ đầu tiên sau khi lai có kiểu hình trội về tất cả các tính trạng. Ở thế hệ thứ hai, quan sát thấy sự phân tách kiểu hình theo công thức 9:3:3:1, tức là 9:16 có hoa tím và đậu vàng, 3:16 có hoa trắng và đậu vàng, 3:16 có hoa tím và đậu xanh, 1 :16 với hoa trắng và đậu xanh.
Giải thích
Mendel đã phát hiện ra những đặc điểm có gen nằm ở các cặp nhiễm sắc thể hạt đậu tương đồng khác nhau. Trong quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể tương đồng của các cặp khác nhau được kết hợp thành giao tử ngẫu nhiên. Nếu nhiễm sắc thể của cặp thứ nhất xâm nhập vào giao tử thì với xác suất bằng nhau cả nhiễm sắc thể của bố và nhiễm sắc thể của cặp thứ hai đều có thể xâm nhập vào giao tử này. Do đó, những tính trạng có gen nằm ở các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau được kết hợp độc lập với nhau. (Sau này hóa ra là trong số bảy cặp tính trạng được Mendel nghiên cứu ở hạt đậu, có số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14, các gen chịu trách nhiệm về một trong các cặp tính trạng đó nằm trên cùng một nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, Mendel không phát hiện ra sự vi phạm quy luật di truyền độc lập, vì mối liên kết giữa các gen này không được quan sát do khoảng cách quá lớn giữa chúng).
Những quy định cơ bản của thuyết di truyền Mendel
TRONG giải thích hiện đại những quy định này như sau:
- Các yếu tố di truyền riêng biệt (riêng biệt, không thể trộn lẫn) - gen quy định các tính trạng di truyền (thuật ngữ “gen” được đề xuất vào năm 1909 bởi V. Johannsen)
- Mỗi sinh vật lưỡng bội chứa một cặp alen của một gen nhất định chịu trách nhiệm về một tính trạng nhất định; một trong số chúng được nhận từ cha, cái còn lại từ mẹ.
- Yếu tố di truyền được truyền cho con cháu thông qua tế bào mầm. Khi giao tử được hình thành, mỗi giao tử chỉ chứa một alen từ mỗi cặp (giao tử là “thuần chủng” theo nghĩa là chúng không chứa alen thứ hai).
Điều kiện thoả mãn định luật Menđen
Theo định luật Mendel, chỉ những đặc điểm đơn gen mới được di truyền. Nếu có nhiều hơn một gen quy định một tính trạng kiểu hình (và phần lớn các tính trạng đó), thì nó có nhiều hơn nhân vật phức tạp sự kế thừa.
Điều kiện thực hiện định luật phân ly khi lai đơn
Việc phân chia 3:1 theo kiểu hình và 1:2:1 theo kiểu gen được thực hiện gần đúng và chỉ trong các điều kiện sau.