Третій закон Менделя називається законом. Закони Менделя

Третій закон Менделя (незалежного успадкування ознак)– при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох і більше парах альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного та комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

Закон проявляється, як правило, для тих пар ознак, гени яких знаходяться поза гомологічними хромосомами. Якщо позначити літерою і число алельних пар у негомологічних хромосомах, число фенотипічних класів визначатиметься формулою 2n, а число генотипічних класів — 3n. При неповному домінуванні кількість фенотипних та генотипних класів збігається.

Умови незалежного наслідування та комбінування неалельних генів.

Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні, Мендель виявив, що ознаки успадковуються незалежно одна від одної. Ця закономірність, відома зазвичай незалежного комбінування ознак, формулюється так: при схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються двома (або більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінніF 2 ) спостерігається незалежне наслідування та комбінування ознак, якщо гени, що визначають їх, розташовані в різних гомологічних хромосомах.Це можливо, тому що при мейозі розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їх дозріванні йде незалежно, що може призвести до появи нащадків, що несуть ознаки у поєднаннях, не властивих батьківським та прабатьківським особам. Одружуються дигетерозиготи по фарбуванню очей і здатності краще володіти правою рукою (АаВb). При формуванні гамет аллель Аможе опинитися в одній гаметі як з алелем В,так і з алелем b. Так само аллель аможе потрапити в одну гамету або з алелем В,або з алелем b. Отже, у дигетерозиготної особини утворюються чотири можливі комбінації генів у гаметах: АВ, Аb, аВ, аb. Усіх типів гамет буде порівну (по 25%).

Це легко пояснити поведінкою хромосом при мейозі. Негомологічні хромосоми при мейозі можуть комбінуватися в будь-яких поєднаннях, тому хромосома, що несе аллель А,рівноймовірно може відійти в гамету як з хромосомою, що несе аллель Утак і з хромосомою, що несе аллель b. Так само хромосома, що несе аллель а,може комбінуватися як з хромосомою, що несе аллель В,так і з хромосомою, що несе аллель b. Отже, дигетерозиготна особина утворює 4 типи гамет. Природно, що при схрещуванні цих гетерозиготних особин будь-яка з чотирьох типів гамет одного з батьків може бути запліднена будь-яким із чотирьох типів гамет, сформованих іншим батьком, тобто можливі 16 комбінацій. Така ж кількість комбінацій слід очікувати за законами комбінаторики.

При підрахунку фенотипів, записаних на ґратах Пеннета, виявляється, що з 16 можливих комбінацій у другому поколінні в 9 реалізуються дві домінантні ознаки (АВ,у нашому прикладі - кароокі правші), в 3-перша ознака домінантна, друга рецесивна (Аb, у нашому прикладі - кароокі шульги), ще в 3 - перша ознака рецесивна, друга - домінантна (аВ,т. е. блакитноокі правші), а в одній - обидві ознаки рецесивні (аb, в даному випадку - блакитноокий шульга). Відбулося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Якщо при дигнбридном схрещуванні у другому поколінні послідовно провести підрахунок отриманих особин за кожною ознакою окремо до результату вийде такий самий, як при моногчбридному схрещуванні, тобто. 3: 1.

У нашому прикладі при розщепленні по фарбуванню очей виходить співвідношення: карооких 12/16, блакитнооких 4/16, за іншою ознакою - правшів 12/16, шульг 4/16, тобто відоме співвідношення 3:1.

Дигетерозигота утворює чотири типи гамет, тому при схрещуванні з рецесивною гомозиготою спостерігається чотири типи нащадків; при цьому розщеплення як за фенотипом, так і за генотипом відбувається у співвідношенні 1:1:1:1.

При підрахунку фенотипів, отриманих у цьому випадку, спостерігається розщеплення у співвідношенні 27: 9: 9: 9: :3: 3: 3: 1. Це наслідок того, що прийняті нами до уваги ознаки: здатність краще володіти правою рукою, забарвлення очей та резус-фактор контролюються генами, локалізованими в різних хромосомах, і ймовірність зустрічі хромосоми, що несе ген А,з хромосомою, що несе ген Уабо R, залежить повністю від випадковості, оскільки та сама хромосома з геном Аоднаково могла зустрітися з хромосомою, що несе ген b або r .

У більш загальній формі, при будь-яких схрещуваннях, розщеплення за фенотипом відбувається за формулою (3 + 1) n , де п- Число пар ознак, прийнятих до уваги при схрещуванні.

Цитологічні основи та універсальність законів Менделя.

1) парності хромосом (парності генів, що зумовлюють можливість розвитку будь-якої ознаки)

2) особливості мейозу (процесах, що відбуваються в мейозі, які забезпечують незалежну розбіжність хромосом з генами, що знаходяться на них, до різних пблюсів клітини, а потім і в різні гамети)

3) особливості процесу запліднення (випадкового комбінування хромосом, що несуть по одному гену з кожної алельної пари)

Менделюючі ознаки людини.

Домінантні ознаки Рецесивні ознаки
Волосся: темне кучеряве не руде	Волосся: світле пряме руде
Очі: карі великі	Очі: маленькі
Короткозорість	Нормальний зір
Вії довгі	Вії короткі
Ніс з горбинкою	Прямий ніс
Вільна мочка вуха	Приросла мочка вуха
Широка щілина між різцями	Вузька щілина між різцями або її відсутність
Повні губи	Тонкі губи
Наявність ластовиння	Відсутність ластовиння
Шестипалість	Нормальна будова кінцівок
Найкраще володіння правою рукою	Найкраще володіння лівою рукою
Наявність пігменту	Альбінізм
Позитивний резус-фактор	Негативний резус-фактор

Чеський дослідник Грегор Мендель(1822-1884) вважається засновником генетики, оскільки він першим, ще до того, як оформилася ця наука, сформулював основні закони успадкування. Багато вчених до Менделя, зокрема видатний німецький гібридизатор XVIII в. І. Кельрейтер, зазначали, що при схрещуванні рослин, що належать до різних різновидів, у гібридному потомстві спостерігається велика мінливість. Однак пояснити складне розщеплення і, тим більше, звести його до точних формул ніхто не зумів через відсутність наукового методу гібридологічного аналізу.

Саме завдяки розробці гібридологічного методу Менделю вдалося уникнути труднощів, які заплутали ранніх дослідників. Про результати своєї роботи Г. Мендель доповів у 1865 р. на засіданні Товариства дослідників природи в м. Брюнна. Сама робота під назвою "Досліди над рослинними гібридами" була пізніше надрукована в "Працях" цього товариства, але не отримала належної оцінки сучасників і залишалася забутою протягом 35 років.

Будучи ченцем, свої класичні досліди зі схрещування різних сортів гороху Г. Мендель проводив у монастирському саду у м. Брюнна. Він відібрав 22 сорти гороху, які мали чіткі альтернативні відмінності за семи ознаками: насіння жовте та зелене, гладке та зморшкувате, квітки червоні та білі, рослини високі та низькі тощо. Важливою умовою гібридологічного методу було обов'язкове використання батьків чистих, тобто. не розщеплюються за досліджуваними ознаками форм.

Велику роль успіху досліджень Менделя зіграв вдалий вибір об'єкта. Горох посівний - самозапилювач. Для отримання гібридів першого покоління Мендель кастрував квітки материнської рослини (видаляв пильовики) і виробляв штучне запилення маточок пилком чоловічого батька. При отриманні гібридів другого покоління ця процедура вже не була потрібна: він просто залишав гібриди F 1 самозапилюватися, що робило експеримент менш трудомістким. Рослини гороху розмножувалися виключно статевим способом, тому жодні відхилення не могли спотворити результати досвіду. І, нарешті, у гороху Мендель виявив достатню для аналізу кількість пар яскраво контрастують (альтернативних) і пар ознак, що легко помітні.

Мендель почав аналіз із найпростішого типу схрещування — моногібридного, при якому батьківські особини мають відмінності по одній парі ознак. Першою закономірністю успадкування, виявленої Менделем, було те, що всі гібриди першого покоління мали однаковий фенотип і успадковували ознаку одного з батьків. Цю ознаку Мендель назвав домінантною. Альтернативна йому ознака іншого з батьків, що не виявилася у гібридів, була названа рецесивною. Відкрита закономірність отримала назви I закону Менделя, чи закону однаковості гібридів I-го покоління. У ході аналізу другого покоління була встановлена друга закономірність: розщеплення гібридів на два фенотипічні класи (з домінантною ознакою та з рецесивною ознакою) у певних числових відносинах. Шляхом підрахунку кількості особин у кожному фенотиповому класі Мендель встановив, що розщеплення в моногібридному схрещуванні відповідає формулі 3:1 (на три рослини з домінантною ознакою, одна з рецесивною). Ця закономірність отримала назву II закону Менделя, чи закону розщеплення. Відкриті закономірності виявлялися під час аналізу всіх семи пар ознак, виходячи з чого автор дійшов висновку про їх універсальність. При самозапиленні гібридів F 2 Мендель отримав такі результати. Рослини з білими квітами давали потомство лише з білими квітками. Рослини з червоними квітками поводилися по-різному. Лише третина їх давала однакове потомство із червоними квітами. Нащадок інших розщеплювався щодо червоного та білого забарвлення у співвідношенні 3:1.

Нижче наведена схема успадкування забарвлення квіток гороху, що ілюструє І та ІІ закони Менделя.

При спробі пояснити цитологічні основи відкритих закономірностей Мендель сформулював уявлення про дискретні спадкові задатки, що містяться в гаметах та визначають розвиток парних альтернативних ознак. Кожна гамета несе по спадковому задатку, тобто. є "чистою". Після запліднення зигота отримує два спадкові задатки (один - від матері, інший - від батька), які не змішуються і надалі при утворенні гібридом гамет також потрапляють у різні гамети. Ця гіпотеза Менделя дістала назву правила "чистоти гамет". Від комбінації спадкових задатків у зиготі залежить те, якою ознакою матиме гібрид. Завдаток, що визначає розвиток домінантної ознаки, Мендель позначав великою літерою ( А), а рецесивний - великий ( а). Поєднання ААі Аау зиготі визначає розвиток у гібриду домінантної ознаки. Рецесивна ознака проявляється лише при комбінації аа.

У 1902 р. У. Бетсон запропонував позначити явище парності ознак терміном “аллеломорфизм”, а самі ознаки, відповідно, “аллеломорфными”. За його ж пропозицією, організми, що містять однакові спадкові задатки, стали називати гомозиготними, а різні задатки, що містять, — гетерозиготними. Пізніше термін "алеломорфізм" був замінений більш коротким терміном "алелізм" (Іогансен, 1926), а спадкові задатки (гени), що відповідають за розвиток альтернативних ознак були названі "алельними".

Гібридологічний аналіз передбачає реципрокне схрещування батьківських форм, тобто. використання однієї і тієї ж особини спочатку як материнського батька (пряме схрещування), а потім як батьківське (зворотне схрещування). Якщо в обох схрещування виходять однакові результати, що відповідають законам Менделя, то це говорить про те, що аналізований ознака визначається аутосомним геном. В іншому випадку має місце зчеплення ознаки зі статтю, обумовлене локалізацією гена в статевій хромосомі.

Буквені позначення: Р - батьківська особина, F - гібридна особина, ♀ і ♂ - жіноча або чоловіча особина (або гамета),
велика літера (А) - домінантний спадковий завдаток (ген), мала літера (а) - рецесивний ген.

Серед гібридів другого покоління з жовтим забарвленням насіння є як домінантні гомозиготи, так і гетерозиготи. Для визначення конкретного генотипу гібрида Мендель запропонував проводити схрещування гібриду з рецесивною гомозиготной формою. Воно отримало назву аналізуючого. При схрещуванні гетерозиготи ( Аа) з лінією аналізатором (аа) спостерігається розщеплення і за генотипом, і за фенотипом у співвідношенні 1: 1.

Якщо гомозиготною рецесивною формою є один з батьків, то схрещування, що аналізує, одночасно стає беккросом — зворотним схрещуванням гібрида з батьківською формою. Нащадки від такого схрещування позначають F b.

Закономірності, виявлені Менделем при аналізі моногібридного схрещування, виявлялися також і в дигібридному схрещуванні, в якому батьки розрізнялися по двох парах альтернативних ознак (наприклад, жовте та зелене забарвлення насіння, гладка та зморшкувата форма). Однак кількість фенотипічних класів у F 2 зростала вдвічі, а формула розщеплення за фенотипом була 9: 3: 3: 1 (на 9 особин з двома домінантними ознаками, по три особини – з однією домінантною та однією рецесивною ознакою та одна особина з двома рецесивними ознаками ).

Для полегшення аналізу розщеплення у F 2 англійський генетик Р. Пеннет запропонував його графічне зображення у вигляді грат, які стали називати на його ім'я ( ґратами Пеннета). Ліворуч по вертикалі в ній розташовуються жіночі гамети гібрида F 1, праворуч - чоловічі. У внутрішні квадрати решітки вписуються поєднання генів, що виникають при їх злитті, і фенотип, що відповідає кожному генотипу. Якщо гамети розташовувати в ґратах у тій послідовності, яка представлена на схемі, то в ґратах можна помітити порядок розташування генотипів: по одній діагоналі розташовуються всі гомозиготи, по іншій — гетерозиготи по двох генах (дигетерозиготи). Всі інші клітини зайняті моногетерозигот (гетерозигот по одному гену).

Розщеплення F 2 можна уявити, використовуючи фенотипічні радикали, тобто. вказуючи не весь генотип, лише гени, які визначають фенотип. Цей запис виглядає так:

Риси в радикалах означають, що другі аллельні гени можуть бути як домінантними, так і рецесивними, фенотип при цьому буде однаковим.

Схема дигібридного схрещування
(Грати Пеннета)

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB жовтий. гол.	AABb жовтий. гол.	AaBB жовтий. гол.	AaBb жовтий. гол.
Ab	AABb жовтий. гол.	AAbb жовтий. морщ.	AaBb жовтий. гол.	Aabb жовтий. морщ.
aB	AaBB жовтий. гол.	AaBb жовтий. гол.	aaBB зел. гол.	aaBb зел. гол.
ab	AaBb жовтий. гол.	Aabb жовтий. морщ.	aaBb зел. гол.	aabb зел. морщ.

Загальна кількість генотипів F 2 у ґратах Пеннета – 16, але різних – 9, оскільки деякі генотипи повторюються. Частота різних генотипів описується правилом:

У F 2 дигібридного схрещування всі гомозиготи зустрічаються один раз, моногетерозиготи - двічі і дигетерозиготи - чотири рази. У ґратах Пеннета представлені 4 гомозиготи, 8 моногетерозигот та 4 дигетерозиготи.

Розщеплення за генотипом відповідає наступній формулі:

1ААВВ: 2ААВb: 1ААbb: 2АаВВ: 4АаВb: 2Ааbb: 1ааВВ: 2ааВb: 1ааВb: 1ааbb.

Скорочено - 1:2:1:2:4:2:1:2:1.

Серед гібридів F 2 лише два генотипи повторюють генотипи батьківських форм: ААВВі ааbb; в решті відбулася перекомбінація батьківських генів. Вона призвела до появи двох нових фенотипічних класів: жовтого зморшкуватого насіння і зеленого гладкого.

Провівши аналіз результатів дигібридного схрещування за кожною парою ознак окремо, Мендель встановив третю закономірність: незалежний характер успадкування різних пар ознак ( III закон Менделя). Незалежність виражається в тому, що розщеплення по кожній парі ознак відповідає формулі моногібридного схрещування 3: 1. Таким чином, дигібридне схрещування можна представити як два монохромних одночасно.

Як було встановлено пізніше, незалежний тип успадкування обумовлений локалізацією генів у різних парах гомологічних хромосом. Цитологічну основу менделівського розщеплення становить поведінку хромосом у процесі клітинного поділу та подальше злиття гамет під час запліднення. У профазі I редукційного поділу мейозу гомологічні хромосоми кон'югують, а потім в анафазі I розходяться до різних полюсів, завдяки чому алельні гени не можуть потрапити в одну гамету. Негомологічні хромосоми при розбіжності вільно комбінуються один з одним і відходять до полюсів у різних поєднаннях. Цим зумовлена генетична неоднорідність статевих клітин, а після їх злиття в процесі запліднення — генетична неоднорідність зигот, і, як наслідок, генотипна та фенотипна різноманітність потомства.

Незалежне успадкування різних пар ознак дозволяє легко розраховувати формули розщеплення в ді- та полігібридних схрещування, оскільки в їх основі лежать прості формули моногібридного схрещування. При розрахунку використовується закон ймовірності (імовірність народження двох і більше явищ одночасно дорівнює добутку їх ймовірностей). Дигібридне схрещування можна розкласти на два, тригібридне — на три незалежні моногібридні схрещування, у кожному з яких ймовірність прояву двох різних ознак у F 2 дорівнює 3: 1. Отже, формула розщеплення за фенотипом у F 2 дигібридного схрещування буде:

(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,

тригібридного (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 і т.д.

Число фенотипів у F 2 полігібридного схрещування дорівнює 2 n , де n - число пар ознак, за якими розрізняються батьківські особини.

Формули розрахунку інших характеристик гібридів представлені у таблиці 1.

Таблиця 1. Кількісні закономірності розщеплення в гібридному потомстві
при різних типах схрещувань

Кількісна характеристика	Тип схрещування
Кількісна характеристика	моногібридне	дигібридне	полігібридне
Число типів гамет, що утворюються гібридом F 1	2	2 2	2 n
Число комбінацій гамет при утворенні F 2	4	4 2	4 n
Число фенотипів F 2	2	2 2	2 n
Число генотипів F 2	3	3 2	3
Розщеплення за фенотипом у F 2	3: 1	(3: 1) 2	(3: 1) n
Розщеплення за генотипом у F 2	1: 2: 1	(1: 2: 1) 2	(1: 2: 1) n

Прояв закономірностей спадкування, відкритих Менделем, можливе лише за певних умов (не залежних від експериментатора). Ними є:

Рівноймовірне утворення гібридом всіх сортів гамет.
Різноманітне поєднання гамет у процесі запліднення.
Однакова життєздатність всіх сортів зигот.

Якщо ці умови не реалізуються, то характер розщеплення у гібридному потомстві змінюється.

Перша умова може бути порушена через нежиттєздатність того чи іншого типу гамет, можливу внаслідок різних причин, наприклад, негативної дії іншого гена, що виявляється на гаметичному рівні.

Друга умова порушується у разі селективного запліднення, за якого спостерігається переважне злиття певних сортів гамет. При цьому гамета з одним і тим же геном може поводитись у процесі запліднення по-різному, залежно від того, чи є вона жіночою чи чоловічою.

Третя умова зазвичай порушується, якщо домінантний ген має у гомозиготному стані летальний ефект. У цьому випадку F 2 моногібридного схрещування в результаті загибелі домінантних гомозигот ААзамість розщеплення 3: 1 спостерігається розщеплення 2: 1. Прикладом таких генів є: ген платинового забарвлення хутра у лисиць, ген сірого забарвлення вовни у овець породи ширазі. (Докладніше у наступній лекції.)

Причиною відхилення від менделівських формул розщеплення може стати неповне прояв ознаки. Ступінь прояву дії генів у фенотипі позначається терміном експресивності. У деяких генів вона є нестабільною і залежить від зовнішніх умов. Прикладом може бути рецесивний ген чорного забарвлення тіла у дрозофіли (мутація ebony), експресивність якого залежить від температури, внаслідок чого особини гетерозиготні за цим геном можуть мати темне забарвлення.

Відкриття Менделем законів наслідування більш ніж три десятиліття випередило розвиток генетики. Опублікована автором праця “Досвід роботи з рослинними гібридами” не зрозуміла і гідно оцінена сучасниками, у тому числі Ч. Дарвіним. Основна причина цього полягає в тому, що на момент публікації роботи Менделя ще не були відкриті хромосоми і не був описаний процес поділу клітин, що становить, як було сказано вище, цитологічну основу менделівських закономірностей. Крім того, сам Мендель засумнівався в універсальності відкритих ним закономірностей, коли за порадою К. Негелі почав перевіряти отримані результати на іншому об'єкті — яструбінці. Не знаючи про те, що яструбінка розмножується партеногенетично і, отже, у неї не можна отримати гібридів, Мендель був зовсім збентежений підсумками дослідів, які не вписувалися в рамки його законів. Під впливом невдачі він закинув свої дослідження.

Визнання прийшло до Менделя на самому початку ХХ ст., коли в 1900 р. три дослідники - Г. де Фріз, К. Корренс та Е. Чермак - незалежно один від одного опублікували результати своїх досліджень, що відтворюють експерименти Менделя, і підтвердили правильність його висновків . Оскільки до цього часу був повністю описаний мітоз, майже повністю мейоз (його повний опис завершився в 1905 р.), а також процес запліднення, вчені змогли пов'язати поведінку спадкових менделівських факторів з поведінкою хромосом у процесі клітинного поділу. Перевідкриття законів Менделя і стало відправною точкою у розвиток генетики.

Перше десятиліття ХХ ст. стало періодом тріумфальної ходи Менделізму. Закономірності, відкриті Менделем, було підтверджено щодо різних ознак як у рослинних, і на тваринних об'єктах. Виникло уявлення про універсальність законів Менделя. Разом з тим стали накопичуватися факти, які не вкладалися до цих законів. Але саме гібридологічний метод дозволив з'ясувати природу цих відхилень та підтвердити правильність висновків Менделя.

Усі пари ознак, використаних Менделем, успадковувалися на кшталт повного домінування. У цьому випадку рецесивний ген у гетерозиготі не діє, і фенотип гетерозиготи визначається виключно домінантним геном. Однак велика кількість ознак у рослин та тварин успадковуються за типом неповного домінування. У цьому випадку гібрид F 1 повністю не відтворює ознаки того чи іншого батька. Вираз ознаки є проміжним, з більшим чи меншим ухиленням у той чи інший бік.

Прикладом неповного домінування може бути проміжне рожеве забарвлення квіток у гібридів нічної красуні, отриманих при схрещуванні рослин з домінантним червоним і рецесивним білим забарвленням (див. схему).

Схема неповного домінування при наслідуванні фарбування квіток у нічної красуні

Як видно із схеми, у схрещуванні діє закон однаковості гібридів першого покоління. Всі гібриди мають однакове забарвлення - рожеве - внаслідок неповного домінування гена А. У другому поколінні різні генотипи мають таку ж частоту, що у досвіді Менделя, а змінюється лише формула розщеплення по фенотипу. Вона збігається з формулою розщеплення за генотипом - 1: 2: 1, тому що кожному генотипу відповідає свою ознаку. Ця обставина полегшує проведення аналізу, оскільки відпадає потреба в схрещуванні, що аналізує.

Існує ще один тип поведінки алельних генів у гетерозиготі. Він називається кодомінуванням і описаний щодо успадкування груп крові в людини і низки свійських тварин. У цьому випадку у гібрида, в генотипі якого присутні обидва алельні гени, однаково проявляються обидва альтернативні ознаки. Кодомінування спостерігається при наслідуванні груп крові системи А, В, 0 у людини. Люди з групою АВ(IV група) у крові присутні два різні антигени, синтез яких контролюється двома алельними генами.

Закони Менделя

Перевідкриттязаконів Менделя Гуго де Фрізомв Голандії, Карлом Корренсому Німеччині та Еріхом Чермакомв Австрії відбулося лише в 1900 року. У цей же час було піднято архіви та знайдено старі роботи Менделя.

У цей час науковий світ вже був готовий до того, щоб сприйняти генетику. Почалася її тріумфальна хода. Перевіряли справедливість законів про спадкування по Менделю (менделювання) на нових і нових рослин і тварин і отримували постійні докази. Усі винятки з правил швидко розвивалися нові явища загальної теорії спадковості.

В даний час три основні закони генетики, три закони Менделяформулюються наступним чином.

Перший закон Менделя. Одноманітність гібридів першого покоління.Всі ознаки організму можуть бути у своєму домінантному чи рецесивному прояві, який залежить від присутніх алелей даного гена. Кожен організм має два алелі кожного гена (2n хромосом). Для прояву домінантного алелюдостатньо однієї його копії, для прояву рецесивного- Потрібні відразу дві. Так, генотипи АА і Аа у гороху дають червоні квіти, і лише генотип аа дає білі. Тому, коли ми схрещуємо червоний горох із білим:

АА х аа Аа

Ми в результаті схрещування отримуємо всі нащадки першого покоління з червоними квітами. Однак не все так просто. Деякі гени в деяких організмів можуть бути не домінантними та рецесивними, а кодомінантними. В результаті такого схрещування, наприклад, у петунії та космеї, ми отримаємо все перше покоління з рожевими квітами – проміжним проявом червоного та білого алелів.

Другий закон Менделя. Розщеплення ознак у другому поколінні щодо 3:1. При самозапиленні гетерозиготних гібридів першого покоління, що несуть домінантний та рецесивний алелі, у другому поколінні ознаки розщеплюються щодо 3:1.

Схрещування Менделя можна показати на такій схемі:

P: AA x aa F1: Aa x Aa F2: AA + Aa + Aa + aa

Тобто одна рослина F 2 несе гомозиготний домінантний генотип, два - гетерозиготний (але у фенотипі проявляється домінантний алель!) і одна рослина гомозиготна за рецесивним алелем. Звідси й виходить фенотипове розщеплення ознаки щодо 3:1, хоча генотипічне розщеплення насправді - 1:2:1. У разі кодомінантної ознаки таке розщеплення і спостерігається, наприклад, за кольором квітів у петунії: одна рослина з червоними квітами, дві з рожевими та одна з білими.

Третій закон Менделя. Закон незалежного наслідування різних ознак

Для дигібридного схрещування Мендель взяв гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за двома генами - забарвлення насіння (жовте, зелене) і форми насіння (гладке, зморшкувате). Домінантні ознаки - жовте забарвлення (I)та гладка форма (R)насіння. Кожна рослина утворює один сорт гамет по алелях, що вивчаються. При злитті гамет усе потомство буде одноманітним: II Rr.

При утворенні гамет у гібрида з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє лише один, при цьому внаслідок випадковості розбіжності батьківських та материнських хромосом у I розподілі мейозу ген Iможе потрапити в одну гамету з геном Rабо з геном r.Так само ген iможе опинитися в одній гаметі з геном Rабо з геном r.Тому у гібрида утворюються чотири типи гамет: IR, Ir, iR, ir. Під час запліднення кожна з чотирьох типів гамет одного організму випадково зустрічається з будь-якою гаметою іншого організму. Всі можливі поєднання чоловічих та жіночих гамет можна легко встановити за допомогою грати Пеннета, в якій по горизонталі виписуються гамети одного з батьків, по вертикалі - гамети іншого з батьків. У квадратики вносяться генотипи зигот, що утворюються при злитті гамет.

Легко підрахувати, що з фенотипу потомство ділиться на 4 групи: 9 жовтих гладких, 3 жовтих зморшкуватих, 3 зелених гладких, 1 жовта зморшкувата, тобто спостерігається розщеплення щодо 9:3:3:1. Якщо враховувати результати розщеплення по кожній парі ознак окремо, то вийде, що відношення числа жовтого насіння до зеленого і відношення гладкого насіння до зморшкуватого для кожної пари дорівнює 3:1. Таким чином, при дигібридному схрещуванні кожна пара ознак при розщепленні в потомстві поводиться так само, як при моногібридному схрещуванні, тобто незалежно від іншої пари ознак.

При заплідненні гамети поєднуються за правилами випадкових поєднань, але з рівною ймовірністю для кожної. У зиготах, що утворюються, виникають різні комбінації генів.

Незалежний розподіл генів у потомстві та виникнення різних комбінацій цих генів при дигібридному схрещуванні можливий лише в тому випадку, якщо пари алельних генів розташовані в різних парах гомологічних хромосом.

Таким чином, третій закон Менделя формулюється так: при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох і більше парах альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного.

Рецесивні літали. Менделя отримали однакові чисельні співвідношення при розщепленні алелів багатьох пар ознак. Це зокрема мало на увазі однакову виживання індивідів всіх генотипів, але це може бути й не так. Буває, що гомозигота за якоюсь ознакою не виживає. Наприклад, жовте забарвлення мишей може бути обумовлена гетерозиготністю по Aguti yellow. При схрещуванні таких гетерозиготів один з одним слід очікувати розщеплення за цією ознакою співвідношення 3:1. Однак, спостерігається розщеплення 2:1, тобто 2 жовті до 1 білої (рецесивна гомозигота).

A y a x A y a 1aa + 2A y a + 1A y A y - останній генотип не виживає.

Показано, що домінантна (за фарбуванням) гомозигота не виживає вже на ембріональній стадії. Цей аллель одночасно є рецесивною леталлю(Тобто рецесивною мутацією, що призводить до загибелі організму).

Напівлітали. Порушення менделевського розщеплення часто відбувається тому, що деякі гени є напівліталями- Життєздатність гамет або зигот з такими алелями знижена на 10-50%, що призводить до порушення розщеплення 3:1.

Вплив довкілля.Прояв деяких генів може залежати від умов середовища. Наприклад, деякі алелі проявляються фенотипно лише за певної температури на певній фазі розвитку організму. Це теж може спричинити порушення менделівського розщеплення.

Гени-модифікатори та полігени. Крім основного гена, що контролює цю ознаку, в генотипі може бути ще кілька генів-модифікаторів, що модифікують прояв основного гена Деякі ознаки можуть визначатися не одним геном, а цілим комплексом генів, кожен з яких робить свій внесок у прояв ознаки. Таку ознаку прийнято називати полігенним. Все це теж вносить порушення у розщеплення 3:1.

спадковість гібрид схрещування Мендель

І закон Менделя. Закон однаковості гібридів першого покоління

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак, все потомство в першому поколінніоднаково як за фенотипом, так і за генотипом.

Схрещували рослини гороху з жовтими (домінантною ознакою) та зеленими (рецесивною ознакою) насінням. Освіта гамет супроводжується мейозом. Кожна рослина утворює один сорт гамет. З кожної гомологічної пари хромосом до гамет відходять по одній хромосомі з одним з алельних генів (А або а). Після запліднення парність гомологічних хромосом відновлюється, утворюються гібриди. Всі рослини будуть мати насіння тільки жовтого кольору (фенотип), гетерозиготні за генотипом Аа. Це відбувається за повне домінування.

Гібрид Аа має один ген А від одного з батьків, а другий ген - а - від іншого з батьків (рис. 73).

Гаплоїдні гамети (G), на відміну диплоїдних організмів, обводять кружальцем.

В результаті схрещування виходять гібриди першого покоління, що позначаються F1.

Для запису схрещувань застосовують спеціальну таблицю, запропоновану англійським генетиком Пеннетом і звану ґратами Пеннета.

По горизонталі виписують гамети батьківської особини, по вертикалі – материнській. У місцях перетинів записують геноти-

Мал. 73.Спадкування при моногібридному схрещуванні.

I - схрещування двох сортів гороху з жовтим і зеленим насінням (Р); II

Цитологічні основи І та ІІ законів Менделя.

F 1 - гетерозиготи (Аа), F 2 - розщеплення за генотипом 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

пи нащадків. У таблиці число клітин залежить від числа типів гамет, що утворюються схрещуваними особинами.

II закон Менделя. Закон розщеплення гібридів першого покоління

При схрещуванні гібридів першого покоління між собою у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними ознаками і відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 (три домінантні фенотипи та один рецесивний) і 1:2:1 за генотипом (див. рис. 73). Таке розщеплення можливе при повне домінування.

Гіпотеза «чистоти» гамет

Закон розщеплення можна пояснити гіпотезою «чистоти» гамет.

Явище незмішування алелей альтернативних ознак у гаметах гетерозиготного організму (гібрида) Мендель назвав гіпотезою «чистоти» гамет.За кожну ознаку відповідають два алельних гени (Аа). При утворенні гібридів аллельні гени не поєднуються, а залишаються в незміненому вигляді.

Гібриди Аа в результаті мейозу утворюють два типи гамет. У кожну гамету йде одна з пари гомологічних хромосом з алельним геном А або алельним геном а. Гамети чисті від іншого аллельного гена. При заплідненні відновлюється гомологічність хромосом та алельність генів, проявляється рецесивна ознака (зелений колір горошин), ген якого в гібридному організмі не виявляв своєї дії. Ознаки розвиваються внаслідок взаємодії генів.

Неповне домінування

При неповне домінуваннягетерозиготні особини мають власний фенотип, і ознака має проміжний характер.

При схрещуванні рослин нічної красуні з червоними та білими квітками у першому поколінні з'являються особини з рожевим забарвленням. При схрещуванні гібридів першого покоління (рожеві квітки) розщеплення в потомстві генотипу і фенотипу збігається (рис. 74).

Мал. 74.Наслідування при неповному домінуванні у рослини нічної красуні.

Властивістю неповного домінування має ген, що викликає серповидноклітинну анемію у людини.

Аналізуючий схрещування

Рецесивна ознака (зелений горох) проявляється лише у гомозиготному стані. Гомозиготні (жовтий горох) та гетерозиготні (жовтий горох) особини з домінантними ознаками за фенотипом не відрізняються один від одного, але мають різні генотипи. Їхні генотипи можна встановити, схрестивши з особинами з відомим генотипом. Такою особиною може бути зелений горох, що має гомозиготну рецесивну ознаку. Це схрещування називають такими, що аналізуються. Якщо в результаті схрещування все потомство буде одноманітним, то особина, що досліджується, гомозиготна.

Якщо відбудеться розщеплення, то особина гетерозиготна. Нащадок гетерозиготної особини дає розщеплення у співвідношенні 1:1.

ІІІ закон Менделя. Закон незалежного комбінування ознак (Мал. 75). Організми відрізняються один від одного за декількома ознаками.

Схрещування особин, що відрізняються за двома ознаками, називають дигібридним, а за багатьма – полігібридним.

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак, у другому поколінні відбувається незалежне комбінування ознак.

В результаті дигібридного схрещування все перше покоління однаково. У другому поколінні відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Наприклад, якщо схрестити горох з жовтим насінням і гладкою поверхнею (домінантна ознака) з горохом із зеленим насінням і зморшкуватою поверхнею (рецесивна ознака), то все перше покоління буде одноманітним (жовте та гладке насіння).

При схрещуванні гібридів між собою у другому поколінні з'явилися особини з ознаками, яких не було у вихідних форм (жовте зморшкувате і зелене гладке насіння). Ці ознаки успадковуються незалежноодин від одного.

Дигетерозиготна особина утворювала 4 типи гамет.

Для зручності підрахунку особин, що вийшли у другому поколінні після схрещування гібридів, користуються ґратами Пеннета.

Мал. 75.Незалежне розподілення ознак при дигібридному схрещуванні. А, В, а, b - домінантні та рецесивні алелі, що контролюють розвиток двох ознак. G – статеві клітини батьків; F 1 – гібриди першого покоління; F 2 – гібриди другого покоління.

В результаті мейозу в кожну гамету відійде по одному з алельних генів із пари гомологічної хромосом.

Утворюється 4 типи гамет. Розщеплення після схрещування у співвідношенні 9:3:3:1 (9 особин з двома домінантними ознаками, 1 особина з двома рецесивними ознаками, 3 особини з однією домінантною, а іншою рецесивною ознаками, 3 особини з домінантною та рецесивною ознаками).

Поява особин з домінантними та рецесивними ознаками можлива тому, що гени, що відповідають за колір та форму горошин, знаходяться у різних негомологічних хромосомах.

Кожна пара алельних генів розподіляється незалежно від іншої пари, тому гени можуть комбінуватися незалежно.

Гетерозиготна особина по «n» парам ознак утворює 2 n типів гамет.

Запитання для самоконтролю

1. Як формулюється І закон Менделя?

2. Горох з яким насінням схрещував Мендель?

3. Рослини з яким насінням вийшли в результаті схрещування?

4. Як формулюється II закон Менделя?

5. Рослини, з якими ознаками вийшли в результаті схрещування гібридів першого покоління?

6. У якому числовому співвідношенні відбувається розщеплення?

7. Як можна пояснити закон розщеплення?

8. Як пояснити гіпотезу «чистоти» гамет?

9. Як пояснити неповне домінування ознак? 10. Яке розщеплення по фенотипу та генотипу відбувається

після схрещування гібридів першого покоління?

11.Коли виробляють аналізуючий схрещування?

12. Як виробляють схрещування, що аналізує?

13. Яке схрещування називають дигібридним?

14. У яких хромосомах знаходяться гени, які відповідають за колір та форму горошин?

15. Як формулюється ІІІ закон Менделя?

16. Яке розщеплення щодо фенотипу відбувається у першому поколінні?

17. Яке розщеплення відбувається за фенотипом у другому поколінні?

18.Что використовують для зручності підрахунку особин, що вийшли після схрещування гібридів?

19.Як можна пояснити появу особин з ознаками, яких раніше?

Ключові слова теми «Закони Менделя»

алельність анемія

взаємодія

гамети

ген

генотип

гетерозигота

гібрид

гіпотеза «чистоти» гамет

гомозигота

гомологічність

горох

горошина

дія

дігібрид

домінування

однаковість

закон

мейоз

утворення забарвлення

запліднення

особина

парність

поверхня

підрахунок

покоління

полігібрид

потомство

поява

ознака

рослина

розщеплення

грати Пеннета

батьки

властивість

насіння

схрещування

злиття

співвідношення

сорт

зручність

фенотип

форма

характер

колір

квіти

Множинний алелізм

До алельних генів можуть відноситися не два, а більше генів. Це численні алелі. Вони виникають внаслідок мутації (заміни чи втрати нуклеотиду у молекулі ДНК). Прикладом множинних алелів можуть бути гени, що відповідають за групи крові у людини: I A , I B , I 0 . Гени I A і I B домінантні по відношенню до гена I 0 . У генотипі завжди присутні лише два гени із серії алелів. Гени I 0 I 0 визначають I групу крові, гени I A I A , I A I O - II групу, I B I B , I B I 0 - III групу, I A I B - IV групу.

Взаємодія генів

Між геном та ознакою існує складний зв'язок. Один ген може відповідати за розвиток однієї ознаки.

Гени відповідають за синтез білків, які каталізують певні біохімічні реакції, у результаті виявляються певні ознаки.

Один ген може відповідати за розвиток кількох ознак, виявляючи плейотропна дія.Виразність плейотропної дії гена залежить від біохімічної реакції, яку каталізує фермент, який синтезується під контролем даного гена.

За розвиток однієї ознаки можуть відповідати кілька генів – це полімернедія гена.

Прояв ознак – результат взаємодії різних біохімічних реакцій. Ці взаємодії можуть бути пов'язані з алельними та неалельними генами.

Взаємодія аллельних генів.

Взаємодія генів, що знаходяться в одній алельній парі, відбувається за типом:

. повного домінування;

. неповне домінування;

. кодомінування;

. наддомінування.

При повномуДомінування дія одного (домінантного) гена повністю пригнічує дію іншого (рецесивного). При схрещуванні у першому поколінні проявляється домінантна ознака (наприклад, жовтий колір горошин).

При неповномуДомінування відбувається послаблення дії домінантного алелю у присутності рецесивного. Гетерозиготні особини, отримані в результаті схрещування, мають власний генотип. Наприклад, при схрещуванні рослин нічної красуні з червоними та білими квітками з'являються рожеві.

При кодомінуванняпроявляється дія обох генів при одночасному їх присутності. В результаті проявляється нова ознака.

Наприклад, IV група крові (I A I B) у людини формується при взаємодії генів I A і I B . Окремо ген I A визначає II групу крові, а I B - III групу крові.

При наддомінуванняу домінантного алелю в гетерозиготному стані відзначається сильніший прояв ознаки, ніж у гомозиготному.

Взаємодія неалельних генів

На одну ознаку організму часто можуть впливати кілька пар неалельних генів.

Взаємодія неалельних генів відбувається за типом:

. комплементарності;

. епістазу;

. полімерії.

Комплементарне дія проявляється за одночасної присутності в генотипі організмів двох домінантних неалельних генів. Кожен із домінантних генів може виявлятися самостійно, якщо інший перебуває в рецесивному стані, але їхня спільна присутність у домінантному стані в зиготі обумовлює новий стан ознаки.

приклад. Схрещували два сорти запашного горошку з білими квітками. Усі гібриди першого покоління мали червоні квіти. Забарвлення квіток залежить від двох взаємодіючих генів А та В.

Білки (ферменти), синтезовані на основі генів А і В, каталізують біохімічні реакції, що призводять до прояву ознаки (червоне забарвлення квіток).

Епістаз- взаємодія, при якій один із домінантних або рецесивних неалельних генів пригнічує дію іншого неалельного гена. Ген, який пригнічує дію іншого, називають епістатичним геном або супресором. Пригнічений ген називають гіпостатичним. Епістаз буває домінантним та рецесивним.

Домінантний епістаз. Прикладом домінантного епістазу може бути спадкування забарвлення оперення курей. Домінантний ген відповідає за забарвлення оперення. Домінантний неалельний ген I пригнічує розвиток забарвлення оперення. Внаслідок цього кури, що мають ген С у генотипі, у присутності гена I мають біле оперення: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Кури з генотипом iicc також будуть білими, тому що ці гени перебувають у рецесивному стані. Оперення курей із генотипом iiCC, iiCc буде пофарбовано. Біле забарвлення оперення обумовлено присутністю рецесивного алелю гена i або наявністю гена подавлювача забарвлення I. В основі взаємодії генів лежать біохімічні зв'язки між білками-ферментами, що кодуються епістатичними генами.

Рецесивний епістаз. Рецесивним епістазом пояснюється бомбейський феномен – незвичайне успадкування антигенів системи груп крові АВ0. Відомі 4 групи крові.

У сім'ї жінки з І групою крові (I 0 I 0) від чоловіка з II групою крові (I A I A) народилася дитина з IV групою крові (I A I B), що неможливо. Виявилося, що жінка успадкувала від матері ген I B від батька ген I 0 . Проявив дію тільки ген I 0 тому

вважалося, що жінка має І групу крові. Ген I B був пригнічений рецесивним геном х, який перебував у гомозиготному стані – хх.

У дитини цієї жінки пригнічений ген I B виявив свою дію. Дитина мала IV групу крові I A I B .

Полімернедія генів пов'язана з тим, що кілька неаллельних генів можуть відповідати за ту саму ознаку, посилюючи його прояв. Ознаки, які від полімерних генів, відносять до кількісним. Гени, відповідальні розвиток кількісних ознак, дають сумарний ефект. Наприклад, за пігментацію шкіри у людини відповідають полімерні неалельні гени S1 і S2. У присутності домінантних алелів цих генів синтезується багато пігменту, у присутності рецесивних – мало. Інтенсивність фарбування шкіри залежить від кількості пігменту, що визначається кількістю домінантних генів.

Від шлюбу між мулатами S1s1S2s2 народжуються діти з пігментацією шкіри від світлої до темної, але ймовірність народження дитини з білим і чорним кольором шкіри дорівнює 1/16.

Багато ознак успадковуються за принципом полімерії.

Запитання для самоконтролю

1. Що таке множинні алелі?

2. Які гени відповідають за групи крові у людини?

3. Які групи крові є у людини?

4. Які зв'язки існують між геном та ознакою?

5. Як взаємодіють аллельні гени?

6. Як взаємодіють неалельні гени?

7. Як можна пояснити комплементарну дію гена?

8. Як можна пояснити епістаз?

9. Як можна пояснити полімерну дію гена?

Ключові слова теми «Множинні алелі та взаємодія генів»

алелізм алель антигени шлюб

взаємодія

генотип

гібрид

горох

горошок

група крові

дія

діти

домінування

жінка

заміна

кодомінантність

кодомінування

шкіра

кури

Мати

молекула

мулат

мутація

наявність

успадкування

нуклеотиди

забарвлення

оперення

основа

ставлення

пігмент

пігментація

плейотропія

подавлювач

покоління

полімерія

ознака

приклад

присутність

прояв

розвиток

реакції

дитина

результат

наддомінування зв'язок

синтез білка система

схрещування

стан

ступінь

втрата

феномен

ферменти

колір

квіти

людина

Закони Менделя- Принципи передачі спадкових ознак від батьківських організмів до їх нащадків, що випливають з експериментів Грегора Менделя. Ці принципи послужили основою класичної генетики і згодом пояснили як наслідок молекулярних механізмів спадковості. Хоча у російськомовних підручниках зазвичай описують три закони, «перший закон» був відкритий Менделем. Особливого значення з відкритих Менделем закономірностей має «гіпотеза чистоти гамет».

Енциклопедичний YouTube

1 / 5

✪ Перший та другий закони Менделя. Природознавство 3.2

✪ Третій закон Менделя. Природознавство 3.3

✪ Урок біології №20. Грегор Мендель та його Перший закон.

✪ Перший і другий закони Менделя супердохідливо

✪ 1 закон Менделя. Закон домінування. Підготовка до ЄДІ та ОДЕ з біології

Субтитри

Попередники Менделя

На початку XIX століття Дж. Госс ( John Goss), експериментуючи з горохом, показав, що при схрещуванні рослин із зеленувато-блакитними горошинами та з жовтувато-білими у першому поколінні виходили жовто-білі. Однак, при другому поколінні, які не проявляються у гібридів першого покоління, і названі пізніше Менделем рецесивними ознаки знову виявлялися, причому рослини з ними не давали розщеплення при самозапиленні.

Таким чином, до середини XIX століття було відкрито явище домінантності, однаковість гібридів у першому поколінні (всі гібриди першого покоління схожі один на одного), розщеплення та комбінаторику ознак у другому поколінні. Тим не менш, Мендель, високо оцінюючи роботи попередників, вказував, що загального закону освіти та розвитку гібридів ними не було знайдено, і їх досліди не мають достатньої достовірності для визначення чисельних співвідношень. Знаходження такого достовірного методу та математичний аналіз результатів, що допомогли створити теорію спадковості, є головною заслугою Менделя.

Методи та хід роботи Менделя

Мендель вивчав, як успадковуються окремі ознаки.
Мендель вибрав з усіх ознак лише альтернативні - такі, які мали у його сортів два чітко різняться варіанти (насіння або гладкі, або зморшкуваті; проміжних варіантів не буває). Таке свідоме звуження завдання дослідження дозволило чітко встановити загальні закономірності наслідування.
Мендель спланував та провів масштабний експеримент. Їм було отримано від насінницьких фірм 34 сорти гороху, з яких він відібрав 22 «чистих» (що не дають розщеплення за ознаками, що вивчаються при самозапиленні) сорту. Потім він проводив штучну гібридизацію сортів, а отримані гібриди схрещував між собою. Він вивчив успадкування семи ознак, вивчивши загалом близько 20 000 гібридів другого покоління. Експеримент полегшувався вдалим вибором об'єкта: горох у нормі - самозапилювач, але на ньому легко проводити штучну гібридизацію.
Мендель одним із перших у біології використовував точні кількісні методи для аналізу даних. На основі знання теорії ймовірностей він зрозумів необхідність аналізу великої кількості схрещувань для усунення ролі випадкових відхилень.

Прояв у гібридів ознаки лише з батьків Мендель назвав домінуванням.

Закон однаковості гібридів першого покоління(Перший закон Менделя) - при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних проявів ознаки, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і буде виявляти ознаку одного з батьків.

Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лініїщодо досліджуваного ознаки - сучасною мовою це означає гомозиготність особин за цією ознакою. Поняття гомозиготності було введено пізніше У. Бетсоном в 1902 році.

При схрещуванні чистих ліній гороху з пурпуровими квітками і гороху з білими квітками Мендель зауважив, що нащадки рослин, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досвід, використовував інші ознаки. Якщо він схрещував горох із жовтим і зеленим насінням, у всіх нащадків насіння було жовтим. Якщо він схрещував горох з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих та низьких рослин було високим.

Кодомінування та неповне домінування

Деякі протилежні ознаки знаходяться не щодо повного домінування (коли один завжди пригнічує інший у гетерозиготних особин), а щодо неповного домінування. Наприклад, при схрещуванні чистих ліній левового-зева з пурпуровими та білими квітками особини першого покоління мають рожеві квітки. При схрещуванні чистих ліній андалузьких курей чорного та білого забарвлення у першому поколінні народжуються кури сірого забарвлення. При неповному домінуванні гетерозиготи мають ознаки, проміжні між ознаками рецесивної та домінантної гомозигот.

Схрещуванням організмів двох чистих ліній, що відрізняються за проявами однієї досліджуваної ознаки, за які відповідають алелі одного гена, називається моногібридне схрещування.

Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.

Пояснення

Закон чистоти гамет- у кожну гамету потрапляє лише один алель із пари алелей даного гена батьківської особини.

У нормі гамета завжди чиста від другого гена алельної пари. Цей факт, який за часів Менделя було твердо встановлено, називають також гіпотезою чистоти гамет. Надалі цю гіпотезу було підтверджено цитологічними спостереженнями. З усіх закономірностей успадкування, встановлених Менделем, цей «Закон» має найбільш загальний характер (виконується за ширшому колі умов).

Закон незалежного наслідування ознак

Визначення

Закон незалежного наслідування(третій закон Менделя) - при схрещуванні двох особин, що відрізняються один від одного за двома (і більше) парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному схрещуванні).

Коли схрещувалися гомозиготні рослини, що відрізняються за декількома ознаками, такими як білі і пурпурові квіти і жовті або зелені горошини, успадкування кожної з ознак було першим двом законам, і в потомстві вони комбінувалися таким чином, ніби їхнє успадкування відбувалося незалежно один від одного. Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1, тобто 9:16 були з пурпуровими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з білими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з пурпуровими квітами та зеленими горошинами, :16 з білими квітами та зеленими горошинами.

Пояснення

Менделю потрапили ознаки, гени яких знаходилися в різних парах гомологічних хромосом (нуклеопротеїдних структур в ядрі еукаріотичної клітини, в яких зосереджена більша частина спадкової інформації і призначені для її зберігання, реалізації та передачі) гороху. При мейозі гомологічні хромосоми різних пар комбінуються у гаметах випадково. Якщо в гамету потрапила батьківська хромосома першої пари, то з ймовірністю в цю гамету може потрапити як батьківська, так і материнська хромосома другої пари. Тому ознаки, гени яких у різних парах гомологічних хромосом, комбінуються незалежно друг від друга. (Згодом з'ясувалося, що з досліджених Менделем семи пар ознак у гороху, у якого диплоїдна кількість хромосом 2n=14, гени, що відповідають за одну з пар ознак, знаходилися в одній і тій же хромосомі. Однак Мендель не виявив порушення закону незалежного успадкування, так як зчеплення між цими генами не спостерігалося через велику відстань між ними).

Основні положення теорії спадковості Менделя

У сучасній інтерпретації ці положення такі:

За спадкові ознаки відповідають дискретні (окремі, не змішуються) спадкові чинники - гени (термін «ген» запропонований 1909 р. В. Йогансеном).
Кожен диплоїдний організм містить пару алелей даного гена, які відповідають за цю ознаку; один із них отриманий від батька, інший - від матері.
Спадкові чинники передаються нащадкам через статеві клітини. При формуванні гамет у кожну з них потрапляє лише по одному алелі з кожної пари (гамети «чисті» в тому сенсі, що не містять другого алелю).

Умови виконання законів Менделя

Відповідно до законів Менделя успадковуються лише моногенні ознаки. Якщо за фенотипову ознаку відповідає більше одного гена (а таких ознак абсолютна більшість), він має складніший характер спадкування.

Умови виконання закону розщеплення при моногібридному схрещуванні

Розщеплення 3: 1 за фенотипом і 1: 2: 1 за генотипом виконується приблизно і лише за наступних умов:

Вивчається велика кількість схрещувань (велика кількість нащадків).
Гамети, що містять алелі А і а, утворюються в рівній кількості (мають однакову життєздатність).
Немає вибіркового запліднення: гамети, що містять будь-який аллель, зливаються один з одним з рівною ймовірністю.
Зиготи (зародки) з різними генотипами однаково життєздатні.
Батьківські організми належать до чистих ліній, тобто дійсно гомозиготні за геном, що вивчається (АА і аа).
Ознака справді моногенна

Умови виконання закону незалежного наслідування

Усі умови, необхідні виконання закону розщеплення.
Розташування генів, відповідальних за ознаки, що вивчаються, в різних парах хромосом (несчепленность).

Умови виконання закону чистоти гамет

Нормальний перебіг мейозу. Внаслідок нерозбіжності хромосом в одну гамету можуть потрапити обидві гомологічні хромосоми з пари. У цьому випадку гамета нестиме по парі алелів всіх генів, які містяться в цій парі хромосом.