Удосконалення гібридіологічного методу дозволило Г. Менделю виявити низку найважливіших закономірностейуспадкування ознак у гороху, які, як виявилося згодом, справедливі всім диплоїдних організмів, розмножуються статевим шляхом.
Описуючи результати схрещувань, сам Мендель не інтерпретував встановлені їм факти деякі закони. Але після їх перевідкриття та підтвердження на рослинних та тваринних об'єктах, ці повторювані за певних умов явища стали називати законами успадкування ознак у гібридів.
Деякі дослідники виділяють не три, а два закони Менделя. При цьому деякі вчені об'єднують перший і другий закони, вважаючи, що перший закон є частиною другого та описує генотипи та фенотипи нащадків першого покоління (F1). Інші дослідники об'єднують в один другий і третій закони, вважаючи, що «закон незалежного комбінування» є по суті «закон незалежності розщеплення», що протікає одночасно по різних парах алелів. Однак у вітчизняної літератури йдетьсяпро три закони Менделя.
Великий науковий успіх Менделя полягала у тому, що вибрані ним сім ознак визначалися генами різних хромосомах, що виключало можливе зчеплене успадкування. Він виявив, що:
1) У гібридів першого покоління є ознака лише однієї батьківської форми, а інший «зникає». Це закон однаковості гібридів першого покоління.
2) У другому поколінні спостерігається розщеплення: три чверті нащадків мають ознаку гібридів першого покоління, а чверть - «зникла» у першому поколінні ознака. Це закон розщеплення.
3) Кожна пара ознак успадковується незалежно від іншої пари. Це закон незалежного наслідування.
Зрозуміло, Мендель не знав, що це положення згодом назвуть першим, другим і третім законами Менделя.
Сучасне формулювання законів
Перший закон Менделя
Закон одноманітності гібридів першого покоління - при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних проявів ознаки, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і буде проявом ознаки одного з батьків.
Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лінії щодо досліджуваної ознаки - на сучасною мовоюце означає гомозиготність особин за цією ознакою.
Другий закон Менделя
Закон розщеплення - при схрещуванні двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому відношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1.
Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл (рекомбінація) домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.
Розщеплення потомства при схрещуванні гетерозиготних особин пояснюється тим, що гамети генетично чисті, тобто несуть лише один ген із алельної пари. Закон чистоти гамет можна сформулювати в такий спосіб: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один алель з пари алелей даного гена Цитологічна основарозщеплення ознак - розходження гомологічних хромосом та утворення гаплоїдних статевих клітин у мейозі (рис.4).
Рис.4.
Приклад ілюструє схрещування рослин з гладким і зморшкуватим насінням. Зображено лише дві пари хромосом, в одній із цих пар знаходиться ген, відповідальний за форму насіння. У рослин з гладким насінням мейоз призводить до утворення гамет з алелем гладкості (R), а у рослин з зморшкуватим насінням - гамет з алелем зморшкуватості (r). Гібриди першого покоління F1 мають одну хромосому з алелем гладкості та одну - з алелем зморшкуватості. Мейоз у F1 призводить до утворення в рівному числігамет з R та з r. Випадкове попарне об'єднання цих гамет при заплідненні призводить до покоління F2 до появи особин з гладкими і зморшкуватими горошинами щодо 3:1.
Третій закон Менделя
Закон незалежного успадкування - при схрещуванні двох особин, що відрізняються один від одного по двох (і більше) парах альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і за моногібридного схрещування).
Менделєєвський закон незалежного наслідування можна пояснити переміщенням хромосом під час мейозу (рис.5). При утворенні гамет розподіл з-поміж них алелей з цієї пари гомологічних хромосом відбувається незалежно від розподілу алелей з інших пар. Саме випадкове розташування гомологічних хромосом на екваторі веретена в метафазі I мейозу та їхнє подальше розташування в анафазі I веде до різноманітності рекомбінацій алелей у гаметах. Число можливих поєднань алелів у чоловічих чи жіночих гаметах можна визначити за загальною формулою 2n , де n - гаплоїдна кількість хромосом. Людина n=23, а можливе число різних поєднаньстановить 223 = 8388608.
Рис.5. Пояснення менделівського закону незалежного розподілуфакторів (алелей) R, r, Y, y як результат незалежної розбіжності різних пар гомологічних хромосом у мейозі. Схрещування рослин, що відрізняються за формою та кольором насіння (гладкі жовті Ч зелені зморшкуваті), дає гібридні рослини, у яких у хромосомах однієї гомологічної пари містяться алелі R та r, а іншої гомологічної пари - алелі Y та y. У метафазі I мейозу хромосоми, отримані від кожного з батьків, можуть з рівною ймовірністю відходити або до того самого полюса веретена (лівий малюнок), або до різних (правий малюнок). У першому випадку виникають гамети, що містять ті ж комбінації генів (YR та yr), що й у батьків, у другому випадку – альтернативні поєднання генів (Yr та yR). В результаті з ймовірністю 1/4 утворюються чотири типи гамет, випадкова комбінація цих типів призводить до розщеплення потомства 9:3:3:1, як це і спостерігалося Менделем.
Формулювання 1 закону Менделя Закон одноманітності першого покоління гібридів, чи перший закон Менделя. При схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків
Формулювання 2 закону Менделя Закон розщеплення, або другий закон Менделя Менделя При схрещуванні двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому відношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1.
Формулювання 3 закону Менделя Закон незалежного наслідування (третій закон Менделя) При схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох (і більше) парах альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному схрещуванні). (Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1)
Р АА ВВ аа bb х жовті, гладке насіннязелене, зморшкувате насіння G (гамети) АВаbаb F1F1 Аа Bb жовте, гладеньке насіння 100% 3 закон Менделя ДИГІБРИДНЕ СКРЕЩУВАННЯ. Для дослідів в якості материнської рослини був узятий горох з гладким жовтим насінням, а в якості батьківського - з зеленим зморшкуватим насінням. У першої рослини обидві ознаки були домінантними (АВ), а у другої – обидві рецесивними (аb
Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. (жовті та гладкі горошини) У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1. 9/16 жовтими гладкими горошинами, 3/16 із жовтими зморшкуватими горошинами, 3/16 із зеленими гладкими горошинами, 1/16 із зеленими зморшкуватими горошинами.
Завдання 1.У спаніелів чорний колір шерсті домінує над кавовим, а коротка шерсть над довгою. Мисливець купив собаку чорного кольору з короткою вовною і, щоб бути впевненим, що він чистопородний, провів схрещування, що аналізує. Народилося 4 цуценята: 2 короткошерстих чорного кольору, 2 короткошерстих кавових кольорів. Який генотип купленого мисливцем собаки? Завдання на дигібридне схрещування.
Задача 2. У томату червоне забарвлення плода домінує над жовтим забарвленням, а високе стебло - над низьким стеблом. Від схрещування сорту з червоними плодами та високим стеблом та сорти з жовтими плодами та низьким стеблом отримали 28 гібридів у другому поколінні. Гібриди першого покоління схрещувалися між собою, отримали 160 рослин-гібридів другого покоління. Скільки типів гамет утворює рослина першого покоління? Скільки рослин у першому поколінні мають червоне забарвлення плоду та високе стебло? Скільки різних генотипів серед рослин другого покоління з червоним забарвленням плоду та високим стеблом? Скільки рослин у другому поколінні мають жовте забарвлення плода та високе стебло? Скільки рослин у другому поколінні мають жовте забарвлення плоду та низьке стебло?
Задача 3 У людини карий колір очей домінує над блакитним кольорома здатність володіти лівою рукою рецесивна по відношенню до праворукості. Від шлюбу блакитноокого чоловіка-правші з кароокою жінкою-лівшою народилася блакитноока дитина-шульга. Скільки типів гамет утворюється у матері? Скільки типів гамет утворюється у батька? Скільки може бути різних генотипів серед дітей? Скільки може бути різних фенотипів серед дітей? Яка ймовірність народження в цій сім'ї блакитноокої дитини-лівші (%)?
Задача 4 Чубатість у курей домінує над відсутністю хохла, а чорне забарвлення оперення - над бурою. Від схрещування гетерозиготної чорної курки без хохла з гетерозиготним бурим чубатим півнем отримано 48 курчат. Скільки типів гамет утворюється у курки? Скільки типів гамет утворюється у півня? Скільки різних генотипів буде серед курчат? Скільки буде чубатих чорних курчат? Скільки буде чорних курчат без хохлу?
Задача 5 У кішок коротка вовна сіамської породи домінує над довгою шерстю перської породи, а чорне забарвлення вовни перської породи домінантна по відношенню до палевого забарвлення сіамської. Схрещувалися сіамські кішки з перськими. При схрещуванні гібридів між собою у другому поколінні отримано 24 кошеня. Скільки типів гамет утворюється у кішки сіамської породи? Скільки різних генотипів вийшло у другому поколінні? Скільки різних фенотипів вийшло у другому поколінні? Скільки кошенят у другому поколінні схожі на сіамських кішок? Скільки кошенят у другому поколінні схожі на перські?
Розв'язання задач на будинок Варіант 1 1) Блакитноокий правша одружився з кароокою правшею. У них народилося двоє дітей - кароокий шульга і блакитноокий правша. Від другого шлюбу цього чоловіка з іншою кароокою правшою народилося 8 карооких дітей, всі правши. Які генотипи всіх трьох батьків? 2) У людини ген лопухості домінує над геном нормальних притиснутих вух, а ген нерудого волосся над геном рудих. Якого потомства можна очікувати від шлюбу лопухого рудого, гетерозиготного за першою ознакою чоловіка з гетерозиготною нерудою з нормальними притиснутими вухами жінкою. Варіант 2 1) У людини клишоногість (Р) домінує над нормальною будовою стопи (Р), а нормальний обмін вуглеводів (О) над цукровим діабетом. Жінка має нормальна будовастопи і нормальний обмін речовин, вийшла заміж за клишоногого чоловіка. Від цього шлюбу народилося двоє дітей, в одного з яких розвинулася клишоногість, а в іншого цукровий діабет. Визначити генотип батьків щодо фенотипу їхніх дітей. Які фенотипи та генотипи дітей можливі у цій сім'ї? 2) У людини ген карих очейдомінує над геном блакитних очей, а вміння володіти правою рукоюнад ліворукістю. Обидві пари генів розташовані у різних хромосомах. Якими можуть бути діти, якщо: батько шульга, але гетерозиготний за кольором очей, а мати блакитноока, але гетерозиготна щодо вміння володіти руками.
Розв'яжемо задачі 1. У людини нормальний обмін вуглеводів домінує над рецесивним геном, відповідальним за розвиток цукрового діабету. Дочка здорових батьківхвора. Визначте, чи може у цій сім'ї народитися здорова дитинаі яка ймовірність цієї події? 2. У людей карий колір очей домінує над блакитним. Здатність краще володіти правою рукою домінує над ліворукістю, гени обох ознак перебувають у різних хромосомах. Кароокий правша одружується з блакитноокою шульгою. Яке потомство слід очікувати у цій парі?
Закономірності успадкування ознак при статевому розмноженні було встановлено Г. Менделем. Необхідно мати чітке уявлення про генотип і фенотип, алелі, гомо- і гетерозиготність, домінування та його типи, типи схрещувань, а також складати схеми.
моногібриднимназивається схрещування, при якому батьківські форми відрізняються одна від одної по одній парі контрастних, альтернативних ознак.
Отже, за такого схрещування простежуються закономірності успадкування лише двох варіантів ознаки, розвиток якої обумовлено парою алельних генів. Прикладами моногібридного схрещування, проведеного Г. Менделем, можуть служити схрещування гороху з такими добре помітними альтернативними ознаками, як пурпурові та білі квітки, жовте та зелене забарвлення незрілих плодів (бобів), гладка та зморшкувата поверхня насіння, жовте та зелене їх забарвлення.
При схрещуванні гороху з пурпуровими (АА) і білими (аа) квітками Мендель виявив, що у всіх гібридних рослин першого покоління (F 1) квітки виявилися пурпуровими (рис. 2).
Малюнок 2 – Схема моногібридного схрещування
При цьому біле забарвлення квітки не виявлялося. При схрещуванні рослин, що мають гладку і зморшкувату форму насіння, у гібридів насіння буде гладким. Р. Мендель встановив також, що це гібриди F 1 виявилися одноманітними (однорідними) за кожним із семи досліджуваних їм ознак. Отже, у гібридів першого покоління з кількох батьківських альтернативних ознак проявляється лише одне, а ознака іншого батька хіба що зникає.
Альтернативні ознаки – це ознаки, що взаємовиключають, контрастні.
Явище переважання у гібридів F1 ознак одного з батьків Мендель назвав домінуванням, а відповідну ознаку – домінантною. Ознаки, які не виявляються у гібридів F1, він назвав рецесивними. Оскільки всі гібриди першого покоління однакові, це було названо першим законам Менделя, чи законом однаковості гібридів першого покоління, і навіть правилом домінування.
Сформулювати його можна так: при схрещуванні двох організмів, що належать до різних чистих ліній (двох гомозиготних організмів), що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридів виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків.
Кожен ген має два стани - "А" і "а", тому вони становлять одну пару, а кожного з членів пари називають алелем. Гени, розташовані в одних і тих же локусах (ділянках) гомологічних хромосом і визначають альтернативний розвиток однієї й тієї ж ознаки, називаються алельними.
Наприклад, пурпурне і біле забарвлення квітки гороху є домінантним і рецесивним ознаками відповідно двом алелів (А та а) одного гена. Завдяки наявності двох алелів можливі два стани організму: гомо-і гетерозиготні. Якщо організм містить однакові алелі конкретного гена (АА або аа), то він називається гомозиготним за цим геном (або ознакою), а якщо різні (Аа) – то гетерозиготним. Отже, алель – це форма існування гена. Прикладом триалельного гена є ген, що визначає людину систему групи крові АВО. Алелей буває і більше: для гена, що контролює синтез гемоглобіну людини, їх відомо багато десятків.
З гібридного насіння гороху Мендель виростив рослини, які піддав самозапилення, і насіння, що утворилося, знову висіяв. В результаті було отримано друге покоління гібридів або гібриди F 2 . Серед останніх виявилося розщеплення по кожній парі альтернативних ознак у співвідношенні приблизно 3:1, тобто три чверті рослин мали домінантні ознаки (пурпурні квітки, жовте насіння, гладке насіння тощо) та одна чверть – рецесивні (білі квітки, зелене насіння, зморшкувате насіння і т. д.). Отже, рецесивна ознака у гібрида F 1 не зникла, а тільки була пригнічена і знову проявилася в другому поколінні. Це узагальнення пізніше було названо новим законом Менделя, або законом розщеплення.
Розщеплення – це явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина – рецесивний.
Другий закон Менделя: при схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою (двох гетерозиготних особин) у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому співвідношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1 (рис. 3).
Рисунок 3 – Схема розщеплення ознак
при схрещуванні гібридів F 1
Розщеплення ознак у потомстві при схрещуванні гетерозиготних особин Г. Мендель пояснив тим, що гамети генетично чисті, тобто несуть лише один ген із алельної пари. Закон чистоти гаметможна сформулювати наступним чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляють лише один ген з алельної пари.
Слід мати на увазі, що використання гібридологічного методу для аналізу успадкування ознак на будь-яких видах тварин або рослин передбачає проведення таких схрещувань:
схрещування батьківських форм (Р), що різняться по одній (моногібридне схрещування) або кільком парам (полігібридне схрещування) альтернативних ознак та отримання гібридів першого покоління (F 1);
схрещування гібридів F 1 між собою та отримання гібридів другого покоління (F 2);
математичний аналіз результатів схрещування
Надалі Мендель перейшов до вивчення дигібридного схрещування.
Дигібридне схрещування– це схрещування, у якому беруть участь дві пари алелів (парні гени – алельні і розташовуються лише у гомологічних хромосомах).
При дигібридному схрещуванні Р. Мендель вивчав успадкування ознак, які відповідають гени, що у різних парах гомологічних хромосом. У зв'язку з цим кожна гамета повинна містити один ген з кожної алельної пари.
Гібриди, гетерозиготні за двома генами, називають дигетерозиготними, а у разі відхилення їх за трьома та багатьма генами – три- і полігетерозиготними відповідно.
Більш складні схеми дигібридних схрещування, запис генотипів і фенотипів F 2 ведеться з використанням решітки Пеннета. Розглянемо приклад такого схрещування. Для схрещування було взято дві вихідні гомозиготні батьківські форми: перша форма мала жовте та гладке насіння; друга форма мала зелене і зморшкувате насіння (рис. 4).
Рисунок 4 – Дигібридне схрещування рослин гороху,
розрізняються за формою та забарвленням насіння
Жовтий колір та гладке насіння – домінантні ознаки; зелений колірі зморшкувате насіння – рецесивні ознаки. Гібриди першого покоління – схрещувалися між собою. У другому поколінні спостерігалося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1, або (3+1) 2 після самозапилення гібридів F 1 відповідно до закону розщеплення знову з'явилося зморшкувате і зелене насіння.
Батьківські рослини в цьому випадку мають генотипи ААВВ та aabb, а генотип гібридів F 1 – АаВb, тобто є дигетерозиготним.
Таким чином, при схрещуванні гетерозиготних особин, що відрізняються за кількома парами альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні (3+1) п, де п - число пар альтернативних ознак.
Гени, що визначають розвиток різних пар ознак, називаються неалельними.
Результати дигібридного та полігібридного схрещування залежать від того, розташовуються гени, що визначають розглянуті ознаки, в одній або різних хромосомах. Менделю попалися ознаки, гени яких перебували в різних парахгомологічний хромосом гороху.
При мейозі гомологічні хромосоми різних пар комбінуються у гаметах випадково. Якщо в гамету потрапила батьківська хромосома першої пари, то з ймовірністю в цю гамету може потрапити як батьківська, так і материнська хромосома другої пари. Тому ознаки, гени яких у різних парах гомологічних хромосом, комбінуються незалежно друг від друга. Згодом з'ясувалося, що з досліджених Менделем семи пар ознак у гороху, у якого диплоїдна кількість хромосом 2 n = 14, гени, що відповідають за одну з пар ознак, знаходилися в одній і тій же хромосомі. Однак, Мендель не виявив порушення закону незалежного наслідування, оскільки зчеплення між цими генами не спостерігалося через велику відстань між ними).
На основі проведених досліджень Мендель вивів третій закон – закон незалежного спадкування ознак чи незалежного комбінування генів.
Кожна пара алельних генів (і альтернативних ознак, які вони контролюють) успадковується незалежно один від одного.
Закон незалежного комбінування генів становить основу комбінативної мінливості, що спостерігається під час схрещування у всіх живих організмів. Зазначимо також, що на відміну від першого закону Менделя, який справедливий завжди, другий закон є дійсним лише для генів, локалізованих у різних парах гомологічних хромосом. Це пов'язано з тим, що негомологічні хромосоми комбінуються у клітині незалежно друг від друга, що було доведено як щодо характеру успадкування ознак, а й прямим цитологічним методом.
Під час вивчення матеріалу зверніть увагу до випадки порушень закономірних розщеплень по фенотипу, викликаних летальним дією окремих генів.
Спадковість та мінливість.Спадковість та мінливість є найважливішими властивостями, характерними для всіх живих організмів.
Спадкову, або генотипічну, мінливість поділяють на комбінативну та мутаційну.
Комбінативною називають мінливість, в основі якої лежить утворення рекомбінацій, тобто таких комбінацій генів, яких не було у батьків.
В основі комбінативної мінливості лежить статеве розмноження організмів, внаслідок якого виникає величезна різноманітність генотипів. Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать три процеси:
Незалежна розбіжність гомологічних хромосом у першому мейотичному розподілі. Саме незалежне комбінування хромосом при мейозі є основою третього закону Г. Менделя. Поява зеленого гладкого і жовтого зморшкуватого насіння гороху в другому поколінні від схрещування рослин з жовтим гладким і зеленим зморшкуватим насінням – приклад комбінативної мінливості.
Взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом, або кросинговер. Він створює нові групи зчеплення, тобто є важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів. Рекомбінантні хромосоми, опинившись у зиготі, сприяють появі ознак, нетипових кожному з батьків.
Випадкове поєднання гамет при заплідненні.
Ці джерела комбінативної мінливості діють незалежно та одночасно, забезпечуючи при цьому постійну «перетасовку» генів, що призводить до появи організмів з іншими генотипом та фенотипом (самі гени при цьому не змінюються). Однак нові комбінації генів досить легко розпадаються під час передачі з покоління до покоління.
Приклад комбінативної мінливості. У квітки нічна красуня є ген червоного кольору пелюсток А та ген білого кольоруа. Організм Аа має рожевий колір пелюсток. Таким чином, у нічної красуні немає гена рожевого кольору, рожевий колір виникає при поєднанні (комбінації) червоного та білого гена
У людини є спадкове захворювання на серповидноклітинну анемію. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА людина не може переносити підвищених фізичних навантажень, при цьому вона не хворіє на малярію, тобто збудник малярії малярійний плазмодій не може харчуватися неправильним гемоглобіном. Така ознака корисна в екваторіальному поясі; йому немає гена, він виникає при поєднанні генів А і а.
Отже, спадкова мінливість посилюється завдяки комбінативної мінливості. Виникнувши, окремі мутації виявляються у сусідстві з іншими мутаціями, входять до складу нових генотипів, тобто виникає безліч поєднань алелів. Будь-яка особина генетично унікальна (за винятком однояйцевих близнюків та особин, що виникли за рахунок безстатевого розмноження клону, що має родоначальником одну клітину). Так, якщо припустити, що в кожній парі гомологічних хромосом є тільки одна пара алельних генів, то для людини, у якої гаплоїдний набір хромосом дорівнює 23, число можливих генотипів становитиме 3-23 ступені. Така величезна кількість генотипів у 20 разів перевищує чисельність всіх людей Землі. Однак насправді гомологічні хромосоми розрізняються за кількома генами і в розрахунку не враховано явище кросинговеру . Тому кількість можливих генотипів виражається астрономічним числом, і можна впевнено стверджувати, що виникнення двох однакових людейпрактично неймовірно (за винятком однояйцевих близнюків, що виникли з однієї заплідненої яйцеклітини). Звідси, зокрема, випливає можливість достовірного визначення особи щодо залишків живих тканин, підтвердження чи виключення батьківства.
Таким чином, обмін генами внаслідок перехрестя хромосом у першому поділі мейозу, незалежна та випадкова перекомбінація хромосом у мейозі та випадковість злиття гамет у статевому процесі – три фактори, що забезпечують існування комбінативної мінливості. Мутаційна мінливість генотипу.
Мутації – це раптові успадковані зміни генетичного матеріалу, які призводять до зміни тих чи інших ознак організму.
Основні положення мутаційної теорії розроблені вченим Г. Де Фрізом у 1901 р. – 1903 і зводяться до наступного:
Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, як дискретні зміни ознак;
На відміну від неспадкових змін мутації є якісні зміни, які передаються з покоління до покоління;
Мутації проявляються по-різному і можуть бути корисними, так і шкідливими, як домінантними, так і рецесивними;
Імовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин;
Подібні мутації можуть виникати повторно;
Мутації ненаправленны (спонтанны), т. е. мутувати може будь-яку ділянку хромосоми, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак.
Майже будь-яка зміна у структурі чи кількості хромосом, у якому клітина зберігає здатність до самовідтворення, зумовлює спадкове зміна ознак організму.
За характером зміни геному, тобто сукупності генів, укладених у гаплоїдному наборі хромосом, розрізняють генні, хромосомні та геномні мутації.
Генні, або точкові, мутації – результат зміни нуклеотидної послідовності у молекулі ДНК у межах одного гена.
Така зміна у гені відтворюється при транскрипції у структурі і-РНК; воно призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюгу, що утворюється при трансляції рибосомами. В результаті синтезується інший білок, що веде до зміни відповідної ознаки організму. Це найпоширеніший вид мутацій та найважливіше джерело спадкової мінливості організмів.
Хромосомні мутації (перебудови, або аберації) – це зміни у структурі хромосом, які можна виявити та вивчити під світловим мікроскопом.
Відомі перебудови різних типів:
Нестача – втрата кінцевих ділянок хромосоми;
Деліція – випадання ділянки хромосоми у середній її частині;
Дуплікація – двох-або багаторазове повтореннягенів, локалізованих у певній ділянці хромосоми;
Інверсія – поворот ділянки хромосоми на 180 °, в результаті чого в цій ділянці гени розташовані в послідовності, зворотній порівняно зі звичайною;
Транслокація – зміна положення якоїсь ділянки хромосоми в хромосомному наборі. До найпоширенішого типу транслокацій відносяться реципрокні, при яких відбувається обмін ділянками між двома негомологічними хромосомами. Ділянка хромосоми може змінити своє становище і без реципрокного обміну, залишаючись у тій самій хромосомі або включаючись до якоїсь іншої.
Геномні мутації – зміна числа хромосом у геном клітин організму. Це відбувається у двох напрямах: у бік збільшення числа цілих гаплоїдних наборів (поліплоїдія) та у бік втрати або включення окремих хромосом (анеуплоїдія).
Поліплоїдія – кратне збільшення гаплоїдного набору хромосом. Клітини з різним числом гаплоїдних наборів хромосом називаються триплоїдними (3 n), тетраплоїдними (4 n), гексаплоїдними (6 n), октаплоїдними (8 n) і т. д. Найчастіше поліплоїди утворюються при порушенні порядку розходження хромосом до полюсів клітини або мітоз. Поліплоїдія призводить до зміни ознак організму і тому є важливим джерелом мінливості в еволюції та селекції, особливо у рослин. Це з тим, що з рослинних організмів дуже поширені гермафродитизм (самозапилення), апомиксис (партеногенез) і вегетативне розмноження. Тому близько третини видів рослин, поширених на нашій планеті, – поліплоїди, а різко континентальних умовах високогірного Паміру зростає до 85 % поліплоїдів. Майже всі культурні рослини теж поліплоїди, у яких, на відміну від їх диких родичів, більші квіти, плоди і насіння, а в органах, що запасають (стебло, бульби) накопичується більше поживних речовин. Поліплоїди легше пристосовуються до несприятливим умовамжиття, легше переносять низькі температурита посуху. Саме тому вони широко поширені у північних та високогірних районах.
Грегор Мендель - австрійський ботанік, який вивчив і описав Закони Менделя - це грають до цього дня. важливу рольу вивченні впливу спадковості та передачі спадкових ознак.
У своїх експериментах вчений схрещував різні видигороху, що відрізняються за однією альтернативною ознакою: відтінок квітів, гладкі-зморшкуваті горошини, висота стебла. Крім того, відмінною особливістюДослідів Менделя стало використання про " чистих ліній " , тобто. потомства, що вийшов від самозапилення батьківської рослини. Закони Менделя, формулювання та короткий описбудуть розглянуті нижче.
Багато років вивчаючи і скрупульозно готуючи експеримент із горохом: спеціальними мішечками убезпечуючи квіти від зовнішнього запилення, австрійський учений досяг неймовірних на той момент результатів. Ретельний і тривалий аналіз даних дозволив вивести досліднику закони спадковості, які пізніше отримали назву "Закони Менделя".
Перш ніж розпочати опис законів, слід запровадити кілька понять, необхідні розуміння даного тексту:
Домінантний ген- ген, ознака якого виявлено в організмі. Позначається A, B. При схрещуванні такий ознака вважається умовно сильнішим, тобто. він завжди проявиться у разі, якщо друга батьківська рослина матиме умовно менш слабкі ознаки. Що й доводять закони Менделя.
Рецесивний ген -ген у фенотипі не виявлено, хоча присутній у генотипі. Позначається великою літерою a,b.
Гетерозиготний -гібрид, у чиєму генотипі (наборі генів) є і домінантний, і певної ознаки. (Aa або Bb)
Гомозиготний -гібрид , володіє виключно домінантними або тільки рецесивними генами, які відповідають певний ознака. (AA або bb)
Нижче буде розглянуто Закони Менделя, коротко сформульовані.
Перший закон Менделя, також відомий, як закон одноманітності гібридів, можна сформулювати наступним чином: перше покоління гібридів, що вийшло від схрещування чистих ліній батьківських і материнських рослин, не має фенотипних (тобто зовнішніх) відмінностей за ознакою, що вивчається. Іншими словами, всі дочірні рослини мають однаковий відтінок квіток, висоту стебла, гладкість чи шорсткість горошин. Більше того, виявлена ознака фенотипно точно відповідає вихідній ознакі одного з батьків.
Другий закон Менделяабо закон розщеплення свідчить: потомство від гетерозиготних гібридів першого покоління при самозапиленні чи спорідненому схрещуванні має як рецесивні, і домінантні ознаки. Причому розщеплення відбувається за таким принципом: 75% - рослини з домінантною ознакою, решта 25% - з рецесивною. Простіше кажучи, якщо батьківські рослини мали червоні квітки (домінантну ознаку) та жовті квітки (рецесивну ознаку), то дочірні рослини на 3/4 матимуть червоні квітки, а решта – жовті.
Третійі останній закон Менделя, який ще називають у загальних рисахозначає наступне: при схрещуванні гомозиготних рослин, що володіють 2 і більше різними ознаками(тобто, наприклад, висока рослина з червоними квітками (AABB) і низька рослина з жовтими квітками(aabb), ознаки, що вивчаються (висота стебла і відтінок квіток) успадковуються незалежно. Іншими словами, результатом схрещування можуть стати високі рослиниз жовтими квітками (Aabb) або низькими з червоними (aaBb).
Закони Менделя, відкриті ще середині 19 століття, набагато пізніше отримали визнання. На їх основі була побудована вся сучасна генетика, а за нею - селекція. Крім того, закони Менделя є підтвердженням великого розмаїття існуючих видів.
Закони Менделя
Схема першого та другого закону Менделя. 1) Рослина з білими квітками (дві копії рецесивного алелю w) схрещується з рослиною з червоними квітками (дві копії домінантного алелю R). 2) У всіх рослин-нащадків квіти червоні та однаковий генотип Rw. 3) При самозаплідненні у 3/4 рослин другого покоління квітки червоні (генотипи RR + 2Rw) та у 1/4 – білі (ww).
Закони Менделя- це принципи передачі спадкових ознак від батьківських організмів до їхніх нащадків, які з експериментів Грегора Менделя . Ці принципи стали основою для класичної генетики і згодом були пояснені як наслідок молекулярних механізмівспадковості. Хоча у російськомовних підручниках зазвичай описують три закони, «перший закон» був відкритий Менделем. Особливе значенняз відкритих Менделем закономірностей має «гіпотеза чистоти гамет».
Історія
У початку XIXстоліття Дж. Госс, експериментуючи з горохом, показав, що при схрещуванні рослин із зеленувато-блакитними горошинами та з жовтувато-білими в першому поколінні виходили жовто-білі. Однак, при другому поколінні, які не проявляються у гібридів першого покоління, і названі пізніше Менделем рецесивними ознаки знову виявлялися, причому рослини з ними не давали розщеплення при самозапиленні.
О. Сарже, проводячи досліди на динях порівнював їх за окремими ознаками (м'якуш, шкірка тощо) також встановив відсутність змішування ознак, які не зникали у нащадків, а лише перерозподілялися серед них. Ш. Ноден, схрещуючи різні види дурману, виявив переважання ознак дурману Datula tatulaнад Datura stramonium, причому це залежало від цього, яке рослина материнське, яке - батьківське .
Таким чином до середини XIX століття було відкрито явище домінантності, однаковість гібридів у першому поколінні (усі гібриди першого покоління схожі один на одного), розщеплення та комбінаторику ознак у другому поколінні. Тим не менш, Мендель, високо оцінюючи роботи попередників, вказував, що загального закону освіти і розвитку гібридів ними не було знайдено, і їх досліди не мають достатньої достовірності для визначення чисельних співвідношень. Знаходження такого достовірного методу та математичний аналізРезультати, які допомогли створити теорію спадковості, є головною заслугою Менделя.
Методи та хід роботи Менделя
- Мендель вивчав, як успадковуються окремі ознаки.
- Мендель вибрав з усіх ознак лише альтернативні - такі, які мали у його сортів два чітко різняться варіанти (насіння або гладкі, або зморшкуваті; проміжних варіантів не буває). Таке свідоме звуження завдання дослідження дозволило чітко встановити загальні закономірностіуспадкування.
- Мендель спланував та провів масштабний експеримент. Їм було отримано від насінницьких фірм 34 сорти гороху, з яких він відібрав 22 «чистих» (що не дають розщеплення за ознаками, що вивчаються при самозапиленні) сорту. Потім він проводив штучну гібридизацію сортів, а отримані гібриди схрещував між собою. Він вивчив успадкування семи ознак, вивчивши в загальної складностіблизько 20 тисяч гібридів другого покоління. Експеримент полегшувався вдалим вибором об'єкта: горох у нормі - самозапилювач, але легко проводити штучну гібридизацію.
- Мендель одним із перших у біології використовував точні кількісні методидля аналізу даних. На основі знання теорії ймовірностей він зрозумів необхідність аналізу великої кількостісхрещування для усунення ролі випадкових відхилень.
Прояв у гібридів ознаки лише з батьків Мендель назвав домінуванням.
Закон однаковості гібридів першого покоління(перший закон Менделя) - при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних проявів ознаки, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і буде виявляти ознаку одного з батьків.
Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лініїщодо досліджуваного ознаки - сучасною мовою це означає гомозиготність особин за цією ознакою. Мендель формулював чистоту ознаки як відсутність проявів протилежних ознак у всіх нащадків у кількох поколіннях цієї особи при самозапиленні.
При схрещуванні чистих ліній гороху з пурпуровими квітками і гороху з білими квітками Мендель зауважив, що нащадки рослин, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досвід, використовував інші ознаки. Якщо він схрещував горох із жовтим і зеленим насінням, у всіх нащадків насіння було жовтим. Якщо він схрещував горох з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих і низьких рослинбуло високим. Отже, гібриди першого покоління завжди однакові за цією ознакою і набувають ознак одного з батьків. Ця ознака (сильніша, домінантний), завжди пригнічував інший ( рецесивний).
Кодомінування та неповне домінування
Деякі протилежні ознаки не стосуються повного домінування(коли один завжди пригнічує інший у гетерозиготних особин), а щодо неповного домінування. Наприклад, при схрещуванні чистих ліній левового зіва з пурпуровими та білими квітками особини першого покоління мають рожеві квітки. При схрещуванні чистих ліній андалузьких курей чорного та білого забарвлення у першому поколінні народжуються кури сірого забарвлення. При неповному домінуванні гетерозиготи мають ознаки, проміжні між ознаками рецесивної та домінантної гомозигот.
Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.
Пояснення
Закон чистоти гамет: у кожну гамету потрапляє лише одна алель з пари алелей даного гена батьківської особи.
У нормі гамета завжди чиста від другого гена алельної пари. Цей факт, який за часів Менделя було твердо встановлено, називають також гіпотезою чистоти гамет. Надалі ця гіпотеза була підтверджена цитологічними спостереженнями. З усіх закономірностей успадкування, встановлених Менделем, цей Закон носить найбільше загальний характер(Виконується при найбільш широкому колі умов).
Закон незалежного наслідування ознак
Ілюстрація незалежного успадкування ознак
Визначення
Закон незалежного наслідування(третій закон Менделя) - при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного за двома (і більше) парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному схрещуванні). Коли схрещувалися рослини, що відрізняються за декількома ознаками, такими як білі та пурпурові квіти і жовті або зелені горошини, спадкування кожної з ознак було першим двом законам і в потомстві вони комбінувалися таким чином, ніби їхнє успадкування відбувалося незалежно один від одного. Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1, тобто 9:16 були з пурпуровими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з білими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з пурпуровими квітами та зеленими горошинами, :16 з білими квітами та зеленими горошинами.
Пояснення
Менделю попалися ознаки, гени яких перебували у різних парах гомологічних хромосом гороху. При мейозі гомологічні хромосоми різних пар комбінуються у гаметах випадковим чином. Якщо в гамету потрапила батьківська хромосома першої пари, то з ймовірністю в цю гамету може потрапити як батьківська, так і материнська хромосома другої пари. Тому ознаки, гени яких у різних парах гомологічних хромосом, комбінуються незалежно друг від друга. (Згодом з'ясувалося, що з досліджених Менделем семи пар ознак у гороху, у якого диплоїдна кількість хромосом 2n=14, гени, що відповідають за одну з пар ознак, знаходилися в одній і тій же хромосомі. Однак Мендель не виявив порушення закону незалежного успадкування, так як зчеплення між цими генами не спостерігалося через велику відстань між ними).
Основні положення теорії спадковості Менделя
У сучасної інтерпретаціїці положення такі:
- За спадкові ознаки відповідають дискретні (окремі, які не змішуються) спадкові фактори - гени (термін «ген» запропонований у 1909 р. В. Іоганнсеном)
- Кожен диплоїдний організм містить пару алелей даного гена, які відповідають за цю ознаку; один із них отриманий від батька, інший - від матері.
- Спадкові чинники передаються нащадкам через статеві клітини. При формуванні гамет у кожну з них потрапляє лише по одному алелі з кожної пари (гамети «чисті» в тому сенсі, що не містять другого алелю).
Умови виконання законів Менделя
Відповідно до законів Менделя успадковуються лише моногенні ознаки. Якщо за фенотипову ознаку відповідає більше одного гена (а таких ознак абсолютна більшість), він має більше складний характеруспадкування.
Умови виконання закону розщеплення при моногібридному схрещуванні
Розщеплення 3: 1 за фенотипом і 1: 2: 1 за генотипом виконується приблизно і лише за наступних умов.